BIOLOGA II

RODRGUEZ SOTO DINA EUNISE

14 DE MARZO DEL 2012

PROYECTO GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano (PGH) es una investigacin cientfica que busca
determinar la secuencia de pares en el ADN humano. El proyecto fue fundado en
1990 en el Departamento de Energa y los Institutos Nacionales de la Salud de los
Estados Unidos, bajo la direccin de James D. Watson, con un plazo de
realizacin de 15 aos dotado con 90,000 millones de dlares. Debido a la
participacin e inters internacional en el proyecto, los avances en la gentica y en
tecnologa computacional, ste fue terminado dos aos antes de lo esperado, es
decir, en el 2003 se present la secuencia del genoma humano completa. La
mayora de la secuenciacin se realiz en las universidades y centros de
investigacin de los Estados Unidos, Canad, Nueva Zelanda y Gran Bretaa.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Est dividido en
fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie
humana. El genoma humano se compone por alrededor de 25000 y 30000 genes
distintos. Cada uno de estos genes contiene la informacin codificada que se
necesita para la sntesis de protenas y el genoma de cualquier persona es nico.
Si el genoma es descifrado muchos problemas hereditarios podran desaparecer o
mejorar la especie humana.
El PGH comenz desde 1984 a partir de la idea por Robert Sanshheimerm de
secuenciar el genoma humano, en ese entonces l era el rector de la Universidad
de California en Estados Unidos. Despus de manera independiente el
Departamento de Energa de los Estados Unidos se interes en el proyecto y lo
llev a cabo.
Al principio el PGH estaba dividido en dos clases de cientficos, que eran los
bilogos moleculares universitarios y los bilogos de institutos de investigacin del
Instituto Nacional de Salud (NIH). Luego James Watson asumi la direccin
ejecutiva en 1988 de la Investigacin del Genoma Humano en el NIH y se firm un
acuerdo de cooperacin entre ambas instituciones de cientficos. As el inters
internacional por el proyecto creci notablemente, pero otros pases utilizaban

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nombres diferentes para sus instituciones para no repetir el mismo que Estados
Unidos, aunque de todas maneras el proyecto que llevaban a cabo fuera el mismo.
Los principales objetivos del Proyecto Genoma Humano eran:

Identificar los aproximadamente 30,000 genes en el ADN humano.

Determinar la secuencia de los casi tres billones de bases nitrogenadas en el

ADN.
Guardar la informacin generada en bases de datos en acceso pblico.
Tarea #25
Mejorar las herramientas multimedia para el anlisis de datos.
Transferir tecnologas relacionadas al sector privado.
Analizar los aspectos ticos, legales y sociales debido al proyecto.
Existen dos tcnicas de cartografa gentica principales, que son el ligamento, el
cual intenta averiguar el orden de los genes, y la cartografa fsica, que estudia la
distancia de los genes en el interior de los cromosomas. Estas dos tcnicas usan
marcadores genticos, que son caractersticas moleculares o fsicas que se
heredan, y son detectables y distintas para cada individuo. (Wikipedia 2012)
La principal justificacin del PGH fue la promesa de avances importantes en la
medicina. Por ejemplo, disponer de sondas y marcadores moleculares para el
diagnstico de enfermedades genticas, de cncer, y de enfermedades
infecciosas. Adems de esto se espera que permita disear nuevos frmacos, que
sean ms especficos y que tiendan a tratar las causas y no slo a los sntomas.
Se piensa que un conocimiento detallado del genoma humano ofrecer nuevos
caminos para los avances de la medicina y la biotecnologa. Por ejemplo, algunas
empresas and empezado a realizar pruebas genticas para mostrar la
probabilidad o predisposicin a una variedad de enfermedades, incluyendo el
cncer de mama, la hemofilia, fibrosis qustica, enfermedades hepticas y muchas
otras. Adems otros tipos de cncer y el Alzheimer y otras reas de inters clnico
podran beneficiarse de la informacin del genoma hasta la posibilidad de
eliminarlos.

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El avance en el PGH y secuencias ya disponibles impulsan la necesidad de

tcnicas que sirvan para encontrar mutaciones asociadas con enfermedades
humanas. En los prximos aos se habr identificado la mayor parte de los genes
implicados en importantes enfermedades humanas. En las bases de datos se
estn introduciendo informaciones sobre mutaciones y sus implicaciones clnicas.
Uno de los retos de la medicina ser hacer uso de esa informacin para mejorar el
diagnstico y prognosis de las enfermedades.
Tambin se busca que se pueda manipular el material gentico de los nuevos
individuos, como en los fetos. Sin embargo, conforme el PGH se desarrolla con un
gran nfasis en las causas genticas de enfermedades y rasgos de personalidad,
surgen serios dilemas ticos. Se cuestiona la moralidad de terminar con la vida de
un feto daado genticamente, o algn tipo de discriminacin contra individuos
con alteraciones permanentes en sus constituciones genticas. A corto plazo, es
posible que cada individuo posea su perfil gentico, documentando su futura salud
y su destino final, lo cual causa grandes cuestionamientos ticos en esta rea.
BIBLIOGRAFA
Citas electrnicas:

http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano, 2012
http://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/genoma-8.html, 2012
http://www.geosalud.com/Genoma%20Humano/gen_alcances.htm, 2012
http://aportes.educ.ar/biologia/nucleo-teorico/influencia-de-las-tic/podemosleer-el-libro-de-la-vida-genetica-humana/proyecto_genoma_humano.php, 2012