Mutacin de la CFTR

Seminario N9
1. A qu se deben las infecciones respiratorias repetidas?
*La fibrosis qustica presenta una protena que est encargada de transporte
dependiente de ATP y tambin funciona como canal de cloruro regulado por
APM cclico, esta protena es la llamada reguladora de la conductancia de la
membrana de la fibrosis qustica (CFTR).
*En la fibrosis qustica los epitelios se ven caracterizados por un defectuoso
transporte de electrolitos y los rganos que se ven ms afectados por esta falla
son los pulmones, pncreas e hgado. Tambin se producen defectos en
algunos mecanismos como es el caso de un incremento de absorcin de Na+,
adems existen variaciones osmticas y por lo tanto un exceso en la
reabsorcin de agua. Estos procesos originan la formacin de un moco espeso
y viscoso que provocan una obstruccin crnica de los bronquiolos, esto
conlleva a la creacin de un ambiente que favorece a la proliferacin y
crecimiento de microorganismos. Esto llega a explicar las infecciones
respiratorias repetidas por algunos grmenes oportunistas como,
Staphylococcus aureus, Pseudomonas aureginosas, etc.
2. A qu se debe la elevacin del Cloro en el sudor?
*En la fibrosis qustica se ve asociada habitualmente con la mutacin de la
protena especfica esencial para la eliminacin apical de Cl-, esta mutacin
origina un defecto en la eliminacin de Cl- y un exceso de absorcin de Na+ y
esto causa una variacin osmtica lo que lleva a un exceso de reabsorcin de
agua.
3. A qu se debe las heces voluminosas y ftidas del paciente?
*Esto es producto de la insuficiencia pancretica, esta insuficiencia est
presente en aproximadamente en el 80 a 95% de pacientes con fibrosis
qustica.