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Recin nacido del sexo femenino que ingres a la unidad de neonatologa por presentar

una tumoracin gigante en la regin occipital. Naci a las 40 semanas de gestacin por
cesrea debido a desproporcin cfalo-plvica, con un peso de 4000 g, talla de 55 cm y
permetro ceflico de 40 cm, de una madre de 30 aos de edad sin cuidado prenatal, ni
antecedentes importantes de patologa materna o perinatal. El examen fsico destac la
presencia de una tumoracin gigante de aproximadamente 30 x 40 cm de dimetro con
una superficie lisa y brillante, ubicada en la regin occipital.
1: Cul es el diagnstico del problema de salud que presenta este recin nacido?
El diagnostico es encefalocele occipital .El encefalocele es una condicin caracterizada
por la protrusin del contenido intracraneal a travs de un defecto seo del crneo, y se
incluye dentro los trastornos de fusin de las estructuras de la lnea media dorsal del tubo
neural primitivo, durante las tres primeras semanas de gestacin. La incidencia del
encefalocele es de aproximadamente un caso por cada 5 000 a 10 000 recin nacidos
vivos con predominio del sexo femenino. Aproximadamente el 75 % de los encefaloceles
se localizan en la regin occipital.
Los encefaloceles occipitales son ms frecuentes en fetos femeninos que en masculinos a
diferencia de los parietales y sincipitiales que son ms frecuentes en varones

2: Describa cual es la causa o causas ms frecuentes que dan origen a estos problemas?
Existe una predisposicin gentica, incrementndose el riesgo de recurrencia despus de
un hijo afectado al 3 %.
Factores nutricionales y ambientales desempean sin duda un papel importante en la
etiologa de este defecto del tubo neural. Algunos frmacos pueden aumentar el riesgo de
producir encefaloceles, como el cido valproico consumido durante la gestacin. Otros
factores considerados de riesgo incluyen la irradiacin durante la gestacin, exceso o
deficiencia de vitamina A, administracin de insulina, salicilatos, hipertermia y diabetes
materna.
Los encefaloceles generalmente se producen como lesiones aisladas, pero en un
pequeo porcentaje de casos, pueden formar parte de un sndrome cromosmico o no
cromosmico.

Las cromosomopatas asociadas a encefaloceles son trisoma 13, trisoma 18, trisoma
20, deleccin 13q, q21 al q24, monosoma x y duplicacin q21. Algunos de los sndromes
cromosmicos no asociados son: Apert, displasia craneotelenceflica, Meckel- Gruber,
Walker-Warburg, embriopata por warfarina y displasia frontonasal.

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