MUTASI GENETIKA

dan
REKAYASA GENETIKA

KELOMPOK IV A:

YEYET DUROTUL
ARSYADANIE SAIFI
MALYHATUN NIMAH
ERWIN PRAWIRODIHARJO
LULUATIL HAYATI
YANTI PUSPITA.N
RM. RENDY H
NURUL MUKARROMAH
FARAH TRIJAYANTI

1110102000013
1110102000031
1110102000033
1110102000037
1110102000041
1110102000043
1110102000045
1110102000051
1110102000061

pendahuluan

Penyebab

pengertian

Mutasi
genetika

Penyakit
mutasi gen

Jenis mutasi
gen

Manfaat

LATAR BELAKANG
Mutasi adalah perubahan pada materi genetik
suatu makhluk yang terjadi secara tiba-tiba,
acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi
organisme hidup yang bersifat terwariskan
(heritable).
Mutasi gen terjadi sebagai perubahan dalam gen
dan timbul secara spontan.
Perubahan ini dapat ditingkatkan oleh mutagen
seperti penyinaran energi tinggi dan macammacam zat kimia. Kebanyakan mutasi yang
terjadi pada manusia, hewan dan tumbuhan
tidak menguntungkan.

CONT

Teknologi rekayasa genetika merupakan transplantasi

atau pencangkokan satu gen ke gen lainnya dimana
dapat bersifat antargen dan dapat pula lintas gen.
Oleh karena itu, rekayasa genetika juga diartikan
sebagai perpindahan gen.

Pemanfaatan produk rekayasa gen tidak bisa

dihindari karena dapat memberikan alternatif
dalam pemenuhan kebutuhan masyarakat.
Kemudian, pemanfaatan produk rekayasa gen
dapat menimbulkan risiko terhadap lingkungan,
keanekaragaman hayati dan kesehatan manusia.
Produk rekayasa gen perlu dilakukan uji terlebih
dahulu sebelum digunakan agar aman saat
digunakan.

RUMUSAN MASALAH
Adapun rumusan masalah berdasarkan latar belakang yang telah
diuraikan di atas adalah sebagai berikut :
1. Apa definisi mutasi gen ?
2. Apa penyebab mutasi gen ?
3. Apa dampak pada mutasi gen ?
4. Apa saja jenis-jenis mutasi gen ?
5. Apa definisi rekayasa gen ?
6. Apa saja contoh produk rekayasa gen ?
7. Bagaimana keamanan produk rekayasa gen ?
8. Penyakit apa yang disebabkan ole mutai gen ?
9. Apa manfaat mutasi gen ?
10. Apa saja keuntungan dan kekurangan pemanfaaatan
bioteknologi produk rekayasa genetika ?
11. gangguan kesehatan apa yang dapat disebabkan oleh produk
rekayasa genetika ?

TUJUAN
Dapat mengetahui definisi
mutasi gen
Dapat mengetahui penyebab
mutasi gen
Dapat mengetahui dampak
pada mutasi gen
Dapat mengetahui jenisjenis mutasi gen
Dapat mengetahui definisi
rekayasa gen
Dapat mengetahui contoh
dari produk rekayasa gen
Dapat
mengetahui
keamanan produk rekayasa
gen

Dapat mengetahui penyakit

yang disebabkan oleh mutai gen
Dapat mengetahui manfaat
mutasi gen
Dapat
mengetahui
keuntungan dan kekurangan
pemanfaaatan
bioteknologi
produk rekayasa genetika
Dapat mengetahui gangguan
kesehatan
yang
dapat
disebabkan
oleh
produk
rekayasa genetika

 MANFAAT
Dengan makalah Mutasi Gen dan Keamanan Produk
Rekayasa Gen dapat
memberikan informasi mengenai mutasi gen dan produk
keamanan
rekayasa gen kepada masyarakat.

Pengertian Mutasi
Mutasi perubahan materi genetik (gen
atau kromosom) suatu sel yang diwariskan
kepada keturunannya.
Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan
replikasi materi genetika selama pembelahan
sel oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), atau
virus, atau dapat terjadi selama proses
meiosis.

Perubahan akibat mutasi diwariskan dan merupakan sumber variasi dalam

suatu populasi yang berkelanjutan.
Sebagian mutasi melibatkan perubahan pada jumlah
kromosom. Perubahan ini terjadi dari peristiwa meiosis
abnormal yang disebut gagal berpisah (nindisjunction).
Kebanyakan mutasi menyebabkan perubahan pada
rangkaian DNA.
1. Mutasi dapat berukuran besar dan melibatkan daerah
yang luas pada DNA, mutasi besar dapat mengubah
struktur kromosom, oleh karena itu dapat terdeteksi
sebagai kariotip abnormal.
2. Mutasi dapat berukuran sangat kecil, hanya berupa
perubahan nukleotida tunggal pada DNA. Perubahan
seperti ini dikenal mutasi titik.

Manfaat Mutasi Gen

Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti
semangka.
Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai
ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman
hias Aglaonema.

Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di

antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi,
dan sebagainya.

Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat

lagi.
Mutasi merupakan proses yang sangat berguna
untuk evolusi dan variasi genetik

Jenis-jenis mutasi gen

Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2
pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah.
Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah
merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa
transisi dan tranversi.

Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada
posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode.
Mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino tertentu
menjadi kodon stop.
Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga
menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi,
maupun insersi.

Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi
karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga
ribosom membaca kodon tidak lengkap.
Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.

Penyebab Mutasi Gen

Faktor-faktor yang menjadi penyebab terjadinya
mutasi dikenal sebagai mutagen.
Jika faktor yang menghantam apa yang ada di
dalam gen ( Nukkleotida/Basa Nitrogen /
DNA) disebut mutasi gen.

Mutasi gen pada umumnya disebabkan sebagai akibat dari dua jenis
kejadian, yaitu faktor lingkungan dan faktor kesalahan yang dibuat
selama mitosis dan meiosis.
1.

2.

Faktor lingkungan : bahan kimia, radiasi, dan sinar ultraviolet

dari matahari. M
Mutagen ini merubah DNA dengan mengubah basa nukleotida
dan bahkan dapat mengubah bentuk DNA. Perubahan ini
mengakibatkan kesalahan dalam replikasi DNA dan transkripsi.
Faktor kesalahan yang dibuat selama mitosis dan meiosis
Kesalahan umum yang terjadi selama pembelahan sel dapat
menyebabkan point mutations dan frame shift mutations
(mutasi pergeseran kerangka).
Mutasi selama pembelahan sel dapat menyebabkan
kesalahan replikasi yang dapat mengakibatkan penghapusan
gen, translokasi bagian kromosom, kehilangan kromosom,
dan salinan kromosom.

Penyebab lain dari peristiwa mutasi gen yaitu,

mutasi alami (mutasi spontan), dan
mutasi buatan.

1. Mutasi Alami (Mutasi Spontan)

Faktor penyebabnya :
panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet
matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta
kesalahan DNA dalam metabolisme.
2. Mutasi Buatan
a. Mutasi Fisika
b. Mutasi Kimia
c. Mutasi Biologi

Mutasi Buatan ..
a.

Mutasi Fisika
Sinar kosmis, sinar
ultraviolet, unsur
radioaktif seperti thorium,
uranium, radium dan
isotop K.
Alat nuklir dapat
mlepaskan energi yang
besar yang dapat
menimbulkan radiasi
pengionisasi.
Radiasi sinar X, a, b, g
Neutron
Suhu tinggi

c.

b.

Mutasi Kimia

Pestisida, seperti DDT, BHC

Agen alkilase, seperti mustard, dimetil, dimetilsulfat, eter
mulan sulfat, dapat memberikan gugus alkil yang bereaksi
dengan gugus fosfat dari DNA yang dapat mengganggu
replikasi DNA.
Hidroksil Amino (NH2OH) merupakan mutagen pada
bakteriofage yang dapat menyerang sitosina DNA dan urasil
pada RNA.
Eosin, eritrin dan fluoresen
Peroksida organik
Fe dan Mg
Formaldehide
Asam nitrit, natrium nitrit
Antibiotik
H2O2
Glikidol

Mutasi Biologi
Adalah mutasi yang disebabkan oleh bahan biologi atau makhluk hidup
terutama mikroorganisme, yaitu : virus, bacteri dan penyisipan DNA.Virus dan
bakteri diduga dapat menyebebkan terjadinya mutasi.
Tidak kurang dari 20 macam virus dapat menimbulkan kerusakan
kromosom. Bagian dari virus yang mampu mengadakan mutasi adalah asam
nukleatnya yaitu DNA.

Kariotipe (45A + XX / XY), trisomik pada autosom. Autosomal

kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18

SINDROM JACOBS

Sindrom laki-laki super ditemukan oleh P.A. Jacobs tahun 1965. Pada
sindroma XYY, seorang bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom
Y. Oleh karena itu, sindrom ini terjadi pada manusia yang berjenis kelamin
laki-laki. Laki-laki biasanya hanya memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom
Y, digambarkan sebagai 46, XY. Pria dengan sindroma XYY memiliki 2
kromosom Y dan digambarkan kariotipenya sebagai 47, XYY

Sindrom Patau, atau dikenal sebagai Trisomy 13 adalah salah satu penyakit
yang melibatkan kromosom, yaitu stuktur yang membawa informasi
genetik seseorang dalam gene. Sindrom ini terjadi jika pasien memiliki
lebih satu kromosom pada pasangan kromosom ke-13 karena tidak
terjadinya persilangan antara kromosom saat proses meiosis

pengertian

Produk
rekayasa
genetika

Kelemahan
PRG

Rekayasa
genetika

Pemeriksaan
PRG

Pelabelan
PRG

Contoh
produk

Keuntungan

Keamanan
produk

Pengertian Rekayasa Genetik

o Rekayasa genetik adalah gambaran dari bioteknologi
yang di dalamnya meliputi manipulasi gen, cloning gen,
DNA rekombinan, tegnologi modifikasi genetik, dan
genetika modern dengan menggunakan berbagai
prosedur.
o rekayasa genetika merupakan transplantasi atau
pencangkokan satu gen lainnya dimana dapat bersifat
antar gen dan dapat pula lintas gen yang bertujuan
untuk mendapatkan pruduk baru yang unggul.
Rekayasa genetika juga diartikan sebagai perpindahan
gen.
o Sebagian besar teknik yang banyak dilakukan adalah
memanipulasi langsung DNA dengan orientasi pada
ekspresi gen tertentu.

Produk rekayasa genetika

Produk rekayasa genetika
merupakan produk yang
dihasilkan dari teknologi
memanipulasi sifat bakal atau
gen (DNA) suatu organisme
tanpa melalui perkawinan untuk
menghasilkan organisme dengan
sifat-sifat sesuai dengan yang
ditentukan.

PRODUK REKAYASA GENETIKA

Contoh Produk Rekayasa Genetika

Antikanker

Dari spesies tanaman Taxus

Antibodi

Antibodi Monoklonal

Hormon
Vaksin

Insulin, hormon pertumbuhan,

kortison, dan testosteron

Vaksin Hepatitis B

Fusi Sel/Hibridoma
Fusi sel adalah peleburan dua sel baik dari spesies yang sama
maupun berbeda supaya terbentuk sel bastar atau hibridoma. Fusi
sel diawali oleh peleburan membran dua sel serta diikuti oleh
peleburan sitoplasma (plasmogami) dan peleburan inti sel
(kariogami).
Manfaat fusi sel, antara lain untuk pemetaan kromosom, membuat
antibodi monoklonal, dan membentuk spesies baru.
Antibodi monoklonal adalah antibodi yang diperoleh dari suatu
sumber tunggal. Manfaat antibodi monoklonal, antara lain:
a) untuk mendeteksi kandungan hormon korionik gonadotropin dalam
urine wanita hamil
b) mengikat racun dan menonaktifkannya
c) mencegah penolakan tubuh terhadap hasil transplantasi jaringan
lain.

Transplantasi inti (kloning)

Kloning adalah rekayasa sel somatik makhluk
hidup multiseluler untuk membuat satu atau
lebih individu dengan materi genetik yang
sama atau identik. Langkah ini dilakukan
berdasar teknik transplantasi nukleus.
Dengan pemindahan inti dari suatu sel ke sel
yang lain akan didapatkan individu baru
dengan sifat sesuai dengan inti yang
diterimanya.

Teknologi Plasmid
Plasmid adalah lingkaran DNA kecil yang terdapat di dalam sel
bakteri atau ragi di luar kromosomnya. Karena sifat-sifat tersebut di
atas plasmid digunakan sebagai vektor atau pemindah gen ke dalam
sel target, dan dimanfaatkan dalam teknologi pembuatan insulin.
Pada proses pembuatan insulin, plasmid digunakan sebagai media,
sedangkan penyambungan segmen ADN-nya menggunakan
teknologi yang disebut DNA rekombinan.
Rekombinasi DNA adalah proses penggabungan DNA-DNA dari
sumber yang berbeda. Tujuannya adalah untuk menyambungkan
gen yang ada di dalamnya. Oleh karena itu, rekombinasi DNA
disebut juga rekombinasi gen.
Cara pembuatan insulin adalah dengan menyambungkan gen
pengontrol pembuatan insulin manusia ke dalam DNA bakteri.
Kemudian dari hasil penyambungan tersebut akan terbentuk bakteri
baru yang mampu menghasilkan hormon insulin manusia. Bakteri
ini dipelihara di laboratorium untuk menghasilkan insulin.

Keuntungan Produk Rekayasa Genetika

Rekayasa genetika bila digunakan pada mikroorganisme

membantu dalam penciptaan obat-obatan baru.
Pada manusia, rekayasa genetika digunakan untuk
mengobati kelainan genetik dan kanker. Hal ini juga
membantu dalam memasok bagian tubuh baru.
Produk rekayasa genetika yang tahan terhadap
serangan hama dan penyakit tanaman

 Dalam dunia pertanian produk rekayasa

genetika memberikan keuntungan kepada
petani yaitu dengan menekan pengeluaran
biaya untuk pembelian pestisida. Selain itu,
juga mengurangi hilangnya pasar akibat
penolakan konsumen atas komoditas yang
tercemar oleh pestisida, serta dapat menekan
rusaknya lingkungan akibat penggunaan
pestisida yang berlebihan dalam pengendalian
hama dan penyakit.
Produk rekayasa genetika tumbuhan dapat
dimanfaatkan untuk mengurangi polusi logam
berat dalam tanah.

CONT

Keamanan Produk Rekayasa

Genetika

Peraturan Pemerintah no. 21 tahun

2005 pasal 1
Keamanan pangan produk rekayasa genetik
adalah kondisi dan upaya yang diperlukan
untuk mencegah kemungkinan timbulnya
dampak yang merugikan dan membahayakan
kesehatan manusia, akibat proses produksi,
penyiapan, penyimpanan, peredaran dan
pemanfaatan pangan produk rekayasa
genetik.

Isu Yang Sering Dipermasalahkan Pada

PRG

Isu Yang Sering Dipermasalahkan Pada

Produk Rekayasa Genetika
Reaksi Alergi
Pada prinsipnya transfer gen dari pangan yang
menyebabkan alergi tidak diinginkan kecuali jika
terbukti bahwa protein hasil transfer gen tidak
bersifat alergenik. Untuk pangan produk rekayasa
genetik, protokol untuk pengujian tersebut telah
disiapkan dan dievaluasi oleh FAO dan WHO.
Selama ini tidak ditemukan adanya efek dalam
pangan produk rekayasa genetik yang sekarang
ini beredar di pasaran internasional.

Isu Yang Sering Dipermasalahkan Pada

PRG
Transfer Gen
Transfer gen dari pangan produk rekayasa genetik
ke dalam sel tubuh atau ke bakteri di dalam
sistem pencernaan menimbulkan kekhawatiran
jika material genetik yang ditransfer tersebut
dapat merugikan kesehatan manusia. Hal ini bisa
menjadi sangat relevan jika terjadi transfer gen
yang resisten terhadap antibiotik digunakan
dalam pembuatan produk organisme rekayasa
genetik.

Isu Yang Sering Dipermasalahkan

PadaPRG
Outcrossing
Adalah pergerakan gen dari tanaman rekayasa
genetik ke tanaman konvensional atau spesies
yang berhubungan di alam
Di beberapa negara dilakukan pemisahan yang
jelas antara lahan pertanian untuk tanaman
rekayasa genetik dan dengan lahan untuk
tanaman konvensional.

PEMERIKSAAN KEAMANAN PRG

Dilakukan oleh Komisi Keamanan Hayati Produk Rekayasa Genetik yang selanjutnya
disebut KKH PRG (PERATURAN PRESIDEN REPUBLIK INDONESIA
NOMOR 39 TAHUN 2010)
Meliputi :
A. Informasi genetika (deskripsi umum pangan PRG, deskripsi inang, dan
penggunaannya sebagai pangan
B. Deskripsi organisme donor
C. Deskripsi modifikasi genetika
D. Karakterisasi modifikasi genetika
E. Informasi keamanan pangan (kesepadanan substansial, perubahan nilai gizi,
alerginitas, dan toksisitas
(PERATURAN PEMERINTAH NO.28 TAHUN 2004 PASAL 14TENTANG KEAMANAN MUTU
DAN GIZI PANGAN)
Peraturan badan POM ditambahkan yaaa
Peraturan Kelembagaan

Kelemaham / Kekurangan
Produk Rekayasa Genetika

1. Bahaya Lingkungan
Kematian organisme bukan target
Hasil penelitian laboratorium menunjukkan bahwa varietas jagung B.t.
telah menyebabkan kematian yang tinggi pada monarc butterfly
caterpillars meskipun serangga ini tidak menyerang tanaman jagung.
Hal ini karena pollen jagung B.t terbawa oleh angin ke
tanaman milkweed yang merupakan inang monarc butterfly
caterpillars.
Penurunan efektifitas dr pestisida
Penggunaan produk rekayasa genetika tumbuhan yang tahan terhadap
hama secara terus menerus dapat menstimulir munculnya gen-gen baru
hama yang tahan/resisten terhadap beberapa jenis pestisida.
Transfer gen kepada spesies yg tidak menjadi target
Kasus munculnya superweeds yang sangat resisten terhadap herbisida
akibat penggunaan PRODUK REKAYASA GENETIKA (soybean roundup).
Hal ini terjadi karena adanya transfer gen dari PRODUK REKAYASA
GENETIKA tumbuhan ke gulma.

2. Gangguan Kesehatan
Alergi
Pengaruh lain yg belum diketahui
Pengaruh produk rekayasa genetika terhadap kesehatan masih terus
diteliti, akan tetapi berdasarkan fenomena yang telah terjadi seperti kasus
cross polinasi dan kasus alergisitas, para ahli berpendapat kemungkinan
reaksi buruk yang lain dapat terjadi.

3. Pertimbangan Ekonomi
4. Tidak menghasilkan keturunan dan hanya
bisa digunakan satu kali

Kesimpulan
Mutasi perubahan materi genetik (gen atau kromosom)
suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya.
Rekayasa genetika suatu penerapan teknikteknik genetika molekular untuk mengubah
susunan genetik dlm kromosom / mengubah
sistem ekspresi genetik yg diarahkan untuk manfaat
tertentu.
Prinsip rekayasa genetika suatu proses penyematan
segmen DNA dari organisme apapun ke dalam genom
plasmid atau replikon virus untuk membentuk
rekombinan DNA baru.

 Aplikasi rekayasa genetika dalam berbagai

aspek kehidupan sebagai berikut.
Antikanker dari tanaman taxus
Antibodi Monoklonal
Insulin, hormon pertumbuhan, kortison, dan
testosterone
Vaksin Hepatitis B

Rekayasa genetika selain memberikan

banyak manfaat, juga memberikan dampak
negatif terhadap makhluk hidup dan
lingkungan.

DAPUS
http://ik.pom.go.id/wpcontent/uploads/2011/11/Pelabelan-PanganProduk-Rekayasa-Genetik.pdf
http://www.presidenri.go.id/DokumenUU.php/1
06.pdf
http://perpustakaan.pom.go.id/KoleksiLainnya/B
uletin%20Info%20POM/0210.pdf
Campbell (2002). Biologi, Jakarta : Erlangga.
Brensick stephen (1996). Intisari Biologi, Jakarta :
Hipokrates

Any question ?
Zakiya : penyakit yang disebabkan karna mutasi
gen . Dapat disembuhkan dengan terapi gen
atau tidak ?
Jawab :
Tidak dapat disembuhkan >> penyakit
kongenital