Assessment

Berdasarkan manifestasi klinis, riwayat keluarga, dan pemeriksaan penunjang di atas, lakilaki dengan riwayat perdarahan spontan atau perdarahan setelah trauma disertai ada riwayat
keluarga yang hemofilia dapat diduga mengalami hemofilia. Pada pemeriksaan faal
hemostasis, APTT memanjang dan kadar faktor VIII menurun. Dapat juga dipastikan dengan
pemeriksaan TGT (thromboplastin generation time). Diagnosis molekuler yaitu memeriksa
petanda gen hemofilia pada kromosom X dapat lebih memastikan diagnosis hemofilia.
Pemeriksaan ini juga dapat untuk melakukan diagnosis antenatal.
Setelah diagnosis kerja dibuat, perlu ditentukan tingkat atau kadar aktivitas faktor dan apakah
terdapat suatu inhibitor. Antibodi antifaktor VIII dijumpai pada 5-10% pengidap hemofilia
klasik yang sudah diobati;antibodi jarang ditemukan pada diagnosis awal. Antibodi faktor IX
lebih jarang dijumpai. Apabila penggantian dalam jumlah adekuat gagal memperlihatkan efek
terapi, atau apabila PTT tetap sangat abnormal setelah pengobatan, harus dicurigai adanya
antibodi. Adanya inhibitor dibuktikan dengan menginkubasi plasma pasien dengan sejumlah
tertentu faktor VIII atau faktor IX dan mengukur aktifitas koagulan dari campuran yang
terbentuk. Hal ini dapat dilakukan dengan menentukan PTT atau dengan melakukan
pemeriksaan inhibitor spesifik yang menentukan seberapa banyak faktor VIII atau IX
dinetralisasi oleh inhibitor.
Diagnosis Banding
Adapun diagnosis banding untuk penyakit hemofilia antara lain:
1. Hemofilia A dengan hemofilia B atau defisiensi faktor VIII dengan defisiensi faktor
IX
Hemofilia A dikenal juga dengan nama hemofilia klasik. Jenis inilah yang paling
banyak kekurangan faktor pembekuan darahnya. Faktor pembeku darah yang
dimaksud adalah faktor VIII. Hemofilia A umumnya menyerang pria. Wanita pada
umumnya hanya bersifat karier atau pembawa sifat. Wanita yang menderita penyakit
hemofilia dikarenakan ibunya yang karier dan ayahnya yang juga penderita.
Hemofilia B dikenal juga dengan nama Christmas disease yang diambil dari
nama penemunya, Steven Chirstmas asal Kanada. Jenis ini kekurangan faktor IX
protein darah sehingga menyebabkan masalah pada pembekuan darah. Namun, secara
klinis, tidak ada perbedaan antara hemofilia A dengan hemofilia B
2. Hemofilia A dengan penyakit von Willebrand (khususnya varian Normandy), inhibitor
Faktor VIII yang didapat dan kombinasi defisiensi Faktor VIII dan V kongenital
3. Hemofilia dengan penyakit hati, pemakaian warfarin, defisiensi vitamin, sangat
jarang inhibitor Faktor IX yang didapat