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Deficiencia de Carnitina
Paciente masculino de 1 ao y 5 meses de edad quien presentaba sndrome
hipotnico con limitacin de la actividad motora facial, orofarngea y
fatigabilidad fcil, desde los 5 meses de edad. Como antecedente se menciona
retardo motor, el cual se haba atenuado de forma progresiva con
entrenamiento motor- al examen fsico no se evidenciaron alteraciones
fenotpicas ni visceromegalia. Haba una hiporreflexia osteotendinosa. Present
una evolucin lenta del lenguaje expresivo y la evaluacin cardiovascular fue
normal. En el examen de fondo de ojo se observ en la retina una pigmentacin
leve e irregular. Las pupilas eran normales. La determinacin de glicemia
preprandial report 55 mg/dl. Las enzimas musculares fueron reportadas
normales, al igual que el anlisis de orina; el estudio electromiogrfico y de
velocidad de conduccin nerviosa, as como la resonancia magntica cerebral
se encontraron en lmites normales. Se decidi practicar biopsia del msculo
cuadrceps derecho en que con coloracin de Sudan IV se determin aumento
en el tamao y nmero de gotas de grasas neutras en las fibras musculares.
CITOSOL
MEMBRANA
MITOCONDRIAL EXTERNA
Grupo acilo por medio de
CPT I se une a carnitina y
forma acilcarnitina y
regenera CoA libre
Transporte de
acilcarnitina hacia matriz
mitocondrial por medio
de la carnitinaacilcarnitina translocasa
La CPT II cataliza
transporte de grupo acilo
de la carnitina a la CoA
libre de la matriz
mitocondrial,
regenerando carnitina
libre y transportando
Diagnsticos Diferenciales
Alteraciones en la ) oxidacin de cidos grasos Son defectos genticos de la
) oxidacin mitocondrial de los cidos grasos, una de las principales fuentes de
energa del organismo.
Conclusiones
Los sntomas suelen ser episdicos y asociados con enfermedad viral leve,
estrs fisiolgico, o el ejercicio prolongado que supera la capacidad de
las mitocondrias para oxidar cidos grasos.
Glosario