Defisiensi

Pertumbuhan

Hormon

Maria
Fransiska/102011189

Skenario 6
Seorang Ibu dari seorang anak laki-laki berusia 8 tahun
mengeluh bahwa anaknya memiliki perawakan yang
paling pendek di kelasnya. Kurva TB dan BB
terlampir pada kurva dibawah ini. Menurut Ibunya,
pasien lahir normal cukup bulan, tidak ada riwayat
penyakit yang berarti, dan perkembangannya sesuai
dengan usia. Selain kecil dan pendek, semua
pemeriksaan fisik normal. Rasio segmen badan atas
dan bawah didapatkan proporsional. Tinggi Ayahnya
180 cm; dan mengalami pubertas pada usia 13
tahun. Tinggi Ibunya 170 cm; dan mengalami
menarke pada usia 14 tahun.

Anamnesis

Identitas pasien
Riwayat penyakit sekarang
Riwayat penyakit dahulu
Riwayat kesehatan keluarga
Riwayat pribadi, sosial-ekonomibudaya

Pemeriksaan Fisik
TTV
Antopometri
Penimbangan BB secara berkala

Hasil pengukuran pada kurva :

Penurunan kecepatan pertumbuhan anak antara
umur 3 sampai 12 tahun (memotong dua garis
persentil) atau laju pertumbuhan <= 4 cm/tahun
harus dianggap patologis kecuali dibuktikan
lain.
Berat badan menurut tinggi badan mempunyai
nilai diagnostik dalam menentukan etiologi.
Pada kelainan endokrin umumnya tidak
menganggu BB sehingga anak terlihjat gemuk
Kelainan sitemik umumnya lebih menganggu BB
daripada TB sehingga anak lebih kurus

Pemeriksaan Penunjang
Tes stimulasi/ Tes dinamik
a. Insulin tolerance test (ITT)
b. Tes arginin
c. Tes arginin + GHRH
d. Tes klonidin
e. Tes glukagon

Kadar IGH 1
Kadar TSH T4
MRI
Tes kepadatan mineral tulang atau
Bone Mineral Densitometry ( BMD )

Diagnosis Kerja
Defisiensi Hormon Pertumbuhan
( Deficiency GH )

GH

1. Hormon yang dikeluarkan oleh

hipofisis ante
2. Berpengaruh lgsg ke jar.tubuh
3. Sel hati dan protein kecil
membentuk somatomedin yg
efeknya mirip insulin ( IGF )
4. Meningkatkan penguraian lemak,
5. Menurunkan penyerapan glukosa
oleh otot,
6. Meningkatkan sintesis protein
serta metabolisme mineral

Manfaat GH pada tumbuh kembang anak

Diagnosis Banding
Hipotiroidisme Mengacu pada anak yg usianya
lebih tua (kretinisme) atau orang dewasa
(hipotiroidisme). Manifestasi : gangguan
perkembangan skeletal dan spp dgn retardasi mental
berat, pendek, hernia umblikus, corak wajah kasar dan
kedua mata terpisah lebar serta lidah menjulur keluar.
Constitutional delayed growth and puberty
pubertas tertunda yg dampaknya usia tulang
tertunda. Perawakan pendek dan
ketidakmatangan seksual menonjol. Keluarga
ada riwayat perawakan pendek pd masa kanakkanak

Etiologi
Ada beberapa kemungkinan penyebab
kekurangan hormon pertumbuhan terjadi, yaitu :
Kekurangan hormon pertumbuhan yang
congenital (bawaan)
Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat
Lesi dekstruktif..
Jaringan tidak responsif terhadap GH, seperti
pada kasus dwarfusme Laron, di mana reseptor
GH tidak peka terhadap hormon.
Kadar GH adekuat, responsivitas reseptor normal,
namun keberadaan somatomedin tidak ditemui.
Idiopatik.

Epidemiologi
Frekuensi terisolasi defisiensi hormon
pertumbuhan telah dilaporkan berkisar 1 kasus
per 1.800 anak di Sri Lanka dan 1 kasus per
30.000 anak di Newcastle, Inggris.
Tinggi dewasa rata-rata untuk pasien yang tidak
diobati dengan defisiensi GH terisolasi parah
adalah 143 cm pada pria dan 130 cm pada
wanita.
Distribusi jenis kelamin pasien dengan idiopatik
kekurangan hormon pertumbuhan di Koperasi
Studi Pertumbuhan Nasional adalah 73% pria
dan 27% perempuan.

Patofisiologi

Manifestasi Klinis
Pada anak tubuh pendek yang proporsional (di bawah
persentil ketiga untuk usia mereka).
Penurunan massa otot dan peningkatan simpanan lemak
subkutan.
Secara mental mereka biasanya cerdas.
Tubuh pendek yang berbeda dari yang diperkirakan
berdasarkan pola keluarga dapat diamati apabila terjadi
penurunan potensi pertumbuhan.
Perubahan fungsi metabolik, termasuk resistensi insulin
dan profil lipid abnormal, dapat terjadi pada anak-anak
dan dewasa.
Keterlambatan awitan pubertas dapat menyertai
defisiensi GH, terutama apabila abnormalitas pada
gonadotropin terjadi secara bersamaan

Penatalaksanaan
Medika mentosa

Human Growth Hormone

(hGH) 0,18-0,3 mg/ kgBB/
minggu. Diberikan secara
subkutan dalam enam hingga
tujuh dosis terbagi.
Defisiensi TSH akan diberikan
dosis penggantian penuh.
Defisiensi ACTH diberikan
dosis optimum hidrokortison
yang tidak boleh melebihi 10
mg/ m2/ 24 jam.
Defisiensi gonadotropin
diberikan steroid gonad bila
tulang mencapai usia ketika
pubertas normalnya terjadi

Non Medika Mentosa

Pemantauan efikasi
tinggi badan, berat
badan dam BMI baik
dilakukan sebagai
pemantauan
efektivitas terapi
medika mentosa.
Pemantauan ini baik
dilakukan setahun
sekali. Pemberian
nutrisi seimbang

Komplikasi

osteoporosis
gangguan psikiatrik
resistensi insulin
penyakit kardiovaskular
prematur
obesitas dan semua resiko
penyertanya

Prognosis
Dubia ad bonam

Kesimpulan
Defisiensi hormon pertumbuhan adalah keadaan
terjadinya gangguan terhadap tumbuh kembang
seseorang yang disebabkan baik akibat produksi
hormon pertumbuhan yang menurun,
responsivitas reseptor sel target yang menurun,
atau karena adanya keberadaan lesi yang berada
di sekitar hipofisis anterior sebagai pabrik hormon
pertumbuhan dan beberapa hormon lainnya.
Berdasarkan hasil anamnesis, pemeriksaan fisik,
dan pemeriksaan penunjang maka diagnosis kerja
dapat ditegakkan bahwa pasien tersebut
menderita defisiensi hormon pertumbuhan.

TERIMAKAS
IH