 Muchas de las características de los

seres humanos están determinadas por

los genes. La interacción entre estos y el
ambiente es un factor determinante de
la salud y a su vez, puede ser la causa
de su pérdida ya que es responsable de
algunos procesos patológicos entre los
que destacan:
 ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO

 MALFORMACIONES CONGÉNITAS

 PREDISPOSICIÓN GENÉTICA A
ENFERMEDADES
 ENFERMEDADES DE ORIGEN GENÉTICO
Pueden desarrollarse al nacer o muchos años
después y son originadas por mutaciones
que afectan a algún gen, a los
cromosomas o al genoma del individuo.
Algunos genes son responsables directos
de la enfermedad, como sucede con la
hemofilia. Por lo tanto, la transmisión de
esas enfermedades sigue las leyes de la
herencia biológica.
Las más comunes afectan ala estructura
del cuerpo, a la fisiología general del
organismo, como es el caso del
síndrome de Down o al metabolismo
como en la alcaptonuria (el cuerpo no
puede metabolizar algunos
aminoácidos como la fenilalanina y
tirosina).
 Enfermedades hereditarias:
 Anemia falciforme (cromosoma 11)
 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente)
 Enfermedad de Batten (cromosoma 16)
 Enfermedad de Huntington (cromosoma 4).
 Enfermedad de Marfan (cromosoma 15,
básicamente)
 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica).
 Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14)
 Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X))
 Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma...X)
 Hemofilia (A) (cromosoma X)
 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente)
 MALFORMACIONES GENÉTICAS
Están presentes al nacer el individuo.
Algunas son heredables mientras que
otras tienen un origen ambiental. Entre
estas últimas se encuentran el abuso de
las drogas y el alcohol, las infecciones y
la exposición a radiaciones y ciertos
productos químicos.
 Predisposición
genética a
enfermedades.
La mayoría se desarrollan mucho tiempo
después del nacimiento y tienen un
origen multifactorial.
Algunas aparecen entre los miembros de
una misma familia. Sin embargo, los
factores que producen la enfermedad
suelen ser ambientales.
Las enfermedades cardiovasculares,
algunos tipos de cáncer y algunas
enfermedades reumáticas y mentales
siguen este modelo.