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UNIVERSITE BADJI MOKHTAR-ANNABA

FACULTE DE MEDECINE
DEPARTEMENT DE MEDECINE
Premire Anne de Mdecine
Module de Gntique

GENETIQUE HUMAINE
PREMIERE PARTIE
Charge du module: Dr.S.Bennecer
2013/2014

GENETIQUE HUMAINE
Dr.S.Bennecer

La drosophile

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Dr.S.Bennecer

GENETIQUE HUMAINE
La gntique humaine est une
science mdicale.

Chaque maladie gntique est


rare.

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Dr.S.Bennecer

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I- Etablissement dun arbre gnalogique


La

gnalogie ou pedigree est lhistoire


gntique dune famille.
Le premier membre de la famille qui attire
lattention sur une maladie gntique est
appel : Propositus, Probant, Indicateur ou
Index.
En gntique exprimentale intressant les
plantes et les animaux, la gnration des
parents est dsigne par P1, et G1 celle de la
suivante.
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Gnalogie humaine

En

gnalogie humaine, les observations


peuvent tre retraces sur un seul schma
portant
diffrents
symboles:
Arbre
gnalogique.

Les

gnrations occupent une ligne horizontale


et successive numrotes de haut en bas, en
chiffres romains de I IV ou V. La gnration I
reprsente les anctres les plus anciens.

Les

individus sont numrots en chiffres arabes


en continu en commenant par la gauche.
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ARBRES GNALOGIQUES

Homme
Dcd

Femme

Mariage
Enfants dans

Femme atteinte

Sparation

Homme atteint

Divorce

Relation/liaison

lordre des naissances


(le
plus g gauche)

Enfants
Jumeaux
Mariage
adopts
consanguin

Grossesse

Avortement

Fausse

Mort-n

couche
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Exemples arbre gnalogique

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II-Modes de transmission des


caractres (ou maladies) chez lhomme
Monognique
Hrdit autosomique dominante (AD)
Hrdit autosomique rcessive (AR)
Hrdit lie lX
Dominante (LXD)
Rcessive (LXR)
Hrdit chromosomique
Hrdit mitochondriale
Hrdit soumise empreinte parentale

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Il existe diffrents types de maladies :


Mendlienne (monogniques)
Les maladies maternelles :
Incompatibilit fto-maternelles.
Lis au phnotype maternel.
Mitochondriales.

Polyfactorielles : gnes + milieu.


Anomalies chromosomiques.

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Il en existe beaucoup :
4458 mutations dominantes autosomales

(DA)
1730 mutations rcessives autosomales (RA)
412 mutations lies au sexe portes par X.
19 mutations lies au sexe portes par Y.
39 mutations lies lADN mitochondriales.

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GNRALITS - DFINITIONS

Hrdit

monognique,

hrdit

monofactorielle ou hrdit mendlienne =


transmission des maladies gntiques dues une
mutation dans un seul gne.
Le noyau des cellules humaines non sexuelles
(cellules somatiques) comportent 46 chromosomes
(2 fois 23 paires).
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GNRALITS - DFINITIONS
Une maladie congnitale est prsente

la

naissance, elle peut tre gntique ou non (la rubole


contracte pendant la grossesse peut engendrer des
anomalies congnitales).
A linverse, beaucoup de maladies gntiques ne sont
pas congnitales et ne sexpriment quau cours de la vie, on
estime par exemple que 10% des maladies monogniques
ne sont dcouverte qu lge adulte.
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Transmission des maladies gntiques


Maladie congnitale est prsente la
naissance.
Maladie acquise cause extrieure
comme une infection (bactrie, virus)
Maladie gntique dysfonctionnement
d'un ou plusieurs gnes.
dysfonctionnement dun seul gne:
monofactorielle/ monognique.

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II.1 Maladies monogniques

Les maladies autosomiques


Les maladies autosomiques dominantes
Les maladies autosomiques rcessives

Les maladies monogniques lies


au chromosome X

Les maladies dominantes lies au chromosome X


Les maladies rcessives lies au chromosome X

Les maladies mitochondriales

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Cas particuliers : on dit qu'une maladie


mendlienne prsente :
une pntrance incomplte gnotype risque
sans tre atteint de la maladie,
une expressivit variable pour un mme
gnotype risque, la maladie peut prendre
diffrentes formes,
une empreinte parentale la maladie dpend
dune mutation transmise par le pre ou par la
mre.

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La pntrance, en gntique, est la portion


d'individus possdant un gnotype donn qui
exprime le phnotype correspondant.
La pntrance d'une maladie gntique est de
100 % si cette maladie s'exprime ds que les
conditions gntiques sont prsentes. C'est--dire
si tous les individus qui ont le mme gnotype,
expriment le mme phnotype.
Lorsque la pntrance est incomplte, des
individus de gnotype identique n'exprimeront pas
tous le mme phnotype.
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Chaque chromosome est form de plusieurs

gnes dont l'anomalie encore appele mutation


provoque une maladie particulire gnral due
une modification dans la squence des CODONS
qui le composent..
Nos protines, dont nous sommes constitus,
sont sous la dpendance des gnes.
Un gne normal code pour une protine
normale c'est dire que la synthse de la protine
est normale.
Un gne anormal code pour une protine qui
n'est plus normale et c'est ce qui provoque la
maladie hrditaire.
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La mutation dun gne


apparition

dune protine dfectueuse

cause ventuellement une maladie


gntique

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la localisation du gne

Chromosomes sexuels - X ? - Y ? Autosomes ( 22 autres paires ) ?

Ici, une paire


dautosomes
reprsents avec
leurs deux
chromatides surs
identiques
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21

La transmission dallles ports


par les autosomes
M/m

M/m

22 paires de
chromosom
es
non sexuels
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22

La transmission dallles ports


par les gonosomes
maladies

lies au sexe
gne port par un chromosome
sexuel

XY
XX
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23

Cette maladie se transmet au


cours des gnrations

PARENTS

?
FOETUS
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Il faut connatre
lhistoire

du caractre dans la
famille partir darbres
gnalogiques

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la dominance ou la rcessivit du
phnotype considr

= allle fonctionnel
dominant ?
m = allle non fonctionnel
rcessif ?

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DOMINANCE - RCESSIVIT

Lallle A est dit dominant sur lallle B si les phnotypes

associs au gnotype homozygote AA et htrozygote AB


sont identiques. Lallle B est alors qualifi de rcessif.
Si le phnotype dun sujet AB est intermdiaire entre ces
rsultants de AA et de BB, les allles A et B sont dits semidominants.
Si le sujet AB exprime la fois ce qui est observ pour le
gnotype AA et pour celui BB, les deux allles sont dits codominants (cest le cas des groupes sanguins A et B).

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Hrdit dominante
Caractre dominant : entrane un phnotype ltat
htrozygote (1 allle touch)
Transmission verticale
De gnration en gnration
Anctre fondateur
Toujours sporadique si ltal (avant lge de la
reproduction)
Homozygotie gnralement ltale

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II.1.1 Hrdit autosomique


II.1.1.1 Hrdit
autosomique dominante

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HRDIT AUTOSOMIQUE DOMINANTE


Les gnes impliqus dans les maladies transmises sur le
mode autosomique dominant (AD) sont localiss sur les
autosomes.
L'allle mut responsable de la maladie est dominant sur
l'allle "sauvage" : la maladie s'exprime chez l'htrozygote.
En pathologie humaine, les situations o l'on observent
des homozygotes pour les allles muts responsables de
pathologies dominantes sont rares; cette situation peut
conduire un phnotype identique ou plus svre.
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30

HRDIT AUTOSOMIQUE DOMINANTE


Les deux sexes sont
atteints avec la mme
frquence.

On observe des
transmissions pre-fils.

Tout

porteur

dun

AD a un
50% de le

allle morbide

risque de
transmettre ses enfants.
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31

Les anomalies
autosomiques
dominantes

Les sujets atteints ont toujours un


parent avec le mme phnotype

[M]

[M]
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ANALYSE DES ARBRES GENEALOGIQUES

Hrdit autosomique dominante


Les atteints ont au moins un parent atteint
Tous les deux sexes sont atteints
Les deux sexes la transmettent
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Hrdit autosomique dominante

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Hrdit autosomique dominante


individu atteint a 100 ou 50 % de risque de
transmettre la maladie ses enfants.
(M)
M/M
100 % de risque
ou
(M)
M/s
50 % de risque
Un

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35

Hrdit autosomique dominante


Maladies

neurologiques:
neurodgneratives (maladie de
Huntington, Chr 4)
Neurofibromatose
Un individu sain na pas de risque
de transmettre la maladie.
Un individu atteint a
forcment un parent
atteint
La transmission seffectue
sans saut de gnration
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Exemple maladie autosomique dominante (AD)


La neurofibromatose de type-l (NFM l) ou
maladie de Recklinghausen
Maladie

gntique frquente : elle touche de


1/3000 1/4000 individus.
Responsable de tumeurs de la peau et du tissu
nerveux.
Affection autosomique dominante dont le gne
NF1 est localis sur le bras long du chromosome
17. mutation du gne NF1(17q 11-12-)
Code pour une protine cytoplasmique : la
neurofibromine.
La majorit des individus affects avaient un QI
HUMAINE
compris entre les scores bas etGENETIQUE
moyens.
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37

Le rle de la neurofibromine consiste


s'assurer que certaines cellules se divisent
et prolifrent de faon contrle.
Une mutation (un changement dans le code
gntique) du gne NF1 cre une
protine neurofibromine qui ne fonctionne
pas correctement.
Cela provoque les symptmes associs la
NF1.

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NFM de type I ou maladie de


Recklinghausen.
Due

une anomalie du
chromosome 17 : mutation du
gne NF1.
Transmission autosomique
dominante.
Caractrise par le
dveloppement de nombreuses
tumeurs rparties sur tout le
corps.
Pntrance trs forte (100%)
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Chromosome 17

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NFM1: principales manifestations.

Cutans :

- tches caf au lait

- lentigines
- neurofibromes

Neurologiques :
- gliome des voies optiques
- autres tumeurs crbrales (nature variable)
- neurofibromes = tumeurs situes le long des nerfs (queue de
cheval ++)
- difficults dapprentissage, troubles cognitifs

Oculaires :
- nodules de Lisch (hamartomes iriens)
- nvrome plexiforme de la
paupire suprieure

Osseuses (rares) : pseudarthrose, dformation


vertbrale.

Viscrales, endocriniennes (phochromocytome),


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vasculaires.

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Exemple maladie autosomique


dominante (AD)

nodules de
Lisch
(hamartomes
iriens)

La neurofibromatose de type-l (NFM l)


ou maladie de Recklinghausen
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43

La neurofibromatose de type-l (NFM l) ou


maladie de Recklinghausen

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La neurofibromatose de type-l (NFM


l) ou maladie de Recklinghausen
Analyse de l'arbre
Dans cette famille, le pre (I-1) a transmis l'allle
mut 4 de ses 5 enfants alors que deux seulement
semblent atteints.
Sa fille (II-4) et son fils (II-7) ont "transmis" la
maladie leur descendance bien qu'ils ne
prsentent que des symptmes bnins. La maladie
semble ainsi sauter une gnration.
Ces observations sont conformes au mode
autosomique dominant avec expressivit variable
de la maladie.
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45

La neurofibromatose de type-l (NFM


l) ou maladie de Recklinghausen

Risques pour la
descendance
Chaque individu porteur de l'allle
pathologique a un risque de 50% de
le transmettre et avec lui de
"transmettre" la maladie quelle que
soit la gravit de ses signes cliniques.
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Autre maladie transmission AD:


Maladie de Huntington
Apparition

graduelle de troubles comportementaux


et cognitifs:
Dbute vers 40 - 60 ans, dcs en 10 20 ans.
Transmission autosomique dominante
Maladie neurodgnrative, avec destruction du
caud et du putamen:
- Altration de lhumeur
- Dtrioration de la mmoire
- ataxie, paralysie et dficit des fonctions
sensorielles
- Mouvements brusques et brefs sans but
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apparent
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47

Autre maladie transmission AD: Maladie de


Huntington

Gne

mutant IT5 (bras court du chr 4)


Segment instable dADN
Rptition du triplet CAG codant pour la
glutamine
Individu normal: 15 34 rptitions
Individu malade: 42 plus de 66
rptitions
Plus la rptition est leve, plus la
maladie est svre.
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Chromosome 4

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50

Autre maladie transmission AD: Maladie de


Huntington

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La

maladie de Huntington
provoque la destruction des
neurones du noyau caud et du
putamen (= striatum).
La destruction du noyau caud
provoque un largissement du 3e
ventricule

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Autre maladie transmission AD: Maladie de


Huntington

En orange : individus malades


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Achondroplasie
L'achondroplasie est la forme la plus
commune de nanisme, avec une
prvalence de 1,3 pour 100 000
naissances viables.
L'achondroplasie est caractrise par
un nanisme par atteinte dite
rhizomlique (racine des membres),
avec humrus (paule, bras) et fmur
(hanche, cuisse) plus courts
relativement que l'extrmit du membre
(avant-bras, main et jambe, pied).
La croissance des os de la face est
galement perturbe.
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La maladie est due une mutation du gne


FGFR3 situ au niveau du locus du chromosome 4.
Ce gne est responsable de la synthse du
rcepteur du facteur de croissance des fibroblastes
("Fibroblast Growth Factor Receptor").
La mutation augmenterait l'activit du rcepteur
du facteur de croissance des fibroblastes dans un
certain nombre de tissus.
Dans le cartilage, ce rcepteur a un rle
inhibiteur sur la croissance et la diffrenciation des
chondrocytes,

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II.1.1 Hrdit autosomique


II.1.1.2 Hrdit
autosomique rcessive

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Hrdit rcessive
Caractre rcessif : entrane un phnotype ltat
homozygote (2 allle touchs)
Horizontale
parents sains
enfants atteints
Souvent cas isol (petites
familles)
Favorise par la consanguinit
Risque de transmission
25%
M=F
Un frre/sur sain 2/3
chance dtre htrozygote.
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Les anomalies autosomiques


rcessives
Les

sujets atteints sont homozygotes

(m/m)
Ils

naissent de parents non atteints


htrozygotes (M/m)
Lallle non fonctionnel est masqu (m)
Les risques augmentent lors de
mariages consanguins
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II.1.1.2 Hrdit autosomique rcessive

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Risque de transmission dune


maladie AR
(S) > (m)
(m)

m/m
100 % de risque
(S)

S/m
50 % de risque
(S)

S/S
0 % de risque
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Hrdit autosomique rcessive


Tous les deux parents des atteints sont des porteurs
asymptomatiques
Tous les deux sexes sont atteints
L'incidence de consanguinit entre les parents est
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augmente
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Hrdit autosomique rcessive


Un

individu atteint peut avoir ses deux


parents sains. Ses parents sont dits:
porteurs sains

Saut

de gnration

Au

moins un individu atteint a ses 2


parents sains
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Hrdit autosomique rcessive


La

transmission seffectue
souvent avec un saut de
gnration.
individu atteint a 100 % de
risque de donner le gne mut
chacun de ses enfants

Un

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Hrdit autosomique rcessive


exemple de maladies AR

Mucoviscidose
Maladies de l'hmoglobine
(thalassmies, drpanocytose)
Surdits, ccits
La plupart des maladies
mtaboliques

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64

Thalassmies
Globine :
Protine entrant
dans la
composition de
l'hmoglobine
(Hb).
L'hmoglobine A (forme prpondrante chez
l'adulte)
est compose d'un ttramre 22 et de 4
molcules d'hme.
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Localisation des gnes:


Chromosome 11 : localisation en 11p15.5.
Chromosome 16 : localisation en 16p13.3.

La fabrication des chanes bta est commande par le gne


bta globine , localis sur le chromosome 11.
Cest laltration (mutation) du gne bta globine qui est
responsable de la maladie. Environ 200 mutations
diffrentes du gne bta-globine sont responsables de
thalassmie.
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66

La drpanocytose
est une maladie hrditaire de
l'hmoglobine, transmise de faon
autosomale rcessive, due une mutation
unique et ponctuelle du gne bta globine
situ sur le chromosome 11.
Cette mutation est caractrise par le
remplacement d'un acide amin par un
autre (acide glutamique remplac par une

valine).
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Anmie cellules falciformes chez


lhomme ( drpanocytose).
Anomalie gntique quasi-ltal ltat
homozygote.
* Allle normal
A;
* Allle mut
S;
* Individus atteints
gnotype SS.

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II.1.2 Hrdit
lie au sexe

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70

Les anomalies lies au


sexe
Les

sujets atteints sont souvent


des garons (Xm/Y)
Si lanomalie est porte par Y,
tous les garons sont malades
Lallle non fonctionnel est
masqu chez les filles (XM/Xm)
Les risques augmentent lors de
mariages consanguins
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Hrdit dominante lie a lX


Tout les deux sexes sont atteints, mais plus les
femelles
Le 50% des fils d'une atteinte est atteint
Un atteint aura des filles atteintes et des garons sains
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72

Hrdit dominante lie a lX


La

question de la dominance ou de la
rcessivit ne se pose pas chez les
individus de sexe masculin:

Soit

le gne est mut : ils sont atteints,

Soit

le gne est normal : ils sont sains.

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Hrdit dominante lie a lX


La question de la dominance ou de la rcessivit ne se pose que
chez les individus de sexe fminin:
Si la maladie survient quand un seul gne est mut, elle est dominante,
Si la maladie survient seulement quand les deux exemplaires sont
muts, elle est rcessive.

Les deux sexes peuvent tre touchs par la maladie. Mais en


gnral, les filles htrozygotes sont moins svrement malades que
les garons hmizygotes.

Il y a plus de femmes atteintes que d'hommes

La transmission est verticale (malades toutes les gnrations).


Elle diffre de l'hrdit autosomique dominante: jamais de
transmission pre-fils.

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74

Exemple : Rachitisme vitamino-dpendant

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75

Exemple : Rachitisme vitamino-dpendant

Analyse de l'arbre
On

constate que toutes les filles d'un homme atteint sont


atteintes, mais qu'il n'y a pas de transmission pre-fils.

Par

contre, tous les enfants d'une femme atteinte ne sont


pas malades. Il y a plus de femmes atteintes que
d'hommes atteints.

Ces

observations sont conformes au mode dominant li

l'X.
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76

Exemple : Rachitisme vitamino-dpendant

Risques pour la descendance


Les

hommes atteints "transmettront" la


maladie toutes leurs filles mais aucun
de leurs garons.
A chaque grossesse d'une mre atteinte, le
risque que l'enfant, fille ou garon, soit
malade est de 50%.
Les enfants sains ne "transmettent" pas la
maladie.
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77

jambes

trs arques
retard de croissance
hypominralisation gnralise

jambes trs arques


retard de croissance
hypominralisation gnralise
Anomalie du rcepteur de la vitamine D
(Xq22), pathologie plus grave
que le
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78

Hrdit rcessive lie a lX


Les mles sont exclusivement atteints
La mre d'un atteint est une porteuse saine
La mre d'un atteint a dans la famille des mles
atteints
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79

Hrdit rcessive lie a lX


Exemple : Hmophilie

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80

Hrdit rcessive lie a lX


Analyse de l'arbre
seuls

les hommes sont atteints. Il n'y a aucune


transmission pre-fils. Toutes les filles d'un homme malade
sont conductrices.

La

moiti environ des fils d'une femme conductrice sont


malades. Toutes les filles d'une femme conductrice ne sont
pas conductrices.

Ces

observations sont conformes au mode rcessif li

l'X.
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81

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82

Les

patients atteints dhmophilie Aont une


production soit absente, soit rduite, soit
dficiente de la protine de coagulation sanguine,
le facteur VIII (FVIII).

Ceux

qui sont atteints dhmophilie B connaissent


des problmes similaires avec le facteur IX (FIX).

ne pas confondre Hmophilie acquise.


Lhmophilie acquise est un dveloppement
spontan des inhibiteurs contre son propre FVIII.
Lhmophilie acquise survient chez environ une
personne sur un million.
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83

Hrdit rcessive lie a lX


Risques

pour la descendance

Un

pre malade ne "transmettra" la maladie aucun


de ses fils mais toutes ses filles seront conductrices.

Une

femme htrozygote conductrice a un risque de


50% de transmettre son chromosome X mut
chacun de ses enfants. Dans ce cas, la moiti des
garons seront malades et la moiti des filles seront
conductrices.
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84

Des

hmarthroses
Le sang s'coule l'intrieur d'une
articulation (genou, cheville, coude,
doigt)
Des hmatomes
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85

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86

Hrdit lie a lY
Seulement les mles sont atteints
Les mles atteints ont toujours un mle atteint
Tous les fils mles d'un atteint sont atteints
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87

MERCI POUR VOTRE


ATTENTION

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