STUDIUL ANOMALIILOR

CROMOZOMIALE

OBIECTIVUL LUCRRII:

oo Identificarea
Identificarea anomaliilor
anomaliilor

cromozomiale
cromozomiale din
din analiza
analiza
cariotipului.
cariotipului.

DEFINIIE:
oo Anomaliile
Anomaliile cromozomiale
cromozomiale

reprezint
reprezint modific
modificri
ri ale
ale
num
numrului
rului ii structurii
structurii normale
normale ale
ale
cromozomilo
cromozomilor.
r.

CLASIFICARE:
o Anomalii cromozomiale de NUMR
o Anomalii cromozomiale de STRUCTUR

ANOMALII CROMOZOMIALE
DE NUMR:
oo DEFINI
DEFINIIE:
IE:

oo CLASIFICARE:
CLASIFICARE:

oo Orice
Orice abatere
abatere de
de

oo
oo

la
la num
numrul
rul normal
normal
de
de cromozomi
cromozomi ai
ai
unei
unei celule
celule..

Poliploidie;
Poliploidie;
Aneuploidie;
Aneuploidie;
oo Mozaicuri
Mozaicuri
cromozomiale.
cromozomiale.

POLIPLOIDIA:
oo Defini
Definiie:
ie:

oo Exemple:
Exemple:

oo Prezen
Prezenaa

oo
oo

supranumerar
supranumerar aa
unor
unor seturi
seturi
complete
complete de
de
cromozomi
cromozomi ntr-o
ntr-o
celul
celul..

Triploidia
Triploidia
Tetraploidia
Tetraploidia

Triploidia:
oo Defini
Definiie:
ie: pprezen
rezenaa
nn plus
plus aa unui
unui set
set
haploid
haploid de
de cromozomi
cromozomi
(n)
(n) ntr-o
ntr-o celul
celul
somatic
somatic uman
uman (2n),
(2n),
adic
adic 3n
3n cz.=69
cz.=69 cz.
cz.
oo Cariotip:
Cariotip: 69,XXX;
69,XXX;
69,XXY;
69,XXY; 69,X
69,XYY
YY;;

Triploidia:
o Frecvena:

o Cauze:

o 1/10.000 nou-

o
o

nscui
o 15% avorturile
spontane

Dispermia;
Formarea unui
gamet diploid.

INCOMPATIBIL CU
VIAA!

Tetraploidia:
o Definiie: prezena a
4 seturi haploide de
cz. ntr-o celul
somatic, adic 4n
cz.= 92 cz.
o Cariotip: 92,XXXX,
92,XXXY, 92,XXYY,
92,XYYY

o Cauze:
o Defecte ale primei
diviziuni mitotice a
zigotului;
o Fuziunea a doi zigoi
diploizi.
INCOMPATIBIL CU
VIAA!

ANEUPLOIDIA:
o Definiie:

multiplicarea inexact a numrului de

cromozomi din nucleul unei celule.

ANEUPLOIDIA:
oo Nulis
Nulisoomia:
mia: absen
absenaa ambilor
ambilor cz
cz dintr-o
dintr-o pereche
pereche
(2n-2);
(2n-2);
oo Monosomia:
Monosomia: absen
absenaa unui
unui singur
singur cz
cz dintr-o
dintr-o
pereche
pereche (2n-1);
(2n-1);
oo Trisomia:
Trisomia: prezen
prezenaa unui
unui cz
cz in
in plus
plus intr-o
intr-o pereche
pereche
(2n+1);
(2n+1);
oo Tetrasomia
Tetrasomia (2n+2);
(2n+2);
oo Pentasomia
Pentasomia (2n+3).
(2n+3).

ANEUPLOIDIA:
oo Complet
Complet -- un
un ntreg
ntreg ccromozom
romozom lipse
lipsete
te sau
sau
este
este supranumerar;
supranumerar;

oo Par
Parial
ial numai
numai anumite
anumite segmente
segmente ccromozomiale
romozomiale
lipsesc
lipsesc sau
sau sunt
sunt in
in exces
exces intr-o
intr-o pereche;
pereche;

oo Omogen
Omogen toate
toate celulele
celulele organismului
organismului au
au acela
acelaii
tip
tip de
de aneuploidie
aneuploidie

oo nn mozaic
mozaic coexist
coexist la
la acela
acelaii organism
organism linii
linii
celulare
celulare normale
normale ii linii
linii celulare
celulare aneuploide.
aneuploide.

ANEUPLOIDIA:
o Cauze:
o Nondisjuncia

meiotic sau
mitotic

(nesepararea
cromozomilor
omologi sau
neseparea
cromatidelor surori
n timpul anafazei)

NONDISJUNCIA I CONSECINELE
EI

MOZAICUL CROMOZOMIAL:
o Definiie:

o Cauza:

o Prezena la acelai

o Nondisjuncia

individ a dou sau

mai multe linii
celulare diferite
cromozomial.

cromatidelor surori
n diviziunile
mitotice
postzigotice.

ANOMALII CROMOZOMIALE
DE STRUCTUR:

oo DEFINI
DEFINI
IE:
IE:
oo Totalitatea
Totalitatea

modific
modificrilor
rilor ce
ce
intereseaz
intereseaz strucura
strucura
normal
normal aa unuia
unuia sau
sau
aa mai
mai multor
multor
cromozomi.
cromozomi.

oo TIPURI:
TIPURI:

DELE
DELEIA;
IA;
DUPLICA
DUPLICAIA;
IA;
INVERSIA;
INVERSIA;
TRANSLOCA
TRANSLOCAIA;
IA;
CROMOZOMI
CROMOZOMI INELARI;
INELARI;
IZOCROMOZOMI;
IZOCROMOZOMI;
CROMOZOMI
CROMOZOMI
DICENTRICI.
DICENTRICI.

Deleia (del):
o Definiie:
o Piederea unui
fragment dintr-un
cromozom ca urmare
a ruperii braului
cromozomial.
o Clasificare:
o Terminal;
o Intercalar.

Deleie intercalar pe braul q al

cromozomului din stnga imaginii ntre cele
dou sgei

DELEIA

Duplicaia (dup):
o Definiie:
o Prezena in exces a
unui
fragment
cromozomial.
o Clasificare:
o Direct (n tandem);
o Invers

invers).

(n

tandem

DUPLICAIA

Inversia (inv):
o Definiie:
o Consecina apariiei unei
duble rupturi pe acelai bra
cromozomial sau a cte unei
rupturi pe fiecare bra
cromozomial, rotirea cu 1800
a fragmentului cuprins ntre
cele dou puncte de ruptur
i alipirea lui la nivelul
aceluiai cromozom.
o Clasificare:
o Paracentric;
o Pericentric.

INVERSIA

ANOMALII CROMOZOMIALE DE
STRUCTUR del, dup, inv

Translocaia (t):
o Definiie:
rearanjarea
structural
care
apare
n
urma
transferului
de
segmente
cromozomiale
ntre
cromozomi neomologi.

o Clasificare:
o Reciproc;
o Robertsonian

(fuziunea centric);
o Inserional.

Translocaia reciproc:
o Balansat:
o Implic 2 cz. neomologi

care sufer cte o

ruptur pe unul dintre
brae iar segmentele
cromozomiale se schimb
ntre ele.
o Nebalansat:
o Prin schimbul de segmente

cz. se poate pierde sau

ctiga material genetic.

Translocaia robertsonian:
oo Implic
Implic numai
numai ccromozomii
romozomii

acrocentrici;
acrocentrici;

oo Rupturile
Rupturile cz
cz apar
apar numai
numai n
n

regiunea
regiunea centromerului
centromerului la
la
ambii
ambii ccromozomi
romozomi
acrocentrici;
acrocentrici;

oo Fragmentele
Fragmentele cz
cz acentrice,
acentrice,

care
care corespund
corespund bra
braelor
elor
scurte
scurte se
se pierd,
pierd, iar
iar bra
braele
ele
lungi
lungi ale
ale celor
celor doi
doi cz
cz
acrocentrici
acrocentrici fuzioneaz
fuzioneaz n
n
regiunea
regiunea centromeric
centromeric,,
rezult
rezultnd
nd un
un singur
singur
ccromozom.
romozom.

Translocaia robertsonian

o Translocaia

Translocaie reciproc

Translocaia inserional:
o Implic doi cromozomi pe

braele crora apar trei

rupturi: dou pe braul
unui cromozom i una pe
braul celuilalt
cromozom.

o Un cromozom pierde un

segment intercalar (del

interstiial), segment
care este transferat i
inserat pe cellalt
cromozom la locul de
ruptur.

Cromozomi inelari (r):

o Apar

prin ruperea
segmentelor
terminale
ale
ambelor brae ale
unui cz care se
pierd, iar poriunile
cz.
rmase
se
unesc, formnd un
inel.

Cromozomi inelari i dicentrici

Cromozomul X inelar sau r(X)

Cromozomul inelar

Izocromozomul (i):
o Definiie:
o Cromozomul care

are un bra duplicat

i cellalt absent.

Izocromozomul X

Cromozomii dicentrici (dic):

o Definiie:
o Sunt cromozomii

care au doi
centromeri; unul se
inactiveaz i
cellalt centromer
rmne activ.

MECANISMUL PRODUCERII
ABERAIILOR DE STRUCTUR:
oo Abera
Aberaiile
iile cz.
cz. de
de structur
structur se
se datoreaz
datoreaz

rupturilor
rupturilor ccromozomiale
romozomiale..
oo Rupturile
Rupturile ccromozomiale
romozomiale apar
apar spontan,
spontan, iar
iar
frecven
frecvenaa lor
lor poate
poate ss creasc
creasc nn
prezen
prezenaa agen
agenilor
ilor clastogeni
clastogeni..
oo Mecanismele
Mecanismele de
de reparare
reparare nu
nu disting
disting
ntotdeauna
ntotdeauna ruptura
ruptura ii ca
ca urmare
urmare
fragmentele
fragmentele cz
cz rupte
rupte se
se reunesc
reunesc ntr-o
ntr-o
variant
variant eronat
eronat,, alter
alternd
nd structura
structura
ccromozomului
romozomului..