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Luis E. Voyer.
Luis C. Alvarado
Palabras clave: Tubulopatas.
Direccin Postal: Luis E. Voyer.
Montes de Oca 40. Buenos Aires.
ATR proximal.
Es la ATR tipo II. Los enfermos presentan acidosis metablica hiperclormica
con bajo umbral renal de bicarbonato que en lugar de estar en valores normales de 26
o 27 en el adulto, de 22 o 23 en el lactante y de 21 en el recin nacido est en niveles
inferiores. El descenso del umbral renal de bicarbonato est dado por la menor
capacidad de reabsorcin en el tbulo proximal. En casos leves el umbral est entre 17
y 19, casos ms graves dan valores de 15 o menos. El umbral renal de bicarbonato
determina el nivel srico de bicarbonato no habiendo consumo exagerado por cidos
fijos ni prdida por va extrarrenal.
La ATR proximal se ve con frecuencia en recin nacidos, especialmente en
prematuros como una exageracin de la fisiolgica inmadurez del tbulo proximal para
reabsorver bicarbonato. Esta situacin puede prolongarse por algunos aos, aunque
generalmente desaparece en el curso del primer ao de vida. La clnica de estos
enfermos, adems de la acidosis metablicas hiperclormica, est dada por retraso de
crecimiento y episodios de deshidratacin, vmitos y rechazo alimentario. Existen
tambin formas raras permanentes y familiares de transmisin autosmica dominante
o recesiva.
Estos pacientes nunca presentan nefrocalcinosis y tampoco suelen dar cuadros
de raquitismo. El umbral renal de bicarbonato es precisado goteando bicarbonato
endovenoso y constatando con qu concentracin de bicarbonato srico ocurre el
desborde alcalino en la orina. Cuando el bicarbonato srico desciende por debajo del
umbral desaparece el bicarbonato de la orina y se puede ver orinas cidas, con pH
inferior a 5.5 pues est conservada la capacidad de acidificacin.
El tratamiento est basado en el suministro de bicarbonato, generalmente en
dosis superiores a 3 mEq/Kg/da a veces 10 mEq/Kg/da segn la intensidad de la
bicarbonaturia. Si se requieren dosis superiores, a veces hasta 20 mEq/Kg/da resulta
til el suministro de diurticos, tiazidas, que al llevar al paciente a la contraccin del
extracelular, aumentan la reabsorcin de bicarbonato en sectores del tbulo ms all
del tbulo proximal.
Tubulopatas distales.
Diabetes inspida renal o nefrognica.
Estos enfermos a diferencia de la diabetes inspida neurognica que es menos
severa, no responden a la hormona antidiurtica. La enfermedad se manifiesta desde
el nacimiento, con poliuria y densidades urinarias de 1001-1002, lo que de no
compensarse con suficiente ingesta de agua lleva a la hipernatremia con la
consiguiente hiperosmolaridad y deshidratacin celular con injuria del sistema nervioso
central que desencadena convulsiones y pueden ocurrir hemorragias enceflicas con
dao secuelar. Esta evolucin a veces desgraciadamente ocurre porque la poliuria
puede pasar desapercibida en el lactante y el llanto de la sed puede ser mal
interpretado como expresin de hambre, con lo que la sobrealimentacin agrava el
cuadro con sobrecarga de solutos que aumenta ms an la hiperosmolaridad. A ms
de la poliuria y el llanto por la sed, con la instalacin de la deshidratacin hipertnica
puede verse fiebre y vmitos.
La enfermedad es ms comn y severa en los varones pero es transmitida por
las mujeres. Es de herencia dominante ligada al sexo con expresividad variable en la
mujer heterocigota. Tambin parece haber una forma de transmisin autosmica
dominante con baja penetrancia en la mujer, en estos casos puede ser transmitida por
el padre.
El tratamiento se basa en la libre provisin de agua. En nios ya con cuadro de
deshidratacin el suministro de glucosado al 5% endovenoso no es conveniente, dado
19) Rodrguez Soriano J, Vallo A. Renal tubular acidosis. Pediat Nephrol. 43:
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20) Rodrguez Soriano J. Ubetagoyena M. Vallo A. Transtubular potassium
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