ANOMALII GENETICE ASOCIATE CANCERULUI UMAN

NOT: Textul de mai jos reprezint o sintez a informaiilor despre genetica cancerului din
manualele de clasa a XII-a aflate n uz i conine datele necesare rezolvrii variantelor de
bacalaureat din acest capitol.
SUCCES!
Profesor OREST HUANU
1.

Cancerul reprezint proliferarea necontrolat a celulelor - o

boal genetic produs de o perturbare a diviziunii

, care duce la

invazia i distrugerea esutului sntos din jur.

Celulele canceroase provin din celule normale care au suferit
modificri ireversibile. Se multiplic mai rapid dect celulele normale i
nu sunt supuse controlului nervos sau umoral.
2. Cancerul are un caracter clonal. Celulele tumorale sunt
descendentele unei celule ancestrale care prin mutaie a devenit
canceroas. Dac o populaie de celule este instabil genetic, se pot
amplifica gene, au loc inversii, translocaii sau aneuploidii. Multe
cancere sunt rezultatul unei alterri a ciclului celular - unele celule care
ar trebui s rmn n G1(prima etap a interfazei), trec n faza S de sintez
i se declaneaz o diviziune neprogramat. O alt cauz este dereglarea
apoptozei - moartea celular programat. Celulele afectate ar trebui s se
autodistrug prin acest proces programat genetic. Datorit unor mutaii
apoptoza nu mai are loc.
3. Procesul prin care o celul normal se transform n una canceroas
se numete CARCINOGENEZ i se realizeaz n trei etape:
-INIIEREA- un agent carcinogen determin alterarea sau modificarea
ADN-ului dintr-o celul normal
-PROMOVAREA-

sau

dezvoltarea

reprezint

nmulirea

celulei

mutante i astfel se formeaz clone ale acesteia care dau natere unei
tumori ( neoplasm). Cnd adezivitatea celulelor este normal, tumora

rmne localizat i se numete BENIGN. Acestea pot deveni periculoase

dac ajung la dimensiuni foarte mari.
Cnd celulele se desprind i ptrund n vasele limfatice sau n snge, pot
ajunge n alte esuturi producnd tumori secundare( METASTAZ).
Aceste tumori MALIGNE sunt foarte periculoase, iar dac nu sunt
descoperite n stadiile iniiale pot deveni letale.
-PROGRESIA-

reprezint

proliferarea

celulelor

tumorale.

Celulele

normale i nceteaz creterea cnd vin n contact unele cu altele INHIBIIE DE CONTACT- Celulele canceroase i pierd inhibiia de
contact i tind s creasc unele peste altele formnd tumori.
n evoluia unei tumori se succed mai multe stadii:
STADIUL 0- celulele canceroase sunt localizate n esutul n care au
aprut - exemplul n cazul cancerului de colon n mucoas.
STADIUL I celulele canceroase invadeaz 1-2 straturi de esuturi
nvecinate - ptrund n submucoas
STADIUL II continu nmulirea celulelor tumorale ex. ajung n
muscular, dar nu invadeaz ganglionii limfatici
STADIUL III se desprind celule din tumora primar, ptrund n
ganglionii limfatici , dar nu i n alte organe
STADIUL IV apar metastaze - tumori secundare dezvoltate n
organe diferite de cele n care au aprut.
4. FACTORII CANCERIGENI ( CARCINOGENI ) SUNT:
-FIZICI- radiaiile neionizante UV- pot induce cancere de piele mai ales n
condiiile diminurii stratului de ozon; radiaiile ionizante - alfa , beta ,
gama, neutronii, razele X
-CHIMICI - azbestul, nicotina, benzenul, gudronul din fumul de igar, PVCul
-BIOLOGICI - oncovirusurile , virusul hepatitei B

5. CLASIFICAREA CANCERELOR se face n principal dup tipul esutului

afectat:
1. CARCINOM- afecteaz epiteliile
2. SARCOM- afecteaz esutul conjunctiv mezenchimal
3. LIMFOMUL- cancerul esutului limfoid
4. MIELOMUL- afecteaz celulele plasmei, ale mduvei osoase
5. LEUCEMIILE- afecteaz globulele albe

6. GENE IMPLICATE n producerea cancerului:

a) PROTO-ONCOGENELE- sunt gene normale active n primele stadii ale
dezvoltrii embrionare i fetale. Ele stimuleaz creterea i proliferarea
celular, apoi devin silenioase i au funcii reduse sau sunt represate.
Prin mutaie,

proto-oncogenele devin oncogene i pot determina

apariia unor celule canceroase care prolifereaz anormal.

Din cauza unei aberaii cromozomale numite translocaie o proto
- oncogen inactiv poate ajunge ntr-un alt cromozom lng un
promotor activ i va ncepe s funcioneze devenind oncogen.
Alt cauz a activrii excesive a proto - oncogenelor este
amplificarea genic. Dac oncogenele sunt amplificate ntr-o
celul tumoral, vor produce o cantitate mai mare de proteine
care stimuleaz diviziuni celulare anarhice.
Elementele genetice transpozabile numite i gene sritoare, i
schimb locul n genom i pot activa un represor inactiv, sau pot
modifica proto-oncogenele.
Cromozomul Philadelphia (descoperit la un pacient din acest
ora american) a rezultat n urma unei translocaii reciproce

ntre cromozomii 9 i 22. A aprut astfel o gen hibrid care

determin leucemia cronic mieloid.
b) GENELE SUPRESOARE ALE TUMORILOR SAU ANTI-ONCOGENELEsunt gene active n genom. Ele codific proteine care blocheaz creterea
i diviziunea celular i n anumite condiii induc apoptoza celulelor
mbtrnite mai susceptibile de a acumula mutaii. Dac sunt afectate de
mutaii, aceste gene i pierd funciile i nu mai blocheaz oncogene. Astfel
oncogenele redevenite active

determin apariia unor celule canceroase.

Inactivarea anti-oncogenelor poate conduce la blocarea apoptozei.

c) GENE CARE REPAR LEZIUNILE ADN aceste gene sunt programate s
codifice sinteza unor enzime ce intervin n procesele de reparare a ADNului. Dac sufer mutaii , aceste gene nu mai pot determina sinteza
enzimelor necesare procesului reparator i leziunile ADN pot induce apariia
unor forme de cancer.
7. Noile direcii n tratarea cancerului: - chimioterapia, radioterapia,
ghidarea substanelor anticanceroase care s acioneze local numai asupra
tumorii, ntreruperea vascularizaiei tumorii, terapia genic, nghearea
tumorii, arderea tumorii cu ultrasunete.

1. Coloana B cuprinde tipuri de tumori maligne, iar coloana A esuturile la nivelul crora se
dezvolt aceste tumori. Scriei pe foaia de examen asocierea dintre fiecare cifr a coloanei A i
litera corespunztoare din coloana B.
A
B
1. esut epitelial
a) carcinom
2. esut limfoid
b) limfom
3. esut muscular
c) mielom
d) sarcom
2. Coloana B cuprinde denumiri ale unor tipuri de organisme/ structuri, iar coloana A
caracteristici ale genomului acestora. Scriei pe foaia de examen asocierea dintre fiecare cifr a
coloanei A i litera corespunztoare din coloana B.
A
B
1. ADN dublu catenar asociat cu proteine histonice
a) bacterii
2. ADN circular, dublucatenar mpachetat sub forma
unui cromozom unic
b) eucariote
3. ADN monocatenar sau dublucatenar protejat de
capsid
c) plasmide
d) dezoxiribovirusuri

3. Coloana B cuprinde tipuri de cromozomi, iar coloana A caracteristici ale acestora. Scriei pe
foaia de examen asocierea dintre fiecare cifr a coloanei A i litera corespunztoare din coloana B.
A
B
1. au dou brae egale
a) acrocentrici
2. lipsesc la om
b) metacentrici
3. pot avea satelii
c) submetacentrici
d) telocentrici

1.ARN -ul viral:

a) a fost evideniat n nucleii celulelor animale
b) conine n structura chimic timin
c) constituie materialul genetic la HIV
d) prezint, de obicei, o form circular
2.Cromozomul Y:
a) are centromer median
b) conine gene ale sexului
c) este ncadrat n grupa A
d) se gsete n stare dubl la brbai
3.Eucromatina:
a) conine gene inactive metabolic
b) conine secvene unice de ADN
c) este forma condensat a cromatinei
d) reprezint o stare ireversibil a cromatinei
4.Nucleozomul:
a) constituie unitatea de structur a fibrei de cromatin
b) este caracteristic celulelor procariote
c) este format dintr-un miez glucidic
d) unete cele dou cromatide ale unui cromozom
5. Genomul viral este protejat de:
a) capsid
b) capsul gelatinoas
c) membran nuclear
d) plasmalem
6. Cromozomul bacterian:
a) are form circular
b) conine proteine histonice
c) este ataat de peretele celular
d) este constituit numai din ARN

7. Cromozomul bacterian:
a) are form circular
b) este alctuit din ADN monocatenar
c) are form liniar
d) este alctuit din ARN bicatenar
8. Cromozomii umani sunt:
a) 23 n celulele somatice diploide
b) 44 heterozomi i 2 autozomi
c) 46 n celulele sexuale haploide
d) clasificai n 7 grupe morfologice
9. Plasmidele bacteriene sunt:
a) ageni patogeni ce infecteaz bacteriile
b) molecule de ADN monocatenar
c) entiti infecioase cu genom ARN
d) utilizate pentru producerea de ADN recombinat
10.Heterozomii umani sunt:
a) cromozomi somatici
b) cromozomi sexuali
c) diferii la femei
d) identici la brbai
11 Plasmida bacterian:
a) este ataat de mezozom
b) prezint bucle i superrsuciri
c) reprezint material genetic pentru bacterii
d) se replic dependent de cromozom
12. Plasmidele:

a) constituie materialul genetic al virusurilor

b) pot fi transferate de la o bacterie la alta
c) sunt alctuite din ADN monocatenar
d) cuprind poriuni bicatenare de ARN
13. Materialul genetic al ribovirusurilor este reprezentat de:
a) ARN -ul mesager
b) ARN -ul ribozomal
c) ARN -ul de transfer
d) ARN -ul viral
14. Capsida reprezint:
a) nveliul proteic al virusurilor
b) genomul bacterian
c) structur a nucleului la eucariote
d) membrana bacterian
15. Heterozomii:
a) au centromerul terminal
b) difer la cele dou sexe
c) prezint patru satelii
d) sunt patru identici ca mrime
16. Cromozomul Y:
a) reprezint un autozom
b) conine gene ale masculinitii
c) este prezent n toate celulele sexuale masculine
d) are aceleai dimensiuni cu cromozomul X
17. Materialul genetic bacterian:
a) este situat n nucleu
b) conine cromatin
c) poate forma un plasmid
d) conine nucleosomi

18. Autozomii umani:

a) au centromerul dispus terminal
b) difer numeric la cele dou sexe
c) sunt douzeci i dou de perechi
d) sunt identici ca form i mrime
19. Genele la eucariote:
a) au structur continu
b) cuprind nucleotide cu uracil
c) prezint n structura lor exoni
d) codific direct ARN mesager
20. Cancerul epiteliilor este:
a) carcinomul
b) limfomul
c) mielomul
d) sarcomul
21 Carcinomul este cancer al:
a) globulelor albe
b) mduvei oaselor
c) esutului epitelial
d) esutului mezenchimal
22Metastaza:
a) apare sub aciunea unor virusuri
b) const n raspndirea celulelor tumorale
c) este o tumor benign
d) se numete cancer primar
23 Sunt ageni cancerigeni de natur chimic:

a) aditivii alimentari
b) bacteriile i virusurile
c) radiaiile ionizante
d) radiaiile ultraviolet
24. Prezint bucle i superrsuciri:
a) cromozomul bacterian
b) cromozomul viral
c) cromozomul eucariot
d) plasmida bacterian
25. Creterea evident a numrului leucocitelor caracterizeaz:
a) anemia
b) leucemia
c) ciroza hepatic
d) diabetul
26. Diagnosticul prenatal este recomandat n urmtorul caz:
a) mama a fost expus accidental la un agent teratogen
b) mama este purttoarea unei mutaii pe cromozomul Y
c) prinii mai au i ali copii, neafectai de mutaii autozomale
d) prinii sunt purttorii unui complement cromozomial normal
27. Diagnosticul prenatal este recomandat n urmtorul caz:
a) mama are vsta de 24 de ani i mai are 2 copii gemeni
b) mama este purttoarea unei mutaii pe cromozomul X
c) prinii mai au copii neafectai de mutaii autozomale
d) prinii sunt purttorii unui complement cromozomial normal
28. Diagnosticul prenatal este recomandat n urmtorul caz:
a) mama are vsta de 24 de ani i nu a mai avut copii
b) mama este purttoarea unei mutaii pe cromozomul Y
c) prinii mai au copii neafectai de mutaii heterozomale
d) prinii sunt purttorii unor mutaii recesive autozomale

29. Diagnosticul prenatal este recomandat n urmtoarele cazuri:

a) mama are vrsta de 24 de ani i este la prima sarcin
b) mama este purttoarea unei mutaii pe cromozomul Y
c) prinii mai au copii afectai de mutaii autozomale
d) prinii sunt purttorii unui complement cromozomial normal
30. Amniocenteza este o metod folosit n:
a) terapia genic
b) clonarea terapeutic
c) diagnoza postnatal
d) diagnoza prenatal
31 n cazul viitoarelor mame ce au rude cu maladii genetice, se recomand:
a) terapia genic
b) fertilizarea in vitro
c) sfatul genetic
d) clonarea terapeutic

RASPUNDETI PRIN ADEVARAT A SAU FALS F SI REFORMULATI PARTIAL

AFIRMATIILE CONSIDERATE FALSE:
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Contracepia vizeaz unul sau ambii parteneri i limiteaz avortul.

Cromozomii telocentrici au centromerul plasat la unul din capetele moleculei de ADN.
Agenii carcinogeni pot induce modificri n structura i funciile materialului genetic.
Plasmidele reprezint material genetic accesoriu la virusuri.
Centromerul e o structur ce unete cromatidele surori.
Nucleosomul este format dintr-un miez histonic i un fragment de ADN.
Nucleosomii conin un miez format din proteine nonhistonice.
La eucariote, numrul de cromozomi este constant n cadrul speciei.

9.
10.
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.

Heterocromatina poate fi observat n nucleul interfazic.

Cariotipul uman normal are doi heterozomi.
Din cariotipul uman fac parte cromozomi metacentrici.
Amniocenteza reprezint o metod folosit n diagnoza prenatal
Complementul cromozomial uman conine doi heterozomi.
Materialul genetic al bacteriilor este o molecul de ARN.
Pentru a fi studiai cu uurin, cromozomii umani sunt ordonai n apte grupe.
Cromozomul bacterian are n structura sa o molecul de ADN sau ARN.
Cromozomul Y este un heterozom caracteristic sexului brbtesc.
Cromozomul bacterian este alctuit din ADN bicatenar circular
Virusurile au materialul genetic reprezentat de o macromolecul de ADN i una de ARN.
Partea activ i funcional a genomului la eucariote este heterocromatina.
Carcinogeneza este rezultatul mutaiilor ce afecteaz ciclul celular.
n clonarea terapeutic la om se utilizeaz ovulul enucleat.
Cromozomii umani metacentrici au braele inegale.
Materialul genetic al virusurilor este reprezentat de capsida viral.
Planificarea familial previne sarcina nedorit.
Cromatina are aspect de irag de mrgele.
Clonarea uman n scop reproductiv este interzis.

1. Cromozomii sunt componente nucleare alctuite din ADN .

a) Definii cariotipul.
b) Indicai numrul de cromozomi din celulele somatice umane; precizai o asemnare i o
deosebire ntre heterozomii de la femeie i cei de la brbat.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii/ o fraz, n care s folosii corect i n corelaie urmtoarele noiuni: centromer,
cromozom metafazic, brae, cromatide surori.
2. Cancerul este o proliferare necontrolat a celulelor.
a) Definii carcinogeneza.
b) Numii patru tipuri de cancer n funcie de esutul afectat.
c) Explicai producerea de metastaze.
3. Prin clonare se poate obine un organism identic cu un alt organism.
a) Definii clonarea.
b) Precizai dou avantaje ale clonrii terapeutice.
c) Alctuii un text coerent format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n corelaie urmtoarele noiuni: bioetic, clonare,
maladii genetice, inginerie genetic.
4. Prin diagnoz prenatal se pot detecta unele maladii umane chiar de la nceputul sarcinii.
a) Definii amniocenteza, ca metod de diagnostic prenatal.
b) Stabilii trei situaii n care pot fi solicitate sfaturile genetice.
c) Explicai importana fertilizrii in vitro la om.
5. Cancerul este caracterizat prin proliferarea necontrolat a celulelor.
a) Definii carcinogeneza.
b) Enumerai patru ageni carcinogeni.
c) Explicai modul de producere a metastazelor.
6. Celulele canceroase provin din celule normale care au suferit modificri ireversibile.
a) Definii carcinogeneza; numii doi ageni carcinogeni.
b) Stabilii o asemnare i o deosebire ntre leucemie i limfom.
c) Explicai caracterul clonal al cancerului
7Genetica uman studiaz ereditatea i variabilitatea omului.
a) Definii amniocenteza i precizai importana ei.
b) Indicai patru situaii n care un cuplu poate apela la sfatul genetic.
c) Alctuii un text coerent format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n corelaie urmtoarele noiuni: clonare, transplant, boli
genetice, celule stem.
8. Eredopatologia uman consemneaz pn n prezent peste 2500 de maladii ereditare.
a) Indicai o metod prin care pot fi detectate o serie de maladii cromozomiale i genetice.
b) Definii fertilizarea in vitro; stabilii patru situaii n care aceast procedur este indicat.
c) Explicai importana clonrii terapeutice la om.
9. Cromozomii umani sunt clasificai n apte grupe.
a) Indicai dou criterii care au stat la baza clasificrii cromozomilor n cele apte grupe.
b) Precizai numrul de cromozomi dintr-o celul somatic uman i denumii cele dou tipuri de cromozomi pe care le conine.
c) Explicai importana bandrii cromozomilor.

9. Genetica uman studiaz genomul uman.

a) Definii amniocenteza.
b) Precizai patru situaii n care se apeleaz la sfaturile genetice.
c) Explicai ncadrarea cromozomului Y n grupa G a genomului uman.
10. Cromozomii sunt componente nucleare cu rol n transmiterea ereditar.
a) Definii cariotipul.
b) Precizai o asemnare i o deosebire ntre cromozomii metacentrici i cei submetacentrici.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n corelaie urmtoarele noiuni: complement
cromozomial, autozomi, celule somatice,
heterozomi.
11 Numrul de cromozomi este caracteristic fiecrei specii.
a) Definii termenii: cariotip i genom.
b) Prezentai dou caracteristici ale complementului cromozomial uman.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii/o fraz n care s utilizai corect i n corelaie urmtorii termeni: celule haploide, autozomi,
heterozomi, celule diploide.
12 Bioetica studiaz problemele etice rezultate din progresele medicinei i ale biologiei.
a) Definii sfatul genetic.
b) Prezentai dou avantaje ale clonrii terapeutice.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii/o fraz n care s utilizai corect i n corelaie urmtorii termeni: diagnoz prenatal, cuplu,
amniocentez, sfat genetic.
13. Carcinogeneza reprezint geneza cancerului.
a) Numii dou tipuri de cancer.
b) Precizai dou grupe de ageni carcinogeni, menionnd pentru fiecare cte un exemplu.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii/o fraz n care s utilizai corect i n corelaie urmtorii termeni: tumor, agent carcinogen,
metastaz, cancer
14. Genomul reprezint ntreaga informaie genetic a unui organism.
a) Precizai numrul de cromozomi din celulele somatice i numrul de grupe n care sunt
repartizai acetia la om.
b) Menionai trei tipuri de cromozomi metafazici dup poziia centromerului.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii/ o fraz n care s utilizai corect i n
corelaie urmtoarele noiuni: celule somatice, celule sexuale, set haploid, cromozomi.
15. Bioetica domeniu interdisciplinar n studiul aspectelor vieii i sntii.
a) Prezentai dou cazuri n care un cuplu poate apela la sfaturi genetice.
b) Definii clonarea terapeutic i dou metode utilizate.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii/ o fraz n care s utilizai corect i n corelaie urmtoarele noiuni: amniocenteza,
ecografia, diagnoza prenatal.
16. Carcinogeneza este procesul prin care este induc cancerul.
a) Enumerai dou tipuri de tumori.
b) Precizai dou fenotipuri de cancer i cte o structur afectat n cazul fiecruia.
c) Alctuii un text coerent format din dou propoziii/o fraz n care s utilizai corect i
coerent urmtoarele noiuni: fumul de igar, plmn, ageni cancerigeni, particule de azbest.
17. Materialul genetic la procariote i eucariote este reprezentat prin ADN.
a) Precizai tipurile de material genetic existent n celula bacterian.
b) Definii genomul nuclear i enumerai trei componente chimice din structura ADN-ului la
eucariote.
c) Cunoscnd modelul, irag de perle al cromatinei, explicai ce reprezint fiecare perl: denumire, rol i dou componente chimice.
18. Carcinogeneza reprezint procesul prin care este indus cancerul.
a) Definii noiunea de cancer.
b) Enumerai doi ageni carcinogeni.
c) Precizai denumirea celor trei etape ale procesului de carcinogenez i cte o caracteristic pentru fiecare
19. Prin carcinogenez celulele normale se transform n celule canceroase.
a) Enumerai doi factori carcinogeni.
b) Precizai o asemnare i o deosebire ntre sarcom i limfom.
c) Reprezentai, printr-o schem, caracterul clonal al cancerului.
20. Totalitatea cromozomilor umani formeaz complementul cromozomial.
a) Precizai numrul de autozomi i de heterozomi umani i specificai heterozomii prezeni la
brbai.

b) Enumerai dou grupe de cromozomi metacentrici i menionai din ce grupe fac parte
cromozomii X i Y.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii correct i n corelaie urmtoarele noiuni: heterozom,
acrocentric, satelii.
21 O fibr de cromatin are n totalitate 64 de proteine histonice, iar ADN-ul linker dintre doi nucleosomi vecini conine 40 perechi de
nucleotide din care 12 perechi cu guanin.
a) enumerai alte dou substane care intr n alctuirea cromatinei;
b) calculai numrul nucleotidelor cu adenin din fragmentul de ADN-linker;
c) calculai numrul de nucleosomi din fibra de cromatin prezentat n enun;
Scriei toate etapele rezolvrii problemei.
22 Cancerul este rezultatul proliferrii anormale a celulelor:
a) Definii carcinogeneza.
b) Precizai dou tipuri de tumori.
c) Alctuii un text coerent format din dou propoziii/ o fraz n care sa folosii corect i corelat urmtoarele noiuni: mutaii, diviziune celular,
ADN, ageni carcinogeni.
23 Cromozomul la eucariote are o arhitectur mai complex dect la procariote.
a) Enumerai dou componente care intr n compoziia chimic a cromatinei.
b) Precizai strile funcionale ale cromatinei i o caracteristic pentru fiecare.
c) Alctuii un text coerent format din dou trei propoziii/ o fraz n care s folosii corect i corelat urmtoarele noiuni: cromatina, nucleosom,
ADN- linker, histona H1.
24.Complementul cromozomial normal prezint anumite caracteristici.
a) Numii dou caracteistici ale complementului cromozomial uman.
b) Numii patru tipuri de cromozomi, dup poziia centromerului.
c) Prezentai dou tehnici folosite n diagnoza prenatal: un avantaj i un dezavantaj .
25. Genetica uman are numeroase domenii de aplicabilitate.
a) Enumerai dou metode de diagnosticare prin care se poate preveni naterea unor copii cu
afeciuni genetice.
b) Stabilii o asemnare i o deosebire ntre clonare terapeutic i tehnica fecundrii in vitro.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii correct i n corelaie urmtoarele noiuni: sfatul genetic,
anomalii, embrion, ecografie.
26. Sfatul genetic permite evitarea unor eecuri reproductive la om.
a) Numii dou situaii n care un cuplu apeleaz la sfatul unui genetician.
b) Precizai un avantaj i un dezavantaj al diagnosticului prenatal.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n
corelaie urmtoarele noiuni: celule stem, tratament, embrion, nedifereniat.

27 Acidul dezoxiribonucleic intr n compoziia chimic a cromatinei.

a) Enumerai dou tipuri de cromatin, n funcie de afinitatea acesteia pentru coloranii bazici.
b) Precizai tipurile de baze azotate din structura ADN.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n corelaie urmtoarele noiuni: eucariote, cromozomi
metafazici, cromatide, centromer.
28. Acizii nucleici intr n compoziia chimic a cromatinei.
a) Numii dou tipuri de cromatin din nucleul interfazic.
b) Precizai tipurile de nucleotide din structura ARN.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n corelaie urmtoarele noiuni: eucariote, cromozomi
metafazici, cromatide, centromer
29. Cancerul este o maladie frecvent n populaia uman.
a) Numii trei tipuri de ageni carcinogeni.
b) Argumentai fraza Cancerul are caracter clonal; precizai o deosebire care exist ntretumorile benigne i cele maligne.
c) Enumerai patru tipuri de cancer n funcie de esutul n care se produc.
30 Diagnosticul prenatal este o metod eficient de depistare a unor eventuale anomalii ale ftului.
a) Enumerai trei factorii cu efect teratogen.
b) Mentionati patru siuatii n care se apeleaz la sfatul genetic.
c) Precizai dou caracteristici i un avantaj al unei metode de investigaie prenatal.
31 Complementul cromozomial uman normal conine un numr fix de cromozomi.
a) Definii complementul cromozomial uman.
b) Enumerai cele trei tipuri de cromozomi metafazici n funcie de poziia centromerului.
c) ncadrai cromozomul Y n grupa corespunztoare i motivai rspunsul.

32 Cromozomii reprezint suportul material al ereditii.

a) Definii noiunea de cariotip uman.
b) Prezentai trei tipuri de cromozomi din alctuirea cariotipului uman.
c) Precizai numrul de grupe de cromozomi din cariotipul uman
33 Sfaturile genetice pot contribui la scderea numrului de indivizi cu boli genetice.
a) Enumerai patru situaii n care se apeleaz la sfaturile genetice.
b) Precizai mecanismul prin care consangvinizarea mrete riscul apariiilor malformaiilor.
c) Prezentai necesitatea ntocmirii arborelui genealogic n elaborarea sfatului genetic.
34 Cromozomii asemntori din cariotipul uman sunt reunii n apte grupe morfologice.
a) Denumii cele dou categorii de cromozomi prezeni n celulele somatice umane.
b) Precizai o asemnare i o deosebire ntre cromozomii metacentrici i cei submetacentrici.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n corelaie urmtoarele noiuni: satelii, cromozomi
telocentrici, cromozomi acrocentrici, centromer.
35 Diagnosticul prenatal permite identificarea embrionilor anormali.
a) Numii dou situaii n care un cuplu care dorete s conceap un copil apeleaz la sfatul
unui genetician.
b) Precizai un avantaj i un dezavantaj al amniocentezei.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n
corelaie urmtoarele noiuni: terapia genic, gene somatice, mutaii, vectori.
36. Agenii carcinogeni produc alterri ale materialului genetic.
a) Numii dou tipuri de ageni carcinogeni.
b) Precizai o asemnare i o deosebire ntre leucemie i limfom.
c) Explicai caracterul clonal al cancerului
37. Complementul cromozomial uman cuprinde 46 de cromozomi.
a) Numii tipurile morfologice de cromozomi metafazici.
b) Precizai o asemnare i o deosebire ntre complementul cromozomial normal la cele dou
sexe.
c) Enumerai dou metode utilizate pentru depistarea intrauterin a anomaliilor fetale.
38. Carcinogeneza este rezultatul mutaiilor care afecteaz ciclul celular.
a) Clasificai agenii carcinogeni i menionai cte un exemplu pentru fiecare.
b) Argumentai de ce cancerul este considerat o boal genetic.
c) Scriei formula complementului cromozomial normal la cele dou sexe.

39. Diagnosticul prenatal, urmrete detectarea unor maladii genetice din primele luni de sarcin.
a) Precizai dou metode utilizate n stabilirea diagnosticului prenatal.
b) Prezentai trei situaii care recomand utilizarea fertilizrii in vitro.
c) Alctuii un text coerent, format din dou propoziii / o fraz, n care s folosii corect i n corelaie urmtoarele noiuni: clonarea terapeutic,
mutaie , terapie genic, celule stem.

Diagnosticul prenatal urmrete detectarea unor maladii din primele luni de sarcin.
6. Cromozomul bacterian conine o macromolecul de ADN dublu catenar, cu form circular.
Cancerul reprezint proliferarea anormal a celulelor.
Cromozomul bacterian este bine individualizat, delimitat de o membran nuclear.
ARN-ul viral este materialul genetic al dezoxiribovirusurilor.
Nucleosomul constituie unitatea structural a fibrei de cromatin.
Cancerul se caracterizeaz printr-o multiplicare celular necontrolat.
Radiaiile ionizante pot induce cancer de piele.
Cancerul se caracterizeaz prin proliferarea necontrolat a celulelor.
Pesticidele bogate n arsenic pot induce cancerul pulmonar.