COAL A POSTLICEAL

SANITAR ZALU

Realizat de:
Profesor coordonator:

Istoricul bolii
Cauzele aparitiei bolii
Simptome
Metode de prevenire

Numele este dat de ctre Antoine Marfan, pediatrul

francez ce a descris sindromul pentru prima data in 1899, la
o intrunire a Societtii Medicale din Paris. A prezentat cazul
unei fetie de 5 ani, pe nume Gabrielle. In 1902, Mery si
Babonneix au studiat din nou aceeai feti, dar au avut
avantajul noi tehnologii aprute. La radiografia toracic au
observat asimetrie toracica i au denumit boala
hipercondroplazie, deoarece credeau c este opusul
acondroplaziei.
Sindromul Marfan reprezint o tulburare genetic
progresiv ce afecteaz esutul conjuctiv din corp.
Acest esut ofer structur si suport pentru celulele din
organism, acionnd ca un "lipici" pentru fiecare organ, vas
de snge, os, ncheietur sau muchi.

La persoanele ce prezinta acest sindrom, acest lipici nu este la fel de

puternic cum ar trebui, din cauza producerii insuficiente de catre organism a
unei proteine numita fibrilina, componenta primordiala a tesutului conjunctiv.
Aceasta slabiciune duce in timp la complicatii in intregul organism,
afectand cu precadere inima, ochii si oasele.
Desi sindromul Marfan este incurabil, totusi se pot trata cu success marea
majoritate a simptomelor sale, dupa ce in trecut, incidenta de deces era foarte
mare.
Cercetarile medicale au depistat originea acestei anomalii genetice intr-o
gena aflata in cromozomul 15, a carei mutatie duce la aparitia ulterioara a
sindromului la copil.
Se pare ca rata de mostenire genetica a sindromului este de 75%, trecand
de la parinti la copiii, iar gena ce il cauzeaza este dominanta, insemnanad ca
un copil cu un parinte cu sindrom Marfan are 50% sanse sa aiba si el boala.
Din cei 25% ramasi, in care nici unul din parinti nu prezinta sindromul si
totusi copilul il are, mutatia genetica apare in mod spontan in ovulul
fecundat,
dupa momentul conceperi.

La nivelul vaselor de sange

Cea mai serioasa complicatie a sindromului Marfan implica
inima. In timp, boala determina aorta, artera ce transporta
sangele de la inima, sa se largeasca, defortand peretii
acesteia si ducand la ruperea lor, complicatie fatala.
Problemele cu valvele mitrala si aortica sunt frecvente de
asemenea. In loc sa se inchida strans, ele devin flasce,
permitand sangelui sa circule invers. Efectele daunatoare
sunt :dificultatile in respiratie, ritm cardiac neregulat si
murmur cardiac anormal.

La nivelul ochilor

Mai mult de jumatate din copiii cu sindrom Marfan

prezinta la nivelul ochilor o malformatie numita "cristalin
dislocat", manifestata prin alunecarea cristalinului, aflat in mod
normal in spatele pupilei, intr-o parte. Boala poate necesita la
inceput prezenta ochelarilor, insa prea putin corectabila astfel,
va necesita ulterior operatie. De asemenea miopia este
prezenta la copiii cu sindrom Marfan, cat si riscul crescut de

Simptome ale sindromului Marfan

La nivelul scheletului

In completare la
corpul subtire si slab
conturat din punct de
vedere osos, sindromul
Marfan poate determina si
alte probleme, ca scolioza
(curbarea coloanei
vertebrale) sau curbarea
sternului. Depistarea bolii se
poate face de o echipa de
doctori, incluzand
genetician, cardiolog,
oftalmolog si ortoped.
Geneticianul va discuta cu
familia despre istoricul
medical, cardiologul va face
teste de ritm cardiac
parintilor si copilului,

Copiii ce prezint
acest sindrom sunt
destul de uor de
recunoscut din punct
de vedere a
conformaiei
corpului, ei fiind mult
mai nali dect erau
membrii familiei lor
n copilrie.
Degetele i laba
piciorului sunt foarte
lungi, ns cu
ncheieturi foarte slab
evideniate. Minile
i picioarele sunt
disproporionate , iar
la nivelul fetei,
prezint cteva
particulariti: ca faa
prelung, cu flci
nguste i dentiie
proeminenta.

PROTEINA DE FIBRILIN

Una dintre marile

personalitati ale istoriei
Statelor Unite ,ABRAHAM
LINCOLN a suferit de acest
sindrom nemilos.Se poate
observa in fotografii ,cum
sindromul MARFAN i-a
mutilat corpul .