Diagnstico prenatal

Alejandra Santes Gonzlez

Diagnstico Prenatal
- Niveles bajos de hCG y estriol sericos
- Niveles bajos de protena A
Edad materna
Deteccin 76.6%
Falsos positivos 0.5%

Diagnstico Prenatal
15-16sdg
67%

vs

19-24sdg
100%

Anomalas mayores

Cardiacas, SNC, GI,

genitourinario,
hidropesia e higroma qustico.
Anomalas menores

Extremidades, faciales,
quiste plexo coroideo,
arteria umbilical nica

3-4 anomalas

Diagnstico Prenatal

Estudios de Laboratorio
Trombocitopenia 83%
Neutropenia
Valore anormales de eritrocitos
- Anemia 40%
ESTUDIOS CITOGENTICOS
- Policitemia 17%
Trisomia completa 85-95%
Mosaicismo 5%
Traslocacin 3%

Estudios de Imagen
Ecocardiografa

90
%

CIV (94%)
PCA (77%)
CIA (68%)
Defectos complejos (32%)
- Estenosis pulmonar
- Tetraloga de Fallot
- Vlvula artica bicspide
- Coartacin de la Aorta

Estudios de Imagen
USG
transfontanelar

Esofagografa

Malrotacin intestinal
Atresia ileal
Diverticulo de Meckel
Eventracin diafragma

Hipoplasia cerebelar 32%

Edema cerebral 29%
Cisterna magna amplia 26%
Quistes de plexo coroideo 19%

Radiografa

Focomelia
Ausencia de radio
Esternn corto
Hemivertebra
Vertebra fusionada

Tratamiento y Pronstico
DE SOPORTE
-

Frecuentes infecciones
Gastrostomia de ser necesario
Manejo ortopedico (escoliosis)
Manejo cardiaco (diuretico y digoxina)
Cirugas de defectos*
SOBREVIDA
-

A un mes 40%
A un ao 5%
A 10 aos <1%