HIPOTIROIDISMO CONGNITO

ENDOCRINOLOGA

Contenido
INTRODUCCIN ................................................................................................................ 2
HIPOTIROIDISMO CONGNITO ......................................................................................... 3
CONCEPTO: ....................................................................................................................... 3
HIPOTIROIDISMO CONGNITO ..................................................................................... 3
Hipotiroidismo congnito primario .............................................................................. 3
Hipotiroidismo congnito central ................................................................................. 6
MANIFESTACIONES CLNICAS ........................................................................................... 7
EVALUACIN DIAGNSTICA ............................................................................................. 8
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL ........................................................................................... 10
TRATAMIENTO Y EVOLUCIN DEL HIPOTIROIDISMO CONGNITO PERMANENTE
URGENCIA DEL TRATAMIENTO ....................................................................................... 10

MEDICINA II

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

ENDOCRINOLOGA

INTRODUCCIN
El hipotiroidismo congnito (HTC) es la endocrinopata y causa de discapacidad
cognitiva prevenible ms frecuente en el recin nacido.
El pronstico del desarrollo neurolgico se relaciona en forma inversa a la edad de
diagnstico e inicio de tratamiento de la enfermedad.
Por esta razn, se han desarrollado programas de tamizaje neonatal en todo el mundo
para la deteccin oportuna de esta patologa.
El tamizaje neonatal de HTC presenta falsos negativos y falsos positivos. Se ha
estimado que entre un 5 a 10% de los recin nacidos pueden no ser detectados por
los programas de tamizaje (denominados falsos negativos)5.
Las causas pueden estar relacionadas con factores biolgicos (hipotiroidismo central,
uso de productos yodados en la madre y/o hijo) o errores en el tamizaje (falla en la
recoleccin de la muestra, muestras insatisfactorias, error en la interpretacin del
resultados y/o falla en el rellamado), por lo que la recomendacin es que el tamizaje se
lleve a cabo en laboratorios que participen en programas internacionales de control.
Los falsos positivos pueden presentarse cuando el tamizaje se realiza antes de las 48
h de vida (por la elevacin fisiolgica de la TSH durante las primeras horas de vida), y
cuando el punto de corte de TSH de tamizaje para el diagnstico es menor.

MEDICINA II

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

ENDOCRINOLOGA

HIPOTIROIDISMO CONGNITO

CONCEPTO:
El hipotiroidismo congnito es la situacin
resultante de una disminucin de la
actividad biolgica de las hormonas
tiroideas a nivel tisular, ya sea por una
produccin deficiente o bien por resistencia
a la accin en sus rganos blanco,
alteracin de su transporte, que estn
presentes al nacimiento.
El hipotiroidismo congnito constituye la
principal causa de retraso mental prevenible
en la infancia, por lo que el diagnstico y
tratamiento
temprano
resultan
fundamentales. En la mayora de los casos
el diagnstico clnico es difcil a pesar de
una bsqueda intencionada por lo que el
tamizaje neonatal a travs de la
determinacin de Tirotropina (TSH) y
tiroxina (T4) es fundamental para establecer
el diagnstico en forma temprana e iniciar
tratamiento en las primeras semanas de
vida. (1)

HIPOTIROIDISMO CONGNITO
Fisiologa
La produccin y secrecin de hormonas
tiroideas est regulada por el eje
hipotlamo hipfisis-tiroides (HHT) (figura
2). El eje fetal es funcional al final de primer
trimestre del embarazo. Durante el primer
trimestre, el desarrollo neurolgico del feto
depender de adecuadas concentraciones
de T3 y T4 maternas, las que traspasan la
placenta
y
protegen
al
feto
de
hipotiroidismo. Nios con ausencia de
tiroides, presentan niveles de T4 al
momento de nacer entre 20 a 50% de la
concentracin de un recin nacido normal,
esto se explica por el paso transplacentario
de hormonas tiroideas maternas. El
hipotlamo secreta la hormona liberadora
de tirotropina (TRH) que estimula a los
tirotropos hipofisiarios para que secreten
TSH. sta estimula el crecimiento tiroideo,
la sntesis y secrecin fundamentalmente
de tiroxina
MEDICINA II

(T4), la que se convierte en su forma

biolgicamente ms activa, la T3, gracias a
las deyodinasas ubicadas en los tejidos
perifricos.
Las hormonas tiroideas circulan en la
periferia
unidas
a
protenas,
predominantemente la thyroid binding
globuline (TBG), tambin a transtiretina y
albmina. En los tejidos perifricos, las
hormonas tiroideas actan unindose a
receptores especficos en el DNA (TR1,
TR1, TR2, TR3). El hipotiroidismo
puede resultar de una alteracin en
cualquier de estos niveles.

Figura: Eje Hipotlamo-Hipfisis-Tiroides

(HHT) y accin perifrica de las hormonas
tiroideas (HT). TRH: Hormona liberadora de
tirotropina, TSH: Hormona estimulante
tiroidea, RHT: Receptor de hormonas
tiroideas. El hipotlamo a travs de la
secrecin de TRH estimula la sntesis de
TSH hipofisiaria, la que a su vez estimula el
tiroides para la produccin de T3 y T4.
stas ingresan a la clula a travs de un
transportador de membrana, y luego al
ncleo, donde interactan con el RHT para
regular la transcripcin de genes target.
Estos genes son responsables de la
sntesis de protenas necesarias para una
serie de funciones.

Hipotiroidismo congnito primario

Etiopatogenia
El hipotiroidismo congnito primario es la
causa ms frecuente de las alteraciones
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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

endocrinas del recin nacido. Los

programas de cribado neonatal han puesto
de manifiesto una incidencia de un caso por
cada 3000-3500 recin nacidos. Alrededor
del 90% de los casos son hipotiroidismos
permanentes y el resto transitorios.

ENDOCRINOLOGA

Hipotiroidismo congnito primario

permanente: puede estar causado por
disgenesias
tiroideas
o
por
dishormonognesis:
Disgenesias tiroideas (DT): son
alteraciones en la morfognesis de la
glndula tiroides, constituyen la causa ms
frecuente de hipotiroidismo congnito
permanente (80-90%) y afectan con ms
frecuencia al sexo femenino. Se dividen en:
agenesias o atireosis, cuando no se detecta
glndula tiroides; hipoplasia, cuando el
tiroides es de tamao pequeo y se localiza
en su lugar anatmico normal; y ectopia,
cuando la glndula tiroides, generalmente
hipoplsica, est desplazada de su sitio
normal, siendo la localizacin sublingual la
ms frecuente. La hemiagenesia de la
glndula es una anomala en el desarrollo
que no causa sntomas clnicos.

(TPO), transportador de yodo (NIS) y

receptor de TSH (TSHR) regulando su
transcripcin.
Estn implicados tanto en el desarrollo del
tiroides como en la diferenciacin final de la
clula folicular tiroidea adulta. Los factores
hasta
ahora
identificados
con
su
nomenclatura actual son: TITF1/NKX2.1,
TTF2/FOXE1 y PAX82-5.
b) Factores ambientales. El dficit de yodo
puede producir hipotiroidismo permanente o
transitorio. La relacin entre el dficit de
yodo y el hipotiroidismo es estrecha; la
incidencia del hipotiroidismo congnito
existente en los diversos pases est ligada
al aporte de yodo. Con respecto al
hipotiroidismo
congnito
permanente,
cuando la deficiencia de yodo se produce
durante la gestacin puede dar lugar al
denominado cretinismo mixedematoso.
Datos gammagrficos han demostrado
tiroides in situ parcialmente destruidos.
c) Factores inmunitarios. La enfermedad
tiroidea autoinmunitaria materna puede
producir, mediante el paso transplacentario
de anticuerpos durante la gestacin,
hipotiroidismo congnito.

La etiopatogenia es multifactorial, pero en la

mayora de los casos el origen es
desconocido.
a) Factores genticos: el HC por DT es
principalmente de origen espordico,
aunque existen cada vez ms evidencias de
la existencia de factores genticos
implicados. Se est realizando una intensa
investigacin sobre el papel que puedan
desempear los factores de transcripcin
tiroideos, que son protenas que se unen al
ADN de la regin promotora de los genes
tiroideos tiroglobulina (Tg), tiroperoxidasa

Dishormonognesis: es un grupo
heterogneo de errores congnitos que
consisten en bloqueo total o parcial de
cualquiera de los procesos bioqumicos
implicados en la sntesis y la secrecin de
las hormonas tiroideas. Su expresin clnica
es variable y en la mayora de los casos, el
hipotiroidismo es ya detectable al nacer,
constituyendo en conjunto el 10-20% de la
etiologa
global
del
hipotiroidismo
congnito. En general, estos trastornos se
heredan segn un patrn autosmico
recesivo. (4)

MEDICINA II

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

a) Defectos de respuesta o insensibilidad a

la TSH.
b) Defectos de captacin y transporte de
yodo.
c) Defectos de la organificacin del yodo: 1)
defecto de tiroperoxidasa (TPO); 2) defecto
en el sistema generador de perxido de
hidrgeno (H2O2), y 3) defecto del
transporte apical de yodo (pendrina),
sndrome de Pendred.
d) Defecto de la sntesis de tiroglobulina
(Tg).
e) Defectos de desyodacin.
Hipotiroidismo congnito primario
transitorio: en este tipo de hipotiroidismo,
que
representa
el
10%
de
los
hipotiroidismos, la funcin tiroidea se
normaliza en un tiempo variable. Las
causas pueden ser iatrogenia, dficit de
yodo,
alteraciones
inmunitarias
y
alteraciones genticas.
Iatrogenia: el exceso de yodo y los
frmacos antitiroideos administrados a la
madre pueden producir hipotiroidismo
congnito transitorio. La utilizacin de
productos yodados en la madre durante la
gestacin o en el parto pueden producir el
llamado efecto Wolff-Chaikoff, en el que el
exceso de yodo produce inhibicin de la
yodacin de la tiroglobulina, disminucin de
la sntesis de hormonas tiroideas y aumento
consiguiente de la TSH. Las fuentes de
yodo pueden ser diversas: ingestin
materna de yoduro potsico durante el
embarazo en el tratamiento del asma
bronquial o de la enfermedad de Graves;
con ms frecuencia, la causa radica en la
utilizacin perinatal de povidona yodada
como desinfectante, aplicada en la regin
perineal en la preparacin del parto o en la
piel abdominal en las cesreas, o en la piel
o el cordn umbilical del recin nacido.
El tratamiento materno con amiodarona es
otra posible causa. El tiroides del recin
nacido, sobre todo el del recin nacido
prematuro, es ms sensible al exceso de
yodo.
Los
frmacos
antitiroideos,
propiltiouracilo, metimazol y carbimazol,
administrados a la madre durante la
gestacin atraviesan fcilmente la placenta
y pueden bloquear la funcin tiroidea fetal68.
Dficit de yodo: es una causa frecuente
de hipotiroidismo transitorio, as como de
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hipertirotropinemia
transitoria.
Su
prevalencia vara geogrficamente, al estar
relacionado con el aporte de yodo. Afecta
con ms frecuencia a los recin nacidos
prematuros, ya que la mayora de ellos son
alimentados con frmulas.
Alteraciones inmunitarias: existen
hipotiroidismos producidos por el paso
transplacentario de anticuerpos maternos
durante la gestacin, como son los
anticuerpos
antitiroideos
clsicos
(antitiroglobulina y antimicrosomales) y los
anticuerpos bloqueantes del receptor de
TSH (TBII o TRab). La determinacin de
anticuerpos TBII permanece positiva
durante aos, tanto en las madres como en
los hijos. Los nios tienen la glndula
tiroides in situ debido a que el paso
transplacentario
de
los
anticuerpos
bloqueadores se produce a partir de la
semana 16 de gestacin y dichos
anticuerpos no parecen interferir en la
embriognesis temprana. La gammagrafa
tiroidea, por el contrario, no logra localizar
la glndula tiroides en casos de elevaciones
importantes del nivel de anticuerpos, al
bloquear estos la captacin y la fijacin del
istopo
radiactivo,
simulando
falsas
agenesias hasta que dichos anticuerpos
disminuyen o desaparecen.

Gentico:
mutaciones
del
gen
DUOX2/THOX2
pueden
causar
hipotiroidismo tanto permanente como
transitorio. (4)

Hipotiroidismo congnito central

(hipotlamo-hipofisario)
Existe una falta de estmulo hipotlamohipofisario sobre la glndula tiroides.
Frecuencia: 1 por cada 20 000 recin
nacidos.
Etiopatogenia
En la tabla 1 se enumeran las causas del
hipotiroidismo
central
permanente
y
transitorio.
Hipotiroidismo congnito central
permanente: puede estar causado por
dficit de
TRH, espordico, o por dficit de TSH,
aislado o combinado con otras hormonas
adenohipofisarias (panhipopituitarismo). El
dficit aislado de TSH es una causa rara de
hipotiroidismo. Puede ser espordico o
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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

gentico por mutaciones del gen del

receptor de TRH (TRH-R) o por mutaciones
del gen de la subunidad de TSH (TSH ).
Ambos
se
heredan
segn
patrn
autosmico recesivo.
El gen TSH esta localizado en el brazo
corto del cromosoma 1. Se han descrito
seis mutaciones homocigotas, siendo la
ms frecuente la CLO5Vis114X. La
severidad del hipotiroidismo es variable,
aun padeciendo la misma mutacin. El
panhipopituitarismo tambin puede ser
espordico, por alteraciones del sistema
nervioso central (infecciones, radiaciones,
traumatismos,
tumores,
alteraciones
cromosmicas) o gentico por alteraciones
de los genes que codifican los factores de
transcripcin hipofisarios. En el ser humano
se han ido describiendo a los largo de los
ltimos aos las primeras mutaciones de
estos genes POU1F1 (ao 1992), PROP1
(ao 1998), HEX1 (ao 1998), LHX3 (ao
2000) y
LHX4 (ao 2001)10,12.
Hipotiroidismo congnito central
transitorio: el prototipo es el producido en
los recin nacidos prematuros por
inmadurez del eje hipotlamo-hipfisistiroides.
Excepcionalmente,
puede
producirse tambin en hijos de madres
hipertiroideas por enfermedad de Graves.

MANIFESTACIONES CLNICAS
Las caractersticas clsicas de HC casi no
se observan hoy en da en los pases que
cuentan con programas de tamizaje
neonatal, es por esto que la sospecha
clnica debe ser an mayor. Se estima que
slo un 25% de los nios nacen en pases
que cuentan con programas de tamizaje
neonatal. En el resto, el diagnstico debe
ser sospechado por la clnica (tabla 3), sin
embargo, sta es poco sensible para el
diagnstico precoz de la patologa. Un
estudio en Dinamarca demostr que slo
10% de los afectados fueron diagnosticados
durante el primer mes de vida, 35% los
primeros 3 meses y 70% durante el primer
ao de vida. En el resto, el diagnstico se
retras al tercer y cuarto ao de vida. Un
MEDICINA II

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anlisis retrospectivo de 1000 casos de

HTC de Turqua determin que la edad
media al diagnstico fue de 49 meses y
slo el 3,1% de los casos fueron
diagnosticados en el primer mes, mientras
que el 55,4% fueron diagnosticados
despus de los 2 aos.
La razn por la que los sntomas de HTC
pueden ser sutiles al momento de nacer,
incluso en pacientes con hipotiroidismo
bioqumico severo, radica en el paso de
hormonas tiroideas maternas a travs de la
placenta durante el desarrollo neurolgico
fetal lo protege de manifestaciones iniciales
importantes.
Dentro de los antecedentes, hasta en el
20% puede existir la historia de un
embarazo prolongado. Al nacer, el peso y
longitud de nacimiento habitualmente son
normales,
pueden
presentar
una
circunferencia craneana mayor.
Si el HTC no es pesquisado por el tamizaje,
durante los 3 primeros meses de vida
aparecer letargia, hipotona, aumento del
tamao de la lengua, llanto ronco, hernia
umbilical, piel seca y moteada, constipacin
e ictericia prolongada. La presencia de
bocio puede manifestarse al momento del
nacimiento o ms tarde en la infancia si la
causa es la dishormonognesis. En
Hungra, evaluaron sntomas y signos de
hipotiroidismo al momento del rellamado en
recin nacidos con tamizaje positivo.
Compararon los sntomas y signos de los
nios que presentaron una confirmacin
positiva con aquellos que presentaron una
confirmacin negativa al momento de la
confirmacin, y se observ que en este
momento aquellos con confirmacin
positiva ya presentaban una fontanela
posterior mayor de 5 mm (78% vs 20%),
hipoactividad (67% vs 40%), piel seca (72%
vs 35%) e ictericia (55% vs 20%). Los
sntomas y signos se presentan con mayor
frecuencia mientras ms profundo sea el
HTC. Al comparar la clnica al momento del
diagnstico utilizando un punto de corte de
T4 total de 30 nmol/L, aquellos con T4 total
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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

menor o igual a 30 nmol/L, presentaban con

mayor frecuencia ictericia prolongada (59%
vs 33%), dificultad para alimentarse (35%
vs 16%), letargia (34% vs 14%), hernia
umbilical (32% vs 18%) y macroglosia (25%
vs 12%). Adems, presentan con mayor
frecuencia comorbilidades perinatale (16%

EVALUACIN DIAGNSTICA
Existen 3 estrategias de tamizaje:
1) T4 inicial, si el resultado se encuentra
bajo el punto de corte, se realiza TSH
2) TSH inicial
3) TS H y T4 inicial combinados.
Cada programa de tamizaje establece sus
propios puntos de corte, pero habitualmente
si la T4 de tamizaje se encuentra bajo el
percentil 10 y/o la TSH es mayor a 15 mU/L
en sangre total, se solicita la confirmacin
(figura 3). Frente a una prueba de tamizaje
alterada, los recin nacidos deben ser
contactados en forma inmediata para ser
evaluados y confirmar el resultado midiendo
TSH y T4 total en una muestra de sangre
venosa. Idealmente se debe preferir medir
niveles de T4 libre antes que T4 total: la
determinacin de T4 total obliga a
determinar adems TBG para descartar un
dficit de esta protena cuando la TSH es
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vs 9%). La prevalencia de malformaciones

congnitas asociadas, independiente de la
causa, es mayor que la de la poblacin
general. sta vara entre un 7 a 23%,
dependiendo de la poblacin estudiada
siendo las ms frecuentes las cardiopatas
congnitas. (1)

normal con T4 total baja. Si la TSH es

superior a 10 uIU/ml y la T4 es inferior a 10
ug/dl se confirma el diagnostico de HC.
En relacin al estudio de imgenes: una
vez confirmado el diagnstico, se pueden
solicitar
estudios
adicionales
para
determinar la etiologa del HC, siempre y
cuando no se retrase el inicio precoz del
tratamiento. La ecografa tirodea permitir
definir
el
subgrupo
de
HC
(disembriognesis o dishormonognesis)
frente a la presencia o ausencia de glndula
tiroides. sta debe ser realizada por un
radilogo pediatra experto, con un equipo
de alta resolucin. De estos factores
depender la sensibilidad del mtodo,
especialmente para la deteccin de tejido
tiroideo ectpico.
El cintigrama tirodeo con tecnecio 99:
permitir definir la localizacin exacta de
una glndula ectpica. Este puede
realizarse al momento del diagnstico,
incluso en etapas iniciales del tratamiento
puesto que ste no normaliza en forma
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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

inmediata la TSH. Si la TSH ya ha

descendido a valores inferiores de 30 mU/L,
se puede realizar una ecografa tiroidea. Si
no existe disponibilidad de cintigrama, ste
puede diferirse hasta la edad de 3 aos en
que se suspende el tratamiento con
levotiroxina y se reevalua. La ausencia de
captacin por el cintigrama con una
glndula pequea de localizacin normal,
puede ser explicada por mutaciones del
receptor de TSH, defectos del atrapamiento
del yodo (NIS) y presencia de anticuerpos
estimuladores del receptor de TSH (TRAB)
maternos.
La tiroglobulina (TG): es un marcador
especfico de tejido tiroideo y permite
diferenciar los casos con cintigrama no
captante. Frente a TG ausente, se confirma
la aplasia tiroidea. Si sta se encuentra
elevada, plantearemos la presencia de
tejido tiroideo, pero que por algn defecto
en los receptores de membrana tiroidea
(mutacin de receptor de NIS o de TSH u
ocupacin de ste por TRAB maternos
inactivantes), sta no es detectada ya que
el radiofrmaco no ingresa al tiroides. En el
caso de las dishormonognesis (HC con
tiroides normotpico), con concentraciones
bajas de TG orienta a mutaciones de sta
protena.

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ENDOCRINOLOGA

El test de descarga con perclorato: se

utiliza para diagnosticar defectos de
organificacin (mutaciones en los genes
TPO, DUOX2 y DUOXA2). Se realiza un
cintigrama con yodo 123, luego se
administra perclorato de sodio y se
determina la captacin tiroidea. Una
descarga es superior al 50% indica un
defecto de organificacin virtualmente total.
Para descartar dficit o exceso de yodo, se
puede determinar yodo en orina (en
neonatos, entre 50 a 100 ug/24 h).
La yoduria: estar disminuda en reas
endmicas de dficit de yodo, y elevada en
casos de ingestin excesiva de la madre o
uso de antispticos yodados en la madre o
recin nacido periparto. En nios con
hipotiroidismo bioqumico y glndula tiroides
normotpica, se debe descartar adems
paso de anticuerpos maternos (los
anticuerpos involucrados pueden ser los
anticuerpos
antitiroglobulina
y
antiperoxidasa,
o
los
anticuerpos
bloqueadores del receptor de TSH, sta
causa representa el 2% del total de
hipotiroidismos
congnitos
y
puede
producirse slo si la madre presenta una
enfermedad
tiroidea
autoinmune)
y
sobrecarga o dficit de yodo. (1)

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

ictericia neonatal
estreimiento
leo meconial
sndrome de beckwith-wiedeman
retardo del crecimiento
desarrollo psicomotor por otras
causas (3).

TRATAMIENTO Y EVOLUCIN
DEL HIPOTIROIDISMO
CONGNITO PERMANENTE
URGENCIA DEL TRATAMIENTO
En cuanto se detecta una anomala, debe
instaurarse el tratamiento, sin esperar a
practicar las pruebas de imagen ni a
obtener la confirmacin del diagnstico.
Puesto que cada da de
retraso puede causar una disminucin del
cociente intelectual, resulta ms seguro
empezar a tratar a todos los recin nacidos
en quienes se detecta la anomala, aunque
los valores sean
limtrofes(2).
Tratamiento farmacolgico
El tratamiento con hormonas tiroideas debe
iniciarse una vez obtenida la muestra de
confirmacin, sin esperar su resultado ni el
de los exmenes complementarios. Del
inicio oportuno
del tratamiento, la dosis y la monitorizacin
de la terapia depender la evolucin del
desarrollo neurolgico de los nios
afectados por HTC.
El objetivo del tratamiento es normalizar los
niveles de T4 en 2 semanas y los de TSH
en un mes. La administracin de
levotiroxina es el tratamiento de eleccin.
En forma lquida (gotas), tiene mejor
biodisponibilidad y permite la prescripcin
de dosis iniciales ms bajas, aunque es
ms estable en forma de comprimidos. No
se debe dministrar en el bibern, porque el
nio podra no terminarlo.

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ENDOCRINOLOGA

El comprimido debe ser triturado y disuelto

en leche materna, frmula o agua. Se
recomienda respetar el ritmo diario uniforme
del tratamiento.
Sin embargo, si se olvida una dosis, puede
tomarse junto con la prxima, ya sea el
mismo da o el siguiente, sin
que esto suponga problemas.
Respecto a la dosis a utilizar, las guas
chilenas, y Norteamericanas sugieren
iniciar el tratamiento con 10 a 15 ug/kg/
da de levotiroxina apenas se haya tomado
la muestra confirmatoria.
Slo un estudio randomizado
ha determinado que RNT que iniciaron
tratamiento con dosis mayores de
levotiroxina
(50
ug/da)
presentaron
resultados significativamente
mejores en pruebas de inteligencia
que aquellos nios que recibieron dosis
habituales (10 a 15 ug/kg/da)25. La
evidencia hasta el momento es insuficiente
para sugerir que
iniciar el tratamiento con dosis altas de
levotiroxina es ms beneficioso que dosis
bajas, pero probablemente lo ms
adecuado sea iniciar el tratamiento con
dosis ms elevadas (50 ug/da) para
normalizar rpidamente los niveles de T4.
La dosis diaria relativa disminuye con
rapidez a medida que el nio crece, hasta 4
g/kg/da a los 5 aos. A medida que
aumenta el peso del nio, a menudo se
sigue administrando la
dosis absoluta de 50 g durante varios
meses. Una elevacin de la TSH debe
hacer que se sospeche un mal
cumplimiento teraputico. Si el nio ha
tomado en realidad la dosis prescrita,
se debe aumentar para que la TSH
(parmetro principal) y la T4 libre se
mantengan dentro del rango de referencia
para la edad (1).
Seguimiento mdico
La velocidad del crecimiento infantil hace
que entre los controles de la funcin tiroidea
no deban transcurrir ms de 3 meses
durante el primer ao, ni ms de 6 meses
en los nios de 1-3 aos. A partir de los 3
aos, si el nio crece con normalidad, es

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HIPOTIROIDISMO CONGNITO

probable que baste con practicar una

evaluacin
anual, pero en la pubertad conviene volver
a hacer los controles cada 6 meses. El mal
cumplimiento teraputico se asocia con un
deterioro del desarrollo, por lo que si se
sospecha, deben controlarse ms a
menudo los niveles de T3, T4 y TSH(2).
Crecimiento
Con un tratamiento correcto, la estatura y el
peso medios son similares a los de los
nios sanos. Sin embargo, el permetro
craneal de los nios con hipotiroidismo
congnito se sita 1 desviacin estndar
por encima de la media(2).
Desarrollo psicomotor
Los nios que han empezado a recibir
tratamiento dentro de las 2 primeras
semanas de vida, con las dosis elevadas
antes mencionadas, ya no sufren la
hipoacusia neurosensorial ni el retraso
psicomotor que se bservaban en el
hipotiroidismo congnito. En estos nios no
se puede atribuir ningn trastorno
especfico, ni cognitivo ni conductual, al
hipotiroidismo ni a su
tratamiento. Sin embargo, algunos autores
han descrito anomalas leves (por ejemplo,
en la coordinacin motriz fina), lo que
supondra que el hipotiroidismo fetal no se
ha compensado por completo(2).

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ENDOCRINOLOGA

BIBLIOGRAFIA:
(1) Rev Chil Pediatr 2012; 83 (5): 482491/Hipotiroidismo congnito: un
diagnstico que no debemos olvidar
(2) EMC - Tratado de Medicina/Volume
11, Issue 1, 2007/ Hipotiroidismo
Infantil
(3) Per/MINSA/Instituto Nacional de
Salud del Nio/Gua de Prctica
Clnica/ Hipotiroidismo Congnito
2012
(4) Mayayo Dehesa E. Hipotiroidismo y
bocio. Protoc diagn ter pediatr.
2011:1:150-65

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