Penyakit Jantung Bawaan Sianotik pada Anak

Kelompok B8
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Terusan Arjuna No. 6 Kebun Jeruk, Jakarta Barat
Pendahuluan
Penyakit jantung bawaan sianotik merupakan penyakit jantung yang bersifat
kongenital, dengan kelainan terdapat pada struktur anatomis jantung bayi/anak selama
organogenesis. Penyakit jantung bawaan ini selain sianotik, terdapat pula penyakit
jantung bawaan asianotik yang tidak menyebabkan kebiruan pada tubuh bayi/anak.
Pada penyakit jantung bawaan sianotik, kelainan struktur anatomis jantung bayi/anak
menyebabkan kebiruan pada kulit dikarenakan bercampurnya darah bersih dengan
darah kotor akibat defek yang dapat terjadi pada septum, maupun pada pembuluh
darah besar yang keluar dari jantung. Kebiruan pada kulit bayi/anak ini harus
ditanggapi sebagai sebuah masalah kesehatan yang serius, dikarenakan jiwa bayi/anak
dapat terancam akibat masalah ini. Walaupun sampai saat ini diagnosis dini untuk
penyakit jantung bawaan sianotik masih sulit ditegakkan, namun dengan berbekal
riwayat penyakit dahulu, riwayat keluarga, hasil pemeriksaan fisik, dan hasil
pemeriksaan penunjang seperti rontgen dada, maka bukan tidak mungkin dapat
ditegakkan beberapa diagnosis banding untuk selanjutnya menentukan diagnosis kerja
yang tepat. Penyakit jantung bawaan sianotik, menempati porsi 26% dari penyakit
jantung bawaan secara umum, sisanya merupakan penyakit jantung non-sianotik.

Menurut

patofisiologinya,

penyakit

jantung

bawaan

sianotik

dapat

diklasifikasikan menjadi 3 kelompok yaitu kelompok dengan (1) sirkulasi pulmonal

1

dan sistemik yang independen dengan manifestasi sianosis yang berat seperti pada
transposisi arteri besar; (2) sirkulasi pulmonal yang tidak adekuat akibat obstruksi
jalan keluar ventrikel kanan seperti tetralogi Fallot, atresia pulmonal, atau atresia
trikuspid; (3) pencampuran sirkulasi pulmonal dan sistemik yang terdapat pada
anomali total drainase vena pulmonalis serta penyakit jantung bawaan kompleks.
Meskipun saat ini, berkat kemajuan teknologi kedokteran, sudah banyak bayi/anak
dapat diselamatkan dan memiliki jantung yang berfungsi normal namun masalah
penyakit jantung bawaan sianotik masih perlu untuk terus dievaluasi dari segi
diagnosis dan tatalaksana, dengan demikian maka dapat ditemukan alur diagnosis dan
tatalaksana yang tepat bagi bayi/anak pengidap penyakit ini, agar mereka tetap dapat
tumbuh dan berkembang selayaknya anak-anak lainnya.1
Anamnesis
Anamnesis yang dilakukan untuk kasus anak dengan penyakit jantung bawaan
sianotik dapat berupa allo-anamnesis dimana pertanyaan-pertanyaan seputar masalah
anak ditanyakan kepada ibu atau kepada orang yang merawat anak tersebut sehariharinya. Beberapa pertanyaan yang dapat diajukan, antara lain:

Apakah ada kesulitan menyusu atau minum susu dari botol saat bayi? Apakah
bayi

menjadi

sesak

napas/dispnea

dan

mengeluarkan

keringat

berlebihan/diaforesis saat menyusu?

Apakah ada riwayat batuk dan pilek yang berulang? Bila bayi mengalami
serangan sesak napas berulang, pernapasan cepat, pernapasan cuping hidung,
retraksi dada, batuk, grunting dan tidak bisa istirahat lebih dari 6 kali setahun
maka indikasikan dengan alir darah pulmonal yang tinggi akibat left to right
shunt.

Apakah bayi/anak sianosis? Sianosis sering tidak diperhatikan saat bayi/anak

dalam keadaan istirahat dan hanya dianggap sebagai warna tua yang normal,
namun orang tua akan lebih berhati-hati ketika bayi/anak menjadi kebiruan
pada bibir, kuku, dan kulitnya ketika anak menangis. Sianosis ini harus benarbenar diperhatikan dan ditanyakan apa saja faktor yang mendukungnya, lama
episodenya, dan apakah lidah serta membrana mukosa juga sianotik untuk
membedakan sianosis akibat penyakit jantung kongenital ataukah sianosis
yang berasa dari sebab lain.

Apakah anak sering jongkok setelah melakukan aktivitas fisik? Riwayat

jongkok/squatting pada anak yang biru mengindikasikan Tetralogy of Fallot
atau ToF. Tanyakan bagaimana aktivitas fisik anak, apakah sesuai dan sepadan
dengan anak sebayanya, apakah justru anak cepat lelah dan pertumbuhannya
tidak baik.

Apakah anak sering mengalami nyeri dada dan palpitasi? Palpitasi yang sering
pada anak sianosis mengindikasikan anomali Ebstein.

Tanyakan mengenai riwayat keluarga, apakah ada keluarga yang mengalami

penyakit jantung kongenital atau penyakit jantung lainnya.

Tanyakan mengenai riwayat pra-natal dan riwayat partus. Bagaimana berat

badan ibu, jumlah kehamilan, lama kehamilan/masa gestasi, komplikasi,
perdarahan abnormal, penyakit, pajanan terhadap penyakit tertentu sebelum
dan selama kehamilan, dan apakah ibu ada mengkonsumsi obat-obatan tertentu
seperti hormon seks dan trimethadione yang dapat menyebabkan TGA dan
ToF. Proses kelahiran perlu ditanyakan lebih jauh mengenai detilnya.

Tanyakan mengenai riwayat tumbuh dan kembang anak hingga saat ini dan
pola aktivitas fisik anak.2-4

Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan fisik untuk kasus penyakit jantung bawaan sianotik pada anak
dimulai dengan menilai keadaan umum pasien, mulai dari dengan usia, bukti penyakit
akut atau kronis, adanya ketidaksesuaian antara tinggi badan dengan berat badan dan
deformitas. Selain itu, pemeriksaan keadaan umum pasien dilakukan untuk melihat
apakah ada deformitas fisik seperti polidaktili, leher yang pendek, facies Mongoloid
yang mengindikasikan sindroma Down yang erat kaitannya dengan AVSD, VSD, dan
ASD. Kesadaran umum anak ketika dibawa kepada dokter juga perlu dilaporkan,
untuk melihat seberapa berat derajat penyakit jantung bawaan yang dialaminya. Perlu
juga diperhatikan bagaimana sianosis pada anak. Sianosis yang ringan mungkin akan
sulit untuk dideteksi di awal, dan jari tabuh kaki dan tangan biasanya tidak sampai
umur 1 tahun, walaupun ada desaturasi oksigen arterial. Sianosis paling ideal diamati
di bantalan kuku, bibir, lidah, dan membrana mukosa. Sianosis yang berbeda,
ditampakkan oleh ekstremitas bawah biru dan ekstremitas atas merah (pink) biasanya
tangan kanan, terlihat pada shunt kanan ke kiri setinggi duktus arteriosus pada
3

koarktasio aorta atau arkus aorta yang terganggu. Ekstremitas bayi akan sering
berubah menjadi biru bila bayi tidak diselimuti dan dingin dan ini dapat dibedakan
dari sianosis sentral dengan pemeriksaan lidah dan membrana mukosa.
Pemeriksaan Tanda Vital dan Pertumbuhan
Pemeriksaan tanda vital salah satunya ialah dengan mengukur suhu tubuh
anak, dimana suhu tubuh anak lebih labil daripada orang dewasa. Suhu oral normal
seorang anak kurang lebih sama dengan orang dewasa, yaitu 37 0 C, akan tetapi suhu
rektalnya sekitar 10 lebih tinggi dan suhu aksilanya sekitar 10 lebih rendah.
Untuk kasus anak-anak, perlu dilakukan pengukuran tinggi (panjang) dan
berat badan dibandingkan dengan persentil rata-rata menurut usia, hal ini dilakukan
dengan maksud untuk melihat bagaimana tumbuh dan kembang anak, yang biasanya
dapat terganggu akibat gagal jantung dan sianosis kronis. Gagal tumbuh terutama
ditandai dengan pertambahan berat yang kurang memadai, apabila panjang dan
lingkar kepala juga menunjukkan abnormalitas maka dapat diperkirakan anak
mengalami malformasi kongenital tambahan atau gangguan metabolik lain.
Pemeriksaan nadi, pada bayi dilakukan dengan palpasi pada arteri brakialis,
pada anak yang usianya lebih tua dapat dilakukan di pergelangan tangan yang mana
merupakan tempat palpasi yang optimal. Denyut nadi bayi baru lahir biasa sekitar
120-160 kali per menit dan akan secara teratur turun sejalan dengan pertumbuhan
anak. Pada bayi dan anak, respons denyut nadi terhadap penyakit, aktivitas atau stres
jauh lebih jelas dibandingkan dengan orang dewasa.
Untuk pemeriksaan frekuensi pernapasan, paling ideal dilakukan selama
bayi/anak tidur. Pada bayi dan anak kecil, sebagian besar proses pernapasannya adalah
diafragmatika. Hitunglah gerakan abdomen, bukan dada. Pada anak yang usianya
lebih tua, amati pergerakan dadanya. Bayi secara khas memiliki pernapasan periodik,
yaitu bernapas cepat selama beberapa saat, diikuti dengan henti napas selama
beberapa detik. Henti napas selama 10 detik atau lebih merupakan keadaan yang tidak
normal. Frekuensi pernapasan normal pada bayi baru lahir sekitar 30-50 kali/menit,
menurun hingga 20-40 kali/menit pada anak usia belajar berjalan, 15-25 kali/menit
pada anak usia sekolah dan sekitar 12 kali/menit pada anak remaja.
Pemeriksaan tekanan darah dilakukan di lengan atau di kaki, yang di kaki
sekurang-kurangnya satu kali kesempatan untuk memastikan bahwa koarktasio aorta
tidak terlewatkan. Palpasi nadi femoralis dan nadi pedis saja tidak cukup untuk
4

mengesampingkan koarktasio. Pada anak yang lebih tua, tensimeter air raksa dengan
manset yang menutup sekitar dua pertiga lengan atas atau kaki dapat digunakan.
Untuk penentuan tekanan darah ekstremitas bawah, stetoskop ditempatkan di atas
arteri poplitea. Biasanya tekanan yang direkam di kaki dengan teknik manset lebih
tinggi 10 mmHg daripada di lengan.
Pemeriksaan Jantung
Pemeriksaan jantung dilakukan secara sistematis, dimulai dengan inspeksi dan
palpasi. Banyak yang dapat dipelajari sebelum auskultasi yang dapat mempersempit
daftar diagnosis banding. Benjolan prekordial sebelah kiri sternum dengan aktivitas
prekordial bertambah memberi kesan pembesaran jantung. Dorongan substernal
menunjukkan adanya pembesaran ventrikel kanan; apeks kuat angkat ditemukan pada
hipertrofi ventrikel kiri. Prekordium hiperdinamik memberi kesan beban volume
seperti yang terdapat pada shunt kiri ke kanan, sebaliknya prekordium tenang dengan
impuls apeks yang hampir tidak terlihat memberi kesan efusi perikardium atau
kardiomiopati berat. Perlu juga dilakukan perabaan TMI (titik maksimum impuls)
pada ruang interkostal keempat hingga sebelah kiri line midklavikularis pada anak
sampai usia 6 tahun. Pada anak yang berusia lebih dari 7 tahun, TMI biasanya
terdapat pada ruang interkostal kelima sampai keenam di dalam line midklavikularis.
TMI yang tidak terletak di bawah maupun di lateral lokasi ini menunjukkan adanya
penyakit jantung kongestif.
Getaran (thrills) adalah bising yang dapat teraba dan berkorelasi dengan luas
intensitas auskultasi maksimum bising. Penting untuk meraba fosa suprasternalis dan
leher untuk burit aorta yang dapat menunjukkan adanya stenosis aorta atau bila
kurang jelas, stenosis pulmonal. Getaran sistolik pada linea parasternalis kanan bawah
dan apeks adalah masing-masing khas defek sekat ventrikel dan insufisiensi mitral.
Getaran diastolik kadang-kadang dapat diraba bila ada stenosis katup atrioventrikuler.
Selanjutnya, dapat dilakukan auskultasi untuk mendengarkan suara-suara
jantung. Suara jantung dapat didengar saat anak duduk dan dapat pula ketika anak
terlentang sambil bernapas tenang. Suara jantung pertama paling baik didengarkan di
apeks, sedangkan suara kedua harus dievaluasi pada tepi sternum kiri dan kanan atas.
Dengarkan suara-suara jantung di daerah apeks, daerah pulmoner (ruang interkostal
kedua, sebelah kiri sternum), daerah aorta (ruang interkostal kedua, sebelah kanan
sternum), dan katup trikuspid (ruang interkostal keempat di atas sternum). Suara
5

jantung pertama ditimbulkan oleh karena penutupan katup AV (mitral dan trikuspidal)
sedangkan suara jantung kedua ditimbulkan oleh penutupan katup semilunaris (katup
aorta dan pulmonal). Selama mendengarkan suara jantung dengan stetoskop, perlu
diperhatikan pola dari suara-suara ini, seringkali suara jantung kedua tampak tunggal
selama ekspirasi. Adanya suara kedua yang membelah secara normal merupakan bukti
yang kuat untuk melawan diagnosis defek sekat atrium, defek yang disertai hipertensi
pulmonal, stenosis katup pulmonal berat, atresia aorta dan pulmonal, dan trunkus
arteriosus. Pembelahan yang lebar ditemukan pada defek sekat atrium dan stenosis
pulmonalis, anomali Ebstein, anomali total muara vena pulmonalis, tetralogi Fallot,
dan blokade cabang berkas kanan. Suara kedua tunggal terjadi pada atresia pulmonal
atau aorta atau stenosis berat, trunkus arteriosus dan sering pada transposisi arteriarteri besar. Dapat pula didengarkan adanya klik ejeksi yang terdengar di awal sistol,
akibat dilatasi dari, atau hipertensi dalam aorta atau arteria pulmonalis. Klik ejeksi
aorta dapat didengarkan pada stenosis aorta, tetralogi Fallot, trunkus arteriosus akibat
aorta yang terdilatasi.
Selama auskultasi, perlu juga melakukan identifikasi adanya bising yang
terdengar, dalam mengidentifikasi bising pertama lakukan penilaian kekuatannya
kemudian dilaporkan dalam derajat I sampai VI. Bising juga dilaporkan menurut
waktu dalam siklus jantung, sebagai bising diastolik atau bising sistolik, pada awal
atau akhir. Nada bising perlu dilaporkan dalam rupa tinggi atau rendah. Tentukan
kualitas bising apakah berupa hembusan, musikal atu kasar. Gambarkan lokasi bising
dan perhatikan transmisi dari bising. Perlu diperhatikan bahwa terdapat pula bising
fisiologis pada masa kanak-kanak, yaitu still murmur yang merupakan bising yang
paling sering dijumpai pada anak kecil, mulai di usia kira-kira 2 tahun, bising
digambarkan sebagai musikal, bergetar, pendek, bernada tinggi, terdengar di awal
sistolik dan kekuatannya antara I III, paling baik didengar di apeks. Venous hum
adalah bising bernada rendah yang terus menerus terdengar di bawah klavikula dan di
dalam leher, yang disebabkan oleh darah yang mengalir ke bawah pada vena jugularis.
Kedua jenis bising ini termasuk dalam bising fisiologis atau innocent murmur dan
penting untuk dibedakan dengan bising oleh karena adanya kelainan anatomis pada
jantung.3,4
Working Diagnosis
Working diagnosis atau diagnosis kerja saya untuk kasus ini ialah Tetralogy of
Fallot, sebuah penyakit jantung kongenital yang ditandai dengan 4 hal, yaitu stenosis
6

pulmonal, defek sekat ventrikel, dekstroposisi aorta dengan menumpangi sekat, dan
hipertrofi ventrikel kanan.

Gambar 1. Tetralogi of

Fallot.5

Tetralogi Fallot atau ToF mengacu kepada serangkaian abnormalitas anatomis

yang memiliki 2 penampilan umum, yaitu defek septum ventrikel yang besar dan
tidak terhalang apa pun disertai dengan adanya obstruksi alir keluar ventrikel kanan.
ToF merupakan kelainan jantung kongenital yang paling umum dan diklasifikasikan
sebagai penyakit jantung bawaan sianotik dikarenakan ToF yang menyebabkan aliran
darah ke paru untuk oksigenasi tidak adekuat (terjadi right-to-left shunt) dan biasanya
pasien dengan ToF mengalami kebiruan segera setelah lahir. Gejala klinis yang terjadi
bervariasi dari mulai anak yang asimtomatis dan asianotik dengan bising jantung
sampai kepada bayi baru lahir yang hipoksik. Keparahan dari gejala bergantung pada
tingkat obstruksi aliran keluar ventrikel kanan atau right ventricle outflow obstruction
(RVOT). Selain itu, pada tetralogi Fallot dapat ditemukan pula adanya stenosis
pulmonal infundibular, dan juga adanya aorta yang mengalami overriding.
Penampilan keempat dan terakhir dari tetralogi Fallot yaitu adanya hipertrofi dari
ventrikel kanan sebagai hasil dari adanya abnormalitas hemodinamika. Tingkat
keparahan dari stenosis infundibular dimulai dari ringan hingga ke stenosis pulmonal
7

yang berat dan bahkan dapat pula atresia pulmonal. Stenosis dari katup pulmonal
dapat pula dijumpai dan stenosis umumnya ditemukan di daerah supravalvular di
bifurkasio dari percabangan arteri pulmonalis atau di sebelah distal dari arteri
pulmonalis.
Kemungkinan abnormalitas yang mungkin dapat terjadi ialah defek pada
septum atrium (sehingga disebut pentalogi Fallot) atau adanya abnormalitas arteri
koroner. Kira-kira 25% pasien dengan ToF memiliki arkus aorta di sebelah kanan. ToF
terjadi pada sekitar 6% bayi baru lahir dengan penyakit jantung bawaan. Untuk
penyebabnya sendiri masih belum jelas diketahui.
Manifestasi klinis: manifestasi klinis dari ToF berhubungan secara langsung
dengan tingkat keparahan dari kelainan anatomisnya. Sebagian besar bayi dengan ToF
mengalami kesulitan dalam menyusu, dan gagal tumbuh atau failure to thrive. Bayi
dengan atresia pulmoner akan lebih sering lagi sianotik seiring dengan penutupan
ductus arteriosus kecuali bila terdapat kolateral bronkopulmoner. Saat lahir, beberapa
bayi dengan ToF tidak menunjukkan tanda-tanda sianosis tapi nanti di kemudian hari
mereka akan mulai menunjukkan adanya episode kulit yang pucat selama menangis
atau menyusu (Tet spells). Hypoxic tet spells sangat berpotensial pada kematian, dan
merupakan episode yang tidak dapat diprediksi pada pasien yang non-sianotik dengan
ToF. Mekanismenya mungkin disebabkan oleh karena spasme dari septum
infundibular yang semakin memperburuk aliran dari RVOTO. Anak-anak dengan ToF
seringkali berusaha meningkatkan pulmonary blood flow-nya dengan berjongkok.
Berjongkok atau squatting ini merupakan mekanisme kompensasi dan sangat khas
untuk anak dengan ToF. Berjongkok akan meningkatan tahanan vaskular perifer dan
akan mengurangi shunt kanan ke kiri yang melalui VSD. Saat berjongkok ini, anak
akan merasa lebih nyaman untuk tetap berada dalam posisi knee-chest ini. Berjongkok
sering terdapat pada anak ToF setelah melakukan kegiatan fisik. Berjongkok akan
mengkompres sirkulasi pembuluh darah dari ekstremitas bawah sehingga akan
mengurangi aliran shunt dan meningkatkan pulmonary blood flow yang selanjutnya
akan segera meningkatkan saturasi dari oksigen arteri sistemik.
Anak-anak lebih tua dengan sianosis akan mengalami jenis sianosis yang lebih
ekstrem, dimana kulitnya akan berwarna kebiruan, sklera abu-abu dengan pembuluh
darah yang melebar dan jari tangan dan jari kaki tabuh (clubbing). Clubbing dapat
ditemukan ketika melakukan pemeriksaan fisik. Adanya peningkatan impuls di
parasternal kiri mengindikasikan adanya hipertrofi ventrikel kanan. Biasanya suara
8

jantung pertama normal yang selanjutnya diikuti dengan suara jantung kedua yang
tunggal disebabkan oleh karena suara penutupan pulmonal yang sangat lembut.
Serangan yang berbahaya pada ToF disebut sebagai serangan hipersianotik
paroksismal (serangan hipoksik biru atau Tet) yang merupakan masalah selama umur
2 tahun pertama, dimana bayi/anak akan mengalami hiperpnea dan gelisah, sianosis
bertambah, terjadi pernapasan yang terengah-engah (gasping) dan dapat berlanjut
dengan sinkop. Serangan sering terjadi pagi hari, setelah episode menangis keras dan
berlangsung selama 15-30 menit. Serangan ini dicirikan dengan adanya peningkatan
sianosis dan frekuensi pernapasan. Serangan berat dapat sampai membuat anak kejang
dan hemiparesis. Ketika serangan bertambah berat, maka bayi diarahkan kepada
posisi knee-chest, pemberian oksigen, injeksi morfin subkutan dengan dosis tidak
lebih dari 0,2 mg/kg sambil menenangkan bayi. Pada keadaan bayi yang sudah
asidosis metabolik, maka bila PO2 arterial di bawah 40 mmHg, segera koresi cepat
dengan pemberian natrium bikarbonat intravena. Penyekat adrenergik-beta dengan
pemberian propanolol intravena telah digunakan pada beberapa serangan berat
terutama pada pasien yang takikardi.
Pada bayi/anak dengan ToF dapat ditemui adanya sistolic thrill di bagian
anterior sepanjang left sternal border. SEM yang kasar dapat terdengar di area
pulmonik dan left sternal border, tetapi paling kuat pada linea parasternalis kiri.
Ketika RVOTO-nya sedang, murmur dapat tidak terdengar, S2 biasanya tunggal.
Selama episode sianotik, murmur dapat menghilang. Pada palpasi, dapat ditemukan
predominan dari ventrikel kanan. Klik ejeksi aorta juga dapat ditemui pada pasien
ToF, batuk darah atau hemoptysis juga merupakan gejala klinis dari ToF sebagai hasil
dari ruptur kolateral di daerah bronkial pada anak yang lebih tua.1-3,5
Differential Diagnosis
Atresia Pulmonal dengan Defek Septal Ventrikel
Keadaan ini merupakan bentuk ekstrem dari tetralogi Fallot. Katup pulmonal
mengalami atresi, rudimenter atau tidak ada dan batang pulmonal atresi atau
hipoplastik. Seluruh curah jantung kanan diejeksikan ke aorta. Aliran darah pulmonal
tergantung pada PDA atau pada pembuluh darah bronkial. Prognosis akhir lesi ini
bergantung pada tingkat perkembangan cabang arteri pulmonalis. Jika percabangan
ini berkembang baik, perbaikan bedah dengan saluran buatan antara ventrikel kanan

dan arteri pulmonalis dapat mudah dikerjakan. Jikat arteri pulmonalis hipoplastik
sedang, prognosis lebih berhati-hati, dan konstruksi ulang yang luas mungkin
diperlukan. Jika arteri pulmonalis amat hipoplastik, transplantasi jantung-paru
menjadi satu-satunya terapi. Dikarenakan tidak adanya arteri pulmoner maka alir
darah pulmoner harus dilakukan melalui PDA atau Multiple Aortopulmonary
Collateral Arteries (MAPCAs). Gejalanya tergantung pada alir darah pulmoner. Bila
alir darah pulmoner inadekuat maka akan terjadi hipoksemia yang berat dan
perawatan segera dibutuhkan. Bayi baru lahir distabilkan dengan pemberian
prostaglandin E1 secara intravena untuk mengatur PDA sambil dipersiapkan untuk
pembedahan. Penyakit vaskular pulmonal umum terjadi pada atresia pulmonal dengan
VSD dan bahkan pasien yang telah menjalani operasi masih memiliki risiko untuk
menderita penyakit vaskular pulmonal.
Manifestasi klinis: Penderita dengan atresia pulmonal dan VSD datang
dengan keluhan yang serupa dengan tetralogi Fallot namun dalam derajat yang lebih
berat. Sianosis biasanya tampak dalam beberapa jam atau beberapa hari sesudah lahir;
bising sistolik tetralogi Fallot yang jelas biasanya tidak ada; suara jantung pertama
disertai dengan klik ejeksi yang disebabkan oleh akar aorta yang membesar; suara
kedua cukup keras dan tunggal; dan bising kontinu PDA atau aliran kolateral bronkial
dapat didengar pada seluruh prekordium, baik anterior maupun posterior. Kebanyakan
penderita mengalami sianosis berat dan membutuhkan pemberian infus prostaglandin
E1.6
Double Outlet Right Ventricle
Pada kasus penyakit jantung bawaan yang tidak umum ini, kedua arteri besar
keluar dari ventrikel kanan. Selalu ada VSD yang memungkinkan darah untuk keluar
ke ventrikel kiri. VSD terdapat pada posisi yang bervariasi. Stenosis pulmonal dapat
ada pada kasus ini, bila VSD terletak jauh dari arteri pulmonal. Bila VSD lebih dekat
dengan arteri pulmonar, maka aliran keluar aorta dapat mengalami obstruksi. Koreksi
primer dini dibutuhkan untuk kasus ini. Aliran dari ventrikel kiri diarahkan langsung
ke aorta melalui VSD. Bila aortanya cukup jauh dari VSD, maka dapat dilakukan
arterial switch. Ekokardiografi biasanya cukup untuk membuat diagnosis dan dapat
menentukan orientasi dari arteri-arteri besar sekaligus bagaimana hubungannya
dengan VSD. Fisiologi pada kasus ini serupa dengan fisiologi pada ToF.

10

Transposition of Great Arteries

TGA merupakan kasus penyakit jantung bawaan kedua paling sering, terhitung
pada 5% dari semua kasus penyakit jantung bawaan. Rasio pria dengan wanitanya
sebesar 3:1. Hal ini disebabkan oleh karena abnormalitas embriologik pada pemisahan
spiral dari trunkus arteriosus yang mana terdapat aorta yang keluar dari ventrikel
kanan dan arteri pulmonal yang keluar dari ventrikel kiri. Pasien dapat pula memiliki
VSD atau bahkan septum ventrikelnya dapat utuh. Bila tidak segera diperbaiki, maka
transposisi ini seringkali dikaitkan dengan insidens tinggi dari penyakit vaskular
pulmonar dini. Karena sirkulasi pulmonal dan sistemik berjalan paralel, maka tidak
mungkin pasien bertahan hidup tanpa memindahkan kedua jalur ini. PDA dan
foramen ovale sangat penting keberadaannya dalam kasus ini. Pasien akan mengalami
sianosis yang berat.
Manifestasi klinis: Banyak neonatus mencapai berat badan 4 kg dengan
sianosis yang mencolok tanpa distres pernapasan atau murmur yang jelas. Bayi
dengan VSD yang besar dapat mengalami sianosis yang lebih ringan dan biasanya
akan memiliki murmur yang lebih jelas. Pada pemeriksaan radiografi, maka akan
ditemukan gambaran egg on a string yang memberikan gambaran mediastinum yang
sempit. Untuk mengetahui secara jelas anatomi dan fisiologi dari kasus ini maka
dilakukan ekokardiografi sekaligus untuk menyingkirkan kemungkinan adanya
koarktasio aorta.
Persistent Truncus Arteriosus
Kasus ini muncul pada sekitar 1% kasus dari malformasi jantung kongenital.
Arteri besar tunggal muncul dari jantung, lalu berikutnya akan bercabang untuk
sirkulasi sistemik, pulmonal dan koronaria. Trunkus muncul sebagai akibat dari
kegagalan pemisahan TA menjadi aorta dan arteri pulmonal. VSD biasanya dapat
ditemukan. Pada pasien dengan TA, darah dari kedua ventrikel keluar dari jantung
melalui jalan keluar tunggal, sehingga saturasi oksigen di arteri pulmonalis dengan
arteri sistemik sama besarnya. Bila tahanan vaskuler pulmonal relatif tinggi segera
sesudah lahir, aliran darah pulmonal mungkin normal, namun ketika tahanan
pulmonal turun sesudah umur 1 bulan, aliran darah ke paru-paru sangat bertambah
dan terjadi gagal jantung kongestif. Karena volume aliran darah pulmonal besar,
sianosis minimal.

11

Manifestasi klinis: Alir darah pulmonal yang tinggi merupakan ciri khas dari
sebagian besar pasien dengan TA. Pasien-pasien ini biasanya asianotik dan
menampilkan kesan gagal jantung kongestif. Pemeriksaan jantung dapat ditemukan
prekordium yang hiperaktif, sistolic thrill yang umum di LLSB, sebuah klik ejeksi
sistolik dini yang keras juga dapat terdengar. S2 biasanya tunggal. Pasien dengan alir
darah pulmonal yang rendah, cenderung untuk sianosis lebih awal. Manifestasi paling
umum ialah adalah kegagalan pertumbuhan, mudah lelah dan gejala gagal jantung.
Alir darah pulmonal yang deras pada masa bayi sesudah neonatus menampilkan
gejala-gejala dispnea, infeksi pernapasan berulang dan pertumbuhan fisik jelek. Pada
anak yang lebih tua dengan aliran darah pulmonal yang dibatasi akibat penyakit
obstruktif vaskular pulmonal, sianosis bersifat progresif, polisitemia dan jari tabuh
dapat ditemukan.6,7
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan Laboratorium
Pada pemeriksaan laboratorium, akan ditemukan kadar hemoglobin,
hematokrit dan hitung sel darah merah yang biasanya akan meningkat secara sekunder
akibat desaturasi atrial.
Pemeriksaan Roentgenografi
Radiografi dada menunjukkan adanya ukuran jantung yang normal dengan
dasar yang sempit, cekungan tepi kiri jantung pada daerah yang biasanya ditempati
oleh arteria pulmonalis. Ventrikel kanan yang mengalami hipertrofi biasanya terlihat
apabila terdapat apeks jantung yang terangkat sehingga menimbulkan siluet jantung
yang berbentuk seperti sepatu boot atau sepatu kayu (boot shaped-heart atau coeur en
sabot). Segmen arteri pulmonar yang utama biasanya konkaf, dan bila terdapat arkus
aorta di sebelah kanan, katup aortanya ada di samping kanan trakea. Penampakan
vaskuler paru akan menurun. Daerah hilus dan lapangan paru-paru relatif terang,
karena aliran darah pulmonal berkurang dan/atau oleh karena ukuran arteria
pulmonalis yang mengecil.
Pemeriksaan Elektrokardiografi

12

Pada pemeriksaan EKG, terdapat axis QRS yang berpindah ke sebelah kanan
dengan range antara +90 sampai +180 derajat. Gelombang P biasanya normal atau
bila tidak, gelombang P berbentuk runcing tinggi atau kadang bifida Gelombang T
dapat positif. Gambaran RVH biasanya dapat ditemukan. Oleh karena itu, dapat
ditarik kesimpulan bahwa terdapat deviasi sumbu ke kanan sebagai bukti adanya
hipertrofi ventirkel kanan.
Pemeriksaan Ekokardiografi
Pada pemeriksaan ekokardiografi dua-dimensi, biasanya memberikan pertanda
diagnostik yang baik yang akan mengungkap adanya penebalan dari ventrikel kanan,
aorta yang overriding, dan adanya VSD besar subaortik. Obstruksi di tingkat
infundibulum dan katup pulmonal dapat diidentifikasi dan ukuran dari arteri
pulmonalis

proksimal

dapat

diukur. Anatomi

dari

arteri

koronaria

perlu

divisualisasikan, dikarenakan cabang abnormal yang menyeberang traktus aliran

keluar ventrikel kanan akan menjadi risiko ketika dilakukan transeksi selama
pembedahan di area yang mengalami pembesaran. Ekokardiografi ini memberikan
hasil diagnostik yang baik dikarenakan fungsinya yang dapat memberi informasi
mengenai luas penumpangan aorta pada sekat, lokasi dan derajat penyumbatan saluran
aliran keluar ventrikel kanan, ukuran cabang arteri pulmonalis proksimal dan sisi
arkus aorta. Eko juga dapat dilakukan untuk mengetahui apakah duktus arteriosus
paten memasok sebagian aliran darah pulmonal. Eko ini dapat meniadakan keharusan
untuk melakukan kateterisasi.
Kateterisasi Jantung dan Angiokardiografi
Kateterisasi jantung dilakukan untuk memperagakan tekanan sistolik dalam
ventrikel kanan sama dengan tekanan sistemik, dengan penurunan tekanan yang
mencolok ketika kateter masuk arteria pulmonalis. Rata-rata tekanan arteria
pulmonalis biasanya 5-10 mmHg; tekanan atrium kanan biasanya normal. Tingkat
saturasi oksigen arterial bergantung pada besarnya shunt dari kanan ke kiri; pada
penderita yang agak sianotik pada istirahat biasanya 75-85%. Pada tidak adanya shunt
dari kiri ke kanan, sampel darah dari vena kava, atrium kanan, ventrikel kanan dan
arteria pulmonalis, kadar oksigennya akan sama. Secara singkat, kateterisasi jantung
digunakan untuk melihat apakah ada shunt kanan ke kiri di ventrikel. Angiografi
ventrikel kanan akan memperlihatkan adanya obstruksi jalur keluar aliran ventrikel
13

kanan dan shunt kanan ke kiri di tingkat ventrikel. Indikasi mayor untuk kateterisasi
jantung ialah untuk melihat secara anatomis letak arteri koronaria dan arteri pulmonar
distal.3,7
Etiologi
Etiologi dari beberapa penyakit jantung kongenital sampai saat ini masih
belum diketahui, begitu pula dengan tetralogi Fallot, walaupun beberapa studi genetik
mengemukakan bahwa etiologinya multifaktorial. Sebuah studi dari Portugal
melaporkan bahwa polimorfisme genetik methylene tetrahydrofolate reductase
(MTHFR) disinggung-singgung sebagai gene yang rentan terhadap tetralogi Fallot.
Faktor pre-natal diasosiaskan dengan insidens tetralogi Fallot yang lebih tinggi
mencakup infeksi maternal Rubella selama kehamilan, nutrisi prenatal yang buruk,
penggunaan alkohol oleh ibu, usia ibu yang lebih tua daripada 40 tahun, cacat lahir
ibu berupa PKU, dan diabetes. Anak dengan sindroma Down, juga memiliki insidens
yang lebih tinggi untuk ToF, sama halnya dengan sindroma hidantoin fetal atau
sindroma karbamazepine fetal.
Hemodinamika dari ToF bergantung pada derajat dari obsturksi RVOT. VSD
umumnya tidak terhalang apapun/nonrestriktif sehingga tekanan antara ventrikel kiri
dan kanan sama besarnya. Bila obstruksinya berat, terjadi shunt intrakardiak dari
kanan ke kiri dan alir darah pulmonar akan menghilang. Secara singkat, maka alir
darah akan bergantung pada PDA dan kolateral bronkial.5
Patofisiologi
Anulus katup pulmonalis mungkin berukuran hampir normal atau mungkin
sangat sempit dalam beberapa keadaan. Katup sendiri seringkali bikuspid dan kadangkadang merupakan tempat satu-satunya terjadi stenosis. Lebih sering lagi, terdapat
hipertrofi muskulus subpulmonal, krista supraventrikularis, yang turut menyebabkan
stenosis infundibular dan menimbulkan berbagai ukuran dan kontur ruang
infundibular. Bila saluran keluar aliran ventrikel kanan tersumbat sempurna, dalam
keadaan ini terjadi atresia pulmonal, anatomi cabang arteria pulmonalis sangat
bervariasi, mungkin ada segmen batang arteria pulmonalis yang berlanjut dengan
aliran ventrikel kanan, dipisahkan oleh katup pulmonal fibrosa tetapi tidak berlubang,
atau seluruh segmen batang arteri pulmonalis mungkin tidak ada. Kadang, cabang
arteri pulmonalis dapat terputus. Pada kasus yang lebih berat ini, aliran darah dipasok
14

pulmonal dapat dipasok oleh duktus arteriosus paten atau PDA dan oleh arteria
kolateral aortopulmonal besar yang keluar dari aorta.
VSD pada ToF biasanya non-restriktif dan besar, terletak tepat di bawah katup
aorta dan terkait pada kuspid aorta posterior dan kanan. VSD mungkin jarang terdapat
pada bagian dalam sekat ventrikel. Arkus aorta ada di sisi kanan pada sekitar 20%
kasus, akar aorta hampir selalu besar dan menumpang VSD sampai berbagai tingkat.
Aliran balik vena sistemik ke atrium kanan dan ventrikel kanan normal. Bila
ventrikel kanan berkontraksi pada adanya stenosis pulmonal yang mencolok, maka
darah akan melalui shunt VSD masuk ke aorta. Akibatnya, terjadi desaturasi arteria
dan sianosis yang menetap. Aliran darah pulmonal, bila sangat dibatasi olej
penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan, dapat ditambah dengan sirkulasi kolateral
bronkial (MAPCA) dan terutama pada masa dekat neonatus oleh PDA. Tingkat
penyumbatan aliran keluar ventrikel kanan akan menentukan waktu mulainya gejala,
keparahan sianosis, dan tingkat hipertrofi ventrikel kanan. Bila penyumbatan pada
aliran keluar ventrikel kanan ringan sampai sedang, dan ada keseimbangan shunt di
sebelah VSD, penderita mungkin tidak tampak sianotik (tetralogi Fallot asianotik atau
pink Fallot atau atipikal Fallot atau merah).1,3
Penatalaksanaan
Bayi yang asimtomatis tidak membutuhkan perawatan medis yang spesial.
Sampai saat ini, terapi bedah masih menjadi terapi definitif untuk pasien sianosis
dengan ToF. Tujuan utama dari terapi medis ialah untuk mempersiapkan bayi untuk
menjalani proses bedah. Untuk bayi dengan episode sianosis akut, menempatkan
mereka dalam posisi knee-chest dapat membantu dengan tambahan oksigen dan
morfin secara intravena. Pada kasus yang berat, dapat diberikan propanolol intravena
yang akan membuat relaksasi spasme otot infundibular yang menyebabkan RVOTO.
Hipoksemia yang progresif dan kejadian cyanotic spells merupakan indikasi untuk
terapi dini.
Farmakologi:
Tujuan utama dari terapi obat untuk ToF ialah untuk meningkatkan alir balik
vena sistemik dan meningkatkan tahanan vaskuler perifer. Obat-obat yang dapat
digunakan, antara lain:

15

Morfin sulfat
Morfin sulfat merupakan golongan analgesik yang diberikan untuk
melakukan depresi pernapasan dan juga memiliki kandungan
sedatif yang berguna untuk pasien saat sedang mengalami
hipersianosis. Dosis 0,1-0,2 mg/kg IM atau SK dapat mengurangi
aliran balik vena sistemik. Maksimum 0,2 mg/kg.

Phenylephrine
Phenylephrine ialah obat golongan agonis alfa adrenergik yang
berfungsi untuk meningkatkan status hemodinamik dengan
meningkatkan

kontraktilitas

miokardial

dan

meningkatkan

frekuensi jantung yang akan berdampak pada peningkatan cardiac

output. Tahanan perifer akan meningkat dengan vasokonstriksi,
cardiac ouput yang meningkat dan tekanan darah yang naik 0,02
mg/kg IV akan memperbaiki aliran keluar ventrikel kanan,
mengurangi shunt dari kanan ke kiri.

Prostaglandin E1
Pemberian PGE1 sebanyak 0,05-0,20 g/kg/men dimaksudkan
sebagai relaksan otot polos duktus yang kuat dan spesifik, sehingga
menyebabkan dilatasi duktus arteriosus dan memberi aliran darah
pulmonal yang cukup sampai prosedur bedah dapat dilakukan.
Agen ini diberikan secara intravena segera sesudah kecurigaan
klinis penyakit jantung kongenital sianosis dibuat dan dilanjutkan
selama kateterisasi jantung dan masa pra-bedah.

Natrium Bikarbonat
Natrium Bikarbonat intravena diberikan untuk mengkoreksi
keadaan asidosis.

Non-farmakologi:
Terapi non-famarkologi saat ini yang sering digunakan, antara lain:

Shunt Blalock-Tausigg
Shunt Blalock-Tausigg yang dimodifikasi saat ini merupakan
teknik paliatif yang sering digunaan. Teknik ini menggunakan
Gore-Tex graft dianastomosis sisi sama sisi dari arteri subklavia
16

dan arteri pulmonal yang homolateral. Kadang-kadang saluran

dibuat langsung dari aorta asendens ke batang arteria pulmonalis
dan disebut shunt sentral. Operasi BT shunt ini dapat dilakukan
dengan berhasil pada masa neonatus dengan menggunakan shunt
berdiameter 4-5 mm dan telah digunakan secara berhasil pada bayi
prematur. Shunt yang asli terdiri atas anastomosis arteri subklavia
langsung ke cabang arteria pulmonalis. Prosedur ini jarang
dilakukan karena frekuensi komplikasi gagal jantung kongestif
yang lebih tinggi. Sesudah prosedur shunt yang berhasil, siaosis
akan berkurang. Terdengarnya bising kontinu pada lapangan paruparu sesudah pembedahan menunjukkan anastomosis berfungsi.
Makin tumbuh anak, maka aliran darah pulmonal akan bertambah
banyak dan shunt menjadi tidak cukup. Bila sianosis bertambah,
maka harus segera dilakukan terapi operasi korektif.

Terapi Operasi Korektif

Koreksi primer ialah operasi yang ideal untuk ToF dan biasanya
dilakukan dengan cardiopulmonary bypass. Terapi ini bertujuan
untuk menutup VSD, memotong area dari stenosis infundibular,
dan memperbaiki RVOTO. Jika katup pulmonal stenosis, maka
dilakukan valvotomi. Sesudah koreksi total yang berhasil, penderita
biasanya tidak bergejala dan mampu hidup tidak dibatasi. Masalah
pasca-bedah segera meliputi gagal ventirkel kanan, blokade jantung
sementara, VSD sisa dengan shunt dari kiri ke kanan, infark
miokardium dari gangguan arteri koronaria aberan, dan tekanan
atrium kiri naik secara tidak seimbang karena sisa kolateral.1,3,5

Komplikasi
Komplikasi dari ToF ialah sebagai berikut:

Abses Otak
Penderita biasanya di atas umur 2 tahun. Mulainya sakit
tersembunyi diawali dengan demam ringan dan/atau perubahan
perilaku. Pada penderita, ada yang dimulai dengan gejala akut yang
berkembang sesudah riwayat nyeri kepala, nausea, dan muntah.

17

Serangan epileptiform dapat terjadi dengan adanya kenaikan

tekanan intrakranial. Laju endap darah dan hitung sel darah putih
biasanya naik. Dibutuhkan drainase bedah abses.

Endokarditis bakterial
Terjadi pada penderita yang tidak dioperasi pada infundibulum
ventrikel kanan atau pada katup pulmonal, katup aorta dan jarang
pada katup trikuspidal. Endokarditis dapat menyulitkan shunt
paliatif atau pada penderita dengan pembedahan korektif.
Profilaksis antibiotik sangat penting sebelum dan sesudah prosedur
gigi serta bedah tertentu yang disertai dengan insidens bakteriam
tinggi.

Gagal jantung kongestif

Merupakan tanda biasa pada penderita ToF. Namun, tanda ini dapat
terjadi pada bayi muda dengan pink Fallot. Karena derajat
penyumbatan pulmonal menjelek bila semakin tua, gejala-gejala
gagal jantung meradadan akhirnya penderita sianosis. Penderita
saat ini sangat rentan terhadap serangan hipersianotik.3

Preventif
Tindakan preventif yang dapat dilakukan antara lain:

Menjalani proses kehamilan dengan baik

Menjaga kesehatan tubuh ibu saat sedang mengandung, termasuk

menjaga asupan makanan ibu

Menghindari penggunaan obat-obatan yang diduga dapat

menyebabkan jantung bayi mengalami malformasi

Monitoring pre-natal yang baik, termasuk mencegah infeksi

TORCH selama mengandung

Menghindari rokok dan alkohol selama mengandung bayi

Prognosis
Bayi dengan ToF berat, memerlukan terapi bedah awal, dapat berupa BlalocTaussig shunt atau koreksi primer. Semua anak-anak dengan ToF membutuhkan openheart surgery. Perbaikan komplit sebelum umur 2 tahun biasanya akan memberikan
18

hasil yang memuaskan dan pasian akan hidup dengan baik hingga dewasanya nanti.
Bergantung pada perbaikan yang perlu dilakukan ekstensi, pasien secara rutin
membutuhkan pembedahan tambahan setelah 10-15 tahun setelah operasi pertama
untuk penggantian dari katup pulmonalnya. Katup pulmoner transkateter sedang
berada di bawah investigasi, dan mungkin dapat membuat pasien tidak membutuhkan
operasi jantung terbuka. Risiko paling besar dari kematian pasien ToF ialah disritmia
ventrikular. Katup pulmoner yang kompeten tanpa ventrikel kanan yang berdilatasi
dapat menghilangkan gejala aritmia dan memperbaiki performa aktivitas fisik pasien.
Seluruh pasien ToF sebelum melakukan perbaikan, rentan terhadap berbagai
komplikasi, sehingga dibutuhkan terapi definitif dini yaitu tindakan pembedahan.
Tanpa pembedahan, tingkat mortalitas akan pelan-pelan meningkat dengan range dari
30% di umur 2 tahun sampai 50% di umur 6 tahun. Tingkat mortalitas paling tinggi di
tahun-tahun pertama dan kemudian tetap konstan sampe dekade kedua. Tidak lebih
dari 20% pasien diharapkan dapat menccapai umur 10 tahun dan lebih dari 5-10%
pasien dapat hidup sampai akhir dari dekade kedua mereka. Sebagian besar orang
yang mencapai umur 30 tahun, akan berkembang menjadi CHF. Berkat kemajuan
teknologi saat ini, telah terjadi pengurangan kematian akibat ToF sebanyak 40% yang
dilaporkan mulai dari tahun 1979-2005. Individu dengan ToF dan atresia pulmonal
memiliki prognosis paling buruk dan hanya 50% dapat tetap hidup sampai umur 1
tahun dan 8% sampai umur 10 tahun.3,5,7
Kesimpulan
Hipotesis diterima. Berdasarkan masalah yang dipaparkan pada kasus yaitu
anak mengalami kebiruan setelah menangis dan ketika setelah BAB, maka anak
tersebut menderita penyakit jantung bawaan sianotik, untuk jenis PJB sianotiknya
maka perlu dilakukan pemeriksaan penunjang seperti ekokardiografi yang memiliki
nilai diagnostik tinggi agar tatalaksana lanjutannya dapat tepat sasaran.

Daftar Pustaka
19

1. Sastroasmoro S, Madiyono B, Putra ST. Pengenalan dini dan tatalaksana

penyakit jantung bawaan pada neonatus. Jakarta: Balai Penerbit FKUI;
2003.h.127-143.
2. Satpathy M. Clinical diagnosis of congenital heart disease. New Delhi: Jaypee
Brothers Medical Publishers; 2008.p.14-20.
3. Wahab AS, editor edisi bahasa indonesia. Ilmu kesehatan anak nelson. Ed-15.
Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2000.h.1600-16.
4. Schwartz MW, editor. Pedoman klinis pediatri. Jakarta: Penerbit Buku
Kedokteran EGC; 2005.h. 23-4.
5. Bhimji S. Tetralogy of fallot. 2013 Sep 9. Diakses tanggal 11 Sep 2013.
Available

from

URL:

http://emedicine.medscape.com/article/2035949-

overview
6. Crocetti M, Barone MA. Oskis essential pediatrics. 2 nd Ed. Philadelphia:
Lippincott Williams & Wilkins; 2004.p.415-9.
7. Hay WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR. Current diagnosis &
treatment: pediatrics. 19th Ed. United States of America: McGraw-Hill;
2007.p. 545-54.

20