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MUTACIN

Mutaciones

Todas las mutaciones consisten


en el cambio de secuencia del
DNA.

Las mutaciones pueden ocurrir


espontneamente o inducida
por mutgenos

Las mutaciones proveen


evidencia decisiva de que el
DNA es el material gentico.

La existencia de muchas
mutaciones en un gene puede
dar lugar a muchas formas de
una protena.

Todos los organismos sufren


mutaciones como resultado de
operaciones celulares normales o
interacciones aleatorias con el
ambiente. Se les llama mutaciones
espontneas.
La tasa en la que ocurren las
mutaciones es caracterstica para
un organismo en particular y en
algunas ocasiones se le conoce
como nivel de fondo. Las
mutaciones son eventos raros, y
esos genes daados son
eliminados durante la evolucin.

La ocurrencia de mutaciones puede


incrementarse por tratamiento con
ciertos compuestos llamados
mutgenos, y los cambios que
causan se les refiere como
mutaciones inducidas.
La mayora de los mutgenos actan
directamente modificando una base
particular de DNA o incorporndose
al cido nucleico.
La efectividad de un mutgeno se
evala por cunto ste incrementa la
tasa de mutacin arriba del fondo.

Tipos de mutaciones

Mutaciones puntuales

Mutaciones por
insercin/delecin

Tipos de mutaciones
puntuales

Transiciones
Una purina se sustituye por otra purina
(A,G)
Una pirimidina se sustituye por otra
pirimidina (C,T)

Transversiones
Una purina se sustituye por una
pirimidina
Una pirimidina se sustituye por una
purina

Mutaciones por
insercin/delecin

Uno o ms pares de nucletidos


son insertados o eliminados del
DNA

Mutaciones puntuales

Pueden producirse como


consecuencia del tratamiento de un
organismo con anlogo de bases o
sustancias que modifican
qumicamente a las bases.
5 Bromouracilo (5BU) Se parece
estricamente a la timina (5-metil
uracilo). El Br, electronegativo
induce la forma tautomrica que se
aparea con la guanina en lugar de
aparearse con la adenina

Transicin

Cuando el 5 BU
se incorpora en
el DNA en lugar
de la timina, es
capaz de inducir
una transicin
A.T
G.C

Transiciones
A.T G.C y G.C

A.T

El nitrito, la base conjugada del


cido nitroso, ha sido utilizado
durante mucho tiempo como
conservador para comidas
preparadas.
La observacin de que muchos
mutgenos tambin pueden ser
carcingenos, sugiere que el
consumo de comida que contiene
nitrito es daino para los seres
humanos

La

hidroxilamina (NH2OH)
induce transiciones G.C
A.T, reaccionando
especficamente con la
citosina para convertirla
en un compuesto que se
aparea con la adenina.

La

utilizacin de
compuestos alquilantes
como dimetil sulfato,
mostaza de nitrgeno y la
etilnitrosourea provoca la
aparicin de
transversiones

Una mutacin puntual cambia un


solo par de bases.
Las mutaciones puntuales pueden
originarse por conversiones
qumicas de una base en otra o por
errores ocurridos durante la
replicacin.
Una transicin reemplaza un par de
base G-C con una A-T o vice versa.
Una transversin reemplaza una
purina con una pirimidina, tal como
cambiar de A-T a T-A.
Una mutacin puntual puede
revertirse restaurando la secuencia
original o ganando un mutacin
compensatoria en el gene.

Mutaciones por
insercin/delecin

Las inserciones es el tipo de mutacin


ms comn y es el resultado de
movimientos de transposones.

Pueden aparecer como consecuencia


del tratamiento del DNA con agentes
intercalantes como naranja de acridina
o proflavina.

La distancia entre dos pares de bases


consecutivos se duplica como
consecuencia del intercalamiento de
una de estas molculas entre ellas La
replicacin de este DNA distorsionado
puede dar lugar a la insercin o
delecin de uno o ms nuclotidos en el
polinucletido recin sintetizado.

Una

insercin de material
adicional puede revertirse
por delecin del material
insertado
La delecin de todo el
gene, no puede
revertirse.

La frecuencia de mutacin
en cualquier par de base se
determina por fluctuaciones
estadsticas, excepto para
los puntos calientes, donde
la frecuencia aumenta por al
menos un orden de
magnitud.

Una

causa comn de
puntos calientes es la
base modificada 5metilcitosina, que
espontneamente se
desamina a timina.

Alelos dominantes

Cuando un heterocigoto contiene un


alelo silvestre y un alelo mutante, el
alelo silvestre es capaz de dirigir la
produccin de la protena. El alelo
silvestre es entonces dominante
(esto asume que la cantidad de
protena producida por el alelo
silvestre es suficiente).

Prdida y ganancia de funcin

Las mutaciones recesivas son debidas a la


prdida de la funcin del producto proteico.
Las mutaciones dominantes, en general,
resultan en una ganancia de funcin.
Para conocer si un gene es esencial
requiere una mutacin nula (null mutation,
mutacin que elimina completamente la
funcin del gene).
Las mutaciones silentes o silenciosas no
tienen efecto, porque el cambio de base no
cambia la secuencia de protena o su
cantidad o porque el cambio en la protena
no afecta.
Las mutaciones permeables afectan la
funcin del producto gnico, pero no se
revelan en el fenotipo porque permanece
suficiente actividad en el organismo.

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