INTRODUCCIN DE LAS

ESTRUCTURAS GENTICAS
ESTRUCTURALES
Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o
tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se conserva
en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras
que si se gana o pierde material gentico, la alteracin es
desequilibrada.

Origen
Una alteracin gentica es una afeccin patolgica
causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser
hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los
gametos (vulos y espermatozoides) de la lnea germinal,
esta ser hereditaria (pasar de generacin en
generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas
somticas, no ser heredada.

TIPOS
Delecin:
El trmino "delecin" significa simplemente que una
parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Un
ejemplo de un sndrome gentico provocado por delecin
es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una
delecin o prdida de parte del cromosoma 5.

Duplicacin
El trmino "duplicacin" significa simplemente que una
parte del cromosoma est duplicada o presenta dos
copias. Un ejemplo de un sndrome gentico provocado
por duplicacin es el denominado "sndrome de Pallister
Killian", en el cual parte del cromosoma 12 est
duplicado.

Translocacin
El trmino translocacin se utiliza cuando se presentan modificaciones
en la ubicacin de determinado material cromosmico. Existen dos tipos
de translocaciones: recproca y robertsoniana. En una translocacin
recproca, dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre s.
En una translocacin robertsoniana, un cromosoma completo se adhiere
a otro en el centrmero.
Cuando un beb nace con este tipo de cromosoma por translocacin
(entre el 14 y el 21), adems de un cromosoma 14 normal y dos
cromosomas 21 normales, el beb sufrir sndrome de Down, tambin
denominado sndrome de Down por translocain.

Inversin
Existen diversas formas en las que puede alterarse la
estructura de un cromosoma. Una de ellas se denomina
"inversin". El trmino "inversin" se utiliza cuando un
cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento
intermedio gira al revs y luego vuelve a unirse.