Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
MICROSFEROCITOZEI
EREDITARE SI A TALASEMIEI
MINORE
- prezentare de caz ef Lucr. Dr. Adriana DIACONU, Dr. Tudor NEAMU, ef Lucr. Dr. Alice
BLCEANU, Dr. Ana-Maria MARCU, Dr. Marina CONSTANTIN, Drd.
Georgiana NICOLAE
MOTIVELE INTERNARII
Copil in varsta de 3 ani si 11 luni se
interneaza prin transfer de la un spital de boli
infectioase (unde s-a infirmat diagnosticul de
hepatita acuta virala) pentru:
Icter sclero-tegumentar intens
Febra 38,7oC
Coriza
CLINIC LA INTERNARE
Stare generala mediocra
Icter sclero-tegumentar
Hiperemie faringoamigdaliana
Coriza seromucoasa
Suflu endoapexian gr II/VI
Ficat cu marginea inferioara la rebordul drept
Splenomegalie la 2 cm sub rebordul stang
Scaun normal colorat, urini hipercrome
ANTECEDENTE HEREDO-COLATERALE
Mama microsferocitoza
Tatal beta talasemie minora
INVESTIGATII
Hemograma
Frotiu sange periferic
Biochimie
Rezistenta osmotica
Electroforeza hemoglobinei
HEMOGRAMA
RBC
26.09.201
2
27.09.201
2
REFERINTA
2.81
3.96
3.70-5.60
*106ul
11.5-17.0 g/dl
34.0-50.0%
80.0-96.0 fL
26.0-32.0 pg
32.0-36.0 g/dl
HGB
5.40
HCT
17.20
MCV
61.20
MCH
19.20
MCHC
31.40
Reticulocite 7.8%
8.80
28.30
71.50
22.20
31.10
BIOCHIMIE
REZISTENTA OSMOTICA
Hemoliza initiala 0,58%
Hemoliza totala 0,38%
Hemoliza normala incepe la o concentratie de NaCl de
0,45% si este totala la 0,35%
ELECTROFOREZA HEMOGLOBINEI
DIAGNOSTIC I
Anemie microcitara hipocroma normosideremica
Electroforeza hemoglobinei HbA2 3,6%
DIAGNOSTIC II
Scaderea brusca in context infectios a
hemoglobinei, corelata cu hiperbilirubinemie
indirecta si LDH crescut
MICROSFEROCITOZA EREDITARA
DIAGNOSTIC POZITIV
COEXISTENTA MICROSFEROCITOZEI
EREDITARE SI A TALASEMIEI MINORE
LA ACELASI PACIENT
TRATAMENT
Transfuzional cu:
CE izogrup izoRh o administrare,
CEDL izogrup izoRh fenotipat o
administrare
Antibiotic amoxicilina/acid clavulanic 50
mg/kgc/zi in doua prize
Perfuzie de reechilibrare hidroelectrolitica
Va multumesc!