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Mutao silenciosa

Mutao com perda de sentido

Substituio
Gnicas

Insero

Mutao sem sentido

Deleo

Mutao com alterao do modo de leitura

Deleo/ deficincia
Duplicao
Estruturais

Inverso
Translocao (simples/ recproca)

monoploidia (n)
Euploidias
(genoma inteiro)

MUTAES

triploidia (3n)
poliploidia (4n, ...)

Sndrome Patau (47, XX + 13


ou 47, XY + 13)

Cromossmicas
Nulissomia (2n - 2)

Sndrome de Edwards (47, XX + 18 ou 47,


XY +18)

Monossomia (2n - 1)

Numricas

Trissomia (2n + 1)
Aneuploidias
(s um ou poucos
cromossomas)

Sndrome de Down (47, XX + 21 ou


47, XY +21)

Autossmicas
(Autossomas)
Sndrome Triplo X

podem ser...
Sexuais
(Heterossomas)

Sndrome Klinefelter
Sndrome Duplo Y