TEMA 4.

LA REVOLUCIÓN
GENÉTICA
LA HERENCIA MENDELIANA Y SU INTERPRETACIÓN
BIOLOGÍA MOLECULAR

INGENIERÍA GENÉTICA

GENOMA HUMANO

BIOTECNOLOGÍA

REPRODUCCIÓN ASISTIDA

CLONACIÓN
LA HERENCIA MENDELIANA Y SU INTERPRETACIÓN

La genética es la parte de la biología relacionada con el estudio de la

herencia y sus variaciones.
Para Mendel la herencia se transmite por unos factores hereditarios
almacenados en los gametos.
Los factores hereditarios son dos: uno proviene de la planta padre y otro
de la planta madre.
Los experimentos más conocidos de Mendel son los cruzamientos
realizados con plantas de guisante (Pisum sativum).
Esta transmisión sigue unas reglas conocidas como leyes de Mendel.
 1ª LEY O LEY DE LA UNIFORMIDAD

Al cruzar entre sí dos razas puras se

obtiene una generación filial que es
idéntica entre sí e idéntica a uno de los
A A a a padres.
Lo que él llamaba factores hereditarios
nosotros lo llamamos alelos de un gen, y
por lo tanto están situados en los
A cromosomas homólogos
a A las razas puras las llamamos
homocigotos, y a los híbridos,
heterocigotos.
La alternativa que se manifiesta en la
descendencia se llama dominante, y a la
A a otra recesiva.
En los cruzamientos se unen los gametos.
 2ª LEY O LEY DE LA SEGREGACIÓN

Al cruzar entre sí dos híbridos, los

factores hereditarios de cada individuo
A a A a se separan, ya que son independientes, y
se combinan entre sí de todas las formas
posibles.
En la segunda generación filial hay un
75% de guisantes amarillos y un 25% de
A a A a guisantes verdes.
Cada alelo está en un cromosoma distinto
del par, por lo que tras la meiosis irán en
gametos separados.

A A A a a A a a
 3ª LEY O LEY DE LA TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los
Gametos AL Al aL al caracteres hereditarios se separan, ya
que son independientes, y se combinan
AL AALL AALl AaLl AaLl entre sí de todas las formas posibles.
Aquí van a intervenir dos pares de
Al AALl AAll AaLl Aall cromosomas, un par con los alelos del
color de la semilla, y otro par con los
aL AaLL AaLl aaLL aaLl alelos de la forma.
En la primera generación todos los
al AaLl Aall aaLl aall individuos son amarillos y lisos, pero son
heterocigotos para los dos caracteres.
Como los alelos van en cromosomas
diferentes, en la meiosis se separan
formando cuatro tipos de gametos
diferentes, que al combinarse originan
dieciséis zigotos diferentes en la segunda
generación.
 3ª LEY O LEY DE LA TRANSMISIÓN
INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES
RESULTADOS DE LA 3ª LEY DE
MENDEL EN LA F2
BIOLOGÍA MOLECULAR

El ADN presenta una estructura

en doble hélice formada por dos
filamentos antiparalelos de
nucleótidos (de adenina, timina,
guanina y citosina) que se
complementan entre ellos: la
adenina (A) con la timina (T), y
la citosina (C) con la guanina
(G), y unidos por puentes de
hidrógeno.
BIOLOGÍA MOLECULAR

El gen se define como un

segmento de ADN que
codifica para una proteína.
El flujo de información
genética es unidireccional,
aunque hay retrovirus cuyo
ácido nucleico es ARN,
invirtiéndose así el sentido
de la transcripción.
BIOLOGÍA MOLECULAR
 BIOLOGÍA MOLECULAR

La replicación o duplicación es un proceso por el cual se sintetizan

dos copias idénticas de ADN tomando como molde otra molécula de
ADN.
Cada hebra de la cadena de ADN sirve de molde para sintetizar la
complementaria (replicación semiconservativa).
REPLICACIÓN O DUPLICACIÓN
 BIOLOGÍA MOLECULAR

La transcripción es la síntesis de ARN mensajero tomando como

molde una molécula de ADN.
El ARN nunca lleva timina, y la complementaria de la adenina es el
uracilo (U).
El ARN sale del núcleo para llevar la información a los ribosomas,
responsables de la síntesis proteica.
Tres nucleótidos del ARNm (codón), determinan el aminoácido
oportuno. Como hay 20 aa y 64 combinaciones de codones diferentes
habrá codones diferentes que codifiquen para el mismo aa, y codones de
terminación, sin correspondencia con aminoácidos.
El código genético es universal, compartido por todos los seres vivos.
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN O SÍNTESIS DE
PROTEÍNAS
BIOLOGÍA MOLECULAR
 INGENIERÍA GENÉTICA

El ADN recombinante es aquel que tiene fragmentos de distinta

procedencia.
El ADN puede cortarse en fragmentos mediante unas enzimas llamadas
endonucleasas de restricción, que reconocen secuencias específicas, y
cuyos extremos son complementarios a otros extremos de ADN cortados por
la misma enzima.
INGENIERÍA GENÉTICA

Para portar el ADN

recombinante se utilizan los
vectores génicos (como
bacterias, plásmidos y virus)
en los que se inserta el gen
que se quiere transferir,
obteniéndose una célula
transgénica. Además, estas
células deben llevar unos
marcadores.
 INGENIERÍA GENÉTICA

Para manipular el ADN necesitamos muchas copias del fragmento

implicado (amplificación de ADN).
Podemos conseguir estas copias mediante las bacterias (procedimiento
in vivo, lento y costoso) o mediante la PCR (reacción en cadena de la
polimerasa).
La PCR es muy útil para la clonación de genes, diagnóstico de
enfermedades hereditarias, identificación de bacterias y virus,
pruebas de paternidad, reconocimiento de cadáveres, análisis de
ADN fósil, huellas genéticas, etc.
 GENOMA HUMANO

En el año 2000, y dentro del Proyecto Genoma Humano (PGH) se

secuenció el genoma humano.
Las células humanas tienen 46 cromosomas distribuidos en dos series
de 23 cromosomas cada una. De los 46 cromosomas, 44 son autosomas
y dos son cromosomas sexuales. Cada serie tiene 3200 millones de
bases y menos de 25.000 genes. Un 95% del genoma está formado por
ADN basura.
Los ADNs de un humano y un chimpancé tienen una semejanza del
98%, y los de la mosca del vinagre y un humano coinciden en casi un
60%. Los seres vivos nos parecemos más de lo esperado.
 BIOTECNOLOGÍA

Es una ciencia basada en los procedimientos de la ingeniería genética

y que utiliza los seres vivos para obtener o modificar productos, mejorar
plantas y animales, o desarrollar microorganismos con fines específicos.
Podemos obtener proteínas (insulina, GH, factores de coagulación,
etc) y utilizarlas como fármacos para el tratamiento de ciertas
enfermedades o para fabricar vacunas (mediante proteínas antigénicas
de la cápside de muchos virus).
Se están ensayando vacunas en las que el gen que codifica para la
proteína con capacidad antigénica se introduce en semillas comestibles.
BIOTECNOLOGÍA

Mediante
técnicas de
hibridación del
ADN se pueden
diagnosticar
enfermedades
genéticas.
 BIOTECNOLOGÍA

La terapia génica consiste en modificar genes anómalos para impedir

que se manifieste una enfermedad o para curarla (insertando una copia
correcta del gen defectuoso mediante una infección vírica).
Podemos insertar genes en plantas de cultivo para que codifiquen
proteínas de interés (plantas transgénicas como tomates que
retardan su maduración después de recolectarlos, plantas
resistentes a herbicidas, insectos, bacterias y virus,, plantas que
fijen el nitrógeno atmosférico, fabricar anticuerpos, vitaminas, etc).
 BIOTECNOLOGÍA

Mediante la biotecnología se pueden obtener animales transgénicos,

aumentando su peso, incrementando su producción o dotándolos de
resistencia a determinadas infecciones. Hay animales transgénicos que
producen proteínas y otros compuestos de interés farmacológico (como
proteínas humanas en la leche) e incluso podrían producir órganos
para trasplantes humanos (introduciendo genes responsables de
determinantes antigénicos humanos).
Otra aplicación biotecnológica es utilizar microorganismos y plantas
para eliminar contaminantes del medio (eliminando petróleo o
pesticidas, acumulando metales pesados).
 REPRODUCCIÓN ASISTIDA

La inseminación artificial consiste en la introducción médica del

semen, previamente tratado, en el útero de la mujer. En este proceso hay
una estimulación de la ovulación con hormonas, preparación del semen,
inseminación y tratamiento hormonal para el desarrollo del embrión.
El mayor peligro de la inseminación artificial es el embarazo
múltiple.
La fecundación in vitro es la unión del óvulo y el espermatozoide en
el laboratorio. Su principal inconveniente son los embarazos múltiples y
el embarazo ectópico.
REPRODUCCIÓN ASISTIDA
 CLONACIÓN

Consiste en la obtención de copias genéticas iguales.

Se clonan moléculas de ADN por mitosis, bacterias y otros
organismos por reproducción asexual y transferencia nuclear y
células mediante cultivo.
Se puede producir la clonación por transferencia de núcleos de
células de individuos ya nacidos a cigotos enucleados (clonación de la
oveja Dolly en 1996).
La clonación terapéutica consiste en implantar en un óvulo el
material genético de un individuo para la obtención de células madre
embrionarias que, mediante cultivo y diferenciación celular, darían
lugar a los diferentes tipos de tejidos y órganos.
 CLONACIÓN

Las células madre son aquellas que tienen la capacidad de

multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y diferenciarse dando
lugar a células especializadas. Estas células pueden ser embrionarias o
troncales y adultas o somáticas (como las células hematopoyéticas).
A finales de 2007 se obtuvieron células de pluripotencialidad
inducida (transformación de células de la piel humana en células madre
que se comportan como embrionarias), lo que abrió un nuevo e
interesante campo de investigación.
CLONACIÓN