UNIVERSIDAD METROPOLITANA DE MONTERREY

FACULTAD DE EDUCACION FISICA Y DEPORTE

SNDROME DOWN

DIDACTICA EN LA EDUCACION ESPECIAL

SINDROME DOWN
QU ES?

Es una anomala gentica que se

produce a consecuencia de un fallo
en el momento de la concepcin.

El nmero normal de cromosomas

en el ser humano es de 46,
distribuidos en 23 parejas, siendo
la ltima los cromosomas sexuales
X e Y. El vulo fecundado recibe un
cromosoma de la madre y un
cromosoma
del
padre
para
conformar cada una de las 23
parejas de cromosomas pero, a
veces, ocurre una anomala que
consiste en la aparicin de un
cromosoma extra en el par nmero
21, lo que se conoce como
trisoma del cromosoma 21.

Anomala gentica en el par 21

SINDROME DOWN
QU ES?

Esta anomala cromosmica afecta a

1 de cada 700 nios nacidos vivos en
todas las razas, sin distincin de
ambiente geogrfico ni de clase
social.

La trisoma 21 produce el sndrome

de Down, descrito por el doctor John
Langdon Down en 1866.

Esta alteracin gentica provoca que

el beb afectado nazca con un grado
variable de discapacidad mental, unos
rasgos fsicos caractersticos y
algunas patologas asociadas.

Afecta a 1 de cada 700 nios

SINDROME DE DOWN
TIPOS

Hay tres tipos de sndrome de Down:

trisoma 21 (no disyuncin),

translocacin

mosaicismo.

Pares cromosmicos de una persona regular y

una persona con Sndrome de Down

SINDROME DE DOWN
TRISOMIA 21 (NO DISYUNCIN)

No disyuncin da como resultado un

embrin
con
tres
copias
del
cromosoma 21 en lugar de los dos
habituales.

Antes o en la concepcin, un par de

cromosomas 21 en el esperma o el
vulo no se puede separar. Como el
embrin se desarrolla, se replica el
cromosoma extra en cada clula del
cuerpo. Este tipo de sndrome de
Down, que representa el 95% de los
casos, se denomina trisoma 21.

Esto sucede durante la concepcion

SINDROME DOWN
MOSAICISMO

Ocurre cuando la no disyuncin del

cromosoma 21 se lleva a cabo en uno pero no todos - de las divisiones de
clula
iniciales
despus
de
la
fecundacin. Cuando esto ocurre, hay
una mezcla de dos tipos de clulas,
algunas
conteniendo
los
46
cromosomas habituales y otros que
contienen 47. Esas clulas con 47
cromosomas contienen un cromosoma
extra 21.

Este tipo representa aproximadamente

el 1% de los casos de sndrome de
Down. Investigaciones indican que los
individuos con sndrome de Down de
mosaicismo pueden tener menos
caractersticas del sndrome de Down
que aquellos con otros tipos de
sndrome de Down.

47 cromosomas en lugar de 46

SINDROME DOWN
TRANSLOCACION
Translocacin
representa
aproximadamente el 4% de los casos de
sndrome de Down. En la translocacin,
parte del cromosoma 21 se rompe durante
la divisin celular y se conecta a otro
cromosoma, normalmente cromosoma 14.
Mientras que el nmero total de
cromosomas en las clulas permanecen 46,
la presencia de una pieza extra del
cromosoma 21 causa las caractersticas del
sndrome de Down.

Se conecta normalmente al
cromosoma 14

SINDROME DE DOWN
CAUSAS DEL SINDROME

La causa de la no disyuncin es
desconocida, pero la investigacin ha
demostrado que aumenta su frecuencia
a medida que una mujer envejece.

Sin embargo, 80% de los nios con

sndrome de Down nacen a mujeres
menores de 35 aos de edad.

No hay ninguna investigacin cientfica

definitiva que indica que el sndrome de
Down es causado por factores
ambientales o las actividades de los
padres antes o durante el embarazo.

La copia total o parcial adicional del

cromosoma 21 que causa el sndrome
de Down se puede originar en el padre
o la madre. Aproximadamente el 5% de
los casos se han rastreado al padre.

las mujeres mayores tienen una mayor

probabilidad de tener un nio con
sndrome de Down

SINDROME DOWN
INCIDENCIA DE ACUERDO A LA EDAD DE LA MADRE

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SINDROME DOWN
DIAGNOSTICO

Existen pruebas de sangre a menudo se realizan conjuntamente con una ecografa detallada
para verificar 'marcadores' (caractersticas que algunos investigadores sienten que pueden tener
una asociacin significativa con sndrome de Down). Nuevas detecciones prenatales avanzadas
ahora son capaces de detectar material cromosmico del feto que est circulando en la sangre
materna.

La alfafetoprotena (AFP) es una protena que se sintetiza por parte del feto, pasa al lquido
amnitico y despus a la sangre de la madre. Cuando el feto tiene un sndrome de Down, los
niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.

Otro marcador es la gonadotropina corinica

(hCG). Una gran proporcin de fetos con
anomalas cromosmicas son abortados; en el
caso de sndrome de Down solo llegan a trmino
uno de cada ocho. Cuando estos embarazos
continan es gracias a la hiperfuncin placentaria
con una mayor produccin de hCG, lo que explica
que las embarazadas con fetos portadores de
sndrome de Down tengan niveles muy altos de
hCG.

Diagnostico durante el embarazo

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SINDROME DOWN
DIAGNOSTICO

El sndrome de Down usualmente se

identifica al nacer por la presencia de
ciertos rasgos fsicos: bajo tono
muscular, un pliegue profundo nico a
travs de la palma de la mano, un perfil
facial ligeramente aplastado y una
inclinacin hacia arriba a los ojos.

Se realiza un anlisis cromosmico

llamado un cariotipo para confirmar el
diagnstico. Para obtener una cariotipo,
los mdicos extraen una muestra de
sangre para examinar las clulas del
beb.
Diagnostico al nacer

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SINDROME DOWN
CARACTERISTICAS

Braquicefalia (cabeza un poco ms corta de lo normal, es decir, ms ancha en sus lados y ms

plana en la regin frontal y de la nuca), lo que produce rostros ms planos y rectos. En
ocasiones tambin microcefalia (ms pequea).

Hipotona muscular (tonalidad dbil en los msculos).

Rostro:

- La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba
y la raz nasal hundida.

- La boca es relativamente pequea con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y

los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.

- Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a

la hipotona y la boca pequea tiene tendencia a salir hacia afuera.

- Dientes irregulares

- Por su parte, las orejas suelen ser de menor tamao, ubicndose un poco bajas y con un
hlix (borde exterior) profusamente enrollado y conducto auditivo estrecho.

- Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue
redondeado de piel (pliegue epicntico) en lugar de terminar en punta.

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SINDROME DOWN
CARACTERISTICAS

El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down. Habitualmente los

adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son
capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus
familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel mximo en relacin
con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o menos uniforme.

Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son alegres, obedientes,
pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.

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SINDROME DOWN
CARACTERISTICAS CARDIACAS

Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin interauricular o la

comunicacin interventricular

La comunicacin interauricular es un defecto cardaco que est presente al nacer (congnito).

Mientras el beb se desarrolla en el tero, se forma una pared (llamada tabique interauricular)
que divide la cmara superior en aurcula izquierda y derecha. Una formacin anormal de esta
pared puede provocar un agujero que permanece despus del nacimiento. Esto se denomina
comunicacin interauricular o CIA.

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SINDROME DOWN
CARACTERISTICAS CARDIACAS

Antes de que un beb nazca, los ventrculos izquierdo y derecho de su corazn no estn
separados. A medida que el feto crece, se forma una pared para separa estos dos ventrculos.
Si la pared no se forma por completo, queda un orificio, que se conoce como comunicacin
interventricular o CIV.

La comunicacin interventricular es uno de los defectos cardacos congnitos ms comunes.

Es posible que el beb no presente sntomas y el orificio se puede cerrar finalmente a medida
que la pared contina creciendo despus del nacimiento. Si el orificio es grande, se bombear
demasiada sangre a los pulmones, lo que provocar insuficiencia cardaca.

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SINDROME DOWN
CARACTERISTICAS RESPIRATORIAS

Los pulmones de los nios con sndrome de Down no se desarrollan tan completamente como
los de la poblacin general. En consecuencia, el crecimiento de los vasos sanguneos en todos
los pulmones es limitado. Las arterias estrechadas de los pulmones tienen potencial para
consecuencias duraderas debido al aumento de la presin y el flujo de sangre en los
pulmones.

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SINDROME DOWN
ES HEREDITARIO?

Si una paciente con sndrome de Down

tiene hijos, las probabilidades de
transmitir el trastorno a su descendencia
son del 50%, es decir, alrededor del 50%
de sus hijos sern normales, mientras
que el otro 50% padecer sndrome de
Down debido a la transmisin de un
cromosoma 21 excedente.

Entre el 35 y el 50 por ciento de los nios

nacidos de madres con sndrome de
Down tienen probabilidad de presentar
trisoma 21 u otras discapacidades del
desarrollo.

Se ha llegado a afirmar que los hombres

con Sindrome Down son estriles, ya que
no se logra el desarrollo correcto de los
genitales o en su caso produccin de
espermatozoides frtiles.

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DIA MUNDIAL DEL SINDROME DOWN

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TIGRE BLANCO CON SINDROME DOWN

Segn observaron algunos especialistas,Kennyfue el
resultado de un proceso de manipulacin gentica, con
el fin de obtener una ejemplar de mayor resistencia.
Desde temprana edad, a Kenny se le diagnstico
sndrome de Down y vivi su vida con ciertas limitaciones
fsicas.

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REFERENCIAS

http
://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Sobre-de-Sindrome-de-Down/Que-es-el-Sindrom
e-de-Down
/

http://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/caracteristicas-del-sindrome-de-down-2241

http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Transicion-y-Mas-Alla/Sexualidad-y-Sindrom
e-de-Down
/

http://www.webconsultas.com/sindrome-de-down/sindrome-de-down-2239

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