DISCUSIN

Diagnsticos diferenciales:
Sndrome paraneoplsico
Infecciones virales o bacterianas
Contacto con agentes txicos
Trastornos neurodegenerativos como enfermedad de
Alzheimer, demencia por cuerpos de Lewy o demencia
frontotemporal.
Sin embargo, factores como el tiempo de evolucin, los
resultados de los exmenes de laboratorio y los del estudio
histopatolgico permitieron excluir tales enfermedades.

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Estudio del gen de la protena

prinica por mutaciones que
predispongan a la conversin
en la isoforma anormal y
resistente a la proteinasa K.

Los hallazgos permiten confirmar que esta

paciente representa un caso de enfermedad
por priones, pero no es posible por el
momento determinar la forma en que la
adquiri.
No origen gentico.

Estudio gentico en pacientes

con
una
sintomatologa
similar, para determinar la
presencia del polimorfismo
en el codn 129 y establecer
el genotipo para metionina o
valina.

Tincin HE: hallazgos

compatibles con los
reportados para casos
espordicos, iatrognicos
y genticos familiares
de CJD.

Tincin IHQ para la

protena prinica en el
tejido enceflico revel
depsitos compatibles:
presencia de fragmentos
de PrPRes resistentes a
la digestin por PK
constituye la prueba
confirmatoria.

IHQ para las lesiones

tpicas compatibles con la
enfermedad,
hemos
suministrado
evidencia
por Western blot del
mismo caso, lo que abre
las puertas al estudio de
otros que se presenten en
el
pas
y
a
su
caracterizacin molecular.