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CLASIFICACIN
Por su origen:
Espontneas: sin causa aparente
Inducidas: exposicin a agentes mutagnicos
fsicos (radiacin, UV)
qumicos (alquilantes)
biolgicos (virus de RNA) y que reaccionan con el
DNA.
ESPONTNEAS:
Desaminacin: prdida de grupos amino exocclicos.
ESPONTNEAS:
Tautmeros:
amino (NH2) imino (=NH);
ceto (C=O) enol (C-OH).
ESPONTNEAS:
Depurinacin: hidrlisis del enlace N--glicosil entre la base
y la pentosa.
INDUCIDAS:
Radiacin UV
Condensacin de dos
etileno
para
anillo
ciclobutano.
Entre
timidina
adyacentes.
Radiacin ionizante
(rayos X y gama)
Apertura de anillos y
fragmentacin de bases.
Agentes desaminantes:
Acido nitroso: transformacin de
adenina en hipoxantina.
Preserva alimentos procesados.
Agentes alquilantes
Dimetilsulfato metila guanina
para producir O6-metilguanina.
Efectos
inmediatamente
(dominante)
MUTACIONES
CLASIFICACI
N POR
LOCALIZACI
N
BIOLGICA
Cambio permanente
en la secuencia de
DNA de un gen
Heredadas (de
lnea germinal)
De Novo
Adquiridas
(somticas)
POLIMORFISMOS:
mutaciones
presentes en > 1%
de la poblacin
Mosaicismo
Efectos latentes.
Necesita mutacin
en el mismo locus
del otro alelo
(recesiva).
En 1clula germinal
o despus de la
fertilizacin
-Duplicacin
-Factores
ambientales
En clulas
somticas no se
heredan
En 1 clula del
embrin.
variants of
unknown
significance
(VOUS)
s por
s
mism
os no
produ
cen
enfer
meda
d
Alte
raci
n
en
gen
es ese Funci
ncia n
les
Prod
ucci
n
prote
na
(+): CCR4
Reparac
in DNA
ENFERMEDAD
GENTICA
CLASIFICACIN
Por su tamao:
Micromutaciones (DNA)
a) Puntuales.
b) Cientos pares de bases.
Macromutaciones (Cromosmicas)
TIPOS DE
MICROMUTACIONES
Sin
sentido
Inserci
n
Contra
sentido
Sustitu
cin
Duplicac
in
Expansi
n
repetitiv
a
Supresor
a
(promot
or)
Delecin
SUSTITUCIN
a) Transicin: purina por purina o pirimidina
por pirimidina.
b) Transversin: purina por pirimidina o
pirimidina por purina.
REEMPLAZO DE
NUCLETIDO> OTRO AA.
REEMPLAZO NUCLETIDO>
SEALAMIENTO DE
TERMINACIN
CAMBIA NMERO DE
BASES
CAMBIO EN EL
NMERO DE BASES>
CAMBIA SU LECTURA
Cambia secuencia de
codones, por lo tanto de
aa.
Protena no funcional.
SE COPIA UN
SEGMENTO DEL DNA
1 O MS VECES
de
D
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ta
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%
10
> NA
D
VARIACIN EN
NMERO DE COPIAS
Ganancia o
prdida
cromosomas
ANEUPLOIDIA
Grupo extra
de
cromosomas
Cambios
durante
formacin de
clulas
reproductivas,
desarrollo fetal
o despus del
nacimiento en
cualquier
clula
Mosaicismo
(error en
divisin)
Triploide,
tetraploide
Cncer
MACROMUTACIONES: CAMBIOS
ESTRUCTURA DE CROMOSOMAS
Translocacio
nes
Delesiones
Duplicacion
es
Anillo
Inversiones
Isocromoso
mas
Isocromoso
mas
dicntricos
REFERENCIAS
BIBLIOGRAFICAS
http://ghr.nlm.nih.gov/
Lister Hill National Center for Biomedical Communications
U.S. National Library of Medicine
National Institutes of Health
Department of Health & Human Services
Published on March 17, 2014