SEMIOLOGIA NEFROLOGICA

Docente: Dc Rufo
Alumno: Joel Sack Roque Roque
111295-K

Definicin

Hay una disfuncin especifica del

tbulo (al inicio)
Escasa o nulo dao glomerular.
Puede producirse una glomerulopatia
secundaria.
Pueden primarias (hereditarias) o
secundarias (consecuencia de otras
enfermedades, farmacos)


3 tipos patognicos:
Trastorno de reabsorcin
Trastorno de secrecin.
Trastorno de transporte
hormono-dependiente.

GLUCOSURIA RENAL

Defecto hereditario de reabsorcin de glucosa

Criterios:
glucosuria constante
glucemia normal
Utilizacin normal de hidratos de carbono
ausencia de otras anomalas tubulares

ETIOPATOGENIA

Defecto hereditario, autosmico dominante,

de reabsorcin de glucosa en el tbulo renal.
Disminucin del "umbral" de excrecin renal
de glucosa.
Esto ocurre normalmente cuando la glucemia
alcanza 180-200 mg/100 ml (10-11 mmol/l),
pero en casos de glucosuria renal sucede aun
con niveles normales de glucemia.

La glucosa, los aminocidos y el bicarbonato se

reabsorben junto con el ion sodio en la porcin inicial del
tbulo proximal.
La glucosa suele ser una de las sustancias extradas de la
orina mediante un transporte activo secundario.
La glucosa y el sodio ionizado se unen al transportador
de glucosa dependiente de sodio (SGLT) 2 en la
membrana apical, y la glucosa es transportada hacia la
clula a medida que el ion sodio se desplaza a travs de
su gradiente elctrico y qumico. Este ion es bombeado
despus fuera de la clula hacia el intersticio, y la glucosa
es conducida por el transportador de glucosa (GLUT) 2
hacia el lquido intersticial.

Grados

Tipo A, tanto el umbral como el transporte

tubular mximo de glucosa (TmG) estn
disminuidos.
Tipo B, el umbral est disminuido pero el
TmG es normal.
Tipo 0, en la que no existe ningn transporte
tubular de glucosa, dado que la eliminacin
urinaria es igual a la cantidad filtrada por el
glomrulo.

Manifestaciones clnicas

Pacientes permanecen
asintomticos.
Rara excepcin de intolerancia al
ayuno o poliuria-polidipsia, como
consecuencia de la diuresis
osmtica.


Diferenciar glucosuria renal y la
diabetes mellitus, para dar evitar errores
en el tratamiento.
Descartar tambin otras meliturias
(pentosuria, galactosuria, etc.) o la
glucosuria presente durante el
embarazo.

Acidosis tubular renal

Sndrome clnico de acidosis

metablica causada por un defecto de
reabsorcin tubular renal de
bicarbonato y/o de excrecin urinaria
de ion hidrgeno.
La funcin glomerular es normal o est
comparativamente menos afectada que
la funcin tubular en la acidosis
urmica.

Tres grandes categoras

ATR proximal
ATR distal
ATR hipercalimica

Acidosis tubular renal

proximal (tipo 2)

La acidosis hiperclormica es el resultado de un defecto

tubular de reabsorcin del bicarbonato filtrado, mientras que
son normales los mecanismos distales de acidificacin de la
orina.
Disminucin del umbral renal de excrecin de bicarbonato,
que normalmente oscila entre un valor de 22 mEq/l en el
lactante y 26 mEq/l en el adulto.

Etiopatogenia

No est bien definida

Mecanismos de transporte que incluyen la funcin
de un contratransportador Na+ /H+ en la membrana
luminal (NHE-3) y de un cotransportador Na+
/HCO3 - (NBC-1) en la membrana basolateral.

Acidosis tubular renal proximal asociada a

retraso mental y anomalas oculares

cotransportador NBC-1
Tambin se sintetiza en la
membrana corneal.

MANIFESTACIONES
CLINICAS

Primaria: idioptica, y no asociada a otra anomala tubular.

Forma espordica y transitoria: en lactantes, manifestada por

retraso del crecimiento, que responde bien a la teraputica
alcalina y que desaparece espontneamente a los pocos aos de
evolucin.
forma transmitida por herencia autosmica dominante, que se
manifiesta tambin con retraso de crecimiento, sin anomalas
asociadas,
Forma autosmica recesiva, donde el hipocrecimiento va
asociado con retraso mental y anomalas oculares diversas
(nistagmo, catarata, opacidad corneal, glaucoma).

Formas secundarias: se asocia a otras anomalas tubulares en el

contexto del sndrome de Fanconi. Ms excepcionalmente, la
ATR proximal est causada por frmacos y txicos o aparece en
el curso de otra enfermedad renal o sistmica

DIAGNOSTCO

Debe sospecharse siempre cuando la acidosis metablica

hiperclormica se acompaa de normo- o hipocaliemia y
de un hiato aninico urinario negativo, es decir, de una
concentracin de cloro en la orina superior a la suma de
las concentraciones de sodio y potasio
Si paciente requiere ms de 6 mEq/kg/24 horas de
bicarbonato o citrato para mantener una cifra de
bicarbonato plasmtico superior a 22 mEq/l y, en estas
circunstancias de correccin metablica, la excrecin
fraccional del bicarbonato excede del 10% y la diferencia
entre la PCO2 urinaria y la PCO2 plasmtica es superior a
20 mm Hg, debe sospecharse la presencia de una ATR
proximal.

Acidosis tubular distal

(tipo 1)

el pH urinario es inapropiadamente elevado, es

decir, superior a 5,5, a pesar de existir un estado
simultneo de acidosis.

ETIOPATOGENIA

FORMAS PRIMARIAS

Protena banda 3 o AE1

Gen SLC4A1, situado en 17q21-22
H+ - ATPasa vacuolar

Gen ATP6V1B1, situado en 2p13

la ovalocitosis hereditaria frecuente en el

sudeste de Asia,

forma autosmica
recesiva :
con sordera nerviosa
no asociada a sordera nerviosa

Gen ATP6V0A4, localizado en 7q3334

formas secundarias
defecto de voltaje

defecto de gradiente

incapacidad de la nefrona distal para

generar o aumentar la electronegatividad
intratubular
Administracin de anfotericina B
Capacidad secretora de H + normal ineficaz

Retrodifusin aumentada de dicho H+

secretado

Permeabilidad transmembranosa
aumentada.

Manifestaciones
clnicas

Nio: carcter primario o idioptico.

Adulto: secundaria a procesos diversos,
fundamentalmente de tipo autoinmune.
Forma primaria: dos primeros aos de la vida
vmitos, poliuria, deshidratacin y falta de
ganancia de peso, fallo del crecimiento, raquitismo
(tras muchos aos de evolucin sin tratamiento)
litiasis renal (ms frecuente en adultos)
nefrocalcinosis (hallazgo precoz) detectada por
ecografa, hipocaliemia da un cuadro de cuadro de
parlisis peridica.


Bioqumica: acidosis metablica hiperclormica,
hipocaliemia y moderada hiponatremia. Filtracin
glomerular (normal al inicio) deterioro progresivo
consecuencia del dao parenquimatoso ligado a la
nefrocalcinosis, pH urinario superior a 5,5,
coexistencia de hipercalciuria e hipocitraturia
determina la precipitacin clcica en tejido renal y
vas urinarias.


Formas secundarias: se asocia a otras enfermedades
renales o sistmicas, o depende de la administracin
de frmacos o txicos.

Diagnstico

Acidosis metablica hiperclormica se acompaa de

un hiato aninico urinario positivo.
Si la concentracin plasmtica de potasio es normal o
disminuida y el paciente no puede acidificar la
orina por debajo de un valor de 5,5 o no puede
elevar el gradiente de PCO2 por encima de 20 mm
Hg, la sospecha de ATR distal est firmemente
establecida.

Acidosis tubular mixta

La ATR mixta (ATR renal combinada proximal y

distal o tipo III) se observa en la osteopetrosis
autosmica recesiva. Es causada por mutaciones en
el gen CA2 codificante de la anhidrasa carbnica tipo
II, enzima que est presente en ambos segmentos
tubulares.

Bibliografia

Nefrologa clnica. L. Hernando Avendao. Editorial

Medica Panamericana. 3era edicin.
Netter Atlas de Fisiologa Humana. John T. Hansen.
Http//www.senefro.org/