SINDROME DE ANGELMAN

SINDROME DE SCOTT
El sndrome Aarskog o sndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad
gentica cuyos principales sntomas sonbaja estatura, facies anormal y
diversas anomalas genitales y musculo-esquelticas. 1 Se lo denomina tambin
sndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital. Es extremadamente rara y
slo se han reportado menos de 100 casos en el mundo desde su
descubrimiento en 1970.
El sndrome de Aarskog-Scott es causado por una mutacin en el gen FGD1, o
gen de la displasia facio-genital tipo I por sus siglas en ingls (facio genital
dysplasia type I), situado en la zona p11.21 del cromosoma X. Es una patologa
gentica recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, los hijos de una mujer
portadora tienen un 50% de probabilidades de ser afectados por el sndome,
mientras que sus hijas tienen tambin un 50% de probabilidades de convertirse
ellas tambin en portadoras. Las mujeres portadoras suelen tener algunas
manifestaciones leves del sndrome, sobre todo en el rostro y las manos. 1

Angelman
El sndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogentico caracterizado por
un dficit intelectual grave y rasgos dismrficos faciales distintivos. Se estima
que la prevalencia mundial del AS est entre 1/10.000 y 1/20.000. Los
pacientes con AS son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6
meses de vida del pueden darse dificultades para la alimentacin, e hipotona ,
seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 aos de edad.
Generalmente a partir del primer ao, se desarrollan las caractersticas tpicas
del AS: dficit intelectual grave, ausencia de habla, estallidos de risa con aleteo
de manos, microcefalia, macrostoma, hipoplasia maxilar, prognatia y
problemas neurolgicos con forma de andar como una marioneta, ataxia y
crisis epilpticas con anomalas especficas del electroencefalograma (EEG)
(actividad delta con elementos trifsicos con mayor expresin en las regiones
frontales). Otros signos descritos incluyen aspecto feliz, hiperactividad sin
agresividad, escasa capacidad de atencin, excitabilidad y trastornos del sueo
con disminucin de la necesidad de dormir, incremento de la sensibilidad al
calor, atraccin y fascinacin por el agua. Con la edad, las caractersticas
tpicas de la enfermedad son menos marcadas y aparecen engrosamiento
facial, escoliosis torcica y problemas de movilidad. La escoliosis torcica est
descrita en el 40% de los pacientes del AS (la mayora mujeres).