Sndrome de Bloom

El sndrome de Bloom (BLM), tambin conocido como sndrome de Bloom-TorreMachacek,1 es un raro trastorno cromosmico autosmico recesivo2 caracterizado por una
alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue
descrita por primera vez por el dermatlogo David Bloom en 19543 y en la actualidad se han
descrito ms de 100 casos.4
ndice
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1 Etiopatogenia

2 Cuadro clnico
o

2.1 Relacin con el cncer

3 Referencias

Etiopatogenia

Herencia autosmica recesiva.

El sndrome de Bloom est asociado a mutaciones en el gen BLM, que codifica

una protena de la familia de las helicasas delADN, imprescindibles enzimas implicadas en la
tarea de desenrollar el ADN en procesos importantes tales como la replicacin,
latranscripcin y la reparacin de ADN. Las mutaciones pueden producir la inactividad de la
protena o la inhibicin de su sntesis. La protena BLM es pues fundamental para mantener la
estabilidad del ADN durante el proceso de replicacin. Al existir un fallo en lasntesis de la
protena BLM se producen errores durante la replicacin del ADN lo que puede dar lugar a un
aumento de las mutaciones. Sin embargo, el mecanismo molecular por el cual la protena BLM
mantiene la estabilidad de los cromosomas sigue siendo un rea en investigacin.
Las personas con sndrome de Bloom tienen un enorme aumento en el intercambio entre los
fragmentos de cromosomas homlogos ocromtidas hermanas, y, adems, aumentos de

roturas cromosmicas y reordenamientos en comparacin con las personas que no lo

padecen.
El sndrome de Bloom tiene un patrn de herencia autosmico recesivo, lo que significa que
ambos padres deben ser portadores para que un nio est afectado. La frecuencia portadora
en individuos de ascendencia juda asquenaz es de aproximadamente 1 individuo por cada
100. Se recomienda asesora gentica y exmenes genticos para las familias que pueden
ser portadores del sndrome de Bloom. Para las familias en lo que se conoce la condicin de
portador, existe una prueba prenatal que utiliza mtodos moleculares o citogenticos.

Cuadro clnico[editar]
El sndrome de Bloom se caracteriza por hipersensibilidad a la luz solar, que da lugar a
una erupcin facial rojiza en la piel de las mejillas, adems de en otras reas expuestas al sol,
como el dorso de las manos. Otros signos clnicos son:

Telangiectasia;

Baja estatura;

Voz aguda;

Distintos rasgos faciales, como caras estrechas y largas, micrognatismo de

la mandbula y nariz y orejas prominentes;
reas hipo e hiperpigmentadas de la piel y manchas caf con leche;

Deficiencia de ciertas clases de inmunoglobulinas, lo que

provoca neumonas recurrentes e infecciones de odo;

Hipogonadismo con incapacidad para producir espermatozoides, por lo

tanto, infertilidad en los hombres;

Menopausia prematura y subfertilidad en las mujeres, aunque existen casos de

afectadas que han tenido hijos.

Relacin con el cncer

Entre las complicaciones de la enfermedad se pueden incluir problemas pulmonares
crnicos, diabetes y problemas de aprendizaje sin retraso mental. Sin embargo, la
complicacin ms llamativa de la enfermedad es la susceptibilidad al cncer.5 En efecto, la
elevada tasa de mutacin en el genoma de los afectados con este sndrome conduce a un alto
riesgo de cncer de estas personas. La predisposicin al cncer se caracteriza porque 1) es
de amplio espectro, incluyendo leucemias, linfomas y carcinomas, 2) la edad temprana de
inicio comparada con el mismo tipo de cncer en la poblacin general, y 3) la
multiplicidad.6 Las personas con sndrome de Bloom pueden desarrollar cncer a cualquier
edad. La edad media de diagnsticos de cncer en la cohorte es de aproximadamente 25
aos de edad.