ALBINISME

Dr. Yuli Kurniawati, SpKK

Departemen Dermatologi & Venereologi
FK UNSRI/RSMH Palembang

Penyebab Hipopigmentasi yg diturunkan (genetik)

Ontogenesis melanosit abnormal penyimpangan

perkembangan dan/atau migrasi prekursor ke

epidermis
Biogenesis & transfer melanosom abnormal mutasi
yg mempengaruhi maturasi & transfer melanosom
serta produksi melanin
Kelainan sistensis melanin pembentukan melanosit &
melanosom normal tapi sintesis melanin abnormal
ALBINISME
2

Albinisme...
Kelompok penyakit heterogen

beberapa kelainan diturunkan ditandai

hipopigmentasi/depigmentasi
generalisata pd kulit, mata & rambut.
Penyebab tdk ada/berkurang produksi
melanin
Genetik: autosomal
ResesifOkulokutan
X-linked varian okular
3

Albinisme okulokutan
Mengenai laki-laki & perempuan
Semua ras

Prevalensi tertinggi 1% populasi suku

Cuna di Kepulauan San Blas, Panama

moon children fotofobia,
fotosensitif

Gambaran klinis
Kulit & rambut:

hipopigmentasi/depigmentasi
Kulit Kerusakan aktinik (Atrofi
kulit, Telangiektasis, keratosis aktinik,
kerut), tumor ganas kulit
Rambut kuning kemerahan
Mata fotofobia, nistagmus,
strabismus, penurunan penglihatan
hingga buta
5

Gambaran Klinis

Diagnosis banding
Hipopigmentasi pada histidinemia
Homosistinuria
Fenilketonria

Sindrom Hermansky-Pudlak
Sindrom Chediak-Higashi
Sindrom Cross
Sindrom Tietz
7

DIAGNOSIS
Berdasarkan gambaran klinis
Mikroskop elektron makromelanosom
Analisis DNA

PENATALAKSANAAN
Perlindungan thdp matahari, kacamata
hitam
Pemeriksaan mata teratur
8