FACULDADE DE EXCELÊNCIA EDUCACIONAL DO

RIO GRANDE DO NORTE

CURSO DE BACHARELADO EM FISIOTERAPIA
TURMA TA1M

Teratógenos Humanos
 Acadêmicos:

Ana Paula Marques Pereira

Bruna Thayse Medeiros de Azevedo
Cristiane Dantas Pereira
Dorotéia Barbosa da Silva
Fernanda Pontes Costa
Felipe Bezerril
Jaqueline Rodrigues da Cruz
Maria Raissa Andrade de Moraes
Sandra Lígia dos Santos Souza
CONCEITUANDO TERATOLOGIA

Teratologia é a área da ciência médica

relacionada ao estudo da contribuição
ambiental ao desenvolvimento pré-natal
alterado (Smithells, 1980). Um agente
teratogênico é atribuído como qualquer
substância, organismo, agente físico ou
estado de deficiência que, estando
presente na vida embrionária ou fetal, gera
uma alteração na estrutura ou
funcionalidade da descendência (Dicke,
1989).
CONSEQÜÊNCIAS DA AÇÃO TERATOLÓGICA

Os teratógenos agem a partir de uma

série relativamente limitada de
mecanismos patogênicos, causando morte
celular, alterações no crescimento dos
tecidos (hiperplasia, hipoplasia ou
crescimento assincrônico), interferência na
diferenciação celular ou em processos
morfogenéticos. Estes mecanismos afetam
eventos básicos do organismo em
desenvolvimento e geralmente suas
conseqüências atingirão mais de um tecido
ou órgão.
CONSEQÜÊNCIAS DA AÇÃO TERATOLÓGICA
As manifestações da ação de agentes
teratogênicos na espécie humana podem
ser distribuídos em classes principais:

(3)Morte do concepto ou infertilidade;

(4)Malformações;
(5) Retardação do crescimento intra-uterino
e;
(6) Deficiências funcionais, incluindo-se
aqui também o retardo mental.
QUESTÕES GESTACIONAIS

Nas perdas gestacionais estima-se uma

contribuição de causas cromossômicas em
mais de 50% dos casos de abortamentos
espontâneos. Com relação aos defeitos
congênitos, causas genéticas parecem ser
responsáveis por 15 à 20% destes, fatores
ambientais são reconhecidamente
responsáveis por 7%, 20% são de etiologia
multifatorial, mas em mais de 50% dos
casos a causa permanece desconhecida
(Kalter & Warkany, 1983).
 
PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS DA
TERATOLOGIA
A ação de um agente teratogênico
sobre o embrião ou feto em
desenvolvimento dependerá de múltiplos
fatores, que dentre esses, destacam-se
(Wilson, 1977):
(1) Estágio de desenvolvimento do
concepto:
A susceptibilidade a agentes
teratogênicos varia segundo o estado de
desenvolvimento do concepto no momento
da exposição.
PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS DA
TERATOLOGIA

(2) Relação entre dose e efeito:

As manifestações do desenvolvimento
anormal aumentam à medida que se
incrementa a dose do agente, variando
desde nenhum efeito, passando pelos danos
funcionais e malformações até a morte do
concepto.
PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS DA
TERATOLOGIA

(3) Genótipo materno fetal:

A heterogeneidade genética, tanto da
mãe como do feto, podem conceder maior
susceptibilidade ou resistência a
manifestação de um determinado agente.
Os defeitos de fechamento do tubo neural
são um excelente exemplo de defeitos nos
quais a susceptibilidade desempenha
fundamental valor.
PRINCÍPIOS FUNDAMENTAIS DA
TERATOLOGIA

(4) Mecanismo patogênico específico de cada

agente:
Os agentes teratogênicos atuam por
mecanismos específicos sobre as células e
tecidos em desenvolvimento, por exemplo,
alterando o crescimento de um tecido,
interferindo com a diferenciação celular ou
morfogênese fetal, provocando a morte
celular.
ANOMALIAS CONGÊNITAS
Podem ser resultantes de fatores
genéticos ou ambientais, ou causada pelos
dois fatores, simultaneamente.
Os fatores genéticos são aqueles que
passam de pai para filho (hereditários); já
os genéticos cromossômicos se referem ao
número ou estrutura anormal de
cromossomos da espécie.
São responsáveis por 85% das
malformações com causa conhecida.
ESTIMATIVA DA INCIDÊNCIA DAS CAUSAS DE
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS GRAVES

CAUSAS INCIDÊNCIA %
Aberrações cromossômicas 6-7
Genes mutantes 7-8
Fatores ambientais 7-10
Herança multifatorial 20-25
Etiologia desconhecida 50-60
___________________________________
Baseado em dados de Connor e Ferguson-Smith (1987)
SÍNDROME DE TURNER
Apesar de 20% dos abortos
espontâneos com aberrações
cromossômicas possuírem cariótipo 45X,
mesmo assim, uma porcentagem
considerável de mulheres caracterizam essa
anomalia.
Cuja as características principais são:
 Infantilismo Sexual; (consequência da
formação de ovários vestigiais);
 Baixa estatura e pregas pterigonucais,
(chamado pescoço de esfinge ou alado);
Pêlos pubianos Pescoço Alado
reduzidos ou
ausentes;
Baixa estatura
SÍNDROME DE DOWN
É um distúrbio genético causado
durante a formação do feto, é uma das
anomalias genéticas mais conhecidas.
A síndrome de Down também é
chamada de Trissomia do Cromossomo 21,
por causa do excesso de material genético
do cromossomo 21, que ao invés de
apresentar dois cromossomos 21 o portador
da S.D. possui três.
SÍNDROME DE DOWN
Principais características:
 Retardo mental;

 Fraqueza muscular;

 Anomalia cardíaca;

 Baixa estatura;

 Olhos com fendas palpebrais oblíquas;

 Perfil achatado;

 Prega única na palma da mão.

Criança portadora da
Síndrome de Down
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trata-se de uma mutação cromossômica
numérica, onde há acréscimo de um
cromossomo sexual no conjunto diplóide de
um indivíduo.
Entre as características constatadas,
evidencia-se:
O proeminente desenvolvimento nas
mamas, (em indivíduo do sexo masculino);
 Testículos pequenos e esterilidade
(infertilidade) por azoospermia;
 Ausência completa de espermatozóides no
sêmen.
 Aparência anatômica do seio e do aparelho
reprodutor de um homem com Síndrome de
Klinefelter.
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
ESTRUTURAIS
Durante a prófase, as quebras
cromossômicas ocorrem com freqüência, e é
normal que as partes cromossômicas
fraturadas se ‘soldem’ nos locais fraturados,
ou que os cromossomos realizem permutas,
isto é, troquem segmentos homólogos.
Podendo as vezes os segmentos
resultantes das quebras cromossômicas se
soldarem em posição contrária, ou se
perderem, o que provoca alterações
estruturais.
SÍNDROME CRI DU CHAT
Origina-se decorrente de uma
deficiência parcial do braço superior do
cromossomo 5. Recebe essa definição
devido ao choro típico dos pacientes
afetados, o qual lembra o miado dos gatos
no cio.
Mais facilmente do que em recém-
nascidos, a observação da presença dessa
síndrome é feita em fases mais
progressivas, pois além de diversos sinais
congênitos, os portadores apresentam
retardamento mental e neuromotor grave.
 Portador de síndrome de Cri Du Chat e
cariótipo 46 XX 5p - aos 10 anos de idade.
Notar a fácies de retarda mental e a
hipotrofia dos membros.
LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA
A grande maioria dos casos apresenta
uma alta proporção de metáfases com um
cromossomo G muito pequeno, que gera
uma deficiência de aproximadamente 40%
de seu braço inferior.
É de difícil caracterização nas fases
primordiais de seu desenvolvimento, mas
com sua evolução, pode se acentuar fadiga
acentuada e mal estar abdominal, entre
outros sintomas. Em alguns casos ocorre-se
surdez ou cegueira, e nas mulheres podem
ocorrer alterações na menstruação.
ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES
MUTANTES

Uma mutação envolve a perda ou

mudança na função de um gene e é
qualquer alteração permanente e
hereditário na seqüência do DNA.
Pode ocorrer devido a fatores
ambientais (doses de radiação,
produtos químicos).
ACONDROPLASIA
Características:
 Baixa estatura;
 Membros e dedos curtos;
 Comprimento normal do tronco;
 Pernas arqueadas;
 Cabeça relativamente grande;
 Testa proeminente;
 Sela nasal funda.
ACONDROPLASIA
SÍNDROME DO X FRÁGIL

Características:
 Retardo mental moderado
(principalmente do sexo masculino);
 Rosto longo e orelhas proeminentes.
SÍNDROME DO X FRÁGIL
ANOMALIAS CAUSADAS POR FATORES
AMBIENTAIS

Apesar do embrião humano estar bem

protegido no útero, certos agentes
ambientais, podem causar interrupções no
desenvolvimento quando a mãe é exposta a
eles.
TIPOLOGIA TERATOLÓGICA
Drogas - Álcool
 Síndrome do alcoolismo fetal;
 Retardo do crescimento intra-uterino;
 Retardamento mental, microcefalia;
 Anomalias oculares;
 Anormalidades das articulações;
 Fissuras palpebrais pequenas.
TIPOLOGIA TERATOLÓGICA
Andrógenos e altas doses de progestógenos:
 Graus variados da masculinização de fetos
femininos;
 Genitália externa ambígua, resultando em fusão
labial e hipertrofia do clitóris;

Cocaína:
 Retardo do crescimento intra-uterino;

 Microcefalia;

 Infarto cerebral;

 Anomalias urogenitais;

 Distúrbios neurocomportamentais.
PRODUTOS QUÍMICOS

Metilmercúrio:

 Atrofiacerebral;
 Espanticidade;
 Apoplexia;
 Retardamento
mental.
INFECÇÕES
Citomegalovírus:
 Microcefalia;

 Coriorretinite;

 Perda sensórioneural;

 Atraso do desenvolvimento
psíco-motor/mental;
 Hidrocefalia;

 Paralisia cerebral;

 Calcificação cerebral.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
http://www.amordepeixe.com.br/images/Infec%20cut%20e%20acidentes.JPG
http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm
www.capitalsocialsul.com.br/
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http://www.colegiosaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-turner/
www.katiajara.com.br/pacientes.php?id=8&canal=15
http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-de-klinefelter.htm
www.ufv.br/dbg/BIO240/DC03_arquivos/image008.gif
http://pt.wikipedia.org/wiki/Leucemia_mieloide_cr%C3%B4nica