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  • Boala Gaucher

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    1. Boala Gaucher

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    Boala Gaucher

    Definitie: distrofie sistemica caracterizata pin acumularea de glucocerebrozite in citoplasma


    histocitelor si a SNC datorita deficitului de enzime care degradeaza aceste lipide complexe
    Tipul 1
    forma adulta cronica
    non cerebrala
    se caracterizeaza prin splenomegalie pana la 10 kg si fracturi patologice, ficatul
    Tipul 2
    forma acuta infantila cerebrala
    afectare cerebrala marcata
    afectare splenica, hepatica
    MICROSCOPIE:
    acumulare de celule Gaucher in organul afectat
    histocite mari pana la 100 microni
    histocite cu citoplasma clara sau vacuolizata cu aspect de hartie creponata
    nucleii sunt mici dispusi EXCENTRIC

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