INTRODUCCIN

El dolor es una experiencia comn a todos nosotros. Su funcin protectora es bien conocida,
es un hecho inherente a la vida, es universal, sera inconcebible esta si no existiera. Se
podra decir que estamos protegidos por la sensacin de dolor. Si se le preguntara a
alguien si quisiera una vida libre de dolor, seguramente la respuesta sera afirmativa, pero al
analizar con ms detenimiento esta respuesta, resultan obvias las implicaciones que
generara dicha condicin, ya que, al menos en la fase aguda, el dolor ejerce un mecanismo
natural de proteccin contra lesiones que pueden afectar el bienestar humano.
Existen algunas enfermedades que cursan con la ausencia de la percepcin dolorosa
(agnosia del dolor) y conllevan a mltiples problemas para los pacientes afectados, que en
ocasiones pueden perder la vida.
Dentro de los trastornos de la reactividad al dolor, se pueden distinguir: trastornos
congnitos, que incluyen la insensibilidad congnita al dolor o analgesia congnita y la
indiferencia congnita al dolor; y trastornos adquiridos, como la asimbolia dolorosa, la
analgotimia y la hemiagnosia dolorosa. Es sabido que la experiencia dolorosa est integrada
por tres componentes, que incluyen el componente sensitivo-discriminativo, afectivomotivacional y cognitivo-evaluativo. Dadas estas diferentes dimensiones del dolor, se puede
decir que en la insensibilidad al dolor hay una prdida de la discriminacin dolorosa, as
como de la respuesta afectivo-motivacional. Los individuos afectados pueden ser capaces de
describir una reaccin emocional desagradable a un estmulo, siendo incapaces de
especificar el lugar donde se le est aplicando dicho estmulo.

La funcin protectora del dolor es bien conocida. Existen algunas enfermedades que cursan
con la ausencia de la percepcin dolorosa y conllevan a mltiples problemas para los
pacientes afectados. En los trastornos de la reactividad al dolor se pueden distinguir
trastornos congnitos y adquiridos. Dentro de los congnitos se incluyen dos cuadros clnicos
bien diferenciados: la insensibilidad congnita al dolor o analgesia congnita y la indiferencia
congnita al dolor. En el primer caso el estmulo doloroso no es transmitido adecuadamente
al sistema nervioso central debido a un defecto en las vas sensitivas; mientras que en el
segundo la va sensorial est integra pero el paciente no identifica el estmulo doloroso como
desagradable. Actualmente la insensibilidad congnita al dolor se encuadra dentro de un
grupo de neuropatas hereditarias llamadas sensitivo-autonmicas, con afectacin de la
sensibilidad dolorosa, en relacin con la implicacin de las fibras nerviosas mielnicas
pequeas y amielnicas, vehculos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, as como de
las fibras autonmicas. Se distinguen cinco tipos de neuropata hereditaria sensitivoautonmica, que se describen en el texto, existiendo alteracin de la percepcin dolorosa en
todas ellas, aunque con mayor grado en alguna de ellas como en el caso de la neuropata
hereditaria sensitivo-autonmica tipo IV o insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis.
Clnicamente en estas neuropatas se pueden producir lesiones a diversos niveles como
consecuencia de la prdida de la sensibilidad dolorosa. Las alteraciones que se asocian con
mayor frecuencia son: fracturas mltiples, articulaciones de Charcot, dismetra de
extremidades inferiores, osteomielitis, artritis sptica, luxaciones, autoamputaciones,
automutilaciones y escoliosis progresiva. Es necesario un tratamiento multidisciplinar y
especializado junto con la colaboracin paterna para minimizar las complicaciones de esta
enfermedad potencialmente grave. En ausencia de tratamiento etiolgico, el tratamiento
sintomtico adquiere una gran importancia. Se evitaran en lo posible los procesos de riesgo,
produccin de fracturas, mordeduras, roces, infecciones y mutilaciones. Cuando se producen
lesiones en reas del cerebro que sustentan el procesamiento del estmulo doloroso, pueden
tener lugar dficits en uno o varios componentes de la percepcin dolorosa, y pueden
producirse situaciones clnicas similares a la insensibilidad congnita al dolor. Dentro de los
trastornos adquiridos se describen la asimbolia dolorosa, la analgotimia y la hemiagnosia
dolorosa.

TRASTORNOS CONGNITOS
Desde su descripcin en 1931 por Dearborn, los trastornos de percepcin del dolor de tipo
congnito han sido clasificados de varias formas y recibido diferentes denominaciones. Se
pueden distinguir dos cuadros clnicos diferenciados: la insensibilidad congnita al dolor y la
indiferencia congnita al dolor.
Insensibilidad congnita al dolor
Es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Se caracteriza por una interpretacin anormal
de los estmulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfuncin autonmica y
trastornos del metabolismo de las catecolaminas. El individuo que lo padece no huye ante los
estmulos dolorosos, como ocurre normalmente, y en consecuencia puede producirse dao
(amputaciones, quemaduras,). El estmulo doloroso no es transmitido adecuadamente al
sistema nervioso central debido a un defecto en las vas sensitivas. Actualmente se
encuadran dentro de un grupo de neuropatas hereditarias llamadas sensitivo-autonmicas,
en las que existe una mayor afectacin sensitiva que motora, con afectacin de la
sensibilidad dolorosa, en relacin con la implicacin de las fibras nerviosas mielnicas
pequeas y amielnicas, vehculos de la mayor parte de la sensibilidad dolorosa, as como de
las fibras autonmicas. La clasificacin se fundamenta en la establecida por Dyck en 1984, y
se complementa con los estudios genticos actuales. Se distinguen cinco tipos de neuropata
hereditaria sensitivo- autonmica, existiendo alteracin de la percepcin dolorosa en todas
ellas, aunque con mayor grado en alguna de ellas como en el caso de la neuropata
hereditaria sensitivo-autonmica tipo IV o insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis .
Neuropata hereditaria sensitivo-autonmica tipo I
Es el tipo de mayor prevalencia, con herencia autosmica dominante. Se caracteriza por
comenzar con sensacin de prdida distal de dolor y de temperatura, en la segunda dcada
de la vida, lo que conlleva a la aparicin de ulceraciones indoloras en miembros inferiores,
preservando los superiores, y ausencia de sudor. Se acompaa de hiporreflexia en las reas
afectadas, as como prdida de la sensacin de tacto y de presin si la enfermedad progresa.
El examen del nervio perifrico demuestra importante disminucin de las fibras amielnicas
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(fibras C) y mielnicas de pequeo y gran tamao (fibras A-delta y A-beta). Se ha encontrado

el gen responsable en el cromosoma 9q22.1-q22.3, estando alterada la codificacin de una
subunidad de la serina palmitoiltrasferasa.
Neuropata hereditaria sensitivo-autonmica tipo II
Se presenta, ya en la infancia, con alteracin del tacto discriminativo y la sensacin de
presin, con afectacin variable de otras modalidades sensoriales. La alteracin de la
sensibilidad condiciona una torpeza en la manipulacin de objetos pequeos o en la
realizacin de movimientos finos. La insensibilidad al dolor es evidente, variando desde la
prdida completa de sensacin, tpicamente en extremidades inferiores, a la disminucin de
dicha sensacin. Se pueden producir lceras, fracturas indoloras y lesiones articulares,
incluyendo mutilaciones. En la biopsia de nervio se objetiva una prdida muy importante de
fibras mielnicas con relativa integridad de las fibras amielnicas, lo que se correlaciona con el
hallazgo clnico de la prdida del tacto, ms que del dolor. Se piensa que tiene una herencia
autosmica recesiva, no habindose identificado aun el locus correspondiente.
Neuropata hereditaria sensitivo-autonmica tipo III (disautonoma familiar o sndrome de
Riley-Day)
Se caracteriza por la presencia de disfuncin autonmica junto con prdida de la percepcin
del dolor y la temperatura. Las manifestaciones aparecen en el periodo neonatal, con
dificultad para la succin, incoordinacin farngea, reflujo y aspiraciones. Es frecuente la
letargia, la irritabilidad y la hipotona. Se observan alteraciones de la secrecin lacrimal, mala
regulacin de la temperatura y alteraciones de la motilidad gastrointestinal. Estos pacientes
pueden mostrar las lesiones indoloras comunes a los sndromes de insensibilidad al dolor,
pero la automutilacin es mucho menos evidente que en los tipos II, IV y V. Se detecta una
severa prdida de fibras amielnicas, con ausencia total de neuronas mielinizadas de gran
dimetro; concomitantemente, existe afectacin del tronco cerebral, pares craneales y tractos
espinales. Se hereda con carcter autosmico recesivo, ligado al locus 9q31-33, siendo
propio de los judios askhenazi.
Neuropata sensitivo-autonmica tipo IV o insensibilidad congnita al dolor con anhidrosis
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Se caracteriza por la presentacin, en el periodo neonatal, de episodios febriles por mala

regulacin de la temperatura; as como insensibilidad al dolor, con aparicin de lceras y
mutilaciones. Debido a la insensibilidad al dolor se pueden producir diversas lesiones como:
automutilaciones en los primeros meses de vida y fracturas seas, lceras mltiples,
osteomielitis,
deformidades articulares, y amputacin de los miembros inferiores como ocurre en nios de
ms edad. El fallecimiento por hiperpirexia tiene lugar en los primeros tres aos de vida en
casi el 20% de los pacientes. La presencia de retraso mental es comn. Se observa una
disminucin de las fibras mielnicas de pequeo tamao y amielnicas. La biopsia de piel ha
demostrado ausencia de inervacin epidrmica y prdida de la mayora de la inervacin de la
dermis, junto con prdida de fibras amielnicas y mielnicas del nervio sural; las glndulas
sudorparas no muestran inervacin. Se produce por mutaciones autosmicas recesivas y
polimorfismos en el gen TRKA, del cromosoma 1, gen regulador de un factor de crecimiento
del nervio.
Neuropata hereditaria sensitivo-autonmica tipo V
La insensibilidad al dolor y la temperatura se evidencian desde la infancia, dando lugar a
fracturas indoloras, lceras y quemaduras. Las automutilaciones, tpicamente manifestadas
como mordeduras de labios y lengua, se observan con frecuencia. Aunque el dolor y la
temperatura estn alterados, la propiocepcin y la sensibilidad al tacto, la presin y la
vibracin estn preservadas. Existe una prdida selectiva de las fibras pequeas mielnicas.
No se ha identificado aun el locus correspondiente.
Manifestaciones clnicas
Clnicamente, en lneas generales, en todas estas neuropatas sensitivo-autonmicas, se
pueden producir lesiones a diversos niveles, como consecuencia de la prdida de la
sensibilidad dolorosa.
1. Lesiones en la cavidad oral. La presencia de la denticin puede causar dao en la mucosa
oral y la lengua. La enfermedad de Riga-Fede se presenta en la primera infancia y se
caracteriza por la aparicin de placas verrucosas en la superficie de la mucosa oral. Estas
lesiones histolgicamente benignas se producen como resultado de traumas repetitivos
sobre la mucosa oral con los dientes. La insensibilidad congnita al dolor es una de las
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causas de ella. La utilizacin de una proteccin oral previene las mordeduras, aparte del
dao de los tejidos.
2. Lesiones oftalmolgicas. Los pacientes con insensibilidad congnita al dolor con
anhidrosis pueden presentar manifestaciones oftalmolgicas. La ausencia de sensibilidad
corneal da lugar a una marcada tendencia al desarrollo de lceras corneales, que suelen
tener una evolucin trpida. La insensibilidad congnita al dolor debe ser considerada en el
diagnstico diferencial de las queratitis neurotrficas.
3. Lesiones ortopdicas. En 1953, Petrie describi las manifestaciones ortopdicas de la
insensibilidad congnita al dolor. Las alteraciones que se asocian con mayor frecuencia en
esta patologa son: fracturas mltiples (a menudo con formacin de hueso nuevo
hiperplsico), articulaciones de Charcot, dismetra de extremidades inferiores, osteomielitis,
artritis sptica, luxaciones, autoamputaciones, automutilaciones y escoliosis progresiva. Las
fracturas se producen con mayor frecuencia
en las extremidades inferiores, localizndose preferentemente a nivel de fmur y tibia. En
pacientes con insensibilidad congnita al dolor la media de fracturas es dos por paciente. Las
alteraciones articulares neuropticas son frecuentes en estos
pacientes. Segn algunos estudios el 58% de los pacientes presentan alteraciones en pies y
tobillos, el 53% en rodillas, el 20% en caderas y el 43% en manos y dedos. La patognesis
de la articulacin de Charcot en esta patologa es similar a la que se produce en otras
entidades (tabes dorsal, siringomielia,). La prdida de sensibilidad en la articulacin
disminuye los mecanismos de proteccin, y microtraumas de repeticin dan lugar al dao de
la superficie articular y el hueso subcondral. La inflamacin crnica y los derrames articulares
recurrentes, producen finalmente deformidad articular. Se han comunicado casos de
artropata neuroptica a nivel espinal secundaria a esta alteracin, aunque es muy poco
frecuente.
Tratamiento
Es necesario un abordaje multidisciplinar y especializado junto con la colaboracin paterna
para minimizar las complicaciones de esta enfermedad potencialmente grave. En ausencia
de tratamiento etiolgico, el tratamiento sintomtico adquiere una gran importancia. En las
formas con afectacin predominantemente sensitivo-autonmica, se evitaran en lo posible los
procesos de riesgo, produccin de fracturas, mordeduras, roces, infecciones y mutilaciones.
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El punto principal del tratamiento ortopdico en estos pacientes es prevenir la destruccin

articular severa y evitar la amputacin. La recomendacin ms frecuente es que se debe
disminuir la actividad fsica. La fisioterapia tiene una gran importancia en estos cuadros. La
finalidad es evitar las retracciones tendinosas y potenciar la musculatura. Cuando la atrofia y
la debilidad condicionan deformidades articulares, como puede ser el caso de un pie
equinovaro que dificulte la deambulacin, se proceder al uso de ortosis, en este ejemplo
una ortosis antiequina, que mejorar la estabilidad del pie y evitar la marcha equina. Si es la
columna vertebral la que se encuentra afectada, el objetivo del tratamiento es conseguir la
estabilizacin vertebral, prevenir los movimientos patolgicos y evitar el dao neurolgico. Si
estos objetivos no se consiguen con un tratamiento no intervencionista, estara indicada la
ciruga. Se recomienda un tratamiento agresivo, teniendo en mente la estabilidad de la
columna; la mayora de los autores recomiendan artrodesis instrumentada
posterior. Al ser sometidos a procedimientos quirrgicos, a pesar de la aparente paradoja,
requieren tratamiento anestsico, ya que aun en ausencia de dolor pueden cursar con
diversos grados de disfuncin autonmica y trastornos del metabolismo de las
catecolaminas. Los pacientes con insensibilidad congnita al dolor son capaces de tolerar
procedimientos quirrgicos
bajo anestesia general sin mayores problemas No obstante algunos autores refieren que la
anestesia regional (epidural) es una opcin anestsica recomendable para pacientes con
analgesia congnita sometidos a ciruga.
Indiferencia congnita al dolor
La indiferencia congnita al dolor es con frecuencia confundida con la insensibilidad
congnita al dolor. Es una situacin en la que el paciente nunca ha sentido dolor a pesar de
serle aplicados estmulos nociceptivos. La sensibilidad es prcticamente normal, y los
estmulos dolorosos son identificados y localizados correctamente. No es una analgesia al
dolor, es una indiferencia. A pesar de la ausencia de dolor, el paciente es capaz de
discriminar un estmulo doloroso. Las reacciones vegetativas frente al dolor (aumento de
tensin arterial, frecuencia cardiaca, etc.) estn presentes, pero no son molestas o
desagradables. Se caracteriza por la presencia desde la infancia de lesiones, principalmente
cutneas y osteoarticulares, secundarias a traumatismos estrictamente no dolorosos. Los
estudios autpsicos no demuestran alteraciones del sistema nervioso; se ha sugerido como
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causa una disfuncin de los sistemas centrales de analgesia endgena. Parece que existe un
aumento de beta-endorfinas genticamente predeterminado.
TRASTORNOS ADQUIRIDOS
Cuando se producen lesiones en reas del cerebro que sustentan el procesamiento del
estmulo doloroso, pueden tener lugar dficits en uno o varios componentes de la percepcin
dolorosa, y pueden producirse situaciones clnicas similares a la insensibilidad congnita al
dolor. Lesiones en la corteza cingular anterior o insular, pueden alterar el sistema medial del
dolor y cabra esperar una prdida del componente afectivo-emocional. Por otra parte,
lesiones en la corteza somatosensorial primaria y secundaria, daaran el sistema lateral, lo
que dara lugar a la prdida del componente sensitivo-discriminativo. A continuacin se
describen tres situaciones clnicas que cursan con alteracin de la reactividad al dolor:
analgotimia, hemiagnosia dolorosa y asimbolia dolorosa.
Analgotimia
El paciente conoce el dolor, se apercibe de este, pero no siente sufrimiento. Se debe a la
interrupcin de las radiaciones tlamo-frontales. Se observa en los pacientes a los que se les
ha practicado una lobectoma frontal.
Hemiagnosia dolorosa
Se observa en pacientes con lesiones en el hemisferio menor o no dominante. Cuando se
estimula el lado afecto, sienten vivamente el dolor pero no intentan alejarse del estmulo ya
que no son capaces de localizarlo topogrficamente.
Asimbolia dolorosa
Los pacientes con asimbolia dolorosa son capaces de comprender el carcter nocivo del
dolor pero no reaccionan frente a l o lo hacen de manera incompleta. Es una situacin en la
que la sensibilidad no est alterada (requisito para el diagnstico) y las reacciones
vegetativas al estmulo doloroso estn conservadas. Podra decirse que existe una prdida
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del componente afectivo-motivacional del dolor. El primer caso fue referido por Schilder y
Stengel en 1928, que describieron esta alteracin en un paciente con afasia sensitiva y un
comportamiento de automutilacin. Es frecuente que junto a la asimbolia dolorosa se asocien
otros dficits neurolgicos, dependientes de la extensin de la lesin, como: hemiparesia,
prdida de sensibilidad, defectos del campo visual, alteraciones del esquema corporal, afasia
y apraxia entre otros. Clnicamente los pacientes con asimbolia dolorosa pueden reconocer
el estmulo aplicado y distinguir la cualidad del estmulo (objeto afilado o romo), pero
muestran una ausencia de respuesta al estmulo doloroso aplicado (ya sea superficial o
profundo) sin retirada motora o una respuesta emocional adecuada. Algunos de ellos
presentan una respuesta inapropiada, como la sonrisa o la risa durante la aplicacin del
estmulo; ninguno de ellos muestra un sentimiento desagradable. Las reacciones
autonmicas como respuesta al estmulo doloroso, como taquicardia, aumento de tensin
arterial, sudoracin, midriasis, ests presentes. Se han barajado varias teoras para
explicar la naturaleza del dficit funcional subyacente. La asimbolia dolorosa ha sido adscrita
a anomalas del esquema corporal, defectos de percepcin complejos, relacin alterada entre
la imagen corporal y conciencia
de dolor, defectos agnsicos especficos y alteraciones del comportamiento dependientes de
la personalidad. Aunque originariamente se atribuy la asimbolia dolorosa a una lesin
localizada en el lbulo parietal inferior izquierdo, esta alteracin tambin ha sido atribuida a
lesiones localizadas en otras estructuras como: corteza frontoparietal, rea somatosensorial
II, oprculo parietal y corteza insular adyacente. Geschwind considera que se trata de un
desorden secundario a una desconexin sensorial-lmbica y sugiere que el dao insular
puede interrumpir las conexiones entre la corteza somatosensorial II y la amgdala, dando
lugar a la asimbolia dolorosa. Se puede decir que aunque la extensin de las lesiones vara
de unos pacientes a otros, la corteza insular suele estar alterada, lo que sugiere que el dao
insular juega un papel crtico en el desarrollo de este sndrome, al interrumpirse las
conexiones entre la corteza sensorial y el sistema lmbico.