DISOMA

UNIPARENTAL
(UPD)

QUE ES ?
Ladisoma uniparentalhace referencia a la
situacin en la que las dos copias de
uncromosomaprovienen del mismo progenitor, en
lugar de que una copia provenga de la madre y la
otra copia del padre. En general, heredamos una
copia de
cada par
de
cromosomas de
nuestramadre biolgica y la otra copia del par de
cromosomas de nuestropadre biolgico.

CAUSAS
Hay 3 posibles mecanismos que conducen a una
disoma uniparental:
Rescate trismico: fenmeno consistente en la
prdida de un cromosoma por parte de un cigoto
trismico. Es el mecanismo ms comn que da
lugar a la disoma uniparental. En este caso, se
habla de una heterodisoma, pues los dos
cromosomas homlogos provienen del mismo
progenitor. Se produce como consecuencia de la
no disyuncin de la pareja de cromosomas
durante la meiosis I.

Rescate monosmico: duplicacin de un

cromosoma llevada a cabo por un cigoto

monosmico.
Complementacin de los gametos: fenmeno
consistente en la fertilizacin de un gameto
con dos copias de un cromosoma con otro que
careca de esos dos cromosomas.
Ejemplo:

Sndrome de Prader-Willi
(UPD15 materno)

Pacientes con el sndrome,

mostrando
las
caractersticas
faciales
comunes
como
cara
elongada,
nariz
prominente.

Es consecuencia de una alteracin

genticaoriginada por la falla en la
expresin degenesdelcromosoma 15. En
laetapa
de
lactanciase
caracteriza
porhipotonay dificultad para succionar,
lo que ocasiona un retraso en el
crecimiento. Posteriormente, durante la
infancia, se produce un retraso en
eldesarrollo
psicomotorjunto
condiscapacidad intelectualy problemas
en el comportamiento. La enfermedad
cursa con una deficiencia en la
produccin
dehormonasdel
eje
hipotalmico-hipofisario-adrenal,
delcrecimiento,gonadotrofinasy
tiroideas, ocasionandoobesidad,apetito
excesivo,
tendencia
a
padecer
diabetes,alteraciones en el control de la

SNDROME DE ANGELMAN
(UPD15 PATERNO)
Es una enfermedad de causa

gentica que se caracteriza por

un retraso en el desarrollo, una
capacidad lingstica reducida o
nula,
escasa
receptividad
comunicativa,
escasa
coordinacin
motriz,
con
problemas
de
equilibrio
y
movimiento,estado aparente de
alegra permanente, con risas y
sonrisas en todo momento.
Tambin se pueden mostrar
fcilmente
excitables,
con
hipermotricidad y dficit de
atencin.

 Es una enfermedad hereditaria y

congnita,
presente
desde
el
momento
del
nacimiento.
Se
Sndrome de
Russell-Silver
considera una enfermedad rarapor
(UPD7sumaterno)
escasa frecuencia. Afecta por
igual a los dos sexos. Los sntomas
principales consisten en anomalas
de la cara que tiene un aspecto
triangular, con unmaxilar inferior
pequeo, anomalas dentales, frente
amplia y boca ancha con ambas
comisuras labiales dirigidas hacia
abajo. El crecimiento est retrasado,
tanto en el interior delterocomo a
lo largo de la infancia, alcanzando
los pacientes afectados una talla
final baja. El pronostico de la
afeccin es en general bueno, no
existeretraso
mentalni
mayor
predisposicin
a
otras
enfermedades.

GRACIAS!!!