DESCRIPCIN DE LA CONCEPCIN HUMANA.

Generalidades de la gentica y genes.

La gentica es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite
ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de
piel y de los ojos) est determinada por los genes. Otras caractersticas afectadas por
la herencia son:
-Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
-Capacidades mentales
-Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomala) que se transmite de padres a hijos (heredado) puede:
-No tener ningn efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el
rasgo podra simplemente ser un mechn de cabello blanco o el lbulo de la oreja
ms largo de lo normal).
-Tener slo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo).
-Tener un mayor efecto en la calidad o duracin de la vida.
Para la mayora de los trastornos genticos, se recomienda asesora gentica. Es
posible que muchas parejas tambin quieran buscar diagnstico prenatal si uno de
ellos tiene un trastorno gentico.
Cromosomas y determinacin del sexo
Los seres humanos tienen clulas con 46 cromosomas: dos cromosomas que
determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de cromosomas no sexuales
(autosmicos). Los hombres tienen "46, XY" y la mujeres "46, XX". Los cromosomas
se componen de hebras de informacin gentica, llamadas ADN. Cada cromosoma
contiene secciones de ADN llamadas genes, los cuales transportan la informacin
necesaria para que su cuerpo produzca ciertas protenas.
Cada par de cromosomas autosmicos contiene un cromosoma de la madre y uno del
padre. Cada cromosoma en un par porta bsicamente la misma informacin, es decir,
cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay ligeras variaciones de estos
genes. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN. Los
genes que tienen estas variaciones se denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que es anormal. Un gen
anormal puede conducir a una protena anormal o a una cantidad anormal de una
protena normal. En un par de cromosomas autosmicos, hay dos copias de cada
gen, uno de cada padre. Si uno de estos genes es anormal, el otro puede producir
suficiente protena para que no se desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto
sucede, el gen anormal se denomina recesivo y el otro gen en el par se denomina
dominante. Se dice que los genes recesivos se heredan en un patrn autosmico
recesivo.

Sin embargo, si nicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad,

esto lleva a que se presente un trastorno hereditario dominante. En el caso de un
trastorno dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el nio
probablemente manifestar la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. Si un
nio recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres, manifestar
la enfermedad y ser homocigoto para ese gen.
Fecundacin-Concepto
La fecundacin es un evento mediante el cual se produce la interaccin celular entre
dos gametos de forma y tamao diferentes: el espermatozoide (de unos 50
micrmetros de longitud) y el vulo (de unos 100 micrmetros de dimetro). Ambas
clulas se fusionan dando como resultado la formacin del cigoto, que contiene una
combinacin de ADN de ambos progenitores.
Etapas del proceso
-Penetracin de la corona radiante, facilitada por las enzimas del acrosoma y por los
movimientos del espermatozoide capacitado
-Penetracin de la zona pelcida, realizada mediante la accin de las enzimas
liberadas durante la reaccin acrosmica. Una vez que el espermatozoide atraviesa la
zona pelcida y toca la membrana celular del ovocito la zona se hace impermeable a
otros espermatozoides. El bloqueo rpido de la poliespermia es mediado por
cambios en el potencial de membrana del vulo que se hace ms positivo, de -70 a
+10 mV. El bloqueo lento de la poliespermia es mediado por la reaccin de
zona proceso que, gatillado por la liberacin de grnulos corticales del vulo, induce
un cambio qumico en la zona pelcida la que se hace menos adherente a los
espermatozoides.
-Fusin de las membranas celulares de los gametos, permitiendo que la cabeza y la
cola del espermatozoide penetren al citoplasma del ovocito. En cuanto esto ocurre el
ovocito completa su segunda divisin meitica, generando el segundo cuerpo polar
que degenera. El ncleo de ste vulo, llamado proncleo femenino, se ubica en el
centro de la clula. Por su parte, la cabeza del espermatozoide se dilata formando el
proncleo masculino. Ambos proncleos se encuentran en el centro del vulo,
duplican su DNA y pierden su membrana nuclear. Inmediatamente despus los

cromosomas del ahora llamado cigoto, clula diploide, se disponen en el huso

mittico para experimentar la primera mitosis del proceso de segmentacin.
Implantacin del blastocisto
La implantacin del blastocisto en el tero femenino o implantacin del embrin
humano es la adhesin a la pared del tero del denominado blastocisto -una de las
fases de la embriognesis humana-. La implantacin comienza al final de la primera
semana -sptimo u octavo da- despus de la fecundacin del vulo por
el espermatozoide y se extiende hasta el final de la segunda semana -14 das despus
de la fecundacin
El proceso desde la fecundacin hasta la finalizacin de la implantacin es el
siguiente:1

Etapa 1 - Da 1 - Fecundacin y formacin del cigoto (una clula)

Etapa 2 - Das 2 y 3 - Segmentacin de 2 a 32 clulas (mrula)

Etapa 3 - Das 4 y 5 - Blastocisto libre (formacin de una cavidad en la mrula)

Etapa 4 - Das 5 y 6 - Blastocito unido a la pared posterior del tero

Etapa 5 - Das 7 y 8 - Blastocisto implantado superficialmente en

el endometrio
Etapa 6 - Das 9 a 13 - Cambios morfolgicos en el blastocisto.
Etapa 7 - Da 14 - Finalizacin
del endometrio por el blastocisto.

de

la

implantacin

invasin

Implantacin
El vulo fecundado por el espermatozoide forma el cigoto que se dividir
convirtindose en la mrula y despus en el blastocisto o blstula que se adherir a la
pared del tero.
El conjunto de clulas que ha formado el cigoto, pasa por la fase morula y
de blastocisto o blstula. El blastocisto se encuentra dividido en dos grupos de

clulas; uno, ms externo, y otro ms interno. El grupo interno, se convertir en el

embrin, y el exterior, en la membrana que lo proteger y nutrir durante el
embarazo.
La implantacin o adherencia al tero permite que el feto reciba oxgeno y nutrientes
de la madre -a travs de la sangre- para su desarrollo y crecimiento. El embrin
adherido a la pared del tero comienza a desarrollarse, para lo cual emite unas
prolongaciones arborescentes hacia la mucosa uterina que le permite adherirse al
tero y as extraer los nutrientes necesarios de la madre.1
Ventana de implantacin
Es el perodo de mxima receptividad uterina, caracterizado por cambios en las
clulas del endometrio que contribuyen a la absorcin del fluido uterino, acercando
al blastocito a la superficie celular endometrial y favoreciendo su inmovilizacin,
aunque durante esta fase el embrin an puede ser eliminado por arrastre. Dura
aproximadamente 5 das y ocurre, en condiciones normales, desde el sexto al dcimo
da postovulacin. Sin embargo, en los ciclos estimulados con gonadotropinas
exgenas este periodo se adelanta, existiendo una desincronizacin entre el
desarrollo embrionario y la ventana de implantacin, por lo que se recomienda
extraer los ovocitos en un primer ciclo estimulado con anlogos de la GnRH, y
transferirlos en un segundo ciclo.
Proceso de implantacin
El proceso de implantacin se divide en dos periodos: un perodo preimplantatorio,
durante el cual ocurre la preparacin del endometrio, la preparacin del ovocito y la
aposicin; y un perodo implantatorio que a su vez se divide en adhesin, ruptura de
la barrera epitelial e invasin.

Perodo preimplantatorio
Preparacin del endometrio:
La produccin de estrgeno y progesterona es esencial para el proceso de
implantacin. Ambas hormonas estn implicadas en numerosas cascadas de
sealizacin autocrinas y paracrinas que van a desencadenar la fijacin y posterior
invasin del embrin en el tero materno. Durante la fase folicular, el endometrio
experimenta una fase mitognica y se desarrolla hasta alcanzar un espesor de entre 812 mm. Esta fase est mediada por el estradiol (estrgeno) que media la expresin de
numerosas citocinas y factores de crecimiento y tambin, de los receptores de

progesterona. Tras la ovulacin, el cuerpo lteo acta como una glndula endocrina
secretando progesterona que va a inducir la expresin de otra serie de citocinas y
factores responsables de los cambios que sufre el endometrio para la implantacin,
adems de inhibir la produccin de receptores de estrgenos y favorecer la sntesis
de 17--hidroxilasadeshidrogenasa, que transforma el estradiol en una forma menos
activa. Los principales cambios que hacen receptivo al endometrio son:

Disminucin de la fase mitognica

Formacin de pinpodos

Decidualizacin del endometrio

Disminucin de las uniones estrechas o tight juntion entre las clulas

epiteliales que van a facilitar la invasin del embrin al epitelio

Apoptosis regulada localmente que tambin facilitar la invasin (es objeto de

estudios actualmente)

Predecidulacin y decidulacin del endometrio:

La predecidulacin ocurre aproximadamente 7 das despus de la ovulacin y
consiste en el aumento de grosor del tejido endometrial, aumento de la
vascularizacin y crecimiento de las glndulas para potenciar las secreciones. Hacia
el noveno o dcimo da tras la ovulacin, las clulas de la superficie del endometrio
se constituyen en una capa de clulas redondeadas denominadas deciduales que
desaparece si no ocurre el embarazo, al igual que las glndulas que se atrofiarn y
degenerarn a menos que ocurra la implantacin. La decidulacin es una etapa de
expansin de la explicada anteriormente que tiene lugar unas 24 horas antes de la
aposicin del blastocito en el endometrio. Se favorece el desarrollo de las glndulas,
las clulas deciduales almacenan lpidos y glucgeno en grandes cantidades y toman
una forma polidrica, hay una reorganizacin vascular aumentando la permeabilidad
en el sitio donde ocurrir la implantacin. La capa de clulas de ciduales o decidua
permanecer durante el primer trimestre del embarazo al menos aunque su funcin
como tejido circundante es sustituida por la placenta. Es probable que esta etapa sea
promovida y mantenida por el propio blastocisto ya que existe un mayor grado de
decidulacin en los ciclos con concepcin o cuando se simula la invasin natural del
embrin que en aquellos en los que no ocurre.
Diferenciacin celular

Cuando se forma un organismo las clulas primigenias (el cigoto) en los mamferos
cumplen una maravillosa funcin, pues a partir de una sola celular formada por el
aporte gentico que han aportado ambos padres, puede originarse un nuevo
individuo con unas caractersticas nicas, y dentro de esa particularidad que tiene
esa primera clula es que puede dar origen a millones de clulas, cada una
especializada en un tejido, un rgano y cumple una funcin especial. Estas primeras
clulas que la ciencia hoy llama totipotentes originan toda esta divisin y
diferenciacin celular, estas clulas madres van dando origen a todo este intrincado y
fantstico proceso de crear un nuevo ser, as que nos proponemos estudiar un poco
esta funcin clula
Membranas fetales
Las membranas fetales y la placenta varan mucho segn la derivacin de los
embriones y si ocurre divisin de las clulas embrionarias. El tipo comn de los
embriones es dicigoto, con dos amnios, dos corines y dos placentas que pueden estar
fusionados o no.
Aunque en el saco vitelino y los alantoides son tejidos vestigiales, su formacin es
esencial para el desarrollo normal del embrin. Ambos son sitios tempranos
importantes de formacin de sangre y parte del saco vitelino se incorpora en el
embrin como intestino primitivo.
El amnios forma un saco para el lquido amnitico y proporciona buena cubierta al
cordn umbilical. El lquido amnitico proporciona amortiguacin protectora para el
embrin, espacios para los movimientos fetales y ayuda en la regulacin de la
temperatura corporal fetal.

El Cordn es el nexo entre la placenta y el beb. Ya que la placenta esta en ntimo

contacto con la madre, es entonces el nexo indirecto entre el beb y su madre. Hay
que recordar que la placenta le pertenece al beb y no a la madre y que su funcin es
la de proveer un instrumento para el intercambio entre madre y feto manteniendo
una barrera protectora entre los dos. Al alejarse de la placenta, pero unida a ella
mediante el cordn, el beb tiene total libertad de movimiento permitiendo as el
adecuado desarrollo de todos los rganos de su cuerpo.

La placenta
El trmino placenta parece provenir de un vocablo latino que quiere decir Torta
Circular y aparentemente fue introducido en 1559 por un mdico llamado Realdus
Columbus. Lo cierto es que la placenta es una estructura redondeada en forma de

disco de unos 25 cm de dimetro y unos 2,5 cm de grosor (hacia el final del

embarazo) que adosada a la cara interna del tero materno le permite al beb
nutrirse mediante la extraccin de los elementos necesarios provenientes de la
sangre materna.
Origen y funciones
El beb est unido a la placenta mediante el cordn umbilical, que es un conducto
vascular encargado de llevar la sangre (con desechos y sin oxgeno) desde el beb
hasta la placenta, para que se haga el intercambio necesario con la madre y retornar
oxigenada y rica en nutrientes hacia el beb. El intercambio se da a travs de la
placenta pero funcionando como una barrera muy efectiva que solo permite el paso
de sustancias bien determinadas y sin mezclar la sangre del beb con la de su madre
La placenta es una estructura de origen fetal, la placenta pertenece al beb y no a la
madre, de hecho, las caractersticas genticas de la placenta son idnticas a la del
beb en formacin
Funciones de la Placenta:

Nutricin: como hemos dicho la placenta es un rgano que permite la alimentacin

ininterrumpida del feto en desarrollo. Cuando las circulaciones materna y fetal se
encuentran (separadas por la placenta) el beb extrae de la sangre materna todos los
elementos que le son necesarios para su existencia: Oxigeno, Aminocidos
(protenas), cidos grasos (grasas) y Glucosa (carbohidratos). Lo que comes nunca le
llegara directamente al beb, nunca tendr hambre y siempre obtendr alimentos
aun cuando tu no hayas comido. Un sistema perfecto, al menos para el beb.
Eliminacin de desechos: el feto transfiere a su madre los productos de desecho que
se producen por su metabolismo y que no puede eliminar por si solo dado que sus
rganos son inmaduros y que se encuentra en un claustro aislado del mundo exterior;
as, se podra decir que la placenta permite al feto purificar su sangre utilizando los
rganos maternos. Siendo agresivos podramos ver al beb como una pequea
fbrica de desperdicios que T debes limpiar.
Funciones endocrinas: la placenta produce hormonas que permiten la permanencia
del embarazo y modifican el metabolismo y las funciones fisiolgicas maternas para la
subsistencia del beb en crecimiento. La hormona placentaria ms conocida es la
que dio origen a la prueba de embarazo. Si, la prueba de embarazo se hace positiva
gracias a que la placenta produce la Gonadotropina Corinica Humana (hCG),
hormona que permite el embarazo en sus etapas precoces (y otras mltiples

funciones posteriores sobre la madre) y que de manera secundaria nos permite

detectar un embarazo antes de que siquiera lo podamos ver por Ecosonografa.

Tolerancia inmunolgica: la placenta y los profundos cambios inmunolgicos que

imprime el embarazo sobre la madre permite que el feto no sea atacado por el
sistema de defensa de la madre. La placenta juega un papel fundamental para
esconder al beb del sistema inmunolgico de la madre y evitar su rechazo: si esto
no fuese cierto, el sistema inmune activara sus anticuerpos y clulas de defensa para
atacar al beb y eliminarlo del claustro materno.
Proteccin biolgica: la placenta se comporta como un excelente filtro que impide el
paso de muchas sustancias, parsitos, virus y bacterias que pudiesen afectar al beb.
La placenta no es perfecta en este aspecto y desgraciadamente una lista importante
de agentes pueden ganar acceso al beb y causarle daos importantes: alcohol,
cigarrillo, frmacos fetotxicos, rubola, toxoplasmosis, sfilis, etc.
Proteccin fsica: la placenta, las membranas de la Bolsa de Aguas y el lquido
amnitico que ellas engloban proporcionan un ambiente cerrado, estril y de
temperatura controlada que mantienen al beb completamente aislado de los
factores fsicos que podran generarle problemas: golpes, cambios bruscos de
temperatura, infecciones bacterianas, etc.
As es, la placenta le permite al feto parasitar a su madre para poder nutrirse, vivir,
crecer y mantener su propio embarazo. El beb no da a cambio nada a su madre
desde un punto de vista beneficioso para ella, pero le permite entregarle, finalmente,
el milagro de la vida...

Cordn Umbilical

El Cordn Umbilical es una estructura tubular de unos 50 cm. de longitud promedio

que est formada por dos (2) arterias que saliendo del beb se dirigen a la placenta y
una (1) vena que originndose en la placenta se dirige de regreso al beb, todo esto
rodeado de una especie de gelatina firme (Gelatina de Wharton) recubierta por un
fino envoltorio. Al hablar de arterias y venas inferimos que el CU es un componente
vascular que permite el flujo sanguneo entre el beb y su placenta.

LA CIRCULACION FETAL Y NEONATAL

La circulacin fetal y neonatal tienen caractersticas particulares cuyo conocimiento
permite comprender por ejemplo que las cardiopatas severas nazcan eutr icas
(porque los dos ventrculos manejan presiones iguales), para despus agravarse a los
pocos das o entender la aparicin de insuficiencia cardiaca alrededor del primer mes
de vida en las cardiopatas con flujo pulmonar aumentado

CIRCULACION FETAL
Las caractersticas ms importantes son la presencia de:
1. CORTOCIRCUITOS FETALES Son tres:
a) El conducto arterioso que comunica la arteria pulmonar con la arteria aorta.
b) El foramen oval que comunica la aurcula derecha con la aurcula izquierda
c) El conducto venoso que comunica la vena umbilical con la vena cava
inferior.