Tumor de Wilms:

Cncer renal ms frecuente en pediatra.

Ocurre en uno de cada 250 000 nios.
Algunas manifestaciones clnicas son: masa abdominal palpable, dolor
abdominal, hipertensin, hematuria y fiebre.

Sndrome de WAGR:
Ocurre como resultado de la eliminacin del material gentico del
cromosoma 11.
WAGR es un acrnimo de las caractersticas ms frecuentes del
sndrome: tumor Wilm, aniridia, anormalidades genitales y retraso
mental.
Funcionamiento social y acadmico puede mejorarse con tcnicas de
intervencin temprana.

Sndrome de DENYS-DRASH:
Sndrome producido por la mutacin del gen supresor TW1 localizado en
el cromosoma 11.
Caracterizado por: nefropata, tumor de Wilms y pseudohermafroditismo.
La lesin glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa.

Displasia renal:
Termino histolgico que comprende un grupo heterogneo de trastornos
en el desarrollo del rin.
Se caracteriza por la escasez de nefronas e incremento en el estroma, y
ocasionalmente quistes.
Los mecanismos que la originan an no se conocen.

Agenesia renal:
Es la ausencia total de tejido renal. La ausencia bilateral (la ms grave)
se da en 1 de cada 5000 recin nacidos.
Se da frecuentemente en el sexo masculino, y es de origen
multifactorial.
En la ecografa se identifica oligoamnios, y la imposibilidad de detectar
los dos riones y la vejiga.

Rin displasico multiqustico:

Originada por un desarrollo aberrante de la yema ureteral durante la
embriognesis.
La funcin renal es ausente o muy escasa.
En la ecografa se muestra una masa abdominal con mltiples quistes no
conectados entre s y no se identifica pelvis renal.

Enfermedad renal poliqustica congnita:

Enfermedad gentica progresiva de los riones.
Caracterizada por la presencia de mltiples quistes en ambos riones.
Esta enfermedad tambin puede daar a hgado y pncreas.

Enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva (ARPKD):

Presenta la combinacin de quistes en ambos riones y una fibrosis
heptica congnita.
Causado por una mutacin en el gen PKHD 1, ubicado en el brazo corto
del cromosoma 6.
La enfermedad se caracteriza por una dilatacin variable de los tbulos
colectores y de los ductos biliares.

Enfermedad renal poliqustica autosmica dominante (ADPKD):

Trastorno multisistmico en el que aparecen y desarrollan quistes en el
tejido renal.
Tiene una incidencia de 1 de cada 400-1000 recin nacidos, por eso es
considerada una de las enfermedades monognicas ms frecuentes.
El mtodo de diagnstico ms utilizado es la ecografa de alta
resolucin.

Ciliopatas:
Los genes que causan las ciliopatas son altamente conservados.
Dado a que los cilios se encuentran en casi todas las clulas, sus
mutaciones afectaran a una gran variedad de tejidos y rganos.

 Se le puede considerar a un grupo de enfermedades como ciliopatas,

aqu se encuentran: la enfermedad renal degenerativa qustica, ADPKD,
entre otras.

Sndrome de Bardet-Biedal:
Es una enfermedad gentica que asocia polidactilia, obesidad y retinitis
pigmentosa.
Su frecuencia es 1 de cada 160 000 recin nacidos en Europa.
Presenta otras caractersticas clnicas asociadas, como: hipogenitalismo,
retardo mental, atresia anal y deformidades de crneo.

Sndrome de Meckel Gruber:

Enfermedad hereditaria autosmica recesiva, debido a una anomala en
brazo largo del cromosoma 17.

 Se caracteriza por mltiples malformaciones, como encefalocele

occipital, riones poliqusticos y polidactilia.
Otras caractersticas clnicas asociadas, como: fibrosis heptica portal,
hidrocefalia y ausencia de lbulos olfatorios.

BIBLIOGRAFIA
http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/304_SSA_10
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http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2005/sp055f.pdf