Vous êtes sur la page 1sur 38

u ro -

le ne
li
Bo culare: linară
u s
m plurid căis c ip
ar e n tr i
or d l ti ce
ab ş i m u

Prof. Dr. Maria Puiu,


Universitatea de Medicină şi
Farmacie V. Babes, Timisoara
Pe scurt...
• Bolile neuro-musculare sunt numeroase
(> 200 de boli diferite) şi aproape toate
sunt de origine genetică.

• Aceste boli interesează în egală măsură


copiii şi adulţii.
Sunt boli ale muşchiului sau ale nervilor
musculari (unitatea motorie).
Determină afectarea funcţiei motorii
(mişcare, respiraţie, ... : tot ce necesită
intervenţia musculaturii).
Unele boli neuro-musculare sunt de gravitate
extremă, altele permit o viaţă quasi-normală.
Au expresivitate variabilă: semnele clinice
pentru acelaşi diagnostic pot fi variabile de la
o persoană la alta.
• Toate bolile neuro-musculare prezinta
afectare multisistemica

• Sunt boli rare, incadrarea lor exacta ca


diagnostic si model de transmitere fiind
adesea dificila.
Cercetare

Diagnostic

Tratament

Vindecare
la re: ră şi
u s cu plina
u ro-m disci
le ne plu ri
Boli ordare rică
ab icent
t
mul
Consultaţii pluridisciplinare
Consiliere genetică
Reabilitare
Rehabilitation Management of Neuromuscular Disease
Author: Gregory T Carter, MD, MS, Clinical Professor of Rehabilitation
Medicine, University of Washington School of Medicine; Medical Director,
Muscular Dystrophy Association Clinics, Updated: Jul 1, 2009
Managementul în bolile neuromusculare I

• On compte environ 75 consultations pluridisciplinaires en France.

• Ces consultations permettent aux malades de consulter plusieurs


spécialistes (rééducateur, neurologue, pneumologue, cardiologue,
nutritionniste, psychologue etc.), en même temps, dans un même
lieu, et de bénéficier, lors de ces visites, d’une prise en charge
globale, tant d’ordre médical, que social ou psychologique.

• Un médecin référent est désigné au sein de chaque équipe pour


coordonner toutes les actions. Son rôle ? Etre l’interlocuteur
privilégié des familles, établir un planning et rédiger une synthèse
remise aux familles et aux autres acteurs de proximité.
Managementul în bolile neuromusculare II

La labellisation et le financement des centres de référence (l'un


des dix axes du Plan national maladies rares 2005-2008) dont
l'AFM partage les grands objectifs.
A ce jour, 12 centres de référence pour les maladies
neuromusculaires sont labellisés, centres qui regroupent une
cinquantaine de consultations neuromusculaires.
Leurs principales missions sont d’offrir une prise en charge de
qualité, d’élaborer des recommandations pour la pratique
clinique et de construire des réseaux de soin.
Scopul centrului pentru boli neuro-
musculare

• Pentru a clarifica dacă pacientul are o boală neuromusculară şi pentru


diagnosticul corect al aceasteia,

• Pentru a oferi servicii specializate pentru pacienţii cu boli


neuromusculare,

• Pentru a maximiza diagnosticul si ingrijirea pacientului prin


utilizarea unei abordări multidisciplinare,

• Pentru a oferi fiecărui pacient informaţii referitoare la boala sa,

• Pentru a oferi accesul la studii clinice

• Pentru a informa pacienţii şi familiile lor cu privire la cercetare.


Services of the Multidisciplinary Team Members

1. Neurologist
2. Nurse Care Coordinator
3. Physical Therapist
4. Occupational Therapist
5. Clinical Dietitian
6. Speech-Language Pathologist
7. Pulmonary Specialist
8. Social Worker
9. Cardiologist
10. Orthopedist
11.Neurogenetics Counselor
12. Hospital Chaplain
Viaţa cotidiană
Viaţa cotidiană
Viaţa cotidiană
De ce pluridisciplinaritate?
De ce pluridisciplinaritate?
• Nimeni nu poate face
totul (competenţă,
eficacitate...)

• Pentru detecţia
mutaţiilor, teste
biochimice sau celulare
specializate sunt
necesare reţele
naţionale, europene.
• The European neuromuscular centre (ENMC) support and
promotion of neuromuscular research, M. Rutgers
Project Coordinators
Professor Kate Bushby and Professor Volker Straub
Institute of Human Genetics
University of Newcastle upon Tyne
Email Katie
Email Volker
Pledoarie pentru munca in
echipă
• Raritatea unor boli conduce la raritatea informaţiei disponibile şi a
experienţei legate de aceste boli.

• Sistemul de învăţământ medical trebuie să se adapteze şi să asigure


formarea de specialişti şi de reţele de referenţi în domeniul bolilor rare.

• România suferă în acest moment de o lipsă a studiilor epidemiologice.


Pledoarie pentru Asociatiile
de bolnavi
• Beneficii pentru bolnavi
• Beneficii pentru parinti
• Motor in cercetare
• Motor in directionarea si gestionarea
fondurilor de sanatate
• Motor in crearea unei legislatii de
protectie sociala si medicala adecvata.

mulţumes
c!