Hipercolesterolemia

Familiar (HF)

Dra: Ingrit Zubieta Vega

Grupo: P5
Erick Alexander: 16462
Tihago Graa :16739

Definicin:

La hipercolesterolemia familiar es un trastorno

gentico causado por un defecto en el
cromosoma 19. El defecto hace que el cuerpo sea
incapaz de eliminar la lipoprotena de baja
densidad (colesterol LDL o "malo") de la sangre.
Esto provoca niveles altos de colesterol LDL en la
sangre.
HF homocigota
HF heterocigota

Mutaciones del Gen

Mutaciones

de clase 1(alelos nulos): son las ms graves, ausencia total

de produccin del receptor.

Mutaciones de clase 2(alelos defectuosos para el transporte): es la

ms frecuente. El receptor fabricado no ser trasladado a la membrana.
Mutaciones

de clase 3 (alelos defectuosos para la unin): imposibilidad

de unin de LDL al receptor celular.

Mutaciones de clase 4(alelos defectuosos para la internalizacin): no

transportan las LDL hacia el interior de la clula.

Mutaciones

de clase 5 (alelos defectuosos para el reciclado): impiden

que los receptores LDL internalizados regresen de nuevo a la superficie
celular para iniciar de nuevo el proceso de captacin del colesterol LDL.

Proceso Bioquimico
Normal
Apo B-100 Apo E

VLDL
Apo B-100
Apo E

Tejido Adiposo

Uma parte de IDL vuelta al Hgado

LDL

IDL

LDL

Apo B
100

Receptores Apo B 100

Hepatocit
o

Sntomas:

Es

posible que no se presenten sntomas en los

primeros aos.

Depsitos

de grasa en la piel llamados xantomas sobre

partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos
y alrededor de la crnea del ojo.

Depsitos

de colesterol en los prpados (xantelasmas).

Dolor

torcico (angina) u otros signos dearteriopatia

coronaria; se puede presentar a temprana edad.

prdida

de equilibrio

Exmenes:

Un examen fsico puede revelar la presencia de tumores

cutneos grasos, llamadosxantomas, y depsitos de
colesterol en el ojo (arco corneal).
Los exmenes de sangre pueden mostrar:
Niveles altos de colesterol total
mayores a 300 mg/dL en adultos
mayores a 250 mg/dL en nios

Niveles altos de LDL:

mayores a 170-200 mg/dL en nios
mayores a 220 mg/dL en adultos

Nivel normal detriglicridos

Otros exmenes que se pueden hacer abarcan:

Estudios de clulas llamadas fibroblastos para ver la forma

como el cuerpo absorbe el colesterol LDL
Prueba gentica para la anomala asociada con esta

Prevencin y
Tratamiento:
Tratamiento
CAMBIOS

stas

diettico:

EN EL ESTILO DE VIDA

son algunas formas de reducir la grasa

saturada en la dieta:
Coma menos carne de res, pollo, cerdo y
cordero.
Reemplace ricos en grasa los productos lcteos
con productos bajos en grasa.
Elimine las grasas trans.
Reducir la cantidad de colesterol que ingiere,
eliminado las yemas de huevo y las vsceras.
El ejercicio regular y la prdida de peso tambin
pueden ayudar a bajar los niveles de colesterol.

Tratamiento
farmacolgico:
Algunos

son mejores para bajar el colesterol LDL, algunos son buenos para bajar los triglicridos,
mientras que otros ayudan a elevar el colesterol HDL.
Los frmacos que son ms eficaces y que se utilizan con mayor frecuencia para tratar el colesterol
LDL alto se denominan estatinas y abarcan:

lovastatina (Mevacor),

pravastatina (Pravachol),

simvastatina (Zocor),

fluvastatina (Lescol),

atorvastatina (Lipitor) y
rosuvastatina (Crestor).

Otros

medicamentos hipocolesterolemiantes abarcan:

Resinas

secuestradoras de cidos biliares

Ezetimiba
Fibratos

(como Gemfibrozilo),

Afersis
La

afresises la tcnica mediante la

cual se separan los componentes de la
sangre, siendo seleccionados los
necesarios para su retirada y devueltos
al torrente sanguneo el resto de
componentes
La finalidad de la afresises la
extraccin de un componente sanguneo
destinado a la transfusin o el
tratamiento de algunas enfermedades
que precisen la eliminacin de un
componente patolgico de la sangre.
La afresis es el mtodo de recoleccin
y separacin de los componentes de la
sangre ms eficaz y moderno que existe.

Bibliografia:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/

spanish/ency/article/000392.htm
http://www.dmedicina.com/enfermeda
des/enfermedades-vasculares-y-delcorazon/hipercolesterolemia.html
http://umm.edu/health/medical/spanis
hency/articles/hipercolesterolemia-f
amiliar