Aneuploidas

Afectan al nmero de cromosomas. Las

ms frecuentes son las trisomas (2n+1)
Pueden ser:
Aneuploidas autosmicas
Aneuploidas heterocromosmicas.

Aneuploidas
Autosmicas:
Sndrome de Down.
Sndrome de Edwards.
Sndrome de Patau.

Sexuales:
Sndrome de Turner.
Sndrome del triple X.
Sndrome de duplo Y.
Sndrome de Klinefelter.

Sndrome de Down
Trisoma del par 21

Sndrome de Edwards
Trisoma del par 18.

Anomalas presentes en los casos con Sndrome de Edwards

Sndrome de
Patau
Trisoma del par 13.

Sndrome de Turner

Mujeres con un solo cromosoma X. Monosoma del cromosoma X.

Cuadro clnico del Sndrome de Turner

Sndrome de triple X
Mujeres con trisoma del cromosoma X.
Signos y sntomas:
- Problemas de espalda
- Suelen ser frtiles
- Problemas dentales
- Epilepsia
- Problemas urinarios
- Dolor abdominal inespecfico

Sndrome de duplo Y
Hombres con un cromosoma X y dos cromosomas Y.
Elevada estatura (malformaciones en el esqueleto)
Agresividad

Sndrome de Klinefelter

Hombres con dos cromosomas X

y un cromosoma Y.

Anomalas fenotpicas en el Sndrome de Klinefelter