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Plan du cours :

Expression de linformation gntique

faire aprs le TD n1
Comment lexistence de gnes de lADN conduit-elle lexistence de caractres de
lindividu ?
Les caractres constituant le phnotype dun individu (= ensemble des caractres observables
dun individu) sont trs gnralement lis la prsence de protines.
Les protines, constituants essentiels des tres vivants, sont des macromolcules dune infinie
varit, caractrises par leur squence dacides amins.
La squence des acides amins dune protine est code gntiquement : la fabrication
(synthse) dune protine est le rsultat de lexpression dun gne ( ce gne sexprime ).
Dfinition : Lexpression gntique est la fabrication par la cellule dune protine donne, en
suivant linformation gntique porte par un gne de lADN.
Dfinition : un gne est un fragment dADN, se trouvant un endroit prcis sur un
chromosome prcis, caractris par la squence ordonne de ses nuclotides, portant
linformation gntique codant pour la synthse dune protine dtermine.
I. Description chronologique
1) Transcription de lADN en ARN-messager : voir TD n1.
Dfinition : la transcription de lADNest la fabrication, dans le noyau, dune molcule
dARN-messager, dont les nuclotides (A, U,C,G), sont complmentaires de ceux du brin
transcrit de lADN.
Remarque : cest ltape nuclaire de la synthse dune protine. Elle dpense de
lnergie, ncessite des matires premires : nuclotides (apports par le sang, provenant
de la digestion des noyaux des cellules des aliments), ncessite lintervention dune enzyme :
LARN polymrase.
- Caractristiques dune molcule dARN : monocatnaire, Ribose, Uracile au lieu de
Thymine.
(mmes caractristiques pour dautres ARN, par exemple lARN viral : VIH).
- Exemple : fraction dADN : TACAAGGACACC brin transcrit
ATGTTCCTGTGG brin non transcrit
crire la fraction dARN-messager correspondant

2) Traduction de lARN-messager en chane peptidique : voir TD n1


a) Dfinition : Cest la fabrication, dans les ribosomes, dune protine , en associant des
acides amins prcis par des liaisons peptidiques : chaque acide amin correspond un codon
de lARN-messager. (codon = triplet de nuclotides sur lARN-messager) ; on trouve lequel
grce au code gntique
Remarque : cest ltape cytoplasmique de la synthse dune protine.

- Rappel : un court enchanement dacides amins sappelle un peptide ; un trs long


enchanement de nombreux acides amins forme une protine.
- Caractristiques du code gntique :le code gntique est un dictionnaire qui donne
la correspondance entre la squence des nuclotides de lARN-messager et lenchanement
des acides amins du peptide ou de la protine correspondante.
Il est universel (cest le mme pour tous les tres vivants); univoque ( un codon correspond
un acide amin et un seul) ; il est rptitif = redondant = dgnr : on peut obtenir parfois le
mme acide amin partir de plusieurs codons diffrents.
b) acteurs et tapes de la traduction de lARN-messager
tudier un dessin anim, par exemple celui de Information gntique II ; observer et
complter la planche de schmas fournis, o figurent : initiation, longation, terminaison.
En rsum, la traduction ncessite du matriel : des ARN de transfert, des ribosomes ;
des matires premires : les acides amins (apports par le sang et provenant de la digestion
des protines alimentaires) ; des enzymes et de lnergie ncessaires la constitution des
liaisons peptidiques.
c) amplification de lefficacit de la traduction document photographique et schma dun
polysome fournis
un mme ARN-messager est traduit successivement au niveau de plusieurs ribosomes, qui
constituent ensemble un polysome. Les protines fabriques sont bien sr identiques.
II. Remarques
1) lexpression gntique nest jamais totale dans une cellule donne :
les cellules matures sont diffrencies : chacune nexprime que les gnes dont elle a
besoin : par ex une cellule de cuir chevelu nexprime pas les gnes correspondant la
synthse dADH, ni dinsuline ; par contre elle fabrique de la kratine formant les cheveux (ce
qune cellule de cortico-surrnale ou de pancras ne fait jamais
2) lhomme sait domestiquer des gnes :
- manipulations gntiques but thrapeutique : par ex des bactries transgniques
( auxquelles on a ajout le gne de linsuline humaine )fabriquent sous ordre de linsuline
humaine ; ensuite on tue les bactries, et on extrait la molcule utile
- OGM : le terme dsigne le mme principe que ci-dessus, mais pour ces plantes, voire ces
animaux, on nextrait pas la molcule, on consomme ltre vivant gntiquement modifi,
pour des objectifs , avec des conditions de culture, des rpercussions sur la sant humaine, sur
lesquels il faut rflchir et se documenter.
- thrapie gnique : il sagit dintroduire dans chaque( ! ) cellule malade le gne normal , qui
fera fabriquer la cellule la protine qui lui manque ex recherches propos de mucovicidose
(et comme les cellules se renouvellent, il faut recommencer le traitement sans cesse)
III. Cellule glandulaire : hors programme ??
Rappel du cours de premire sur les tissus : exportation des protines fabriques par une
cellule glandulaire ;application ici avec les caractristiques lectronographiques ; le rle de
lappareil de Golgi (schma lappui)

IV. Incidence des mutations affectant les gnes : voir TD n2.


Dfinition : une mutation est une modification de la squence des nuclotides de lADN (le
plus souvent ponctuelle : naffecte quun couple de nuclotides).
- Les mutations sont spontanment rares (1/106 1/1010) ; leur probabilit dapparition peut
tre augmente par des facteurs mutagnes : voir chapitre prcdent sur les cancers :
- Si une mutation efficace affecte une cellule somatique (= du corps hormis les cellules
reproductrices) et quelle nest pas rpare, elle conduira au dveloppement d un cancer ;
- Si une mutation affecte une cellule germinale (cellule reproductrice), cette mutation sera
transmise aux descendants et deviendra hrditaire
au cours de lvolution, on a vu ainsi apparatre plusieurs versions pour de nombreux
gnes : chaque version sous laquelle existe un gne sappelle un allle.
V.Tous parents, tous diffrents
1) Nous sommes tous diffrents : cest le polymorphisme
A cause de la diversit gntique : le nombre total des gnes ports par lADN est estim
30 000 gnes, et chaque gne a plusieurs aspects possibles (= plusieurs allles). Chaque
individu na aucune probabilit de rencontrer son jumeau gntique (sauf les vrais
jumeaux !)
a) Cette diversit des gnes est due au brassage de linformation gntique au cours de la
reproduction :
- hasard de la rpartition des chromosomes et donc des gnes au cours de la miose
- hasard du spermatozode fcondant lovule
- de plus, lors de la premire division de la miose, des fragments de chromosome
schangent entre chromosomes (crossing over)
- La diversit gntique peut tre accrue par les mutations de lADN, faisant apparatre de
nouveaux allles de gnes (bien que la probabilit de voir apparatre une mutation spontane
soit trs faible : de1/106 1/1010 )
2) les avantages du polymorphisme :
a) pour lespce : plus il existe dindividus diffrents dans la population, plus sa capacit
dadaptation est grande, et son volution durable (pour un trouble survenant, il se trouvera
dans la diversit des individus rsistants ce trouble)
b) pour chaque individu : un sujet possdant deux allles diffrents dun gne ( un mtis )
est souvent plus rsistant : par exemple, des individus porteurs moiti dune anomalie
concernant lhmoglobine : la drpanocytose, rsistent mieux au paludisme que les sujets
totalement normaux
c) moralit du polymorphisme gntique : lintrieur dune espce (= population naturelle
forme dindividus capables de former une descendance), il est stupide et mme aberrant de
prtendre dfinir des races .

3) Nous sommes tous parents


Tout tre vivant est en fait une collection de gnes dont les ADN sont forms des mmes
types de nuclotides (A, T, C, G ) enrouls en hlices bicatnaires ; le code gntique qui sert
les exprimer est le mme pour tous (= universel).
Lvolution sur terre sest accompagne dune diversification du vivant, dans lequel,
nanmoins, deux espces sont dautant plus proches que leurs patrimoines gntiques sont
voisins : par exemple, 4 espces danimaux montrent des ressemblances anatomiques,
physiologiques, et molculaires au niveau de leurs protines : par exemple, leurs molcules
dinsuline ne diffrent que par les acides amins 8, 9, 10 : buf -------ala-ser-val-------------porc : -------thre-ser-ileu ------------- tous les autres
mouton: -------ala-gly-val --------------- acides amins
cheval :-------thre-gly-ileu -------------- sont les mmes
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