Referat Distrofi Muskulorum Progresiva

DISTROFI MUSKULORUM
PROGRESIVA Riodian Saputra
REFERAT ILMU PENYAKIT SARAF

DISTROFI MUSKULORUM PROGESIVA
DISUSUN UNTUK MEMENUHI SYARAT KEPANITERAAN KLINIK
BAGIAN ILMU PENYAKIT SARAF
RSUD KOTA SEMARANG
Disusun oleh :
Riodian Saputra
406118008
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOTA SEMARANG

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA
PERIODE 03 November 2013 07 Desember 2013
JAKARTA
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf
Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara
RSUD Kota Semarang
Periode 03 November 2013 07 Desember 2013
DISTROFI MUSKULORUM
HALAMAN PENGESAHAN
Nama
: Riodian Saputra
NIM
: 406118008
Fakultas
: Kedokteran Umum
Universitas
: Universitas Tarumanagara
Tingkat
: Program Pendidikan Profesi Dokter
Bidang Pendidikan
: Ilmu Saraf
Periode Kepaniteraan Klinik

Desember 2013
: Periode 03 November 2013 07
Judul Makalah
: DISTROFI MUSKULORUM PROGRESIVA
Diajukan
: Desember 2013
Pembimbing
TELAH DIPERIKSA DAN DISAHKAN TANGGAL: .
Mengetahui,
Ketua SMF Ilmu Saraf
RSUD Kota Semarang,
Pembimbing,
(dr. Dyah Nuraini W, Sp.S)

Sp.S)
RSUD Kota Semarang
(dr. Mintarti,
DISTROFI MUSKULORUM
KATA PENGANTAR
Puji syukur tak henti-hentinya penulis panjatkan kepada Tuhan Yang

Maha Esa, karena atas kasih, berkat dan tuntunan-Nya sehingga penulis
bisa menyelesaikan referat dengan judul DISTROFI MUSKULORUM
PROGRESIVA , dengan baik dan tepat waktu.
Refereat ini dibuat untuk memenuhi tugas akhir Kepaniteraan Ilmu
saraf fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara di Rumah Sakit
Umum Daerah Kota Semarang periode 03 November 2013 07
Desember 2013
menambah
. Disamping itu, penulis
pengetahuan
tentang
juga bertujuan untuk
DISTROFI
MUSKULORUM
PROGRESIVA kepada para pembaca referat.

Penulis juga ingin mengucapkan terima kasih kepada :
1. dr.Dyah
Nuraini
pembimbing
W,
Sp.S
kepaniteraan
selaku
Klnik
KSMF
Ilmu
Ilmu
Saraf
Saraf
RSUD
dan
kota
Semarang
2. dr. Mintarti, Sp.S selaku pembimbing kepaniteraan Klnik Ilmu
Saraf RSUD kota Semarang
Penulis telah berusaha agar referat ini dibuat sesempurna mungkin,
tetapi penulis sangat menyadari bahwa kesempurnaan hanya milik
Tuhan, untuk itu penulis sangat mengharapkan saran dan kritik yang
membangun dari para pembaca agar referat ini dapat menjadi lebih
sempurna.
Permohonan maaf penulis sampaikan apabila dalam penulisan
referat ini terdapat kesalahan dan kekurangan dalam referat ini.

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
Semarang, Desember 2013
Penulis

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
DAFTAR ISI
HALAMAN JUDUL....................................................................................1
HALAMAN PENGESAHAN........................................................................1
KATA
PENGANTAR...............................................................................................
...............................................................................................................2
DAFTAR
ISI..............................................................................................................
...............................................................................................................3
BAB I.
PENDAHULUAN....................................................................4
BAB II.
PEMBAHASAN......................................................................5
A. ANATOMI SERAT OTO RANGKA.................................................5

B. MEKANISME KONTRAKSI OTOT RANGKA...................................6
C. DISTROFI MUSKULORUM PROGRESIVA.....................................9
C.1
Definisi................................................................................9
C.2.
Klasifikasi............................................................................9
C.3.
Etiologi
10
C.4.
Epidemiologi
14
C.5.
Patologi
14
C.6.
Patofisiologi........................................................................................
15
C.7.
Manifestasi
18
RSUD Kota Semarang
Klinis
DISTROFI MUSKULORUM
C.8.
Pemeriksaan
Penunjang
23
C.9.
Diagnosa
Banding
24
C.10. Penatalaksanaan
25
C.11. Komplikasi
28
C.12. Pencegahan
29
C.13. Prognosis
29
BAB III.
KESIMPULAN
30
BAB IV.
DAFTAR
PUSTAKA
32
BAB I
PENDAHULUAN
Otot otot skeletal dan neuron-neuron menyusun susunan
neurovoluntar yang dapat mengurus dan melaksanakan gerakan
yang dikendalikan oleh kemauan atau atas kesadaran sendiri.
Secara anatomik, sistem tersebut terdiri dari upper motoneuron
(UMN), lower motoneuron (LMN) dan alat penghubung antara saraf
dan otot dan otot skeletal. Neuron melalui lintasan lintasan
neuronalnya menghasilkan suatu impuls yang akan disampaikan
kepada serabut otot sehingga menimbulkan suatu gerakan otot.
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
Unit
kesatuan
gerakan
motorik
tersusun
atas
sebuah
motoneuron dengan sejumlah serabut otot yang dipersarafinya dan

sistem itu dikenal dengan sebutan LMN. Suatu kelumpuhan tipe LMN
dapat disebabkan adanya kerusakan pada struktur penyusun
gerakan motorik, yang salah satunya adalah kerusakan pada
serabut otot itu sendiri. Degenerasi herediter merupakan salah satu
penyebab lesi pada serabut otot skelet yang bisa menimbulkan
kelumpuhan. Kelainan yang demikian didapatkan pada penyakit
distrofi muskulorum progresif. 1
Penyakit distrofi muskulorum
progresif
adalah
suatu
kelumpuhan miogenik yang ditemukan pada usia bayi, anak-anak,

dan usia pertengahan. Penyakit ini tergolong miopati primer yang
disebabkan karena kelainan genetik dan perjalanan penyakitnya
progresif serta ditandai adanya degenerasi dan kematian serabut
otot. Penyakit yang diturunkan sebagai ciri resesif terkait krmososmX ini telah menyerang setidaknya 1 dalam 3500 anak laki-laki di
Amerika Serikat. Seorang anak dengan distrofi muskulorum akan
menunjukkan gejala berupa bergoyang saat berjalan, lebih sering
menggunakan jari kaki dibandingkan keseluruhan kakinya untuk
berjalan dan ditemukan betis yang membesar (pseudohipertrofi).
Stadium akhir pada penyakit ini dapat dijumpai adanya kegagalan
kardiorespirasi dan kematian.
BAB II
PEMBAHASAN
A. Anatomi Serat Otot Rangka
Semua otot rangka dibentuk oleh sejumlah serat yang
berdiameter sekitar 10 sampai 80 mikrometer. Sebagian besar otot
serat- seratnya membentuk diseluruh panjang otot. Serat otot itu
sendiri tersusun atas suatu membran sel yang membungkus
protoplasma yang dinamakan sarkolema, sedangkan protoplasma
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
dari serat otot tersebut dinamakan sarkoplasma. Sarkoplasma
tersusun atas unsur unsur intraseluler. Cairan yang terdapat pada
sarkoplasma mengandung kalium, magnesium, fosfat dan enzim
protein. Selain itu, terdapat pula mitokondria yang terletak diantara
dan sejajar dengan miofibril. Mitokondria ini sebagai pusat produksi
ATP
guna
miofibril-miofibril
berkontraksi.
Dalam
sarkoplasma
terdapat pula retikulum sarkoplasmik yang berperan pengaturan

kontraksi otot. Terdapat suatu bangunan dimana terdapat sarkolema
yang
longgar
dan
mengandung
banyak
sarkoplasma
yang
dinamakan dengan motor end plate tempat akson motoneuron

bersinaps dengan serabut otot.
Gambar 1. Organisasi dari otot rangka

Setiap serat otot mengandung sejumlah besar protein yang
bertugas dalam kontraksi otot rangka. Protein tersebut adalah
miofibril aktin dan miosin. Antara kedua miofibril tersebut memiliki
ketebalan filamen yang berbeda, miofibril aktin berfilamen tipis dan
miofibril miosin berfilamen tebal. Antara filamen aktin dan miosin
sebagian saling bertautan sehingga miofibril memiliki pita terang
dan gelap yang berselang seling. Jika dilihat dari samping filamen
miosin,
tampak
jembatan
penonjolan-penonjolan
penyeberangan.
kecil
Interaksi
yang
merupakan
antara
jembatan
penyeberangan dan filamen aktin akan menimbulkan kontraksi otot.

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
Pada ujung-ujung filamen aktin melekat pada lempeng Z yang terdiri
dari protein filamentosa. Lempeng ini berjalan menyilang melewati
miofibril dan menyilang drai satu miofibril ke miofibril lainnya dan
melekatkan antar miofibril disepanjang serat otot. Bagian miofibril
yang terletak antara dua kempeng Z dinamakan sarkomer.
B.Mekanisme Kontraksi Otot Rangka

Otot rangka dapat melakukan gerakan otot dicetuskan oleh
adanya impuls yang berasal dari saraf motorik ke serat-serat otot.
Celah yang dilalui impuls listrik dari sistem saraf pusat (SSP) ke seratserat otot dinamakan dengan taut neuromuskular. Suatu impuls listrik
yang dihantarkan dari SSP akan berjalan ke terminal button (suatu
terminal akson yang membesar menjadi suatu berbentuk tombol)
neuron motorik mencetuskan pembukaan saluran Ca 2+ gerbangvoltase dan masuknya Ca2+ ke terminal button. Selanjutnya, Ca
2+
mencetuskan eksositosis vesikel asetilkolin. Asetilkolin akan berdifusi

melintasi ruang yang memisahkan sel saraf dan otot dan berikatan
dengan reseptor spesifiknya di motor end plate membran sel otot.
Pengikatan ini menyebabkan pembukaan saluran-saluran kation,
sehingga terjadi pemasukan Na+ dalam jumlah besar ke dalam sel
otot dibandingkan dengan pengeluaran K+ yang lebih sedikit.
Peristiwa ini menghasilkan potensial end plate. Aliran arus lokal
antara end plate yang mengalami depolarisasi dan membran
didekatnya menimbulkan potensial aksi, yang merambat ke seluruh
serat otot. Asetilkolin kemudian diuraikan oleh asetilkolinesterase
dan mengakhiri sel otot.
3.4

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
Gambar 2. Anatomi neuromuskular juntion

Kontraksi otot ditimbulkan karena adanya energi ATP yang
dihasilkan
pada
mitokondria
sel
otot.
Sumber
energi
untuk
penyusunan kembali ATP yang akan digunakan berasal dari kreatin

fosfat. Molekul ini membawa ikatan fosfat berenergi tinggi yang
serupa dengan ATP . Kreatin fosfat memiliki jumlah energi bebas
yang sedikit lebih tinggi dibanding dengan dengan ikatan ATP,
sehingga kreatin fosfat segera dipecahkan dan pelepasan energi
menyebabkan terikatnya sebuah ion fosfat baru pada ADP untuk
menyusun ATP. Selain kretain fosfat, sumber energi untuk produksi
ATP adalah glikogen. Pemecahan glikogen secara enzimatik akan
menghasilkan asam piruvat dan asam laktat yang akan berlangsung
dengan cepat akan membebaskan energi untuk mengubah ADP
menjadi ATP. 3.4
Segera setelah dijalarkannya impuls ke serat otot, ATP yang
telah
dibentuk
akan
memulai
tugasnya
untuk
menimbulkan
pergerakan miofibril aktin dan miosin sel otot. ATP pada proses
kontraksi otot akan dipecah menjadi ADP, semakin hebat kerja otot,
maka akan semakin besar jumlah ATP yang dipecah. Berikut
mekanisme yang dilakukan pada saat otot berkontraksi :
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
1. Sebelum kontraksi dimulai, kepala jembatan penyeberangan
berikatan dengan ATP. Aktivitas ATPase dari kepala miosin segera
memecah
ATP,
ADP
dan
Pi,
tetapi
meninggalkan
hasil
pemecahannya biar terikat pada kepala. Keadaan ini menimbulkan

bentuk kepala memanjang secara tegak lurus ke arah filamen
aktin tetapi masih belum melekat pada aktin.
2. Kompleks troponin tropomiosin akan berikatan dengan kalsium,
bagian aktif pada filamen aktin menjadi tidak tertutup.
3. Ikatan antara kepala jembatan penyeberangan dan bagian aktif
filamen aktin menyebabkan perubahan kedudukan kepala, seperti
kepala
mirirng
ke
arah
lengan
jembatan
penyeberangan.
Kedudukan ini memberikan power stroke untuk menarik filamen

aktin. Energi yang mengaktifkan power stroke merupakan energi
yang disimpan oleh oerubahan bentuk kepala bila molekul ATP
telah dipecahkan sebelumnya.
4. Kedudukan kepala jempatan
menyebabkan
ADP
dan
Pi
penyeberangan
mengadakan
yang
mrirng,
pelepasan
yang
sebelumnya telah melekat pada kepala. Pada tempat pelepasan

ADP, akan terjadi pengikatan ATP yang baru dan menyebabkan
terlepasnya kepala dari akton.
5. Kepala yang terpisah dari filamen aktin, sebuah molekul ATP yang
baru dipecah umtuk memulai siklus yang baru dan menimbulkan
power stroke kembali.
6. Kepala yang telah terkokang
disertai
dengan
energi
yang
disimpannya yang berasal dari pemecahan ATP berikatan dengan

bagian aktif pada filamen aktin, kepala menjadi tidak terkokang
dan menyediakan power stroke.
Proses ini akan berlangsung secara terus menerus hingga filamen
aktin menarik membran Z menyentuh ujung akhir filamen miosin
sehingga timbul tarikan otot.

RSUD Kota Semarang
3.4
DISTROFI MUSKULORUM
C. Distrofi Muskulorum Progresiva

C.1. Definisi
Distrofia muskulorum progresiva merupakan penyakit
miopati primer yang didasarkan adanya kelainan genetik,
bersifat progresif, terjadi degenerasi serabut otot non-inflamasi
dan ditempat itu digantikan dengan jaringan ikat dan lemak.
Penyakit ini ditemukan oleh Guilaumme-Benjamin Duchenne de
Boulogne pada tahun 1868. Penderita menunjukkan kelainan
berupa kelumpuhan otot secara simetris dan terdapat otot yang
membesar pada daerah betis (pseudohipertrofi). Kelainan ini
tidak melibatkan sistem saraf pusat maupun tepi. Pada stadium
yang lebih lanjut dapat menyebabkan kegagalan kardiorespirasi
dan berakhir dengan kematian.
Gambar 3. Guilaumme-Benjamin Duchenne de Boulogne

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
C.2.
Klasifikasi
Penyakit distrofi muskulorum progresiva terbagi menjadi
beberapa jenis, yakni :
1. X-linked resesif :
1.
Duchenne Muscular Dystrophy
2.
Becker Muscular Dystrophy
3.
Scapuloperoneal Dystrophy
4.
Microdeletion Syndromes
2. Distrofi muskuler autosomal resesif :
1.
Limb- girdle muscular dystrophy
2.
Congenital muscular dystrophy
3. Distrofi muskular autosomal dominan :
1.
Fascioscapularhumelar muscular dystrophy
2.
Ocular muscular dystrophy
3.
Oculopharingeal muscular dystrophy
4.
Distal muscular dystrophy
4.
Distrofi miotonik. 6
C.3. Etiologi
Kelainan dari jenis miopati distrofi muskulorum
progresiva tipe Duchenne disebabkan karena adanya mutasi
genetik pada kromsom X-terkait. Kelainan gen yang terkena
terletak pada lokus Xp21. Sedangkan distrofi muskular tipe lain
yakni FSH distofi muskular kelainan genetik terjadi karena
penghapusan gen yang terletak pada kromosom 4q35. Adanya
perubahan pada struktur protein distrofin yang merupakan
protein yang terikat pada membran sarkolema otot, sehingga
pada kelainan ini didapatkan defisiensi distrofin yang
dapat merusak serabut otot oleh kalsium di dalam sel yang
tidak dapat dikontrol. Tidak hanya dengan adanya defisiensi
distrofin kelainan ini juga menyebabkan penurunan sekunder
pada beberapa glikoprotein terkait distrofin pada sarkolema
yang
mengakibatkan

RSUD Kota Semarang
hilangnya
ikatan
dengan
matriks
DISTROFI MUSKULORUM
ekstraseluler dan sarkolema itu sendiri lebih mudah terjadinya
nekrosis.
Telah dijelaskan sebelumnya bahwa penyakit DMP

didasarkan
atas
adanya
suatu
kelainan
genetik.
DMP
merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara resesif

kepada seorang anak dari orang tua nya yang gennya terdapat
kelainan. Kebanyakan penyakit ini diturunkan kepada anak lakilaki. Anak perempuan bisa saja memiliki defek kromosom X
yang menunjukkan kelainan DMP yang diturunkan dari orang
tuanya, tetapi pada anak perempuan keadaan klinis yang
ditampakkan jauh lebih ringan dari anak laki-laki. Akan tetapi,
meskipun pada DMP pewarisannya resesif terkaitX, sebanyak
30%-nya penderita merupakan mutasi baru dan ibu bukanlah
pengidap.
Pola penurunan DMP akan terlihat pada gambar
berikut :
Gambar 4. Pola penurunan DMP dari kelainan kromosom pada

ibu pada keturunan anak laki-laki.
Pada gambar di atas menunjukan bagaimana penyakit DMP
diturunkan secara genetik dari orang tua ke anaknya. Seorang
ayah memililki satu buah kromosom X yang ia peroleh dari
ibunya dan satu kromosom Y yang ia peroleh dari ayahnya.
Sedangkan seorang ibu memiliki kromosom 2 kromosom X
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
yang ia peroleh dari ayah dan ibunya. Gambar diatas terlihat
bahwa salah satu kromosom X mengalami defek yang ia
wariskan dari ibunya. Sehingga anak laki-laki yang ia turunkan
akan mendapatkan satu defek
kromosom X dari ibunya dan
dapat menimbulkan gangguan penyakit DMP.
Gambar 5. Pola penurunan DMP dari kelainan kromosom (1)

dari ayah, (2) dari ibu, yang diturunkan kepada anak
perempuan.
Gambar diatas mengilustrasikan pola penurunan kelainan
gen DMP pada turunan anak perempuan. Pada gambar (1)
terlihat seorang laki-laki dengan defek kromosom X menikah
dengan seorang wanita dengan 2 kromosom X yang normal dan
gambar (2) memperlihatkan seorang laki-laki dengan gen
normal menikah dengan wanita dengan defek pada salah satu
kromosom
X. Kedua
gambar
tersebut
akan
menurunkan
kecacatan kromosom X yang ia peroleh dari salah satu orang

tuanya yang cacat gennya ke anak perempuannya. Akan tetapi,
pada anak perempuan dengan defek gen kromosom X tidak
memperlihatkan kelainan yang berat dibanding anak laki-laki,
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
karena kromosom X lainnya akan mengkompensasi terhadap
resesif kromosom X terkait.
Gambar 6.
Pola penurunan DMP pada setiap kesempatan keturunan
anak-anaknya.
Gambar diatas menunjukan bagaimana keturunan
keturunan yang dihasilkan dari wanita yang memiliki defek
pada
salah
satu
kromosom
X-nya.
Seorang
laki-laki
memperoleh satu kromosom X dari ibunya dan satu kromosom

Y drai ayahnya, sedangkan seorang ibu memiliki satu defek
kromosom X yang ia wariskan dari ibunya. Pada gambar diatas
menunjukkan, seorang wanita sebagai carrier DMP menikah
dengan laki-laki dengan kromosom normal, maka akan ada
kesempatan 25% tiap kehamilannya : mewariskan kelainan
kromosom X kepada anak laki-lakinya sehingga menimbulkan
gangguan
atau
penyakit
satu
anak
laki-laki
dengan
kromosom normal ; satu anak perempuan sebagai carier; dan

satu anak perempuan normal.

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
C.4.
Epidemiologi
Penyakit DMP lebih sering mengenai anak laki-laki
dibanding
perempuan.
mendapatkan
defek
Jika
seorang
genetik,
anak
kelemahan
perempuan
otot
yang
dtampakkan jauh lebih ringan dibanding dengan anak laki-laki.

Frekuensi penyakit DMP tipe Duchenne di Amerika Serikat
menunjukkan angka
1 per 3500 anak laki-laki lahir hidup.
Sepertiga kasusnya dihasilkan dari mutasi baru yang terjadi

secara spontan.
(9)
DM tipe Becker merupakan bentuk DMP
kedua yang juga sering ditemukan, insidensinya mencapai 1

kasus per 30.000 anak laki-laki lahir hidup. Distrofi muskular
tipe lain yaitu tipe Facioscapulohumeral angka kejadiannya 1
banding 20.000 kasus. Kasus DMP yang jarang ditemui yaitu
DMP tipe Limb-girdle dystrophy insidensinya hanya mencapai
1.3 % .
(10)
C.5. Patologi
Keadaan patologi distrofi muskulorum progresiva
menunjukkan
adanya
atropi
serabut-serabut
otot,
dan
tempatnya digantikan dengan sel lemak dan jaringan fibrosa.

Serabut serabut yang nekrotik akan tampak eosinofil yang
terang dengan fragmentasi sarkoplasma dan ditemui infiltrasi
histiosit. Serabut yang regenerasi sitoplasmanya basofil,
nukleus sentralnya membesar dengan nuklei menonjol. Pada
tahap lanjut penyakit ini, atrofi serabut-serabut otot akan
digantikan dengan jaringan ikat.

RSUD Kota Semarang
(11)
DISTROFI MUSKULORUM
Gambar 7. Tampak infiltrat sel makrofag pada seratserat otot.
C.6. Patofisiologi Distrofi Muskulorum Progresiva

Genetika menunjukkan variasi pada individu karena
adanya perbedaan pada DNA. Variasi yang ada ternyata dapat
memberikan dampak terhadap fungsi gen dan ini dikenal dengan
mutasi. Gen yang mengalami mutasi pada sel benih atau sle
induk biasanya yang diturunkan kepada turunannya. Kejadian
mutasi suatu gen dapat berupa kehilangan atau penambahan
DNA (inersi, duplikasi, perluasan) dan akibat dari penyusunan
kembali (inversi atau translokasi). Pengaruh mutasi bergantung
pada perubahan protein yang terbentuk. Akibat mutasi akan
terjadi perubahan struktur protein selama perwujudan, saat
modifikasi pasca perwujudan yang luas (glikosilasi) sehingga
banyak protein yang berhenti proses perekaman menampakkan
ekspresi gen yang tidak tepat. (12)
Mutasi gen yang menyebabkan perubahan basa dalam
akson, yang mengakibatkan perubahan asam amino yang
berkaitan dengan protein tersebut dinamakan mutasi missense.
Mutasi seperti ini dapat mengakibatkan kehilangan fungsi dari
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
protein dan dalam beberapa kasus perubahan terhadap dalam
satu basa
telah memberi perubahan berupa
penghentian
molekul baru mRNA. Hal ini mengakibatkan mutasi kecil pada

(12)
ribosom dan dapat menghasilkan protein yang diperpendek.
Gambar 8. Proses perubahan struktur protein pada gen

Kelainan muskuloskeletal yakni DMP salah satunya
merupakan contoh kelainan karena adanya defek genetik pada
kromosom X pada lokus Xp21. Letak kerusakan atau mutasi gen
ini terjadi pada molekul protein distrofin. Distrofin adalah protein
sitoskeleton 427 kD yang dikode oleh gena besar pada lokus
Xp21.2.
Distrofin
terikat
kuat
dengan
membran
protein
sarkolemma sehingga disebut dengan protein terkait-distrofin

(DAPs)
dan
glikoprotein
(DAGs).
Struktur
terpenting pada komplek ini adalah

glikoprotein
156-kDa
yang
dikenal
biologik
yang
protein adhalin dan

dengan
-dystroglycan.
Komplek distrofin-glikoprotein berfungsi sebagai struktur yang

transarcolema yang menghubungkan antara subsarcolemal
citoskeleton dengan matriks ekstraseluler. Protein distrofin dapat
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
ditemukan pada otot polos, jantung, otot
dengan jumlah yang sedikit.
rangka dan otak
(13)
Gambar 9. Komplek struktur distrofin pada sel otot

Mekanisme dari distrofinopati diterangkan sebagai berikut :
terjadi penghapusan intragena, duplikasi atau mutasi titik
nukleotida. Sebanyak 65% penderita mengalami penghapusan
dan 7% nya menunjukkan duplikasi. Terjadinya, baik duplikasi
atau
penghapusan
gen,
mengakibatkan
molekul
distrofin
terpotong, dan tidak stabil. Kehilangan distrofin mengakibatkan

kehilangan
DAPs
dan
kerusakan
pada
komplek
protein
distroglican. Kerusakan ini ikut berdampak pada timbulnya

kecacatan pada sarkolemma selama berkontraksi. Kecacatan
pada sarcolemma dalam sebagian besar serat hialin nonnekrotik,
mengakibatkan masuknya cairan ekstraseluler dan kalsium.
Masuknya kalsium dapat menyebabkan aktivasi protease dan
meningkatkan degradasi protein. Peristiwa ini menimbulkan
kebocoran serum kreatin fosfatase dan enzim-enzim lainnya
yang berada di sel otot.
(14)

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
Gambar 10. Organisasi integral dan perifer dari komplek

distrofin-glikoprotein pada distrofi muskular.
C.7. Manifestasi klinis
Berbagai tipe dari distrofi muskularis progresiva umumnya
menunjukkan manifestasi klinis berupa kelemahan pada otot
rangka. Awitannya terlihat pada anak usia dekade 1 atau sekitar
usia 2 tahun. Umumnya penderita distrofi muskular ini terlihat
kesulitan berjalan pada usia dini. Berbagai tipe distrofi muskular
yang ada, distrofi muskular
tipe Duchenne atau distrofi
muskular progresiva yang menampakkan kelainan klinis yang

lebih
berat.
kelemahan
Distrofi
otot
muskulorum
yang
lebih
tipe
banyak
Duchenne
terkena
pada
memiliki
baigan
proksimal, bersifat simetris, mengenai kedua tangan dan kaki,

lebih terlibat pada otot adduktor manus kaki dan jarang pada
otot gracillis dan Sartorius. (5)
Gambaran anak penderita distrofi muskularom Duchenne terlihat
sebagai berikut :
Gejala dimulai terlihat pada anak usia sekitar 2 tahun saat
anak sering jatuh saat berjalan. Pada saat usia 5 tahun anak
tidak pandai dalam berlari seperti anak seusianya dan sering
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
terjatuh. Setelah jatuh anak merasa sulit untuk bangun kembali.
Ketika anak berusaha untuk bangun kembali, anak seolah olah
memanjat dirinya sendiri agar dapat berdiri dnegan tegak.
Awalnya
anak
akan
jongkok,
kemudian
kedua
tangan
berpegangan kepada kedua tungkai bawah, kemudian pegangan

merambat ke arah atas, mencapai lutut, paha dan akhirnya anak
tersebut mampu berdiri. Gambaran ini menunjukkan gambaran
Gowers sign. Selain itu, gaya anak penderita DMP berjalan
menyerupai seekor bebek yang sedang berjalan atau disebut
dengan wadding gait.
(5)

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
Gambar 11.
Gowers sign pada anak penderita distrofi
muskulorum tipe Duchenne

Makin lama tampak adanya pembesaran pada daerah betis
karena infiltrasi sel lemak dan jaringan ikat dalam serat-serat
otot (pseudohipertrofi). Pada palpasi dirasakan kenyal seperti
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
karet, meskipun nampak besar tetapi otot tersebut lemah.
Proses penyakit akan terus berlangsung, dan pada saat usia 10
15 tahun anak sudah memerlukan kursi roda. Akan tampak pula
adanya kontraktur dan kifoskoliosis. Pada fase lanjutan, akan
terjadi kelemahan pada otot-otot respirasi (interkosta dan
diagfragma)
dan
berpotensi
mengalami
infeksi
saluran
pernafasan yakni pneumonia. Saat memasuki usia 20 tahun

akan mengalami gagal jantung dan 80% kasus akan mengalami
kemantian mendadak. Kematian akan melanda penderita DMP
pada awal usia dasawarsa ke-3.
(5)
Gambar 12. Keadaan klinis pada DMP tipe Duchenne

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
Gambar 13. Pseudohipertrofi pada distrofi muskulorum

Duchenne.
Sebanyak 30 % anak anak penderita distrofinopati
memiliki ketrampilan intelektual yang rendah, seperti masalah
kognitif yang meliputi kecepatan dalam proses belajar, attention
deficit
hiperactuve
disorders,
retardasi
mental,
obsesif-
kompulsif, dan gangguan perkembangan pervasif. Selain itu

juga, seorang anak penderita DMP meninjukkan kemampuan
verbal yang buruk. (15)
Gambaran lain dari distrofi muskularom tipe lain akan dijelaskan
di bawah ini :
1. Distrofi muskulorum tipe Becker
Wanita jarang terkena mengenai penyakit ini. Kelainan berupa
kelemahan otot melanda bagian tubuh bawah dan perlahanlahan memburuk karena :
1. Kesulitan berjalan, memburuk dari waktu ke waktu dan
pada usia 20 30 tahun orang tidak bisa berjalan.
2. Seringkali terjatuh.
3. Kesulitan dalam berlari dan melompat.
4. Kehilangan massa otot.

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
5. Kelemahan pada bagian tubuh atas, seperti tangan, leher
dalan area lainnya tdiak seberat bagian tubuh bawah.
6. Dapat pula ditemui masalah gangguan pernafasan.
7. Masalah koqnitif.
8. Kehilangan fungsi keseimbangan dan koordinasi.
2. Distrofi muskulorum tipe Fascioscapulohumeral
Distrofi muskulorum Fascioscapulohumeral berbeda dengan
DMD dan BMD karena kelainan ini lebih mengenai bagian atas
tubuh, meskipun bagian bawah tubuh juga bisa terkena.
Penyakit ini juga diturunkan secara genetik dapat melanda
pria dan wanita dan dapat berkembang mulai dari anak-anak
yang salah satu orang tuanya adalah carier. FMD terutama
menyerang daerah wajah, bahu, dan otot lengan atas. Gejala
seringkali tidak muncul sampai usia 10-26 tahun, tetapi gejala
tak jarang muncul lama kemudian. Dalam beberapa kasus,
juga terdapat gekala tidak berkembang. Gejala-gejala yang
dapat terlihat adalah sebagai berikut :
1.
2.
3.
4.
5.
6.
Kelopak mata terkulai.

Ketidakmampuan untuk bersiul.
Penurunan ekspresi wajah.
Ekspresi wajah marah atau depresi.
Kesulitan dalam melafazkan kata-kata.
Kelemahan otot bahu yang menyerupai pisau bahu
(winging scapulae). Penderita juga mengalami kesulitan
mengangakat
kedua
bahunya
karena
kelemahannya
tersebut.
7. Bila kondisi ini memburuk, kelemahan juga akan melanda
pada kedua kaki hingga suatu saat penderita tidak bisa
berjalan.
3. Distrofi muskulorum tipe Limb-girdle
Kelainan tipe ini meliputi 18 kelainan herediter yang berbeda
dan pertama kali mengenai otot gelang bahu dan pinggul.
Penyakit ini lama kelamaan dapat semakin parah dan
melibatkan
banyak

RSUD Kota Semarang
otot
lainnya.
Gejala
klinis
yang
DISTROFI MUSKULORUM
ditampakkan pertama kali adalah kelemahan pada daerah
pinggul yang ditunjukkan dnegan penderita tidak bisa duduk
tanpa bantuan alat atau naik tangga. Kelemahan ini dimulai
pada masa anak- anak sampai dewasa muda. Gejala lain
yang ditampakan sebagai berikut :
1.
Berjalan secara abnormal.
2.
Kehilangan massa otot, pada bagian otot tertentu tampak
3.
4.
5.
tipis.
Nyeri punggung dan pinggang.
Kelemahan otot otot wajah.
Kelemahan pada kedua kaki, tumit, lengan bawah dan
tangan.
C.8.
(8)
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan biokimiawi juga ikut mengambil peran dalam
usaha penegakkan diagnosis penyakit DMP. Pada penyakit otot
ini sejumlah kadar enzim dapat meningkat, seperti aldolase,
glutamik-aseto-asetat
transaminase,
glutamik
piruvat
transaminase, laktat dehidrogenase dan kreatinin fosfakinase.

Bilamana
suatu
peningkatan
hasil
pada
laktatdehidrogenase
laboratorium
enzim
maka
menunjukkan
kreatin
keadaan
miopati dan bukanlah suatu neuropati.
ini
fosfakinase
menandai
adanya
dan
adanya
(5)
Sebuah tes genetik juga perlu dilakukan untuk mengetahui

adanya DMP. Penghapusan gen distrofin juga ditemukan dalam
beberapa kasus. Sekitar 7% kasus dapat dijumpai delesi gen,
duplikasi gen sebnayak 6% , dan sisanya mengalami mutasi
spontan. Hasil negatif pada awal tes tidak mengecualikan tidak
adanya penyakit ini.
(16)
Biopsi otot juga dapat dipertimbangkan dalam

penegakkan diagnosis DMP, akan tetapi tindakan ini masih dapat
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
menjadi suatu masalah. Otot-otot yang dapat dilakukan untuk
tindakan biopsi adalah otot vastus lateralis (quadriseps femoris)
dan otot gastroknemeus.
(7)
Gambar 14. (A). Pewarnaan pada distrofin normal, (B) kadar

distrofin pada BMD, (C) tidak adanya distrofin pada
DMD.
C.9.
Differential Diagnosis
Kelainan jenis miopati primer ini dapat juga ditemui pada
kondisi kondisi sebagai berikut :
1.
2.
3.
4.
Anak yang terlambat berjalan.

Penderita dewasa dengan kelemahan
proksimal
karena
polimiositis.
Penderita dewasa
proksimal
karena
dengan
kelemahan
polimiositis kongenital.
Penderita dewasa dengan kelemahan otot proksimal kronik
atau subakut simetris, kemungkinan karena atrofi muskularis
5.
spinal (jenis Kugelberg-Welander) dan polimiositis.

Kelemahan bahu atau satu tungkai disertai
atrofi,
kemungkinana pada kasus mononeuritis, poliomielitis, dan

6.
atrofi muskular spinal.

Miopati kongenita pada anak-anak atau deawas muda.

RSUD Kota Semarang
(5)
DISTROFI MUSKULORUM
C.10. Penatalaksanaan
Strategi terapi penyakit miopati distrofi muskulorum
progersiva terdiri dari tiga kategor, yakni terapi farmakologi
suportif, penelitian terapi gen, dan penelitian terapi seluler.
Adapun terapi gen meliputi virus, plasmid, dan pendekatan
berbasis
oligonukleotida.
Sedangkan
terapi
seluler
menggunakan tekni stem cell dan myoblast. Dua terakhir dari

ketiga kategori tersebut nampaknya belum bisa dilakukan di
Indonesia sendiri. Ketiga strategi terapi ini pertama diaplikasikan
pada miopati distrofi muskular tipe Duchenne dengan perkiraan
strategi tersebut dapat memberikan manfaat pula pada distrofi
muskular tipe Becker. Pendekatan terapi sel dan gen cendrung
mengarah kepada tindakan kuratif.
(16)
1. Terapi suportif
Sementara belum ada pengobatan yang ada untuk
miopati baik tipe Duchenne atau Becker, terapi medis dan
suportif dapat memberikan dampak yang positif dalam
menurunkan
morbiditas,
meningkatkan
kualitas
hidup,
memperpanjang kualitas hidup. Berdasarkan Standart of care

for Duchenne muscular dystrophy penyakit ini bukanlah
penyakit otot saja. Menurut pedoman perawatan penderita
DMP pemakaian kortikosteroid dapat memberikan dampak
yang positif terhadap perjalanan penyakit ini.
Pengobatan
kortikosteroid dapat bermanfaat terhadap fungsi dan massa

otot.
Pemakaian
kortikosteroid
setidaknya
salah
satu
tindakan kuratif guna memperingan perjalanan penyakit DMP

yang pada awal pengobatan satu bulan pertama akan terjadi
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
perbaikan klinis dan berlangsung hingga tiga tahun. Hal ini
disebabkan kortikosteroid mampu mengurangi peradangan
jaringan, menekan sel sitotoksik, meningkatkan homeostasis
kalsium dan merangsang myoblast. Seorang anak penderita
DMP
yang
secara
tiba-tiba
menghentikan
pengobatan
dengan kortikosteroid akan kembali ke perkembangan alami

penyakit ini. Pemakaian kortikostreoid yang
dianjurkan adalah prednison dengan dosis 0.75 mg/kg/hari
1.5
mg/kg/hari
kortikosteroid
mengingat
yakni
efek
katarak,
jangka
panjang
hipertensi,
dari
diabetes,
keterlambatan pubertas dan gangguan tingkah laku dan

tidur. Untuk pengobatan pada penderita FSH dapat diberikan
albuterol yang akan meningkatkan massa otot.
2. Latihan fisioterapi
(17)
Perawatan suportif penderita DMP memerlukan pendekatan

tim multidisiplin dan terkoordinasi dari tim dokter dan dokter
perawatan primer, ahli jantung, ahli endokrinologi, ahli terapi
fisik, ahli mobilitas, ahli bedah ortopedi, ahli gizi, konselor
genetik, psikolog dan staf sekolah. Beberapa pendekatan
yang dilakukan untuk penderita miopati primer ini adalah
guna meminimalkan penggunaan kursi roda, yakni dengan
cara latihan fisik secara rutin guna mengatur gerakan dari
otot yang terkena dan mencegah terjadinya kontraktur.
Latihan ini dilakukan terutama pada pergelangan kaki guna
pasien dapat berjalan dengan baik. Penggunaan orthose
pergelangan kaki hingga lutut atau orthose pergelangan kaki
saja dapat memperpanjang periode mobilitas dan menunda
ketergantungan kursi roda. Mempertahankan kemampuan
berdiri
dapat
memperlambat
timbulnya
kontraktur
dan
scoliosis. Bagi penderita yang hidupnya sudah tergantung

dengan kursi roda, maka pilihlah kursi roda yang nyaman bagi
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
penderita dan disesuaikan dengan kemampuan penderita
sendiri. Selain itu, untuk memberi support pada penderita,
pendekatan keluarga perlu dilakukan agar penderita tidak
patah semangat dalam melakukan proses rehabilitasi medik.
(14)
3. Perbaikan Gizi
Penderita perlu memperhatikan keadaan gizi agar dapat
memperbaiki keadaan otot-otot yang mengalami atrofi. Tidak
ada anjuran diet yang dilakukan, tetapi penderita dengan gizi
yang masih kurang dapat diberikan asupan kalsium sebanyak
800 mg/hari untuk anak usia 4-8 tahun, dan
1300 mg.hari untuk anak usia 9-18 tahun.
4. Pembedahan
(16)
Kelainan otot distrofi muskular dapat menimbulkan masalah

ortophedy pada penderitanya karena kecacatan ini dapat
menghilangkan status ambulasi, kontraktur jaringan lunak
dan deformitas spinal. Peran dari bidang ortophedy adalah
membantu perbaiki deformitas atau kontraktur otot pada
penderita dan meningkatkan status ambulasi pasien sebisa
mungkin dan biasanya dilakukan pada usia 1-3.5tahun.
Penderita DMP mengalami suatu kelainan tulang berupa
kontraktur pada daerah panggul dan lutut. Apalagi bila suatu
ketika pasien telah bergantung pada kursi roda, maka
progresitas kontraktur panggul dan kaki juga semakin cepat.
Tindakan tenektomi dapat memungkinkan untuk memperbaiki
kontraktur ini. Tindakan ini meliputu teknik Youth yakni
reseksi pada bantal distal iliotibial pada lutut dan dimodifikasi
dengan teknik
Souter Strathclyde dengan reseksi pada
bagian proksimal bantalan iliotibial dan reseksi komplit dari

bantalan iliotibial pada panggul hingga lutut. Tindakan ini
biasanya dilakukan pada kontaktur panggul dan lutut kelainan
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
distrofi muskular tipe Duchenne. Pada kelainan FSH tindakan
fiksasi dapat memberikan perbaikan skapula.
(16)
5. Perawatan jantung
Salah satu dampak yang tidak baik yang ditemukan pada
penderita DMP adalah adanya kardiomiopati. Umumnya pada
saat
mendiagnosis
penyakit
ini
perlu
dipikirkan
untuk
melakukan investigasi adanya gangguan jantung. Investugasi

ini dilakukan pada saat memasuki usia 10 tahun diperiksa
setiap 2 tahun dan selanjutnya setiap tahun. Biasanya dapat
ditemui kelainan aritmia jantung. Pemberian ACE inhibitor
pada awal penemuan penurunan fungsi jantung bermanfaat
dalam
mencegah
kelianan
yang
lebih
berat
nantinya.
Pemberian obat ini dapat diberikan anak usian 5-10 tahun.

Bila
telah
mengalami
kardiomiopati
dapat
diberikan
kombinasi ACE inhibitor dan beta blocker dan bila telah

menunjukkan gagal jantung terapi diuretik
perlu
dipertimbangkan.
Terapi
dipertimbangkan pada
pasien
dengan
disfungsi
antikoagulan
jantung
tromboemboli sistemik. (18)

6. Penelitian baru mengenai terapi seluler
Beberapa penelitian telah dilakukan
guna
pada
juga
bisa
mencegah
hewan
coba
mengenai terapi pada kasus distrofi muskular yakni salah

satu nya dengan cara transfer myoblas. Jutaan sel yang
belum matang disuntikkan pada otot yang mengalami distrofi,
dan diharapkan sel sel tersebut dapat menggantikan sel
sel yang rusak. Namun, sayangnya uji ini hanya menunjukkan
perbaikan sle yang minimal. Kemudian dilakukan cara lain
berupa terapi gen. Tujuan terapi ini adalah mengenalkan gen
distrofin yang baik pada sel otot agar sel otot yang rusak
tersebut dapat menggunakan gen yang baru untuk mengkode
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
protein dengan baik. Akan tetapi terapi ini masih memiliki
kelemahan karena adanya reaksi imun berupa penolakan
yang dapat menyebabkan penurunan fungsi gen.
(14)
C.11. Komplikasi
1. Kardiomiopati.
2. Gagal jantung kongestif.
3. Deformitas.
4. Aritmia jantung.
5. Gangguan mental.
6. Penurunan kualitas hidup progresif yang permanen :
1. Penurunan kemampuan dalam merawat diri sendiri.
2. Penurunan dalam hal mobilisasi.
7. Pneumonia atau penyakit infeksi saluran nafas lainnya.
8. Kegagalan respirasi. (8)
C. 12. Pencegahan
Tindakan preventif yang dapat dilakukan untuk kasus
kelainan distrofi muskular dapat dilakukan dengan konselin
genetik bila terdapat salah satu anggota keluarga nya telah
menderita kelainan ini. Konseling genetik pada kasus DMP telah
memberikan nilai akurasi 95% selama proses kehamilan.
(8)
C.13. Prognosis
Prognosis untuk distrofi muskulorum progresiva umumnya tidak
baik, terutama pada tipe Duchenne. Tipe Duchenne
memiliki
progresitas kecacatan yang cepat dan membruk dari tahun ke

tahun. Kematian bisa trejadi pada usia 25 tahun akibat
kegagalan kardiorespirasi.

RSUD Kota Semarang
(8)
DISTROFI MUSKULORUM
BAB III
KESIMPULAN
1. Distorfi
muskular
progresiva
merupakan
suatu
miopati
primer
noninflamasi yang didasarkan atas adanya masalah genetik, dapat

berupa mutasi genetik atau kecacatan bawaan yang diwariskan
secara resesif, yang sifatnya progresif dan terjadi degenerasi dari sel
otot serta di tempat itu digantikan oleh sel lemak dan jaringan ikat.
2. Penyakit ini tidak melibatkan sistem saraf pusat dan perifer.
3. Terdapat tiga klasifikasi dari distrofi muskulorum progresiva, yakni :
1. X-linked resesif :
1. Duchenne Muscular Dystrophy
2. Becker Muscular Dystrophy
3. Scapuloperoneal Dystrophy
4. Microdeletion Syndromes
2. Distrofi muskuler autosomal resesif :
1. Limb- girdle muscular dystrophy
2. Congenital muscular dystrophy
3. Distrofi muskular autosomal dominan :
1. Fascioscapularhumelar muscular dystrophy
2. Ocular muscular dystrophy
RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
3. Oculopharingeal muscular dystrophy
4. Distal muscular dystrophy
4. Distrofi miotonik.
5. Terapi yang dapat diberikan adalah :
1. Terapi farmakologi : berupa prednison
2. Latihan fisik guna menunjang kehidupan dan menurunkan
3.
4.
5.
6.
penggunaan kursi roda.

Perbaikan gizi.
Terapi pembedahan bila terjadi kontraktur.
Pemberian dukungan mental pada penderita oleh keluarga.
Perawatan jantung
BAB IV
DAFTAR PUSTAKA

RSUD Kota Semarang
DISTROFI MUSKULORUM
1. Mardjono, Mahar. 2008. Susunan Neuromuskular. Dalam : Neurologi
Klinis Dasar. Jakarta : Dian Rakyat. Hal. 1.
2. Paula, Johansen. 2008. Muscular Dystrophy. Rosen Publishing Group.
3. Guyton, Hall. 1997. Mekanisme Kontraksi Otot Rangka. Dalam :
Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Edisi 9. Jakarta : EGC. Hal. 91-106.
4. Sherwood, Lauralee. 1996. Fisiologi Otot. Dalam : Fisiologi Manusia
dari Sel ke Sistem Edisi 2. Jakarta : EGC. Hal. 224-232.
5. Perdossi. 2002. Distrofi Muskular. Dalam : Buku Ajar Neurologi Klinis.
Yogyakarta : Gajah Mada University Press. Hal. 317-321.
6. Anonim. 2002. Muscular Dystrophy. [ serial online]. Diakses pada
tanggal
Oktober
2011.
Available
from
URL
www.healthatoz.com/muscular_dystrophy.jsp.
7. Behrman, Kliegman, Arvin. 2002. Kelainan Genetik. Dalam : Nelson
Ilmu Keseshatan Anak Volume 1. Jakarta :EGC. hal. 2123-2125.
8. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular
dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders
Elsevier; 2007:chap 608
9. Emery AE. 2001. Duchenne's muscular dystrophy. In: Oxford
Monographs on Medical Genetics Series #24. 2nd ed. Oxford, United
Kingdom: Oxford University Press.
10. Dubowitz V. 2000. Muscle Disorders
in
Childhood. 2nd
ed.
Philadelphia, Pa: WB Saunders; Page 34-132.

11. Underwood. 1994. Patologi Distrofi Muskular. Dalam : Patologi
Umum dan Sitemik Volume 2. Jakarta : EGC. hal 904.
12. Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Muscular
dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa:Saunders
Elsevier; 2007:chap 608
13. Victor, Maurice et Ropper, Hallan. 2001. Duchenne Muscular
Dystrophy. Principal of Neurology 7thedition.
1498-1499
RSUD Kota Semarang
McGrawh Hill. pp :
DISTROFI MUSKULORUM
14. Michelle, Million. 2010. Dystrophinopaty. Medscape Reference.
Diakses
tanggal
Oktober
2011.
Available
from
URL
http://emedicine.medscape.com/article.
15. Darke J, Bushby K, Le Couteur A, McConachie H. Survey of behaviour
problems in children with neuromuscular diseases. Eur J Paediatr
Neurol. May 2006;10(3):129-34
16. Bushby K, Bourke J, Bullock R, Eagle M, Gibson M, and Quinby J. The
multidisciplinary management of Duchenne muscular dystrophy.
Current Paediatrics 2005; 15: 292-300.
17. Bushby K, Muntoni F, Urtizberea A, Hughes R, Griggs R. Report on
the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne
muscular dystrophy; defining the gold standards of management in
the use of corticosteroids. 2-4 April 2004, Naarden, The Netherlands.
Neuromuscular Disorders 2004; 4:526-34.
18. Cardiovascular Health Supervision for Individuals Affected by
Duchenne or Becker muscular dystrophy. Section on Cardiology and
Cardiac Surgery. Pediatrics 2005;116;1569-1573.

RSUD Kota Semarang

Referat Distrofi Muskulorum Progresiva

Transféré par

Informations du document

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

Referat Distrofi Muskulorum Progresiva

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

DISTROFI MUSKULORUM

PROGRESIVA Riodian Saputra

REFERAT ILMU PENYAKIT SARAF

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOTA SEMARANG

: Program Pendidikan Profesi Dokter

Periode Kepaniteraan Klinik

: Periode 03 November 2013 07

: DISTROFI MUSKULORUM PROGRESIVA

TELAH DIPERIKSA DAN DISAHKAN TANGGAL: .

(dr. Dyah Nuraini W, Sp.S)

Puji syukur tak henti-hentinya penulis panjatkan kepada Tuhan Yang

. Disamping itu, penulis

juga bertujuan untuk

PROGRESIVA kepada para pembaca referat.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf

A. ANATOMI SERAT OTO RANGKA.................................................5

motoneuron dengan sejumlah serabut otot yang dipersarafinya dan

kelumpuhan miogenik yang ditemukan pada usia bayi, anak-anak,

terdapat pula retikulum sarkoplasmik yang berperan pengaturan

dinamakan dengan motor end plate tempat akson motoneuron

Gambar 1. Organisasi dari otot rangka

penyeberangan dan filamen aktin akan menimbulkan kontraksi otot.

B.Mekanisme Kontraksi Otot Rangka

mencetuskan eksositosis vesikel asetilkolin. Asetilkolin akan berdifusi

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf

Gambar 2. Anatomi neuromuskular juntion

penyusunan kembali ATP yang akan digunakan berasal dari kreatin

pemecahannya biar terikat pada kepala. Keadaan ini menimbulkan

Kedudukan ini memberikan power stroke untuk menarik filamen

sebelumnya telah melekat pada kepala. Pada tempat pelepasan

disimpannya yang berasal dari pemecahan ATP berikatan dengan

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf

C. Distrofi Muskulorum Progresiva

Gambar 3. Guilaumme-Benjamin Duchenne de Boulogne

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf

Telah dijelaskan sebelumnya bahwa penyakit DMP

merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara resesif

Pola penurunan DMP akan terlihat pada gambar

Gambar 4. Pola penurunan DMP dari kelainan kromosom pada

kromosom X dari ibunya dan

dapat menimbulkan gangguan penyakit DMP.

Gambar 5. Pola penurunan DMP dari kelainan kromosom (1)

kecacatan kromosom X yang ia peroleh dari salah satu orang

memperoleh satu kromosom X dari ibunya dan satu kromosom

kromosom normal ; satu anak perempuan sebagai carier; dan

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf

dtampakkan jauh lebih ringan dibanding dengan anak laki-laki.

1 per 3500 anak laki-laki lahir hidup.

Sepertiga kasusnya dihasilkan dari mutasi baru yang terjadi

DM tipe Becker merupakan bentuk DMP

kedua yang juga sering ditemukan, insidensinya mencapai 1

tempatnya digantikan dengan sel lemak dan jaringan fibrosa.

Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf

Gambar 7. Tampak infiltrat sel makrofag pada seratserat otot.

C.6. Patofisiologi Distrofi Muskulorum Progresiva

telah memberi perubahan berupa

molekul baru mRNA. Hal ini mengakibatkan mutasi kecil pada

ribosom dan dapat menghasilkan protein yang diperpendek.

Gambar 8. Proses perubahan struktur protein pada gen

sarkolemma sehingga disebut dengan protein terkait-distrofin

terpenting pada komplek ini adalah

protein adhalin dan