MAKALAH TENTANG

ASUHAN NEONATUS PADA BAYI DAN BALITA

DENGAN KELAINAN METABOLIK

Disusun oleh :
Nama

: VINA KURNIA SAFITRI

Nim

: 13211385

Tingkat

: II A

Dosen Pembimbing
Dian Febrida Sari S.Sit

PROGRAM STUDI DIII KEBIDANAN

STIKes MERCUBAKTIJAYA PADANG
TAHUN AJARAN 2014/2015

KATA PENGANTAR
Puji serta syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena atas berkat dan
rahmat-Nya penulis diberi kesempatan sehingga dapat menyelesaikan makalah
dengan judul KELAINAN METABOLOSME PADA BAYI BARU LAHIR
dapat selesai dalam jangka waktu yang telah ditetapkan.
Makalah ini disusun untuk memenuhi tugas individu mata kuliah Asuhan
Neonatus Bayi dan Balita dimana sumber yang diambil dari buku buku dan jurnal
kesehatan yang sudah relevan guna menunjang materi yang akan disampaikan
nantinya.
Penulis menyadari sepenuhnya bahwa makalah ini masih jauh dari
sempurna,mengingat keterbatasan kemampuan . oleh karena itu ,penulis
mengharapkan kritik dan saran yang bersifat membangun.
Ahkir kaya penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang
terlibat dan membantu dalam penyusunan makalah ini.
Padang, Februari 2015
Penulis

DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR......................................................................................

DAFTAR ISI ..................................................................................................

ii

BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang................................................................................
1.2 Rumusan masalah .........................................................................
1.3 Tujuan penulisan............................................................................

1
2
2

BAB II TINJAUAN TEORI

2.1 Definisi Kelainan Metabolisme......................................................

2.2 Etiologi (stokowski,1999)...............................................................

2.3 Manifestasi Klines Umum..............................................................

2.4 Penatalaksanaan kebidanan............................................................

2.5 Jenis jenis kelainan metabolime.....................................................

BAB III TINJAUAN KASUS.........................................................................

BAB IV PEMBAHASAN KASUS.................................................................

11

BAB V PENUTUP
5.1 Kesimpulan.....................................................................................

12

5.2 Saran ..............................................................................................

12

DAFTAR PUSTAKA

BAB I
PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Bayi adalah anugrah terindah bagi orang tua yang sangat menginginkan
keturunan. seorang bayi yang sehat tentu menjadi dambaan setiap calon orang
tua . Maka dari itu perlu usaha yang maksimal bagi setiap pasangan untuk
menjaga kehamilanya agar tetap sehat. Meski begitu tidak semua bayi baru
lahir dalam keadaan sehat . beberapa bayi lahir dengan gangguan pada masa
pranatal,natal dan pasca natal.
Mortalitas dan mobilitas pada bayi masih dangat tinggipada bayi yang
mengalami kelainan konginental masih sangat tinggi.diperkirakan 10-20 %
kematian bayi disebabkan oleh kelainan konginental. Salah satu penyebab
morbiditas pada bayi adalah kelainan metabolisme.
Matabolisme adalah proses pengolahan zat zat yang dibutuhakan oleh
tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang menyebabkan hilangnya
beberapa enzim untuk merangsang metabolisme.
Anak anak dengan kelainan metabolisme mempunyai satu atau lebih
tanda dan gejala yang sangat bervariasi . tanda dan gejala meliputi asiadosis
metabolik, muntah terus menerus pertumbuhan terhambat ,perkembangan
abnormal, perubahan fisik seperti hepatomegali.diagnosis dilakukan dengan
memisahkan yang tampak pada periode neonatus dan yang tampak pada anak
anak setelah itu.Pada saat lahir bayi bayi neonatus dengan gangguan metabolik
biasanya normal,namun beberapa jam setelah lahir timbul tanda tanda atau
gejala seperti latergi,nafsu makan rendah,konvulsi, dan muntah muntah.
Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif
autosom sehingga riwayat kekerabatan dan kematian pada periode neonatus
pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis
kelainan metabolisme .
Berbagai jenis kelainan metabolik ditemukan pada bayi baru lahir seperti
kelainan metabolisme asam amino, kelainan metabolisme lemak ,kelainanan
metabolisme karbohidrat dll. Salah satu kelainan metabolisme yang lumrah
terjadi adalah HIPOGLIKEMIA

Saat lahir bayi harus melakukan transisi dari yang tadinya mendapatkan
suplay nutrisi dari plasenta menjadi pemberian makanan per oral . pada awal
kelahiran,energi yang diperlukan neonatus jam jam pertama diambil dari hasil
metabolisme

asam

lemak

sehingga

kadar

gula

darah

mencapai

120mg/100mg.apabila karena suatu hal misalnya ibu yang menderita DM atau

BBLR dimana perubahan glukosa menjadi glukagonakan meningkat atau
terjadi gangguan metabolisme asam lemak dan tidak dapat memenuhi
kebutuhan

neonatus

maka

kemungkinan

bayi

akan

menderita

HIPOGLIKEMIA (Nelson:2012)
1.2 Rumusan masalah
1. Apa kelainan metabolik ?
2. Apa penyebab kelainan metabolik ?
3. Bagaimana tanda dan gejalanya ?
4. Apakah patofisiologi kelainan metabolisme?
5. Bagaimana penatalaksanaan kebidananya ?
6. Apa saja jenis kelainan metabolisme ?
1.3 Tujuan Penulisan
1. Tujuan umun
Untuk mengetahui asuhan neonatus pada bayi dan balita dengan kelainan
metabolisme
2. Tujuan khusus
1. Untuk mengetahui kelainan metabolik pada bayi baru lahir
2. Untuk mengetahui tanda dan gejala klinis kelainan metabolik pada
bayi baru lahir
3. Untuk mengetahui penyebab kelainan metabolik pada bayi baru lahir
4. Untuk mengetahui penatalaksanaan kelainan metabolisme

BAB II
TINJAUAN TEORI
2.1 Definisi Kelainan Metabolisme
Metabolisme

merupakan

proses

pengolahan

(pembentukan

dan

penguraian) zat zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan
fungsinya. Kelainan metabolisme merupakan kelainan yang berhubungan
terputusnya sintesis atau katabolisme kompleks yang mengakibatkan gejala
progresif permanen .
2

Pada saat lahir, bayi bayi dengan gangguan metabolik biasanya normal
namun beberapa jam setelah lahir timbul tanda tanda atau gejala seperti
latergi,nafsu makan rendah,konvulsi, dan muntah muntah. Kebanyakan kelainan
metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom , riwayat
kekeluargaan dan atau kematian dalam periode neonatus pada kelurga dekat akan
meningkatkan kecurigaan terhadap dignosis ini (Nelson : 2012)
Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetikyang
mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang
metabolisme . Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan
metabolime asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak dan
gangguan metabolisme karbohidrat .
2.2 Etiologi (stokowski,1999)
1. Bisa berhubungan dengan terputusnya sintesis dan katabolisme
molekul kompleks yang mengakibatkan gejala progresif permanen.
2. Bisa berhubungan dengan gangguan sekuens metabolisme yang
menyebabkan akumulasi senyawa toksik.
3. Bisa berhubungan dengan defisiensi produksi atau penggunaan energi.
2.3 Manifestasi Klines Umum
1. Bisa terjadi beberapa jam sampai beberapa bulan setelah lahir
2. Bisa menyerupai tanda dan gejala sepsis . banyak

orang

merekomendasikan kadar amonia serum untuk tiap bayi kecil dari tiga
bulan yang dicurigai sepsis.
3. Harus dicurigai pada tiap bayi yang tampak sehat setelah lahir tetapi
mengalami gejala setelah pengenalan makanan ,mengalami asiadosis
metabolik berat yang tidak dapat dijelaskan , muntah rekuen , datang
dengan penurunan kesadaran, dicurigai sepsis, serta memiliki riwayat
keluarga dengaan gejala serupa ,retardasi mental, sindrom kematian
bayi mendadakatau kematian neonatal yang tak dapat dijelaskan.
4. Temuan klinis bisa meliputi gastrointestinal(curigai selalu bila disertai
muntah, sukar makan, sukar menambah berat badan,diare,ikterus atau
hepatomegali )
2.4 Penatalaksanaan kebidanan
Melakukan inform concent dan inform choice ke rumah sakit untuk
mendapatkan pengobatan.

2.5 Jenis jenis kelainan metabolime

Hipoglikemi
1. Defenisi
Definisi pada neonatus masih tidak ada kesesuaian , baik dalam buku
teks maupun jurnal, sehingga defenisinya dibuat dari beberapa sudut
pandang. Hipoglikemia adalah suatu sindrom klinik dengan penyebab
yang sangat luas akibat rendahnya kadar glukosa plasma.hipoglikemia
neonaturum adalahmasalah pada bayi dengan kadar glukosa darah kurang
dari40-50mg/dl (sudarti&k hoerunnisa endang :2010)
Pada neonatus tidak selalu terdapat korelasi yang jelas antara
konsentrasi glukosa darah dan manifestasi klinis dari hipoglikemia. Tidak
adanya gejala bukan mengindikasikan bahwa konsentrasi glukosa normal
dan bukan pula nilainya kurang .Glukosa memainkan peran sentral dalam
pengaturan bahan bakar manusia dan merupakan sumber penyimpanan
energi dalam bentuk glikogen, lemak, dan protein.
Kadar glukosa plasma pada bayi ,anak dan dewasa normalnya 70100 mg/dl. Banyak para pakar yang mendesak kadar glukosa darah kurang
dari 40 mg/dl mengambarkan hipoglikemia . hal ini diterapkan terutama
pada umur 2-3 hari pertama ketika secara normal glukosa telah mencapai
titik terendahnya (Nelson:2012)
2. Etiologi
Penyebabhipoglikemi pada neonatus :
a. Menurunnya pembentukan glukosa pada bayi kecil masa kehamilan
b. Hiperinsulinemia
c. Defisiensi glukagon
d. Peningkatan kecepatan pemakaian glukosa
e. Kelainan pada kelenjar hipofisa atau kelenjar adrenal
3. Patofisiologi
Empat kelompok patofisiologi bayi neonatus yang beresiko tinggi
untuk menderita hipoglikemi adalah :
a) Bayi dari ibu yang menderita diabetes militus atau diabetes gestasiona
b) Bayi bayi dengan retardasi pertumbuhan intrauteri atau bayi preterm
mungkin mengalami malnutrisi intrauteri sehingga mengakibatkan
penurunan penyimpanan glikogen hati dan lemak tubuh total., bayi
kembar discordant yang lebih kecil ( terutama jika discordant 25% bb
kurang dari 2 kg .dan bayi dengan kelainan plasenta.
c) Bayi yang sangat imatur atau sakit berat dapat menderita hipoglikemia
karena kenaikan kebutuhan metabolik yang tidak seimbang dalam

menyimpan substrat dan kalori yang tersedia , bayi dengan BBLR

yang menderita sindrom gawat nafas ,asfiksia, hipotermi ,dan infeksi
sistemikserta bayi penyakit jantung konginental. Infus IV dengan kadar
glukosa tinggi.
d) Kadang kadang bayi dengan defek metabolik genetik galaktosemia,
glikogenesis intoleransi fruktosa (nelson:2012)
4. Manifestasi klinis
Terlihat tanda dan gejala seperti sianosis, apnea,hipotoni, hipotermia,
nafsu makan jelek, lesu,tremor, menangis cengeng mual muntah dan
kejang kejang . beberapa dari gejala ini dapat sangat ringan sehingga
gejala secara klinis terlewatkan . kadang hipoglikemia dapat tidak
bergejala pada bayi baru lahir awal (Nelson:2012)
5. Penegakan diagnosis
Untuk menetapkan diagnosis hipoglikemia secara benar harus diperhatikan
tanda dan gejala klinis hipoglikemia, dan dapat dilakukan dengan
mengikuti trias whipple . Pemeriksaan penunjang adalah dengan
melakukan pemeriksaan glukosa darah (GD).
Trias whipple meliputi :
1) Gejala yang konsisten dengan hipoglikemia
2) Kadar glukosa plasma rendah
3) Gejala mereda setelah kadar glukosa plasma meningkat.
6. Pencegahan
a. Menghindari faktor resiko yang dapat dicegah ,contohnya hipotermi
b. Pemberian asi adala tindakan preventif
c. Jika bayi tidak mungkin menyusu , mulailah pemberian minum dengan
menggunakan sonde dalam waktu 1-3 jam setelah lahir
d. Neonatus yang beresiko tinggi akan dipantau nilai glukosanya
e. Jika ini gagal, terapi intravena dengan glikosa 10% harus dimulai dan
kadar glukosa dipantau.
7. Penatalaksanaan dan pengobatan
a) Penatalaksanaan kebidanan
Prosedur penatalaksanaan bayi dengan hipoglikemi adalah sebagai
berikut : berikan bayi air gula 30 cc, observasi keadaaan bayi setelah
pemberian ,pertahankan suhu tubuh dengan membungkus bayi dengan
kain hangat , jauhkan dari hal hal yang dapat menyerap panas bayi
,segera berikan ASI , lakukan observasi tanda tanda vital, warna
kulit,reflek dan gejala hipoglikemia. Bila dalam 24 jam tidak ada

perubahan lakukan rujukan ke rumah sakit dengan memberikan inform

concent dan inform choice kepada orang tua (marmi:2012)
b) Pengobatan
Bila tidak ada serangan kejang bolus glikosa 10% IV 200
mg/kg(2ml/dl efektif untuk menaikan kadar glukosa darah. Bila ada
kejang 4 ml/kg injeksi bolus glukosa 10% terindikasi (Nelson: 2012)
BAB III
TINJAUAN KASUS
MANAJEMEN ASUHAN KEBIDANAN BAYI BARU LAHIRUSIA 36
MINGGU PADA BAYI Ny.S DENGANHIPOGLIKEMIA
TANGGAL 12 FEBRUARI 2014
DI RS. SITI HAWA
1. PENGKAJIAN
IDENTITAS
Bayi
Nama
: bayi Ny.D
Umur
: 2 hari
Tgl/jam lahir
:10 februari 2014
Jenis kelamin
:perempuan
Berat badan
: 2200 gram
Panjang badan : 45 cm
Orang tua
Nama ibu
: Ny.D
Umur
: 33 tahun
Suku
: jambak
Agama
:islam
Pendidikan
:SMP
Pekerjaan
: IRT
No.telp
:Alamat
: jl. Mawar no 5
I.

Nama ayah
Umur
Suku
Agama
Pendidikan
Pekerjaan
No.telp
Alamat

: hartono
: 35 tahun
: koto
:islam
: SMA
: buruh
:085374122465
: jl. Mawar no 5

DATA SUBJEKTIF
Didata pada tanggal/jam : 17 februari 2014/ 10.00 WIB
1. Keluhan utama
:

Ibu

mengatakan anaknya tidak mau menyusui,

keringat dingin, gemetar, cengeng, lesu dan
pucat
2. Riwayat kesehatan klient

Ibu mengatakan bayi pernah mengalami hipertermi ,dan bayi tidak

mau menyusui sejak kemaren
3. Riwayat antenatal
Ibu mengatakan bahwa melahirkan dengan umur

kehamilan 36

minggu dengan jenis persalinan adalah SC , ibu pernah mengalami

DM waktu kehamilan .
4. Riwayat intranatal
Ibu melahirkan secara SC
5. Riwayat postnatal
Bayi lahir dengan berat 2200 gram
6. Riwayat kesehatan keluarga
ibu hamil dengan kondisi menderita DM
7. Pola kebiasaan sehari hari
Pola
Pola makan

Pola eliminasi

Sebelum sakit
bayi diberi asi kapan

Setelah sakit
Kesulitan untuk minum

saja tapi hisapan bayi

asi , reflek hisap pada

lemah
Ada pengeluaran

bayi lemah
BAB 1 kali sehari dan

mekonium dalam 24 jam

Bak 4 kali

pertama , BAK 5 kali

Pola istirahat

seharri
Istirahat 10 jam

Istirahat terganggu
karena bayi sering
menangis, lebih kurang

Pola aktifitas
II.

Sedikit gerakan

DATA OBJEKTIF
1. Pemeriksaan umum
Kesadaran : apatis
Suhu
: 36.5 derajat celcius
Nadi
:174 kali/menit
Pernafasan
: tidak teratur
Keaktifan
: sedikit gerakan
Tangisan
: menangis lemah
2. Pemeriksaan antropometri
PB
:46 cm
BB
:2200 gram
Lika
: 32cm
Lila
:11 cm
3. Pemeriksaan fisik

hanya 7 jam
Lemah, tidak aktif

Kepala

ukuran kepala normal tidak ada caput, sefal dan

Muka

kelainan bawaan , ubun ubun tampak cekung

simetris, tampak pucat , tidak ada kelainan tidak ada

Mata

tanda sindrom down

tidak ada pengeluaran secret, pupil tampak normal,

Hidung

konjungtiva pucat
simetris,terdapat dua lubang hidung,tidak

Telinga
Mulut

:
:

pernafasan cuping hidung,terdapat sekat hidung

simetris, ada lubang telinga ,tidak tampak kelainan
mukosa bibir kering ,tidak tampak labioskizis atau

Leher

palatum skizis
ukuran normal (pendek

ada

dgn lipatan tebal)

pergerakan baik,tidak ada pembengkakan, tidak ada

perbesaran kelenjar tiroid dan vena jugulari, tidak
tampak peradangan faring
Lengan tangan : gerakan normal,jari lengkap
Dada
: simetris, pergerakan dada cepat,puting susu simetris
Abdomen
: tidak ada pembengkakan,tampak simetris, tidak ada
perdarahan tali pusat ,terdapat 2 arteri 1 vena pada
Genetalia

tali pusat
labia mayora belum

Anus
Punggung

:
:

lubang uretra dan vagina

positif, tampak bersih
tidak ada pembengkakan atau cekungan ,tidak ada

:
:

spina bifida
tampak sianosi , tidak ada cacat , tampak tremor
kulit tampak pucat

:
:
:
:
:
:
:

+,ada reflek ketika dikejutkan

+,ada respon mencari puting dilihat saat IMD
berkurang
negatif
berkurang, kadang negatif
+ada respon ingin mengangkat leher
+, jari kaki menekuk ke bawah

Ekstremitas
Kulit
b. reflek
moro
rooting
swalling
graps
sucking
tonicneck
babinsky

menutupi labia minora, ada

c. pemeriksaan laboraturium
1) pemeriksaan glukosa darah
Diperiksa saat usia 1 , 16, 24 , 36, 48 jam dan hasil pengukuran adalah
kadar gula darah < 45 mg/dl.

BAB IV
PEMBAHASAN KASUS
Bayi Ny.D didiagnosis menderita hipoglikemia. Diagnosis ini didapatkana
dari anamnesa , pemeriksaan fisik dan diperkuat dengan pemeriksaan penunjang
dengan memeriksa kadar gula darah pada bayi yang hasilnya GD <45 mg/dl. Dari
hasil anamnesa diperoleh bahwa bayi mengalami mual, tidak mau menyusui ,
reflek hisap yang lemah , bayi gemetar dan cengeng.selain itu usia kehamilan 36
minggu ditambah BB bayi 2200 gram artinya bayi tersebut mengalami BBLR
yang merupakan salah satu penyebab terjadinya hipoglikemi ini .
Terapi yang paling tepat untuk menangani hipoglikemia ini adalah
pemberian bolus 200 mg/kg dextrose 10% dianjurkan dengan dextrose 5-8
mg/mnt yang bertujuan untuk pemenuhan glukosa bayi. Sebelum melakukan
tindakan tersebut sebaiknya melakukan informed concent dan informed choice
kepada keluarga . pada bayi Ny.D pemberian ASI sedini dan sesering mungkin
sangat baik untuk bayi karena ASI mengandung glukosa yang dibutuhkan tubuh
bayi. Selain itu anjurkan keluarga untuk menjaga kehangata bayi karena jika bayi
hiotermi maka bayi akan menggunakan banyak energi untuk memulihkan kondisi
tubuhnya yang akan memperparah kondisi hipoglikemia pada bayi Ny.D.

10

BAB V
PENUTUP
5.1 Kesimpulan
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat
zat yang diperlukan tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya . Selaina
metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses
metabolisme . Salah satu kelainan metabolik yang sering terjadi adalah
hipoglikemia. Hipoglikemia sering terjadi pada bayi yang ibunya menderita DM
atau bayi dengan kelahiran resiko tinggi seperti BBLR dan hipotermia.Deteksi
dini harus dilakukan pada bayi agar didapatkan diagnosa yang tepat dan
penanganan yang sesuai .
5.2 Saran
Sebagai seorang bidan hendaknya kita dapat mengenai tanda dan gejala
dari kelainan hipiglikemia ini agar bayi yang mengalami kelainan metabolik dapat
dideteksi dan dilakukan penanganan sesuai dengan keadaan bayi.

11

DAFTAR PUSTAKA
Marmi,DKK.2012.
asuhan
neonates
sekolah.Yogyakarta.pustaka pelajar

12

bayi,balita

dan

anak

pra