Universidad Global

Facultad de Medicina y Ciruga

Catedrtico: Dra. Celia McBoyle
Asignatura: Gentica
Tema: Investigacin Punto Bono
Presentado por:
Ana Villalobos
Nency Garcia
Silvana Pazzetti
SummerLove Paz
Tegucigalpa M.D.C
19/Agosto/2014

Enfermedades Mitocondriales
Neuropata ptica hereditaria de Leber (LHON)
La Neuropata ptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia ptica de Leber es una
degeneracin de los gangliocitos de la retina y sus axones, heredada mitocondrial
mente (de la madre a todos sus hijos), que conlleva una prdida aguda o
subaguda de visin central. Esto afecta predominantemente a varones adultos
jvenes. Sin embargo la NOHL slo se transmite a travs de la madre ya que se
debe principalmente a mutaciones en el genoma mitocondrial (no el nuclear) y
slo el vulo aporta mitocondrias al embrin. La NOHL se debe habitualmente a
una de tres posibles mutaciones puntuales patognicas en el ADN mitocondrial.
Estas mutaciones afectan a los nucletidos de las posiciones 11.778, 3.460 y
14.484, respectivamente en los genes de las subunidades ND4, ND1 y ND6, del
complejo I de la cadena de transporte de electrones en las mitocondrias. Los
hombres no pueden transmitir esta enfermedad a sus hijos.
Entre los 18 y los 30 aos se observa con frecuencia una prdida de visin central
aguda o subaguda, brusca e indolora. Afecta a ambos ojos simultneamente o de
forma secuencial, con prdida de visin en el segundo ojo semanas o meses
despus. En muchos pacientes aumenta el tamao de su escotoma central lo que
al cabo de unos aos provoca un grado ms profundo de ceguera. Pueden darse
otros signos neurolgicos conocidas como Leber plus, incluye trastornos
motores, distona, temblor postural y ataxia cerebelosa.
La LHON esta causada por mutaciones en el ADN mitocondrial. La LHON se
observa con ms frecuencia en varones y que no todos los individuos con estas
mutaciones en el ADNmt desarrollan la enfermedad (penetrancia incompleta).
Puesto que la LHON se hereda por va materna, las madres portadoras pasarn la
mutacin a todos sus hijos, mientras que los padres portadores no lo harn. La
mutacin puede detectarse mediante un anlisis gentico, pero esto no implica
que la enfermedad vaya a manifestarse.
El diagnstico se basa en un examen oftalmoscpico. Pueden ser signos de LHON:
inflamacin de la papila ptica, tortuosidad vascular, telangiectasias peripapilares,
microangiopata y escotomas centrales en estudio del campo visual. Una
tomografa de coherencia ptica (TCO) confirma la inflamacin de la capa de
fibras nerviosas de la retina.

De momento no existe una cura para la neuropata ptica hereditaria de Leber. El

principal cuidado general son ayudas para la baja visin, varios compuestos han
mostrado resultados positivos en la recuperacin de la visin. Con la Idebenona
(designada como medicamento hurfano para esta enfermedad en 2007) Es
importante que los pacientes se abstengan de tomar alcohol, tabaco y ciertos
antibiticos que tambin interfieren con la

fosforilacin oxidativa mitocondrial.

Sndrome de Miopata Mitocondrial, Encefalopata, Acidosis Lctica y

Accidentes Cerebrovasculares (Sndrome MELAS)
El sndrome de miopata mitocondrial, encefalopata, acidosis lctica y accidentes
cerebrovasculares (sndrome MELAS), es considerado un raro desorden
neurodegenerativo causado por mutaciones en el ADN mitocondrial. Las
encefalopatas mitocondriales son un un grupo de enfermedades que tienen como
base una alteracin del ADN mitocondrial. Las citopatas mitocondriales son
enfermedades raras cuya fisiopatologa comn consiste en una disfuncin del
metabolismo energtico mitocondrial. Comprometen especialmente a los tejidos
muscular y cerebral debido a su alto metabolismo oxidativo, por lo que
frecuentemente se les denomina encefalomiopatas. El fenotipo MELAS como base
una alteracin del ADN se ha relacionado con la mutacin A2343G en
aproximadamente el 80% de los casos reportados. El fenotipo MERRF (epilepsia
mioclnica con fibras rojas rasgadas) ha sido relacionado con las mutaciones
A8344G y A8566G.
Los pacientes con MELAS desarrollan una disfuncin cerebral, dilatacin
ventricular, atrofia cortical, calcificacin de los ganglios basales e infartos
cerebrales. Estos infartos se ha propuesto que no son vasculares, sino causados
por la disfuncin en la fosforilacin oxidativa dentro del parnquima cerebral y
pueden ser detectados mediante (tomografa axial computarizada (TAC) o
resonancia magntica nuclear (RMN) cerebral.
Las caractersticas clnicas del MELAS son muy variables e incluyen:
Hipotona axial, debilidad, cansancio fcil, intolerancia al ejercicio, retardo en el
desarrollo, dificultades de aprendizaje, dficit de atencin, retraso del
crecimiento, convulsiones generalizadas, focales o mioclnicas, anormalidades
visuales, hemipleja, migraa, oftalmopleja, atrofia ptica, retinitis pigmentaria,
prdida de audicin, cardiomiopata hipertrfica, defectos en la secrecin de
insulina y oliguria asociada con sndrome nefrtico.
En los lactantes con acidosis lctica, falta de progreso, hipotona y convulsiones,
se debera realizar un anlisis del ADN mitocondrial, para descartar esta
enfermedad que usualmente es ms frecuente en adolescentes o adultos jvenes.

Enfermedades por Expansin de Trinucletidos

Enfermedad de Corea de Huntington.

La enfermedad de Corea de Huntington tambin es llamada solamente Huntington
es un trastorno gentico a nivel cerebral caracterizado por neurodegeneracin
progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognitivas y psiquitricas. La
consideracin clnica se puede resumir en que es un trastorno neuropsiquitrico.
Sus sntomas suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo padece
unos 30 50 aos de media aunque pueden aparecer antes y los pacientes suelen
coincidir con el final de su vida por demencia y muerte o suicidio.
Los problemas se pueden presentar en las siguientes 3 categoras: Control motor, el
cual se encarga de los movimientos de nuestro cuerpo, rea Cognitivo, encargado
de nuestro razonamiento y Comportamiento. Las personas que padecen la
Enfermedad de Huntington sufren de problemas al hablar y al tragar cuando se ven
afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular
o falta de coordinacin a lo que llamamos corea. Hay problemas tambin de
memoria, secuenciacin, capacidad de aprendizaje, razonamiento y problemas al
tratar de solucionar problemas.

Algunas caractersticas observables en la Enfermedad de Huntington.

Problemas de Comunicacin
Debilidad muscular, lentitud o falta de coordinacin de los labios, la
lengua, la garganta y la mandbula.
Interrupciones en la programacin y secuenciacin de los movimientos
musculares necesarios para hablar.
Disminucin del control de la velocidad (hablar demasiado rpido o
demasiado despacio)
Dificultad para entender informacin o hablar.

Problemas Cognitivos
Disminucin de la memoria, inmediata y a corto plazo (por lo general
la memoria a largo plazo permanece intacta)
Problemas de discernimiento/razonamiento.
Problemas de concentracin/distractibilidad/corto lapso de atencin.
Disminucin de la capacidad de aprender nuevas cosas.
La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genticas y
neurolgicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba
sntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.
Por lo general, el mdico receta al paciente medicinas para aliviar los sntomas.
Hasta la fecha no hay cura para la enfermedad ni forma alguna de detener el
progreso de la misma.
El patlogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda durante todas las etapas de
la enfermedad. En las etapas tempranas, puede ayudar a resolver problemas y
crear estrategias para ayudar a los pacientes en su comunicacin y deglucin. Es
mejor que la intervencin y participacin profesionales comiencen durante la etapa
ms temprana posible del cuidado de la persona.
A pesar de que existen mtodos alternos de comunicacin, las personas con
Huntington prefieren por lo general tratar de comunicarse oralmente por tanto
tiempo como sea posible, incluso si entender lo que dicen se empieza a dificultar.
Algunos metodos que nosotros podemos utilizar para facilitar a familiares, pacientes
o amigos que padecen esta enfermedad son los siguientes:

Hablar con ms lentitud

Decir una palabra a la vez
Repetir la palabra u oracin cuando sea necesario
Reformular la oracin
Exagerar los sonidos
Hablar ms alto
Usar gestos

Posibles organizaciones que publican informacin sobre el tema, e inclusin en la

misma no constituye aprobacin por parte de la Asociacin Americana del Habla,
Lenguaje y Audicin
National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
Huntington's Disease
Society of America.

Sndrome de X Frgil
El sndrome de X frgil es objeto de tratamiento dentro de un programa conocido
como Atencin Infantil Temprana (AT). Dicho programa se realizan en Espaa y
cumplen con el objetivo de favorecer el desarrollo y bienestar del nio y su
familia. Es considerado como un tratamiento utilizado en el mbito de la salud y
es totalmente gratuito.
El sndrome de X frgil toma el puesto de la segunda discapacidad mental ms
frecuente, seguido del sndrome de down. Dicho sndrome es un desorden ligado
al cromosoma X, lo que significa que las mujeres son portadoras y afecta
fundamentalmente a los varones.
En 1991 se realizaron estudios para poder detectar el gen defectuoso, y se
concluy que existe una expansin del triplete repetitivo CGG del extremo 5 en
el gen FMR1, su locus es Xq27.3.
El fenotipo de este enfermedad se manifiesta de diferentes maneras ya que no
todas las personas que tienen SXF manifiestan un patrn de conducta similar.
Dentro de los estudios realizados se han podido observar que las personas con
SXF tienen dficits en el lenguaje expresivo, sin embargo los estudios que se
basan en el lenguaje receptivo obtienen resultados contradictorios. Puede
presentar una mala organizacin y secuenciacin del lenguaje y escasas
habilidades conversacionales. El SXF tambin presenta dificultades con el
aprendizaje y un CI normal hasta una grave discapacidad intelectual y
comportamiento autista. Aunque nicamente entre un 20 y un 30 % cumplen los
criterios clnicos diagnsticos de trastorno autista
Presentacin Caso Clnico
Dos nios, procedentes de la zona rural de Espaa, asisten a un CADIT, ellos
tienen SXF con una mutacin completa. Ambos nios derivados por el
neuropediatra y con antecedentes de SXF en la familia, un nio (A) tiene 15
meses de edad y el otro nio (B) tiene 26 aos de edad.
El instrumento utilizado para evaluar a ambos nios es una escala de Desarrollo
Psicomotor de la Primera Infancia, la cual evala el desarrollo de los nios de 130 meses de edad en cuatro mbitos: control postural y funcin motora,
coordinacin viso-motora o adaptacin a los objetos, lenguaje y relacin social.
Para poder inicializar con el tratamiento, se inicia un explicacin individual hacia
cada familia sobre el AT y sus diferentes reas de trabajo. A lo que el proceso de
evaluacin se alarga bastante puede ser durante meses ya que los nios pueden
demostrar gran ansiedad en presencia de sus madres, las cuales son alteraciones
emocionales con variabilidad en el nivel de ansiedad. Se puede realizar un anlisis
estadstico realizando un diseo en el que podemos observar si cada nios mejora
segn sus reas entrenadas.

En la AT el tratamiento no finaliza, de hecho contina en la actualidad, ya que an

cuando haya mejora el nivel evolutivo no llega a ser el que le corresponde a su
edad cronolgica, as que siempre van a existir objetivos a trabajar. En la
situacin pretest se presentan las puntuaciones que obtiene el nio en cada una
de las reas evaluadas motora, perceptivo-cognitiva, lenguaje y autonoma.
En el presente caso de aplicacin de un programa de tratamiento de AT a dos
nios con SFX nos encontramos con que tras un ao de intervencin (incluida
evaluacin), A presenta una situacin de partida mejor que B en el rea motora y
con el tratamiento se iguala con B, que mejora mucho en el postest, tanto que
tiene ms ganancia que A.
En el rea perceptivo-cognitiva A tambin parte de una situacin mejor pero con
el tratamiento B le alcanza con una ganancia en esta rea muy llamativa. En el
rea del lenguaje es donde A se encuentra en ms desventaja y an cuando el
tratamiento sea menor al final cuenta con ganancia, aunque las mejoras de B en
esta rea son muy positivas. En el caso del rea de la autonoma slo hay mejora
y ganancia en B.
En nuestro caso el rea motora es la que mejor se encuentra en la situacin
pretest pero no sigue esa constante en el caso B. Parece, entonces, que el
tratamiento ha sido ms efectivo en el caso B y que este caso no sigue las pautas
de evolucin que se marca en los estudios generales sobre el SFX (Van der Molen
et al., 2010), por lo que resulta interesante tener presente que si bien los
estudios generales nos sirven de orientacin, en la prctica clnica una exhaustiva
evaluacin de cada caso nos proporciona una informacin muy eficaz. En esta
ocasin, la nica diferencia, a parte de la edad, se produce en los problemas de
adaptacin que A arrastra durante todo el ao, que B logra superar y el
tratamiento especializado de B al recibir sesiones de logopedia.

Ataxias hereditarias
La ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad neurodegenerativa de carcter
hereditario autosmico recesivo, muy comn en los pases europeos. Se
caracteriza por su temprana aparicin, usualmente antes de los 25 aos. Esta
forma comn de ataxia puede asociarse a hipertrofias y disfunciones cardacas,
aunque en 97 % de los casos se asocia a la herencia. Las manifestaciones ms
frecuentes son la ataxia, prdida sensorial, ausencia y/o debilidad de los reflejos
tendinosos y piramidales en las extremidades inferiores. Este trastorno es el
resultado de la mutacin de un gen nuclear que se expresa en la mitocondria que
consiste en una expansin repetida del triplete GAA en el primer intrn dentro del
gen de la frataxina (X25) en el cromosoma 9q13.
Las ataxias hereditarias, como comnmente se nombran, comprenden un amplio
grupo de sndromes desde el punto de vista clnico y gentico, heterogneos;
cuya caracterstica bsica es un trastorno variable de la coordinacin motora,
secundario a degeneracin espinocerebelosa primaria.
La forma de diagnosticar dicha patologa ha sido por medio de estudios
bioqumicos realizados en sangre y cerebral donde se ha encontrado un
metabolismo anormal de fosfolpidos especficamente en la AF (ataxia de
Friedreich). Esto conlleva a una actividad disminuida e la fosfoetanolamina citidiltrasferasa lo que explica los bajos niveles de fosfoetanolamina registrados en
mltiples regiones del cerebro. Esta alteracin lo que hace es indicar un cambio
por consecuencia del gen de la frataxina.
Se ha publicado un gran nmero de estudios sobre el posible papel del estrs
oxidativo (EO), como mecanismo general de dao celular, que puede estar
asociado a la fisiopatologa primaria o a la evolucin de enfermedades entre las
que se incluyen las neurodegenerativas. Aunque las caractersticas de estas
entidades pueden ser diferentes desde el punto de vista morfolgico, evidencias
indican que los radicales libres pueden estar involucrados en la muerte neuronal
que se presenta en estas. Las especies reactivas del oxgeno (ERO), generadas
por fuentes exgenas o endgenas, pueden producir alteraciones funcionales en
los lpidos, protenas o cidos nucleicos, que pueden conducir a la muerte celular.

Anexos

Epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas

Como base una alteracin del ADN mt (ADN mitocondrial).El fenotipo MELAS Las
Encefalopatas mitocondriales son un grupo de enfermedades que tienen (encefalomiopata
mitocondrial, con acidosis lctica y accidentes cerebro vasculares) se ha relacionado con la
mutacin A3243G en aproximadamente el 80% de los casos reportados

El sndrome MELAS (miopata mitocondrial, encefalopata, acidosis lctica y accidentes

cerebrovasculares) es considerado, un raro desorden neurodegenerativo causado por
mutaciones en el ADN mitocondrial. Fue descrito inicialmente por Shapira y col., en el ao
1975 (1). Pavlakis y col. (2), en 1984 utiliza el acrnimo MELAS para referirse a una
enfermedad distinta de origen mitocondrial. En el ao 1990 Goto y col. identificaron la
mutacin puntual A3243G en el ARNt de Leu (URR) (3).
El ADN dentro de la mitocondria es utilizado para formar protenas que ayudan a las
mitocondrias en su funcin de producir energa. Aunque existen por lo menos ocho
mutaciones en el ADNmt relacionadas con la enfermedad, el 80% del sndrome MELAS es
causado por la sustitucin de A por G en el tARN leu, en la base par 3243 del ADN
mitocondrial, (ej: A3243G mutacin) (4-7).
Las caractersticas clnicas del MELAS son muy variables e incluyen: hipotona axial,
debilidad, cansancio fcil, intolerancia al ejercicio, retardo en el desarrollo, dificultades de
aprendizaje, dficit de atencin, retraso del crecimiento, convulsiones generalizadas, focales
o mioclnicas, anormalidades visuales, hemipleja, migraa, oftalmopleja, atrofia ptica,
retinitis pigmentaria, prdida de audicin, cardiomiopata hipertrfica, defectos en la
secrecin de insulina y oliguria asociada con sndrome nefrtico (4, 10, 11).
En los lactantes con acidosis lctica, falta de progreso, hipotona y convulsiones, se debera
realizar un anlisis del ADN mt, para descartar esta enfermedad que usualmente es ms
frecuente en adolescentes o adultos jvenes.
.

CASO CLNICO
Lactante menor, femenino de 10 meses de edad, que inici su enfermedad a los 7
meses de edad, cuando present episodio caracterizado por desviacin de mirada
hacia arriba, falta de repuesta al medio ambiente y sacudidas tipo mioclonas, en
forma errtica, abarcando los miembros superiores e inferiores y la cara. Estos
episodios se repitieron varias veces al da, con escasa repuesta a la medicacin
anticonvulsiva utilizada, como fenobarbital, diazepan y difenilhidantoina.
Desde el mes de edad la madre le observ que desviaba el ojo derecho.
Producto de primera gestacin de unin no consangunea. Parto simple eutcico.
Respir y llor al nacer. Peso al nacer: 2,5 kg. Talla: 46 cm. Peso adecuado a
edad gestacional. Lactancia materna hasta el sexto mes y posteriormente leche
completa de vaca. Desarrollo psicomotor normal hasta el inicio de la enfermedad
actual. Sin antecedentes familiares de epilepsia, migraa, diabetes ni
enfermedades neurolgicas.
Examen fsico
Peso: 9 kg (percentil 50). Talla: 62 cm (percentil-2DE). Circunferencia ceflica:
46 cm (percentil 50).
Aparentes buenas condiciones generales, no se aprecian rasgos dismrficos ni
estigmas cutneos. Nistagmus vertical inconstante en ambos ojos. Hipotona axial
II/IV y muscular generalizada. Hemiparesia derecha postcrtica. Hiporreflexia
osteotendinosa en miembros superiores e inferiores. No se detectaron reflejos
anormales. Sistema cardiopulmonar normal. En abdomen no se apreciaron
tumoraciones ni visceromegalias.
Los exmenes de laboratorio realizados arrojaron los siguientes resultados: Hb
9,2 g/dL; Hto: 29%. Leucocitos: 7.300mL con 64% de segmentados y 35% de
linfocitos. Glicemia: 61 mg/dL. Pruebas de funcionalismo renal y heptico dentro
de lmites normales. Los niveles de CPK eran normales.
La radiografa de trax: Normal. La evaluacin clnica, el electrocardiograma y el
ecocardiograma, no revelaron signos de cardiopata.
La RNM cerebral realizada antes de iniciar la terapia con ACTH, no revel
anormalidades. El electroencefalograma (EEG), interictal revel patrn de alto

voltaje de ondas lentas compatible con proceso de encefalopata. Se inici

tratamiento con ACTH 10 U diarias durante 15 das y posterior retiro decreciente
durante dos semanas, con notable mejora clnica y encefalogrfica, aprecindose
en el trazado una mejor estructuracin de la actividad de base y la desaparicin
de la actividad lenta de alto voltaje, observada en el registro previo.
Se determinaron los gases arteriales antes de la administracin de ACTH y entre
las crisis convulsivas con resultados compatibles con una acidosis metablica
compensada con anin gap elevado 21meq/L. La determinacin de T3-T4 y
aminocidos en sangre resultaron normales.
La determinacin del lactato en ayuno fue: 1,76mM (VN: 0,95-2,30); el piruvato:
0,16 mM (VN: 0,08 mM-0,10 mM), el lactato post prandial: 4,17 mM (1,95-3 mM)
y el piruvato post prandial:0,29 mM.
En el anlisis de la orina de 24 horas por espectrometra de masa y cromatografa
de gases, los cidos orgnicos fueron normales salvo por la existencia de cido
lctico: 1344 mMol/mol de creatinina (VN: 35-285 mMol/mol creatinina) y cido
pirvico: 217 mMol/mol de creatinina (VN: 5,1-22,6 mMol/mol creatinina).
Se procedi al estudio en sangre de la mutacin A-G en el nucletido 3243 (tRNA
leu), asociado a MELAS, el resultado fue positivo a la mutacin puntual A3243G,
con un porcentaje de clulas mutadas del 5%.
No se pudo estudiar bioqumicamente la cadena respiratoria, ni se pudo
determinar si se trataba una mutacin de novo trasmitida por la madre, al no
poder estudiar el ADNmt materno.

DISCUSIN
Aunque la encefalopata acompaada de acidosis lctica y epilepsia puede ser
frecuente en lactantes, el sndrome MELAS, no es frecuente diagnosticarlo en la
edad peditrica, menos an durante el perodo de la lactancia temprana.
La mayora de los casos descritos de esta enfermedad se han realizado en
jvenes adultos, antes de los 40 aos de edad, por lo cual no se ha podido
establecer un fenotipo en lactantes que ciertamente nos permitan realizar la
sospecha del sndrome con una presentacin clnica tpica (12).

En la paciente aqu presentada la enfermedad se inici en la temprana infancia,

con crisis convulsivas de carcter mioclnico, de difcil control farmacolgico, as
como los hallazgos analticos, hicieron sospechar la existencia de una enfermedad
de carcter neurometablico.
El EEG reflejaba un patrn compatible con lo descrito por otros autores (13) en
estos casos y que obligan a recurrir a su tratamiento con ACTH, con la mejora
clnica y elctrica.
No se pudo constatar en la RNM cerebral, presencia de calcificaciones en los
ncleos de la base (14, 15), ni imgenes compatibles con infartos cerebrales que
se localizaran en territorios no vasculares, como ha sido descrito en las distintas
series publicadas (4). Estos infartos cerebrales ocasionan convulsiones, cefaleas
tipo migraa, deterioro mental y esquizofrenia (5). Sin embargo, se debe
considerar la corta edad de la paciente, por lo cual es fundamental la realizacin
de controles sucesivos con estudios de neuroimagen, TAC RNM cerebral.
El bajo porcentaje de la mutacin hallado se debe a que el tejido analizado ha
sido sangre.
Existe poca correlacin entre la cantidad de ADN mt mutante en los tejidos y el
fenotipo neurolgico.Lo que hace presumir que existen otros factores que
contribuyen a la expresin fenotpica de esta mutacin (16). Sin embargo, por el
fenmeno de heteroplasmia, el porcentaje de mutacin puede ser diferente entre
los distintos tejidos y as el msculo puede funcionar normalmente, si existe un
porcentaje escaso de mutacin y al mismo tiempo puede haber una severa
encefalopata, si en el cerebro predominan las clulas mutadas que lgicamente
no son accesibles al anlisis.
En relacin a la patogenicidad de esta mutacin, se ha demostrado que provoca
defectos en la actividad de los complejos respiratorios y en la sntesis de
protenas mitocondriales componentes de la cadena respiratoria (4, 8, 17).
El curso de la enfermedad es impredecible. Klopstock y col. (18) en un estudio
realizado determin que los pacientes afectados de alguna enfermedad de origen
mitocondrial, fallecen ms frecuentemente por alguna causa mdica no
neurolgica, siendo la ms importante la falla cardiopulmonar. Los accidentes
cerebrovasculares y el estatus epilptico son las principales causas en los
pacientes afectados con el sndrome Melas.
Actualmente no existe un tratamiento curativo especfico aprobado para esta
enfermedad. Diversos tratamientos y drogas se han utilizado con la esperanza de

detener el progreso y deterioro de los pacientes, con poco xito. Se han utilizado
distintas terapias para tratar de lograr un incremento en la produccin de ATP, as
se ha utilizado Coenzima Q10, corticoesteroides, biotina, cido flico, L-carnitina,
tiamina, riboflavina, vitamina C, etc. (7, 19, 20).
As mismo debemos realizar el consejo gentico correspondiente a familiares e
informar sobre la evolucin posible de la enfermedad que pueda alertar sobre
posibles complicaciones en el proceso evolutivo de este sndrome.
Las enfermedades mitocondriales y concretamente el MELAS, presentan una gran
heterogeneidad clnica, lo cual obliga a conocer sus variables manifestaciones y
alteraciones metablicas que se le asocian para lograr diagnosticarlas en forma
temprana, pudiendo incluso hacer uso de la biologa molecular y estudio del ADN
mt en los pacientes que sean sospechosos de esta patologa, para comprobar el
diagnstico.

anexos

imagen de crneo con presencia de lipofuscinosis

Bibliografia
Epilepsia mioclnica con fibras rojas rasgadas
http://www.scielo.org.ve/scielo.php?pid=S053551332007000200011&script=sci_arttext
Neuropata ptica Hereditaria de Leber
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=s003636342001000200010&script=sci_arttext
Encefalopata Mitocondrial con Acidosis Lctica y Accidentes Cerebrovasculares
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S021056912008000300007
Corea de Huntington:
http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S113766272012000200011
Sndrome de X-frgil
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S113052742013000100003&script=sci_arttext
Ataxia de Friedrich
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S086403002003000300009