Endocrino

REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD DEL ZULIA

FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE NUTRICIN Y DIETTICA
CTEDRA: FISIOPATOLIGA INFANTIL
Enfermedades
metablicas y
endocrinas
Integrantes:
Guanina Mara Jos
Pealoza Jos.
Flores Anglica.
Rodrguez Deudin.
Ortega Mariana.
Esquem
a
Endocrino y Metablico
1. Errores congnitos del

metabolismo.
1.2. Trastornos en el metabolismo de los
AA.
1.2.1. Fenilcetonuria.
1.2.2. Tirosinemia.
1.3. Defectos en el metabolismo de los
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
1.3.2. Galactosemia.
4. Diabetes mellitus 1 y 2.
4.1. Hipoglicemia.
4.2. Cetoacidosis Diabtica.
Concepto.
Errores congnitos del metabolismo
Muchas enfermedades de la infancia estn asociadas a

mutaciones en genes que codifican protenas especificas.
Se deben a:
Estructuras de las protenas.
sintetizada.
Cantidad de protena
La capacidad de las protenas se ve afectadas, tales

como:
Enzimas.
Receptor.
Protenas de membrana.
Protenas de transporte.
Otras
Epidemiologi
a.
Se presenta en
neonatos.
Factores
Predisponentes.
Predisposicin gentica.
Manifestaciones
clnicas.
Dificultad para alimentarse.
Vmitos.
Retraso del crecimiento.
Alteracin de la
consciencia.
Crisis convulsivas.
Retraso del desarrollo.
Hipoglicemia.
Acidosis metablica.
Diagnostico.
Anamnesis:
Neonato o nio.
Antecedentes familiares.
Vmitos.
Hipoglicemia.
Acidosis Metablica.
Dificultad para alimentarse.
Laboratorio:
Concentraciones sricas de
Glucosa, Amoniaco, HCO3 y pH.
Diagnostico.
Esquem
a
1. Errores congnitos del metabolismo.

1.2. Trastornos en el metabolismo de
los AA.
1.2.2. Tirosinemia.
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.1. Hipoglicemia.
Esquem
a

AA.
1.2.2. Tirosinemia.
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.1. Hipoglicemia.
n
u
Es
o
tip
de
pe
i
h
ila
n
rfe
la
m
ne
i
n
ia
FENILCETONURIA
Es un error congnito del metabolismo causado por la carencia

de la enzima fenilalanina hidroxilasa.
Lo que se traduce en la incapacidad de

metabolizar el aminocido tirosina a partir de
fenilalanina en el hgado.
Acumulacin de fenilalanina en los lquidos

corporales y en el SNC.
Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Metablicas
FENILCETONURIA
ETIOLOGI
A
carencia de las enzimas:
Fenilalanina hidroxilasa (FAOH)
Dihidropterina reductasa (DHPR) (tirosina
hidroxilasa).
Concentracin
sangunea de
fenilalanina.
herencia gentica
autosmica recesiva
Transformacin en
tirosina

Metablicas
FENILCETONURIA
EPIDEMIOLO
GIA nacimientos puede
Se estima que uno de cada 10.000
presentar la enfermedad.
Ms frecuente en los pases del norte de Europa, donde
son ms corrientes los matrimonios entre vecinos y
familiares.
Raro en las razas de color y los judos que en los
indogermanos.
En Alemania viven actualmente unos 2.000 enfermos de
este tipo.

Metablicas
FENILCETONURIA
fenilalanina
hidroxilasa
Fenilalanin
a
FISIOPATOLO
GIA
tirosina
Un defecto en el
gen
Deficiencia BH4.
Deficiencia de
fenilalanina
hydroxilasa.
http://www.elportaldelasalud.com/index2.php?
option=com_content&do_pdf=1&id=339.
FENILCETONURIA
Deficiencia de
fenilalanina
hydroxilasa.
Deficiencia BH4.
FISIOPATOLO
GIA
Niveles elevados
de fenilalanina
en plasma

Metablicas
FENILCETONURIA
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Fenilalanina sangunea: 2 mg/dl

Retraso mental gradual (no es evidente durante los primeros
meses de vida)
Vmitos Graves
Exploracin Neurolgica:
Hipertnicos
Reflejos tendinosos profundos
hiperactivos
Convulsiones
Exploracin Fsica:
complexin mas ligera que los
hermanos sanos.
Exantema seborreico leve, luego
desaparece.
Olor desagradable a acido
fenilacetico (ratones o moho)

Metablicas
FENILCETONURIA
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Otros hallazgos frecuente en nios no tratados son:

Microcefalia
Maxilares prominentes con espaciamiento de los dientes
Hipoplasia del esmalte
Retraso del crecimiento

Metablicas
FENILCETONURIA
Formas mas leves de hiperfenilalaninemia:
HIPERFENILALANINEMIA SIN FCU:
Concentracin plasmtica inicial de: > 2 mg/dl < 20mg/dl.
Asintomtico.
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa o de su co-factor
tetrahidrobiopterina
Diagnostico:
Programa de cribado aplicado a todos los recin nacidos, mediante
la cuantificacin de fenilalanina en el plasma.
Se debe descartar el dficit del cofactor BH4

Metablicas
FENILCETONURIA
Formas mas leves de hiperfenilalaninemia:
HIPERFENILALANINEMIA POR DEFICIT DE COFACTOR BH 4:
Alteracion reside en una de las enzimas necesarias para la
sintesis o reciclado del cofactor BH4
A estos lactantes se les FCU, pero a pesar de un control
adecuado de fenilalanina plasmatica, sufren un deterioro
neurologico.
Diagnostico:
1. Determinacion de neopterina y
biopterina.
2. Prueba de sobrecarga de BH4 .
3. Analisis enzimatico.
Manifestaciones Clinicas:
Ausencia del control de la cabeza
Hipotonia del tronco neonatal
Babeo
Dificultad para deglutir
Crisis convulsivas mioclonicas

Metablicas
FENILCETONURIA
TRATAMIENTO
NUTRICIONAL
Evaluacin diettica.
ALIMENTOS QUE CONTIENEN
FENILALANINA
Leche materna
Cereales
Leche de vaca y
Patatas
derivados
Harina
Huevos
Soja
Pollo
Habas
Cerdo
Arroz
Ternera
Coca Cola (Light) y Pepsi Kick
Salmn
Nutra sweet o Equal
Sardinas
Alimentos dietticos con
aspartamo

Metablicas
FENILCETONURIA
TRATAMIENTO
NUTRICIONAL
La fenilalanina no puede suprimirse totalmente de la
dieta, porque es un componente esencial de la
alimentacin.
Debe haber un equilibrio entre el aporte mayor y menor
que sea lo suficiente en cantidad como para tener una
mxima eficacia, disminuyendo el riesgo de toxicidad.
Protenas: Formula lctea libre de fenilalanina.
Lactantes: Fenilalanina: 20-70mg/kg de peso.
Nios(a) de 4 a 7 aos: 210-500mg/kg de peso.
Tirosina en concentraciones de 0,5mg/ml.

Metablicas
FENILCETONURIA
TRATAMIENTO
NUTRICIONAL
Lpidos: la relacin
acido linoleico y acido alfalinoleico es
de 10:1, para fomentar la sntesis de DHA y AA.
CHO: Resto.

Metablicas
Esquem
a

AA.
1.2.1. Fenicetonuria.
1.2.2. Tirosinemia.
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.1. Hipoglicemia.
TIROSINEMIA
Enfermedad causada por el deficit de:
Tirosino aminotransferasa
4-hidroxifenpiruvato (4HPPD)
Fumaril-acetoacetato hidrolasa (FAH)
Causando un aumento escaso o nulo de la

concentracin de tirosina en sangre
Aparece en enfermedades como disfuncin hepato

celular grave, escorbuto e hipertiroidismo.

Metablicas
TIROSINEMIA
ETIOLOGI
A
Carencia de las Enzimas:
Tirosino aminotransferasa
4-hidroxifenpiruvato (4HPPD)
Fumaril-acetoacetato hidrolasa (FAH)

Metablicas
TIROSINEMIA
EPIDEMIOLOG
IA
Personas Francocanadiense
Mortalidad en el primer ao es de 60% en lactantes con

sintomas antes de los 2 meses de edad, pero disminuye al
4% los que presentan sintomas tras los primeros 6 aos de
vida.

Metablicas
TIROSINEMIA
Tirosinemia tipo I (tirosinosis, tirosinemia hereditaria y
hepatorrenal)
Causada por el deficit de la enzima Fumaril-acetoacetato
hidrolasa
(FAH)
Manifestaciones
clinicas
Crisis hepatica aguda
Fiebre,
Irritabilidad,
Vomitos,
Hemorragias,
Hepatomegalia,
Ictericia,
Transaminasas,
Hipoglicemias.

Metablicas
TIROSINEMIA
Tirosinemia tipo I (tirosinosis, tirosinemia hereditaria
y hepatorrenal)
El diagnostico se establece por la determinacion
de la Fumaril-acetoacetato hidrolasa (FAH) en
linfocitos hematies y muestras de biopsia hepatica.
El grado de actividad enzimatica residual suele
indicar la gravedad de la enfermedad

Metablicas
TIROSINEMIA
Tirosinemia tipo
hepatorrenal)
Fumarilacetoacetato
hidrolasa (FAH)
FISIOPATOLO
GIA
I (tirosinosis, tirosinemia hereditaria y
hepatocit
o
tirosina
Acumulacin
de maleil y
fumarilacetoacetato
Toxicidad
hepatica y
renal

Metablicas
TIROSINEMIA
Tirosinemia tipo II (sndrome de Richner-Hanhard,
tirosinemia oculocutanea)
Trastorno autosomico recesivo
Es muy poco frecuente causada por el deficit de la aminotransferasa
hepatica.
Manifestaciones
clinicas
Lagrimeo excesivo
Enrrojecimiento
Dolor plantas de los pies palmas de las manos y en la
yemas de los dedos.
Fotofobia
Lesiones cutaneas
Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin.
Retraso mental
Metablicas
Cap. 73: Enfermedades
TIROSINEMIA
Tirosinemia tipo II (sndrome de Richner-Hanhard o
La funciones hepaticas y renal as como las concentraciones sericas
de otros aminocidos son normales.
Ascendencia italiana

Metablicas
TIROSINEMIA
FISIOPATOLO
GIA
II (sndrome de Richner-Hanhard o
Tirosinemia tipo
Tirosina
aminotransferas
a
Gen
TAT
Lisis de
tirosina
Excretada
Reacciones
energetica
s
Ojos
Piel
Desarrollo
mental

Metablicas
TIROSINEMIA
Tirosinemia tipo III (dficit primario de la enzima 4hidroxifenpiruvato dioxigenasa)
Solo se han diagnosticado 4 casos, con diversos signos neurologicos
Manifestaciones
clnicas
Retraso del desarrollo
Crisis convulsivas
Ataxia intermitente
Comportamiento autodestructivo
El diagnostico se basa por la baja actividad de la enzima 4hidroxifenpiruvato.

Metablicas
TIROSINEMIA
Albinismo:
Hipopigmentacion de la piel y cabello.
Causado por errores en la biosntesis y distribucin de melanina,
sintetizada en los melanocitos apartir de tirosina.
Manifestaciones
clnicas
Hipopigmentacion en la piel y el cabello
Fotofobia
Estrabismo

Metablicas
TIROSINEMIA
TRATAMIENTO
1. Control de la hiperfenilalaninemia: Mediante la combinacin
de dieta con bajo contenido en fenilalanina y administracin
oral de BH4 d
2. La transmisin de neurotransmisores deficitario.

Metablicas
TIROSINEMIA
TRATAMIENTO
NUTRICIONAL
Requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina con el objeto de

mantener unos valores plasmticos de tirosina entre 200-400 mol/L
(rango normal 30-120 mol/L) y de fenilalanina entre 30-70 mol/L,
para minimizar la formacin de metabolitos txicos.
Para ello, es necesario una restriccin de las protenas de la dieta con
un aporte de protenas naturales que oscila entre 0,5-1 g/kg/da
El resto del aporte proteico hasta completar las necesidades diarias
segn la edad se realizar en forma de suplementos proteicos
exentos de fenilalanina y tirosina, que se administrarn durante el da
y con las mismas consideraciones que en la fenilcetonuria.

Metablicas
Esquem
a

AA.
1.2.2. Tirosinemia.
1.3. Defectos en el metabolismo de
los CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.1. Hipoglicemia.
Esquem
a

AA.
1.2.2. Tirosinemia.
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.1. Hipoglicemia.
Defectos en el metabolismo de los CHO
Glucogeno
sis
Son
enfermedades
hereditarias
que
afectan
el
metabolismo del glucgeno.
El glucgeno que se encuentra en estas enfermedades es
anormal en cuanto a cantidad, calidad o ambas.
Glucogen
osis
Estas se clasifican de dos maneras:

De manera numrica con el orden cronolgico en que
fueron identificadas, esta clasificacin numrica se usa
ampliamente, al menos hasta el numero VII.
Y tambin segn el rgano afectado y las

manifestaciones clnicas en glucogenosis heptica y
musculares.
Existen mas de 12 formas de glucogenosis. Los dficit de

glucosa-6-fosfatasa
(tipo
I),
alfa-glucosidasa
acida
lisosmica (tipo II), enzima desramificadora (tipo III) y
fosforilasa cinasa heptica (tipo IX) son las ms frecuentes
en la infancia.
Glucogenosis
Heptica
Glucogenosis de tipo I (Enfermedad de Von Gierke)
Est causada por la ausencia o el dficit de actividad de

la glucosa-6-fosfatasa en hgado, rin y mucosa
intestinal.
Se divide en dos subtipos:
Tipo Ia, en el que existe un dficit de la enzima
glucosa-6-fosfatasa.
Tipo Ib, en la cual no hay un dficit de la translocasa
que transporta la glucosa-6-fosfatasa a travs de la
membrana microsmica.
Glucogenosis
Heptica
Epidemiolog
ia
Se estima que la incidencia es del orden de uno cada
100.000 nacimientos.
La enfermedad de Von Gierke se transmite de forma
autosmica recesiva.
La mortalidad, frecuente en otras pocas, se ha
tornado ahora en rara si el control metablico es el
adecuado.
Glucogenosis
Heptica
Fisiopatolog
a
Paciente
GSD-I
Glucagn
Tambin
aumenta
Almacena glucosa en
forma
Intento
Glucgeno
Nivel de
glucosa en
sangre
Ac. lctico y
ac. Grasos
en sangre
Acumula
Hgado
Hgado graso
Hepatomegalia
Se movilizan
Glucogenosis
Heptica
Manifestaciones
Clinicas
La enfermedad puede manifestarse en los primeros
meses de vida, o bien, en los casos menos graves,
hacia finales del primer ao.
Los recin nacidos pueden presentar hepatomegalia,
distrs respiratorio, lactacidosis y convulsiones
hipoglucmicas.
Glucogenosis
Heptica

ENManifestaciones
LA NIEZ:
Clnicas
Hipoglucemia.
Ausencia de respuesta a la prueba de glucagn o adrenalina.
Hepatomegalia.
Aspecto de mueca: mejillas hinchadas, extremidades y
trax delgados y un vientre protuberante.
Intolerancia al ayuno, necesidad de alimentaciones
frecuentes.
Niveles altos de cido lctico, colesterol y grasas en sangre
(principalmente triglicridos).
Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor.
Sangrados frecuentes y hematomas por deficiencias
plaquetarias.
Neutropenia e incremento en el riesgo de infeccin y lceras
en la boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los
Glucogenosis
Heptica
Manifestaciones
Clnicas
EN LA PUBERTAD:
Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente.
Nivel elevado de cido rico que puede provocar
episodios de gota.
Adenomas hepticos, que si no se tratan
adecuadamente pueden derivar en malignos.
Clculos renales o insuficiencia renal.
Osteoporosis, como consecuencia de un equilibrio
clcico negativo.
Proteinuria y micro-albuminuria.
Glucogenosis
Heptica
Diagnostico
Se sospecha por la forma de presentacin clnica y la
presencia de concentraciones anormales de lactato y
lpidos.
La administracin de glucagn o de adrenalina
determina un aumento pequeo o nulo de la
glucemia, mientras que la concentracin de lactato se
eleva considerablemente.
El Dx definitivo requiere de la realizacin de una
biopsia heptica.
Glucogenosis
Heptica
Tratamiento
Perfusin Nasogstrica continua de glucosa o la
administracin oral de almidn de maz (maicena)
crudo.
La alimentacin por sonda nasogstrica se puede
introducir al principio de la lactancia a partir del
diagnostico.
Puede consistir en una formula enteral elemental o
contener solamente glucosa o polmeros de glucosa,
para mantener la glicemia por las noches.
Durante el da se dan frecuentes tomas de alimentos
con alto contenido de CHO.
Glucogenosis
Heptica
Tratamiento
El tratamiento en la tipo Ib, los factores estimuladores de
colonias de granulocitos-macrfagos son eficaces para
corregir la neutropenia, y disminuir las infecciones
bacterianas y la enfermedad intestinal inflamatoria
crnica.
Glucogenosis
Heptica
Glucogenosis de tipo III (Dextrinosis limite)
Est causada por un dficit de actividad de la

enzima desramificadora del glucgeno. sta enzima
junto con la fosforilasa son las encargadas de la
degradacin completa del glucgeno.
Esta es una enfermedad autosmica recesiva.
Glucogenosis
Heptica
Epidemiologa
Se encuentra en diferentes grupos tnicos, con

frecuencia elevada en los judos no asquenazes
de origen norteamericano.
Glucogenosis
Heptica
Fisiopatolog
a
Similar a la GSD-I
Ambas
presentan
Hepatomegalia.
Hipoglicemia.
Hiperlipidemia.
Se diferencia en la
presencia
Esplenomegalia
Esta disminuye
con la edad, al
igual que la
hepatomegalia
Glucogenosis
Heptica
Manifestaciones
Clnicas
Hipoglicemia
Hepatomegalia
Hiperlipidemia
Esplenomegalia
Cirrosis e insuficiencia heptica
Hipertrofia ventricular es frecuente
Debilidad muscular
Glucogenosis
Heptica
Diagnost
ico
El diagnstico se basa en la demostracin de la
acumulacin de glucgeno, de la deficiencia de amilo
a-1,6-glucosidasa en hemates y de la presencia de
oligosacridos ricos en glucosa en la orina. Sin
embargo, dada la gran variabilidad fenotpica, en los
pacientes que presentan manifestaciones clnicas muy
sugerentes y normalidad enzimtica en los hemates
se recomienda la investigacin de la actividad
enzimtica en otros tejidos (fibroblastos, hgado y
msculo).
Glucogenosis
Heptica
Tratamie
nto
El tratamiento es el mismo que para la glucogenosis
tipo I, pero dado que las hipoglucemias no son tan
intensas, slo en los casos ms graves se requiere la
alimentacin
nocturna
naso-gstrica.
En la mayora de los casos es suficiente una comida
nocturna. Se puede aadir galactosa y fructosa y
tambin protenas, siempre que el 40-50% del aporte
calrico total proceda de los hidratos de carbono.
Glucogenosis
Heptica
Glucogenosis de tipo IX (Dficit de fosforilasa cinasa)
Esta enfermedad representa un grupo heterogneo de

glucogenosis.
Esta glucogenosis puede estas causada por el dficit de
cualquiera de las enzimas que intervienen en la va
metablica, siendo el ms frecuente el dficit de
fosforilasa cinasa.
Glucogenosis
Heptica
Dficit de Fosforilasa Cinasa Ligado al Cromosoma

X
Es la ms frecuente.
La actividad enzimtica puede estar disminuida en los
hemates y leucocitos, pero normal en musculo.
Se manifiesta entre el primer y quinto ao de vida.
El colesterol, triglicridos y las enzimas hepticas se
encuentran aumentadas levemente.
La hepatomegalia y otras anomalas se normalizan con
la edad.
El hgado se muestra con unos hepatocitos distendidos
por la presencia de glucgeno.
Glucogenosis
Heptica
Dficit
Autosmico
Heptica y Muscular
de
Fosforilasa
Cinasa
Presencia de hepatomegalia
Retraso del crecimiento al principio de la infancia.
Hipotona muscular.
Pocos casos presentan actividad reducida de la
enzima del musculo
En el gen autosmico de la subunidad beta se han
detectado mutaciones que causan el dficit de
fosforilasa cinasa heptica y muscular trasmitido de
manera autosmica.
Glucogenosis
Heptica
Dficit Autosmico de Fosforilasa Cinasa

Heptica
Esta variante se debe a mutaciones en el gen de la
isoforma testicular/heptica (PHKG2).
A menudo presentan cirrosis heptica.
Glucogenosis
Heptica
Dficit de
Musculo
Fosforilasa
Cinasa
Especifica
del
Se conocen pocos casos.

Afecta a ambos sexos con calambres musculares y
mioglobinuria durante el ejercicio.
Debilidad y atrofia muscular progresiva.
La actividad enzimtica esta disminuida en el
musculo, pero normal en el hgado y las clulas
sanguneas.
No hay hepatomegalia ni cardiomegalia.
Glucogenosis
Heptica
Diagnostico
Es preciso demostrar la ausencia de actividad
enzimtica en el tejidos afectados.
Se puede cuantificar en los leucocitos y los hemates,
pero como la enzima tiene mltiples isoformas, el
diagnostico se puede pasar por alto si no se realizan
pruebas en hgado, musculo o corazn.
Tratamie
nto
Dieta rica en hidratos de carbono y comidas frecuentes
para prevenir la hipoglicemia
Glucogenosis
Muscular
Glucogenosis de tipo II (Enfermedad de Pompe)
Est causada por el dficit de actividad de a alfa 1,4

glucosidasa acida lisosmica, esta enzima es responsable
de la degradacin del glucgeno en los lisosomas.
Esta enfermedad se caracteriza por una acumulacin de
glucgeno en los lisosomas.
Se trasmite con carcter autosmico recesivo.
Glucogenosis Muscular
Epidemiolo
gia
Tiene una incidencia de 1/40,000 nacidos vivos.
Se presenta generalmente en los primeros meses
de nacido.
No tiene preleccin por ninguna raza en concreto.
Se considera una enfermedad hurfana por si baja
incidencia.
Por el dao progresivo al corazn y los msculos
respiratorios, la mayora de los nios afectados,
por lo general mueren de fallos cardiorespiratorios, durante el primer ao de vida.
Fisiopatolo
ga
No hay
degradacin
Glucgeno
Acumula
Lisosomas
Deteriora
Clulas y
funcin
muscular
Musculo del
corazn y
esqueltico
Principales
afectados
Manifestaciones
Clnicas
Debilidad muscular aguda.
Lengua agrandada.
Cardiomegalia.
Dificultad para respirar.
Incapacidad para alcanzar algunas metas del
desarrollo.
Hepatomegalia (moderadamente).
Dificultad para tragar, succionar y/o alimentarse.
En la etapa juvenil se presenta con una debilidad
muscular
de
progresin
lenta,
afectando
principalmente el tronco y miembros inferiores.
Diagnosti
co
Laboratorio
Imgenes
Creatinina cinasa
Aspartato
aminotransferasa
Lactato deshidrogenasa
Alfa-glucocidasa
musculo
en
Biopsia: muestra vacuolas

que tien positivamente
para el glucogeno
Microscopio electrnico:
muestra acumulacin de
glucgeno.
Electromiografa:
Caractersticas
de
las
alteraciones miopatas con
excesiva
irritabilidad
Tratamie
nto
No existe un tratamiento definitivo.
Dieta rica en protenas es til en forma juvenil.
El soporte ventilatorio mejora la calidad de vida y
los periodos de descompensacin respiratoria.
Ensayos clnicos han demostrado que el tratamiento de reposicin
enzimtica es capaz de mejorar las funciones cardiacas y del
musculo esqueltico en estos pacientes.
Esquem
a

AA.
1.2.2. Tirosinemia.
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.1. Hipoglicemia.
Galactosemi
a
Concepto.
Denota una concentracin elevada de galactosa en la
sangre .
Etiologa.
Se debe a un dficit de cualquiera de estas 3 enzimas:

Galactosa 1-fosfato uridil transferasa.
Uridina difosfato galactosa 4-epimerasa.
Galactocinasa.
Galactosemi
a
Epidemiologia.
Neonatos y poblacin pre-escolar.
Posee una incidencia de 1/60.000.
a galactosemia mas concurrida, es por dficit de la transferasa.
Factores
Predisponentes.
Predisposicin
gentica.
Galactosemi
aFisiopatologa por dficit de Galactosa 1-fosfato
uridil transferasa:
Disminucin de la enzima
galactosa 1-fosfato uridil
transferasa.
Acumulacin de galactosa 1fosfato.
Lesiones en rin, hgado y
cerebro.
Galactosemia.
Galactosemi
a
Manifestaciones clnicas.
Ictericia
Hepatomegalia
Vmitos
Hipoglicemia
Convulsiones
Letargo
Retraso mental
Galactosemi
aDiagnostico.
Anamnesis:
Neonato o nio.
Antecedentes familiares.
Vmitos.
Hipoglicemia.
Letargo.
Laboratorio:
Prueba enzimtica especifica

para galactosa.
Galactosemi
aTratamiento.
Tratamiento pronto y oportuno.

Eliminar galactosa de la dieta.
Formulas deslactosadas.
Galactosemi
a
Por dficit de Galactocinasa

La Galactocinasa cataliza la fosfoliracion de la galactosa.
Sus principales sustratos son la galactosa y el galactitol.
Su nica manifestacin son la cataratas, en algunos casos
pseudo tumores cerebrales.
Se restringe la galactosa.
Galactosemi
a
Por dficit de Uridina difosfato galactosa 4epimerasa.

Existen 2 tipos de dficit de esta enzima:
Forma benigna:
Se descubri en un accidente.
Las personas afectadas son saludables, solo presentan
deficit en hemates y leucocitos.
No precisa tratamiento.
Segunda forma:
Es mas grave, con sntomas parecidos al dficit de
transferasa, con agregacin de sordera.
El diagnostico se basa en un anlisis del liquido
amnitico.
Se debe restringir la galactosa en la dieta, mas no
ausentarla completamente.
Esquem
a

AA.
1.2.2. Tirosinemia.
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.1. Hipoglicemia.
Diabetes
mellitus.
Diabetes mellitus
Concepto.
La diabetes mellitus (DM) comprende un grupo de

trastornos metablicos frecuentes que se caracteriza por
niveles elevados de glucosa en sangre: hiperglucemia.
Diabetes
mellitus.
Sntesis de insulina.
Diabetes mellitus
Diabetes
mellitus.
Secrecin de insulina.
Diabetes mellitus
Diabetes
mellitus.
Mecanismo de accin de la
insulina.
Diabetes mellitus
Diabetes
mellitus.
Clasificacin.
Diabetes
Mellitus
Tipo I.
Es resultado de la
deficiencia completa o
casi total de insulina.
Diabetes
Mellitus
Tipo II.
Se caracterizan por
grados variables de
resistencia
a
la
insulina.
Menor secrecin de
dicha hormona.
Diabetes mellitus
Diabetes
mellitus tipo
1.
Etiologa.
Destruccin de las clulas B

pancreticas:
Inmunitaria.
Idioptica.
Defectos genticos especficos de la

secrecin o accin de la insulina.
Alteraciones metablicas que trastornan

la secrecin de insulina.
Enfermedad del pncreas exocrino.
Diabetes mellitus tipo 1
Diabetes
mellitus tipo
1.
Epidemiologia.
En 1985 se calculaba que haba 30

millones de casos, en tanto que en el ao
2000 se calcul que haba 177 millones.
Para el ao 2030 ms de 360 millones de
personas presentarn diabetes.
Posee menor prevalencia que la diabetes

tipo 2.
Diabetes
mellitus tipo
1.
Epidemiologia.
Diabetes
mellitus tipo
1.
Factores predisponentes.
Predisposicin
gentica.
Virus (en especial coxsackie y de la

rubola).
Descendencia
europea.
Exposicin precoz a protenas de la

leche de vaca.
Los caucsicos tienen un mayor
riesgo de desarrollar diabetes tipo 1
que cualquier otra raza.
Si el debut de la diabetes ocurri
antes de los 11 aos en los padres,
el riesgo para sus hijos es mayor.
Diabetes
mellitus tipo
1.
Fisiopatologa.
Regin HLA
del
cromosoma
6.
Contiene
Complejo principal
de
histocompatibilidad
(MHC).
Antgeno a las
clulas T
colaboradoras.
Reaccin
autoinmunitaria.
Diabetes
mellitus tipo
1.
Fisiopatologa.
Infiltracin
de
linfocitos.
Clulas B
del
pncreas.
Insulitis
.
Destruccin
de las
clulas B del
pncreas.
Diabetes
mellitus tipo
1.
Fisiopatologa.
Diabetes
mellitus tipo
1.
Fisiopatologa.
Destruccin
de las
clulas B
pancreticas
.
Disminucin
de la
secrecin de
insulina
Aumento de
glucosa en
sangre.
Diabetes
mellitus tipo
1.
Poliuria.
Polidipsia.
Fatiga.
Irritabilidad.
Perdida de peso(10 y 30%).
Deterioro del desempeo escolar
Nauseas.
Diabetes
mellitus tipo
1.
Glucosuria.
Deshidratacin.
Polifagia.
Astenia
Diarrea.
Estreimiento.
Diabetes
mellitus tipo
2.
Concepto.
Trastorno complejo del metabolismo de los

carbohidratos grasas y protenas debido
fundamentalmente a una falta relativa o absoluta de
secrecin de insulina por parte de las clulas del
pncreas.
Diabetes
mellitus tipo
2.
Etiologa.
Resistencia a la insulina .
Trastorno de la secrecin
de insulina.
Aumento de la
produccin heptica de
glucosa.
Diabetes
mellitus tipo
2.
Factores predisponentes.
Edad avanzada > 50 aos.
Obesidad (intraabdominal).
Antecedentes familiares .
Antecedentes de diabetes gestacional.
Alteracin en la homeostasis de la glucosa.
Sedentarismo.
Diabetes
mellitus tipo
2.
Fisiopatologa.
Fase temprana
del trastorno
Desarrolla
Trastorno
de la
tolerancia
a la glucosa
( glucosa
posprandial)
la secrecin
de insulina y
produccin
heptica de
glucosa
Tolerancia a la
glucosa (Permanece
normal)
Los islotes
pancreticos se
tornan incapaces
de mantener el
estado de HI
DIABETES
( hipergluce
mia en
ayuno)
Avanza la RI y
la HI
pesar de la RI
Clulas del
pncreas
compensan
con de
produccin de
insulina
de
Fallo la
lu
la c
B.
Diabetes
mellitus tipo
2.
Fisiopatologa.
Resistencia a la
insulina
Sndrome de resistencia a la
Insulina
Altera
Utilizacin de
glucosa por los
tejidos sensible
a insulina
Contribuyen a la
hiperglucemia de
la Diabetes
produccin
heptica de glucosa
Responsable de los elevados niveles de

glucosa plasmtica en ayunas
Diabetes
mellitus tipo
2.
Trastorno en la secrecin de
Fisiopatologa.
Insulina
DM2
Secrecin
de insulina
Capacidad
secretora de
insulina DM2
Insulino
resistencia
Mantener una
tolerancia normal
a la glucosa
Fracaso de las
clulas Beta
Defecto
gentico
Hiperglucemia
crnica ( toxicosis
por glucosa)
valores de
cidos grasos
libres
( lipotoxicosis)
Diabetes
mellitus tipo
2.
Regla de las 5 P:
Poliuria, Polidipsia, Perdida de peso, Polifagia y Prurito
Otros sntomas (complicaciones):
Visin borrosa.
Infecciones de la piel y vas urinarias.
Debilidad.
Cansancio.
Diabetes
mellitus.
Diabetes mellitus
Tratamiento.
Los preparados actuales de insulina son producidos por
tecnologa de DNA recombinante y su secuencia de
aminocidos es la de insulina humana o variante.
No se usa la insulina de origen animal ( de bobino o de
cerdo).
Lispro.
Aspart.
Regular.
NPH.
Diabetes
mellitus.
Diabetes mellitus
Insulinas de accin rpida/ Breve.

Tratamiento.
Insulina lispro:
Es un anlogo de insulina en el
que los aminocidos 28 y 29
(lisina y prolina) en la insulina
las cadenas B estn invertidas
por tecnologa ADN.
Insulina Aspart:
Propiedades semejantes a la
lispro.
Absorcin y comienzo son ms rpidos y la duracin de esta es
ms corta.
Diabetes
mellitus.
Diabetes mellitus
Insulinas de accin Intermedia.
Tratamiento.
Las dos preparaciones usadas con mayor frecuencia son:

Insulina
NPH
(Neutra-ProtaminaHagedorn).
La NPH es una suspensin de insulina en un
complejo de Zinc y protamina en un buffer
fosfato.
La insulina lenta:
Es una mezcla de insulina cristalizada
(ultralenta) y amorfa (semilenta) en un
buffer de acetato.
Diabetes
mellitus.
Diabetes mellitus
Insulinas de accin prolongada.
Tratamiento.
Insulina ultralenta (suspensin insulina zinc extendida):

la cual tiene un comienzo y pico de accin muy lento. Se
emplean muy poco.
Insulina Glargina: Anlogo de larga accin cuya estructura
induce su precipitacin y enlentece su absorcin, lo cual
permite niveles basales y constantes de insulina por un periodo
de 24 horas con el fin de imitar la secrecin normal de insulina
por el pncreas. Es transparente y acuosa.
Sus efectos:6 horasde ser administrada, su efecto mximo se
produce a las14 horasaproximadamente y su efecto se
prolonga de24 a 72 horas.
Diabetes
mellitus.
Tratamiento.
Diabetes mellitus
Vas de administracin.
va sub cutnea (SC) Va

Intravenosas (IV): ya que
este tejido la absorbe de
forma gradual.
Va intramusculares (IM):
se utilizan excepcionalmente,
ya que son dolorosas y la
insulina se absorbe ms
rpidamente.
Diabetes
mellitus.
TRATAMIENTO
NUTRICIONAL
En la evaluacin diettica se identifica el consumo elevados de

miscelneos( chucheras, bebidas gaseosas, jugos pasteurizados,
entre otros).
Protenas: 10-15%.
Grasas: 30-35%: < 10% de grasas saturadas. < 10% de grasas
poliinsaturadas.
CHO: 45-60% con ingesta moderada de sacarosa. Aunque no
elevan la glicemia como el almidon, se tiene que controlar el
aporte de este por su aporte calorico.

Metablicas
Esquem
a

AA.
1.2.2. Tirosinemia.
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.2. Hipoglicemia.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Concepto.
Complicaciones de la Diabetes mellitus tipo 1
Es una complicacin agudas de la diabetes,

caracterizado como un trastorno metablico
grave, por deficiencia de insulina.
Diabetes mellitus 3ra edicin.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Etiologa.
Dficit de insulina, con aumento simultaneo de catecolaminas,

cortisol y hormona del crecimiento.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Epidemiologia.
En estados unidos, la tasa de admisin

nosocomial es de 12,5 por 1000 individuos con
Cetoacidosis.
No posee distincin de sexo ni edad.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Factores
predisponentes.
Deficiencia absoluta de insulina:
Diabetes mellitus recin diagnosticada.
Omisin de la aplicacin de insulina.
Deficiencia relativa de insulina:
Hipertiroidismo.
Fecromocitoma.
Ingesta de Esteroides.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Fisiopatologa.
Insulina
Glucagon
Activaci
n
Gluconeognesis, glucogenlisis y
formacin de cuerpos cetnicos en el
hgado.
cidos grasos y AA como sustratos al

hgado.
Medicina Interna de Harrison vol. 2 Capitulo 338.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Fisiopatologa.
Insulina
Glucagon
Actividad de
la piruvato
cinasa.
Actividad de la
carboxicinasa de
fosfoenolpiruvato.
Glucogenlisis.
Insulina
Dficit de
Glut-4.
Hiperglicemi
a.
Actividad del piruvato

hacia la sntesis de
glucosa y no hacia la
glucolisis.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Fisiopatologa.
Insulina
Glucagon
Activacin de la
lipolisis.
Movilizacin de cidos grasos al hgado.
Palmitoiltransferasa de carnitina I.
Sntesis de cuerpos
cetnicos.
Depsitos de Bicarbonato.
Cetoacidosis diabtica.
Acido lctico.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Manifestaciones
clnicas.
Poliuria.
Polidipsia.
Astenia.
Perdida de peso.
Respiracin de kussmaul.
Nauseas.
Vmitos.

Medicina Interna de Harrison vol. 2 Capitulo 338
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Manifestaciones
clnicas.
Deplecin del volumen.
Hipotensin.
Taquicardia.
Glucosuria.
Dolor abdominal.
Aliento
afrutado.

Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Diagnostico
.
Anamnesis:
Persona caucsica.
Padecimiento de
diabetes.
Poliuria.
Polidipsia.
Perdida dede
peso.
Respiracin
kussmaul.
Aliento
afrutado.

Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Diagnostico
.
Laboratorio:
Urea: > 12mg/dl.

Creatinina: > 1,3 mg/dl.
Colesterol: >200mg/dl.
TAG: >150mg/dl.
Na srico: 1.6 meq.
K srico: <3,5meq/L.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Diagnostico
.
Laboratorio:
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Diagnostico
.
Laboratorio:
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Tratamiento
.
eemplazar
lquidos: 2-3 L de solucin salina a 0.9% durante la primera a
s tres primeras horas (10-15 ml/kg/h).
ubsecuentemente, solucin salina a 0.45% a la dosis de 150-300 ml/h.
dministracin endovenosa e intramuscular de insulina con una

osis de 0.1 U/kg/h (5 a 10 U/h).
uando los niveles de glucosa disminuyen a 150mg a 250mg/dl se cambia

dosis a 0.05U/kg/h.
Cetoacidosis
diabtica
(DKA).
Tratamiento
.
potasio
srico se verifica cada 2 horas.
e debe administrar entre 20 y 30 meq/L.
e administra Bicarbonato cuando el pH es <7.0 en dosis bajas.
Esquem
a

AA.
1.2.2. Tirosinemia.
CHO.
1.3.1. Glucogenosis
4.1. Cetoacidosis diabtica.
4.2. Hipoglicemia.
Hipoglucemia
.
La hipoglucemia se define en ocasiones como
concentracin plasmticas de la glucosa menor de 2.5
a 2.8 mmol /L ( Menor 45 a 50 mg /100 ml).
HARRISON Medicina interna; 16 a Edicin . Cap. 323. pg. 2367 2397. Diabetes mellitus
Hipoglucemia.
Etiologa.
Dosis inadecuada de insulina.
Tipo de insulina y el momento de su
administracin.
Horario de las comidas.
Epidemiologa.
Pacientes con diabetes mellitus tipo 2 es
de 1 a 3 por 100 pacientes por ao.
Mas comn en diabetes tipo 1.
Hipoglucemia.
Factores
Predisponentes.
Ejercicio fsico.
Mecanismos de contrarregulacin
inadecuados.
Insulinoterapia intensiva.
Hipoglucemia reciente.
Hipoglucemia.
Fisiopatologa.
Niveles de glucosa.
Glucagon.
Condiciones
normales.
Secrecin de
Glucogenlisis
Secrecin de
y glucognesis.
Adrenalina.
Inhibicin de la
Hipoglucemia.
Fisiopatologa.
Niveles de glucosa.
Glucagon.
Pacientes de
5 a 15 aos
Secrecin
con
diabetes
tipo 1.
Secrecin de
Falla idioptica de
respuesta del
sistema nervioso
autnomo.
Glucogenlisis
de
y glucognesis.
Adrenalina.
No hay inhibicin de la
Hipoglucemia.
Manifestaciones
Clnicas.
Los signos y sntomas pueden
dividirse a diferentes umbrales de
glucemia segn cada mecanismos se puede dividir:
Neurognicos (Actividad del sistema nervioso).
Sudoracin.
Palidez.
Taquicardia o hipertensin.
Temblor o agitacin.
Nerviosismo o ansiedad.
Irritabilidad.
Hormigueo, parestesia (boca y dedos de la
manos).
Hambre.
Nauseas y vmitos.
Cecil Medicina Interna, Quinta edicin, Capitulo 69 Hipoglucemia. Pg.. 603 604.
Hipoglucemia.
Manifestaciones
Los signos y sntomas pueden
dividirse a diferentes umbrales
Clnicas.
de glucemia segn cada mecanismos se puede dividir:
Neuroglucopenicos (Actividad del sistema nervioso

central disminuidos).
Calor y debilidad.
Cefalea.
Cansancio o somnolencia.
Desmayo o mareo.
Visin borrosa.
Confusin mental.
Comportamientos anormales.
Amnesia.
Convulsiones.
Coma.
Cecil Medicina Interna, Quinta edicin, Capitulo 69 Hipoglucemia. Pg.. 603 604.
Hipoglucemia.
Diagnstico.
Glucosa plasmtica desde 90 a 40 mg/dl.
Hipoglucemia.
Tratamiento.
Ingestin de agua con azcar en primer
momento.
Administracin de Glucagon (0,5 mg en
nios y 1 mg en adultos) por va
subcutnea o intramuscular.
Diabetes. mellitus
3ra pg.
edicin.
HARRISON Medicina interna; 16 a Edicin
Cap. 323.
2367 2397. Diabetes mellitus
Endocrino

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REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD DEL ZULIA

1. Errores congnitos del

Errores congnitos del metabolismo

Muchas enfermedades de la infancia estn asociadas a

La capacidad de las protenas se ve afectadas, tales

Errores congnitos del metabolismo

Errores congnitos del metabolismo

Errores congnitos del metabolismo

1. Errores congnitos del metabolismo.

1. Errores congnitos del metabolismo.

Es un error congnito del metabolismo causado por la carencia

Lo que se traduce en la incapacidad de

Acumulacin de fenilalanina en los lquidos

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Fenilalanina sangunea: 2 mg/dl

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Otros hallazgos frecuente en nios no tratados son:

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

1. Errores congnitos del metabolismo.

Causando un aumento escaso o nulo de la

Aparece en enfermedades como disfuncin hepato

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Mortalidad en el primer ao es de 60% en lactantes con

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

Requiere una dieta baja en fenilalanina y tirosina con el objeto de

Nelson. Tratado de Pediatra 17 edicin. Cap. 73: Enfermedades

1. Errores congnitos del metabolismo.

1. Errores congnitos del metabolismo.

Defectos en el metabolismo de los CHO

Defectos en el metabolismo de los CHO

Estas se clasifican de dos maneras:

Y tambin segn el rgano afectado y las

Existen mas de 12 formas de glucogenosis. Los dficit de

Defectos en el metabolismo de los CHO

Glucogenosis de tipo I (Enfermedad de Von Gierke)

Est causada por la ausencia o el dficit de actividad de

Defectos en el metabolismo de los CHO

Glucogenosis de tipo I (Enfermedad de Von Gierke)

Defectos en el metabolismo de los CHO

Glucogenosis de tipo I (Enfermedad de Von Gierke)

Defectos en el metabolismo de los CHO

Glucogenosis de tipo I (Enfermedad de Von Gierke)

Defectos en el metabolismo de los CHO