Hidrops Fetalis Nonimun

Hidrops janin didefinisikan sebagai akumulasi cairan dalam dua atau lebih kompartemen
ekstravaskuler janin, termasuk asites, efusi pleura, efusi perikardial, dan edema kulit.
Temuan ini biasanya disertai dengan polihidramnion dan placentomegaly.

Nonimmune hydrops fetalis (NIH) didefinisikan oleh tidak adanya antibodi ibu
terhadap sel janin (uji Coombs tidak langsung negatif dalam serum ibu).

Karena penggunaan luas profilaksis anti-Rh, saat ini sebagian besar kasus (90%)
dari hidrops janin yang nonimmune berasal. Frekuensi NIH telah diperkirakan
antara
1/2000 dan 1/3000 kelahiran.

Prognosis sering tidak baik, dengan mortalitas keseluruhan perinatal dari 50%
sampai 100%, yang berhubungan dengan etiologi, usia kehamilan saat presentasi,
kehadiran awal dan signifikan efusi pleura dan ketersediaan pengobatan untuk
kondisi tertentu (misalnya, Parvovirus B19-diinduksi NIH). Data saat ini
menunjukkan bahwa, di antara mereka yang bertahan hidup periode neonatal, 50%
bebas dari sekuel jangka panjang di usia satu tahun.

NIH adalah suatu kondisi yang berhubungan dengan sejumlah besar penyebab.
Secara umum, etiologi dapat diduga atau dikuatkan sebelum lahir pada 50% sampai
80% kasus. Kelainan kromosom account untuk sebagian besar kasus NIH sebelum
24 minggu, sedangkan kelainan struktural jantung dan kondisi infeksi lebih sering
ditemukan setelah usia kehamilan 24 minggu. Setelah melahirkan, 5% dari bayi
yang baru lahir tetap diklasifikasikan sebagai idiopatik. Berikut ini adalah ringkasan
etiologi disederhanakan:
o anomali kardiovaskular: 30%
o anomali non kardiovaskuler: 20%
o kelainan kromosom: 20%
o Infeksi: 10%
o Gangguan Hematologi: 10%
o Komplikasi kembar monokorionik: 5%

o sindrom Genetik: 1%
o Metabolik sindrom: 1%
o Tumpang tindih kondisi ini sering terjadi (misalnya, janin dengan trisomi 21
dan malformasi struktural jantung)
Evaluasi kasus dengan NIH harus dilakukan sesuai dengan sumber daya lokal, dan
jika diperlukan, kasus harus ditransfer ke pusat tersier di mana tes diagnostik /
prosedur canggih dan perawatan potensial yang tersedia.

Selalu pastikan bahwa skrining antibodi (indirect Coombs) negatif (bahkan

pada pasien Rh-positif).

Karena spektrum yang luas dari penyakit, upaya harus dilakukan untuk
menentukan apakah suatu kondisi yang dapat diobati hadir. Demikian juga,
identifikasi penyebab berulang penyakit ini wajib untuk memberikan
konseling yang tepat.

Disarankan untuk evaluasi mungkin termasuk yang berikut:

sejarah lengkap (gejala mirip flu baru-baru ini, latar belakang etnis, riwayat
keluarga)

janin, tali pusat, dan plasenta USG,

dengan penekanan dalam anatomi janin, echocardiogram dan kecepatan

sistolik puncak arteri serebri untuk mencari malformasi jantung dan
extracardiac, aritmia dan anemia janin.

tes laboratorium Ibu:

-

Golongan darah dan skrining antibodi untuk menyingkirkan anemia

imun

CBC dengan indeks sel darah merah untuk mencari thalassemia

Serologi untuk parvovirus, CMV, rubella

Tes nontreponemal untuk sifilis (RPR)

Kleihauer-Betke

untuk

perdarahan fetomaternal

mengecualikan

anemia

janin

untuk

Pemeriksaan lainnya mungkin diperlukan jika ada riwayat sugestif

(misalnya, HSV, Listeria monocytogenes) atau etiologi kondisi tetap
sulit dipahami. Di sisi lain, pemeriksaan mungkin singkat atau
dihentikan jika etiologi muncul segera setelah evaluasi awal pasien

Amniosentesis dan / atau pengambilan sampel darah janin untuk melakukan

kariotipe janin, hemoglobin konsentrasi, PCR untuk Parvovirus B19,
toksoplasmosis dan CMV yang diperlukan. Ini adalah praktik yang baik
untuk membekukan dan menyimpan cairan ketuban dengan tujuan untuk
menguji kondisi langka seperti penyakit penyimpanan lisosomal.

Jarang, ibu dapat menjadi edema umum, yang dapat mengancam kehidupan
(sindrom cermin).

Pengelolaan NIH didasarkan pada etiologi dan mungkin termasuk yang berikut:

kondisi Pengobatan yang menguntungkan dari intervensi ibu (misalnya,

penisilin untuk sifilis diinduksi NIH) intervensi atau janin (misalnya,
transfusi darah intrauterin untuk Parvovirus B19 yang disebabkan janin
anemia / trombositopenia).

Terminasi kehamilan di negara-negara di mana pilihan ini diperbolehkan.

pemantauan janin: tes nonstress, profil biofisik, studi Doppler arteri

umbilikalis dan arteri serebri, serta jantung dan sistem pembuluh darah
sebagai layak dan perlu.

antenatal steroid untuk mengurangi kemungkinan komplikasi neonatal yang

berhubungan dengan kelahiran prematur.

Pengiriman jika ada bukti janin atau ibu rioration dete- (misalnya, sindrom
cermin). Pengiriman dapat didahului oleh intervensi yang bertujuan untuk
mengurangi frekuensi kegagalan janin jantung, distosia, dan trauma janin
(misalnya, aspirasi pericardial berlebihan, pleura atau cairan peritoneal).
NIH meningkatkan risiko perdarahan postpartum, dan sisa plasenta.

DIAGNOSIS / DEFINISI

Hydrops fetalis adalah kondisi janin yang parah, tahap akhir dari banyak
gangguan yang berbeda, menyebabkan akumulasi cairan dalam rongga tubuh
atau jaringan. Diagnosis NIH didirikan jika setidaknya dua dari kondisi berikut
ini hadir: hydrothorax, ascites, efusi perikardial, dan edema kulit (> 5 mm
diukur pada tingkat tengkorak atau dinding dada) (Gambar 53.1.). Temuan
diagnostik ini dapat dikaitkan dengan polihidramnion (dalam 40-75% kasus)
dan placentomegaly. Hidrops imun dikaitkan dengan isoimunisasi terhadap
antigen RBC (misalnya, penyakit Rh) (lihat bab. 52), sedangkan hidrops
nonimun (NIH) mencakup semua etiologi lain kecuali orang-orang yang imun.

EPIDEMIOLOGI / INSIDEN
Insiden NIH berkisar antara 1/2000 dan 1/3000 saat lahir, dan setinggi 0,5% di
pusat-pusat rujukan tersier. Insiden mungkin setinggi 1/150 tentang USG,
karena tingginya tingkat kematian intrauterin membuat hidrops kejadian saat
lahir meremehkan. NIH dapat menjelaskan hingga 3% kematian perinatal.
Ketika Potter menjelaskan untuk pertama kalinya NIH pada tahun 1943, insiden
itu sangat rendah dibandingkan dengan hidrops janin untuk isoimunisasi.
Setelah pengenalan anti-D profilaksis, NIH merupakan 90% dari semua kasus
hydrops.

Etiologi / DASAR PATOFISIOLOGI

Patofisiologi NIH adalah kompleks dan pada dasarnya berhubungan dengan tiga
mekanisme utama: gangguan aliran limfatik, gagal jantung, dan ekstravasasi
(baik peningkatan tekanan hidrostatik intravaskular, penurunan tekanan osmotik
intravaskular, atau keduanya) (. Gambar 53.2). NIH adalah fenotipe akhir
ratusan gangguan yang berbeda. Faktor etiologi yang berbeda dan mekanisme
yang kompleks menyampaikan kepada extra-akumulasi cairan di ruang
interstitial janin, dengan 10% sampai 20% dari hydrops menyebabkan masih

belum ditentukan setelah pemeriksaan (1). Fisiopatologi kompleks hydrops

membuatnya menjadi tantangan bagi dokter kandungan untuk menyelidiki
etiologi dan memutus manajemen.
ASOSIASI etiologi / MUNGKIN / DIAGNOSIS BANDING (TABEL 53,1) (24) Gangguan kardiovaskular (30-40%)
Hubungan kausal utama NIH adalah dengan penyakit kardiovaskular janin.
Gangguan yang paling umum terlibat adalah takiaritmia (40%), kelainan
struktural jantung (20%), gagal jantung output tinggi (15%), dan bradiaritmia
(6%) dihasilkan dari malformasi jantung bawaan atau gangguan pada ibu
(antibodi dimediasi).
Aritmia janin adalah penyebab utama gangguan jantung yang berhubungan
dengan NIH (40% dari). Kebanyakan dari mereka adalah sekunder untuk
takiaritmia dan fraksi lain adalah hasil dari blok jantung. Yang paling sering
adalah takiaritmia takikardia supraventricular, diikuti oleh atrial flutter dan
fibrilasi atrium. Gangguan etiopathogenic disebabkan oleh aritmia termasuk
pengurangan stroke volume akhir diastolik yang berlebihan, dan kongesti vena
sistemik. Kondisi ini rentan terhadap perlakuan rahim dengan obat antiaritmia
diberikan kepada ibu atau janin, yang meningkatkan kelangsungan hidup. Obat
lini pertama adalah digoxin. Alternatif lain adalah flekainid, amiodaron,
verapamil, dan adenosin. Pemberian obat ini kepada ibu sering terhambat oleh
kesulitan yang berhubungan ke plasenta yang membesar. Oleh karena itu,
perintah langsung ke janin telah dipilih sebagai alternatif. Hasil Lengkap blok
jantung janin untuk janin hidrops ketika denyut jantung janin di bawah 60
denyut per menit atau anomali struktural jantung janin yang hadir. Kehadiran
kedua ini terkait dengan prognosis buruk. Kasus blok jantung janin, 30% sampai
dengan 50% terkait dengan keberadaan anti-Ro atau antibodi-La anti dalam
darah ibu (lihat bab. 25).

Kelainan struktural jantung janin biasanya termasuk, tetapi tidak terbatas pada,
cacat septum atrioventrikular (AV kanal), ventrikel kiri hipoplasia, ventrikel
kanan hipoplasia, defek septum ventrikel besar, defek septum atrium, Ebstein
anomali, dan penutupan dini duktus arteriosus . Patofisiologi yang mendasari
NIH terkait dengan kondisi ini beragam dan kompleks, tetapi terutama
disebabkan peningkatan tekanan vena sistemik akibat obstruksi output jantung
kanan serta transmisi arteri sistemik tekanan yakin untuk jantung kanan dengan
cara beberapa shunts patologis, termasuk penutupan primer atau sekunder dari
foramen ovale. Mekanisme lain melibatkan obstruksi mengalir (tumor jantung
seperti rhabdomyomas, yang terkait dalam setengah dari kasus ke tuberous
sclerosis) dan pengembangan shunt arteriovenosa yang signifikan dengan
peningkatan curah jantung, hipertrofi jantung, dan akhirnya gagal jantung
(teratoma sacrococcygeal dan chorioangiomas plasenta). Aneurisma vena besar
Galen adalah malformasi arteri serebral besar yang menyampaikan shunting ke
kanan-ke-kiri menyebabkan gagal jantung kongestif dan hydrops. Dengan
pengecualian dari beberapa laporan kasus mengklaim hasil yang sukses, adanya
gagal jantung pada kasus ini membebankan prognosis buruk bagi janin.
Anomali Ekstrakardiak (15-25%)
Toraks (5-10%) (5,6)
Malformasi adenomatoid Cystic (CAM), penyerapan paru, dan hernia diafragma
kongenital (CDH) adalah penyebab paling umum dari NIH dalam kategori ini.
CDH menghasilkan kompresi balik vena terutama ketika hati hernia di dada dan
prognosis yang lebih buruk diharapkan ketika hidrops ditemukan sebagai faktor
yang dikaitkan. Hydrothorax utama adalah akumulasi cairan limfatik dalam
rongga pleura tanpa lainnya menunjukkan anomali (massa atau kelainan
kromosom). Penyebab paling umum dari hydrothorax utama pada neonatus
adalah chylothorax, ditandai dengan cairan pleura berwarna susu untuk
konsentrasi tinggi limfosit. Diagnosis prenatal (yaitu, limfosit menghitung>
80% pada efusi pleura) lebih sulit karena leukositosis fisiologis janin.

Mekanisme patofisiologi yang diusulkan untuk kasus ini adalah kompresi atau
penyimpangan dari mediastinum dengan limfatik atau aliran balik vena
obstruksi serta gagal jantung karena kompresi dari saluran keluar dan
polihidramnion. Selain itu, kasus-kasus yang berhubungan dengan kompresi
paru substansial sebelum 24 minggu memiliki risiko untuk hipoplasia paru.
Penyebab lain dalam kategori ini adalah lymphangiectasia, kista bronkogenik,
dan tumor toraks lainnya.
Temuan sonografi yang paling umum dari NIH yang berasal dari toraks adalah
adanya

daerah

hypoechogenic

sekitar

paru-paru.

Penggunaan

shunt

pleuroamniotic dalam efusi besar telah diusulkan dalam pengelolaan

hydrothorax janin dengan kariotipe normal yang meringankan kompresi
mediastinum, dengan peningkatan tingkat kelangsungan hidup berkisar antara
25% sampai> 60% (5). Manajemen yang sama telah diusulkan untuk janin
dengan penyerapan paru dan con genital paru napas malformasi (sebelumnya
dikenal sebagai kistik adenomatoid malformasi) sejak pengembangan hydrops
memperburuk prognosis. Injeksi intrapleural OK-432, produk sclerosant yang
diperoleh dari grup A Streptococcus pyogenes, telah terbukti memiliki hasil
yang menjanjikan dalam tiga studi yang dilaporkan sejauh ini (6). Praktek serial
thoracocentesis (misalnya, setiap 48 jam) tidak disarankan.
Genitourinari (3%)
Anomali saluran kemih dapat berhubungan dengan asites, tapi jarang hadir
hidrops umum. Obstruksi saluran yang lebih rendah menghasilkan kandung
kemih overdistensi yang sering bocor ke dalam rongga perut. Penyebab yang
jarang lebih dari ascites adalah pecahnya pelvis ginjal melebar atau trombosis
ginjal. Sindrom nefrotik kongenital tipe Finlandia, fatal autosomal resesif
penyakit langka, dapat dikaitkan dengan hidrops janin dan didiagnosis dengan
serum atau afetoprotein cairan ketuban.
Gastrointestinal (1%)

Perforasi usus menghasilkan derajat variabel ascites (meconium peritonitis)

yang tidak mudah untuk dibedakan dari jenis lain efusi serum intra-abdominal.
Kehadiran mekonium dilihat sebagai plak terang atau daerah kistik miskin-echo
akan mengarah pada diagnosis bahkan dalam ketiadaan dilatasi usus. Ketika
mekonium peritonitis tidak terkait dengan hidrops umum, prognosis baik.
Penyebab Prenatal dari penghalang usus adalah atresia ("apple-peel" sindrom),
dan volvulus. Mekonium peritonitis dikaitkan dengan fibrosis kistik dan
pemeriksaan untuk gangguan ini disarankan selama periode neonatal.
Displasia Skeletal (1%)
Banyak displasia skeletal yang berbeda dapat dikaitkan dengan hidrops, dengan
hipoplasia dada yang parah merusak aliran balik vena yang menyebabkan
hidrops dan polihidramnion. Kondisi yang NIH telah dijelaskan termasuk, tetapi
tidak terbatas pada, displasia thanatophoric, short rib-polydactily, osteogenesis
imperfecta, achondrogenesis dan hypophosphatasia.
Kelainan Kromosom (15-20%) (7-9)
Insiden kelainan kromosom berbanding terbalik proporsional dengan GA di
diagnosis NIH, dengan 50% sampai 75% insidensi saat NIH didiagnosa <20
minggu (7). Turner dan sindrom down merupakan 90% dari semua aneuploidies
yang diasosiasikan dengan hidrops, meskipun banyak kelainan kromosom lain
seperti trisomi 18 dan 13, 45 X / 46XX mosaicism, triploidi, dan tetraploidy
telah dilaporkan. Fitur utama dari sindrom Turner Higroma kistik dan coartation
tubular aorta, menunjukkan etiologi baik limfatik dan jantung hidrops (8).
Hanya dengan ditemukannya sebuah Higroma kistik pada trimester pertama
sangat menunjukkan aneuploidi (60% risiko) (8), tetapi harus dibedakan dari
nuchal tembus yang meningkat (NT) karena etiologi lain (misalnya, kelainan
jantung bawaan).
Infeksi kongenital (10-15%) (9,10)

Parvovirus B19 adalah agen infektif yang paling umum yang menyebabkan
anemia berat dan NIH, yang mewakili sekitar 5% dari semua kasus NIH. Ketika
cacat bawaan dikecualikan, infeksi parvovirus B19 menyumbang sekitar 25%
sampai 50% dari hidrops janin. Komponen kunci dari patofisiologi dari penyakit
adalah anemia janin, sering parah, yang disebabkan oleh kerusakan sel darah
merah, perubahan medullar hipoplasia (yang menjelaskan trombositopenia berat
yang kadang-kadang mungkin ada bersama dengan anemia), hepatitis, dan
miokarditis. Proses ini sering diri terbatas, tetapi pada tingkat anemia sering
membutuhkan transfusi janin intrauterin sampai proses patologis akhirnya.
Penemuan sonografi pada penyakit ini janin NIH dengan peningkatan yang
signifikan kecepatan puncak sistolik arteri tengah dalam otak (MCS PSV) (9,10)
(lihat juga bab. 48).
Sifilis merupakan penyebab yang jarang dari hidrops janin, yang merupakan
konsekuensi dari anemia dan disfungsi hati sehingga hypoproteinemia dan
hipertensi portal. Infeksi lain seperti toxoplasmosis, virus coxsackie, herpes
simplex virus, rubella dan CMV telah terbukti sesekali terkait dengan NIH.
Mekanisme patofisiologis yang terlibat dalam hidrops janin karena infeksi yang
banyak dan melibatkan anemia (misalnya, parvovirus B19, toksoplasmosis, dan
CMV), hepatitis dengan hypoproteinemia (misalnya, CMV), dan miokarditis
(misalnya, toksoplasmosis, rubella, CMV dan). Diagnosis infeksi ini dapat
dilakukan dengan menunjukkan serokonversi ibu atau melalui berbagai tes
khusus (terutama polymerase chain reaction, PCR). Pengobatan akan bervariasi
sesuai dengan agen infeksi yang terlibat. Infeksi karena CMV atau
toksoplasmosis telah menunjukkan memiliki sedikit respon terhadap pengobatan
intrauterin dan prognosis buruk (lihat bab. 46 dan 47). Landmark sonografi dari
prognosis buruk bagi NIH karena infeksi termasuk pembatasan janin
pertumbuhan (sering awal dan berat), mikrosefali, ventrikulomegali otak, dan
kalsifikasi dari berbagai organ termasuk otak dan hati.
Gangguan hematologi (5-15%)

Anemia merupakan penyebab paling sering dari NIH dari gangguan hematologi.
Janin dengan anemia mengembangkan hidrops karena kombinasi kegagalanoutput jantung dan kerusakan endotel sekunder hipoxia, kebocoran protein, dan
penurunan tekanan onkotik. Mekanisme yang menyebabkan anemia janin dapat
diklasifikasikan sebagai berikut:
Kadar RBC / Produksi Hemoglobin
a-Thalassemia merupakan penyebab umum untuk hidrops janin di negara-negara
Mediterania selatan-timur Asia dan Eropa. Penyakit ini ditandai dengan janin
yang tidak dapat menghasilkan rantai globin untuk membentuk hemoglobin F
dalam rahim, menyebabkan hipoksia dan kerusakan endotel (lihat bab. 14).
Penyebab lainnya adalah bawaan aplasia medullar sekunder untuk leukemia
janin atau infeksi Parvovirus B19.
Hemolisis
Hal ini telah diamati dalam beberapa kasus glukosa 6 fosfat dehidrogenase
kekurangan dan infeksi (CMV dan toksoplasmosis).
Transfusi / Perdarahan
Kerusakan jaringan sekunder terhadap hipoksia telah diusulkan dalam kasus
sindrom transfusi kembar-ke-kembar (donor) dan juga dalam kasus overload
vaskular (reseptor) dan kembar membalikkan perfusi arteri (TRAP) urut.
Diagnosis anemia janin dapat ditentukan noninvasively melalui evaluasi
Doppler sirkulasi serebral, yang telah terbukti sangat bermanfaat dalam
mengidentifikasi anemia kedua asal kekebalan tubuh dan nonimmune.
Perawatan termasuk transfusi janin intrauterin, yang telah terbukti berguna
dalam kasus-kasus dengan mia ane- sekunder terhadap infeksi Parvovirus B19.
Dalam kasus Twin-to-twin sindrom transfusi (TTTS) dan urutan TRAP, terapi
invasif dengan fetoskopi dan laser koagulasi atau ligasi tali pusat telah dikaitkan
dalam beberapa penelitian untuk meningkatkan kelangsungan hidup janin (lihat
bab. 43). Perdarahan fetomaternal mungkin cukup signifikan untuk mendorong

NIH dan harus dicurigai setelah trauma dan placental abruption. Diagnosis dan
penilaian besarnya transfusi dapat ditentukan dengan melakukan uji KleihauerBetke.

Penyakit metabolik (1%) (11,12)

Bahkan jika penyakit metabolik hanya berdampak 1% dari NIH, hingga 15%
dari penyebab yang tidak dapat dijelaskan dari NIH setelah pemeriksaan dasar
negatif termasuk gangguan metabolisme yang tidak diketahui. Diagnosis mahal,
dan investigasi untuk penyakit metabolik dibenarkan hanya jika penyebab yang
paling sering telah dikesampingkan (6,7). Penyakit penyimpanan hati dapat
menyebabkan kerusakan sel hati dengan hypoproteinemia sekunder, yang dapat
bertindak sebagai mekanisme etiopathogenic dalam kasus ini, serta beberapa
derajat gagal jantung karena infiltrasi miokard.
KOMPLIKASI IBU
"Sindrom Mirror," juga dikenal sebagai "sindrom Ballantyne itu," merupakan
komplikasi langka yang ditandai dengan edema umum ibu dan kondisi
preeklampsia seperti yang kadang-kadang membutuhkan pengiriman janin.
Namun, klinis fenotip reversibel jika pengobatan janin berhasil atau kematian
janin terjadi.

Perhatian

sangat

dianjurkan

untuk

kasus-kasus dengan

polihidramnion karena risiko persalinan prematur, pecah ketuban prematur

prelabor, plasenta abrupsi, dan perdarahan postpartum.
MANAJEMEN Konseling / Prognosis
NIH adalah tahap akhir dari banyak penyakit berat yang hasilnya berhubungan
dengan etiologi, keparahan, dan waktu onset. Secara umum, angka kematian
perinatal pada kehamilan rumit oleh NIH berkisar antara 50% dan 100%,
tergantung pada etiologi (13). Prognosis terburuk diharapkan dalam kasus NIH

sebelum Kehamilan 24 minggu (resiko tinggi kelainan kromosom), NIH dan

kistik Higroma (terkait dengan kematian 100%), dan NIH dan anomali
kromosom (kematian yang sangat tinggi). Konseling harus mencakup opsi
terminasi di negara-negara di mana ini tersedia. Setelah 24 minggu kehamilan,
tingkat kelangsungan hidup, termasuk aneuploidies, hampir 50% bila
pengobatan yang efektif dilakukan. Anemia janin dan aritmia janin adalah dua
etiologi dari NIH terkait dengan> 70% untuk tingkat kelangsungan hidup 90%,
jika perawatan yang tepat dilakukan (1).
Pemeriksaan / Diagnosis (Gbr. 53,3 dan 53,1 Tabel)
Setelah ditemukannya hydrops dengan USG, hasil pemeriksaan sistematis
adalah wajib. Sebuah evaluasi menyeluruh kasus dengan hidrops janin
memungkinkan penentuan penyebab mereka hingga 80% dari kasus. Hal ini
penting untuk menentukan strategi terapi yang harus dipasang serta memberikan
konseling genetik yang tepat untuk kehamilan berikutnya.
Dasar hasil pemeriksaan
Demografi dan klinis sejarah. Etnis dan ras, kerabat, paparan kerja terhadap
infeksi, penyakit genetik / metabolik, kelainan kongenital, penyakit autoimun,
dan peristiwa kehamilan, termasuk penyaringan infeksi sebelumnya dan USG
temuan.
Laboratorium. Menyingkirkan penyakit Rh atau penyebab lain dari anemia janin
kekebalan. Identifikasi penyakit menular seperti sifilis, parvovirus B19,
toksoplasmosis, sitomegalovirus, rubella, coxsackie, HSV-1 dan HSV-2, dan
Listeria. Lakukan tes Kleihauer-Betke dan tes antibodi SSA dan SSB jika pasien
memiliki lupus.
USG. Mencakup penilaian sebagai berikut:

Abdomen untuk ascites, thorax untuk efusi pleura / perikardial, dan kulit
untuk edema

survei anatomi Lengkap

jantung janin: aritmia (M-mode), anomali struktural, fungsi (Doppler)

Analisis Doppler arteri umbilikalis, MCA PSV, duktus venosus, dan

arteri kemungkinan lainnya dan vena

panjang hati, ukuran limpa, AFI

ketebalan plasenta, malformasi

MCA PSV adalah> 90% sensitif dan spesifik untuk anemia janin, dengan
menggunakan MOM> 1,50 (14,15). Penjelasan yang paling mungkin untuk
peningkatan diamati dalam MCA PSV adalah pengurangan viskositas darah,
yang menyebabkan meningkatkan aliran balik vena dan preload dengan akibat
peningkatan curah jantung.
Hydrothorax adalah adanya cairan dalam rongga pleura. Hal ini dapat unilateral
atau bilateral, dan ketika berat dan hadir pada awal kehamilan, dapat
menyebabkan hipoplasia paru. Di hadapan asites berat yang moderat, cairan
jelas berada pada seluruh lingkar perut dan pengamatan menyeluruh diperlukan
untuk membedakan ascites nyata dari embun hypoechogenic dihasilkan oleh
punggung dan otot perut tepat di bawah dinding perut. Efusi perikardial distensi
pericardium tanpa gerak apapun selama aktivitas jantung. Edema plasenta
didiagnosis ketika ketebalannya> 6 cm, dan polihidramnion secara konvensional
didefinisikan sebagai indeks cairan ketuban di atas persentil ke-95 untuk usia
kehamilan, atau saku maksimal cairan ketuban> 8 cm.

Pemeriksaan sonografi rinci penting untuk menentukan kelainan anatomi yang

berhubungan dengan hidrops janin. Sebuah analisis yang sistematis harus
dilakukan untuk mengevaluasi anatomi jantung, denyut jantung janin dan irama,
dan tanda-tanda gagal jantung yang dapat menjadi sekunder untuk anomali
extracardiac seperti plasenta atau janin tumor (misalnya, chorioangioma dan
teratoma), serta shunt arteriovenosa seperti orang-orang dari aneurisma vena

Galen dan hemangioendothelioma hati. Juga, tanda-tanda infeksi intrauterin

harus

dievaluasi,

termasuk

keberadaan

otak

atau

kalsifikasi

hati,

ventrikulomegali atau hidrosefalus, usus hyperechogenic, dan pembatasan

pertumbuhan janin.
Fetal Doppler velocimetry, M-mode, dan pemetaan warna dapat berguna untuk
mendiagnosis dan mengevaluasi kasus aritmia janin, serta anemia janin dengan
mengevaluasi MCA PSV. Juga, studi Doppler janin berguna untuk evaluasi
sirkulasi vena (ductus venosus dan vena cava inferior), untuk menentukan
prognosis hidrops janin asal kardiovaskular, dan untuk mengevaluasi respon
janin terhadap pengobatan. Seiring dengan modalitas lain untuk memantau
kesejahteraan janin, memainkan peran penting dalam menentukan saat yang
tepat untuk pengiriman tepat waktu.
Sebuah echocardiography janin yang akurat bertujuan pertama untuk memeriksa
posisi, ukuran, fungsi, dan irama jantung. Pengamatan sistematis dari empat
kamar

melihat,

saluran

keluar,

arteri

besar,

dan

lengkungan

dapat

menyingkirkan mayoritas PJK berhubungan dengan hidrops. Penambahan

warna dan pulsa Doppler memungkinkan evaluasi yang lebih lengkap fungsi
jantung dan mengalir di katup atrioventrikular dan katup arteri, sedangkan Mmode memungkinkan penelitian yang lebih akurat meremas jantung, rekaman
ketebalan dinding dan irama. Penyelidikan Color Doppler dapat menunjukkan
atrioventrikular katup regurgitasi, dan insonasi pembuluh perifer dapat
menunjukkan pulsasi vena yang abnormal di ductus venosus atau vena hepatik
sebagai tanda-tanda gagal jantung atau memberikan informasi tentang tekanan
atrium kanan dan fungsi jantung.
Amniosentesis. Analisis yang berbeda dalam cairan ketuban mengizinkan
penyelidikan kariotipe janin, infeksi kongenital, dan penyakit metabolik. IKAN
(fluoresensi in situ hibridisasi) dan QF-PCR (kuantitatif neon polymerase chain
reaction) dapat memberikan penilaian yang cepat kromosom 13, 18, 21, X dan

Y, menilai sekitar 70% dari anomali kromosom. Sebuah kariotipe penuh dari
budaya amniosit mengesampingkan semua anomali kromosom.
Untuk penyelidikan etiologi infeksi, PCR dalam cairan ketuban adalah tes yang
paling sensitif, meskipun hasil negatif tidak menyingkirkan adanya penyakit.
Parvovirus B19, CMV, dan toksoplasmosis adalah etiologi infeksi yang paling
umum dari NIH. Pengujian biokimia aktivitas enzim dalam cairan ketuban
berbudaya memungkinkan penyelidikan kesalahan metabolisme bawaan.
Pertimbangkan pembekuan air ketuban / serum janin ekstra untuk tes masa
depan untuk mempelajari kondisi tambahan ketika etiologi masih belum jelas.
Cordocentesis dan prosedur invasif lainnya. Cordocentesis tidak boleh dianggap
sebagai prosedur rutin dalam pemeriksaan dari NIH, tetapi sangat dianjurkan
bila anemia janin diduga (yaitu, peningkatan MCA PSV). Kondisi hemodinamik
janin

yang rapuh dengan NIH menyarankan prosedur pemeriksaan hati,

terutama pada janin terancam dengan keterlibatan fungsional jantung. Ketika

dilakukan, tes darah janin harus mencakup jumlah darah lengkap, golongan
darah dan uji Coombs, dan biokimia serum. Dalam kasus tertentu, skrining
thalassemia, jumlah IgM, dan G6PD pada janin laki-laki dapat diselidiki. Cairan
peritoneal, cairan pleura, dan urine dapat diperoleh dengan tujuan diagnostik
dan terapeutik kadang-kadang. Analisis sitologi dan biokimia cairan ini dapat
condong etiologi akhir NIH. Demikian juga, kariotipe dan mikroorganisme
dapat dicari dari cairan tersebut.
Juga perlu dipertimbangkan magnetic resonance imaging (terutama jika USG
mencurigakan tetapi tidak diagnostik untuk anomali tertentu); Kekurangan
G6PDH; pemeriksaan metabolik (misalnya, gangguan penyimpanan lisosomal
dan hemoglobinopathies langka), terutama jika riwayat keluarga positif, atau
berulang NIH (Tabel 53,1).
Pendekatan terapi

Manajemen, termasuk pemantauan janin, pengobatan, dan pengiriman, harus

mengikuti pedoman yang tepat untuk etiologi spesifik dari NIH.
Pemantauan janin / Pengujian
Studi Doppler (terutama arteri umbilikalis dan MCA Doppler interogasi), NST,
dan BPPS (pada 28 minggu) dapat dilakukan pada interval mingguan pada janin
hidropik untuk menilai status janin dan menentukan waktu yang tepat untuk
pengiriman.

Pengobatan
Pada

32-34

minggu,

pengiriman

dan

postnatal

perawatan

harus

dipertimbangkan. Pendekatan terapi tergantung pada diagnosis banding etiologi

NIH.
Untuk Parvovirus B19 dan aritmia, pengobatan layak dan efektif. Transfusi
intrauterin dari janin dengan hidrops parah karena infeksi Parvovirus B19
mengurangi risiko kematian janin. Ketika gagal jantung dan hidrops
berhubungan dengan takikardia supraventricular, obat lini pertama adalah
digoxin. Alternatif lain seperti flekainid, amiodaron, verapamil, dan adenosin.
Kesulitan yang berasal dari pembesaran plasenta dapat membuat administrasi
ibu tidak menentu dan administrasi langsung ke tali pusat merupakan alternatif.
Dalam efusi pleura berat, kompresi paru dapat menyebabkan hipoplasia paru
dan polihidramnion karena kompresi mediastinum dan obstruksi pembengkakan
janin, meningkatkan risiko persalinan prematur. Kondisi ini serta gagal jantung
output yang rendah mungkin menjelaskan prognosis buruk dari hydrothorax
parah. Dalam kasus ini, shunting thoracoamniotic dapat diindikasikan. Beberapa
seri termasuk 20 tahun terakhir menunjukkan bahwa prosedur ini dapat
meningkatkan hasil keluaran pada janin dan neonatal. Amniodrainage dapat

dipertimbangkan dalam kasus polihidramnion berat untuk mengurangi disfungsi

pernapasan ibu dan memberikan pasien dengan kenyamanan serta berpotensi
mengurangi risiko kelahiran prematur.
Manajemen kebidanan
Steroid untuk kematangan paru janin dapat dipertimbangkan antara 24 dan 33
6/7 minggu kehamilan jika pengiriman diharapkan dalam waktu tujuh hari.
Tokolisis untuk persalinan prematur mungkin tidak dianjurkan dalam semua
kasus. Preeklampsia dapat berkembang pada sampai dengan 50% kasus,
menambahkan faktor lain yang perlu dipertimbangkan ketika menentukan waktu
pengiriman.

Pengiriman / Anestesi
Rute

pengiriman

akan

tergantung pada

kondisi

kandungan.

Namun,

derangements kardiovaskular yang unik biasanya hadir pada janin hidropik,

yang mengarah ke pengujian janin nonreassuring, mungkin memerlukan operasi
caesar. Hemodinamik janin stabil dapat disarankan untuk persalinan normal.
Kasus-kasus ini memerlukan evaluasi yang cermat untuk kesejahteraan janin
serta untuk menentukan apakah aspirasi cairan yang berlebihan dari
perikardium, pleura dan rongga peritoneum mungkin bermanfaat untuk
memudahkan pengiriman. Pada setiap waktu, pasien harus diberitahu tentang
diagnosis, prognosis, dan pengelolaan NIH secara umum dan karakteristik
khusus dari kasusnya. Jadi hasil pemantauan janin, ukuran efusi, perlu untuk
prosedur sebelum melahirkan, dan prosedur persetujuan ibu semua harus
dipertimbangkan. Persetujuan tertulis wajib, menekankan informasi tentang
NIH.
MANAJEMEN neonatologi

Semua janin hidropik memerlukan intubasi dan ventilasi mekanis. Neonatus ini
harus disampaikan di sebuah pusat perawatan tersier, karena mereka
memerlukan ahli, intensif, dan multidisiplin manajemen. Dalam kasus kematian
janin atau neonatus, autopsi harus dilakukan untuk menentukan penyebab NIH
dan kematian. Jangka panjang tindak lanjut menunjukkan bahwa mayoritas
neonatus hidropik yang lahir dan stillbirth memiliki kelangsungan hidup jangka
panjang yang utuh (16).
IBU NIFAS
Kunjungan rawat jalan yang terpisah harus dibentuk untuk membahas review
post-partum yang mungkin etiologi NIH, termasuk risiko kekambuhan.
Berulang NIH sangat langka dan sebagian besar karena kesalahan metabolisme
bawaan (misalnya, gangguan penyimpanan lisosomal, hemoglobinopathies
langka, atau kelainan genetik lainnya).

Kondisi

yang

berasosiasi

dengan Usaha-Usaha yang disarankan

NIHF
Fetal Aritmia

Fetal

Ekokardioogram

Supraventricular tachycardia, atrial untuk

flutter,

blok

morfologi

ahli
dan

jantung fungsional, dengan 2d, Mode-M,

denganbradyarrhythmia,
ParkinsonWhite,

studi

oleh

premature

Wolff pulsed
atrial dengan

kontraksi tidak terkonduksi, dll

Doppler,

Doppler warna,

penilaian

keluaran,

dari

saluran

ductus arteriosus dan

sistem venus fetal (ductus venosus)

Struktural

Ultrasound

anatomi

fetus

yang

Defek septal AV, hipoplastik dari akurat, termasuk cord umbilicalis

ventrikel kiri dan kanan, pembesaran dan plasenta
ventrikular,

defek

septal,

atrial,

anomali ebstein, penutupan prematur

dari

duktus

arteriosis,

penutupan

foramen ovale, TOF dan variannua,

truncus, insufisiensi katup atrial, dll
Massa

Doppler pulsed dan berwarna dari

Rhabdomyoma

jantung,

teratoma pembuluh

pericardial/intrapericardial/intracardial umbilical,

periperal

dari

plasenta, sistem vena

cranial, dan aliran sistolik arteri

Gagal output jantung yang tinggi

malformasi serebri tengah

Chorioangioma,
aneurisma

dari

dari

pembuluh

halen,

teratoma sacrococcygeal yang besar,

aneurisma

umbilical

cord,

neuroblastoma, obstruksi vena cava

Gangguan Vascular
Cardiomyopathy,

trombosis

arteri

periferal
Anomali Ekstrakardiak

Ultrasound anatomi fetal yang akurat

Thorax

Pertimbangkan untuk torakosintesis

Malformasi

saluran

kongenital,
kongenital,

udara

hernia

paru atau parasintesis, dengan biokimia,

diafragma sitologikal, dan analisa mikrobiologi

limfaengieksia

pulmo,

chylothorax, kista bronkogenik, dan

tumor thorax
Saluran Urogenital
Katup

uretra

posterior,

stenosis

urethra/atresia, sindroma prune-belly,

nefrosis kongenital
Gastrointestinal
Volvulus-atresia, malrotasi, duplikasi,

meconium, peritonitis, fibrosis hepar,

cholestasis, atresia bilier, disgenesis
cloacal, hemokromatosis
Displasia Skeletal
Displasia

Thanatoporic,

dengan

rusuk

polidaktili

yang

imperfekta

pendek,

osteogenesis,

akondrogenesis, hipofosfatasia
Abnormalitas Kromosomal

Amniosintesis

45x, trisomi 21, trisomi 18, trisomi

13, triploidi, dsb
Infeksi
Parovirus

RPR, serologi untuk parovirus B19,

B19,

Toksoplasmosis,

CMV,
Rubela,

Sifilis, CMV, toksoplasmosis, Rubella, dan

Lysteria, apabila ada yang dicurigai lainnya

Adenovirus, Coxackie B, dsb

Amniosintesis : PCR dari cairan

Hematologik

Tes Maternal

Kehilangan RBC yang banyak

Tes Coomb indirek

Thalassemia-a, defisit G6PD, transfusi

MCV

fetomaternal, TTTS, perdarahan fetal,

Elektroforesis hemoglobin

defisiensi

Kimia darah maternal

kongenital

Keihauer-Betke

Produksi rendah

Ultrasound

Sindrom pergantian liver fetus dan

Pemeriksaan darah lengkap fetal

sumsum tulang

Elektroforesis hemoglobin

Leukemia kongenital

Albumin fetal

sel

merah,

leukemia

Parovirus B19
Aplasia sel merah
Sindrom Genetik

Ultrasound

fetal

yang

akurat,

Distrofi Myotonik, Arthrogryposis, penelitian genetik dan jaringan dari

Pterigium multipel, sindrom noonan, AF

skeletal
Metabolik

Jika ada indikasi amniosintesis :

Kelainan

penyimpanan

penyakit

Gauches,

Niemann-Pick,

lisomal, analisa enzimatik dari supernatan

Penyakit dan

amniosintesis

Tay-Sachs, dikembangbiakkan

Mukopolisakkaridosis, Mukolipidosis, Tes maternal

sialidosis, galactosialidosis

yang

sudah