BIOQUIMICA

TAMIZAJE
METABOLICO
NEONATAL
FRANCIS GUARANDA MARIA CRISTINA
DOCENTE: LCDO JORGE ZAMRANO

Octubre-Febrero 2015

20/11/2015
TAMIZAJE NEONATAL
En medicina tamiz significa colar o filtrar en una poblacin con el objeto de
separar a los individuos que presentan alguna caracterstica distinta a los dems.
El tamiz neonatal es un procedimiento con fines preventivos que entresaca o
separa a bebs que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace
distintos a los dems, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las
consecuencias que traera el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser
retraso mental o la muerte.
El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o
deficiencia congnita antes de que sta se manifieste, para instalar o iniciar el
tratamiento adecuado que evite o aminore sus consecuencias. Los programas de
tamiz neonatal, tambin conocidos como deteccin, tra, pesquisa, cribado,
seleccin o escrutinio neonatal (screening en ingls), deben ser aplicados a todas
las nias y nios recin nacidos, para poder encontrar a los afectados.
Este estudio con fines preventivos, viene realizndose desde hace varios aos a
todos los recin nacidos, con la intencin de descubrir y tratar oportunamente
enfermedades graves e irreversibles que en dcadas anteriores no se detectaban
an bajo una revisin mdica cuidadosa y causaban retraso mental o incluso la
muerte. (vitual)
El tamiz neonatal consiste en el anlisis de unas gotas de sangre extradas del
taln del beb, recolectadas en un papel filtro calibrado que se enva a un
laboratorio especializado.
Este mtodo de diagnstico, hoy empleado como una excelente estrategia de
prevencin, ha tenido una amplia evolucin al paso de los aos; ya que en 1963
detectaba solo una enfermedad (Tamiz Bsico); en 1980 detectaba solamente 6
7 enfermedades (Tamiz Metablico); y en 1999 se ampli a 40 enfermedades
(Tamiz Metablico Ampliado Neonatal). (vitual)
En el ao 2003 la aparicin del Tamiz supera a todos los anteriores detectando 67
enfermedades curables o controlables, incluyendo el anlisis del ADN como
mtodo confirmatorio; otorgando los beneficios de los nuevos conocimientos sobre
Gentica y el Genoma Humano.
El Tamiz es el nico completo y avanzado programa de prevencin de daos en la
infancia (retraso mental, retraso del desarrollo fsico, retraso psicomotor o incluso
la muerte); que abarca desde la toma de sangre del recin nacido, el anlisis de la

misma, la realizacin de las pruebas confirmatorias (ADN) en los casos que lo

ameriten y apoyo especializado en el tratamiento, de los nios detectados. (vitual)
Existen dos tipos de tamizaje (IVSS, 2012)

Simple o bsico: Detecta cuatro o cinco enfermedades o alteraciones

metablicas
Detecta aminocidos como: Leucina, Isoleucina, metionina, valina, ornitina,
valina, citrulina glicina, serina, alanina, cistenia, tirosina, arginina, entre
otros. (Baca, 2010)
Ampliado: Diagnostica de 20-60 enfermedades o alteraciones metablicas.
Recientemente, gracias a la introduccin de nuevos procedimientos
analticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para
los recin nacidos, bajo la denominacin de Tamiz Neonatal Ampliado,
adaptando tcnicas analticas avanzadas para el estudio de las gotas de
sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de molculas,
y la deteccin oportuna de varias decenas de padecimientos. (vitual)
(Pelago Quinta, 2014)
Detecta el complejo leucina-isoleucina, tirosina, alanina, complejo acido
glutmico-treonina, citrulina, complejo ornitina-lisina-histidina, etc. (Baca,
2010)

Entre otros:

Desrdenes endocrinos: Hiperplasia adrenal congnita e Hipotiroidismo

congnito, fibrosis qustica.
Desrdenes de las clulas de la sangre: anemia falciforme
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia
Errores innatos del metabolismo de los aminos cidos: fenilcetonuria,
Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple o arce,
trastornos del ciclo de la urea, acidemias propinica, metilmalnica,
isovalrica.
Errores innatos del metabolismo de los cidos orgnicos: Deficiencia de la
Biotinidasa
Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte sbita (trastornos de la
carnitina y de la oxidacin de cidos grasos).
Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis qustica).
Hipotiroidismo congnito: los bebs afectados no tienen suficiente hormona
tiroidea y pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del
cerebro. Si se detecta a tiempo, el beb puede ser tratado con dosis orales
de hormona tiroidea que le permita un desarrollo normal.

Hiperplasia adrenal congnita: este es en realidad un conjunto de

padecimientos que involucran una deficiencia de ciertas hormonas
producidas por las glndulas adrenales. Esto puede afectar el desarrollo de
los genitales y causar la muerte por la prdida excesiva de sodio a travs
de los riones. El tratamiento es de por vida.
Fibrosis qustica: Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta
fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele
caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crnica (EPOC),
insuficiencia pancretica y niveles muy elevados de los electrlitos del
sudor. Afecta a las glndulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias
(enzimas) que producen la digestin de los alimentos.
Anemia falciforme: las clulas de la sangre estn deformes y esto puede
causar episodios de dolor y dao a rganos vitales como los pulmones y los
riones, en algunos casos hasta causar la muerte. Es importante iniciarlo a
tratamiento con antibitico para evitar infecciones.
Fenilcetonuria: los bebs que tienen este padecimiento no pueden procesar
un amino cido y esto puede causar retardo mental. Este padecimiento se
trata con una dieta especial que tendr que continuar durante la niez, la
adolescencia y quizs durante toda la vida.
- La enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple: Es un trastorno
del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no
puede descomponer ciertas partes de protenas. La orina en las
personas con esta enfermedad tiene un olor a jarabe de arce o maple.
- Homocistinuria: causada por la deficiencia de una enzima que bloquea
el metabolismo de un amino cido. Puede resultar en retardo mental,
osteoporosis y otros problemas si no se detecta a tiempo.
- Acidemia propinica: Los individuos con AP no pueden romper
adecuadamente las protenas y algunos tipos de grasas en partes ms
pequeas. Este defecto provoca la acumulacin de toxinas y cidos que
son dainos para todos los rganos y pueden incluso poner en peligro
su vida
Galactosemia: estos bebs no tienen la enzima que convierte la galactosa
en glucosa y como resultado es necesario suspender todos los lcteos de la
dieta del beb. Si no se hace esto, la acumulacin de la galactosa en los
tejidos provoca ceguera y retardo mental.
Deficiencia de la biotinidasa: los bebs con este problema no tienen
suficiente biotinidasa, una enzima que recicla el biotn (una de las vitaminas
de complejo B del organismo). Su deficiencia puede causar convulsiones,
un control pobre de la musculatura, deficiencia del sistema inmunitario,
prdida del odo, retraso mental, coma e incluso la muerte. Si este

problema se detecta a tiempo, todo esto se puede evitar administrando al

beb una dosis extra de biotn.
En 1973, el Dr. Antonio Velzquez inici un programa de Tamiz Neonatal en
Mxico, el primero en Amrica Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al
tamiz para la deteccin del Hipotiroidismo Congnito a todos los recin nacidos de
Mxico.
Procedimiento y pruebas
Este examen lo hacen tanto en hospitales pblicos como en privados, en caso de
no realizarlo durante la estancia del beb en el hospital, los padres pueden
solicitarlo en un laboratorio externo.
Cuando el beb tiene de 2 a 4 das de nacido, se toman unas gotas de sangre
(cinco gotas) extradas del cordn umbilical o del taln del bebe por medio de una
puncin, Si el examen se hace despus de las 24 o 72 hrs, deber repetirse antes
de las dos semanas de nacido.
La muestras son colectadas en un papel filtro especial llamado "Tarjeta de Guthrie"
que se enva al laboratorio. Una vez all se expone a una serie de cultivos o
procedimientos. (Pelago Quinta, 2014)
Tenemos:

Espectrofotometria de Masas en Tndem: Esta prueba es de alta

sensibilidad y sirve para la identificacin y cuantificacin e analitos que
reducen significativamente la probabilidad error.
Fluorometra: Permite la identifacion de hormonas, enzimas y otros
metablitos.
Electroforesis por siolectroenfoque: Sirve para la dientificacion exacta de
las variantes de la hemoglobina (Maldonado, 2011)

Cuando se encuentra algn cambio se considera que el recin nacido es

sospechoso de algn trastorno del metabolismo y se le reporta inmediatamente
al mdico tratante.

WEBGRAFA

Baca, X. (2010). Slideplayer. Obtenido de http://slideplayer.es/slide/118996/

IVSS.

(17
de
Noviembre
de
2012).
SlideShare.
Obtenido
http://es.slideshare.net/sofiadereyes/tamizaje-neonatal-c-pdf

de

Maldonado, T. d. (2 de Mazo de 2011). Laboratorio de Tamiz Neonatal. Obtenido

de https://www.youtube.com/watch?v=iHPuLe0f7v4
Pelago Quinta, V. D. (04 de Marzo de 2014). SlideShare. Obtenido de
http://es.slideshare.net/victorino66/tamiz-neonatal-31903183
vitual, C. (s.f.). Infogen. Obtenido de http://infogen.org.mx/tamiz-neonatal/