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Trastornos del

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autista
Deteccin, diagnstico
e intervencin temprana

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(Coordinador)

FRANCISCO ALCANTUD MARN


CATEDRTICO DE PSICOLOGA EVOLUTIVA Y DE LA EDUCACIN.
UNIVERSIDAD DE VALENCIA

Trastornos del

espectro

autista
Deteccin, diagnstico
e intervencin temprana

EDICIONES PIRMIDE

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COLECCIN PSICOLOGA
Director:

Francisco J. Labrador
Catedrtico de Modificacin de Conducta
de la Universidad Complutense de Madrid

Edicin en versin digital

Est prohibida la reproduccin total o parcial


de este libro electrnico, su transmisin, su
descarga, su descompilacin, su tratamiento
informtico, su almacenamiento o introduccin en cualquier sistema de repositorio y
recuperacin, en cualquier forma o por cualquier medio, ya sea electrnico, mecnico,
conocido o por inventar, sin el permiso expreso escrito de los titulares del copyright.

Francisco Alcantud Marn (Coord.), 2013


Primera edicin electrnica publicada por Ediciones Pirmide (Grupo Anaya, S. A.), 2013
Para cualquier informacin pueden dirigirse a piramide_legal@anaya.es
Juan Ignacio Luca de Tena, 15. 28027 Madrid
Telfono: 91 393 89 89
www.edicionespiramide.es
ISBN digital: 978-84-368-2776-7

Relacin de autores
Francisco Alcantud Marn (coord.)

Manuel Franco Martn

Catedrtico de Psicologa Evolutiva y de la Educacin. Universidad de Valencia.

Profesor Asociado de Universidad. Universidad de Salamanca. Jefe servicio de Psiquiatra y Salud Mental del Complejo
Asistencial de Zamora.

Yurena Alonso Esteban


Profesora Investigadora. Universidad de Valencia.

Joaqun Fuentes Biggi

Josep Artigas Pallares

Jefe del Servicio de Psiquiatra Infantil y Adolescente,Policlnica Gipuzkoa. Consultor de Investigacin, GAUTENA.

Neuropediatra Consultor. Unidad de Neuropediatra. Hospital de Sabadell.

Patricia Garca Primo

Diana Bohrquez Ballesteros

Tcnico Superior de Investigacin. Instituto de Investigacin


de Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III.

Investigadora en formacin. Universidad de Salamanca.

Mara ngeles Burgos Pulido


Psicloga Colegio Educacin Especial Fundacin Pursima
Concepcin.

Isabel Guerra Juanes


Tcnico superior de Investigacin. Universidad de Salamanca.

Zoila Guisuraga Fernndez

Ricardo Canal Bedia

Investigadora en formacin. Universidad de Salamanca.

Profesor Titular de Trastornos del Comportamiento. INICO.


Dpto. de Personalidad, Evaluacin y Tratamientos Psicolgicos. Universidad de Salamanca.

Arnzazu Hernndez Fabin

Piedad Daz Borja

Facultativo especialista en Pediatra en C.A.U. Salamanca.


Unidad de Neuropediatra. Hospital Clnico Universitario de
Salamanca.

ATS Cap Concordia. Sabadell.

Mara del Mar Herrez Garca


Laura Escribano Burgos

Investigadora en formacin. Universidad de Salamanca.

Directora Asociacin Alanda.

M. Victoria Martn-Cilleros
Blanca Esteban Manjn

Profesora Ayudante Doctor. Universidad de Salamanca.

Tcnico de investigacin. Universidad de Salamanca.

Mara Jos Martnez Velarte


Antonio M. Ferrer Manchn
Profesor Titular de Universidad. ERI Lectura. Dpto. Psicologa Evolutiva y de la Educacin. Universidad de Valencia.

Medico Adjunto servicio de Psiquiatra y Salud Mental del


Complejo Asistencial de Zamora. Programa de Salud Mental
Infanto Juvenil.

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Relacin de autores

Juan Martos Prez

Irene Ruiz-Aycar de la Vega

Director Centro Deletrea.

Mdico Adjunto del Servicio de Pediatra. Hospital Clnico


Universitario de Salamanca.

Jos Alfonso Muoz de la Fuente


Psiclogo Equipo IRIDIA, Soc. Coop. Mad.

Jos Santos Borbujo

Rubn Palomo Seldas


Equipo IRIDIA, Soc. Coop. Mad.

Coordinador Unidad de Neuropediatra. Mdico Adjunto


del Servicio de Pediatra. Hospital Clnico Universitario de
Salamanca.

Manuel Posada de la Paz

Teresa Sanz Vicario

Director del Instituto de Investigacin en Enfermedades Raras. Instituto de Salud Carlos III.

Psicloga. Asesora tcnica de la Asociacin INSOLAMIS de


Salamanca.

Francisco Rey Snchez

Arlette Zermeo Proal

Jefe de Seccin. Hospital Clnico Universitario de Salamanca.

Becaria de investigacin. Universidad de Salamanca.

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ndice
Prlogo ...................................................................................................................

1.

Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista (J. Martos y M. . Burgos) .........................................................................................
1.
2.
3.
4.
5.

15

17

Introduccin ...............................................................................................
El autismo segn Leo Kanner. El autismo segn Hans Asperger ...............
Cmo y cundo aparece elautismo? .........................................................
El concepto de espectro autista ..................................................................
Implicaciones para los sistemas de clasificacin internacional. La perspectiva de la prxima DSM-V .........................................................................
Explicaciones psicolgicas ms relevantes ..................................................
6.1. Teora de la teora de la mente y el dficit metarrepresentacional ..
6.2. Teoras explicativas relacionadas con fallos en la intersubjetividad ..
6.3. La teora de coherencia central .........................................................
6.4. La teora de la funcin ejecutiva .......................................................
Referencias .................................................................................................

23
25
25
27
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29
32

2. Bases biolgicas de los trastornos del espectro autista (J. Artigas


y P. Daz) ...........................................................................................................

35

6.

7.

1.
2.
3.
4.
5.

Introduccin: concepto de trastorno del desarrollo ....................................


Concepto de trastornos del espectro autista ...............................................
Manifestaciones autistas en sndromes genticos........................................
Causas de autismo sindrmico ...................................................................
Trastornos genticos ...................................................................................
5.1. Sndrome del cromosoma X frgil.....................................................
5.2. Autismo en el SXF ............................................................................
5.3. Premutacin SXF y autismo .............................................................
5.4. Sndrome de Prader-Willi ..................................................................
5.5. Autismo en el SPW ...........................................................................
5.6. Sndrome de Angelman .....................................................................
5.7. Autismo en el sndrome de Angelman...............................................
5.8. Inversin-duplicacin 15 q11-q13 .....................................................

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6.

7.
8.
9.

5.9. Sndrome de Rett ..............................................................................


Bases genticas en el autismo no sindrmico ..............................................
6.1. Polimorfismos de un solo nucletido ................................................
6.2. Variantes en el nmero de copias ......................................................
Funciones neurolgicas implicadas en los trastornos del espectro autista ...
Importancia del diagnstico etiolgico. Uso racional de las pruebas complementarias ....................................................................................................
Referencias .................................................................................................

3. Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista (R. Canal, P. Garca Primo, M. V. Martn, Z. Guisuraga, M. Herrez,
I. Guerra, J. Santos, B. Esteban, A. Hernndez, A. Zermeo, M. Franco,
M. J. Martnez Velarte, F. Rey, J. Fuentes y M. Posada) ...................................
1.
2.
3.

4.
5.

6.
7.

Introduccin ...............................................................................................
Por qu es necesario desarrollar sistemas de cribado para la deteccin
precoz .........................................................................................................
Signos clnicos en el autismo temprano ......................................................
3.1. Indicadores comportamentales .........................................................
3.2. Indicadores biolgicos ......................................................................
Caractersticas de los procedimientos de cribado .......................................
Herramientas para la deteccin precoz .......................................................
5.1. Programas de cribado de nivel 1 .......................................................
5.2. Programas de cribado de nivel 2 .......................................................
Conclusiones. Implicaciones clnicas y asistenciales del diagnstico temprano ..........................................................................................................
Referencias .................................................................................................

4. El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano


(R. Canal, D. Bohrquez, Z. Guisuraga, M. V. Martn, P. Garca Primo, I. Guerra,
J. Santos, B. Esteban, A. Hernndez, M. Herrez, A. Zermeo, M. Franco,
I.Ruiz-Aycar, J. Fuentes y M. Posada) ..........................................................
1.
2.

3.

4.
5.

6.
7.
8.

Introduccin ...............................................................................................
El autismo en el primer ao de vida: los inicios del trastorno autista ........
2.1. Las primeras manifestaciones comportamentales .............................
2.2. El crecimiento atpico del cerebro en la infancia temprana en nios
con autismo ......................................................................................
El segundo ao de vida en los nios con autismo ......................................
3.1. La conducta comunicativa y social entre los 12 y los 24 meses .........
3.2. La regresin ......................................................................................
El autismo de los dos a los tres aos de edad .............................................
En busca de un modelo neuroevolutivo del trastorno autista .....................
5.1. El modelo de feedback negativo ........................................................
5.2. El modelo de factores y procesos de riesgo .......................................
Implicaciones para la intervencin .............................................................
Conclusiones ..............................................................................................
Referencias .................................................................................................

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5. Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo (R. Palomo Seldas) ....................................

121

1.
2.
3.

4.
5.

Introduccin ...............................................................................................
Objetivos de la evaluacin diagnstica .......................................................
Componentes de una evaluacin diagnstica .............................................
3.1. Historia clnica ..................................................................................
3.2. Herramienta para recoger la historia de desarrollo ...........................
3.2.1. Evaluacin psicolgica .........................................................
3.2.1.1. Inteligencia ............................................................
3.2.1.2. Pruebas de valoracin de la capacidad intelectual.
3.2.1.3. Comunicacin y lenguaje ......................................
3.2.1.4. Pruebas de evaluacin de la comunicacin y el lenguaje ......................................................................
3.2.1.5. Habilidades adaptativas ........................................
3.2.1.6. Pruebas de evaluacin de las habilidades adaptativas .......................................................................
3.2.1.7. Otras competencias ...............................................
3.2.2. Sntomas de TEA .................................................................
3.2.2.1. Pruebas de evaluacin del juego simblico............
3.2.2.2. Aspectos sociales y organizativos a tener en cuenta
en la evaluacin .....................................................
3.3. Las familias en la evaluacin ............................................................
3.4. Evaluaciones biomdicas ..................................................................
3.5. La devolucin ...................................................................................
3.6. El informe .........................................................................................
Conclusiones ..............................................................................................
Referencias .................................................................................................

6. Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de


autismo (R. Palomo)........................................................................................
1.
2.

3.
4.
5.

Introduccin ...............................................................................................
Cuestionarios y escalas de valoracin de sntomas .....................................
2.1. Entrevista diagnstica .......................................................................
2.1.1. La entrevista diagnstica de autismo revisada (ADI-R) .......
2.1.2. El ADI-R para nios menores de 4 aos: el nuevo algoritmo
y la nueva prueba, el Toddlers ADI-R ..................................
2.1.3. Otras entrevistas diagnsticas ...............................................
2.2. Pruebas de observacin .....................................................................
2.2.1. La escala de observacin para el diagnstico de autismogeneral (ADOS-G) ...............................................................
2.2.2. El nuevo algoritmo diagnstico del ADOS-G ......................
2.2.3. El ADOS-G como medida de severidad de TEA ..................
2.2.4. El nuevo mdulo del ADOS-G para nios menores de 30
meses: El ADOS-TODDLER...............................................
Diagnstico diferencial ...............................................................................
Conclusin .................................................................................................
Referencias .................................................................................................

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7.

Diagnstico diferencial: TEA versus TEL (A. M. Ferrer). .............................

187

1.
2.
3.
4.

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187
189

Introduccin ...............................................................................................
Los trastornos especficos del lenguaje (TEL) ............................................
Clasificaciones en torno a los trastornos especficos del lenguaje ...............
Puntos de contacto entre el trastorno especfico del lenguaje y el trastorno
de espectro autista: los trastornos pragmticos del lenguaje .......................
Mirando hacia el futuro: las nuevas propuestas de clasificacin diagnstica.
Evaluacin de alteraciones pragmticas del lenguaje ..................................
Referencias .................................................................................................

192
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201
204

8. Modelos y programas de intervencin precoz en nios con trastornos


del espectro autista y sus familias (F. Alcantud y Y. Alonso) ......................

207

5.
6.
7.

1.
2.
3.

4.
5.

Introduccin ...............................................................................................
Intervencin basada en la evidencia ...........................................................
Modelos y programas de intervencin psicoeducativa en trastornos del espectro autista ..............................................................................................
3.1. Programas de intervencin psicodinmicos.......................................
3.2. Programas de intervencin biolgica o biomdica ............................
3.3. Programas de intervencin psicoeducativa ........................................
3.3.1. TEACCH (Training and Education of Autistic and Related
Communication Handicapped Children) ..............................
3.3.2. Modelo Early Start de Denver ..............................................
3.3.3. SCERTS (Social Communication/Emotional Regulation/
Transactional Support) .........................................................
3.3.4. Modelos conductuales clsicos .............................................
3.3.5. Programas en funcin de las reas funcionales .....................
3.3.5.1. Alteraciones cualitativas en la interaccin social ...
3.3.5.2. Alteracin de la comunicacin verbal y no-verbal
(comunicacin y lenguaje) .....................................
3.3.5.3. Patrones restringidos de comportamiento, intereses
y actividades ..........................................................
3.3.6. Principios psico-educativos comunes ....................................
Resumen y conclusiones .............................................................................
Referencias .................................................................................................

9. Intervencin temprana en familias con nios con trastornos del espectro autista (L. Escribano) .................................................................................
1.
2.

Introduccin ...............................................................................................
Necesidad familiar de una crianza especializada ........................................
2.1. La ceguera del cario ........................................................................
2.2. Ms all del cario............................................................................
2.3. Bajada a la realidad ..........................................................................
2.4. Elecciones y renuncias.......................................................................

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La prctica profesional centrada en la familia..........................................


3.1. Enseanza en entornos naturales ....................................................
3.2. Respuestas a las necesidades familiares...........................................
3.3. Oportunidades de participacin familiar en los programas ............
3.4. Formacin e informacin a la familia .............................................
Programas basados en la evidencia, clave en el modelo de colaboracin ..
4.1. Alimentacin y sueo .....................................................................
4.2. Autonoma y control de esfnteres ..................................................
4.3. Comunicacin .................................................................................
4.4. Juego ...............................................................................................
4.5. La escolaridad.................................................................................
4.6. Algunas sugerencias para la familia en el establecimiento de programas ............................................................................................
Formacin Hanen para la capacitacin de las familias ............................
Referencias ...............................................................................................

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10. Intervencin precoz en comunicacin y lenguaje (T. Sanz). ......................

245

3.

4.

5.
6.

1.
2.
3.

4.

11.

Introduccin .............................................................................................
Perfiles comunicativos y lingsticos en los TEA ......................................
Orientaciones para la intervencin temprana ...........................................
3.1. Evaluacin de la competencia comunicativa ...................................
3.2. Desarrollo de la intencionalidad comunicativa y de las conductas
comunicativas expresivas.................................................................
3.2.1. Los sistemas alternativos de comunicacin.........................
3.2.2. Entornos favorecedores de la comunicacin .......................
3.2.3. Fomento de la comprensin ...............................................
3.2.4. Intervencin en entornos naturales con la implicacin de la
familia y otros apoyos significativos ...................................
Referencias ...............................................................................................

Comprender, prevenir y afrontar las conductas desafiantes en nios


con trastornos de espectro autista (J. A. Muoz) ......................................
1.
2.

3.

4.
5.

Introduccin .............................................................................................
Comprender las conductas desafiantes .....................................................
2.1. La explicacin: historia de desarrollo, entorno y puntos dbiles .....
2.2. El propsito: la funcin ..................................................................
Enfoque proactivo: prevenir las conductas desafiantes .............................
3.1. Adaptacin del entorno social ........................................................
3.2. Adaptacin del entorno fsico .........................................................
3.3. Enseanza de habilidades ...............................................................
Enfoque reactivo: afrontar las conductas desafiantes ...............................
Referencias ...............................................................................................

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12. Herramientas tecnolgicas en la intervencin psicoeducativa en nios con trastornos del espectro autista (F. Alcantud y Y. Alonso) .............
1.
2.

3.

4.

5.
6.

Introduccin .............................................................................................
Ayudas a la intervencin psico-educativa .................................................
2.1. Deteccin, evaluacin y diagnstico ...............................................
2.2. El vdeo ...........................................................................................
2.2.1. Sistemas de codificacin de vdeos .....................................
2.3. Instruccin asistida por ordenador .................................................
Modelado .................................................................................................
3.1. Modelado por medio de vdeo ........................................................
3.2. Modelado mediante realidad virtual ...............................................
3.3. Modelado mediante robot ..............................................................
reas de intervencin ...............................................................................
4.1. Habilidades sociales ........................................................................
4.2. Funcin ejecutiva ............................................................................
4.3. Simbolizacin y juego .....................................................................
4.4. Reconocimiento de emociones o lectura del estado mental.............
4.5. Sistemas de comunicacin aumentativa y alternativa ......................
Conclusiones ............................................................................................
Referencias ...............................................................................................

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Prlogo
Hace ya casi diez aos que se public el libro
Intervencin psicoeducativa en nios con trastornos
generalizados del desarrollo. Despus de varias reediciones, se haca necesaria una actualizacin de
su contenido. En aquella ocasin conseguimos
reunir a un conjunto de profesionales de primera
lnea alrededor de un primer curso de posgrado
sobre estos trastornos. La verdad es que en estos
diez aos el panorama ha cambiado significativamente. Uno de los cambios ms significativos es
la prevalencia del trastorno, pues de ser considerada un trastorno o enfermedad rara (uno de
cada 2.000 nios en los aos setenta), hoy da se
considera una condicin ms o menos comn (un
nio por cada 166), y la evolucin de la incidencia
parece indicar que continuar creciendo (Newschaffer et al., 2007; Stevens et al., 2007). Como
consecuencia de este incremento en el nmero de
personas diagnosticadas, el nmero de profesionales que se dedican a su atencin es mayor, al
igual que el conocimiento que tenemos del propio
trastorno.
Entre los cambios ms significativos producidos en estos ltimos aos podemos destacar el
momento del diagnstico. Mientras que actualmente podemos diagnosticar con cierta fiabilidad
entre los 18 y 24 meses de vida, hace no muchos
aos era habitual que el diagnstico se realizara
en el momento de acceder a la escuela. A nivel
conceptual, hemos evolucionado desde un concepto unitario (enfermedad mental) hacia un concepto ms general (espectro); de considerar al autismo

como una enfermedad mental a considerarlo


como un trastorno del neurodesarrollo; de considerar como causa una deficitaria relacin afectiva
madre-hijo/a, a considerar como causa del trastorno la interaccin entre cierta sensibilidad gentica
y factores ambientales; de un mal pronstico (incurable e intratable), a una prespectiva de futuro
variable en funcin del tipo y precocidad del tratamiento utilizado en la intervencin (educable).
La editorial se puso en contacto conmigo para
actualizar la publicacin del 2003. En mi opinin,
y as se lo hice ver a los responsables, era preferible editar otro libro, y as emprendimos la actual
aventura. El presente texto nace, como el anterior,
despus de cuatro ediciones de un curso de posgrado de carcter especializado, que con el mismo
nombre del libro se ha impartido en la Universitat
de Valncia.
En la actualidad, como he indicado en los prrafos anteriores, existen instrumentos para poder
detectar trastornos del espectro autista antes de
los dos aos de vida. Desgraciadamente, an llegan con demasiada frecuencia a los servicios psicopedaggicos escolares nios con sntomas del
trastorno, sin diagnstico y, consecuentemente,
sin tratamiento. Preocupados, como estamos todos, por el incremento del nmero de casos detectados, hemos querido centrar este texto en el proceso de deteccin y diagnstico del trastorno del
espectro autista. El texto ha quedado dividido en
cuatro grandes apartados. El primero posee un
carcter introductorio, y abarca los dos primeros

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Prlogo

captulos; uno ms conceptual, escrito por J. Martos y M. A. Burgos, y el segndo sobre las bases
biolgicas del trastorno escrito por J. Artigas y P.
Daz. La segunda parte, sobre los procesos de deteccin o cribado, se compone de otros dos captulos, escritos ambos por el equipo dirigido por
el profesor R. Canal; uno especfico sobre los resultados experimentales de los mismos, y el segundo de carcter evolutivo, con el anlisis de las
conductas susceptibles de ser tomadas como indicadores precoces del trastorno. La tercera parte
est dedicada especficamente al proceso de diagnstico, y sus tres captulos han sido desarrollados por R. Palomo y A. Ferrer. El primer autor
se encarga de desarrollar una gua general del
proceso de diagnstico y presentacin de instrumentos, a lo largo de los captulos 5 y 6, y el segundo desarrolla un captulo sobre el diagnstico
diferencial entre los trastornos del espectro autista y los del lenguaje. Por ltimo, la cuarta parte,
algo ms extensa, est dedicada a la intervencin
y las evidencias de su eficacia (Dawson, 2008;
Odom et al., 2003), sobre todo si se realiza con
intensidad durante dos o ms aos y se inica antes de preescolar. En esta parte del libro se presenta un primer captulo general, el octavo, escrito por F. Alcantud y Y. Alonso, con una reflexin
sobre los mtodos, tcnicas y programas de intervencin a modo de introduccin, para seguir con
captulos especficos sobre la intervencin en las
familias, escrito por L. Escribano, intervencin en
el rea de la comunicacin, escrito por T. Sanz, y
un captulo sobre control de las conductas desafiantes, escrito por A. Muoz. Para concluir, se
presenta en el ltimo captulo una reflexin sobre
las herramientas tecnolgicas desarrolladas como
ayuda a la intervencin en nios con trastornos
del espectro autista.
Este libro es resultado del trabajo de un equipo de ms de veinte profesionales dedicados des-

de hace ya muchos aos al diagnstico, intervencin y atencin directa a familias de nios que
presentan trastornos del espectro autista. Es tanto un libro acadmico, por la justificacin de las
afirmaciones que en l se hacen, como un libro
profesional, puesto que recoge las evidencias recogidas por muchos de nosotros a lo largo de
nuestra trayectoria profesional. A todos los que
han participado en l, quiero expresarles desde
aqu mi ms sentido agradecimiento por la colaboracin prestada para llevar a trmino este proyecto.
Espero que la lectura de este libro sea amena,
ilustre a otros compaeros y nos ayude a todos a
comprender mejor el trastorno del espectro autista, y con ello consigamos mejorar el futuro de las
personas que lo padecen y de sus familias.
FRANCISCO ALCANTUD MARN
REFERENCIAS
Dawson, G. (2008). Early behavioral intervention,
brain plasticity and the prevention of autism spectrum disorder. Development and Psychopathology,
20(3), 775-803.
Newschaffer, C. J., Croen L. A., Daniels J., Giarelli E.,
Grether J. K., Levy S. E. et al. (2007). The epidemiology of autism spectrum disorders. Annu. Rev.
Public Health, 28, 235-258.
Odom, S. L., Brown, W. H., Frey, T., Karasu, N. et al.
(2003). Edicence-based practices for young children with autism: evidence from sigle-subject research design. Focus Autism Other Development
Disabilities, 18, 176-181.
Stevens, M., Washington, A., Rice, C., Jenner, W.,
Ottolino, J., Clancy, K. et al. (2007). Prevalence
of the autism spectrum disorders (ASDs) in multiple areas of the United States, 2000 y 2002. Atlanta, GA: Centers for Disease Control and Prevention.

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Del autismo infantil precoz al trastorno


de espectro autista
JUAN MARTOS
MARA NGELES BURGOS

1.

INTRODUCCIN

Las personas que se desplazan por esa cuerda


floja que definen las dimensiones alteradas en el
trastorno de espectro autista necesitan de profesionales con un profundo conocimiento en este
campo desde distintas perspectivas: neurobiolgica, psicolgica y educativa. Por ello, es importante hacer un recorrido histrico por las diferentes descripciones, con las aportaciones paralelas
de las investigaciones en el campo del autismo,
para llegar a la clasificacin y definicin actual
de los trastornos del espectro del autismo en las
ltimas versiones de los manuales estandarizados
de diagnstico clnico.
Nos adentramos en este campo de la mano de
Leo Kanner, mdico psiquiatra nacido en Viena
(Austria), que desarroll gran parte de sus estudios
para el autismo en los Estados Unidos. Gracias a
la descripcin cientfica de Kanner, la primera de
la historia, se empez a reconocer el autismo como
identidad. La mayor parte de sus ideas continan
vigentes en la actualidad, y han contribuido, junto
con el trabajo de Hans Asperger, a fundamentar
las bases de la concepcin actual.

2. EL AUTISMO SEGN LEO KANNER.


EL AUTISMO SEGN HANS ASPERGER
Iba de un lado a otro sonriendo, haciendo
movimientos estereotipados con los dedos, cru-

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zndolos en el aire. Mova la cabeza de un lado


a otro mientras susurraba o repeta el mismo
soniquete de tres tonos. Haca girar con enorme
placer cualquier cosa que se prestara a hacerse girar [...] Cuando le metan en una habitacin,ignoraba completamente a las personas y
al instante se iba a por los objetos, sobre todo
aquellos objetos que se podan hacer girar [...].
Empujaba muy enfadado la mano que se interpona en su camino o el pie que pisaba uno de
sus bloques (Kanner, 1943).

Esta descripcin del caso de Donald, un nio


de cinco aos, realizada por el psiquiatra austriaco Leo Kanner en el ao 1938 y recogida posteriormente en su famoso artculo publicado en
1943 por la revista Nervous Child, es ya clsica en
la literatura. Probablemente, como han sealado
otros investigadores, el autismo ha existido siempre (Frith, 1989). Sin embargo, es a partir de la
descripcin que Kanner realiza de once nios que
pasan por su consulta cuando se reconoce elautismo como entidad. Unos meses despus, Hans
Asperger, pediatra y psiquiatra, tambin identifica un grupo de cuatro nios con caractersticas
similares (el artculo de Kanner es de fines de
1943 y el artculo de Asperger es de comienzosde
1944). Al contrario de lo que ocurri con el trabajo de Kanner, el trabajo de Asperger (publicado
en alemn) permaneci prcticamente desconocido hasta que fue traducido al ingls. Aun cuando
un poco ms adelante nos referiremos al debate
actual sobre las posibles diferencias o similitudes

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18 /

Trastornos del espectro autista

entre ambos trastornos, hay que decir que no contamos con evidencias suficientemente consistentes como para separar con claridad lo que denominamos autismo de alto funcionamiento (AAF),
o autismo que no viene asociado con discapacidad intelectual y sndrome de Asperger (SA).
Como ya veremos, probablemente no sea nada
prctico plantear ninguna polmica en este sentido.
Kanner destacaba en su trabajo seminal las
siguientes caractersticas, que parecan ser comunes a todos los nios que observ:

Extrema soledad autista.


Deseo obsesivo de invarianza ambiental.
Excelente memoria.
Expresin inteligente (buen potencial cognitivo) y ausencia de rasgos fsicos.
Hipersensibilidad a los estmulos.
Mutismo o lenguaje sin intencin comunicativa real.
Limitaciones en la variedad de la actividad
espontnea.
En la descripcin del trabajo de Kanner estn
configuradas las caractersticas esenciales que definen el autismo (aunque obviamente la investigacin posterior precisar sus observaciones). Los
trabajos que Rutter (1971; 1978) y sus colaboradores realizaron en la dcada de los setenta son
claves para establecer los criterios esenciales del
diagnstico del trastorno (entre ellos la edad de
comienzo), as como para fundamentar de manera emprica la frecuente realidad de autismo con
discapacidad intelectual asociada, y que han sido
la base y los cimientos de las actuales definiciones.

3. CMO Y CUNDO APARECE


ELAUTISMO?
En la mayor parte de los casos que acuden a
nuestra consulta identificamos una historia de
presentacin del trastorno bastante comn (Mar-

tos et al., 2008). El nio en cuestin presenta un


desarrollo normal durante el primer ao y mediode vida. Es alrededor de esa edad cuando la
mayor parte de los padres y madres comienzan
atener sospechas de que algo raro est ocurriendo. El nio procede de un embarazo y parto normal; no presenta mayores dificultades en la alimentacin que las observadas en otros nios; el
desarrollo y adquisicin de hitos motores se realiza dentro de los parmetros de la normalidad;
el desarrollo dela comunicacin y de la relacin
social tambin se sita dentro de la normalidad
durante el primer ao de vida. El beb presentay
adquiere pautas intersubjetivas primarias, muestra inters en los juegos circulares de interaccinydesarrolla pautas tempranas de interaccin
social.
Hacia los ltimos meses del primer ao se esbozan conductas comunicativas y aparicin de las
primeras palabras. Durante este perodo de tiempo tan slo entresacamos como hechos significativos la caracterstica ausencia de la conducta de
sealar, en especial en lo que se refiere a funciones
de tipo ostensivo y, en algunos casos, una cierta
pasividad no bien definida.
Hacia los 18 meses, la familia describe las primeras manifestaciones de alteracin en el desarrollo, informando de una detencin del desarrollo.
El nio pierde el lenguaje adquirido, muestra una
sordera paradjica y no responde cuando se
lellama ni cuando se le dan rdenes, pero, encambio, reacciona a otros estmulos auditivos (por
ejemplo, los anuncios de televisin). Deja de interesarse en la relacin con otros nios, y gradualmente se observan conductas de aislamiento social. No utiliza la mirada y es difcil establecer
contacto ocular con l. Por otro lado, en la actividad funcional y el juego con los objetos es muy
rutinario y repetitivo. No muestra ni desarrolla
actividad simblica, repitiendo casi siempre las
mismascosas, rutinas y rituales. Muestra oposicin a cambios en el entorno y se perturba emocionalmente, a veces de forma intensa, cuando se
producen cambios nimios.
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Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista

Rivire (2000) nos ha proporcionado algunas


respuestas a la posible significacin que tiene este
habitual proceso que describen las familias. De
los estudios llevados a cabo (el anlisis de informes retrospectivos de cien familias) parece desprenderse la idea de la existencia de un patrn
prototpico de presentacin del trastorno, que se
caracteriza por:
1.

2.

3.

Una normalidad aparente en los ocho o


nueve primeros meses de desarrollo,
acompaada muy frecuentemente de una
caracterstica tranquilidad expresiva.
Ausencia (frecuentemente no percibida
como tal) de conductas de comunicacin
intencionada, tanto para pedir como para
declarar, en la fase elocutiva del desarrollo
(entre el noveno y el decimosptimo mes),
con un aumento gradual de prdida de
intersubjetividad, iniciativa de relacin,
respuestas al lenguaje y conducta de relacin.
Una clara manifestacin de alteracin
cualitativa del desarrollo, que suele coincidir precisamente con el comienzo de la
llamada fase locutiva del desarrollo. En
esta fase resulta ya evidente un marcadoaislamiento, limitacin o ausencia del
lenguaje, sordera paradjica, presencia
derituales, oposicin a cambios y ausencia de competencias intersubjetivas y de
ficcin.

Adems, Rivire proporciona algunos datos


sugerentes para apoyar la idea de que este patrnes especfico del autismo, cuando compara
los informes retrospectivos de familias con hijos
diagnosticados de autismo y familias con hijos diagnosticados con retraso del desarrollo y
rasgos autistas (junto con una muestra control
de padres con nios normales).
Los datos que obtiene vienen a demostrar que
ese perfil es especfico del autismo, o al menos
permite diferenciar a los nios con autismo y re-

/ 19

traso asociado de aquellos otros que presentan


retraso del desarrollo con rasgos autistas asociados. De manera caracterstica, en los nios con
autismo el patrn de pasividad, ausencia de comunicacin y anomala obvia posterior provoca
ms tardamente preocupaciones en los padres de
los nios autistas que en los padres de nios con
retraso y espectro autista. Adems, se asocia a
menores grados de alteraciones mdicas y neurolgicas, se acompaa de sospechas ms frecuentes
de sordera en el nio, y se asocia con menor retraso motor en los nios con autismo que en los
que tienen retraso y rasgos autistas.
Es de gran inters preguntarse el por qu de
esta presentacin tan peculiar del trastorno y, adems, en un momento evolutivo como el que se ha
reseado. Qu puede estar ocurriendo en el desarrollo del nio, desde fines del primer ao de vida,
tanto desde el punto de vista neurobiolgico como
desde el psicolgico, para que se observe este patrn tan caracterstico? En el desarrollo del nio
normal, y en un plano estrictamente psicolgico,
cuando el beb humano ha construido mecanismos de intersubjetividad secundaria (Trevarthen
et al., 1998) en los ltimos meses del primer ao
de vida, cuando se han establecido las relaciones
triangulares entre el mundo de los objetos, la madre y el beb, cuando el beb es capaz de coordinar
esquemas de objetos (esquemas de accin) con esquemas para las personas (esquemas de interaccin), en ese momento se estn esbozando desarrollos psicolgicos cualitativamente importantes
en el desarrollo humano y que van a experimentar
una eclosin muy significativa hacia los 18 meses.
Cules son esos desarrollos psicolgicos? En sntesis, podramos resumirlos en los siguientes:
1.

2.

El comienzo de la inteligencia representativa y simblica. El nio acaba de construir


la inteligencia sensoriomotora y domina
esquemas de conocimiento de carcter representativo y simblico.
El desarrollo de la autoconciencia y, por
tanto, la posibilidad de evaluar la propia

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Trastornos del espectro autista

3.

4.

experiencia, y en concreto la posibilidad


de compartir la experiencia con el otro.
Las primeras estructuras combinatorias
del lenguaje, con inicio en la sintaxis y
formas rudimentarias de conversacin.
En torno a esta edad, en el desarrollo normal el nio ya domina un vocabulario de
tres a cincuenta palabras y produce sobreextensiones del significado. El lenguaje se utiliza fundamentalmente para
comentar, pedir y obtener atencin.
El desarrollo de la actividad simblica y
juego de ficcin. Es el inicio en la activi-

dad de metarrepresentacin. Alrededor


de los 18 meses, el nio con desarrollo
normal realiza actos simblicos frecuentes y un juego relacionado con las rutinas
diarias.
Es altamente llamativo que cuando estn
emergiendo, desarrollndose y amplindose todasesas funciones psicolgicas tan relevantes en
el desarrollo humano, las familias de nios con
autismo tienen, en la mayor parte de los casos,
una sospecha certera de que algo raro est ocurriendo con su hijo (vase figura 1.1).

Aparicin de los primeros sntomas del autismo

Intersubjetividad

Intersubjetividad

Juego simblico

primaria

secundaria

Lenguaje

Juego conversacional

Protolenguaje

Protodilogo

Juego con objetos

Cooperacin en tareas
con la madre

12

18 meses

Figura 1.1.Desarrollo normal y aparicin de los sntomas de autismo.

Desde el punto de vista neurobiolgico, tambin es muy llamativo que desde fines del primer
ao de vida se produzca un incremento significativo de las conexiones neuronales entre lbulosfrontales, sistema lmbico y zonas temporales
(Rogers y Pennington, 1991). Al parecer, entonces, el autismo puede relacionarse con una alteracin en los mecanismos neurobiolgicos (mecanismos que parecen implicar interrelaciones delicadas
entre estructuras lmbicas y reas neocorticales de

los lbulos temporales y frontales) que constituyen el sustrato del desarrollo de las capacidades
que posibilitan la adquisicin de funciones superiores (Rivire, 1998).
Recientemente, hemos revisado con cierta amplitud (Martos y Gonzlez, 2005) las manifestaciones tempranas de los trastornos del espectro
autista, considerando las distintas fuentes o estrategias que han sido utilizadas (anlisis de la informacin retrospectiva proporcionada por los
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Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista

padres, anlisis de grabaciones de vdeos familiares, evaluacin clnica en el momento del diagnstico, validacin de algunos instrumentos especficos y estudios de seguimiento con nios de alto
riesgo), ponindose de manifiesto que las alteraciones primarias ms relevantes y consistentes se
relacionan con dificultades en el desarrollo social,
proporcionndose apoyo a explicaciones psicolgicas que ponen el acento y el nfasis en la consideracin del trastorno como un trastorno del
desarrollo en el que lo que se afecta es la constitucin de competencias sociales e interpersonales
y ms especficamente intersubjetivas, que
son caractersticas del desarrollo humano normal
y que son manifiestamente observables a partir
del segundo semestre de vida y, en especial, en el
ltimo trimestre del primer ao. Sin duda, las incisivas reflexiones de ngel Rivire ya sealadas
adquieren mayor relevancia al obtener confirmacin desde otras fuentes.

4. EL CONCEPTO DE ESPECTRO
AUTISTA
Desde finales de los aos setenta no slo se
ha incrementado el refinamiento en la definicin
del autismo, sino que tambin se ha extendido o
ampliado hacia el concepto de trastorno de espectro. Un estudio de Lorna Wing y Judith Gould
de 1979 est en la base de este concepto. Cuando
estudiaron la incidencia de deficiencia social severa en una poblacin amplia, observaron que
todos los nios que presentaban una deficiencia
social severa tambin tenan los sntomas principales del autismo. El autismo nuclear tan slo
estaba presente en un 4,8 cada 10.000, mientras
que cuanto menor es el cociente intelectual, ms
frecuentes son los rasgos de espectro autista, hasta el punto de encontrar una incidencia de 22,1
cada 10.000, prcticamente cinco veces ms que
la incidencia nuclear de autismo. Por tanto, los
nios que estn afectados por dificultades similares en la reciprocidad social y la comunicacin, y

/ 21

presentan un patrn restrictivo de conductas aun


sin ser estrictamente autistas, necesitan los mismos servicios y tratamiento que las personas con
autismo. Adems, en estos nios tambin pueden
observarse variaciones en el grado e intensidad de
afectacin.
Del estudio de Wing y Gould pueden extraerse dos ideas interesantes y con importantes consecuencias:
1.

2.

El autismo en sentido estricto es slo un


conjunto de sntomas. Puede asociarse
adistintos trastornos neurobiolgicos y a
niveles intelectuales muy variados. En
el75 por 100 de los casos, el autismo de
Kanner se acompaa de retraso mental.
Hay muchos retrasos y alteraciones del
desarrollo que se acompaan de sntomas
autistas sin ser propiamente cuadros de
autismo. Puede ser til considerar el autismo como un continuo que se presenta
en diversos grados y en diferentes cuadros
del desarrollo.

Los subtipos definidos por Wing y Gould (aislado, pasivo y activo pero extrao) han sido examinados en distintos estudios, con el objeto de
determinar su validez, usando distintos mtodos
(Borden y Ollendick, 1994; Castelloe y Dawson,
1993; OBrien, 1996; Waterhouse et al., 1996). La
mayor parte de los estudios apoyan la existencia
de los subgrupos de Wing, con las caractersticas
que ella propone. Adems, con la excepcin del
estudio de OBrien (1996), las investigaciones han
aplicado algunos hechos ya mencionados por
Wing y Gould cuando informan que la mayor gravedad de autismo se encuentra en el grupo aislado,
y la menor intensidad corresponde al grupo activo
pero extrao. Estos datos sugieren que los grupos
aislado y activo pero extrao pueden ser considerados como los extremos de un continuo (Castelloe y Dawson, 1993). Tambin se proporciona
apoyo al papel del cociente intelectual (CI) o nivel
de desarrollo para predecir la ubicacin en los

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Trastornos del espectro autista

subgrupos. Por ejemplo, los rangos ms bajos de


CI o nivel de desarrollo se encuentran ms frecuentemente en el grupo aislado. Otros autores (Volkmar et al., 2005) han sealado un efecto de la edad
cronolgica, encontrndose los nios pequeos en
el grupo aislado y los nios ms mayores en el

grupo activo pero extrao, lo cual, en cierta forma,


podra interpretarse como influencia del tratamiento y la educacin. Beglinger y Smith (2001)
encuentran cierta evidencia para apoyar la presencia de un continuo de tres factores que contiene al
menos cuatros subgrupos (vase figura1.2).

Mayor sintomatologa autista

Retraso
en el desarrollo
Alteracin
social

CI 50

Subtipos
CI 50-60
I.

Conducta
repetitiva

II.

CI 60-70
III.
CI 70

IV.
Menor sintomatologa autista

Subtipos
I: Aislado, muy autista.
II: Pasivo/aislado.
III: Pasivo.
IV: Activo pero extrao.

Figura 1.2.Un modelo de conceptualizacin dimensional (adaptado de Beglinger y Smith, 2001).

Rivire (1998) ha elaborado con mayor profundidad la consideracin del autismo como un
continuo de diferentes dimensiones y no como
una categora nica, y, en su opinin, permite reconocer a la vez lo que hay de comn entre las
personas con autismo (y entre stas con otras que
presentan rasgos autistas en su desarrollo) y lo
que hay de diferente en ellas.

Rivire seala seis factores principales de los


que depende la naturaleza y expresin concreta
de las alteraciones que presentan las personas con
espectro autista en las dimensiones que siempre
estn alteradas:
1.

La asociacin o no del autismo con retraso mental ms o menos severo.


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Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista

2.
3.
4.

5.

6.

La gravedad del trastorno que presentan.


La edad el momento evolutivo de la
persona con autismo.
El sexo: el trastorno autista afecta con
menos frecuencia, pero con mayor grado
de alteracin, a mujeres que a hombres.
La adecuacin y eficiencia de los tratamientos utilizados y de las experiencias
de aprendizaje.
El compromiso y apoyo de la familia.

Puede establecerse que la efectividad y la naturaleza de los tratamientos va a depender de la


ubicacin de la persona autista en las diferentes
dimensiones. Con este propsito, y dada la importancia prctica del concepto de espectro autista, Rivire seala un conjunto de doce dimensiones que se alteran sistemticamente en los cuadros
de autismo y en todos aquellos que implican espectro autista. Para cada dimensin establece
cuatro niveles: el primero caracteriza a las personas con un trastorno mayor, o cuadro ms severo,
niveles cognitivos ms bajos y frecuentemente a
los nios ms pequeos. El nivel cuarto es caracterstico de los trastornos menos severos y define
a las personas que presentan el sndrome de Asperger.

5. IMPLICACIONES PARA LOS SISTEMAS


DE CLASIFICACIN INTERNACIONAL.
LA PERSPECTIVA DE LA PRXIMA
DSM-V
Existe un consenso interprofesional en la definicin del trastorno autista, encuadrado dentro
del grupo de trastornos generalizados del desarrollo (denominacin, como veremos, poco apropiada y en donde tambin se encuentran trastornos como el Sndrome de Rett, el trastorno
desintegrativo de la infancia, el sndrome de Asperger y la categora difusa, siendo ms bien un
cajn de sastre, y con frecuencia cajn desastre,
del trastorno generalizado del desarrollo no espe-

/ 23

cificado), lo cual queda reflejado en las clasificaciones oficiales que actualmente se utilizan:
1.

2.

La establecida por la Asociacin de Psiquiatra Americana (APA, 1994) en el


Manual diagnstico y estadstico de los
trastornos mentales (DSM-IV), que se
encuentra en su cuarta edicin revisada
(DSM-IV-TR, 2000), y que es uno de los
sistemas ms utilizados para la investigacin internacional de calidad.
La desarrollada por la Organizacin Mundial de la Salud (OMS; WHO en ingls,
1993b) en su dcima versin (CIE-10),
que se utiliza de manera oficial en multitud
de pases para codificar enfermedades.

Estas diferentes propuestas de clasificacin


son interesantes porque informan, en gran parte,
de los distintos servicios que se requieren para la
realizacin de categoras diagnsticas y, quiz lo
ms importante, para la determinacin de las necesidades de las personas con autismo.
El panorama que estamos describiendo, con
respecto a las definiciones del trastorno, viene experimentando sustanciales modificaciones en los
ltimos aos como consecuencia de la introduccin y afianzamiento progresivo del concepto de
espectro autista, el cual tambin va a implicar a
muy corto plazo cambios nosolgicos de relevancia en la publicacin prevista de la quinta versin
de la DSM.
Hoy por hoy, el grupo de las tres alteraciones
nucleares, conocido como la trada de Wing, es la
base para el diagnstico de autismo, y subyace a
las clasificaciones internacionales, actuales y anteriores, para realizar el diagnstico de lo cada
vez ms frecuentemente denominado trastornos
de espectro autista, sustituyendo a trastornos
generalizados del desarrollo, trmino que inicialmente ha sido til para proporcionar un diagnstico formal a individuos que comparten similares
dficit crticos, como los que estn asociados con
autismo, pero que no cumplen el conjunto de cri-

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Trastornos del espectro autista

terios completos para el diagnstico de autismo,


siendo el trmino elegido, adems, para enfatizar
las alteraciones cualitativas en muchos aspectos
de la vida que diferencian al autismo de otras alteraciones cognitivas generales, como la discapacidad intelectual o el retraso mental. Sin embargo,
podra dar lugar a mayor confusin, en la medida
en que la palabra generalizados dara cabida a
otros trastornos que se caracterizan, precisamente, por presentar alteraciones y limitaciones generalizadas en todas sus reas de desarrollo. En el
momento actual existe una prctica y virtual unanimidad para usar el trmino trastornos de espectro autista en vez de trastornos generalizados del desarrollo.
Como ya hemos sealado, en la prxima versin del manual diagnstico y estadstico de
los trastornos mentales (DSM-V) se introduce
un cambio relevante y significativo, establecindose ya de manera formal el trmino trastornos
del espectro autista (trastornos del espectro del
autismo), que incluye:

Trastorno autista.
Trastorno de Asperger.
Trastorno desintegrativo de la infancia.
Trastorno generalizado del desarrollo no
especificado.

1.

La diferenciacin entre el trastorno del


espectro autista, el desarrollo tpico y
otros trastornos sin espectro se hace de
forma fiable y con validez, mientras que
las distinciones entre los trastornos han
demostrado ser inconsistentes a lo largo
del tiempo en funcin de variables como
la severidad, el nivel de lenguaje o la inteligencia.
Como el autismo se define por un conjunto de comportamientos, se representa mejor como una nica categora diagnstica,
que se adapta a la presentacin clnica de
cada persona con la inclusin de especificaciones clnicas (por ejemplo, la grave-

2.

dad, las habilidades verbales y otras). Un


solo trastorno del espectro es un mejor
reflejo del estado de los conocimientos
sobre la patologa y presentacin clnica.
Los tres dominios (la trada) se reducen ahora a dos:
1.
2.

Dficit sociales y de comunicacin.


Intereses fijos y comportamientos repetitivos.

Se propone como definicin la siguiente revisin (tabla 1.1).


TABLA 1.1
Trastorno del espectro autista (revisin propuesta
en la DSM-V)
El sujeto, para ser diagnosticado de un trastorno del
espectro autista, debe cumplir los criterios 1, 2 y 3:
1.

De forma clnicamente significativa, dficits persistentes en la comunicacin e interaccin social,


que se manifiesta en todos los sntomas siguientes:
a) Marcadas deficiencias en la comunicacin no
verbal y verbal utilizadas en la interaccin
social.
b) Falta de reciprocidad social.
c) Fracaso al desarrollar y mantener relaciones
con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.

2.

Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos y repetitivos, tal y como se manifiesta en al menos dos de los siguientes sntomas:
a) Comportamientos motores o verbales estereotipados o comportamientos sensoriales inusuales.
b) Adhesin excesiva a las rutinas y patrones de
comportamiento ritualizados.
c) Intereses fijos y restringidos.

3.

Los sntomas deben estar presentes en la infancia


temprana (aunque pueden no manifestarse por
completo hasta que las demandas del entorno excedan sus capacidades).
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Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista

6. EXPLICACIONES PSICOLGICAS
MS RELEVANTES
Contar con una teora psicolgica explicativa
en el trastorno autista puede ser fundamental por
varias razones (Happe, 2000).
En el plano biolgico, podra incidir de manera significativa en:
1.

Proporcionar pistas a la investigacin cerebral, como de hecho viene ocurriendo


en los ltimos aos.
Contribuir a explicar los casos de lesiones
adquiridas.
Influir de manera decisiva en la determinacin de la base gentica del autismo.

2.
3.

En un plano ms conductual, dotarse de herramientas de explicacin psicolgica contribuye a:


1.

Manejarse eficazmente con explicaciones


alternativas del comportamiento.
Sentar las bases de la intervencineducativa.

2.

Estas son, en la actualidad, las teoras psicolgicas explicativas ms relevantes, apoyadas todas ellas por hechos experimentales. Es importante tener una visin clara de cada una de ellas.

6.1.

Teora de la teora de la mente


y el dficit metarrepresentacional

Esta teora propone un dficit cognitivo en


autismo relacionando posibles y mltiples alteraciones neurolgicas con mltiples manifestaciones conductuales. El trabajo seminal de esta teora fue un estudio de Baron-Cohen et al. (1985)
donde evala la comprensin de falsa creencia en
autismo (las tareas de falsa creencia ilustran muy
adecuadamente la comprensin de los estados
mentales que trascienden o suspenden la realidad). En el desarrollo normal, la comprensin de
que los estados mentales no tienen por qu co-

/ 25

rresponderse necesariamente con la realidad se


adquiere en torno a los 4 aos de edad. Esta comprensin que el nio adquiere de los estados mentales de s mismo y de los dems se indica afirmando que posee una teora de la mente. En
palabras de Baron-Cohen:
Una teora de la mente nos proporciona un
mecanismo preparado para comprender el comportamiento social. Podramos predecir que si a
una persona le faltara una teora de la mente, es
decir, si una persona estuviera ciega ante la existencia de los estados mentales, el mundo social le
parecera catico, confuso y, por tanto, puede ser
que incluso le infundiera miedo. En el peor de los
casos, esto podra llevarle a apartarse del mundo
social completamente, y lo menos que podra suceder es que le llevara a realizar escasos intentos de
interaccin con las personas, tratndolas como si
no tuvieran mentes y, por tanto, comportndose
con ellas de forma similar a como lo hacen con los
objetos inanimados (Baron-Cohen, 1993: 22).
La capacidad para construir teoras de la
mente se describe (Leslie, 1987) como el resultado
de un mecanismo cognitivo innato, biolgicamente determinado y especializado en la elaboracin
de metarrepresentaciones, que son las representaciones de los estados mentales. En opinin de Leslie, la metarrepresentacin implica no slo la capacidad de atribuir estados mentales, sino tambin
la posibilidad de desdoblarse cognitivamente de
las representaciones primarias perceptivas. De
acuerdo con esta posicin, si falla la capacidad de
tener representaciones sobre representaciones, falla una capacidad caractersticamente humana, lo
que conduce a consecuencias sociales muy graves.
Baron-Cohen et al. (1985) pasaron la prueba,
ahora clsica, de Sally y Ana, una versin simple
de la tarea de creencia falsa de Wimmer y Perner
(1983), a veinte nios autistas de edades mentales
superiores a los 4 aos (tambin a nios con desarrollo normal y nios con sndrome de Down).
En esta tarea se le presentan al nio dos muecas, una se llama Sally y otra Ana; Sally tiene
una cesta y Ana tiene una caja. El nio ve cmo

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Trastornos del espectro autista

Sally deja su canica en la cesta y se va. Mientras


tanto, la pcara de Ana cambia la canica de Sally
de la cesta a su propia caja. Vuelve Sally. Al nio
se le hace la pregunta de prueba: dnde buscar
Sally su canica? Los autores encontraron que el
80 por 100 (16 de 20) de los nios autistas no eran
capaces de apreciar la creencia falsa de Sally: en
lugar de decir que Sally buscara en la cesta donde ella puso la canica, decan que ira a buscarla
en la caja donde Ana la haba puesto y donde
realmente estaba. Por el contrario, el 86 por 100
(12 de 14) de los nios con sndrome de Down,
de una edad mental bastante inferior, resolvieronadecuadamente la tarea. Los nios de 4 aos
con desarrollo normal tambin entienden lacreencia falsa en la tarea de Sally y Ana.
Estos hechos se han aplicado en numerosos
estudios, y se han desarrollado otras pruebas que
muestran resultados similares. Sin embargo, el impresionante apoyo experimental que se ha obtenido en esta teora no explica suficientemente bien
qu est ocurriendo antes de que emerjan las habilidades metarrepresentacionales. Por otro lado,
existe una crtica muy consistente al innatismo del
mecanismo cognitivo concebido por Leslie.
En este sentido, Baron-Cohen y otros autores
(Baron-Cohen y Ring, 1994; Baron-Cohen, 1995)
han propuesto modificaciones de la teora de Leslie, incorporando los hallazgos y los datos encontrados en las recientes investigaciones evolutivas
(por ejemplo, los dficit en atencin conjunta) y
neurofisiolgicas (por ejemplo, los trabajos de
Brothers (1995) sobre el sustrato neurofisiolgico
de primates en respuestas a estmulos y situaciones sociales). En esta nueva concepcin, BaronCohen incorpora al mdulo de teora de la mente
tres nuevos mdulos funcionales, que maduraran
evolutivamente antes del acceso a las metarrepresentaciones. Estos mdulos son:
1.

DI, detector de intencionalidad: mecanismo perceptivo que interpreta los estmulos en trminos de primitivos estados
mentales de deseo y establecimiento de

2.

3.

objetivos. El DI representa las relaciones


didicas que se establecen entre un agente y un objeto o entre un agente y uno
mismo. Para Baron-Cohen es un mecanismo que est intacto en autismo.
DDM, detector de la mirada: mecanismo
que trabaja a travs de la visin y que tiene tres funciones: a) detectar la presencia
de ojos o estmulos similares a los ojos; b)
dar cuenta de si los ojos se dirigen haca
s mismo o no, y c) inferir la direccin de
la mirada desde la propia mirada. BaronCohen mantiene que durante los primeros estadios, cuando el DDM est trabajando solo, est intacto en autismo.
MAC, mecanismo de atencin compartida,
que sera responsable de la construccin de
las representaciones tridicas sobre las que
se establecen las relaciones entre un agente,
uno mismo y un tercer objeto. Baron-Cohen sugiere que este mecanismo estara alterado en autismo y no funciona a travsde ninguna modalidad (visin, tacto o
audicin); por tanto, no habra flujo de
informacin desde este mecanismo hacia el
de la teora de la mente (vase figura 1.3).

DI
Detector
de intencionalidad

DDM
Detector
de la mirada

MAC
Mecanismo de atencin
compartida

MTM
Mecanismo de teora
de la mente

Figura 1.3.Componentes del sistema de lectura de la


mente.
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Los mecanismos propuestos por Baron-Cohen en esta teora son concebidos como parte del
cerebro social o del mdulo social segn la propuesta de Brothers (1995), en donde no toda la
parte social del cerebro est daada en el autismo,
aunque todos los mecanismos cognitivos propuestos procesan informacin social.
La explicacin terica de un dficit mentalista
tiene un enorme poder explicativo para dar cuenta
de las dificultades y las alteraciones cualitativas que
experimentan las personas con autismo en los dominios relevantes que se manejan para el diagnstico (la trada de Wing). Sin embargo, tambin est
sujeta a crticas; por ejemplo, el hecho de que el
dficit en teora de la mente no est presente de
manera universal en todos los cuadros de autismo
(en autismo de alto nivel de funcionamiento y/o
sndrome de Asperger se adquiere, aunque de forma peculiar y algo ms tarda, teora de la mente)
o que no sea un dficit especfico de autismo (los
fallos en teora de la mente se encuentran en otros
trastornos). Por otro lado, esta posicin terica no
explica suficientemente bien la presencia de algunos
rasgos especficos, como las conductas e intereses
repetitivos, la presencia de habilidades savants,
las buenas habilidades visoespaciales o las alteraciones sensoriales.
Parece conveniente matizar el modelo de dficit en la teora de la mente con un nuevo enfoque
de tipo evolutivo, en el que la teora de la mente
no es algo que se tiene o no se tiene; dicho de otra
manera, no es una capacidad de todo o nada, sino
que puede haber distintos niveles de afectacin,
desde los niveles ms bsicos hasta aspectos sutiles (por ejemplo, la comprensin de ironas).

6.2. Teoras explicativas relacionadas


con fallos en la intersubjetividad
Las teoras acerca de la intersubjetividad en
autismo son, en algunos aspectos, anttesis de las
teoras cognitivas, aunque sus predicciones y sus
bases empricas tienen mucho en comn con las

/ 27

de las teoras cognitivas. El trmino intersubjetividad fue usado en primer lugar por Trevarthen (1979). Otros autores como Hobson (1993)
han desarrollado en profundidad su teora dentro
de este contexto.
La teora de Hobson
Peter Hobson ha sugerido, sobre la base delos
experimentos acerca del reconocimiento de emociones, que la ausencia de una teora de la mente
en el autismo es el resultado de un dficit ms
bsico, un dficit emocional primario en la relacin interpersonal. Para Hobson, el problema del
autismo no est causado por una inhabilidad
para acceder a las metarrepresentaciones, inhabilidad que considera una importante consecuencia, aunque secundaria.
Un dficit emocional primario podra hacer
que el nio no recibiera las experiencias sociales
necesarias en la infancia y la niez para desarrollar las estructuras cognitivas de la comprensin
social. La empata se constituye en un mecanismo
psicolgico a travs del cual el beb se vincula con
los padres. El contacto emptico no est mediado
por representaciones. A travs de la empata, el
beb percibe actitudes en las personas, a las que
ms tarde atribuir estados mentales. El reconocimiento de las actitudes de los adems y el desarrollo de la imitacin posibilitan el acceso a la
mente del otro.
Desde esta concepcin, en el autismo parece
haber dificultades con el procesamiento de estmulos afectivos. La teora propuesta por Hobson mantiene importantes similitudes con la explicacin original de Kanner, y cuenta con un
amplio conjunto de resultados empricos a su favor. Adems, los trabajos clsicos de Mundy y
Sigman (1989) acerca de las habilidades de atencin conjunta y las lneas de investigacin posterior en esta direccin son congruentes con la posicin de Hobson, quien sugiere que la ausencia
de participacin en la experiencia social intersubjetiva que presentan los nios con autismo con-

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duce a dos consecuencias especialmente importantes:


1.

2.

Un fallo relativo para reconocer a las personas como tales, con sus propios sentimientos, pensamientos, deseos e intenciones.
Una dificultad severa en la capacidadpara
abstraer, sentir y pensar simblicamente. Por tanto, las secuelas cognitivas de lo
que se ha llamado teora afectiva son
similares a las descritas en las teoras con
dficit en la metarrepresentacin.

Algunos de los avances recientes en la investigacin neurobiolgica, como el papel de las


denominadas neuronas espejo en el desarrollo
de la imitacin o un conocimiento ms exhaustivo de los sustratos neurales de las habilidades
de atencin conjunta (Mundy y Thorp, 2005),
proporcionan apoyo adicional a la propuesta de
Hobson, que ha venido precisando en sus ltimos trabajos (Hobson, 2002), insistiendo en la
necesidad de que para comprender el autismo no
slo basta el conocimiento de las alteradas
experiencias sociales, o mejor dicho su falta de
experiencia social, sino que necesitamos tener en
cuenta lo que ocurre entre el nio y los dems,
centrndonos en la experiencia que el nio tiene
(o carece) a travs de otras personas. La relacin
que el nio establece en el desarrollo normal con
las relaciones que las otras personas tienen
conel mundo, es el fundamento para poder sentir a los dems como personas que tienen sus
propias orientaciones subjetivas hacia el mundo,
para poder desarrollar el sentimiento de uno
mismo y de los otros, para poder elaborar conceptos mentalistas cada vez ms sofisticados,
para poder desarrollar la capacidad de autorreflexin y determinados aspectos de la funcin
ejecutiva, as como aquellos aspectos del funcionamiento simblico y de las actitudes flexibles
que dependen de las relaciones con el mundo y
que contribuyen en gran medida a la creatividad

humana en el pensamiento y en la accin (Hobson, 2005).


La teora de Trevarthen
Trevarthen y sus colaboradores (Aitken y Trevarthen, 1997; Trevarthen et al., 1998; Trevarthen
y Aitken, 1994) resumen su teora en los siguientes puntos:
1.

2.

Los nios estn preparados desde el nacimiento para establecer comunicacin


con quienes los cuidan a travs de medios
de expresin emocional o motivacional
y de sensibilidad interpersonal, imitandoy haciendo expresiones de comunicacin similares a mensajes. Con el apoyo
adecuado que le proporciona un cuidador
con el que se identifica y empatiza (los
padres), pueden comunicar de manera
elaborada y eficiente, en este nivel protoconversacional, antes de que comiencen a
manipular objetos. Adems, las reacciones a las vocalizaciones de la madre y el
aprendizaje en identificar su voz comienza antes del nacimiento. Por tanto, el desarrollo cognitivo y el procesamiento de
experiencias, que avanza rpidamente
despus del control ceflico y de las conductas de alcanzar y agarrar objetos tpicas de los cuatro meses, estn regulados
por las emociones que se ponen en juego
en la interaccin con las personas. Despus de la infancia, los bebs desarrollan
representaciones y juegos convencionales.
Al mismo tiempo, apoyados en estas reglas, aprenden el lenguaje y habilidades
cooperativas con iguales, imitando gestos
y actividades y compartiendo de manera
vvida e imaginativa la comunicacin.
De estas adquisiciones, una que se desarrolla en torno al final del primer ao (intersubjetividad secundaria) y hace que el
beb sea ms competente para adquirir
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Del autismo infantil precoz al trastorno de espectro autista

3.

significados culturales en la lengua materna, est alterada en el autismo. Parece


que este trastorno en el desarrollo se origina en un fallo en el sistema cerebral que
regula la motivacin del nio para aprender significados en la comunicacin.
El conocimiento actual de las anormalidades cerebrales que acompaan el autismo
o los trastornos cuasiautistas que seproducen en monos y en humanos son compatibles con las anteriores afirmaciones. La
investigacin cerebral no apoya el punto
de vista de que los aspectos emocionales e
interpersonales del autismo sean consecuencia de un fallo primario en procesos
sensoriales, motores o lingsticos. Tampoco apoya la hiptesis de que el dficit
central en autismo sea la ausencia de una
capacidad cognitiva para representar estados mentales; ese dficit parece ser consecuencia ms bien de un fallo primario en
la conciencia de los cambios de relacin
hacia otras personas y sus sentimientos, y
en cmo cooperar con ellos a travs de la
comunicacin. Sin embargo, no podemos
esperar localizar un mecanismo simple en
el cerebro para este trastorno funcional,
porque el conjunto del cerebro humano se
ha transformado en la evolucin, por la
educacin, para poder desarrollar la capacidad de aprender culturalmente.

6.3. La teora de coherencia central


Frith (1989) es la primera autora que propone
que una teora de coherencia central dbil podra
explicar las dificultades encontradas en el autismo
que no pueden ser explicadas por la teora de la
mente. Sus ideas se basan en la creencia de que las
personas que se desarrollan con normalidad se ven
empujadas a integrar trozos de informacin dispares en patrones coherentes, mediante inferenciassobre las causas y los efectos de la conducta.

/ 29

Las personas con autismo tienen dificultades para


elaborar interpretaciones comprensivas de las situaciones mediante la lectura de las intenciones
delos participantes, a partir de los movimientosde
los ojos y de las manos de stos y por las pistas
contextuales. Frith aporta numerosos ejemplos de
interpretaciones descontextualizadas de personas
con autismo, de las cuales slo algunas implican
una teora de la mente. Esto indica la existencia
de un problema anterior a la metarrepresentacin:
el de la integracin de aspectos de una situacin
en un conjunto coherente. Su teora no slo explicara la inexistencia de conductas y capacidades
como la atencin conjunta y la teora de la mente.
Tambin explicara las habilidades extraordinarias, las sensaciones fragmentadas, la monotona
y las conductas repetitivas.
Las personas con autismo presentan problemas para otorgar niveles altos de significado, una
caracterstica universal del procesamiento humano de la informacin que est intacta en las personas con un desarrollo normal, y es posible que
tambin en las personas con retraso mental (no
autistas), que parecen ser sensibles a las ventajas
de recordar material organizado frente al no organizado. Los problemas de coherencia central (o
el uso en autismo de una coherencia central dbil)
abarcan distintos niveles de procesamiento de la
informacin, desde el procesamiento perceptivo
(por ejemplo, las ilusiones pticas), pasando por
el procesamiento visoespacial (por ejemplo, con
mejor rendimiento en las tareas de cubos de las
escalas Weschler), hasta el procesamiento semntico (por ejemplo, aprendizaje de historias al pie
de letra en vez de entresacar la idea esencial).
En la actualidad se ha propuesto hablar de un
tipo de estilo cognitivo, en vez de utilizar la expresin de coherencia central dbil.

6.4. La teora de la funcin ejecutiva


La funcin ejecutiva es el constructo cognitivo
usado para describir las conductas de pensamien-

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to mediadas por los lbulos frontales (Duncan,


1986). Ha sido definida como la habilidad para
mantener un conjunto apropiado de estrategias
de solucin de problemas para alcanzar una meta
futura (Luria, 1966).
Las conductas de funcin ejecutiva incluyen la
planificacin, el control de impulsos, la inhibicin
de respuestas inadecuadas, la bsqueda organizada y la flexibilidad de pensamiento y accin. Toda
conducta de funcin ejecutiva comparte la habilidad para desprenderse del entorno o contexto
inmediato, o guiarse por modelos mentales o representaciones internas (Dennis, 1991).
Las personas con lesiones en los lbulos frontales muestran frecuentemente dficit en la funcin ejecutiva. Se han descrito movimientos o
habla repetitiva sin sentido, dificultad en la inhibicin de respuestas, repeticin inadecuada de
pensamientos o acciones previas y capacidad disminuida para planificar. Tambin se ha informado de dficit adicionales en el procesamiento de
la informacin, que incluyen tendencia a focalizarse sobre un aspecto de la informacin, dificultad para relacionar o integrar detalles aislados,
problemas con el manejo de fuentes simultneas
o mltiples de informacin y fallos en la habilidad
para aplicar el conocimiento de una manera significativa.
Algunas de las caractersticas del autismo son
similares al dficit de funcin ejecutiva que se presentan tras una lesin frontal. La conducta de las
personas con autismo es a menudo rgida e inflexible; muchos nios con autismo llegan a mostrar ansiedad ante cambios triviales en el entorno,
insisten en seguir con sus rutinas detalle a detalle,
y a menudo se muestran perseverantes, centrndose en un inters limitado o realizando repetitivamente una conducta estereotipada. Pueden
mostrar problemas para inhibir respuestas. Algunas personas con autismo presentan un gran almacn de informacin, pero parecen tener problemas para aplicar o usar este conocimiento.
Finalmente, las personas con autismo se centran
a menudo en los detalles y se muestran incapaces

de ver la globalidad. En un nivel descriptivo


yconductual, parecen existir similitudes entre el
autismo y el dficit de la funcin ejecutiva. Cul
es la evidencia emprica de la relacin existente
entre los dos?
Los primeros estudios controlados de funciones ejecutivas en adultos autistas (Rumsey, 1985;
Rumsey y Hamburguer, 1990, 1998) encontraron
una ejecucin deficiente en el Wisconsin Card Sorting Test (WCST) cuando se compararon con controles normales o con individuos con dislexia severa. Prior y Hoffman (1990) fueron los primeros
en aplicar algunas medidas de funcin ejecutiva
a nios con autismo en un rango de inteligencia
de lmite a normal. Los autistas mostraron una
ejecucin significativamente ms pobre que los
controles en el WCST, informndose de dficit en
la planificacin y el uso de feedback para flexibilizar los cambios en estrategias de solucin de
problemas. Un estudio de Ozonoff, Pennington y
Rogers (1991) examin un amplio rango de problemas neurolgicos, incluyendo funciones ejecutivas, para explorar qu dficit podran ser especficos y universales en el autismo. Se administr
una batera completa de test, que incluan medidas de funcin ejecutiva, teora de la mente, percepcin de emocin, memoria verbal y habilidades espaciales. Los resultados mostraron que los
dficit en funcin ejecutiva fueron el ms amplio
y universal fallo entre la muestra de los autistas,
mientras que los dficit de la teora de la mente
slo fueron encontrados en los sujetos de baja
edad mental verbal.
Se ha encontrado suficiente evidencia emprica para apoyar la existencia de dficit de funcin
ejecutiva en las personas con autismo en un amplio rango de edades cronolgicas y mentales. Los
lbulos frontales, y en especial las regiones corticales prefrontales, parecen estar directamente implicadas en la regulacin de la conducta social,
las relaciones emocionales y el discurso social.
Goldman-Rakic (1987) ha propuesto una teora de funcin prefrontal que acompaa los dominios de funcionamiento tanto cognitivo como so Ediciones Pirmide

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cioemocional, y que es muy til para comprender


los posibles mecanismos subyacentes de la conducta que muestran tanto las personas con lesiones
frontales como las personas con autismo. Dicho
autor ha establecido la hiptesis de que la funcin
del crtex prefrontal es guiar la conducta mediante
representaciones mentales o modelos internos de
la realidad. Sostiene que diferentes reas del crtex prefrontal tienen acceso a las representaciones
en distintos dominios, mantenindolo online para
guiar la conducta futura. El crtex dorsolateral parece guiar la conducta al usar representaciones visoespaciales, mientras que el crtex orbital parece
guiar la conducta al usar representaciones de informacin afectiva y social. Cuando un dao prefrontal interrumpe este sistema y las personas no
son capaces de usar representaciones internas para
guiar la conducta, aparece una dependencia de las
entradas de informacin del entorno ambiental.
Si el crtex frontal es central para la regulacin tanto de la conducta de funcin ejecutiva
como de la conducta emocional, y las personas
autistas manifiestan dificultades en ambos dominios, las alteraciones en los procesos frontales
pueden ser los mecanismos subyacentes capaces
de explicar tanto los sntomas cognitivos como
sociales del autismo. Esta conexin entre fallos
frontales y sntomas ya haba sido descrita por
varios autores (Damasio y Maurer, 1978; Reicher
y Lee, 1987), y actualmente se han establecidorelaciones consistentes con los campos habituales
de investigacin en autismo: funciones ejecutivas,
teora de la mente, percepcin de emociones, imitacin, razonamiento espacial, juego simblico,
sntomas tempranos y hallazgos neurolgicos.
Ozonoff (1995) ha sealado que hay algunas
dificultades con una teora prefrontal del autismo.
En primer lugar, por qu hay nios con lesiones
frontales tempranas que no son autistas? Una disfuncin prefrontal puede ser una condicin necesaria, aunque no suficiente, para el desarrollo del
autismo; podra ser que otros dficit cognitivos o
disfunciones neurolgicas tengan que estar tambin presentes para producir un sndrome com-

/ 31

pleto. En segundo lugar, hay algunas habilidades


que no estn alteradas en los nios con autismo,
a pesar de que se puede predecir un dficit en el
uso de representaciones mentales para guiar la
conducta. Una tercera dificultad es que la disfuncin cognitiva del lbulo frontal no es especfica
del autismo y se encuentra en otros trastornos,
como los trastornos por dficit de atencin y los
nios con fenilcetonuria tratados tempranamente.
La investigacin en autismo como trastorno
de funcin ejecutiva ha avanzado mucho en los
ltimos aos (Russell, 2000), y ha comenzado a
esclarecerse con mayor precisin la naturaleza de
la funcin ejecutiva en autismo. Las investigaciones recientes han refinado la capacidad para
examinar componentes ejecutivos especficos y su
asociacin con el autismo (Ozonoff, 2005). Muchos trabajos desarrollados en la actualidad sugieren que el control de la inhibicin, y tambin
probablemente la memoria de trabajo, son funciones relativamente preservadas en el autismo,
mientras que la flexibilidad mental de distintos
tipos (cambio de criterio, cambio de foco de atencin) parece estar claramente comprometida. Por
otro lado, ha emergido una importante lnea de
investigacin evolutiva acerca del posible curso
dedesarrollo que la disfuncin ejecutiva tendra
en el autismo, dando lugar a matizaciones de los
hallazgos, a veces contundentes, reportados en las
investigaciones ms clsicas, en la medida en que
el desarrollo de la funcin ejecutiva en nios con
autismo en edades tempranas puede estar presentando patrones muy complejos y que an necesitan ser bien entendidos. Hay datos que indican la
existencia de correlaciones significativas entre habilidades de funcin ejecutiva y sntomas centrales del autismo, comenzando por las alteraciones
sociales muy tempranas y continuando a lo largo
de la infancia y la edad adulta, pero no se conocen
con precisin las direcciones causales y la naturaleza especfica de estas relaciones.
En la integracin de las explicaciones psicolgicas anteriores puede estar la clave y el reto pendiente en la investigacin para dar cuenta del pe-

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culiar funcionamiento de las personas conTEA.


Es indudable que el tratamiento psicoeducativo,
como consecuencia de la incorporacin de los distintos hechos explicativos, ha experimentado un
cualitativo y sustancial cambio que est mejorando significativamente la calidad de vida de las
personas con TEA.

7.

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Bases biolgicas de los trastornos


del espectro autista
JOSEP ARTIGAS PALLARES
PIEDAD DAZ BORJA

1.

INTRODUCCIN: CONCEPTO
DE TRASTORNO DEL DESARROLLO

El neurodesarrollo es un proceso dinmico,


modulado por la interaccin multimodal de los
genes y factores ambientales. De ello se derivan
cambios constantes, a corto y largo plazo, que
afectan a la expresividad de los genes, a las interacciones celulares, a la formacin de circuitos y
estructuras neurales y al modo como se implementan dichas influencias a lo largo de la vida.
El neurodesarrollo es maleable, sometido a constantes influencias internas (genes, hormonas, neurotransmisores, etc.) y externas (conductas, experiencias, factores ambientales, etc.) que interactan
permanentemente.
Los trastornos mentales, que se expresan mediante conductas y experiencias subjetivas enmarcadas en el proceso dinmico de la interaccin
gentico-ambiental, estn vinculados al neurodesarrollo. Sin embargo, la conceptualizacin y clasificacin de los trastornos mentales ha sido desde los inicios del progreso de la neurologa y de
la psiquiatra un campo donde ha prevalecido la
falta de acuerdo y la confusin. Por ello no sorprende que, de acuerdo con el marco terico,
siempre hayan coexistido interpretaciones nosolgicas diversas, contradictorias y confrontadas.
El concepto de trastornos del neurodesarrollo
(TND) apareci en el campo de la patologa mental a partir de la clasificacin del CIE 10 (OMS,
1996), donde el segundo eje singulariza un grupo

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de trastornos bajo la denominacin de trastornos especficos del desarrollo psicolgico. Las


caractersticas comunes que conforman este grupo son:
1.
2.

3.

Inicio en la infancia.
Alteracin o retraso de funciones fuertemente vinculadas a la maduracin biolgica del sistema nervioso central.
Un curso estable sin remisiones o recadas, al igual que suele ocurrir en muchos
trastornos mentales.

La interpretacin de los trastornos psicolgicos de inicio en la infancia como TND representa una ruptura radical con el modelo psicgeno/
dualista, sustentado en teoras psicolgicas del
funcionamiento de la mente: psicoanlisis, conductismo, teora gestltica, etc. En dichos modelos, la conceptualizacin, la denominacin y la
clasificacin de los trastornos estn vinculadas y
determinadas por la teora bsica. Entienden que
existen causas orgnicas y causas psicgenas que
inciden en mayor o menor medida, siempre dentro de su marco terico, en las anormalidades del
funcionamiento mental. La debilidad de estos
modelos, basados en grandes teoras, es la circularidad del modelo y la concepcin dualista-cartesiana de la mente humana. Cualquier defecto
del paradigma tiende a ser explicado por la propia teora, con lo cual grandes teoras psicolgicas exclusivistas incumplen el criterio de fal-

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Trastornos del espectro autista

sacionismo (Popper, 1986). Tambin resulta


inaceptable, a la luz de los conocimientos neurocientficos, la separacin entre un ente material,
el cerebro, y una supuesta realidad inmaterial, la
mente (Damasio, 2006). Sin embargo, se siguen
utilizando nomenclaturas diagnsticas sustentadas en el respaldo terico psicoanaltico, conductista, etc.
La denominacin de TND, y las implicaciones conceptuales que comporta, quedarn fuertemente consolidadas a partir del DSM 5, donde la
categora vigente en el DSM IV-TR, denominada
trastornos habitualmente diagnosticados en la infancia, niez o adolescencia, pasar a denominarse trastornos del neurodesarrollo. Dentro de esta
nueva categora se incluirn los diagnsticos incluidos en la tabla 2.1.
TABLA 2.1
Clasificacin de los trastornos
del neurodesarrollo. Propuesta del DSM 5

Trastorno del desarrollo intelectual.


Trastornos del aprendizaje.
Trastornos de la comunicacin.
Trastornos del espectro autista.
Trastorno de dficit de atencin/hiperactividad y
trastornos de conducta disruptiva.
Trastornos motores.

2. CONCEPTO DE TRASTORNOS
DEL ESPECTRO AUTISTA
Consolidado el modelo de autismo, definido
fenomenolgicamente como lo identific Kanner, se iba perfilando, cada vez con ms precisin, una visin categrica que quedaba reflejadaen las distintas versiones del DSM. Pero en el
ao 1979, Lorna Wing y Judith Gould sugirieron una nueva percepcin del autismo (Wing y
Gould,1979). La diferencia con el modelo convencional era sutil en apariencia, pero radical en
el fondo. El cambio conceptual se bas en el es-

tudio, llevado a cabo por estas autoras en un rea


de Londres, mediante el cual identificaron pacientes que encajaban en el patrn tpico descrito
por Kanner. Pero, igualmente, detectaban pacientes que, sin ajustarse al perfil kanneriano,
mostraban en mayor o menor grado la trada de
problemas en la interaccin social, comunicacin
e imaginacin, asociado a un patrn de conductas rgidas y repetitivas, cualitativamente similares a las de los autistas tpicos, pero cuantitativamente distintas. Tambin destacaban que la
trada puede ser identificada independientemente del nivel de inteligencia, y poda estar asociada, o no, a otros problemas mdicos o psicolgicos. La discapacidad intelectual apareca, por
tanto, como una dimensin distinta, ajena al autismo. Estos datos ponan en evidencia que no se
podan establecer unos lmites categricos entre
los distintos tipos de autismo, aglutinados bajo
el concepto de TEA, y que, en realidad, las manifestaciones de los autismos se configuraban
dentro de un continuo.
Con el tiempo, el concepto unificador de TEA
se ha ido consolidando, y actualmente es aceptado por la mayora de expertos en el campo. Por
otro lado, encaja muy bien con los nuevos modelos genticos que contemplan interacciones polignicas, de baja y alta magnitud de efecto, determinadas por polimorfismos de un solo nucletido
y variaciones en el nmero de copias.

3. MANIFESTACIONES AUTISTAS
EN SNDROMES GENTICOS
En la mayora de casos de autismo, al igual
que en la mayor parte de los TND, no es posible
hallar una etiologa especfica. De ello se desprende que, frente a unos pocos casos dondees posible
detectar un marcador biolgico, generalmente gentico, existe un conjunto de casos, ampliamente predominante, donde no es posible poner en
evidencia ninguna alteracin biolgica, identificable con los medios diagnsticos asequibles a
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Bases biolgicas de los trastornos del espectro autista

la prctica clnica. Se configuran, por tanto, dos


grupos: el secundario o sindrmico (Hansen y
Hagerman, 2003), vinculado a una causa especfica, y el idioptico. En general, cuando se habla
de autismo sin otra especificacin, se sobreentiende que se hace referencia al autismo idioptico.
Para que un paciente se incluya como autismo
sindrmico se requiere: 1) que la enfermedad de
base, en su origen, haya sido descrita en pacientes
no autistas, y 2) que la mayora de pacientes con
el segundo sndrome no sean autistas.

/ 37

Los datos sobre la prevalencia de autismo sindrmico son muy dispares, variando del 1,5 por
100 (Shevell et al., 2001) al 62 por 100 (Swillen et
al., 1996). A pesar de esta consideracin, la mayor
parte de estudios sitan la prevalencia de autismo
sindrmico entre el 11 y el 37 por 100 de los casos
de autismo (Wing y Gould y 1979; Gillberg Coleman, 1996).
Las principales diferencias entre el autismo
idioptico y el autismo sindrmico son las referidas en la tabla 2.2:

TABLA 2.2
Diferencias entre autismo idioptico y autismo sindrmico
Idioptico

Sindrmico

Causa especfica desconocida.

Causa conocida.

Trastorno puro con posible comorbilidad.

Asociado a otras manifestaciones propias de la enfermedad


subyacente.

Base gentica segn el modelo de los TDN.

En muchos casos se conoce la base gentica.

Pronstico muy variable.

Pronstico determinado por la enfermedad de base.

Ausencia de marcadores etiolgicos.

Pueden haber marcadores biolgicos del trastorno de base.

Predominio en sexo masculino.

Predominio determinado por el trastorno primario.

Ausencia de discapacidad intelectual en ms de un 30 Discapacidad intelectual casi constante.


por 100.
Amplio espectro de gravedad.

4. CAUSAS DE AUTISMO SINDRMICO


Las enormes aportaciones de la gentica molecular en los ltimos 15 aos han permitido identificar los sndromes y enfermedades genticas
como la primera causa de autismo secundario.
Otro grupo, mucho menos frecuente, pero que
no puede quedar fuera del espectro de posibilidades a considerar, es el de las enfermedades metablicas del sistema nervioso. Evidentemente, la
distincin entre enfermedades genticas y los
errores congnitos del metabolismo es totalmente

Predominan casos graves.

artificial, si se tiene en cuenta que las metabolopatas congnitas son enfermedades hereditarias,
transmitidas genticamente. Sin embargo, para
salvar la especificidad clnica de las enfermedades
metablicas se mantiene la distincin clsica.
Las causas prenatales y perinatales tienen
poco inters como factores causales aislados. Sin
embargo, tienen gran relevancia como factores
coadyuvantes que muy probablemente interactan
con factores genticos. En este grupo de causas
cabe considerar, adems de dao cerebral vinculado a problemas prenatales y perinatales, factores

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Trastornos del espectro autista

txicos prenatales, que deben ser investigados minuciosamente a partir del relato de la familia.
Los casos de autismo adquirido fuera del perodo perinatal, exclusivamente infecciones del
sistema nervioso, son muy poco frecuentes, y generalmente no ofrecen dudas sobre la etiologa,
ante la evidencia del antecedente. La encefalitis
herptica es la enfermedad ms representativa de
este grupo.
En la tabla 2.3 se exponen los distintos grupos
de autismo sindrmico. Se debe aceptar que existe un amplio solapamiento entre los grupos.
TABLA 2.3
Causas de autismo sindrmico

Trastornos genticos.
Trastornos congnitos del metabolismo.
Epilepsia.
Infecciones congnitas/adquiridas.
Exposicin intrauterina a drogas.
Miscelnea (encefalopata hipxico-isqumica).

5. TRASTORNOS GENTICOS
Es el grupo ms interesante de autismo sindrmico, porque adems de la importancia de
ofrecer un repertorio de diagnsticos especficos,
contribuye al conocimiento de las bases genticas
del autismo idioptico. Los sndromes genticos
clsicos ms comunes, relacionados con autismo sindrmico, son el sndrome X frgil (SXF),
el SPW (SPW), el sndrome de Angelman y el sndrome de Rett (RTT). Cabe aadir la inversin/
duplicacin 15 q11-q13, descrita ms adelante.

5.1.

Sndrome del cromosoma X frgil

Es la causa ms frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Est asociada en un 30 por


100 de los casos a autismo, y se presenta con sntomas autistas en la prctica totalidad de pacien-

tes. Por otro lado, entre el 4-6 por 100 de pacientes autistas tienen el SXF (Brown et al., 1986;
Bailey et al., 1993; Wassink, Piven y Patil, 2001).
Las manifestaciones del SXF se expresan en
aspectos dismrficos, sistmicos, neurolgicos y
cognitivo-conductuales. Entre estos ltimos, al
margen de la discapacidad intelectual, se define
un fenotipo conductual caracterizado por ansiedad, timidez, evitacin de la mirada, tozudez, hiperactividad, problemas atencionales y alteraciones conductuales, en ocasiones de difcil control.
Es muy caracterstica la estereotipia de aleteo de
manos en situaciones de excitacin emocional.
Casi todos los pacientes con el diagnstico de
SXF tienen sntomas de autismo (aleteo de manos, mal contacto visual, defensa tctil, lenguaje
perseverante y problemas de relacin social).
Pero, si bien algunos sntomas del SXF se pueden
considerar prximos a los TEA, otras manifestaciones igualmente tpicas del SXF van en sentido
contrario. Este es el caso del lenguaje receptivo y
la capacidad de imitacin, que pueden considerarse relativos puntos fuertes del SXF.
El defecto gentico consiste en una mutacin
del gen FMR1, ubicado en el extremo del brazo
largo del cromosoma X. En general, el cuadro
suele ser ms grave en el hombre que en la mujer,
por el hecho de ser un defecto ligado al cromosoma X.
El gen FMR1 est formado por un nmero
variable de repeticiones del triplete de nucletidos
CGG (citosina, guanina, guanina). El gen funciona de modo distinto dependiendo del nmero de
repeticiones. En la poblacin normal el gen contiene menos de 45 repeticiones, generalmente entre 20-30. Cuando el nmero de repeticiones se
halla entre 55-200, se denomina estado de premutacin. Los individuos en esta situacin se conocen como portadores por el hecho de que en la
descendencia de mujeres portadoras el nmero de
repeticiones se incrementa y puede alcanzar cifras
superiores a las 200 repeticiones, cifra a partir de
la cual se define la presencia del SXF. Cuando el
portador de la premutacin es el hombre, el n Ediciones Pirmide

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mero de repeticiones se mantiene invariable en la


descendencia. Cuando las repeticiones se cuentan
entre 45 y 55 se denomina zona gris. En este caso,
en el cual no hay manifestaciones clnicas, existe

Normal < 45 CGG

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una moderada inestabilidad en el nmero de repeticiones que puede conducir a una expansin al
estado de premutacin tras varias generaciones
(figura 2.1).

Premutacin
55-200 CGG

Mutacin
completa > 200 CGG

Menopausia precoz,
FXTAS debido al exceso
de mARN

SXF debido al dficit


de FMRP

ARNm

FMRP
Clnica

Normal

Figura 2.1.Influencia del nmero de repeticiones CGG y el nivel de metilacin en los mecanismos de trascripcin y
traduccin, segn P. Hagerman. (Reproduccin del esquema con permiso del autor.)

El estado de premutacin se presenta en una


de cada 130-250 mujeres y en uno de cada 250-800
hombres entre la poblacin general (Dawson,
Chodirker y Chudley 1995; Rousseau et al., 1995;
Dombrowski, C. et al., 2002). La prevalencia de
mutacin completa para la poblacin general es
deuno por cada 3.600 individuos (Sherman, 2002).
En la situacin de mutacin completa ms
de 200 repeticiones el gen est inactivado. Esto
ocurre porque el gen se metila, en cuyo caso se
bloquea el proceso de transcripcin, lo cual impide que se produzca ARNm y, en consecuencia, no
se genere la protena FMRP, codificada por el gen
en condiciones normales.
5.2. Autismo en el SXF
La mayora de estudios sobre prevalencia de
autismo en SXF dan cifras entre el 25-33 por 100
(Hagerman et al., 1986; Bailey et al., 1998; Rogers,
Wehner y Hagerman, 2001). Se ha comprobado

que no hay correlacin entre autismo y nmero de


repeticiones CGG, cantidad de FMRP o cantidad
de ARN m. Ello sugiere que los nios con autismo
y SXF tienen un factor gentico, o ambiental, adicional que contribuye al desarrollo del autismo.
En algunos casos, el factor adicional es obvio,
como ocurre cuando el SXF acompaa a otro sndrome neurolgico. En estos casos la probabilidad
de aparicin de autismo se incrementa mucho.
Esta situacin ocurre cuando el SXF se asocia a
sndrome de Down, parlisis cerebral, convulsiones y fenotipo Prader Willi (Garcia-Nonell et al.,
2008). La asociacin entre SXF, fenotipo PW y
sintomatologa autista induce a pensar que pueda
estar implicado el gen CYFIP1 (cytoplasmic
FMR1 interacting protein), ubicado 15q11.2 (vase apartado siguiente). Esta zona se ubica en el
segmento comprendido entre los puntos de rotura
BP1-BP2 de la regin15 q11-q13, que contiene
cuatro genes no sometidos a impronta (NIPA1,
NIPA2, CYFIP1 y TUBGCP5).

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Trastornos del espectro autista

5.3. Premutacin SXF y autismo


La relacin entre el gen FMR1 y el autismo
no se limita al estado de mutacin completa, sino
que tambin ocurre en el estado de premutacin.
Es cierto que la mayor parte de varones premutados no presentan ninguna alteracin neurocognitiva; sin embargo, se ha encontrado que algunos
de ellos cumplen criterios de TEA. La prevalencia
de TEA en premutacin SXF se ha estimado en
1 de cada 6 premutados (Hagerman, et al., 1996),
4 de 10 (Aziz et al., 2003) o 2 de 7 (Brun et al.,
2001), si bien las muestras de estos estudios son
muy sesgadas, por proceder de grupos de premutados, reclutados precisamente por tener algn
problema.
Con el fin de obviar el posible sesgo en la seleccin de pacientes, en un estudio ms reciente
se incluyeron 37 pacientes premutados y 16 hermanos de pacientes con la mutacin completa o
premutacin, pero sin la premutacin. Del total
de premutados, 14 fueron seleccionados por haber
consultado a causa de problemas neurocognitivos.
Otros 13 fueron seleccionados simplemente por
ser hermanos premutados de pacientes con SXF,
pero que no haban consultado por ningn problema. Los tres grupos fueron valorados mediante el SCQ (Social Communication Questionnaire),
el ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised),
el ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic) y los criterios del DSM IV-TR para
trastorno generalizado del desarrollo. En el grupo
de premutados que consultaban por algn problema, el 79 por 100 tenan puntuaciones dentro del
rango de TEA; en tanto que entre los premutados
hermanos de pacientes con SXF, slo el 8 por 100
se podan incluir dentro de los TEA, de acuerdo
con el mismo cuestionario de autismo. Sin embargo, en el grupo control sin premutacin FMR1
no se diagnostic ningn individuo (Moore et al.,
2004). En cualquier caso, esto indica que la relacin entre autismo y premutacin no se puede
explicar simplemente por un sesgo de seleccin de
premutados que consultan precisamente por tener

algn problema. Aunque no se conoce la causa de


la coincidencia de TEA y premutacin, se especula que podra estar en relacin con el aumento del
ARNm, el cual pudiera tener un efecto txico sobre las neuronas y los astrocitos (Tassone et al.,
2000).

5.4. Sndrome de Prader-Willi


El sndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotona, estatura baja, labilidad emocional y apetito insaciable asociado a obesidad importante. El SPW,
descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi (Preder, Labhart y Willi, 1956), se debe a la falta de
expresin de la zona 15 q11-q13 del alelo de origen paterno.
La expresin del gen es distinta en el alelo
paterno y en el alelo materno; por ello, segn deje
de expresarse uno u otro, aparecer el SPW (falta
de expresin de 15 q11-q13 de origen paterno) o
el sndrome de Angelman (falta de expresin de
15 q11-q13 de origen materno). En el SPW la desactivacin de los genes de esta zona puede tener
tres orgenes distintos: 1) delecin del gen de origen paterno (Ledbetter et al., 1981); 2) disoma
uniparental de origen materno (Mascari et al.,
1992), y 3) mutacin de la impronta (Nicholls et
al., 1989). La impronta es el mecanismo (metilacin) por el cual ciertos genes, o grupos de genes,
son modificados de modo diferente segn sean
heredados del padre o de la madre.

5.5. Autismo en el SPW


Si bien la mayor parte de pacientes con SPW
no son autistas, se deben tomar en consideracin
dos hechos. Por un lado, han sido descritos casosque comparten los dos diagnsticos: autismo
y SPW (Cassidy y Morris, 2002; Schoer et al.,
1998). Resulta sumamente interesante el hecho
de que los casos de autismo y SPW coincidan
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Bases biolgicas de los trastornos del espectro autista

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dificultad para predecir la conducta o estado


emocional de los otros; 3) problemas para inferir
intenciones en los otros; 4) sentido de la justicia
extraordinariamente desarrollado, pero generalmente sesgado en su provecho; 5) egocentrismo,
con poca habilidad para monitorizar las conductas, y 6) excesiva rigidez e incapacidad para
adaptar su conducta. Estas caractersticas, propias del autismo, se han puesto en evidencia en
las personas con SPW mediante la utilizacin de
escalas de conducta, de autismo, de trastorno de
Asperger y de habilidades sociales (Whitman y
Greenswag, 1995).

casi siempre con una disoma uniparental materna, lo cual sugiere que el autismo podra estar
vinculado a la sobreexpresin de un gen materno en esta regin (Cook et al., 1997). Por otro
lado, analizando detenidamente cmo se manejan socialmente los pacientes con SPW, y teniendo en cuenta sus disfunciones ejecutivas, emergen una serie de caractersticas que permiten
aproximar los pacientes con SPW a los TEA.
Dichas conductas son: 1) dificultad para entender las emociones; las personas con SPW slo
reconocen dos o tres emociones dentro de un
continuo de felicidad extrema a gran tristeza; 2)

Regin candidata para el autismo

OCA2

GBRG3

GBRA5

GBRB3

ATP10C

IPW

SNRPN

NDN

ZNF127

UBE3A

Zona de
expresin materna

Zona de expresin paterna

Figura 2.2.Regin 15 q11-q13, distinguiendo la regin correspondiente a la expresin paterna (responsable del SPW)
y la regin materna (responsable del sndrome de Angelman).

El inters del SPW con respecto al autismo no


viene tanto a partir de la poco frecuente asociacin entre ambos trastornos, sino porque permite
entender alguno de los mecanismos genticos y
neuroendocrinos lgicos implicados en el autismo. Puesto que algunas de las caractersticas conductuales del SPW, especialmente las ms prximas al autismo, estn mediadas por alteraciones

en la sntesis, localizacin, receptores y fisiologa


de la oxitocina, se ha especulado sobre la implicacin de la oxitocina como factor involucrado
en la fisiopatologa del autismo (Alexa, Veenema,
y Neumann, 2008).
La figura 2.2 muestra la regin 15 q11-q13,
distinguiendo la regin correspondiente a la expresin paterna, responsable del SPW, y la regin

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materna, responsable del sndrome de Angelman.


En un individuo normal, cada alelo funciona de
forma distinta, permitiendo nicamente la expresin paterna o materna en funcin de la impronta.
La delecin entre BP1-BP3 (puntos de rotura
del gen) se denomina delecin tipo I, en tanto que
la delecin BP2-BP3 se conoce como delecin tipo
II (figura 2.3). Tanto una como otra pueden dar
lugar al SPW y al sndrome de Angelman, en funcin de que ocurran en el cromosoma paterno o
materno. En el SPW la delecin tipo I (BP1-BP3)
da lugar a un cuadro ms grave (Butler et al.,
2004), que se manifiesta por una mayor afectacin
en aspectos sociales, motores y adaptativos. Esta
diferencia cabe interpretarla por la implicacin de
los genes NIPA1, NIPA2, CYFIP1y TUBGCP5,
funcionales en la delecin tipo II y ausentes en la
delecin tipo I. Una publicacin del ao 2003 vaticinaba, antes de ser identificado, la posible existencia de un sndrome derivado de una delecin
BP1-BP2, donde estaran implicados los genes no
sometidos a impronta identificados en esta regin
(Chai et al., 2003). A partir de la introduccin de
las tcnicas de examen gentico mediante las tcnicas de microarray, caracterizadas por el alto po-

der de resolucin, ha sido posible identificar diversos individuos que presentaban una delecin
BP1-BP2 (Doornbos et al., 2009; Sempere Prez
et al., 2011; Burnside et al., 2011). Estos pacientes
mostraban dismorfias inespecficas, retraso en el
desarrollo, problemas de conducta, alteraciones
motoras leves y afectacin en el rea del lenguaje
junto a manifestaciones autistas o de TDAH. Sin
embargo, como era de esperar, ninguno mostraba
las caractersticas tpicas del SPW o del sndrome
de Angelman.

5.6. Sndrome de Angelman


El sndrome de Angelman es un trastorno del
neurodesarrollo, ocasionado por una alteracin
en la funcin del gen UBE3A. Las manifestaciones que derivan de esta alteracin gentica son:
discapacidad intelectual, trastorno motor, rasgos
fsicos caractersticos y patrn conductual tpico.
Los problemas ms relevantes en los nios con
sndrome de Angelman vienen determinados por
la alteracin cognitiva y por la epilepsia, cuyo manejo puede resultar complicado.

Figura 2.3.Regin 15 q11-q13, destacando la regin 15q11.1-15q11.2 comprendida entre BP1 y BP2.

El sndrome de Angelman afecta por igual


ahombres y mujeres, con una prevalencia de un
caso por cada 10.000 a 12.000 recin nacidos vivos (Petersen et al., 1995; Steffenburg, 1996). Si
se toma una muestra de individuos con discapacidad intelectual, entre el 1,3 por 100 y el 4,8

por 100 (Aquino, et al., 2002; Jacobsen, 1998;


Buckley, 1998) presentan el sndrome de Angelman.
El sndrome de Angelman tiene una gran similitud gentica con el SPW, aunque ambos sndromes tienen unas manifestaciones clnicas muy
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Bases biolgicas de los trastornos del espectro autista

distintas. Los tres mecanismos genticos que pueden originar el SPW delecin 15 q11-q13, disoma uniparental y mutacin de la impronta
pueden igualmente provocar el sndrome de
Angelman; sin embargo, a diferencia del SPW, la
alteracin ocurre en el alelo de procedencia materna. Otro mecanismo, sin equivalente conocido en el SPW, es la mutacin puntual del gen
UBE3A (Kishino, Lalande, y Wagstaff, 1997).
Esta mutacin especfica se detecta en el 20-25
por 100 de pacientes. Independientemente de que
la causa del sndrome de Angelman sea la mutacin UBE3A o cualquiera las otras alteraciones
genticas, el gen responsable del fenotipo del sndrome de Angelman es siempre el UBE3A.
La funcin del UBE3A es la codificacin de
una protena denominada E6-associated protein
(E6-AP). Esta protena, que funciona como una
E3 ubiquitn protein ligasa, es importante para la
degradacin de otras protenas ubicadas en las
sinapsis de las neuronas. Puesto que el gen
UBE3A se localiza precisamente en las sinapsis,
y teniendo en cuenta que los ratones que no tienen el gen UBE3a muestran defectos en la plasticidad y morfologa sinptica, se supone que el
gen UBE3A est involucrado en la plasticidad
cerebral (Yashiro et al., 2009).
El proceso de degradacin de protenas, del
cual es responsable el UBE3A, es eficiente si el
gen tiene la capacidad para reconocer los sustratos especficos de las neuronas sobre los cuales
debe actuar. Recientemente se ha identificado un
substrato del gen UBE3A, llamado Arc, que promueve la endocitosis de los receptores neuronales
de glutamato AMPA (Greer et al., 2010). Arc es
una protena sinptica que est involucrada en
varias formas de plasticidad sinptica, incluyendo potenciacin a largo plazo, depresin a largo
plazo y ampliacin de la homeostasis. Su transcripcin y su traduccin local en las dendritas
neuronales son dependientes de la actividad sinptica.
Los pacientes con sndrome de Angelman
pueden ser identificados muy fcilmente a partir

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de los 3-4 aos, por sus tpicas caractersticas


fsicas y conductuales, aunque si se tiene en mente dicho trastorno ya puede ser sospechado durante el primer ao. Los rasgos fsicos ms tpicos se resumen en la tabla 2.4. No todas las
caractersticas fsicas estn presentes en todos
los pacientes; por ejemplo, la microcefalia no
est presente en el nacimiento, pero a los 2 aos
la presentan el 50 por 100. Muchos nios con
sndrome de Angelman no tienen alteraciones
pigmentarias. Con la edad la cara tiende a alargarse y los rasgos fsicos se hacen ms toscos. A
causa del retraso en el crecimiento, un 58 por
100 de los pacientes acaba ubicndose alrededor
del percentil 3 cuando alcanzan la pubertad
(Smith et al., 1996).
TABLA 2.4
Sntomas del sndrome de Angelman

Talla baja.
Microcefalia.
Hipoplasia medio-facial.
Aplanamiento occipital.
Surco occipital.
Cabellos claros.
Ojos claros.
Estrabismo.
Boca grande.
Protrusin lingual.
Prognatismo.
Separacin entre los dientes.
Hipopigmentacin cutnea.
Escoliosis.
Sindactilia.

El aspecto global de los pacientes con sndrome de Angelman llama fuertemente la atencin,
puesto que se aade a su caracterstico aspecto
fsico una peculiar forma de moverse, pero sobre
todo una conducta muy especfica. No es infrecuente que el diagnstico lo intuyan los propios
padres cuando observan la similitud fsica y conductual con otros pacientes ya diagnosticados.

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Trastornos del espectro autista

Los pacientes con sndrome de Angelman se


muestran inquietos, constantemente activos, pasan de una actividad a otra y se llevan objetos a
la boca. Los cambios de rutina les provoca gran
ansiedad y suelen generar conductas disruptivas,
a veces agresivas. Pueden buscar el contacto fsico con intensidad desmesurada: fuertes abrazos,
tirones del pelo, pellizcos o mordiscos. Estas conductas tienen un carcter compulsivo y por ello
pueden ser difciles de controlar. Al alcanzar la
pubertad, la mayora de pacientes con sndrome
de Angelman se masturban, a veces en situaciones inapropiadas. Sin embargo, en general, suelen
tener una libido disminuida y es poco probable
que busquen el contacto sexual con otra persona.
De todos modos, a causa de su sociabilidad desmesurada pueden ser fciles vctimas de abusos
sexuales.
Quiz el aspecto ms llamativo, y en muchos casos una importante clave orientativa
desospecha diagnstica, es la risa incontrolada
y desproporcionada que exhiben la prctica totalidad de los pacientes. Las aparentemente
inmotivadas carcajadas que muestran espontneamente frente a mnimos contactos personales han permitido especular respecto a la naturaleza social de las mismas. Los estudios
llevadosa cabo en este sentido sugieren decididamente la existencia de un contenido emocional de la hilaridad propia de los pacientes con
sndrome deAngelman (Adams, Horsler y Oliver, 2011).
El sndrome de Angelman se asocia en todos
los casos a una discapacidad intelectual profunda,
a la que se aade un importante trastorno del
lenguaje, adems de la falta de atencin y la hiperactividad. El lenguaje est mucho ms afectado en el rea expresiva que receptiva. Raramente
un nio con sndrome de Angelman consigue pronunciar con contenido semntico ms de 3-5 palabras aisladas. Sin embargo, su comprensin es
mucho mejor, lo cual les permite una adaptacin
social mayor de la que se podra intuir a partir de
una impresin superficial. Pueden expresar senti-

mientos, sentirse comprendidos y responder a seales sociales.


Los pacientes con sndrome de Angelman no
alcanzan un nivel de desarrollo suficiente para
llevar una vida independiente de mayores, pues
siempre van a precisar una supervisin. La mayora pueden desplazarse autnomamente y comer
por s mismos; si bien en casi todos los casos se
alcanza un control de esfnteres durante el da, es
habitual la necesidad de usar paales durante la
noche. Algunos pueden llevar a cabo tareas domsticas sencillas. Alrededor del 50 por 100 consiguen vestirse y desvestirse por s solos si la ropa
es simple. Pueden indicar lo que les gusta y lo que
les desagrada, y pueden estar ubicados en entornos sociales. Pueden disfrutar con algunos deportes o actividades ldicas. Les puede gustar mucho
nadar, montar a caballo e incluso actuar en un
grupo de teatro. En algunos casos llegan a poder
realizar un trabajo con supervisin: repartidor de
peridicos, tareas de limpieza, ayuda en un supermercado, etc. En general, el principal problema
para desarrollar un trabajo supervisado se deriva
de su falta de atencin.
Tambin pueden disfrutar de la mayora de las
actividades recreativas, como televisin, deportes,
msica, cine, etc. En general, pueden comprender
rdenes simples dentro del contexto de la rutina
diaria. Una minora puede comunicarse usando
un lenguaje formal de signos. En otros casos utilizan gestos significativos. Algunos, a partir de una
intervencin en lenguaje aumentativo, pueden alcanzar habilidades comunicativas relativamente
buenas. Esta capacidad comunicativa es mejor si
se dispone de una buena capacidad de atencin.
Adems, la comunicacin tiende a incrementarse
con la edad. En algunos nios, la dificultad para
comunicarse les produce gran frustracin, que
puede expresarse en conductas disruptivas.
Los casos de disoma uniparental tienden a
ser algo ms leves, por lo cual pueden alcanzar un
vocabulario de 15 a 20 palabras, pero sin posibilidad de establecer conversaciones (Williams et
al., 1995).
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Bases biolgicas de los trastornos del espectro autista

5.7.

Autismo en el sndrome
de Angelman

Los sntomas del sndrome de Angelman, al


igual que ocurre con el SXF, son en algunos aspectos muy similares o superponibles a las manifestaciones del autismo: ausencia de lenguaje expresivo, aleteo de las manos, conductas rgidas
repetitivas e intereses sensoriales. Sin embargo,
contemplados en su conjunto, la mayor parte de
pacientes con sndrome de Angelman distan mucho de poder ser considerados no ya autistas, sino
incluso ubicados en el espectro. A poco que se
repare en su interaccin con el entorno, es fcil
interpretar su relativo buen nivel receptivo y el
inters en comunicarse a su manera y dentro de
sus posibilidades con las personas del entorno.
No obstante, algunos pacientes con sndrome de
Angelman muestran un estado de desconexin,
indiferencia y aislamiento que los hace candidatosa ser incluidos, de lleno, en el diagnstico de
autismo (Veltman, Craig y Bolton, 2005; Bonati,
et al., 2007). Los datos ms relevantes en los pacientes con sndrome de Angelman y autismo son
la falta de interaccin social, la ausencia de gestos
comunicativos, la mirada ausente y, sobre todo,
la presencia de conductas tpicamente autistas,
como puede ser el uso del cuerpo de la otra persona (la mano) como medio para alcanzar un
objetivo.
Los casos de sndrome de Angelman por delecin son los que con mayor frecuencia se asocian a autismo, y adems existe una correlacin
entre el tamao de la delecin y la presencia de
autismo (Sahoo et al., 2007).

5.8. Inversin-duplicacin 15 q11-q13


Este genotipo ha sido encontrado en el 2-4
por 100 de autistas de causa desconocida. El fenotipo de estos pacientes puede comportar: fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, epicantus,
raz nasal amplia, hipotona, articulaciones me-

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tacarpofalngicas hiperextensibles, sindactilia


parcial, criptorquidia y, en algn caso, macrocefalia. Sin embargo, en muchos casos no se encuentran estigmas fsicos, limitndose a discapacidad
intelectual o inteligencia lmite, y siendo frecuente la dficit de atencin/hiperactividad (Thomas
et al., 2003).
En algunos casos, madres no siendo afectadas
presentan la misma duplicacin que sus hijos
afectados. En un estudio en el que una madre era
portadora de la duplicacin, dos hijos autistas
haban heredado de su madre la duplicacin
15 q11-q13, mientras que un tercer hijo, no afectado, no haba heredado la duplicacin. La duplicacin 15 q11-q13 de la madre proceda de
novo del cromosoma 15 paterno. Este caso pone
en evidencia la importancia del origen paterno o
materno de la duplicacin, puesto que una herencia paterna de la duplicacin produce un fenotipo
normal, en tanto que la herencia materna genera
autismo (Cook et al., 1997). La explicacin plausible de la razn de la distinta expresividad de la
duplicacin de procedencia paterna o materna ha
de basarse en el fenmeno de impronta.
No todos los individuos con duplicacin 15q11q13 de origen materno tienen autismo. En un estudio con 17 pacientes procedentes de seis familias,
slo cuatro tenan autismo, aunque el resto mostraban dficit sociales o de lenguaje de carcterleve.En
dos casos haba epilepsia, once tenan discapacidad
intelectual leve, tres tenan capacidad intelectual
lmite y tres cociente de inteligencia normal. La mayora de estos pacientes no tenan rasgos dismrficos, aunque varios mostraban hipotona, laxitud
articular, desviacin de las fisuras palpebrales hacia
abajo y labios gruesos (Bolton et al., 2001).
En cierto modo, la duplicacin 15 q11-q13 acta del mismo modo que la disoma uniparental
de origen materno, capaz de generar autismo, tal
como se ha comentado en el captulo referente al
SPW. La regin duplicada puede contener otros
genes contiguos, no vinculados a la impronta (regin 15 q11.1-11.2). Ello hace sospechar la intervencin de estos genes.

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Trastornos del espectro autista

5.9. Sndrome de Rett


El sndrome de Rett (RTT) es un trastorno
grave del neurodesarrollo, descrito por Andreas
Rett en 1966 (Rett, 1977). La causa gentica,
identificada en 1999 (Amir et al., 1999), es una
mutacin en el gen MeCP2 ubicado en el brazo
largo del cromosoma X (Xq28). Los sntomas
ms habituales son: regresin psicomotora, movimientos estereotipados y marcha atxica.
Afecta casi exclusivamente a mujeres, puesto
que se supone que la ausencia de una copia funcional del MeCP2 es letal para el feto masculino
antes del nacimiento. Otra cuestin es por qu las
mujeres estn afectadas, a pesar de ser normal,
uno de sus cromosomas X. Esto se debe a la inactivacin del cromosoma X, un proceso normal
segn el cual el cromosoma X es inactivado aleatoriamente en cada clula. Esta deficiencia, slo
parcial, permite a las mujeres sobrevivir y desarrollarse normalmente durante la primera infancia. A pesar de que puede ser heredado, ms del
95 por 100 de casos son mutaciones de novo. El
gen MeCP2 codifica una protena que inhibe la
funcin de otros genes que deben dejar de actuar
de forma sincronizada para regular el desarrollo
del cerebro.
La incidencia se estima en 1 de cada 10.00020.000 recin nacidos (Kerr y Stephenson, 1985;
Hagberg, 1985; Burd et al., 1991). El desarrollo
es aparentemente normal hasta la edad de 6 a 18
meses, cuando se evidencia un retraso o estancamiento. Una vez se ha iniciado la regresin, suele ser bastante rpida. Se pierden habilidades
motoras, tanto en lo que se refiere al equilibrio
y coordinacin, como en los movimientos propositivos de las manos. Suele aparecer un leve
temblor de manos y, sobre todo, movimientos
estereotipados consistentes en activad similar a
la del lavado de manos. Tambin es posible una
tendencia estereotipada a llevarse las manos a la
boca. Se pierden, si es que se haban adquirido,
algunas habilidades lingsticas, adems de la
capacidad de comunicacin tanto verbal como

no verbal. En conjunto, su conducta puede definirse como autstica, por la falta de interaccin
social, la incapacidad para comunicarse y la presencia de estereotipias. Muchas nias afectadas
muestran tambin problemas conductuales y
emocionales, incluyendo ansiedad, bajo estado
anmico y conducta autoagresiva. Las nias con
RTT desarrollan microcefalia y pueden tener
convulsiones que aparecen entre los 2-4 aos.
Adems, es bastante comn la presentacin de
disfuncin respiratoria peridica, trastornos de
alimentacin, retardo del crecimiento, constipacin, distona y escoliosis. El perodo de regresin rpida es seguido de un plateau con persistencia, o mejora, de las conductas autsticas
y del trastorno motor.
Actualmente est incluido en el DSM-IV entre los trastornos generalizados del desarrollo
(TGD). Pero fcilmente salta a la vista que el
RTT difiere en muchos aspectos, no slo clnicos,
sino conceptuales, de los otros TGD. El RTT se
identifica con una alteracin gentica especfica,
se asocia a importantes manifestaciones neurolgicas y sistmicas y sigue un curso muy distinto
del resto de TGD. Parece evidente que en la prxima edicin del DSM el RTT se contemplarcomo
una causa sindrmica de autisma, entendiendoadems que no todas las personas con RTT estn
ubicadas en el espectro autista.

6. BASES GENTICAS EN EL AUTISMO


NO SINDRMICO
A pesar de que no se han desvelado en profundidad los mecanismos genticos implicados en el
autismo idioptico, hay una slida evidencia respecto a la intervencin de los mismos en la etiologa del autismo. Los estudios en gemelos muestran una concordancia alrededor del 60 por 100
en monocigotos, frente al 3-5 por 100 en dicigotos
(Couteur et al., 1995). Los estudios en familias
detectan una tasa de recurrencia entre el 5-8 por
100 (Szatmari et al., 1998). Esto significa un ries Ediciones Pirmide

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Bases biolgicas de los trastornos del espectro autista

go entre 25-40 veces el de la poblacin general.


Los datos acumulados permiten establecer que el
autismo es un trastorno polignico con un elevado
ndice de heredabilidad, estimado en 0,9 (Folstein,
1996). Otro aspecto vinculado a la gentica del
autismo, sumamente interesante, es el hecho de
que entre los familiares de los nios autistas es
muy frecuente hallar individuos con un fenotipo
similar en algunos aspectos al autismo, pero de
expresin muchsimo ms leve. A esta condicin
se la denomina fenotipo ampliado. Si se toma en
consideracin la concordancia entre gemelos
usando como referencia el fenotipo ampliado, las
cifras se incrementan al 80 por 100 para monocigotos y al 10 por 100 para dicigotos (Le Couteur
et al., 1996). El fenotipo ampliado comporta que
entre los familiares de pacientes autistas se identifique una significativa tasa de individuos con clara evidencia de alguno, o algunos, de los sntomas
del autismo. Los ms comunes son: alteraciones
en el lenguaje, funcionamiento social pobre, personalidad rgida o perfeccionista, alteracin en la
cognicin social, dficit en el control ejecutivo y
sesgos en el procesamiento de la informacin.
En contraste con la idea convencional de que
una alteracin gentica especfica es la causante
del fenotipo clnico propio de determinado trastorno, los avances genticos ms recientes estn
desvelando un modelo sumamente ms complejo. En muy pocos aos ha quedado obsoleto el
planteamiento de que se podra encontrar el gen
del autismo, al igual que ocurre con la esquizofrenia, el TDAH o TND. Para comprender la
gentica de los problemas vinculados a la conducta y el aprendizaje es preciso tener en cuenta
dos dicotomas que enmarcan las investigaciones
genticas actuales. De un lado, el contraste variantes genticas frecuentes/variantes genticas
raras; de otro, magnitud de efecto dbil/magnitud de efecto potente; y an se podran aadir
otros antagonismos: factores genticos/factores
epigenticos, y estudios basados en genes candidatos/estudios basados en nmero muy grande
de variaciones genticas.

/ 47

Se llama variante gentica frecuente la que se


halla en ms de un 5 por 100 de la poblacin.
Las variaciones genticas relacionadas con la
conducta son:
Los polimorfismos de un solo nucletido
(SNP: single nucleotide polymorphisms).
Las variantes en el nmero de copias
(CNV: copy number variation).

6.1.

Polimorfismos de un solo nucletido

Los SNP son variaciones del orden secuencial


de un nucletido (C/G/A/T) en determinado gen
(figura 2.4).
Por motivos estadsticos, ha resultado ms
asequible hasta el presente el estudio de dichas
variantes, puesto que con muestras no excesivamente grandes se pueden obtener concordancias
entre un trastorno y determinada variante. La
bsqueda debe centrarse en estudios de ligamiento y de genes candidatos, tomando muestras de
individuos con un mismo fenotipo, para compararlas con muestras de poblacin general. Por
motivos estadsticos de obtencin de muestras y
de grupo control, estos estudios se han centrado
en la identificacin de variantes frecuentes. Esta
estrategia ha aportado numerosos datos positivos;
sin embargo, la magnitud de efecto de los SNP
detectados parece dbil, puesto que la prevalencia
de las variaciones halladas en individuos con determinado trastorno mental slo excede moderadamente la prevalencia de la poblacin general.
En general, cada variacin significativa llega a
explicar entre un 1-2 por 100 de la influencia gentica relacionada con el trastorno, de modo que
se requerira la complicidad de un nmero considerable de genes candidatos para explicar una
parte relativamente pequea de la influencia gentica. Un ejemplo, ya clsico, de este tipo de accin gentica, es la deteccin del gen transportador de la dopamina y el gen receptor de la
dopamina D4 para el TDAH (Li, Sham, Owen y

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Trastornos del espectro autista

He, 2006). En estudios genticos con gemelos, basados en genes candidatos, se ha podido determinar que slo el 5 por 100 de la influencia gentica
se puede explicar por estos genes, porcentaje muy
bajo teniendo en cuenta que de los estudios con
gemelos se desprende que la influencia gentica
en el TDAH se estima entre el 60-90 por 100 (Hudziak y Faraone, 2010).

Figura 2.4.Polimorfismo de un solo nucletido. Licencia Creative Commons (From the Wikimedia Commons).

Una parte de la imprecisin diagnstica en los


estudios de ligamiento y genes candidatos cabe
atribuirla a la imprecisin de los lmites diagnsticos en la seleccin de las muestras, unas veces
basadas en un fenotipo muy estricto y otras en el
fenotipo ampliado. Otro factor de incertidumbre
se debe a que en el autismo, al igual que en otros
trastornos vinculados a rasgos humanos complejos, distintos genes contribuyen a un mismo aspecto del fenotipo, a la vez que un mismo gen
puede influir en diversos aspectos del fenotipo.

De todos modos, la estimacin de la magnitud


de efecto de las variantes frecuentes se incrementa, en casos seleccionados, si se toman en consideracin mecanismos epigenticos, donde la interaccin gentico-ambiental juega un papel
determinante. No sorprende, al respecto, que un
nio criado en un entorno precario o violento, o
sometido al consumo materno de alcohol o nicotina durante la gestacin, vea incrementada la
expresividad de genes relacionados con TDAH o
trastornos de conducta.
Los genes candidatos a los que se les ha atribuido una probable implicacin en el autismo
son: MET, SLC6A4 (transportador de serotonina), RELN (reelina), los genes supresores de tumores (PTEN, TSC1 y TSC2) y los genes reguladores de las neuroliginas y neuroexinas.
El MET se localiza en 7q31, uno de los locus
candidatos detectados en algunos estudios. Su posible implicacin se ve reforzada por codificar un
receptor de la tirosina kinasa, que interviene en
el crecimiento y organizacin neuronal, as como
en el funcionamiento inmunolgico y gastrointestinal, sistemas respecto a los cuales se ha sugerido
una posible implicacin en el autismo (Campbell
et al., 2007).
La intervencin del gen transportador de
serotonina SLC6A4 (Mulder et al., 2005) se
plante tras el hallazgo de niveles elevados deserotoninaplaquetaria en aproximadamente el 2530 por 100 de los casos de autismo. Algunos
trabajos tambin han sugerido que este gen podraestarimplicado en los autistas con un fenotipo conductual muy marcado por una conductaobsesivo-compulsiva (McCauley et al., 2004).
De todos modos, los hallazgos que apoyan
la implicacin del gen SLC6A4 en el autismo
no lo ubican en un alelo especfico ni se ha
encontrado una asociacin con un mismo polimorfismo (Losh, Sullivan, Trembath y Piven,
2008).
El gen RELN (reelina) codifica una protena
que controla las interacciones intracelulares involucradas en la migracin neuronal (Rice et al.,
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Bases biolgicas de los trastornos del espectro autista

2001). Se halla ubicado en la regin 7q22, tambin identificada como locus susceptible en diversos estudios. Se vincula al autismo una variante
de dicho gen, consistente en una larga repeticin
polimrfica del trinucletido CGG en 5 UTR
(Dutta et al., 2007).
El gen PTEN es un gen supresor tumoral involucrado en la va enzimtica que inhibe el crecimiento y divisin celular incontrolados. Mutaciones en este gen causan el sndrome de Cowden
y trastornos relacionados que frecuentemente se
asocian con macrocefalia. Partiendo de la idea de
que el sndrome de Cowden puede cursar con autismo, se estudi este gen en individuos con
autismo y macrocefalia. Ello condujo a la identificacin, en diversos trabajos, de mutaciones de
este gen en casos de autismo y macrocefalia (Herman et al., 2007).
Los supresores tumorales TSC1 y TSC2 codifican la hamartina y la tuberina, protenas supresoras relacionadas con la esclerosis tuberosa.
Mutaciones en uno u otro de estos genes son responsables de la esclerosis tuberosa, una de las
causas de autismo secundario. Entre el 15-60 por
100 de pacientes con esclerosis tuberosa presentan
autismo (Curatolo, Porfirio, Manzi y Seri, 2004).
Puesto que en la esclerosis tuberosa es fcil identificar la localizacin de las lesiones cerebrales
(tuberomas), se ha intentado relacionar la ubicacin de las mismas con la sintomatologa autstica; sin embargo, los resultados han resultado contradictorios, puesto que en unos casos se han
hallado lesiones en lbulo temporal y en otras
lesiones difusas.
Las neuroliginas son molculas de adhesin
celular que juegan un papel importante en la maduracin sinptica. Ello les confiere un papel de
candidatas implicadas en los trastornos del neurodesarrollo y por tanto en el autismo (Zoghbi,
2003). Las neuroexinas son las protenas neuronales que interactan como promotoras de sinapsis con las neuroliginas. En diversos estudios
han sido detectadas mutaciones en los genes
NLGN3 y NLGL4 (Yan et al., 2005), codifica-

/ 49

dores de neuroliginas o en los genes NRXN1


(Kim et al., 2008).

6.2. Variantes en el nmero de copias


Las CNV son alteraciones citogenticas submicroscpicas. Algunas de las CNV consisten en
deleciones o inserciones que dan lugar a enfermedades conocidas, como puede ser el sndrome
velo-cardio-facial (delecin 22q11.2). Pero de
cara a la comprensin de la psicopatologa interesan CNV de pequeo tamao, en su mayor parte desconocidas, y respecto a las cuales se especula sobre su implicacin en los trastornos del
neurodesarrollo (figura 2.5).

rea duplicada

Antes
de la duplicacin

Despus
de la duplicacin

Figura 2.5.Variacin en el nmero de copias. Licencia


Creative Commons (From the Wikimedia Commons).

La aparicin de la tcnica de microarray permite obtener, con un alto grado de resolucin

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Trastornos del espectro autista

muy superior al cariotipo por microscopio ptico, una imagen estructural de todo el genoma, con lo cual se ha conseguido desarrollar estudios de asociacin del genoma completo. Tales
estudios, inicialmente enfocados a la deteccin de
SNP no parecen, por ahora, dar resultados satisfactorios. Sin embargo, esta tcnica sirve tambin
para detectar CNV, a las cuales se les ha podido
atribuir una implicacin en los trastornos mentales.
Las CNV se dividen en dos categoras: las comunes, presentes en una proporcin significativa
de la poblacin, en general (> 5 por 100), y las
raras que han sido detectadas en una frecuencia
mucho menor (<1 por 100). Las CNV comunes
se asume que desempean un papel importante
en la variacin natural entre los individuos, incluyendo la susceptibilidad de la enfermedad. En
contraste, las CNV raras se piensa que son responsables de enfermedades.
Recientemente se han detectado CNV relacionadas con TEA, con esquizofrenia infantil, con
el TDAH y con el trastorno de Tourette (Hoffman, State, 2010; Williams et al., 2010). Las CNV
pueden ser heredadas u ocurrir de novo, generando un nuevo inicio de un trastorno que ser transmitido a las prximas generaciones.
La penetrancia de las CNV puede ser muy
variable, de modo que, en ciertos casos, puede seguir un modelo similar al de portadores no afectados, en cuyo caso se deberan considerar ms
bien factores de riesgo que factores causales per
se. Un aspecto interesante de las CNV poco frecuentes sera su alto grado de penetrabilidad y su
magnitud de efecto, mucho mayores que los atribuidos a las variaciones frecuentes tanto de SNP
como de CNV.
Por ejemplo, la duplicacin 16p11.2 tiene una
penetrancia para la esquizofrenia estimada en el
30-50 por 100, lo cual equivale a afirmar que esta
CNV implica que los portadores tienen un riesgo
de 8 a 24 veces superior al de la poblacin normal
de contraer la enfermedad (McCarthy et al.,
2009). Pero, por otra parte, tanto la microdupli-

cacin como la microdelecin de esta zona ha


sido relacionada con discapacidad intelectual,
malformaciones congnitas (Ghebranious et al.,
2007), adems de con TEA (Sebat et al., 2007;
Weiss et al., 2008; Christian et al., 2008). Por otro
lado, la microdelecin tambin puede estar presente en controles sanos, aunque con una frecuencia 100 veces inferior.
Otra CNV crtica es la delecin de la regin
1q21.1, descrita inicialmente en una amplia variedad de fenotipos: discapacidad intelectual entre
leve y moderada, rasgos dismrficos, microcefalia,
alteraciones cardacas y cataratas (Mefford et al.,
2008). Curiosamente, la microduplicacin de esta
regin ha sido hallada en individuos dentro del
espectro autista (ISC, 2008; Stefansson et al.,
2008). Pero, al mismo tiempo, microdeleciones
han sido identificadas en un 0,25 por 100 de pacientes con esquizofrenia, en contraste con un 0,02
por 100 de los controles (Xu et al., 2008).
Uno de los sndromes por microdelecin ms
frecuentes, la ya citada delecin 22q11.2, adems
de ser responsable del sndrome velo-cardio-facial, est asociada a retraso en el desarrollo en
aproximadamente el 50 por 100 de pacientes. Pero
dicha delecin tambin ha sido hallada en pacientes autistas, as como en pacientes esquizofrnicos
(ISC, 2008).
La mayor parte de enfermedades relacionadas
con CNV pueden ser el resultado tanto de una
pobre como de una elevada expresividad de los
genes ubicados en la regin delecionada o duplicada. Adems, tambin es posible que una delecin ponga al descubierto una mutacin recesiva
en el otro alelo (Frank Kooy, 2010).

7.

FUNCIONES NEUROLGICAS
IMPLICADAS EN LOS TRASTORNOS
DEL ESPECTRO AUTISTA

En la actualidad, uno los focos de inters ms


destacados en el autismo es la comprensin de los
mecanismos cognitivos subyacentes y la conexin
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Bases biolgicas de los trastornos del espectro autista

de los mismos con las funciones del sistema nervioso y la influencia gentica.
Uno de los iniciadores ms relevantes en esta
lnea fue Antonio Damasio, tras la publicacin en
1978 (Damasio Maurer, 1978) de un artculo donde sugera que el autismo poda estar vinculado
a disfunciones ejecutivas. La idea surgi tras observar que los pacientes autistas compartan gran
parte de los sntomas observados en pacientes que
haban sufrido lesiones en el lbulo frontal a causa de accidente vascular, intervencin de tumor o
proceso degenerativo. Los pacientes frontales
suelen mostrar algunos de los siguientes sntomas: ausencia de empata, conducta estereotipada, perseveraciones, rutinas, intereses restringidos, reacciones catastrficas ante cambios del
entorno, conductas compulsivas, pobre afectividad, reacciones emocionales inapropiadas y repentinas, falta de originalidad y creatividad, dificultad para focalizar la atencin y poca habilidad
para organizar actividades futuras. Damasio bas
la teora disejecutiva del autismo en la sorprendente similitud sintomtica entre procesos tan
aparentemente alejados como pueden ser el autismo y una lesin isqumica frontal.
Las funciones ejecutivas implican distintas habilidades, cuya eficiencia parece alterada en el
autismo. Entre ellas, cabe citar: autocontrol de la
accin y del pensamiento, planificacin, inhibicin, memoria de trabajo, monitorizacin de la
accin, flexibilidad cognitiva y generalizacin.
Las funciones ejecutivas, contempladas como un
conjunto de funciones que facilitan la adecuacin
contextual y eficiente de otras funciones cognitivas, son metacapacidades involucradas en mltiples procesos complejos, entre otros la cognicin
social, la motivacin, la ejecucin de la accin y
el lenguaje.
La propuesta de Damasio empez a alcanzar
relevancia cuando Ozonoff (Ozonoff, 1995) y
Pennington y Rogers (Pennington, B. y Ozonoff,
1996; Rogers y Pennington, 1991) realizaron estudios sobre funciones ejecutivas en autistas. Tales
estudios mostraron cmo los test de funciones

/ 51

ejecutivas tenan un buen valor discriminativo


para pacientes autistas.
No cabe duda que algunos aspectos de las
funciones ejecutivas ofrecen una explicacin coherente para algunos sntomas del autismo. Sin
embargo, la disfuncin ejecutiva, no ofrece una
justificacin convincente para el espectro restringido de intereses. Cabe aadir la poca especificidad que aporta la disfuncin ejecutiva como mecanismo implicado en la sintomatologa autista,
puesto que se propone un dficit similar como
base cognitiva para el TDAH y, en menor grado,
en la prctica totalidad de los TND.
Simultneamente a las propuestas iniciadas
por Damasio, se fueron desarrollando teoras basadas en la falta de coherencia central y en una
baja eficiencia de la cognicin social.
La idea de que los autistas utilizan menos el
contexto y prestan atencin preferente a los detalles, condujo a Utah Frith a proponer la teora
de la falta de coherencia central (Frith, 1989b).
El funcionamiento cognitivo en nios normales,e incluso en nios con discapacidad intelectual, se basa en la integracin del conjunto de
los datos de modo coherente, jerrquico y estructurado. Por ejemplo, mientras los nios con discapacidad intelectual son capaces de recordar
mejor frases con significado, los nios autistas
recuerdan con la misma eficiencia frases formadas por palabras agrupadas aleatoriamente (Tager-Flusberg, 1991). La teora de la falta de coherencia central permite, a diferencia de las otras
teoras, explicar el espectro restringido de intereses. Sin embargo, deja sin explicacin un amplio repertorio de sntomas muy vinculados al
autismo, tales como la torpeza motora y la conducta sensorial.
La dificultad adaptativa al contexto social es
sin duda la manifestacin ms evidente en el autismo. Para entender dicho dficit se ha propuesto la alteracin de diversos mecanismos cognitivos bsicos que intervienen en la comprensin y
la consecuente adaptacin al entorno social. Si
bien existe un acuerdo unnime respecto a que en

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Trastornos del espectro autista

el autista la lectura del medio social es deficitaria,


existen discrepancias en la forma de explicar y
entender esta dificultad.
Hobson sugiri que los nios con autismo fallaban en adecuar la interrelacin personal a partir
de una dificultad en el reconocimiento de las expresiones emocionales (Hobson, 1986a). Si bien
parece bastante obvia la explicacin sugerida por
Hobson, surge la pregunta sobre cules son los mecanismos primarios, innatos, que regulan el reconocimiento de las expresiones emocionales.
Otra forma de entender la pobre habilidad social en el autista se sustenta en la falta de atencin
conjunta, es decir, la capacidad para compartir
con el otro un centro de atencin a travs de la
mirada o sealando con el dedo (Mundy, Sigman,
y Kasari, 1993). Pero si bien la falta de atencin
compartida es un sntoma precoz y prcticamente constante en los autistas, ello no implica necesariamente que ste sea el ncleo cognitivo disfuncional (Happ y Frith, 1996).
Otra explicacin para la alteracin en el desarrollo social se sustenta en la falta de capacidad
de imitacin que los autistas muestran en comparacin con los nios normales, incluso en las edades ms tempranas. La imitacin espontnea e
innata de las expresiones, la sonrisa social, el enfado o la tristeza, podran ser la base para leer el
estado emocional del otro, al representrselo en
uno mismo (Meltzoff y Gopnik, 1993). Sin embargo, la aceptacin de esta teora requiere la demostracin de que en los recin nacidos autistas
est ausente la capacidad imitativa propia del
neonato normal. Pero, por otra parte, no est claro que la imitacin innata del recin nacido se
sustente en las mismas capacidades cognitivas que
rigen la imitacin en edades posteriores. En los
estudios de seguimiento de recin nacidos, hermanos de pacientes autistas, y por tanto con riesgo
gentico de desarrollar autismo, se ha visto que
los primeros sntomas de autismo no aparecen
antes de los 6 meses (Ozonoff et al., 2010). Por
tanto, no queda excluida la capacidad imitativa
como una manifestacin de autismo, aunque no

queda demostrado que dicha capacidad sea un


mecanismo nuclear.
Pero sin lugar a dudas, la teora que ms ha
influido durante las ltimas dcadas en la comprensin del autismo es el dficit en la teora de la
mente, es decir, la alteracin en la capacidad para
representarse el estado mental de los dems (pensamientos, deseos, estados emocionales, etc.). Baron-Cohen et al. (1985), basndose en una prueba
que requiere hacer inferencias en el pensamiento
de otra persona, hallaron que los nios autistas
estaban claramente desfavorecidos en dicha capacidad mental al compararlos con pacientes con
sndrome de Down. De todos modos, el dficit en
la teora de la mente no ha logrado consolidarse
como la explicacin definitiva del autismo, pues
no es constante ni ofrece una explicacin convincente para el espectro restringido de intereses.
Recientemente han aparecido crticas, no slo
a la atribucin cognitiva del autismo a un dficit
en la teora de la mente, sino incluso a la validez
de la teora de la mente como un constructo cognitivo. Si bien es cierto, obviamente, que se puede
inferir y especular sobre el pensamiento, las intenciones y las emociones de otra persona, cabe preguntarse si ello representa una actividad mental
especfica, diseada como mecanismo adaptativo
por la seleccin natural, propio y especfico del
homo sapiens; o, por el contrario, si la supuesta
teora de la mente no es otra cosa que la lectura
instintiva y al mismo tiempo bajo control cortical de claves expresivas externas y pblicas en
las otras personas, seguida de la consecuente reaccin adaptativa. Cuando detectamos una actitud
de amenaza en otra persona, estamos leyendo su
mente, o simplemente estamos leyendo, como lo
hara otro primate, rasgos faciales y corporales que
nos alertan de un peligro ante el cual tenemos que
defendernos? Cuando consolamos a un ser querido que est afligido, estamos leyendo su mente, o
percibimos unos signos externos de expresin triste que nos impulsan a empatizar con l, como una
conducta instintiva y racional, pero al mismo tiempo propia de nuestra especie? (Smit, 2010).
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Quiz est por desarrollar la teora cognitiva del autismo. Incluso se podra cuestionar
si realmente existe una teora cognitiva, o por
el contrario se pueden entender la manifestaciones del autismo a partir de dispositivos moleculares, muy bsicos, donde est implicada la plasticidad cerebral no tanto, en el caso del autismo,
por escasa plasticidad, sino por exceso, regulada por la potenciacin a largo plazo y la depresin a largo plazo. Dichos mecanismos, bases primarias del aprendizaje y de patrones conductuales,
estn mediados por la adaptabilidad sinptica y
el fortalecimiento de las conexiones nerviosas que
agilizan circuitos cerebrales operativos, unas veces
eficientes y otras veces ineficaces. Se trata de un
tema sumamente complejo, que excede ampliamente el objetivo de este captulo.
8. IMPORTANCIA DEL DIAGNSTICO
ETIOLGICO. USO RACIONAL
DE LAS PRUEBAS
COMPLEMENTARIAS
Si bien el diagnstico etiolgico en el autismo
puede resultar frustrante debido a la relativamente baja frecuencia con la que se encuentra una
causa especfica, nunca se debe obviar el abordaje del mismo. Las razones que justifican esta afirmacin son:
1.

2.

3.

4.

El conocimiento de una causa especfica


permite cuantificar con cierta precisin
el riesgo gentico (ejemplo: sndrome X
frgil).
La enfermedad de base puede contribuir
a predecir el pronstico evolutivo (ejemplo: sndrome de Rett).
Puede permitir intervenciones teraputicas muy precisas, al tener en cuenta el
trastorno bsico (ejemplo: fenilcetonuria).
Permite avanzar en el conocimiento de
las bases genticas del autismo idioptico (ejemplo: delecin y duplicacin externas y pblicas).

/ 53

De todo ello deriva la importancia de la valoracin neuropeditrica, que debe consistir precisamente en racionalizar la solicitud de pruebascomplementarias, para cada caso concreto, partiendo
de un amplio conocimiento de los sndromes relacionados con el autismo. De otro modo, la intervencin neuropeditrica podra ir dirigida a aadir
al proceso diagnstico costes innecesarios, molestias para el paciente y la familia y, sobre todo,
confusin en el manejo del problema.
Para orientar el proceso diagnstico es preciso partir de una amplia sospecha clnica sobre lo
que se quiere buscar. Es obvio que el gran nmero de enfermedades genticas relacionadas con el
autismo, y el coste elevado de algunos exmenes
genticos, dificultan en el momento actual un cribado global de las mismas de forma sistemtica.
Las guas de buena prctica recomiendan
unnimemente la solicitud de un cariotipo de alta
resolucin. La mayora de las guas tambin recomiendan la realizacin de un estudio molecular
para descartar el sndrome X frgil. Muchos autores aconsejan incluir adems un estudio para la
inversin/duplicacin 15 q11-q13, por ser estas
entidades las causas ms frecuentes de autismo
sindrmico. Pero este es un panorama que presumiblemente va a cambiar en un futuro muy prximo, donde se vislumbra la prctica sistemtica del
estudio por microarray, con el fin de detectar sobre todo CVN implicadas en el autismo.
Similares consideraciones se pueden hacer respecto a las tcnicas de neuroimagen o neurofisiologa, las cuales tienen un rendimiento diagnstico muy bajo en el autismo. Su indicacin viene
determinada no tanto por el autismo en s mismo
como por la sintomatologa neurolgica asociada
(epilepsia, discapacidad intelectual severa, malformaciones, manifestaciones sugestivas de enfermedad neurocutnea, etc.).
Desde una aproximacin clnica se constata
que las enfermedades metablicas del sistema nervioso central son una causa rara de autismo, por
lo cual no parecera razonable llevar a cabo rutinariamente complejos estudios metablicos, casi

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siempre estriles. Pero, por otra parte, la identificacin de estos trastornos es de suma importancia,
por la posibilidad, aunque remota, de poder ofrecer un tratamiento especfico. Si adems se tiene
en cuenta que estas enfermedades son hereditarias,
se debe pensar en ellas con el fin de proporcionar
un consejo gentico. Desde un punto de vista prctico se debe sospechar una metabolopata del sistema nervioso ante determinados sntomas que
pueden ser sugestivos de las mismas, como por
ejemplo: letargia, epilepsia precoz y/o rebelde,
afectacin multisistmica, malnutricin no explicada, prdida de habilidades motoras, consanguinidad de los padres o sntomas recurrentes.
Habida cuenta del curso progresivo que se
suele observar en las metabolopatas del sistema
nervioso, los sntomas autistas suelen venir precedidos de otras manifestaciones neurolgicas,
que habrn motivado el proceso diagnstico antes
de instaurarse una sintomatologa autista florida.
Tambin es posible que el componente autista
quede desfigurado en el contexto de un deterioro
global del funcionamiento del sistema nervioso.
Otro aspecto que no se debe perder de vista es el
hecho de que la regresin es una caracterstica
frecuente en el autismo idioptico,lo cual signi-

fica que la prdida de habilidadescomunicativas


no implica necesariamente la existencia de una
enfermedad metablica. La diferencia ms importante entre una regresin autista y una
metabolopata con una evolucin de deterioro
progresivo consiste en que en el primer caso nicamente se deterioran las habilidades implicadas
en el autismo (comunicacin y relacin social), en
tanto que en una metabolopata la regresin es
mucho ms polimorfa (epilepsia, afectacin motora, afectacin multisistmica).
El nivel de despistaje ms elemental ante alguna caracterstica sugestiva de trastorno metablico
consiste en la determinacin en sangre y orina de
los parmetros bioqumicos bsicos, juntamente
con aminocidos, cidos orgnicos y mucopolisacridos. Una razn adicional para conservar el
sentido comn en la solicitud de investigaciones
metablicas estriba en el hecho, no infrecuente, de
hallar alteraciones inespecficas, no vinculadas a
ninguna enfermedad, pero que pueden complicar
muy desagradablemente el proceso diagnstico.
Debe tomarse en cuenta la falsa positividad que
puede aparecer cuando se sigue tratamiento con
ciertos frmacos (por ejemplo, cido valproico).
El estudio de lquido cefalorraqudeo slo se debe

TABLA 2.5
Diferencias entre autismo y sndrome de Landau-Kleffner
Autismo

SLK

Regresin

Menos del 30 por 100

Siempre

Edad de regresin

18-24 meses

3-6 aos

Manifestaciones cognitivas

Dficit social, alteracin del lenguaje,


espectro restringido de intereses

Slo alteracin del lenguaje

Tipo de alteracin lenguaje

Cualquiera

Afasia severa

Crisis epilpticas

3 por 100 (en formas puras de autismo)

75 por 100

Alteracin EEG ms comn

Punta, punta-onda centroenceflica

Punta, punta-onda perisilviana unilateral o bilateral. Mucho ms alterado


durante el sueo
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llevar a cabo en casos muy seleccionados y con


una orientacin muy especfica.
Si bien el EEG no es una prueba indicada
como examen de rutina en nios autistas, puesto
que no aporta datos diagnsticos especficos de
autismo, en algunos casos puede ser til. El patrn ms comn en el autismo es la punta o punta onda centro enceflica, prcticamente superponible a la alteracin tpica de la epilepsia
rolndica benigna de la infancia, la forma ms
comn de epilepsia infantil. Debe hacerse notar
que este patrn es el que tambin se detecta en el
SXF (Musumeci et al., 1999) y en el sndrome de
Rett (Robb, Harden y Boyd, 1989), lo cual resalta
el carcter inespecfico de dichas alteraciones en
el autismo.
Al margen de estas consideraciones, ciertos
sndromes epilpticos, como el sndrome de Lan-

/ 55

dau Kleffner, merecen una consideracin especial. La tabla 2.5 muestra las diferencias entre
este sndrome y el autismo, las cuales permiten
orientar uno u otro diagnstico en los nios que
dejande hablar y tienen crisis y/o alteraciones en
el EEG.
Otras pruebas, como la magnetoencefalografa, el SPECT, la resonancia magntica funcional
o la PET, tienen su espacio en el plano de la investigacin. Por tanto, por ahora, no pueden recomendarse como prctica clnica, excepto ante
la sospecha de entidades muy especficas que
slopuedan ser diagnosticadas mediante dichas
pruebas.
A modo de sntesis del proceso diagnstico se
incluye la tabla 2.6, propuesta por el Grupo de
Estudio de los TEA del Instituto de Salud Carlos
III (Daz-Cuervo et al., 2005).

TABLA 2.6
Exploracin biomdica en el diagnstico de trastornos del espectro autista.
Grupo de Estudio de los TEA del Instituto de Salud Carlos III
1.
2.
3.
4.

Historia personal y familiar detallada.


Examen clnico (incluyendo la deteccin de posibles manchas cutneas).
Descartar problemas auditivos y visuales (considerar indicacin de potenciales evocados).
Estudio gentico (cariotipo y gentica molecular para X frgil).

Historia familiar o caractersticas fenotpicas


especficas.

Descartar a travs de gentica molecular sndromes de


Rett, Angelman, Williams, Prader-Willi, etc.

Historia familiar, retraso mental o ausencia de


cribado perinatal.

Estudio srico (fenilalanina, TSH, T4, aminocidos,


cido lctico, cido pirvico, gasometra venosa) y urinario (aminocidos).

Sospecha de convulsiones, de actividad epilptica, de regresin social o comunicativa (especialmente en pacientes de corta edad).

Estudio electroencefalogrfico. Polisomnograma nocturno ante cuadros de comportamiento explosivo intermitente.

Exploraciones no rutinarias a indicar segn hallazgos previos.

Resonancia magntica. TAC craneal, cartografia cerebral. Magnetoencefalograma. Exploraciones enzimaticas, biopsias musculares, estudio de cadena respiratoria
mitocondrial. Otras pruebas especificas.

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Trastornos del espectro autista

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Diagnstico precoz y sistemas de cribado


en los trastornos del espectro autista
R. CANAL, P. GARCA PRIMO, M. V. MARTN-CILLEROS, Z. GUISURAGA, M. M. HERREZ,
I. GUERRA, J. SANTOS, B. ESTEBAN, A. HERNNDEZ, A. ZERMEO,
M. FRANCO, M. J. MARTNEZ-VELARTE, F. REY, J. FUENTES y M. POSADA

1.

INTRODUCCIN

La deteccin precoz del autismo ha adquirido


gran inters tanto desde el punto de vista cientfico como asistencial en los ltimos aos. Ya en
los aos noventa empezaron los primeros esfuerzos de investigacin (vase, por ejemplo, Johnson,
Siddons, Frith y Morton, 1992; Baron-Cohen,
Allen y Gillberg, 1992). Estos esfuerzos han evolucionado apoyados (y apoyando a su vez) en el
esfuerzo por saber cmo emerge el autismo y
cmo son los primeros signos del trastorno. Otros
factores, como la mayor conciencia social sobre
el autismo y los TEA en general, as como los
avances en el conocimiento de los factores etiolgicos, en la eficacia de los tratamientos y en la
atencin temprana, nos han liberado de muchos
prejuicios. Ahora se asume que los TEA son una
condicin relativamente comn, que se puede
diagnosticar con relativa fiabilidad hacia los 2
aos y cuyo pronstico, aun siendo muy variable,
depende del tipo y precocidad del tratamiento.
En este captulo se analizan las razones que
justifican la deteccin precoz, plantendose si
puede considerarse que la deteccin es viable y
til. Se revisan los estudios sobre signos precoces,muchos de los cuales se han basado en herramientas de deteccin o han servido de base para
desarrollar nuevas herramientas y procedimientos. Posteriormente, se analizan las diferentes herramientas, clasificadas de acuerdo al nivel de
aplicacin, considerndose sus caractersticas,

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utilidad y mbitos de aplicacin. El captulo finaliza con unas conclusiones sobre las implicaciones
clnicas y asistenciales del diagnstico temprano,
tomando en consideracin el punto de vista de las
familias.

2. POR QU ES NECESARIO
DESARROLLAR SISTEMAS
DE CRIBADO PARA LA DETECCIN
PRECOZ
La deteccin del autismo, entendida como
identificacin de signos de alarma antes de que el
trastorno est plenamente instaurado, es un tema
que slo recientemente tiene inters para los servicios asistenciales, y aunque siempre se ha reconocido la gravedad de este tipo de trastornos, durante muchos aos se ha dejado en manos de las
familias la bsqueda de informacin y de respuestas ante los sntomas iniciales. Una de las razones
es que probablemente otras alteraciones neurolgicas se conocan mejor, parecan ser ms prevalentes y reclamaban mayor atencin y recursos.
Quiz por eso, ya desde la primera publicacin de
Kanner (1943) est claro que los padres han
desempeado, y lo siguen haciendo, un importante papel en la identificacin y descripcin de los
primeros sntomas del autismo. Otra razn que
conviene destacar es que no siempre ni en todos
los casos ha sido posible mantener un enfoque
favorable a buscar signos tempranos del trastor-

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Trastornos del espectro autista

no, porque durante muchos aos, como consecuencia de la explicacin etiolgica del autismo
basada en ideas psicoanalticas, nunca demostradas pero predominantes desde los aos cuarenta
hasta finales de los aos sesenta del siglo pasado,
muchos padres, aturdidos por la gravedad de los
problemas que presentaban sus hijos y confundidos por profesionales quiz poco o mal informados, se encontraban cautivos en la creencia de que
los sntomas de autismo que presentaba su hijo
eran consecuencia de que su madre era fra e
indiferente, que ellos eran unos progenitores
desnaturalizados y que su falta de cario hacia el
hijo llevaba a ste al autismo. Esta ocurrencia,
aos despus, ha sido superada gracias a los avances en la investigacin en el campo de las neurociencias y de la psicopatologa del desarrollo, y a
la concienciacin social promovida por el movimiento asociativo. Hoy los padres son muy conscientes de la importancia de estar alerta sobre
ciertos indicadores del desarrollo de la comunicacin y la interaccin social (Caronna, Augustyn
y Zuckerman, 2007), siendo la hora de reparar
aquel error histrico por omisin, reduciendo la
demora en los procesos de diagnstico, para lo
cual es necesario instaurar programas de deteccin precoz y de derivacin de los casos con sospecha a servicios especializados de diagnstico y
tratamiento.
Hay razones de gran fuerza que apoyan la necesidad y utilidad de la deteccin precoz de los
TEA. En primer lugar, se est constatando desde
hace una dcada un incremento en las tasas de
prevalencia de los TEA, que ha anulado el argumento de que los TEA son trastornos poco frecuentes. Se estima que el nmero de nios diagnosticados de autismo ha crecido desde 0,8 casos
por 1.000 en 1995 hasta 11 casos por 1.000 en
nios de edad escolar en 2007 (Kogan, Blumberg,
Schieve, Boyle, Perrin, Ghandour et al., 2009), lo
que por s mismo justificara la necesidad de instaurar dispositivos que permitan la vigilancia y
deteccin, para conocer lo mejor posible cmo
tiene lugar la aparicin del trastorno, cmo es su

curso evolutivo en los primeros aos y si se est


produciendo un incremento real, o si el aumento
de las tasas de prevalencia se debe a cambios en
los criterios de diagnstico o a otros factores.
El incremento de la prevalencia es un hecho
incuestionable, aunque no estn an claras las razones. Pero no es eso lo nico que no se sabe sobre el autismo temprano. La comunidad cientfica se pregunta cmo es posible que un trastorno
de estas caractersticas no pueda an diagnosticarse con fiabilidad antes de los tres aos. La respuesta bsica a esta cuestin fundamental es que
los TEA pueden tener diversas causas y que los
sntomas iniciales pueden mostrar gran variabilidad clnica, tanto en expresin como en gravedad.
La heterogeneidad se hace evidente por la edad
de aparicin (Ozonoff et al., 2008), por el nivel
intelectual y de lenguaje (Kjellmer et al., 2012) y
por una amplia gama de discapacidades comunicativas, sociales y de comportamiento. La diversidad de causas y heterogeneidad de manifestaciones no ha impedido, sin embargo, lograr un
amplio consenso sobre las caractersticas generales que comparten los TEA, ni tampoco ha detenido el progreso en el desarrollo de instrumentos
para el diagnstico conductual, aplicables en nios de dos aos o mayores, que cada vez son ms
sensibles y especficos (Klin, Saulnier, Tsatsanis y
Volkmar, 2005). Pero tal diversidad ha dificultado
el avance en el conocimiento de cmo emerge el
autismo y en la deteccin precoz de sintomatologa compatible con los TEA, lo cual puede explicar el retraso en el diagnstico, que an hoy es
inaceptablemente tardo (Canal et al., 2006). Para
superar este problema se ha propuesto que el estudio del autismo temprano se centre en el trastorno desde un punto de vista evolutivo (Mundy
y Burnette, 2005; Yirmiya y Charman, 2010), partiendo de la idea de que la alteracin precoz que
afecta al desarrollo social, comunicativo y comportamental puede ser consecuencia de la interaccin entre diversas vulnerabilidades genticas y
otros factores prenatales, postnatales y ambientales que desemboquen en una presentacin sindr Ediciones Pirmide

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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

mica comn. Los sistemas de deteccin precoz


pueden ayudar mucho a conocer y comprender
las manifestaciones y signos tempranos, y de hecho todas las experiencias aportan, en mayor o
menor medida, indicaciones sobre los sntomas
iniciales ms especficos y sugerencias importantes sobre el curso evolutivo del trastorno en sus
primeras fases. La informacin aportada por los
estudios de deteccin precoz, por tanto, ayuda a
conocer los mecanismos evolutivos que subyacen
a la presentacin del trastorno, lo cual es de gran
relevancia tanto para el desarrollo de nuevas estrategias de prevencin y tratamiento como para,
a su vez, avanzar en una deteccin ms temprana.
Pero la identificacin precoz implica mucho
ms que la bsqueda de signos de TEA. Es el
primer paso a dar para iniciar el diagnstico temprano, dando lugar a la oportunidad de una intervencin precoz, que mejorar el desarrollo de
los nios afectados y har que las familias afronten mejor el problema. Est ampliamente asumido que cuanto antes empiece la intervencin
mejor ser el desarrollo del nio, y habr ms
posibilidad de promover una trayectoria de desarrollo ms normalizada, ya que el cerebro de los
nios tiene mucha ms plasticidad (Dawson,
2008; Rogers y Vismara, 2008). Ciertamente hay
pocos estudios sobre la eficacia de la intervencin
antes de los 2 aos, y sigue siendo necesario realizar ms ensayos controlados, con asignacin al
azar de los casos, as como ms revisiones sistemticas de los estudios que se publiquen, pero la
utilidad de la atencin temprana es hoy incuestionable. As lo destaca el informe publicado por la
Agencia Federal de Investigacin en Salud y Calidad de EE.UU. en la revista Pediatrics (McPheeters et al., 2011). En dicho informe se concluye
que, si bien an no hay pruebas suficientes para
determinar cules son los enfoques de intervencin ms efectivos, los estudios publicados sobre
intervencin conductual temprana e intensiva
aportan resultados positivos en el rendimiento
cognitivo, el lenguaje, la conducta adaptativa y en
el comportamiento cuando la intervencin dura

/ 63

entre uno y dos aos, en comparacin con los


tratamientos definidos como eclcticos. En publicaciones de meta-anlisis ms recientes (Reichow,
2011, por ejemplo) se indica que, en general, la
intervencin conductual intensiva puede producir
grandes ganancias en CI y/o en el comportamiento adaptativo en muchos nios pequeos con
TEA. Tambin, a pesar de sus diferencias, otros
meta-anlisis (Eldevik, Hastings, Hughes, Jahr,
Eikeseth y Cross, 2009; Makrygianni y Reed,2010;
Reichow y Wolery, 2009; Virus-Ortega, 2010)han
llegado a la conclusin de que la intervencin
conductual temprana intensiva es efectiva. Finalmente, en un reciente ensayo clnico sobre atencin temprana especfica para nios pequeos
con TEA, se ha constatado los beneficios sustanciales de la atencin temprana para el desarrollo
cognitivo, del lenguaje y para la conducta adaptativa de estos nios, en comparacin con los resultados logrados para nios que recibieron una
intervencin tradicional desde servicios comunitarios generalistas (Dawson, Rogers, Munson,
Smith, Winter, Greenson, Donaldson y Varley,
2010). Por tanto, el problema no es si la atencin
temprana es eficaz, sino cul es la intervencin
precoz ms apropiada.
La atencin temprana puede evitar el agravamiento del problema, as como la aparicin de
sntomas secundarios del trastorno y minimizar
algunos sntomas, como los intereses restrictivos,
la insistencia en rutinas o las dificultades graves
de socializacin. Adems, si se inicia la intervencin antes de que el nio pierda totalmente su
repertorio de habilidades comunicativas y sociales, la eficacia de la atencin temprana parece ser
mucho mayor (Barbaro y Dissanayake, 2009). Las
mejoras que se logren por efecto de la atencin
temprana reducirn tambin la carga de enfermedad y mejorarn la calidad de vida de los nios
afectados y de sus familias y, en ltima instancia,
pueden reducir los importantes costes sociales y
econmicos que la familia de una persona con
TEA va a tener que afrontar a lo largo de toda la
vida (Jacobson y Mulick, 2000; Jarbrink y Knapp,

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Trastornos del espectro autista

2001). Finalmente, para clnicos y profesionales


de los servicios de atencin temprana, los programas de cribado proporcionan la gran ventaja de
la prevencin, ya que orientan hacia una actitud
ms activa en relacin al autismo, a la bsqueda
de signos de alarma y a una mejor disposicin
para comprender y apoyar a las familias con un
nio con TEA. En definitiva, impulsan hacia la
sensibilizacin del colectivo de profesionales que
trabajan en los servicios sociales o de salud (Canal et al., 2006).
Por ltimo, tanto las sociedades cientficas y
profesionales como la administracin pblica de
servicios de salud recomiendan la deteccin precoz de los TEA. Las academias americanas de
Pediatra y de Neurologa Infantil recomiendan
expresamente que los pediatras pregunten a los
padres sobre el desarrollo comunicativo y social
del nio en cada visita rutinaria, as como que
realicen el cribado especfico de autismo al menos
en dos ocasiones antes del segundo cumpleaos
del nio, insistiendo en que son los pediatras los
nicos profesionales que tienen la oportunidad de
tener contactos regulares con los nios desde el
nacimiento, antes de que stos entren en el sistema educativo. En Espaa, el Ministerio de Sanidad y Poltica Social recomienda la deteccin precoz del autismo mediante el RD/1030/2006 (BOE
del 16 de septiembre) y en el Marco Estratgico
para la mejora de la Atencin Primaria en Espaa: 2007-2012 (Proyecto AP-21, 2007), considerando la deteccin precoz de los trastornos del
espectro autista un aspecto importante a tener en
cuenta en el seguimiento del nio sano, y proponiendo medios y procedimientos especficos para
ello en la GPC para el Manejo de Pacientes con
Trastornos del Espectro Autista en Atencin Primaria (Grupo de Trabajo de la GPC, 2009). Desde la administracin autonmica tambin se apoya la deteccin precoz; por ejemplo, la Gerencia
Regional de Salud de Castilla y Len recomienda
la deteccin precoz de los TEA, proporcionando
recursos documentales especficos en su gua de
deteccin publicada en 2007.

Sin embargo, aunque no hay duda de la necesidad y las ventajas de la deteccin precoz, sigue
siendo necesaria la formacin al respecto, y se
necesita tambin demostrar que el uso estandarizado de instrumentos diseados para valorar el
desarrollo comunicativo y social en la infancia es
la va ms eficiente y menos costosa para el sistema pblico de salud y para los usuarios.

3. SIGNOS CLNICOS EN EL AUTISMO


TEMPRANO
3.1.

Indicadores comportamentales

En la actualidad asistimos a un gran avance en


el conocimiento de signos precoces del trastorno,
gracias a anlisis retrospectivos de cuestionarios
aplicados a padres, a grabaciones en vdeo de nios que posteriormente recibieron un diagnstico
de TEA y, ltimamente, gracias a las aportaciones
de estudios prospectivos de cribado, donde destacan los de seguimiento de poblaciones de alto riesgo, como son los hermanos menores de nios con
TEA. Los hallazgos de todos esos estudios en su
conjunto sugieren que las alteraciones en la comunicacin y en la conducta social estn presentes
desde el final del primer ao de vida, siendo predictivas del diagnstico de TEA posterior.
Los estudios retrospectivos tienen algunas limitaciones metodolgicas, porque, aunque en general los padres pueden proporcionar algunas
descripciones relevantes sobre retrasos en el desarrollo y dficits especficos en sus hijos (Filipek et
al., 2000; Glascoe, 2011), estos estudios estn inevitablemente sujetos al sesgo del recuerdo. Los
datos de los vdeos caseros superan este problema, pero tambin tienen dificultades metodolgicas por la variabilidad en los contextos donde se
obtuvieron las grabaciones y por la falta de control experimental. A no ser que se usen grupos de
control, lo que por lo general no se hace en estudios con padres, estos estudios pueden tener
dificultades para aclarar si las diferencias que de Ediciones Pirmide

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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

tectan en el desarrollo comunicativo y social tempranos se deben a un retraso en el desarrollo, a


escasa frecuencia, a verdaderos dficits o a desviaciones evolutivas en el desarrollo normal en
habilidades comunicativas como, por ejemplo, la
atencin conjunta (Zwaigenbaum et al., 2007).
Aun as, los estudios retrospectivos han aportado informacin valiosa, de utilidad para la deteccin precoz. Los cuestionarios cumplimentados por padres hallan consistentemente evidencia
de que los nios con autismo, cuando eran pequeos y an no haban recibido el diagnstico, tenan
escaso contacto visual, falta de orientacin al
nombre, dficit en atencin conjunta y poca interaccin social. De estos estudios se deriva la conclusin de que el comportamiento social atpico
puede ser el mejor indicador temprano para diferenciar a nios con TEA de nios con desarrollo
normal o con retraso en el desarrollo, aunque las
diferencias respecto a nios con retraso se observan a una edad ms avanzada (Werner y Dawson,
2005). Por su parte, estudios con vdeos caseros,
por ejemplo los de Adrien et al. (1991; 1993),Baranek (1999), Maestro et al. (2002; 2005), Osterling
et al. (1994; 2002), Werner et al. (2000) y otros,
encuentran que los principales comportamientos
para diferenciar nios con TEA respecto a otros
grupos son: ignorar a otros, preferir estar solos,
interaccin social escasa, ausencia de contacto visual, falta de comunicacin oral, falta de expresiones faciales apropiadas, ausencia de sonrisa
social, y escaso uso de gestos y dificultades en
atencin conjunta. Tambin Osterling y Dawson
(1994) destacan cuatro comportamientos que diferencian correctamente al 90 por 100 de su muestra de nios diagnosticados posteriormente con
un TEA. Estos comportamientos discriminativos
eran baja frecuencia de atencin a otros, incluyendo el contacto visual, falta de orientacin cuando
se les llama por su nombre, ausencia de la conducta de mostrar objetos y ausencia de actos de sealar. Estos resultados han sido replicados en otras
investigaciones posteriores. Un hallazgo interesante del trabajo de Osterling y Dawson (1994) fue

/ 65

que en los nios con TEA y discapacidad intelectual de 12 meses el contacto visual y la respuesta
al nombre eran menos frecuentes que en los nios
con slo discapacidad intelectual, pero ambos
grupos mostraban ms comportamiento estereotipado en comparacin con los nios con desarrollo normal, lo que ha servido para sugerir que la
conducta estereotipada puede no ser especfica de
los TEA en edades tempranas, sino que estara
asociada a la discapacidad intelectual, y que las
conductas de atencin social y de comunicacin
pueden ser mejores indicadores tempranos para la
deteccin de los TEA.
Como se ha dicho, la investigacin ha evolucionado hacia el estudio de signos tempranos mediante el seguimiento de nios tan pronto como
se diagnostican, o de nios con riesgo de TEA
que an no han recibido un diagnstico, como
son los nios que tienen un hermano mayor con
TEA. Con estos seguimientos se trata de investigar la aparicin de dificultades en habilidades comunicativas, sociales, perceptivas o cognitivas
desde los primeros meses de vida. Son los que
denominamos estudios prospectivos de cribado.
El resultado clnico ms significativo de los estudios prospectivos de cribado es la deteccin de
nios con TEA que, por no tener problemas previos en el desarrollo, slo pueden ser identificados
con un seguimiento. Pero tambin ofrecen la
oportunidad de aportar claves importantes sobre
cmo surge el autismo y por qu en unos casos lo
hace y en otros no (Elsabbagh y Johnson, 2007),
ya que informan sobre los signos tempranos y su
evolucin. Adems, permiten comparar a diferentes grupos y en diferentes momentos del desarrollo, pues analizan el comportamiento en situaciones estandarizadas, siendo posible estudiar
longitudinalmente los comportamientos identificados, de manera que puede investigarse la relacin entre el dficit temprano y las manifestaciones conductuales posteriores. Hasta ahora, como
veremos ms adelante, hay muy pocos estudios
prospectivos que se hayan llevado a cabo en la
poblacin general (como estudios de cribado de

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Trastornos del espectro autista

nivel 1), ya que la mayora de los existentes se han


centrado en hermanos, por el mayor riesgo gentico que estos nios parecen presentar.
Estos estudios con hermanos se basan en la
recurrencia del autismo en familias que ya tienen
un hijo con TEA. Tradicionalmente, la estimacin
de casos recurrentes estaba en un rango que va
del 3 al 14 por 100. Pero datos recientes indican
una recurrencia que puede ser an mayor, alcanzando el 18 por 100 (Ozonoff, Young, Carter et
al., 2011). Se piensa que este alto ndice de recurrencia, adems de ser un importante indicador
de posibles factores genticos, puede ser muy valioso para identificar signos precoces.
La serie de estudios con hermanos fue iniciada por Zwaigenbaum et al. (2005), que usaron la
escala AOSI, un instrumento estandarizado pensado para la identificacin de casos con sospecha
de TEA desde los 6 a los 18 meses y que utiliza
como signos de sospecha conductas que sirven
para el diagnstico de nios ms mayores, incluyendo respuesta al nombre, contacto visual, reciprocidad social e imitacin. La batera tambin
incluye el examen de habilidades motoras y visuales bsicas. En este estudio se hace un seguimiento de los signos de sospecha en un grupo de 150
nios de alto riesgo por tener un hermano mayor
con autismo y 75 de bajo riesgo (sin hermano con
autismo), igualados por edad, orden de nacimiento y sexo. En la evaluacin de los 6 meses no se
encontraron signos de sospecha que permitieran
la clasificacin del nio como TEA cuando tena
24 meses. Pero s se identificaron signos a los 12
meses en los nios que posteriormente fueron
diagnosticados de autismo. Las conductas identificadas como marcadores en este estudio fueron
el contacto visual anormal, escaso seguimientovisual, problemas para la retirada de la atencin
visual (desenganche atencional), falta de orientacin al nombre, ausencia de imitacin, escasa
sonrisa social, poca reactividad e inters social y
sensorial. Estos datos, no obstante, fueron considerados preliminares, ya que no hubo un grupo
de comparacin no TEA con retraso en el desa-

rrollo, por lo que no se tuvo la plena seguridad


de que todos los marcadores identificados fueran
especficos de TEA, ya que podran estar presentes en otros grupos de nios con discapacidad intelectual, por ejemplo. Bryson et al. (2007) hizo
un seguimiento de nueve de los nios identificados como TEA a los 24 meses en el estudio de
Zwaigenbaum et al. (2005). Esta autora y su grupo evaluaron a los nios cada 6 meses (a los 6,
12, 18 y 24 meses) y finalmente a los 36 meses.
Todos los nios mostraron diferentes grados de
alteraciones en el desarrollo de habilidades comunicativas y sociales. Pero, adems, comprobaron
que si bien todos los nios tenan un nivel de desarrollo cognitivo muy similar a la edad de 12
meses, un grupo de esos nios evolucionaba con
un desarrollo cognitivo normal o casi normal y
otro grupo (el ms numeroso) iba mostrando en
cada evaluacin un retraso cognitivo mayor, llegando a un dficit cognitivo de moderado a severo entre los 24 y 36 meses.
En otro estudio de seguimiento de casos de
riesgo, Landa y Garrett-Mayer (2006) compararon a un grupo de hermanos de nios con TEA
y nios con desarrollo normal a los 6, 14 y 24
meses, en su rendimiento en la Escala Mullen de
Aprendizaje Temprano. Al igual que en el estudio
de Zwaigenbaum et al. (2005), no hubo diferencias significativas entre los grupos TEA y no TEA
a la edad de 6 meses, pero registraron un empeoramiento del desarrollo entre los 14 y 24 meses
para el grupo con TEA. Este dato de un perodo
de desarrollo lento entre 14 y 24 meses vuelve a
destacar la importancia de la intervencin temprana, ya que el retraso del desarrollo podra reducirse si la intervencin se iniciara antes de esta
etapa. En un trabajo posterior, tambin con hermanos, Landa, Holman y Garrett-Mayer (2007)
analizaron los patrones, de desarrollo entre 14 y
36 meses del mismo grupo de nios agrupados en
alto y bajo riesgo de TEA. Un subgrupo de los
de alto riesgo haba recibido un diagnstico temprano (hacia los 14 meses) y otro un diagnstico
ms tardo (hacia los 24 meses). El estudio de Ediciones Pirmide

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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

mostr la existencia de patrones evolutivos diferentes segn la edad de diagnstico. Lo relevante


para esta revisin es que ambos subgrupos mostraban diferencian significativas respecto a los nios sin TEA en conducta social y comunicativa,
pero los dos subgrupos no se diferenciaban significativamente entre s en estas conductas a partir
de los 24 meses.
Mitchell et al. (2006) realizaron tambin un
estudio prospectivo con hermanos de nios con
TEA y controles de bajo riesgo, encontrando que
los nios que recibieron un diagnstico de TEA
a los 24 meses no mostraron las mismas deficiencias en el lenguaje y la comunicacin que a los 12
meses. A esta edad entendan menos frases y producan menos gestos (como dar, sealar, mostrar,
asentir con la cabeza, mantener los brazos hacia
arriba hasta que el adulto le ape) y tenan menos
conocimiento del uso apropiado de los objetos
reales y de juguete. A los 18 meses mostraban retrasos en la comprensin de frases y palabras
sueltas, en el uso de gestos y en la produccin de
emisiones de una sola palabra. Como hasta los 18
meses la produccin y comprensin de las palabras no fue significativamente diferente entre nios con y sin TEA, los autores sugirieron que el
uso de gestos puede ser ms importante para
identificar TEA en nios menores de 18 meses.
Sullivan, Finelli, Marvin et al. (2007) continuaron el estudio prospectivo de la misma cohorte de nios que estudiaron Landa et al. (2006;
2007), analizando la respuesta a la atencin conjunta (RAC) de 51 hermanos de nios con TEA
a los 14 y 24 meses y de nuevo a los 30 y a los 36
meses. Establecieron tres grupos: TEA; fenotipo
amplio del autismo (FA-TEA), que inclua a nios
con lenguaje y retraso en el desarrollo social, pero
a los que no se dio un diagnstico de TEA a los
3 aos; y No TEA-FA, que inclua a nios que no
cumplan con la clasificacin de FA-TEA ni de
TEA a los 3 aos. Los dficits en RAC estuvieron
presentes a los 14 meses en los nios posteriormente diagnosticados con TEA y de FA-TEA. Sin
embargo, aunque hubo grandes mejoras en RAC

/ 67

para los grupos FA-TEA y de No TEA-FA a los


24 meses, hubo una mejora mnima para el grupo
con TEA. Por otra parte, dado que el rendimiento en RAC a los 14 meses predijo resultados en el
lenguaje posterior y TEA, Sullivan et al. (2007)
concluyeron que la RAC es un comportamiento
importante para la deteccin precoz y la intervencin posterior de trastornos del espectro autista.
Cassel, Messinger, Ibanez et al. (2007) tambin han estudiado el fenotipo amplio del autismo comparando hermanos de nios con TEA y
de nios sin TEA, constatando que los hermanosde los nios con TEA a los 12 meses mostraban menos actos de peticin sofisticados, o de
alto nivel (sealar para pedir, o dar un objeto
para obtener ayuda, con o sin contacto visual), a
los 15 meses mostraban menos frecuencia de actos de atencin conjunta (sealar hacia un objeto
o un suceso con o sin contacto visual, o sostener
un objeto ante el adulto) y a los 18 meses menos
frecuencia de respuestas a la atencin conjunta
(seguir la direccin de la mirada del adulto). Los
resultados sugieren dficits sutiles e inconsistentes en la expresin emocional y la comunicacin
referencial en nios de alto riesgo para los trastornos del espectro autista, pero no se aportan
datos de si los nios recibieron un diagnstico
final de TEA.
Los trabajos citados sugieren que hay an
poca evidencia de indicadores fiables previos al
primer ao para el diagnstico de TEA, pero que
a partir de los 12 meses los grupos de TEA y no
TEA difieren en varios indicadores del comportamiento comunicativo y social, y ms especficamente en los trabajos que se han centrado en factores
predictivos concretos, como la atencin conjunta (Sullivan et al., 2007) o el lenguaje (Mitchell
et al., 2006), donde se constata as que los niosdiagnosticados posteriormente con autismo
muestran diferencias en estas medidas a los 12,
18 y 24 meses. En la tabla 3.1 se resumen los datos sobre indicadores de sospecha que podran
ser ms relevantes para el desarrollo de herramientas de deteccin precoz.

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Trastornos del espectro autista

Sin embargo, la mayora de los estudios con


hermanos, aun aportando sugerencias e indicadores de riesgo muy valiosos para el desarrollo de
sistemas de cribado, han sido diseados para
comparar los grupos en base al riesgo y no al
diagnstico final. Por tanto, si el objetivo es mejorar el conocimiento de signos tempranos de los
TEA para utilizarlos en un programa de deteccin precoz, el diagnstico es fundamental (Zwaigenbaum et al., 2007). En segundo lugar, las
muestras de alto riesgo son nicas y no son propiamente una muestra prospectiva. Los nios que
han crecido en un entorno donde hay nios que
ya estn afectados por un TEA pueden tener sntomas diferentes en comparacin con los nios
con TEA que no han vivido ni se han criado en
ese ambiente (Barbaro y Dissanayake, 2009).
Los estudios prospectivos de cribado de carcter poblacional (denominados de nivel 1) evitan esta dificutad, ya que se utilizan para detectar
casos de TEA en la poblacin general y no seleccionan previamente casos de riesgo (como los estudios con hermanos) ni casos con una patologa
previa (como los estudios de nivel 2). Normalmente se utilizan en contextos de atencin asistencial comunitaria, como en Espaa son los servicios de atencin primaria de salud que atienden
a toda la poblacin. Hay muy pocos estudios de
cribado poblacional publicados, y la mayora consisten en la aplicacin de una herramienta de cribado a una edad determinada. Los estudios ms
importantes de este grupo sern revisados en el
apartado siguiente. Desde el punto de vista de la
bsqueda de indicadores es importante destacar
que la mayora se centran en edades comprendidas entre los 14 y los 30 meses, y slo muy recientemente se estn publicando estudios de cribado
poblacional en edades inferiores a los 14 meses.
Los indicadores que con ms frecuencia se identifican en estos estudios tambin corresponden a
dificultades comunicativas, sociales y simblicas
como, por ejemplo, actos declarativos de sealar, seguimiento de la mirada y juego simblico
(Baron-Cohen et al., 1992; 1996), respuesta al

nombre, inters por otros nios, conducta declarativa y de mostrar objetos a otros, mirar hacia
donde otros sealan e imitar (Robins et al., 2001).
Otros procedimientos de cribado prospectivo,
como el Fisrt Words Project (Wetherby et al.,
2004) y el estudio mediante el cuestionario ESAT
desarrollado por Swinkels et al. (2006) encuentran tambin que los dficits ms discriminativosestn en las reas de socializacin y comunicacin (vase tabla 3.1).

3.2. Indicadores biolgicos


Queda un largo camino por recorrer en la bsqueda de indicadores tempranos, avanzando en
dos direcciones, que no son contrapuestas sino
complementarias. Una consiste en progresar en la
bsqueda de indicadores comportamentales fiables para edades inferiores a los 12 meses, y la
otra en avanzar en la identificacin de indicadores
biolgicos o biomarcadores. En esta ltima lnea ya hay una cierta tradicin, y se tiene la expectativa de que los biomarcadores que se identifiquen antes de la aparicin de los sntomas del
autismo ayudarn en la deteccin temprana.
En general, la evidencia disponible sugiere
que antes de la expresin de los sntomas comportamentales del autismo, es decir, en torno al
final del primer ao, los datos de funcionamiento del cerebro pueden distinguir entre nios de
alto y bajo riesgo para el autismo (Elsabbagh y
Johnson, 2010). Esos resultados pueden ser muy
valiosos para identificar los correlatos del desarrollo temprano y del funcionamiento del cerebro
en los grupos de riesgo, y han abierto la posibilidad de trasladar estos hallazgos a biomarcadores
predictivos de los TEA.
Los biomarcadores pueden indicar de diferentes maneras la susceptibilidad para tener un TEA.
En teora, un biomarcador puede contribuir directamente a la susceptibilidad, pero tambin
puede representar un endofenotipo, o un rasgo
hereditario subyacente indispensable para la sus Ediciones Pirmide

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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

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TABLA 3.1
Indicadores de sospecha ms relevantes para el desarrollo de herramientas de deteccin precoz
Conducta

12 meses

A partir de los 18 meses

24 meses

Social/
emocional

Escaso contacto ocular(1, 3, 9, 13, 22).


Escasez de sonrisa(9).
No orientacin al nombre(3, 12,
20, 6, 13)
.
No sigue la mirada de otros(13).
Iniciativa social pobre(3, 9, 22).
Escasa expresin facial(1, 9, 6).
Poca regulacin emocional(9, 6).
Escasez de posturas anticipatorias(22).

Aversin a la mirada(1).
Escasa expresin emocional(1, 15, 7).
No respuesta al nombre(8).
Menos cambios de atencin entre objetos y personas(2, 5).
Poca atencin a gestos y/o cambios de atencin de otros(5, 4, 9, 15).
Falta de imitacin(4, 8).
Poca atencin al malestar de
otros(4).

Falta de inters social y


en otros nios(8, 9).
Contacto ocular muy
breve(12).
Poca variedad de expresiones afectivas(7).
No ofrece consuelo(7).

Poca frecuencia de vocalizaciones(9, 15).


Escasa respuesta a la atencin
conjunta(3, 12, 15).
Escasez de actos de sealar(3, 6,
15, 16)
.
Ausencia de actos de mostrar(3,
15, 16, 22)
.
Retraso en el balbuceo(17).

No seala para pedir(15).


Pocas respuestas e inicios de
atencin conjunta(2, 3, 8, 15, 21, 23, 24).
Pocas consonantes comunicativas(15).
Pocos gestos y/o poco variados(7, 14, 16, 24).
Retraso en lenguaje receptivo y
expresivo(15, 16, 24).
Poco juego y poco variado(2, 15).

Pocas respuestas a la
atencin conjunta(15, 21).
Poca integracin de mirada y comunicacin(15,
11)
.
No busca a otros para
compartir intereses(7, 8).
Pocos gestos(15, 16).
Escaso vocabulario(12, 15,
11)
.
Prosodia atpica(11).

Dficit en el desenganche aten- Conductas estereotipadas(10, 19).


cional(13).
Movimientos poco variados/
atpicos(3, 18).
Dficit en el desenganche atencional(6).
Atencional/

Hipotona(9, 18).
sensoriomotora
Anormalidades de activacin y
en respuestas sensoriales(1, 6).
Escasa coordinacin(17, 18).
Pasividad y escasa conducta
exploratoria(9, 18, 16).
Patrn atencional anormal(17).

Conductas repetitivas e
intereses restrictivos(11).

Comunicativa/
simblica

(1)
Adrien et al. (1991; 1993); (2) Baron-Cohen et al. (1992; 1996); (3) Osterling et al. (1994; 2002); (4) Charman et al. (1997); (5) Swettenham et al. (1998); (6) Baranek (1999); (7) Cox et al. (1999); (8) Robins et al. (2001); (9) Maestro et al. (2002; 2005); (10) Osterling et al.
(2002); (11) Wetherby et al. (2004; 2007); (12) Werner y Dawson (2005); (13) Zwaigenbaum et al. (2005); (14) Colgan et al. (2006); (15) Landa
et al. (2006; 2007); (16) Mitchell et al. (2006); (17) Bryson et al. (2007); (18) Flanagan y Landa (2007); (19) Loh et al. (2007); (20) Nadig et al.
(2007); (21) Sullivan et al. (2007); (22) Clifford et al. (2007); (23) Clifford y Dissanayake (2008); (24) Yoder et al. (2009).

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Trastornos del espectro autista

ceptibilidad de TEA (Gottesman y Gould, 2003).


Tambin puede ocurrir que un biomarcador sea
resultado secundario del TEA que padece la persona. Es importante tener en cuenta estas diferentes posibilidades, ya que segn sea el planteamiento as ser la seleccin de los objetivos
para el diagnstico y para la intervencin. En la
tabla 3.2 se recogen los biomarcadores que se proponen actualmente para la deteccin temprana
del autismo.
TABLA 3.2
Biomarcadores que se proponen actualmente para
el autismo
Biomarcador

Mtodo de anlisis

Hiperserotonemia.

Plasma sanguneo.

Disfuncin mitocondrial/
inmunolgica.

Estudio de los linfocitos.

Alteracin del tamao de


regiones cerebrales.

Imagen de resonancia
magntica (MRI), imagen de tensor de difusin
(DTI).

Macrocefalia.

Trayectoria del permetro


ceflico.

Disfuncin/hipo-conectividad cerebral.

Resonancia magntica
funcional, EEG, potenciales evocados.

Movimiento de los ojos.

Medidas de seguimiento
visual, movimientos sacdicos.

El primer biomarcador descrito en la literatura cientfica es la hiperserotoninemia (niveles altos de serotonina, tambin denominada 5-HT)
que ya fue identificado hace 50 aos (Schain y
Freedman, 1961) y posteriormente como especfico del autismo respecto a otros trastornos del
desarrollo (Hanley et al., 1977; Mulder et al.,
2004). La 5-HT se produce en las neuronas serotoninrgicas del sistema nervioso central y mayo-

ritariamente en el intestino, desde donde pasa al


flujo sanguneo, almacenndose en las plaquetas.
Segn se desprende de los estudios publicados, la
serotonina acta como neurotransmisor en la regulacin del estado de nimo, la ira, el sueo, el
apetito, la sexualidad, etc. Tambin es necesaria
para la produccin de melatonina, una hormona
encargada de la induccin del sueo.
La serotonina tambin tiene un papel en el
crecimiento del cerebro, ya que estimula el crecimiento de las neuronas. Por eso se plantea la posibilidad de que las alteraciones en la produccin
de serotonina afecten a los procesos de migracin
neuronal y de crecimiento cerebral (VeenstraVanderWeele y Blakely, 2012). De hecho, un estudio reciente (Azmitia, Singh y Whitaker-Azmitia, 2011) ha constatado un aumento del nmero
de axones en las clulas de un grupo de nios con
autismo, confirmando un aumento del tamao
del rea del cerebro asociada con la audicin y el
lenguaje, localizada en la corteza temporal superior. La hiptesis de estos autores es que la maduracin temprana de estas clulas podra limitar
la incorporacin de las mismas a las zonas relacionadas con el lenguaje.
Los estudios que analizan el desarrollo del permetro ceflico en combinacin con imgenes de
resonancia magntica han identificado una tasa
anormal en el crecimiento del cerebro durante los
dos primeros aos de vida en nios con TEA
(Courchesne et al., 2001, 2003; Hazlett et al.,
2005; Redcay y Courchesne, 2005; Schumann et
al., 2010). Se desconoce la causa de este crecimiento acelerado del cerebro, pero parece ser en
gran medida simtrica, con aumentos tanto en la
sustancia gris como en la sustancia blanca (Hazlett et al., 2005; Schumann et al., 2010). Esta mayor tasa de crecimiento del cerebro tambin seha
visto en algunos hermanos de nios con TEA, por
lo que ha sido considerado un endofenotipo del
trastorno (Constantino et al., 2010). En un trabajo reciente, Wolff et al. (2012), con una muestra
de 92 nios de alto riesgo, hermanos de nios con
TEA, analizaron la tractografa de las fibras de la
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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

sustancia blanca entre los 6 y los 24 meses. Veintiocho de los nios analizados resultaron tener un
TEA a los 24 meses. En estos nios las trayectorias de anisotropa fraccional eran significativamente diferentes a las de aquellos que no resultaron con un TEA, lo que sugiere un desarrollo
anormal de las vas de la sustancia blanca, que
puede preceder a la manifestacin de los sntomas
de TEA en el primer ao de vida. En el trabajo
tambin se concluye que se necesitan estudios longitudinales para caracterizar las dinmicas de
cambios en el cerebro relacionadas con la edad y
el comportamiento que subyacen a los TEA.
Por su parte, diversos estudios estructurales de
neuroimagen tambin han tratado de identificar
biomarcadores del autismo. Por ejemplo, parece
existir un aumento inicial de tamao de la amgdala en la infancia temprana, seguido de una posible disminucin a medida que se produce el desarrollo (Kim et al., 2010; Schumann et al., 2009).
En segundo lugar, parece que hay una disminucin
general de la conectividad de larga distancia (Barnea-Goraly et al., 2010; Shukla et al., 2010). Aunque estos hallazgos no son an del todo concluyentes, han dado lugar a una hiptesis que plantea
mayor conectividad entre reas locales (cercanas)
del cerebro y menor conectividad entre reas ms
distantes entre s. En tercer lugar, varios estudios
constatan un mayor tamao del cuerpo estriado,
hallndose una correlacin positiva entre tamaoe ndices de comportamiento repetitivo (Haznedar et al., 2006).
La hiptesis de la hipoconectividad tambin
se est empezando a contrastar con estudios neurofisiolgicos que utilizan, por ejemplo, medidas
de EEG. Uno en particular (Bosl et al., 2011) ha
mostrado que las medidas de electroencefalografa (EEG) pueden predecir el riesgo de TEA en
un grupo de nios de 9-12 meses con una precisin de aproximadamente el 80 por 100 (Bosl et
al., 2011). Pero los propios autores se toman los
resultados obtenidos con mucha cautela, hasta
ver los resultados de diagnstico en estos nios
cuando lleguen a los 3 aos.

/ 71

Los estudios de neuroimagen funcional son


ms difciles de llevar a cabo, ya que muchos niosno toleran bien un estudio de este tipo y ademssehacen por lo general con nios mayores de
6-7 aos. Pero algunos resultados son prometedores. Por ejemplo, Dalton et al. (2005) utilizaron
tcnicas de seguimiento visual (eye tracking) para
demostrar una menor activacin de la circunvolucin fusiforme en sujetos con TEA. Estos investigadores trataban de demostrar la hiptesis de que
los dficits en fijacin de la mirada de los nios
con TEA se asocian con anormalidades en los circuitos neuronales del afecto. Realizaron dos estudios utilizando tcnicas de seguimiento visual,
midiendo tambin la actividad funcional del cerebro durante tareas de discriminacin de rostros en
nios con autismo y nios con desarrollo tpico.
Comprobaron que en el grupo de nios con autismo la activacin en la circunvolucin fusiforme y
la amgdala correlacionaba fuerte y positivamente
con el tiempo de fijacin de la mirada a las caras,
lo que les permiti sugerir que el menor tiempo de
fijacin de la mirada en estos nios puede explicar
la hipoactivacin del giro fusiforme. Adems, la
variacin en la fijacin de la mirada en el grupo
de nios con TEA tambin correlacionaba significativa y positivamente con la activacin de la
amgdala, lo que les permiti sugerir la existencia
de mayor respuesta emocional asociada a la fijacin de la mirada en el autismo. Otro estudio sobre seguimiento visual, publicado recientemente
por Pierce et al. (2011), informa que las medidas
de preferencia de estmulos sociales fueron precisas al 100 por 100 para predecir diagnsticos de
autismo en un grupo de nios de edades comprendidas entre 14 y 42 meses. Aunque los resultados
de diagnstico en los nios menores de 3 aos de
la muestra an no se haban confirmado cuando
se public el trabajo, este ltimo estudio sugiere
que el seguimiento visual podra ser un medio sencillo para detectar el autismo temprano, y que la
valoracin del seguimiento de la mirada posiblemente podra ayudar en el diagnstico precoz en
servicios de atencin primaria (Pierce et al., 2011).

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Trastornos del espectro autista

A pesar de las limitaciones de los estudios publicados hasta el momento, parece que en los
TEA puede verse alterado el procesamiento sensorial bsico (Marco et al., 2011), lo cual lleva a
comportamientos atpicos ante casi cualquier estmulo y para cualquier tarea en particular. As
que, incluso con las cautelas necesarias, se puede
asumir que hay un cierto nmero de interesantes
hallazgos de neuroimagen funcional que indican
una posible alteracin en la respuesta a estmulos
sociales.
Estn apareciendo otros marcadores biolgicos para los TEA. Por ejemplo, se ha suscitado
mucho inters por la posible disfuncin mitocondrial (Frye y Rossignol, 2011). Pero, aunque se
han acumulado muchos datos que apoyan la existencia de un subgrupo de nios con TEA que
muestran dicha disfuncin, el tamao de este
subgrupo y la especificidad de los hallazgos no
estn claros. Tambin han generado un inters
considerable los biomarcadores relacionados con
el sistema inmunolgico. Pero mientras que la evidencia sugiere que puede haber una alteracin en
la funcin del sistema inmunolgico en algunos
nios con TEA, las alteraciones especficas parecen variar entre los estudios y se requieren ms
anlisis para llegar a un consenso.
El estudio de biomarcadores es muy prometedor, pero no est exento de mltiples limitaciones
que deben superarse antes de que sea posible su
uso en el campo de la clnica. En primer lugar,
una limitacin importante de este tipo de estudioses que la sensibilidad y especificidad de los
biomarcadores propuestos como candidatos a
predictores del autismo probablemente ser muy
diferente cuando se apliquen a la poblacin general en estudios poblacionales. En segundo lugar,
los estudios hasta ahora publicados usan medidas
de laboratorio y se ha sugerido que estas medidas
son muy sensibles a la edad (Chawarska y Shic,
2009). As, se considera que para evaluar con precisin la utilidad de estas medidas como predictores de autismo es necesario determinar su curso
evolutivo, con muestras ms grandes y cubriendo

toda la infancia temprana. Por ltimo, el valor de


los biomarcadores propuestos como predictores
del autismo se basa en el supuesto de que las diferencias observadas en los nios de riesgo gentico para el autismo (por ejemplo hermanos) son
necesariamente un reflejo de la sintomatologa
que despus presentarn aquellos nios que desarrollen un TEA. Pero esta hiptesis ha sido
puesta en cuestin por resultados de estudios que
sugieren que el proceso del desarrollo neurolgico
de nios de riesgo es atpico. En el apartado anterior hemos citado diversos estudios con nios
de riesgo que inicialmente muestran signos de sospecha, pero que finalmente no desarrollan un
TEA. En esos nios que no llegan a tener autismo, las diferencias observadas pueden reflejar la
resiliencia del cerebro y la capacidad de adaptacin del mismo ante el riesgo gentico.

4. CARACTERSTICAS
DE LOS PROCEDIMIENTOS
DE CRIBADO
Desde principios de los aos noventa del pasado siglo hasta la actualidad se ha desarrollado
una gran variedad de experiencias de deteccin
precoz del autismo. La variabilidad en el tipo de
experiencias permite diferentes formas de clasificacin y anlisis. Una forma tradicional de clasificar estas experiencias es tomando en consideracin la poblacin a la que se dirigen. As, si el
procedimiento se dirige a la poblacin general, es
decir, a nios y nias que se supone tienen o deberan tener un desarrollo normal, se dice que el
procedimiento de cribado es de nivel 1. Por ejemplo, el programa desarrollado por Baron-Cohen
et al. (1992) para validar el CHAT pertenece a
este grupo. Estos procedimientos son los que normalmente se suelen aplicar en los servicios de pediatra en el nivel de atencin primaria, donde se
administran determinadas pruebas a todos los
nios. Por otro lado, cuando el procedimiento de
cribado se dirige exclusivamente a nios que pre Ediciones Pirmide

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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

sentan algn riesgo objetivo de TEA, pero que


tienen ya un trastorno identificado, por ejemplo
un retraso madurativo o un problema en el desarrollo del lenguaje, se dice que son procedimientos
de nivel 2, ya que no se dirigen a la poblacin
general. Este tipo de procedimientos se aplica en
contextos asistenciales ms especializados, como
son las unidades de atencin temprana, y requieren ms dedicacin por parte de los profesionales.
Por ejemplo, el programa de deteccin desarrollado por Stone et al. (2000; 2004) para la validacin
del STAT es un programa de nivel 2.
Adems de por el nivel, los instrumentos de
cribado varan de acuerdo a diversas dimensiones,
como el formato (cuestionario, observacional,formato de entrevista, o una combinacin de entrevista y observacin, por ejemplo), el tiemponecesario para su administracin, el grado de formacin
tcnica y/o experiencia necesarios para aplicarlo,
y el grado de familiaridad con el nio que se requiere para responder a los tems.
Todas estas caractersticas son importantes en
el momento de seleccionar el tipo de procedimiento, as como la herramienta o prueba diagnstica
que sera ms adecuado utilizar de acuerdo al
contexto asistencial y el servicio que se presta, a

/ 73

las caractersticas de los usuarios del servicio, el


tiempo del que disponen los profesionales para
atender al nio y la formacin y preparacin tcnica de los profesionales.
Adems de estas caractersticas, que hacen referencia a aspectos estructurales del procedimiento, la prueba diagnstica a utilizar debe tener
tambin determinadas propiedades psicomtricas
para que sea considerada vlida, como son la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo
y valor predictivo negativo. Estas propiedades psicomtricas se determinan a partir de los datos de
casos verdaderos positivos, verdaderos negativos,
falsos positivos y falsos negativos. Los casos que
en el procedimiento son identificados con el trastorno (casos con sospecha) y que despus son
confirmados mediante un proceso de diagnstico
se denominan verdaderos positivos; los que despus de ser confirmados como con sospecha no
son confirmados en el proceso de diagnstico, se
llaman falsos positivos. Por su parte, los casos que
despus de ser considerados no sospechosos resultan tener el trastorno son considerados falsos negativos, y los que finalmente no tienen el
trastorno son los verdaderos negativos (vase tabla3.3).

TABLA 3.3
Indicadores para el clculo de las propiedades psicomtricas de una herramienta de cribado

Resultado
del cribado

Diagnosticados con/sin el trastorno


S

No

Total

Sospechoso (positivo)

VP
(verdadero positivo)

FP
(falso positivo)

VP + FP

No sospechoso (negativo)

FN
(falso negativo)

VN
(verdadero negativo)

FN + VN

Total

VP + FN

FP + VN

Sensibilidad =

VP
VP + FN

Valor predictivo positivo =

VP
VP + FP

Especificidad =

VN
VN + FP

Valor predictivo negativo =

VN
VN + FN

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Trastornos del espectro autista

La sensibilidad se refiere a la proporcin de


casos con el trastorno que son identificados como
de riesgo (capacidad del procedimiento de cribado para detectar la enfermedad). La especificidad
se refiere a la proporcin de nios sin el trastorno
que son identificados como de no riesgo (es la
capacidad del procedimiento de cribado para descartar a los sanos o a los que no tienen el trastorno). Por lo general, se considera que los ndices
de sensibilidad superiores a 0,80 son adecuados
para cualquier procedimiento de cribado, indicando que el 80 por 100 de los nios con el trastorno son identificados por el sistema de cribado.Para la especificidad se recomiendan ndices
de 0,80 a 0,90. Estos valores tienen un carcter
orientativo y no han de considerarse los nicos
elementos para juzgar el valor del procedimiento
de cribado. Para valorar la utilidad de un instrumento es necesario, adems, tomar en consideracin los costes econmicos del procedimiento, as
como los costes personales o sociales relativos a
la identificacin incorrecta de un nio como de
riesgo cuando no tiene ningn problema, en contraste con los costes de fallar en la identificacin
de un nio efectivamente afectado. En el caso del
autismo, el mayor problema es que pasen sin identificar nios con el trastorno, dados los beneficios
de la atencin temprana ya comentados para estos nios. As que es ms beneficioso remitir a

nios para una evaluacin en profundidad y un


eventual tratamiento, aunque no tengan un problema grave, que no hacerlo y luego resulte que
s tenan necesidad de una intervencin temprana.
Por eso, es deseable que el sistema de cribado tenga una alta sensibilidad, aunque no tanta como
para sobrecargar en exceso los ya por lo general
saturados servicios especializados de diagnstico
y de atencin temprana.
Desde el punto de vista de la herramienta de
cribado, las medidas que se consideran ms relevantes son la sensibilidad y el valor predictivo positivo. Cuantos ms altos sean estos valores, mejor
ser la herramienta. Para que el valor predictivo
positivo sea alto es necesario que haya una alta
sensibilidad (muchos verdaderos positivos) y tambin, como veremos ms adelante, alta prevalencia del trastorno. Se puede argumentar tambin
que sera deseable una alta especificidad, ya que
eso significara que habra menos falsos positivos;
sin embargo, sensibilidad y especificidad son parmetros interrelacionados, de tal modo que si se
hacen cambios en los criterios o el punto de corte
de la prueba para mejorar la sensibilidad, en realidad se vern afectados ambos ndices. Al aumentar la sensibilidad se reduce la especificidad y
viceversa. En cuanto al valor predictivo positivo,
ste aumenta cuando la prevalencia es mayor. En
la tabla 3.4 se muestra con dos ejemplos.

TABLA 3.4
Ejemplos de sensibilidad, especificidad, VPP y VPN (adaptado de Coonrod y Stone, 2005)
Para una prevalencia del 10 por 100

Para una prevalencia del 1 por 100

Diagnosticados con/sin el trastorno


S

No

Total

Riesgo

80

180

260

No riesgo

20

720

740

Total

100

900

1.000

Sensibilidad = 0,80 (80/100); Especificidad = 0,80


(720/900); VPP = 0,30 (80/260); VPN = 0,97 (720/740)

Diagnosticados con/sin el trastorno


S

No

Total

Riesgo

198

206

No riesgo

792

794

Total

10

990

1.000

Sensibilidad = 0,80 (8/10); Especificidad = 0,88


(792/900); VPP = 0,04 (8/206) VPN = 0,99 (792/794)
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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

Relacionado con lo expuesto est la cuestin


de cmo explicar a los padres lo que significa que
su hijo tiene riesgo de autismo cuando obtiene
un resultado positivo en el cribado (Charman y
Baron-Cohen, 2006), ya que la consideracin de
dicho riesgo se basa en el valor predictivo positivo
de la herramienta, un concepto que en trminos
estadsticos significa estrictamente el porcentaje
de casos que acaba teniendo un diagnstico, pero
no las probabilidades de tenerlo. Por ejemplo, un
valor predictivo positivo del 90 por 100 indica que
9 de cada 10 nios de una muestra recibieron el
diagnstico, pero no indica que el caso individual
que acaba de ser detectado tiene 9 de 10 posibilidades de recibir un diagnstico.
El caso del autismo es especialmente relevante en relacin a este aspecto, ya que es un trastorno con una prevalencia relativamente pequea
que, como en el caso de otras enfermedades de
baja frecuencia, su tasa de prevalencia puede variar significativamente en funcin del tamao de
la muestra en que se base el estudio, encontrndose tasas menores en la medida en que crece el
tamao de la muestra, porque hay una correlacin negativa entre el tamao de la muestra y la
tasa de prevalencia (Fombonne, 2003). As, si el
estudio que se realice para validar el instrumento
de cribado se basa en una muestra relativamente
pequea, la tasa de prevalencia probablemente
ser alta y, en consecuencia, la probabilidad de
padecer la enfermedad si se obtiene un resultado
positivo en el cribado tambin ser engaosamente mayor, y la probabilidad de que un sujeto con
un resultado negativo en el cribado est realmente sano ser menor que la real. Por eso es necesario que los estudios de validacin de instrumentos
de cribado para el autismo se basen en muestras
poblacionales de un tamao suficientemente
grande para que los datos de VPP y VPN sean lo
ms ajustados posibles a la realidad.
La seleccin del instrumento de cribado apropiado requiere considerar tambin el propsito y
el contexto en el cual se pretende aplicar. Se debe
prestar particular atencin a las medidas de sen-

/ 75

sibilidad y especificidad, as como a los valores


predictivos. Para el caso del autismo, dada su prevalencia en la poblacin general, es esperable que
un sistema de cribado de nivel 1 con una alta sensibilidad tenga un valor predictivo positivo bajo.
En consecuencia, incluso el mejor sistema de cribado de nivel 1 podra identificar errneamente
a ms nios con riesgo de padecer un TEA que a
nios identificados correctamente. Desde nuestro
punto de vista, este hecho conlleva la necesidad
de dotar al instrumento de cribado que se disee
de algn recurso de control adicional que permita una mayor precisin, antes de recomendar la
derivacin hacia los servicios especializados de
diagnstico y atencin temprana.

5. HERRAMIENTAS PARA LA DETECCIN


PRECOZ
A lo largo de las dos ltimas dcadas han proliferado los estudios que tratan de validar y demostrar la utilidad clnica de diferentes herramientas y procedimientos para la deteccin
precoz. En la tabla 3.5 se enumeran las ms importantes. Desde nuestro punto de vista, no hay
ninguna prueba, herramienta o procedimiento
que funcione perfectamente en cualquiera de los
contextos donde es posible establecer un sistema
de cribado de autismo (atencin primaria de la
salud, atencin temprana, sistema educativo,
etc.). Adems, ninguna herramienta suple, por el
momento, la importante tarea del especialista,
que consiste en vigilar el desarrollo del nio, especialmente en los primeros tres aos de vida. Por
eso se insiste, en la gran mayora de los documentos publicados por las sociedades cientficas o por
las instituciones pblicas de administracin sanitaria, en que las herramientas para la deteccin
son recursos que complementan la actividad clnica o asistencial de los profesionales en la bsqueda activa de casos con sospecha. Basndonos
en la clasificacin de las pruebas de cribado segn
el nivel en que se aplican, a continuacin se des-

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Trastornos del espectro autista

TABLA 3.5
Herramientas para el cribado de los trastornos del espectro autista
Nombre completo (Autor/es)

Nombre corto

Tiempo
aplicacin
(minutos)

Edad
aplicacin
(meses)

Sensibilidad

Especificidad

Nivel 1

Checklist for Autism in Toddlers (BaronCohen et al., 1992).

CHAT

5-10

18

0,18-0,38

0,98-1,0

Social Communication Questionnaire (Berument et al., 1999).

SCQ

15-20

36-82

0,74

0,54

Modified-Checklist for Autism in Toddlers


(Robins et al., 2001).

M-CHAT

5-10

18-30

0,87 (0,88)*

0,99 (0,99)*

Pervasive Developmental Disorders Screening Test Primary Care Screener (Siegel,


2004).

PDDST-II

10

9-24

0.92

0.91

Quantitative- Checklist for Autism in


Toddlers (Allison y Baron-Cohen, 2008).

Q-CHAT

16-30

Communication and Social Behavior ScaleInfant and Toddlers Checklist (Wetherby y


Prizant, 2002, 2007, 2008).

CSBS-DP

5-10

16-30

Early Screening Autistic Traits Questionnaire (Swinkels et al., 2006).

ESAT

10

14-15

First Year Inventory (Reznick et al., 2007).

FYI

10

12

Autism Observation Scale for Infants (Bryson et al., 2007; 2008).

AOSI

10

6-18

0,84

0,98

Young Autism and other developmental disorders Checkup Tool (Honda, 2009).

YACHT-18

10

18

0,82

0,86

The Social Attention and Communication


Study (Barbaro y Dissanayake, 2010).

SACS

8,12,18,24

0,83

0,99

Nivel 2

Screening Tool for Autism in Two Year Old


(Stone, Coonrod y Ousley, 2000).

STAT

20

24-35

0,83

0,86

Developmental Behaviour Checklist-Primary care version (Gray y Tonge, 2005).

DBC-ES

5-10

18- 48

0,83

0,48

Screening for Infants with Developmental


Deficits and/or Autism (Persson et al., 2006).

SEEK

30-40

60

> 12

Pervasive Developmental Disorders Rating


Scale (Eaves y Milner, 1993).

PDDRS

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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

/ 77

TABLA 3.5 (continuacin)


Nombre completo (Autor/es)

Nombre corto

Tiempo
aplicacin
(minutos)

Edad
aplicacin
(meses)

Sensibilidad

Especificidad

Nivel 2

Gilliam Autism Rating Escale (Gilliam,


1995).

GARS

10

> 36

Autistic Behavioral Indicators Instrument


(Ward-King, 2010).

ABII

30

24-72

Autism Behavior Checklist (Krug et al.,


1980).

ABC

15

> 36

0,58

0,76

Childhood Rating Scale (Schopler, Reichler


y Renner, 1988).

CARS

15-20

> 24

0,92-0,98

0,85

Pervasive Developmental Disorders Screening Test (Etapas 2 y 3) (Siegel, 2004).

PDDST-II

10

9-24

0.73

0.49

Screening for Infants with Developmental


Deficits and/or Autism (Persson et al.,
2006).

SEEK

10

Autism detection in early childhood (Young


et al., 2007).

ADEC

12

12

0,79-0,94**

0,88-1,00**

Baby and Infant Screen for Children with


autism Traits (Matson et al., 2007, 2009).

BISCUIT

15

17-37

0,84

0,86

* Versin en castellano Canal, Bedia et al. (2011).


** Versin en castellano Hedley et al. (2010).

criben y analizan las ms relevantes, por las muestras y procedimientos en que han basado sus resultados de validacin.

5.1.

Programas de cribado de nivel 1

El primero de este tipo de programas fue el


llevado a cabo por Baron-Cohen et al. (1992,1996)
y Baird et al. (2000; 2001), desarrollando para ello
el cuestionario CHAT, pensado para ser utilizado
por mdicos de familia, pediatras o enfermeras de
pediatra para identificar a nios de 18 meses con
riesgo de autismo. El instrumento consiste en un
cuestionario de 9 preguntas para los padres y 5

tems sobre la conducta social, seguimiento de la


mirada y juego que debe cumplimentar el mdico
despus de una breve interaccin con el nio. El
test tiene 5 tems clave; tres de ellos se refieren a
atencin conjunta y dos al juego simblico. Los
nios que fallan los 5 tems clave son clasificados
como de alto riesgo de autismo; los que fallan al
menos en dos de atencin conjunta pero no llegan
a fallar los 5 tems clave son clasificados de riesgo
medio, y los que fallan dos tems clave pero no
cumplen el criterio para ser clasificados en el grupo de riesgo medio, son clasificados como de riesgo bajo.
El desarrollo de este instrumento parti de
una primera aplicacin controlada sobre 50 nios

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Trastornos del espectro autista

para seleccionar los tems y actividades ms apropiados. Posteriormente, los autores hicieron una
aplicacin dirigida a nios que se supone podran
tener mayor riesgo de autismo. Se trataba de una
muestra de 41 hermanos menores de nios con
TEA, todos de 18 meses. Los autores utilizaron
esta muestra para establecer el criterio de seleccin de los casos de riesgo. Constataron que los
cuatro nios que acabaron siendo diagnosticados
de TEA cuando haban cumplido 30 meses fallaban hasta 5 tems del CHAT, y que ninguno de
los que mostraron un desarrollo normal fue identificado como de riesgo segn el criterio de dos o
ms tems fallados (Baron-Cohen et al., 1992).
Basndose en este estudio, los autores determinaron los niveles de riego de autismo (alto, medio y
bajo) medidos por el CHAT en tres reas: juego
simblico, actos declarativos de sealar y seguimiento de la direccin de la mirada.
Posteriormente, los autores realizaron una
aplicacin a gran escala, administrando el CHAT
a 16.235 nios de 18 meses, la mayora de ellos en
un control evolutivo rutinario. La identificacin
y clasificacin de los casos de riesgo se bas en
los tres niveles de riesgo de acuerdo a los tems
que fallan los nios en las tres reas mencionadas.
Para minimizar el nmero de falsos positivos en
aquellos nios (20 en total) que fueron identificados como de alto riesgo, un especialista miembro
del equipo de investigacin volva a aplicar el
CHAT un mes despus de la primera aplicacin.
En el caso de los nios de riesgo medio este retest
slo se aplic a la mitad de los nios inicialmente identificados con el instrumento. Despus, durante los aos siguientes a la aplicacin masiva
del CHAT, los autores han realizado un seguimiento muy exhaustivo de la poblacin a la que
se aplic el instrumento, llegando a detectar un
total de 50 nios con autismo y 44 con trastorno
generalizado del desarrollo no especificado. Con
esos datos calcularon los valores de sensibilidad,
especificidad y valor predictivo positivo y negativo. El valor predictivo positivo hallado oscila
entre el 83 por 100 para los casos de trastorno

generalizado del desarrollo y el 75 por 100 para


el trastorno autista no especificado. La especificidad obtenida fue de 100 por 100 y el valor predictivo negativo fue de 99,7 por 100. Sin embargo,
la sensibilidad del instrumento fue muy baja, 18
por 100, lo que significaba que 4 de cada 5 nios
identificados finalmente con trastorno del espectro autista no fueron detectados por el instrumento (Baird et al., 2001; Baron-Cohen et al., 1992;
1996), lo que descarta al CHAT como herramienta para el cribado poblacional.
Para mejorar las propiedades psicomtricas
de este instrumento se desarroll el M-CHAT
(Robins et al., 2001), un cuenstionario que cumplimentan los padres en la consulta del pediatra
y que incluye una llamada telefnica a aquellos
casos en que el cuestionario resulta sospechoso.
El M-CHAT fue desarrollado y validado en Estados Unidos. El M-CHAT consta de 23 tems,
seis de los cuales fueron identificados como crticos mediante anlisis discriminante. Los tems
son el 2 (muestra inters por otros nios), el 7
(suele sealar con el dedo para indicar que algo
le llama la atencin), el 9 (suele traerle objetos
para enserselos), el 13 (imitacin), el 14 (respuesta al nombre) y el 15 (seguimiento visual de
actos de sealar). Actualmente existe una nueva
versin, el M-CHAT-R, con 20 tems, que est en
proceso de validacin.
La muestra con la que originalmente se valid
era de 1.293 nios y estaba enriquecida con un
grupo de nios con un diagnstico confirmado
de TEA. Los resultados dieron una sensibilidad
de 0,87; una especificidad de 0,99; un valor predictivo positivo de 0,80 y un valor predictivo negativo de 0,99. Ello permite a sus autores asumir
que se trata de un instrumento apropiado para el
cribado de autismo en una edad entre 18 y 30
meses. La versin validada en Espaa (Canal et
al., 2011) muestra valores muy similares. Los ltimos datos de valores psicomtricos obtenidos
con 10.100 cuestionarios para el intervalo de edad
de 18-24 meses muestran unos valores muy aceptables, siendo la sensibilidad de 0,88, la especifi Ediciones Pirmide

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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

cidad de 0,99, el valor predictivo positivo de 0,37


y el valor predictivo negativo de 0,99 (Garca Primo et al., en preparacin). El bajo valor predictivo positivo se debe a la baja prevalencia de casos
de TEA detectados en el programa, que fue de
0,34 por 100.
Otras caractersticas relevantes que hacen de
este instrumento una herramienta til es que no
precisa de la intervencin directa del profesional,
nada ms que para entregar el cuestionario a la
familia y despus corregirlo en unos minutos, una
vez cumplimentado, ya que el cuestionario es
autoadministrado mientras los padres aguardan
en la sala de espera a ser atendidos por el pediatra. Charman et al. (2001) afirman que el uso exclusivo de un cuestionario para padres elimina los
respectivos roles del pediatra y los padres en el
proceso de vigilancia del desarrollo, lo que es considerado por estos autores como una debilidadque restara valor clnico al uso del M-CHAT,
lo cual es cierto si el pediatra no se encarga de
corregirlo. En cualquier caso, el cuestionario
M-CHAT tiene valores psicomtricos muy aceptables, pero slo si se incluye la llamada telefnica o la verificacin de las respuestas de los casos
con cuestionario sospechoso. De lo contrario, el
valor predictivo positivo es extremadamente bajo
(Kleinman et al., 2008).
Una versin tambin alternativa al CHAT es
el Q-CHAT (Alison et al., 2008), que como el MCHAT se basa en las respuestas de los padres; sin
embargo, an no se han publicado datos sobre
sus propiedades psicomtricas y su validez clnica
est por demostrar, aunque ofrece datos normativos de una muestra no seleccionada de nios de
18-24 meses y es capaz de discriminar a ese grupo
de nios de los que tienen un diagnstico de TEA.
Otro programa de cribado de nivel 1 que an
sigue funcionando es el First Word Project, que
se basa en la Escala de Conducta Comunicativa
y Simblica-Perfil Evolutivo (CSBS-DP) (Wetherby y Prizant, 2002). El programa incluye una herramienta de cribado poblacional (la InfantToddler Checklist, traducido al castellano como

/ 79

Cuestionario del beb y nio pequeo) que los


padres cumplimentan cuando su hijo tiene menos
de 24 meses, y una plantilla para que un especialista analice las conductas del nio en un vdeo grabado a los 18 meses aproximadamente.
Wetherby, Watt, Morgan y Shumway (2007) evaluaron a 123 nios de 18-26 meses (50 con TEA,
23 con retraso madurativo y 50 con desarrollo
normal) utilizando la CSBS (cuestionario vdeo
ms muestra de conducta). En comparacin con
los nios con retraso madurativo, de la misma
edad y nivel de desarrollo, los nios con TEA
mostraban deficiencias en cinco aspectos comunicativos y sociales bsicos, incluyendo dficits en
contacto visual y seguimiento de la mirada de
otros, tasa de comunicacin, actos de atencin
conjunta y nmero de gestos convencionales. La
determinacin de la eficacia del Infant-Toddler
Checklist como herramienta de cribado fue realizada por Wetherby, Brosnan-Maddox, Peace y
Newton (2008) con una muestra poblacional de
5.385 nios. De los 60 nios que llegaron a recibir
un diagnstico de TEA, 56 (el 93 por 100) haban
obtenido un resultado positivo a los 9-24 meses.
Sin embargo, aunque el estudio demostr que el
cuestionario Infant-Toddler Checklist es excelente para identificar casos con sospecha en esas edades, es ineficaz para diferenciar entre los que tienen TEA y los que tienen retraso en el desarrollo
comunicativo, ya que identificaron como sospechosos a 813 nios que no tenan TEA, presentando nicamente un retraso en el desarrollo comunicativo.
Swinkels et al. (2006) han desarrollado el
ESAT (Early Screening of Autistic Traits Questionnaire), un instrumento para ser utilizado en
un procedimiento de dos etapas, la primera con
nios con edades comprendidas entre los 14 y 15
meses. En su estudio, con una poblacin de 31.724
nios, primero aplicaron una batera de cuatro
tems para identificar los casos con una sospecha
inicial. Estos cuatro tems recaban informacin
sobre inters por objetos diferentes, juego variado, expresin emocional apropiada y rarezas sen-

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Trastornos del espectro autista

soriales. En el estudio, los tems se aplicaban en


la consulta por los pediatras, en el marco del programa de seguimiento del nio sano. Despus,
aquellos casos en que fallaban al menos uno de
los cuatro tems eran considerados con sospecha
inicial, y entonces un especialista en salud mental
visitaba a su familia para cumplimentar el ESAT,
con tems dicotmicos (s/no) sobre juego simblico, atencin conjunta, inters por otras personas, contacto visual, comunicacin verbal y no
verbal, reaccin a estmulos sensoriales, reacciones emocionales e interaccin social. Si los nios
fallaban tres de los 14 tems del ESAT se les remita para una evaluacin diagnstica de TEA.
En total identificaron dieciocho nios con
TEA, lo cual confirma el hecho de que es posible
la identificacin de los TEA antes de los 18 meses.
Adems, los tems ms predictivos eran los relacionados con la conducta social y comunicativa
a los 14 meses, y los que menos fueron los relativos al comportamiento estereotipado. Pero el uso
del ESAT como herramienta de cribado de nivel
1 debe considerarse para la deteccin de trastornos de desarrollo con afectacin en el desarrollo
comunicativo y social y no slo para el autismo,
ya que dio lugar a un gran porcentaje de falsos
positivos (un 75 por 100), es decir, nios que teniendo alguna alteracin en el desarrollo no presentaban TEA. Aunque los autores no publicaron
la sensibilidad general del ESAT, indicaron que
sta sera baja, ya que el nmero de casos identificados de TEA fue tambin bajo en comparacin
con las tasas actuales de prevalencia. Adems,
como el cuestionario de 14 tems lo aplica un especialista en salud mental, que debe visitar a las
familias, su utilidad como herramienta de carcter poblacional se ve limitada en nuestro contexto
asistencial.
Otro instrumento que se ha difundido mucho
es el SCQ (Social Communication Questionnaire)
(Berument et al., 1999), que consta de 40 tems
basados en el ADI-R y que est pensado para
aplicarlo a nios de 4 aos o ms. A pesar de que
inicialmente mostraba muy buenas propiedades

psicomtricas con nios mayores, no ha pasado


lo mismo cuando se ha aplicado en nios ms
pequeos. Un estudio de Eaves et al. (2006a) con
94 nios de 39 a 75 meses indica una sensibilidad
de 0,74 y una especificidad de 0,54. En un segundo estudio de estos mismos autores (Eaves et al.,
2006b) se describe el uso de la SCQ en 151 nios
de 36-82 meses, de los cuales cerca de un tercio
tenan diagnstico de TEA. El estudio estima una
sensibilidad y especificidad de 0,71 y 0,79, respectivamente, con estimaciones an ms bajas para
nios con un coeficiente intelectual verbal alto.
Allen et al. (2007) presentan tambin datos de
una muestra de 81 nios de 26-84 meses, aportando estimaciones de sensibilidad y especificidad de
0,93 y 0,58, respectivamente, pero para el subgrupo de nios de 2-3 aos los valores fueron de
0,89 y 0,29, respectivamente. Wiggins, Bakeman,
Adamson y Robins (2007) evaluaron la validez del
SCQ en una muestra de nios muy pequeos derivados a atencin temprana. Informan que la
puntuacin de corte recomendada en la prueba
(15 puntos) da lugar a unos valores de sensibilidad y especificidad extremadamente bajos, de
0,47 y 0,89 respectivamente. Sin embargo, cuando
se baj la puntuacin de corte a 11 mejor la sensibilidad, llegando a 0,89. Los autores de este trabajo recomiendan, por tanto, que si se usa el SCQ
como herramienta de cribado con nios pequeos
debera bajarse la puntuacin de corte.
El Pervasive Developmental Disorders Screening Test II (PDDST-II) es una herramienta de
cribado de tres etapas que desarrollaron Siegel
ycolaboradores (Siegel, 2004). En la etapa 1, que
corresponde propiamente al cribado poblacional,
se aplica un cuestionario a los padres, que consta
de 22 tems relativos a la conducta caracterstica
de los nios con edades comprendidas entre los 12
y los 24 meses. El estudio de validacin se realiz
con una muestra de 681 nios en edad preescolar
remitidos por sospecha de TEA y 256 nios prematuros. Se obtuvo un valor de sensibilidad de
0,92. La etapa 2, PDDST-2, es una herramienta
decribado que consta de 14 tems diseada para
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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

su uso en contextos asistenciales para distinguir


TEA de otros problemas de desarrollo. As que es
propiamente una herramienta de nivel 2. En el estudio de Siegel (2004) se informa que la sensibilidad de esta etapa 2 es de 0,73 y la especificidad es
de 0,49. Finalmente, la etapa 3 es un cuestionario
de 12 tems diseado para ser administrado en recursos o unidades especficas para TEA y sirve
para diferenciar nios con autismo de nios con
otros trastornos del espectro autista. La sensibilidad y especificidad de esta tercera etapa es de 0,58
y 0,60, respectivamente (Siegel, 2004).
El Autism Observation Scale for Infants
(AOSI) es un sistema observacional pensado para
la deteccin muy temprana del autismo en nios
de 6 a 18 meses. La prueba consiste en un conjunto de actividades semiestructuradas de juego, cuyo
propsito es elicitar conductas sociales y comunicativas, como contacto visual, seguimiento de la
mirada, sonrisa social o atencin conjunta. Cada
tem se punta en una escala ordinal de 0 a 3,
indicando la puntuacin ms alta mayor desviacin respecto a la conducta normal. Los datos
iniciales de fiabilidad (Bryson et al., 2007; 2008)
indican buenos niveles de acuerdo interobservadores, tanto para las puntuaciones globales como
para cada uno de los tems a 6, 12 y 18 meses.
Igualmente, el estudio realizado por Zwaigenbaum
et al., 2005), con hermanos, indic valores de sensibilidad y especificidad de 84 y 98 por 100, respectivamente. An no se han realizado estudios
de aplicacin de este instrumento en muestras poblacionales.
Reznick et al. (2007) han desarrollado un instrumento de cribado de TEA para nios de 12
meses. Se trata del First Year Inventory (FYI), un
cuestionario para padres de 63 tems. Para su validacin se aplic retrospectivamente a padres de
nios con TEA, nios con retraso en el desarrollo
pero sin TEA y nios con desarrollo tpico. Los
autores informan que el cuestionario clasific a
los nios con TEA como de mayor riesgo que los
nios con retraso en el desarrollo, y stos fueron
clasificados con mayor riesgo que los nios con

/ 81

desarrollo tpico (Watson et al., 2007). Si bien estos datos son alentadores, hace falta informacin
sobre sensibilidad y especificidad, as como una
replicacin con una muestra mayor y de carcter
poblacional.
El Young Autism and other developmental
disorders Checkup Tool (YACHT-18) (Honda et
al., 2009) es un instrumento de cribado de nivel 1
para ser aplicado a nios de 18 meses, desarrollado en Japn, que consiste en un bloque de tems
que han de cumplimentar los padres, una entrevista con 6 preguntas que hace la enfermera de atencin primaria y una tarea de sealar imgenes que
se pasa al nio. En su conjunto, los tems y las
tareas abarcan la valoracin del desarrollo motor,
comunicativo y social. La entrevista con los padres recoge informacin sobre los actos de sealar
y el desarrollo lingstico del nio. El estudio se
bas en una muestra de 2.814 nios de 18 meses,
de los que 402 fueron seleccionados para seguimiento y 19 de ellos pasaron a tratamiento con
un diagnstico de trastorno del desarrollo. Hubo
tambin 4 falsos negativos, por lo que el total de
casos con trastorno del desarrollo fue de 23. De
estos 23 nios, 5 recibieron un diagnstico final
de autismo y 9 un diagnstico de TGD no especificado. Los autores estimaron diferentes valores
de sensibilidad y especificidad considerando el
nmero total de casos con trastorno del desarrollo, o el nmero de casos con TEA. En el mejor
de los casos, que es considerando el total de nios
identificados con un trastorno del desarrollo aunque no sea un TEA, la sensibilidad fue de 0,82 y
la especificidad de 0,86. El instrumento parece
por tanto viable para la deteccin de este tipo de
problemas evolutivos, pero no para identificar especficamente TEA, ya que cuando el clculo se
limita al grupo de TEA los valores de sensibilidad
y especificidad son mucho ms bajos.
El ltimo trabajo hasta el momento publicado, que desarrolla un instrumento para detectar
nios con TEA en el nivel 1 por debajo de los 18
meses de edad, es el Social Attention and Communication Study (SACS), llevado a cabo en el

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Trastornos del espectro autista

estado de Victoria (Australia) por Barbaro y Dissanayake (2010). Consiste en un programa de vigilancia del desarrollo para ser aplicado a los 8,
12, 18 y 24 meses a travs del servicio pblico de
enfermera de Salud Materno-Infantil de Atencin Primaria. Los resultados del estudio con
22.168 nios indican un valor predictivo positivo
del 81 por 100 y unos valores de sensibilidad y
especificidad estimados de 83,8 por 100 y 99,8 por
100, especialmente en las edades comprendidas
entre los 12 y los 24 meses. La conclusin de este
estudio fue que la vigilancia del desarrollo de las
conductas sociales y comunicativas permite la
identificacin precisa de la mayor parte de los nios con riesgo de TEA a estas edades.

5.2. Programas de cribado de nivel 2


Como se ha dicho, los instrumentos de nivel
2 sirven para discriminar entre nios con TEA y
nios con alguna discapacidad del desarrollo.
Hay una superposicin evidente entre los instrumentos de cribado de nivel 2 y los instrumentos
habituales para el diagnstico del autismo (Coonrod y Stone, 2005), pero los instrumentos de cribado de nivel 2 slo se pueden usar como parte
de un proceso de evaluacin y no como herramienta nica para el diagnstico. Entre los existentes, destacan los que se describen a continuacin.
Uno de los primeros instrumentos desarrollados es el ABC de Krug et al. (1980), que es una
escala con 57 tems pensada inicialmente para valorar la severidad de los sntomas del autismo,
con cinco reas (comportamiento sensorial, relaciones sociales, conductas repetitivas, habilidades
comunicativas y lingsticas y habilidades sociales
y adaptativas). Esta escala ha sido ampliamente
utilizada como complemento en los procesos de
diagnstico, y en diversos trabajos se puede encontrar como recomendada para el cribado de
casos de TEA. Pero es un instrumento que muestra notables debilidades si se pretende usar para

fines de cribado. En primer lugar, los valores de


fiabilidad entre observadores (ya que la escala la
pueden responder tanto padres como profesionales) son muy bajos, aunque no est claro si la escasa fiabilidad procede de la estructura y/o contenido de los tems o es consecuencia de los
problemas tpicos que surgen cuando se usan diferentes fuentes de informacin. En segundo lugar, los valores de sensibilidad y especificidad que
se han obtenido son tambin muy bajos, aunque
se haya comprobado que las puntuaciones en esta
escala (tanto las parciales como la total) son mucho ms altas (peores) en las personas con autismo que en personas con otras discapacidades. As
que el punto de corte que se propone para indicar
autismo da lugar a muchos falsos positivos (Nordin y Gilberg, 1996). En tercer lugar, no se dispone de informacin sobre propiedades psicomtricas de la escala aplicada a nios pequeos, por lo
que se desconoce su utilidad como herramienta
para la deteccin precoz. Adems, posiblemente
sera necesario revisar los tems para dar a la escala un enfoque ms evolutivo, y luego probar su
utilidad clnica en edades tempranas.
Otra herramienta tambin muy veterana para
el cribado en el nivel 2 es el Childhood Rating
Scale (CARS) (Schopler, Reichler y Renner, 1988),
que consta de 15 tems para discriminar autismo
de otras discapacidades del desarrollo. Proporciona una puntuacin global y no se precisa preparacin tcnica especial para cumplimentarla,
siendo asequible para padres y profesionales en
general, y til para especialistas. Se ha comprobado tambin que la sensibilidad de la escalas es ms
que aceptable (Eaves y Milner, 1993), pero no es
tan especfica, pudiendo clasificar como casos de
TEA a personas con discapacidad intelectual.
La Gilliam Autism Rating Escale (GARS)
(Gilliam, 1995) es otro instrumento de cribado de
nivel 2 que est traducido al castellano. Esta escala, adems de cribar casos de TEA, puede ayudar en la determinacin de objetivos de tratamiento y evaluar los progresos con los programas
de intervencin. Contiene 56 tems agrupados en
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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

cuatro subescalas (desarrollo temprano, conducta


estereotipada, habilidades comunicativas e interaccin social). Los datos de validacin aportados por los autores indican muy buenos niveles
de consistencia interna (entre 0,88 y 0,93 segn
subescalas) y de 0,96 para el coeficiente de autismo. Tambin los datos de fiabilidad interjueces
son excelentes. Pero esta escala se pens y desarroll para ser aplicada a nios mayores de 3aos,
y no se ha comprobado su utilidad en nios menores. Adems, slo hay un estudio que evala
sus propiedades psicomtricas cuando se aplica a
nios pequeos, poniendo en cuestin su utilidad
como herramienta de cribado (South, 2002).
Otro instrumento de nivel 2 ya ms moderno
es el Screening Tool for Autism in Two Year Old
(STAT), desarrollado por Stone et al. (2000;
2004). El instrumento consiste en puntuar doce
conductas que se elicitan en un contexto estructurado de juego e interaccin para clasificar al
nio como de alto o de bajo riesgo de TEA. El
estudio de Stone et al. (2004), llevado a cabo con
diversos grupos de nios con autismo, TGD no
especificado, retraso madurativo y retraso del lenguaje, indicaba que el STAT tiene muy buena fiabilidad test-retest y de acuerdo interobservadores,
tanto para los casos de alto como de bajo riesgo.
El estudio tambin demostr un nivel muy alto
de acuerdo entre el STAT y los resultados del
ADOS en los grupos de nios con autismo, con
retraso madurativo y con retraso del lenguaje. Sin
embargo, los nios con TGD no especificado podan ser clasificados como de alto riesgo o de bajo
riesgo, lo que sugiere que la sensibilidad del STAT
para este grupo de nios es menor. La estimacin
de sensibilidad y especificidad fue de 0,83 y 0,86
respectivamente. Los autores concluyen que, a
falta de datos con muestras ms grandes, el STAT
es una herramienta prometedora.
La Developmental Behavior Checklist-Early
Screen (DBC-ES) es una escala que cumplimentan los padres, con 17 tems seleccionados para
diferenciar a nios con TEA de nios con retraso
madurativo sin autismo (Gray y Tonge, 2005).Los

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tems estn basados en la Developmental Behavior Checklist, una herramienta originariamente


pensada para identificar problemas emocionales
y de comportamiento en nios con discapacidad.
Gray et al. (2008) llevaron a cabo un estudio con
207 nios de edades comprendidas entre 32 y 51
meses que fueron remitidos a evaluacin por presentar dificultades en el desarrollo. Casi dos tercios de esos nios recibieron posteriormente un
diagnstico de TEA. Se consideraba que el nio
resultaba ser un caso positivo si el resultado en la
escala era superior a 11. La prueba result tener
una gran fiabilidad y consistencia interna, y la
comparacin de los resultados en la prueba con
el diagnstico final dio como resultado una sensibilidad de 0,83 y una especificidad de 0,48. Pero
una limitacin importante del estudio es que la
muestra slo tena nios que ya haban sido remitidos por sospecha de tener graves dificultades
en comunicacin y no era una muestra poblacional; tampoco se han publicado datos de seguimiento.
Persson et al. (2006) desarrollaron el Screening for Infants with Developmental Deficits and/
or Autism (SEEK), pensado para la identificacin de dficits en el desarrollo y TEA en nios
de 8 meses. En la muestra participaron 312 nios
derivados por centros de salud infantil. Los tems
estaban clasificados en cinco dimensiones: hbitos de sueo, hbitos de comida, contacto visual,
contacto corporal y tono muscular. Las dos primeras se valoran mediante preguntas y las otras
tres consisten en situaciones de observacin. El
21 por 100 de los nios obtuvieron al menos un
punto en la prueba. En el seguimiento a 18 meses,
5 nios mostraban signos evidentes de problemas
de desarrollo, mostrando dficits en alguna de las
situaciones de observacin prescritas en el instrumento. El estudio no facilita datos de sensibilidad, especificidad ni valores predictivos.
El Baby and Infant Screen for Children with
autism Traits (BISCUIT) (Matson et al., 2007;
2009) es un instrumento de cribado diseado para
identificar sntomas de autismo y otros problemas

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Trastornos del espectro autista

asociados en nios de 17 a 37 meses que presentan dificultades en el desarrollo. Se compone de


tres partes. La parte 1 sirve para diferenciar a los
nios que tienen un TEA de los que presentan
problemas del desarrollo ms generales. La parte
2 se utiliza para identificar los casos como trastorno por tics, TDAH, trastorno obsesivo compulsivo (TOC) y fobia especfica. La parte 3 se
centra en problemas de comportamiento asociados con el autismo, permitiendo identificar conductas autolesivas, agresivas, disruptivas y repetitivas (Matson, Boisjoli y Wilkins, 2007). En el
trabajo posterior de Matson, Wilkins, Sharp et al.
(2009), en el que participaron 1.007 nios, se desarrollaron los puntos de corte de la parte 1 para
diferenciar entre autismo, TGD no especificado
y desarrollo atpico pero sin TEA. La puntuacin
de corte finalmente seleccionada para diferenciar
entre TEA y desarrollo atpico fue de 17, con una
sensibilidad de 0,84 y una especificidad de 0,86.
Por su parte, el punto de corte para diferenciar
entre autismo y TGD no especificado fue 39, obtenindose una sensibilidad y especificidad de
0,84 y 0,83 respectivamente.
Recientemente se ha publicado una herramienta de deteccin que se denomina Autism
detection in early childhood (ADEC) (Young et
al., 2007). Esta escala se basa en una versin anterior del mismo grupo de autores, conocida como
Lista de observacin Flinders de caractersticas
preverbales autistas. Es una escala de observacin semiestructurada para la identificacin de
dficits comunicativos y sociales bsicos en los nios preverbales con TEA. Se ha desarrollado
como una herramienta de deteccin para no especialistas, y se puede utilizar con nios de 12 meses.
Las conductas que se analizan son comportamientos sociales y comunicativos. Hay una versin en
castellano de esta herramienta, denominada
ADEC-SP, que fue validada con 115 nios de 15
a 73 meses en Mxico. En el estudio, los nios
estaban distribuidos en tres grupos (TEA, retraso
madurativo y desarrollo tpico). En la fase 1 todos
los nios fueron evaluados con el ADEC-SP por

especialistas que desconocan el diagnstico. Luego, en la fase 2, adems del ADEC-SP se administraba el Childhood Autism Rating Scale (CARS),
el ADI-R y los criterios del DSM-IV TR. Las propiedades psicomtricas que resultaron en esta versin en castellano oscilaron en sensibilidad entre
0,79 y 0,94, y en especificidad entre 0,88 y 1,00.

6. CONCLUSIONES. IMPLICACIONES
CLNICAS Y ASISTENCIALES
DEL DIAGNSTICO TEMPRANO
La deteccin precoz del autismo se considera
una actividad clnica y sociablemente necesaria,
aunque supone un gran reto para profesionales y
servicios. En este captulo hemos revisado las razones que justifican el desarrollo de programas de
cribado y las dificultades que su implantacin supone para los servicios asistenciales. La evidencia
creciente de que la atencin temprana mejora el
pronstico de los casos con TEA, el mejor conocimiento que ahora se tiene sobre el desarrollo
temprano del autismo, la demanda de la sociedad
y la disponibilidad de un amplio repertorio de
procedimientos y herramientas para la deteccin
son razones suficientes para justificar el esfuerzo
que supone poner en marcha un sistema de deteccin precoz.
La revisin sobre los signos tempranos del
autismo destaca que las mayores dificultades que
se presentan en los nios que posteriormente tendrn un TEA son aquellas que tienen que ver: con
el desarrollo de habilidades comunicativas, como
la atencin conjunta, la respuesta a los actos comunicativos de otros o el uso de gestos; con el
desarrollo de habilidades para la interaccin social, incluyendo el contacto visual, el seguimiento
de la mirada de otros, la respuesta al nombre y la
imitacin; as como con el desarrollo de las habilidades para el juego, tanto social como simblico.
Tambin la investigacin actual est empezando
a aportar informacin sobre marcadores biolgicos que en un futuro no muy lejano ayudarn en
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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

la identificacin precoz de casos con TEA. Las


dificultades precoces identificadas por la investigacin han permitido desarrollar una ampliagama
de herramientas para la deteccin, generalmente
a partir de los 12 meses de edad, aunque el desarrollo de dichas herramientas y de los procedimientos de uso en diferentes contextos asistenciales an tiene un largo camino por recorrer.
Se han tomado en consideracin en este captulo las dificultades que han de superarse para
llevar a cabo procedimientos de deteccin e identificacin temprana de los TEA. Es importante
tener en cuenta el contexto donde se pretende implantar un programa de deteccin para seleccionar o desarrollar la herramienta y el procedimiento ms adecuados, considerando si se trata de un
nivel de atencin a la poblacin general (nivel 1)
o de atencin a poblaciones con riesgos especficos (nivel 2), as como la preparacin tcnica de
los profesionales en cuanto al conocimiento que
se tiene sobre el autismo. Igualmente, es necesario
tomar decisiones sobre cul ser la fuente principal de informacin, si van a ser los padres o si van
a ser otros profesionales con mayor o menor experiencia en el campo del autismo. Por ejemplo,
si se pretende implantar un programa de cribado
en servicios en los que los profesionales tienen
poca experiencia en el autismo y atienden a la
poblacin general durante visitas breves, quiz el
instrumento ms apropiado sera el M-CHAT.
Por otro lado, si los profesionales disponen de
algo ms de tiempo, ven al nio diariamente, desde muy pequeo hasta que empieza al colegio,aun
no teniendo mucha experiencia sobre autismo, es
posible que la implantacin de una herramienta
como el AOSI diera buenos resultados. Si, por
ejemplo, los profesionales atienden regularmente
a nios pequeos con diferentes tipos de discapacidad, desarrollando programas de intervencin
temprana, quiz una herramienta como el STAT
o el SEEK podran ser de utilidad. Tambin es
muy importante tener en cuenta las propiedades
psicomtricas de las herramientas que se utilicen
o se diseen, as como llevar a cabo un riguroso

/ 85

registro y seguimiento de los casos para asegurar


la fiabilidad del procedimiento, sus costes econmicos y los costes sociales derivados de una identificacin errnea.
An hay mucha incertidumbre sobre la estabilidad de los diagnsticos de los TEA en nios
menores de dos aos de edad. As, aunque numerosos estudios han demostrado que un diagnstico del espectro del autismo realizado despus de
los 2 aos es generalmente fiable y estable, hay
muy pocos estudios publicados sobre la estabilidad de los diagnsticos de TEA para nios menores de 24 meses (Zwaigenbaum, 2010).
Por tanto, es probable que los profesionales
tengan dudas sobre cmo aplicar e interpretar mejor los criterios diagnsticos en nios pequeos.
Incluso especialistas muy experimentados pueden
verse ante esta incertidumbre clnica en nios de
menos de 24 meses, incertidumbre que en ocasiones es difcil de resolver tanto para el equipo clnico como para las familias que buscan en los profesionales respuestas que ayuden a su hijo.
Es importante que los servicios estn preparados para resolver la sospecha de unos padres
que quieren saber qu le pasa a su hijo y/o por
qu su hijo ha sido identificado como un caso con
signos de tener un TEA. Esta duda no se supera
con un aplazamiento del diagnstico hasta que
el nio sea un poco mayor, porque eso puede dar
lugar a falsas esperanzas en la familia y puede
implicar, no slo costes emocionales para unos
padres ya preocupados, sino costes evolutivos
para un nio que puede no recibir la atencin que
precisa por el hecho de no haber recibido un diagnstico a tiempo. Lo ms importante es que los
padres sean informados, con la mayor sensibilidad y precisin posibles, sobre qu le pasa a su
hijo, tratando de atenuar el impacto negativo de
la incertidumbre con informacin y facilitando el
acceso del nio a servicios de intervencin precoz
apropiados, as como el acceso de los padres a
recursos de apoyo social.
Desde los servicios asistenciales se debe asumir
el reto de responder a la perplejidad, o las preocu-

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Trastornos del espectro autista

paciones que puedan expresar algunos padres en


un contexto clnico sobre el desarrollo de su hijo
o hija. Con los programas de deteccin precoz, los
profesionales disponemos de una herramienta que
permite desempear un papel activo, anticiparse
a la sospecha de los padres, pasando de una posicin en la que slo se reacciona ante las preocupaciones de los padres a otra en la que se invierte
tiempo y recursos en prevenir situaciones que probablemente haran ms difcil la vida de la persona si llega a tener un TEA y de su familia. Sin
embargo, con la deteccin precoz se corren algunos riesgos, al poner en evidencia un problema
sobre el que quiz los padres no tuvieran hasta ese
momento ninguna sospecha, o no quisieran reconocer ni hacer pblico. No es que el problema lo
causen los profesionales, que haciendo su trabajo
detectan la sospecha de una condicin que el nio
puede presentar y de la que inevitablemente los
padres se percatarn tarde o temprano, parecindoles ese momento inesperado, no deseado y altamente desestabilizante de su bienestar. En estos
casos, la ventaja de la deteccin precoz podra verse eclipsada para algunas familias, ya que podran
no estar preparadas para la eventualidad de tener
que asumir que su hijo est en riesgo de padecer,
o de que ya padece, un problema grave en el desarrollo, que necesitar tratamiento cuanto antes y
que el pronstico puede ser grave.
Las dificultades que tienen muchos padres
dereconocer, comprender y aceptar el trastorno
cuando se les est dando informacin completamente inesperada y no deseada son muchas. Por
eso, es muy importante administrar correctamente la informacin, para ayudar a reconocer las
dificultades del nio y as afrontar ms eficazmente los retos a los que empiezan a enfrentarse.
Para que la informacin que reciben los padres
sobre su hijo o hija sea de utilidad, deben comprenderla y estar de acuerdo con ella. Por eso, por
lo general, los programas con mayor xito en el
tratamiento y apoyo a las personas con autismo
son aquellos que cuentan con el conocimiento y
compromiso previos de los padres.

Si el nio o la nia puede necesitar un tratamiento para afrontar sus posibles dificultades evolutivas, lo mejor es que se sepa cuanto antes, aceptando que el momento de conocerse esa necesidad
puede no ser oportuno, porque ningn momento
es bueno para recibir una noticia que sin duda
afecta al bienestar de la familia. Como cada persona con autismo es nica y cada familia es un
entramado tambin nico y complejo de relaciones, experiencias, valores y expectativas, el impacto
de la noticia del autismo ser tambin especfico
en cada familia. Esa especificidad es resultado de
procesos bidireccionales, de influencias recprocas
entre diferentes sistemas durante el desarrollo (biolgico, familiar, social, ambiental, etc.), y justifica
el hecho de que cada persona y cada familia precisarn atenciones y servicios concretos en cada
momento de su ciclo vital (Canal et al., 2012).
Los beneficios potenciales de la identificacin
temprana y los programas de cribado dependen
de si los servicios estn preparados para atender
a los nios que requieran un diagnstico especializado y para ofrecer los servicios de intervencin
que requieran. Si se hace un gran esfuerzo en recursos para la deteccin y para asegurar un inicio
temprano del tratamiento y esto lleva a mejorar el
pronstico del caso, la deteccin precoz ser rentable y ticamente responsable, ya que lograr reducir la discapacidad a largo plazo. Sin recursos
adicionales para el diagnstico y el tratamiento, la
instauracin de un programa de cribado simplemente dar lugar a listas de espera ms largas y,
lo que es peor, a mayor frustracin de las familias.
Los retos de la deteccin precoz son muy
grandes, pero an son mayores la desventura que
puede sufrir un nio por no recibir las atenciones
que necesita, pudiendo haberlas tenido a su disposicin, y las adversidades y sufrimiento a las
que las familias se enfrentan. Los avances en el
campo de la investigacin sobre el autismo temprano y sobre la deteccin ofrecen la esperanza
de mejores resultados para las personas con un
TEA y sus familias. Est en nuestras manos mantener el esfuerzo para seguir avanzando.
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Diagnstico precoz y sistemas de cribado en los trastornos del espectro autista

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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva


del desarrollo temprano
R. CANAL, D. BOHRQUEZ, Z. GUISURAGA, M. V. MARTN-CILLEROS,
P. GARCA PRIMO, I. GUERRA, J. SANTOS, B. ESTEBAN, A. HERNNDEZ,
M. M. HERREZ, A. ZERMEO, M. FRANCO, I. RUIZ-AYCAR,
J. FUENTES y M. POSADA

1.

INTRODUCCIN

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo. Esta es una afirmacin absolutamente asumida por la gran mayora de los miembros de la
comunidad cientfica, que hoy en da aceptan que
los trastornos del espectro autista (TEA) son resultado de alteraciones en las redes neuronales del
cerebro encargadas de la cognicin social, y que
cuando se ven afectadas llevan a la persona a expresar menos inters por atender al entorno social
que le rodea. Esta falta de atencin hacia los estmulos sociales afecta al desarrollo de habilidades tan importantes como la comunicacin social
o la adquisicin de repertorios comportamentales
basados en la capacidad para entender la conducta comunicativa y social de los dems, lo que afecta tambin a otros aspectos importantes, como es
la conducta adaptativa y los procesos de aprendizaje.
En este captulo se revisan los estudios existentes sobre las alteraciones evolutivas y sus correlatos neurolgicos a lo largo de los tres primeros aos de vida de las personas que tienen
autismo, tratando de aportar una visin longitudinal de este grupo de trastornos durante la infancia temprana. El captulo contina analizando
dos de los modelos ms debatidos en la actualidad, que tratan de aportar explicaciones sobre el
surgimiento y desarrollo de este trastorno en los
primeros aos. Finalizamos el captulo abordando algunas cuestiones relacionadas con el diseo

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y aplicacin de programas de intervencin para


los nios pequeos con autismo, junto con una
pequea revisin de los principales enfoques de
atencin temprana.

2. EL AUTISMO EN EL PRIMER AO
DE VIDA: LOS INICIOS
DEL TRASTORNO AUTISTA
Cmo es posible que los TEA no puedan an
diagnosticarse con fiabilidad antes de los dos o
tres aos? De entre los asuntos que desde hace
mucho tiempo ha abordado la investigacin, ste
ha planteado retos y dificultades excepcionales.
La cuestin es que los TEA pueden tener diversas
causas y los sntomas iniciales pueden mostrar
gran variabilidad clnica, tanto en expresin como
en gravedad. La heterogeneidad se hace evidente
por la edad de aparicin (Ozonoff et al., 2008),
por el nivel intelectual y de lenguaje (Kjellmer et
al., 2012) y por una amplia gama de discapacidades
comunicativas, sociales y de comportamiento. La
diversidad de causas y heterogeneidad de manifestaciones no ha impedido, sin embargo, lograr
un amplio consenso sobre las caractersticas generales que comparten los TEA, ni tampoco ha
detenido el progreso en el desarrollo de instrumentos para el diagnstico, aplicables en nios
mayores de dos aos, y que cada vez son ms
sensibles y especficos (Klin, Saulnier, Tsatsanis y
Volkmar, 2005). Sin embargo, tal diversidad ha

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Trastornos del espectro autista

dificultado el avance en el conocimiento de cmo


emerge el autismo (Elsabbagh y Johnson, 2007) y
en la deteccin precoz de sintomatologa compatible con los TEA, lo cual puede explicar el retraso en el diagnstico, que an hoy es inaceptablemente tardo (Canal et al., 2006). Para superar
este problema se ha propuesto que el estudio del
autismo temprano se centre en el trastorno desde
un punto de vista evolutivo (Mundy y Burnette,
2005; Yirmiya y Charman, 2010), partiendo de la
idea de que la alteracin precoz que afecta al desarrollo social, comunicativo y comportamental
puede ser consecuencia de la interaccin entre diversas vulnerabilidades genticas y otros factores
prenatales, postnatales y ambientales que desemboquen en una presentacin sindrmica comn.

2.1.

Las primeras manifestaciones


comportamentales

Los primeros trabajos que se realizaron para


conocer los sntomas iniciales del autismo en el
primer ao de vida fueron de carcter retrospectivo
y estaban basados en cuestionarios y en vdeos domsticos. Algunos de esos trabajos retrospectivos
tenan como objetivo prioritario identificar signos
de sospecha, utilizando cuestionarios principalmente; como slo indagaban sobre la aparicin de
determinadas conductas, de ese tipo de estudios
resulta difcil deducir cul es la trayectoria evolutiva del autismo en los primeros meses de vida.
Otros estudios retrospectivos, basados en vdeos domsticos, por ejemplo los de Adrien et al.
(1991), Adrien et al. (193), Baranek (1999), Bernabei et al. (1998), Maestro et al. (1999), Mars et
al. (1998), Massie (1978), Osterling y Dawson
(1994), Osterling, Dawson y Munson (2002), Rosenthal et al. (1980), Werner et al. (2000) y Zakian
et al. (2000), aportan resultados indicativos de
que los nios que posteriormente fueron diagnosticados de autismo mostraban muy pocos sntomas del trastorno antes de los 12 meses, aunque
a partir de esa edad los sntomas bsicos ya eran

evidentes para muchos de esos nios. Segn esos


estudios, durante el primer ao de vida los nios
con autismo mostraban una interaccin social reducida (Adrien et al., 1993), ausencia de sonrisa
social (Adrien et al., 1993), falta de expresin facial (Adrien et al., 1993), falta de orientacin al
nombre (Bernabei et al., 1998; Osterling y Dawson, 1994; Maestro et al., 1999; Mars et al., 1998;
Zakian et al., 2000), ausencia de actos de sealar/
mostrar (Osterling y Dawson, 1994; Mars et al.,
1998), menor orientacin visual a las caras (Bernabei et al., 1998; Osterling y Dawson, 1994;
Maestro et al., 1999; Mars et al., 1998; Zakian et
al., 2000), ausencia de imitacin espontnea
(Mars et al., 1998) y tono muscular, postura y
patrones de movimiento anormales (Adrien et al.,
1992; Teitelbaum et al., 1998).
Los resultados de estos estudios han aportado
informacin muy importante para orientar la investigacin posterior. Sin embargo, presentan dificultades metodolgicas, ya expuestas en el captulo sobre diagnstico precoz, y pueden llevar a
inexactitudes respecto a la cronologa de los comportamientos tempranos susceptibles de ser signos del autismo. Al tener como objetivo la identificacin de marcadores de comportamiento
temprano que ayuden a la identificacin precoz,
prestan una atencin mnima a la secuencia evolutiva, o a la relacin de estos marcadores tempranos de riesgo (signos precoces) con el desarrollo neurolgico subyacente.
Por ejemplo, la menor propensin a orientarse hacia la cara de otros es un marcador temprano de riesgo identificado gracias a los estudios
con vdeos domsticos, pero este marcador no
equivale a un signo posterior de autismo, sino que
es un comportamiento (o ausencia de comportamiento) que limita las posibilidades del nio para
aprender de experiencias sociales, inicindose as
un patrn atpico de desarrollo que eventualmente llevara a manifestaciones posteriores de autismo (Zwaigenbaum et al., 2005).
La siguiente generacin de estudios sobre manifestaciones tempranas son los trabajos prospec Ediciones Pirmide

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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

tivos, que permiten plantear hiptesis verdaderamente evolutivas sobre el desarrollo temprano del
autismo, aunque sobre poblaciones con riesgo
gentico, ya que se basan en el seguimiento de
hermanos de nios con autismo. Hay trabajos recientes, por ejemplo el de Sebat et al. (2007), que
sugieren que los mecanismos genticos que tienen
lugar en familias con ms de un caso de autismo
(familias mltiples) pueden ser diferentes de los
mecanismos que tiene lugar en familias con un
solo caso. Sebat y sus colaboradores encontraron
que el 10 por 100 de familias con un solo caso de
autismo eran variaciones genticas de novo, lo
que contrastaba con el 3 por 100 en las familias
mltiples y el 1 por 100 en familias de control.
Pero, a pesar de esta limitacin y de otras descritas, por ejemplo en Zwaigenbaum et al. (2007),
los estudios prospectivos aportan la ventaja de
poder recoger datos incluso antes de que aparezcan los primeros signos, y tambin la posibilidad
de recoger informacin directamente durante los
primeros aos de vida con un gran control metodolgico, lo que sin duda mejora el conocimiento
actual sobre las trayectorias evolutivas y el impacto que tienen determinados retrasos evolutivos,
por ejemplo en habilidades comunicativas o sociales concretas, como la orientacin hacia estmulos sociales, sobre el desarrollo posterior.
As que el conocimiento sobre el surgimiento
del autismo en edades muy tempranas se ha podido precisar mucho al combinar datos de estudios retrospectivos con datos de estudios prospectivos. A partir de integrar estas dos fuentes de
datos se concluye que la mayora de los bebs
menores de un ao con riesgo de presentar autismo muestran menos signos a los 6 meses que a
los 12. Lgicamente, si los signos para el autismo
consisten en dificultades para el uso de conductas
comunicativas y sociales, que en el desarrollo normal empiezan a mostrarse como actos deliberadamente intencionales a partir de los 7-8 meses
(Rivire y Martos, 1998), es comprensible que no
se encuentren anormalidades evolutivas en bebs
menores de 6-7 meses que posteriormente tendrn

/ 97

un trastorno autista. Pero otras conductas sociales sin funcin comunicativa parece que s han
servido para empezar a hacernos una idea de
cmo surgira el autismo desde un punto de vista
comportamental. As, parece ser que las primeras
manifestaciones del autismo consistiran en una
menor frecuencia de intentos por buscar contacto
fsico, descenso en el nmero y variedad de vocalizaciones, de miradas hacia la cara del adulto y
de sonrisas sociales (Maestro et al., 2002). Entre
los 6 y los 7 meses, en algunos nios que desarrollarn el autismo tambin empieza a mostrarse
menor frecuencia de respuesta al nombre y un
incremento en la frecuencia de algunas conductas
sensoriales atpicas.
Es en el perodo de desarrollo que va desde
los 6-7 hasta los 12 meses cuando se empieza a
observar una mayor desviacin de los nios con
autismo respecto al desarrollo normal. As, los
estudios prospectivos constatan, no slo cambios
en la frecuencia de determinadas conductas, sino
diferencias en el uso de la atencin visual, mostrando un declive en su habilidad para cambiar la
atencin desde un estmulo relevante a otro. Esta
habilidad, que coloquialmente se denomina desenganche atencional, puede verse en nios ya a
los 6 meses de edad, pero los estudios prospectivos indican que ninguno de los nios en los que
la habilidad para cambiar la atencin entre estmulos relevantes se mantiene estable o progresa
entre los 6 y los 12 meses llega a tener autismo.
Igualmente, los bebs que despus tendrn autismo mantienen fijaciones de la mirada ms prolongadas en el tiempo sobre estmulos y son menos espontneos en su conducta de exploracin
visual. Adems, muestran peculiaridades en el
temperamento, manifestando menor nivel de actividad y reacciones de malestar ms frecuentes e
intensas (Zwaigenbaum et al., 2005).
A los 12 meses las evidencias de una desviacin en el comportamiento comunicativo y social
son muy claras en la mayora de aquellos nios
que posteriormente cumplirn los criterios para
el diagnstico del autismo. Los comportamientos

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Trastornos del espectro autista

que marcan la diferencia representan una intensificacin de las dificultades que haban empezado a manifestarse en algunos nios durante los
cuatro meses previos. Sigue aumentando la dificultad para orientarse visualmente hacia alguien
que les llama y sigue reducindose el inters social
del nio (Baranek, 1999; Osterling y Dawson,
1994; Osterling, Dawson y Munson, 2002; Zwaigenbaum et al., 2005). Ahora, adems, se hace
evidente la ausencia de conductas comunicativas
y sociales, tan importantes para el desarrollo posterior, como mostrar objetos a otros, sealar para
pedir o para compartir el inters por un suceso u
objeto, imitar, sonrer ante la sonrisa de otros y
prestar atencin a lo que otros hacen (Adrien et
al., 1993; Maestro et al., 2002; Osterling y Dawson, 1994; Osterling et al., 2002; Werner y Dawson, 2005; Zwaigenbaum et al., 2005).
A los 12 meses an es pronto para que otras
habilidades normalmente afectadas en los nios
pequeos con autismo se pongan de manifiesto.
Por eso, los estudios encuentran que los bebs de
12 meses que posteriormente tendrn autismo no
se diferencian de otros nios en la bsqueda de
contacto fsico con el adulto, en la participacin
de juegos sociales sencillos y en el juego con objetos (Baranek, 1999; Maestro et al., 2001; Osterling
y Dawson, 1994; Osterling et al., 2002; Werner et
al., 2000; Werner y Dawson, 2005). Sin embargo,
progresiva y muchas veces sutilmente, al final del
primer ao se va configurando un patrn de comportamiento en el que cada vez est ms clara la
ausencia de habilidades para la referencia conjunta (brillando por su ausencia), ponindose de
manifiesto la enorme importancia que este grupo
de comportamientos tiene para la construccin de
sistemas compartidos de interaccin y relacin.
2.2. El crecimiento atpico del cerebro
en la infancia temprana en nios
con autismo
Para explicar todos estos cambios evolutivos
en el comportamiento social y comunicativo en

los primeros 12 meses se ha planteado que el desarrollo anormal del cerebro debe preceder a la
aparicin de los sntomas tempranos del autismo,
lo que ha llevado a que diferentes grupos de investigacin hayan tratado de encontrar pruebas
de esta alteracin en el neurodesarrollo. Por ejemplo, durante los ltimos diez aos se ha ido incrementando la evidencia de que la trayectoria en el
crecimiento del cerebro podra ser un indicador
de riesgo para el autismo. Algunas revisiones sistemticas relativamente recientes (Courchesne y
Pierce, 2005; Redcay y Courchesne, 2005) llegan
a la conclusin de que si bien en el momento del
nacimiento el cerebro de los nios con autismo
tiene un tamao ligeramente menor o similar al
de los nios con un desarrollo tpico posterior, ya
en el primer ao de vida se produce un crecimiento desproporcionadamente acelerado, que se detiene abruptamente a partir de que el nio alcanza una edad de 2-4 aos. Los resultados de los
estudios indican que a partir de esa edad la velocidad de crecimiento del cerebro se va ralentizando, hasta que en la adolescencia y en la edad adulta no hay diferencia en el tamao del cerebro
entre personas con autismo y personas con desarrollo normal (Redcay y Courchesne, 2005).
Algunos trabajos recientes limitan el crecimiento desproporcionadamente acelerado a los
12 primeros meses de vida (vase Dawson, Mundson et al., 2007), y sugieren que el perodo de aceleracin en el crecimiento del cerebro precede y
coincide con la aparicin de los primeros sntomas, mientras que la posterior deceleracin es simultnea al perodo de empeoramiento de los
sntomas a lo largo del segundo ao de vida, asocindose as esta caracterstica neuroevoluiva con
un enlentecimiento en la adquisicin de habilidades para la referencia conjunta, o con la prdida de habilidades previamente adquiridas (Dawson, 2008).
Algunos estudios han hecho avances, indicando que el crecimiento temprano del cerebro es por
la materia blanca y no por la materia gris (Courchesne et al., 2001; Hazlett et al., 2005), y otros
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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

han precisado que esta caracterstica neuroevolutiva es ms evidente en las reas cerebrales del
lbulo frontal. Aunque la evidencia no es concluyente para nios muy pequeos con autismo, se
han constatado mayores incrementos en la corteza prefrontal dorsolateral y en la medial frontal
(Carper y Courchesne, 2005; Courchesne et al.
2001; Herbert et al., 2004), lo cual indica un
incremento patolgico no uniforme, que debera
tenerse en cuenta para explicar las razones del
crecimiento atpico del cerebro en los nios con
autismo. Lo importante es tambin que estas
anormalidades neuroevolutivas coinciden con el
perodo de mayor enlentecimiento en el desarrollo
de habilidades comunicativas y sociales de los nios con autismo y/o con la aparicin de fenmenos regresivos en dichas habilidades del segundo
ao de vida.

3. EL SEGUNDO AO DE VIDA
EN LOS NIOS CON AUTISMO
3.1.

La conducta comunicativa y social


entre los 12 y los 24 meses

Entre los 12 y los 24 meses es cuando emergen


las diferencias ms notables en el funcionamiento
comunicativo, social y cognitivo de los nios con
autismo respecto al desarrollo de los nios con
desarrollo tpico. La evidencia de manifestaciones
del autismo a lo largo del segundo ao de vida es
muy amplia, y en ella destacan los trabajos ms
recientes, basados en el seguimiento de hermanos
menores de nios con autismo.
Empezando por las diferencias en habilidades
de comunicacin social, a lo largo del segundo
ao de vida empieza a haber un uso menos frecuente, o se constata la ausencia de conductas
cuya funcin es intercambiar experiencias, intereses y la atencin con otros, como por ejemplo
sealar o mostrar objetos (Maestro et al., 2001;
Werner y Dawson, 2005). Tambin se observa que
son menos frecuentes los actos de sealar con una

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funcin reguladora (Mars et al., 1998). Los actos


de sealar en general requieren coordinar la atencin entre aspectos sociales y no sociales del contexto, entre objetos y personas, lo que claramente
tienen afectado los nios con autismo. Los dficits en atencin conjunta han sido descritos ya
desde hace casi tres dcadas (Baron-Cohen, 1989;
Loveland y Landry, 1986; McEvoy et al., 1993;
Mundy, Sigman y Kasary, 1990; Sigman, Mundy
y Sherman, 1986; Stone et al., 1997; Wetherby y
Prutting, 1984; Wetherby et al., 1998), aunque estos trabajos en su mayora se basaban en estudios
con nios relativamente mayores, en contextos
experimentales, o a travs de medidas indirectas
como cuestionarios retrospectivos para los padres, y no siempre con una perspectiva propiamente evolutiva. El enfoque claramente evolutivo
sobre la atencin conjunta ha llegado con estudios mucho ms recientes, como el de Sullivan et
al. (2007), el de Landa y Garrett-Mayer (2006) o
el de Bryson et al. (2007).
En los estudios ms antiguos ya se informa de
que los nios con autismo muestran un descenso
en, o carecen de, conductas destinadas a iniciar
interacciones sociales, y muestran menos comunicaciones verbales (vase la revisin de Palomo
et al., 2006). Antes de cumplir los 2 aos, los nios con autismo tambin se distinguen de los controles por su menor capacidad para seguir instrucciones verbales, menor frecuencia de
balbuceos o de vocalizaciones complejas, menos
imitacin vocal y menor uso de palabras y frases
(Mars et al., 1998; Mitchell et al., 2006; Sigman
y Ruskin, 1999; Werner y Dawson, 2005). Sus gestos tienden a ser actos aislados y generalmente no
los coordinan con vocalizaciones, como hacen los
nios con un desarrollo normal ya antes de la
mitad del segundo ao de vida.
Sullivan et al. (2007) han informado sobre
esta habilidad para la comunicacin social en hermanos de nios con autismo a los 14 y 24 meses.
En comparacin con los nios que no desarrollaron sntomas de autismo, los que posteriormente
recibieron un diagnstico de TEA, o de su feno-

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Trastornos del espectro autista

tipo ampliado, se caracterizaban por menor


habilidad para usar la atencin conjunta, y la
evolucin en ese comportamiento pareca ser predictiva de la capacidad lingstica posterior. En
el trabajo de Landa, Holman y Garrett-Mayer
(2007) se avanza en el conocimiento sobre el curso evolutivo de la intencin comunicativa y del
uso de la mirada y las expresiones afectivas en la
comunicacin, as como en el desarrollo de diferentes medios comunicativos (gestos, consonantes, palabras y combinaciones de palabras) entre
los 14 y los 24 meses en nios que posteriormente recibieron un diagnstico de autismo, comparndolos con nios que tuvieron un desarrollo
tpico. Aproximadamente la mitad de los nios
con autismo recibieron el diagnstico temprano
a los 14 meses. Sus datos indican que hay diferencias entre los grupos en algunos aspectos del desarrollo, pero no en otros. Por ejemplo, tanto los
nios que fueron diagnosticados de autismo como
los que no progresaron en habilidades para el contacto visual y en la frecuencia de inicios comunicativos con funcin reguladora. Los progresos
fueron algo menores en los nios con autismo,
pero en ninguno de los grupos se produjeron progresos estadsticamente significativos en estas
habilidades. Las diferencias entre los grupos se
observaron en el desarrollo de determinadas habilidades entre los 14 y los 24 meses. Los nios
con TEA que recibieron un diagnstico temprano
apenas progresaron a partir de esta edad en el
desarrollo de habilidades para la comunicacin
social, como son el uso de gestos, los inicios de
atencin conjunta, las respuestas a los inicios de
atencin conjunta de otros y en habilidades de
juego. Adems, se observ un enlentecimiento
progresivo en el ritmo de desarrollo del lenguaje,
tanto receptivo como expresivo, en los nios con
autismo antes de los 24 meses, que distingua claramente a este grupo de nios. Los nios que recibieron un diagnstico de autismo despus de los
14 meses progresaron en algunas formas lingsticas, como por ejemplo en el repertorio de consonantes, en vocabulario y tambin en combina-

ciones de palabras, pero apenas evolucionaron en


el desarrollo de los aspectos sociales de la comunicacin respecto a los nios sin autismo.
Desde que el nio empieza a usarla, la atencin conjunta es un recurso a su servicio para
organizar la entrada de informacin social. Gracias a esta habilidad de comunicacin social el
nio est evitando errores en la referencia conjunta con su interlocutor. Como atiende a lo que el
otro seala, reduce el espacio de incertidumbre
cuando el adulto seala un objeto y lo nombra,
haciendo posible un aprendizaje incidental del
lenguaje, que es el ms frecuente (Baldwin, 1995).
Lo mismo pasa cuando el nio seala un objeto.
El adulto sabe a qu seala y tiene la oportunidad
de nombrarlo, de expresar emociones sobre el objeto o suceso, de hacer comentarios, etc., lo cual
constituye una oportunidad de aprendizaje a la
que los nios con autismo no acceden fcilmente
y que nos permite comprender el escaso desarrollo de vocabulario y de habilidades lingsticas
que los nios con autismo han logrado cuando ya
tienen 24 meses. Las consecuencias de esta dificultad evolutiva se constatan en el estudio de
Bono, Daley y Sigman (2004), que hicieron un
seguimiento durante un ao de los resultados del
tratamiento de un grupo de 29 nios con autismo,
con edades de 31 a 64 meses. Aparte de constatar
que la intervencin temprana intensiva puede moderar los efectos acumulativos de las alteraciones
neurolgicas que afectan a los nios con autismo,
los resultados demostraron que los niveles iniciales tanto en la frecuencia de respuesta como la
frecuencia de inicios de atencin conjunta estn
asociados significativamente con las mejoras en
el lenguaje.
Aunque los nios pequeos con autismo manifiestan dficit tanto en respuestas como en inicios de atencin conjunta, al final de la infancia
temprana hay ms frecuencia de respuestas a los
actos de atencin conjunta de los dems (Leekam
y Moore, 2001; Mundy, Sigman y Kasari, 1994),
persistiendo el problema en los inicios de atencin
conjunta (Baron-Cohen, 1989). La investigacin
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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

tambin sugiere que las diferencias individuales


en la frecuencia de inicios de atencin conjunta
estn relacionadas con la intensidad y curso evolutivo de la tendencia a iniciar interacciones comunicativas con otros nios, propias del final de
la infancia temprana. Pero no ocurre lo mismo
con el dficit en la respuesta a los actos de atencin conjunta (Baron-Cohen, 1995; Sigman y
Ruskin, 1999), lo cual indica que hay un patrn
disociado de desarrollo de estos dos comportamientos comunicativos y sustentara la hiptesis
de integraciones diferentes en los procesos de desarrollo neurolgico social-cognitivo y socialemocional (Mundy, Card y Fox, 2000). Los inicios de atencin conjunta podran estar ms
influenciados que las respuestas de atencin conjunta por procesos ejecutivos y de motivacin social en la autogeneracin de metas comportamentales.
Se han aportado otros resultados con consecuencias muy importantes para entender el desarrollo del autismo en el segundo ao de vida. As,
por ejemplo, es importante destacar el estudio de
Bryson et al. (2007), que analizando el rendimiento cognitivo de 9 nios detectados mediante el
estudio prospectivo de Zwaigenbaum et al. (2005)
encontr datos que sugieren la presencia de dos
subgrupos de diagnstico en funcin de si hay o
no deterioro cognitivo entre los 12 y los 24 meses.
En los nios con mayor deterioro cognitivo, los
sntomas surgan ms pronto, o eran ms graves.
Tambin en el trabajo de Landa y Garrett-Mayer
(2006) se encontr que a los 14 meses los nios
que recibieron un diagnstico de TEA diferan del
grupo con desarrollo tpico, adems de en lenguaje receptivo y expresivo, en habilidades motoras
tanto finas como gruesas y en el funcionamiento
cognitivo general. Una consecuencia importante
de estos hallazgos es que resulta necesario determinar en edades tempranas los factores que distinguen a nios con autismo de nios con retraso
madurativo con o sin autismo.
La capacidad de atencin conjunta y el resto
de las habilidades de comunicacin social estn

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en la base del desarrollo del lenguaje, y tambin


de otras habilidades complejas, como el juego
simblico y la teora de la mente. As lo sostienen
histricamente los tericos del desarrollo (Bruner,
1983; Carpenter et al., 1998; Meltzoff, 2005), y
muchos estudios clsicos dedicados a los nios
con autismo (Charman, 1997, 2003; Mundy y
Crowson, 1997; Sigman, 1997; Ungerer y Sigman,
1984), donde adems se destaca que las dificultades en el desarrollo, del juego y la funcin simblica diferencian el autismo de otras discapacidades del desarrollo y se asume que el crecimiento
sistemtico de la capacidad para el juego simblico a lo largo del segundo ao puede facilitar el
desarrollo del pensamiento representacional que
est vinculado al desarrollo del lenguaje.
En edades muy tempranas, al principio del
primer ao de vida, el retraso en el desarrollo de
habilidades de juego no parece diferenciar claramente a nios con autismo de otros nios (Baranek et al., 2005), pudiendo observarse actividades
de juego, principalmente de carcter constructivo
e incluso funcional (Charman et al., 1997). Pero
hacia los 18 meses, cuando los nios con desarrollo tpico desarrollan un gran inters por jugar y
dedican mucho tiempo a actividades de juego
combinatorio, constructivo y simblico, es cuando, a diferencia de los nios de su misma edad,
los que tienen autismo muestran mayor preferencia por actividades simples de juego causa-efecto
(Losche, 1990). A los 24 meses los nios que reciben un diagnstico de autismo muestran acciones de juego con menor frecuencia (Charman y
Baron-Cohen, 1997), y las que muestran son menos propositivas, menos simblicas, menos complejas (McDonough et al., 1997) y menos variadas y originales (Baranek et al., 2005; Stone et al.,
1990) que las tpicas de los nios con desarrollo
normal.
La literatura sobre el desarrollo temprano del
autismo est repleta de referencias a las dificultades que presentan estos nios para desarrollar
juego funcional, as como para el desarrollo de la
funcin simblica, y la importante relacin de

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Trastornos del espectro autista

sta con el progreso en habilidades lingsticas


(para una revisin, vase Rogers, Cook y Meryl,
2005), aceptndose ampliamente que la afectacin en el juego y en la funcin simblica asociada a ste, observable en la segunda mitad del segundo ao de vida en los nios con autismo, debe
estar relacionada con el retraso en el desarrollo
del lenguaje, tanto receptivo como expresivo, que
normalmente se ve en la gran mayora de los
nios con autismo antes de los dos aos. Sin embargo, esta afectacin no parece impedir que
muchos nios con autismo vayan poco a poco
aprendiendo palabras aisladas, o frases simples,
que adquieren valor funcional para expresar deseos fundamentalmente. De hecho, muchos nios
con autismo obtienen puntuaciones relativamente
buenas en los test de vocabulario en comparacin
con los resultados que suelen lograr en pruebas
de lenguaje, donde es necesario usar frases, comprendiendo su sentido e intencionalidad (Frith,
2009). Para que los nios con autismo muestren
actividades de juego donde se evidencie la funcin
simblica necesitan contextos muy estructurados
(Libby et al., 1998) en los que el adulto estimule
tambin la coordinacin del juego con el lenguaje, proporcionando el andamiaje necesario para
que el nio practique de modo progresivo actos
de juego simblico y expresiones verbales, aprendiendo a integrar ambos tipos de acciones.
El retraso en el desarrollo del juego respecto
al de otros nios de igual edad cronolgica (Ungerer y Sigman, 1984) y la escasez de conductas
de exploracin de los objetos (Pierce y Courchesne, 2001) estn en la base de los escasos progresos
que se observan en la representacin simblica en
el autismo entre los 12 y 24 meses, evidencindose un dficit simblico que se considera una caracterstica substancial del autismo, estando incluido este dficit como un criterio diagnstico de
los TEA, dentro del grupo de las alteraciones en
el lenguaje y el desarrollo de la comunicacin.
Estas limitaciones en el juego que se observan en
el segundo ao de vida probablemente afectarn
tambin a las posibilidades y oportunidades de

estos nios para la socializacin y el aprendizaje,


ya que el juego es un marco muy importante para
establecer relaciones interpersonales y para el intercambio comunicativo.
El panorama de limitaciones para la comunicacin social que presentan los nios con autismo
entre los 12 y los 24 meses (especialmente en la
segunda mitad de este perodo) pone de manifiesto las grandes dificultades que estos nios van a
tener a lo largo de su vida para la relacin interpersonal y para desarrollar sus habilidades comunicativas. Se trata de una alteracin temprana,
lamentablemente persistente si no se hace nada,
para usar medios de comunicacin preverbal,
como las habilidades para hacer intercambios
atencionales tridicos (mirar a un objeto o suceso,
despus al adulto y de nuevo al objeto), para responder a los intentos comunicativos de otros con
el propsito de compartir la atencin, o para iniciar actos con el propsito de compartir la atencin. Cuando llegan a los 24 meses muchos nios
con autismo tienen muy pocos medios para expresar sus necesidades, comunicar sus intereses y
compartir con otros su inters por lo que les llama
la atencin, aunque sea con procedimientos no
lingsticos, lo que afectar a sus posibilidades
para progresar en el lenguaje y tambin para ampliar sus oportunidades para la relacin con otros
nios de su edad (Sigman y Ruskin, 1999). Ser
ms difcil para estos nios aprender nuevas palabras en contextos de aprendizaje incidental, que
constituyen la mayor parte de las oportunidades
de aprendizaje de los nios para desarrollar vocabulario (Baron-Cohen et al., 1997), y tambin
tendrn ms dificultades para desarrollar la comprensin de las intenciones y los estados internos
de otros (Tomasello et al., 2005). Adems, la combinacin de estas dificultades para la comunicacin social con el enlentecimiento en el desarrollo
cognitivo en muchos casos, influir posiblemente
de tal modo que se ver progresivamente reducida
su capacidad para responder adaptativamente a
contextos sociales, cada vez ms dinmicos y variados, en los que cambian continuamente los te Ediciones Pirmide

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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

mas y la naturaleza de los intercambios sociales.


As, esa dificultad cada vez mayor para participar
socialmente en actividades con otros nios y con
sus padres afectar, no slo a la frecuencia, sino
tambin a la naturaleza de los inputs sociales y
lingsticos que los nios con autismo van a lograr de otros nios y de sus padres, producindose una deriva evolutiva que debe detenerse cuanto antes, recuperando la activacin de los procesos
neuroevolutivos mediante la estimulacin temprana (Mundy y Neal, 2000). En caso contrario,
los sntomas se agravarn.

3.2. La regresin
Estudios prospectivos como el de Landa y
Garrett-Mayer (2006) y el de Bryson et al. (2007)
sugieren que hay diferentes patrones evolutivos en
el autismo. Como hemos visto hasta ahora, en no
pocos casos los sntomas aparecen relativamente
pronto, antes de los 14 meses, presentando dificultades en el desarrollo de habilidades comunicativas y para la interaccin social. Estos nios
suelen mostrar un progreso general lento, especialmente en el mbito del desarrollo social (Landa et al., 2007). En aproximadamente un tercio
de esos casos, con un diagnstico al principio del
segundo ao se observan cambios en los sntomas
a los tres aos lo suficientemente significativos
como para quitar el diagnstico de autismo (Landa, 2008). Por su parte, el grupo de nios con
autismo que no muestran alteraciones evidentes
desde el principio del segundo ao, aproximadamente el 50 por 100 de los casos, pueden tener un
desarrollo aparentemente normal hasta pasados
los 15 meses, y despus ir perdiendo progresivamente las habilidades lingsticas, comunicativas
y sociales (Luyster, Richler, Risi et al., 2005;
Lord, Shulman y DiLavore, 2004; Ozonoff, Williams y Landa, 2005; Tuchman y Rapin, 1997;
Werner y Dawson, 2005). La constatacin de estos dos cursos evolutivos diferentes, uno con aparicin temprana al final del primer ao de vida o

/ 103

muy al principio del segundo, y otro que muestra


una regresin al final del segundo ao de vida, ha
sido descrita en gran variedad de estudios desde
hace mucho tiempo (Lotter, 1966; Kurita, 1985;
Hoshino et al., 1987; Tuchman y Rapin, 1997;
Davidovitch et al., 2000; Goldberg et al., 2003;
Luyster et al., 2005; Ozonoff et al., 2005), y tambin proviene de estudios con vdeos domsticos
como los de Osterling et al. (2002), Werner et al.
(2000) y Werner y Dawson (2005). En muchos
casos son los padres quienes informan de este fenmeno de la regresin en torno a los 18-24 meses
(Lord, Shulman y DiLavore, 2004; Ozonoff, Williams y Landa, 2005; Werner y Dawson, 2005),
siendo los 19 meses la media de edad en la que
suele presentarse este acontecimiento, empezando
generalmente por la prdida de habilidades lingsticas (Luyster et al., 2005).
Los nios que presentan regresin despus de
un desarrollo aparentemente normal pueden mostrar algunos signos leves de dificultades evolutivas
en torno a los 14 meses, pero en muchos el desarrollo es totalmente normal. En todos se van perdiendo habilidades, por lo que gradualmente van
implicndose cada vez menos en intercambios
comunicativos, sociales y de juego con los adultos
y con otros nios. Werner y Dawson (2005), que
compararon nios con autismo cuyos padres informaban de regresiones, nios con inicio temprano y nios con desarrollo tpico, indican que los
nios con pautas similares de regresin llegaban
a mostrar atencin conjunta y alcanzaban la etapa del balbuceo e incluso llegaban a usar palabras. Encontraron tambin que la frecuencia de
estas conductas era significativamente menor en
el grupo de inicio precoz. A los 24 meses, sin embargo, ambos grupos de nios con autismo (aparicin temprana y aparicin tarda) mostraban
menos actos de sealar con funcin declarativa,
tenan un nmero menor de emisiones de palabras
o de vocalizaciones, usaban menos la mirada con
una funcin social y respondan menos al nombre
que los controles. La regresin en habilidades lingsticas no descarta la posibilidad de que los ni-

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Trastornos del espectro autista

os en que se produce este suceso desarrollen lenguaje en una edad ms tarda, ni tampoco
predice un mayor deterioro en las habilidades lingsticas (Goldberg et al., 2003).
Con independencia del patrn de aparicin de
los sntomas (temprano o tardo), cualquier nio
que tenga autismo puede perder habilidades, mostrando una regresin en el lenguaje o en su conducta social, apareciendo entonces el patrn atpico de desarrollo propio del autismo, incluyendo
tambin alteraciones sensoriales y/o del temperamento, o comportamientos repetitivos y estereotipados de conducta e intereses. Lo que an est
por aclarar es la causa de este fenmeno regresivo,
aunque por lo menos se ha descartado que est
relacionado con la vacuna triple vrica (rubeola,
sarampin y paperas), ya que las variaciones en
el momento de vacunacin no estn asociadas a
las variaciones en el momento de la regresin
(Luyster et al., 2005). El factor etiolgico ms importante parece ser el gentico, vinculado con influencias ambientales an poco conocidas, lo que
nos deja an sin comprender completamente el
origen neurobiolgico del autismo. Como hemos
dicho, el crecimiento anormalmente acelerado del
cerebro al final el primer ao puede estar relacionado con la aparicin de los sntomas del autismo
y el empeoramiento, la aparicin tarda o la regresin con el momento evolutivo de deceleracin del
crecimiento del cerebro al final del segundo ao.
De hecho, la presencia de un patrn anormal de
crecimiento del cerebro, unido a las anormalidades en la sustancia blanca y la citoarquitectura
cortical, sugieren que pueden verse afectadas las
ltimas etapas de la organizacin neuronal en el
cerebro (vase Dawson, 2008; Courchesne, Pierce,
Schumann et al., 2007).

4. EL AUTISMO DE LOS DOS A LOS TRES


AOS DE EDAD
A partir de los dos aos los nios logran progresos asombrosos, tanto en el desarrollo social

como en el lingstico y en el juego, que, como no


poda ser de otra manera, se basan en los logros
conseguidos hasta ese momento. Poco antes de
los dos aos los nios han empezado a combinar
palabras en un lenguaje que se ha denominado
telegrfico, y que entre los dos y tres aos logran hacer que evolucione rapidsimamente, construyendo frases cada vez ms complejas y largas.
A partir de los dos aos los nios hablan de casi
todo lo que ven a su alrededor, de los objetos (y
los sucesos), nombrndolos y hablando sobre
dnde estn o sus atributos (color, tamao, forma, si pertenecen a pap o a mam...), y sobre lo
que hacen con ellos. Tambin hablan de otras personas, de lo que hacen, de dnde estn y de sus
propias acciones sobre los objetos. Los objetos,
las personas, las acciones y sus relaciones interesan a los nios que tienen un desarrollo normal,
y por eso hablan de ello continuamente. No callan, dicen sus padres. As, el desarrollo temprano del lenguaje, el progreso del gesto a la palabra
y de sta a las frases, est evolutivamente organizado y refleja lo que los nios saben sobre el mundo que les rodea y sobre lo que es importante para
ellos. Por supuesto que hay diferencias individuales entre unos nios y otros, pero la adquisicin
del lenguaje es un proceso previsible. En general,
a lo largo del desarrollo existen vnculos claros
entre funciones comunicativas (los motivos que
impulsan al nio a comunicarse) y las formas o
medios de comunicacin (gestos, palabras, frases...). El nio a esta edad ha entrado en el mundo social en el que se mueven sus semejantes (padres, hermanos, otros nios, etc.), y lo ha hecho
de la mano de sus habilidades para la comunicacin social, que incluyen tanto a sus habilidades
de comunicacin no verbal como a sus recursos
lingsticos y a sus habilidades sociales.
En la mayora de los nios con autismo, alcanzados los dos aos de edad, los sntomas, aunque no en todos los casos sean iguales y se hayan
estabilizado, son ya muy evidentes, quedando su
comportamiento cubierto por un blanco manto
de silencio, como le gustaba decir al maestro n Ediciones Pirmide

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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

gel Rivire. No pasa lo mismo en nios con otras


dificultades en el desarrollo, que hasta los 24 meses podan presentar algunas conductas indicativas de autismo, las cuales van siendo menos frecuentes a medida que el nio progresa en sus
habilidades comunicativas y sociales, incorporndose paulatinamente a su entorno social inmediato. Esta evolucin en los nios con retraso madurativo es lo que facilita el diagnstico diferencial
entre los 24 y 36 meses.
En cuanto al comportamiento social, entre los
24 y 36 meses se puede observar fcilmente la dificultad de los nios con autismo para orientarse
espontneamente hacia los estmulos sociales que
tienen lugar de forma natural en el entorno del
nio, que estn fsicamente presentes, pero que no
parecen estar mentalmente en lo que ocurre a su
alrededor. Dawson, Meltzoff, Osterling, Rinaldi y
Brown (1998) han demostrado que los nios con
autismo de una edad mental de 30 meses fallan
ms que los nios con discapacidad intelectual sin
autismo y que los nios con desarrollo tpico de
la misma edad para orientarse tanto a estmulos
sociales como no sociales, pero este fracaso es mucho ms extremo para los estmulos sociales. Esta
alteracin en la orientacin hacia estmulos socialesafecta al patrn de desarrollo, porque el nio
se ve privado de estmulos sociales necesarios para
progresar en su comportamiento adaptativo y
tambin para que la estructura neuronal de su cerebro evolucione en el sentido necesario para soportar habilidades lingsticas y sociales an ms
complejas (Mundy y Neal, 2001). La sensibilidad
a los estmulos sociales y la subsecuente atencin
a las personas del entorno familiar es un componente necesario para el desarrollo (Rochat y Striano, 1999), y las carencias que los nios con autismo presentan para avanzar en sus habilidades de
interaccin social pueden explicarse por esta dificultad de orientacin a los estmulos sociales, ya
desde los primeros momentos en que se pone de
manifiesto el trastorno.
Tambin, en el mbito del desarrollo social,
a partir de los dos aos se hace evidente la difi-

/ 105

cultad de los nios con autismo para responder


adaptativamente teniendo en cuenta las seales
emocionales de los dems, una habilidad que empieza a desarrollarse muy pronto, probablemente
hacia los 6 meses de edad, cuando los nios comienzan a prestar atencin a su madre durante
perodos ms prolongados de tiempo al mostrar
staexpresiones emocionales de alegra, o a reaccionar a expresiones de miedo, pero que adquiere gran relevancia cuando esas seales emocionales se utilizan para responder adaptativamente
a situaciones de incertidumbre, por ejemplo. Antes de los 12 meses los nios comienzan a responder a las expresiones emocionales de su madre
cuando se encuentran ante un situacin en la que
no saben qu hacer o qu sentir (Feinman, 1982),
y a partir de los 2 aos responden socialmente y
con expresiones emocionales acordes a las del
adulto cuando ste muestra malestar, consolndole y ayudndole. Sin embargo, la mayor parte
de los nios con autismo, aun en edades superiores a los 24 meses, no parecen ser sensibles a las
expresiones emocionales de los otros, mostrando
menos inters y sensibilidad al malestar del adulto, o a sus expresiones de miedo, por ejemplo, en
comparacin con nios con retraso en el desarrollo o con desarrollo normal (Bacon et al.,
1998; Bohrquez et al., en preparacin; Charman et al., 1998; Dawson et al., 1998; Dawson,
Toth et al., 2004; Sigman et al., 1992). Esta dificultad tiene importantes consecuencias para el
aprendizaje del comportamiento social y adaptativo. Los nios con autismo entre los 2 y los 3
aos no se orientan espontneamente hacia estmulos sociales, no sacan partido de la informacin socioemocional para aprender y adaptarsea
situaciones nuevas o que producen incertidumbre
y, por tanto, tendrn dificultades para desarrollar una especializacin interactiva (Johnson
et al., 2005; 2009) que afectar a los patrones
de organizacin neuronal entre distintas regiones cerebrales, siendo improbable que en estos
nios se constituya el cerebro social (Johnson
et al., 2009).

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Trastornos del espectro autista

Pero la especializacin interactiva no slo depende de la orientacin social y de habilidades


para responder a seales socioemocionales de
otros. La dificultad para desarrollar la conducta
comunicativa temprana, en particular la alteracin en atencin conjunta, ya presente durante
el segundo ao de vida, tiene tambin un papel
importante en la construccin anormal del cerebro social de los nios con autismo, ya que estara asociada a la alteracin en la tendencia natural que estos nios tienen para iniciar actos
orientados socialmente y para compartir intereses con los dems (Dawson et al., 1998; Mundy,
1995). En relacin a las dificultades en la conducta comunicativa, entre los 24 y 36 meses los
estudios, adems de insistir en las dificultades de
los nios con autismo para usar palabras y frases
con una funcin comunicativa, aportan tambininformacin nueva sobre aquellos nios que
desarrollan lenguaje, en los que pueden aparecerlas ecolalias, una forma peculiar de aprender
a hablar que tiene lugar precisamente como consecuencia del fracaso en las habilidades de interaccin comunicativa. La dificultad en la comunicacin social durante el perodo anterior
tambin hace que entre los 24 y 36 meses persistan o se instauren en el repertorio del nio con
autismo conductas no sociales, como la de usar
el cuerpo del otro, o la de llevar la mano del adulto, como medio para lograr los objetos o actividades que desea. La dificultad para usar la conducta de sealar con funcin declarativa sigue
siendo en esta edad un signo muy importante
de que el autismo est presente y, junto con la
ausencia de respuesta a estmulos sociales, por
ejemplo a la voz cuando el adulto le llama, o a
las expresiones emocionales de los adultos de referencia, puede identificar correctamente a ms
del 80 por 100 de los casos de autismo (Volkmar,
Chawarska y Klin, 2004). As, esta alteracin en
la conducta de comunicacin social reduce an
ms el flujo de informacin social hacia el nio,
contribuyendo a la desorganizacin posterior del
desarrollo neurolgico, as como del comporta-

miento adaptativo (Klin, Warren, Schultz y


Volkmar, 2003; Mundy y Neal, 2001).

5. EN BUSCA DE UN MODELO
NEUROEVOLUTIVO DEL TRASTORNO
AUTISTA
Hasta aqu se ha tratado en este captulo de
describir brevemente la evolucin del autismo,
desde que empiezan los primeros sntomas hasta
los 36 meses. Pero an queda por abordar la pregunta sobre la clase de procesos neuroevolutivos
que tienen lugar en el autismo temprano. Lo que
hemos asumido como marco de trabajo es que la
respuesta pasa por entender el autismo temprano
desde un punto de vista evolutivo, manteniendo
este enfoque a lo largo del captulo, asumiendo
que existe una interaccin entre diversas vulnerabilidades genticas y otros factores ambientales y
comportamentales, que impulsa un desarrollo atpico comn y observable en todos los casos. Hay
varios planteamientos que tratan de explicar ese
proceso neuroevolutivo. Dos son los ms importantes.

5.1.

El modelo de feedback negativo

El primero que expondremos es el de Mundy


y sus colaboradores, que se basaron en la idea de
que la experiencia temprana encauza una parte
sustancial del desarrollo postnatal del cerebro.
Partiendo de hallazgos y sugerencias procedentes
de la investigacin sobre el neurodesarrollo temprano, este modelo inicial asume que el entorno
habitual del beb le proporciona consistentemente ciertos tipos de estimulacin y experiencias que
son invariables en nuestra especie, lo que, igual
que en otros mamferos, lleva a los bebs humanos a desarrollar determinados mecanismos neuronales que se aprovechan de esa experiencia invariante, que modela y organiza el desarrollo
neuronal. Se trata de procesos de desarrollo neu Ediciones Pirmide

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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

ronal de experiencia expectante1 (Mundy y Burnette, 2005) y que implicaran la existencia de una
disposicin inicial de nuestro cerebro, genticamente programada, para producir ms conexiones sinpticas de las necesarias durante los dos
primeros aos de vida, y para recibir y procesar
determinados tipos de informacin del entorno
natural que, segn la investigacin y la teora sobre el desarrollo humano, guiar el aprendizaje en
la infancia (Greenough, Black y Wallace, 1987;
Huttenlocher, 1994) . Nuestro cerebro estara predispuesto para que en los dos primeros aos de
vida se formen numerosas conexiones sinpticas
provisionales y para recibir y procesar de forma
preferente estmulos de carcter social, es decir,
procedentes de otros humanos. Esos estmulos
van a influir en la seleccin de las conexiones sinpticas que permanecern cuando se inicie el
proceso, tambin genticamente preestablecido,
de eliminacin selectiva de muchas de las conexiones que se realizaron inicialmente y se reorganizan
las restantes. Aquellas sinapsis que resulten funcionales permanecern, mientras que las conexiones que no se mantengan activadas por la estimu1
Segn Greenough, Black y Wallace (1987), los procesos
de experiencia expectante en la sinaptognesis son situaciones
en las que una experiencia tpica de la especie (algo que todos
sus miembros experimentan, salvo que se den condiciones muy
excepcionales que se lo impidan) juega un papel necesario en
la organizacin del sistema nervioso en un momento crtico
del desarrollo. El crecimiento normal del cerebro se basa en
estas formas de exposicin ambiental. Por ejemplo, la corteza
visual espera la exposicin a la luz y se configura por
efecto de la informacin visual que recibe, estando programada genticamente para utilizar estos inputs para su desarrollo
normal. La privacin permanente de ese input ambiental esencial podra poner en peligro el funcionamiento normal del
cerebro, por lo que sera necesario detectar y tratar los dficits
sensoriales tempranos (Greenough y cols. ponen ejemplos de
dficits sensoriales como cataratas, estrabismo y dficit auditivo) que interfieren con la deteccin y el registro de las experiencias expectantes. El concepto complementario es el proceso de experiencia dependiente, que vara en cada individuo y
se refiere a la codificacin de experiencias nuevas a lo largo de
la vida, al fortalecimiento de estructuras neurolgicas nuevas
y al perfeccionamiento de las estructuras existentes.

/ 107

lacin ambiental desaparecern, producindose


una disminucin progresiva del volumen del cerebro, medido en trminos de densidad sinptica,
constituyndose as un proceso, a travs de la experiencia expectante, de eliminacin selectiva de
conexiones sinpticas que haban proliferado en
una fase ms temprana, para as alcanzar un sistema de conexiones ms eficiente y funcional. Por
tanto, la variabilidad del medio ambiente y del
input sensorial durante un perodo inicial sensible
de plasticidad neuronal tendra efectos sustanciales sobre los aspectos fisiolgicos, morfolgicos,
funcionales y del desarrollo del sistema nervioso
central, que constituirn la base del futuro desarrollo neuroconductual, ya sea tpico o atpico
(Black et al., 1998; Greenough et al., 1987).
Lo que proponen Mundy y colaboradores
(Mundy y Crowson, 1997; Mundy y Neal, 2001;
Mundy y Burnette, 2005), basndose en Greenough et al. (1987), es que si se produjera un fallo
temprano en la entrada de informacin sensible
para el desarrollo de subsistemas neuronales relevantes para la especie, entonces podra ocurrir
que en el cerebro no se produjera de forma correcta la supresin de conexiones sinpticas, prevaleciendo entonces una organizacin anormal de
la estructura neuronal del cerebro. Se producira
un patrn difuso y superabundante de conexiones
que hara funcionalmente atpico al sistema, lo
cual tendra como consecuencia un desarrollo inadecuado de las conductas basadas en ese sistema
difuso y superabundante de conexiones. Desde su
perspectiva, se sugiere que la informacin sensible
para el desarrollo de subsistemas neuronales llega
al nio por medio de la interaccin temprana y
la comunicacin social preverbal, que tienen un
papel primordial en la participacin activa del
nio para adquirir y organizar la informacin necesaria y fundamental de experiencia-expectante
en las primeras etapas del desarrollo humano. La
orientacin social de los bebs humanos, concretada en los episodios de interaccin y de atencin
conjunta progresivamente ms frecuentes, contribuira de forma imprescindible a los procesos de

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Trastornos del espectro autista

experiencia expectante que sirven para organizar


el neurodesarrollo social. Si fuera as, en el autismo existiran unos procesos neuropatolgicos iniciales (PNI) en los que estara implicado un dficit en el sistema neurolgico encargado de la
sensibilidad al refuerzo social (o quiz en otros
procesos que pudieran afectar a la orientacin
social), que impediran el desarrollo de los procesos de experiencia expectante vinculados a la interaccin social temprana.
La hiptesis de Mundy, por tanto, no plantea
que los procesos neuropatolgicos iniciales sean
la causa del autismo, sino que esas alteraciones
tempranas en el comportamiento social, causadas
por los PNI, podran contribuir a la etiologa del
neurodesarrollo posterior alterado en el autismo,
proponiendo la posibilidad de que exista una atenuacin importante en la orientacin social en los
primeros meses de vida que, a su vez, contribuira
a una alteracin neurolgica secundaria (ANS)
en el autismo (Mundy y Crowson, 1997) (vase
figura 4.1).
Uno de los aspectos ms relevantes de este modelo es que las conductas de orientacin social y
las de atencin conjunta (y tambin otros comportamientos de referencia conjunta, como la referencia social, la imitacin e incluso el juego) crean una
fuente nica y vital de informacin social que resulta imprescindible para que tenga lugar el neurodesarrollo social de experiencia-expectante, una
fuente de informacin que est alterada en el
autismo, tal y como demuestra la investigacin actual. Debido a los dficits en referencia conjunta,
los nios con autismo tendran dificultades para
integrar informacin sobre sus propias acciones e
intereses, en relacin a objetos y sucesos, con informacin procedente de observar las acciones e
intereses de otras personas, tambin en relacin a
objetos y sucesos. Las conductas de referencia conjunta son el germen para el desarrollo de habilidades que sirven para entender los estados mentales
de los dems, ya que proporcionan una excelente
oportunidad para que el nio pueda comparar su
propio conocimiento respecto a un objeto o suce-

Procesos
neuropatolgicos
iniciales

Dficit en orientacin
social/atencin
conjunta
Menor
input social

Menos muerte
neuronal

Mayor volumen
del cerebro
Presentacin de
sntomas de TEA
Desorganizacin
neurolgica y
comportamental
Reduccin de
sntomas de TEA
Atencin
temprana

Figura 4.1.Modelo evolutivo de feedback negativo para


el desarrollo del autismo.

so, con las respuestas y la informacin que tenga


su interlocutor social, proporcionando as una va
para el desarrollo de la habilidad que permite entender estados mentales en los dems (Mundy,
Gwaltney y Henderson, 2010). Es decir, a lo largo
del desarrollo los nios aprenden a usar el conocimiento que tienen de s mismos, derivado del
control que hacen sobre su conducta en los contextos especficos, para extrapolar y hacer inferencias acerca de los procesos psicolgicos encubiertos que subyacen a los comportamientos de otras
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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

personas en esos mismos contextos. El dficit en


referencia conjunta privara entonces a los nios
con autismo de la posibilidad de practicar y procesar informacin social propia y de otra ndole,
que puede ser fundamental para la estimulacin
de los sistemas neuronales implicados en el desarrollo cognitivo-social (Mundy y Neal, 2001).
Una segunda consecuencia importante, inherente a este modelo, es que es posible atenuar la
influencia de la alteracin neurolgica secundaria, en la medida en que la atencin temprana
logre incrementar la respuesta del nio a los estmulos sociales procedentes de su entorno natural y sea capaz de procesar ms informacin social (Mundy y Crowson, 1997). Estos autores
argumentan a favor de la idea de que, sin la intervencin temprana, los efectos de la alteracin
neurolgica secundaria apartan al nio con autismo de la senda del desarrollo tpico, ya que los
PNI y la ANS seguiran actuando sobre el desarrollo de su sistema nervioso. Por tanto, la deteccin precoz y la subsecuente intervencin temprana, que reduce los efectos acumulativos de la
ANS, son fundamentales, al tener como objetivo
acercar de nuevo al nio a la senda del desarrollo
normal. Al final del captulo retomaremos la
cuestin de la atencin temprana.

5.2. El modelo de factores y procesos


de riesgo
Existe un segundo planteamiento, muy slidamente argumentado por Dawson y sus colaboradores, que, igual que el anterior, se sustenta en la
hiptesis de que la experiencia de interaccin con
el entorno tiene un papel muy importante en la
etiopatogenia del autismo. Las diferencias en los
patrones evolutivos se explicaran al tomar en consideracin las interacciones entre los factores de
riesgo temprano y el contexto en el que se desarrolla el nio. Hay muchos estudios que han descrito el desarrollo de los circuitos cerebrales vinculados al lenguaje, indicando que la adquisicin,

/ 109

organizacin y funcin de estos circuitos surge de


la interaccin entre el cerebro del nio y su entorno social (vase, por ejemplo, Dawson, Carver et
al., 2002; Dawson, Webb y McPartland, 2005;
Mundy y Neal, 2001). En el contexto de las interacciones sociales recprocas, la interaccin con
los interlocutores sociales facilita la especializacin cortical y de sistemas de percepcin y de representacin de la informacin social y lingstica. La interaccin social es necesaria, por tanto,
para ajustar los sistemas perceptivos (Kuhl, 2007).
Las regiones del cerebro especializadas en el procesamiento de estmulos sociales, como, por ejemplo, la circunvolucin fusiforme y el surco temporal superior, se integran con las regiones implicadas
del refuerzo (por ejemplo, la amgdala o la corteza prefrontal ventromedial), as como regiones
que participan en las acciones motoras y en la
atencin (el cerebelo o el crtex prefrontal/cingular) (Dawson, 2008). As, a travs de estos procesos de integracin surge el cerebro social, que progresivamente se va haciendo ms complejo y en el
que se van a integrar procesos interactivos ms
sofisticados, como la atencin conjunta, la referencia social y la imitacin social, todos ellos habitualmente afectados en el autismo.
La figura 4.2, basada en Dawson (2008) y
Dawson y Faja (2008), ilustra ese modelo de procesos de riesgo, aparicin de sntomas y consecuencias adaptativas en el autismo. Con esta figura se sugiere que la interaccin entre factores genticos y ambientales conduce a anomalas en el
desarrollo del cerebro y la conducta, las cuales
contribuyen a una alteracin en los patrones interactivos entre el nio y su entorno. La consecuencia ms importante de esta alteracin en la interaccin es que el nio no podr tomar parte activa
en la interaccin social temprana. El modelo asume que esas interacciones alteradas constituyen
procesos de riesgo que interrumpen la influencia
del entorno en el desarrollo de los circuitos cerebrales durante los primeros perodos sensibles, actuando como mediadores de los efectos de la susceptibilidad temprana sobre el trastorno que

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Trastornos del espectro autista

aparecer posteriormente. A travs de esos procesos mediacionales la susceptibilidad temprana


puede dar lugar al autismo. Pero no habr una
correspondencia directa entre factores genticos o

Factores de riesgo

ambientales y la presencia de un trastorno autista,


sino que se producirn diferencias individuales,
debido a los diferentes patrones evolutivos que seguir cada nio.

Procesos de riesgo

Trayectoria atpica
del desarrollo del cerebro
y del comportamiento
y presentacin del TEA

(Proceso
epigentico)
Susceptibilidad
gentica y factores
ambientales

Resultado

Patrones
alterados
de interaccin
nio-entorno
Desarrollo ms
normalizado
del cerebro y reduccin
de sntomas de TEA
Atencin
temprana

Figura 4.2.Modelo evolutivo de factores, procesos de riesgo y resultado para el autismo.

Por su parte, la expresin gentica puede verse afectada por la alteracin en la interaccin entre el nio y el entorno social en un proceso epigentico. Esta posibilidad, que ha sido constatada
en modelos animales, sugiere que las interacciones posnatales podran amplificar los efectos de
la susceptibilidad inicial para el autismo y tambin que siempre ser posible producir cambios
en los patrones evolutivos, aunque stos estn limitados por el hecho de que el desarrollo est
encauzado, canalizado de tal manera por los genes que se limita la magnitud y la calidad de dichos cambios. As, cuanto ms tiempo permanezca el nio en un patrn evolutivo alterado, ms
difcil ser recuperar un patrn evolutivo normalizado. Igualmente, cuanto antes se detecte y se
intervenga sobre el patrn evolutivo alterado, modificando y corrigiendo los procesos de interaccin nio-entorno social, mayores posibilidades

habr de cambiar el curso de ese desarrollo anormal.


Tanto el planteamiento de Mundy como el de
Dawson comparten algunas ideas comunes. Por
ejemplo, ambos destacan la gran importancia
que tiene la interaccin social temprana, y tambin ambos asumen la presencia de alteraciones
tempranas que ponen en marcha el proceso neuroevolutivo patolgico del autismo. De hecho,
Dawson y colaboradores se apoyan en las ideas
iniciales de Mundy, especialmente en la relativa
a la existencia de un dficit temprano para la
orientacin social. Dawson y su grupo se refieren
a esta idea mediante lo que llaman la hiptesis
del dficit en la motivacin social (Dawson,
2008), aunque dicen que la trayectoria anormal
del desarrollo del cerebro no puede explicarse
simplemente por el hecho de que el nio no se
vea expuesto a estmulos sociales y, por eso, pre Ediciones Pirmide

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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

sentan conclusiones de diversos estudios, por


ejemplo los de Kuhl (2007) y Kuhl, Tsao y Liu
(2003), que sugieren que la simple exposicin al
lenguaje no es suficiente para facilitar el desarrollo de los circuitos cerebrales especializados en la
percepcin del input lingstico, sino que el desarrollo normal del lenguaje necesita que ste sea
vivido por el nio en el marco de un contexto
social interactivo, lo que en el fondo no es contradictorio con el planteamiento de Mundy y colaboradores. Proponen como alternativa que la
alteracin en la motivacin social de los nios
con autismo podra estar relacionada con una
dificultad para formar y generalizar representaciones del valor reforzante de los estmulos (Dawson, Carver et al., 2002).
Dawson (2008) contina este argumento sugiriendo que la investigacin indica que las proyecciones dopaminrgicas hacia el cuerpo estriado y crtex rbitofrontal median en los efectos
del refuerzo de conductas de aproximacin, y que
la formacin de representaciones sobre el valor
reforzante de los estmulos en el crtex rbitofrontal se basa en el input procedente de la amgdala que est implicada en la atencin a estmulos emocionalmente relevantes, al aprendizaje y
a la consolidacin de experiencias emocionales
(LaBar, 2007). Este sistema dopaminrgico de
refuerzo se activara en respuesta a las interacciones sociales; por ejemplo, cuando se establece
contacto visual con otra persona (Dawson, 2008).
Finalizan su argumento destacando que en los
nios pequeos con autismo la gravedad en la
alteracin en atencin conjunta correlaciona
fuertemente con tareas en las que est implicado
el funcionamiento del circuito rbitofrontal-lbulo temporal medio; por ejemplo, en tareas
como la del objeto desemparejado (delayed nonmatching to sample-DNMS) y en la discriminacin inversa de objetos, segn demostraron Dawson et al. (2002) y ms recientemente Guisuraga
et al. (2011).
Para finalizar, Dawson plantea que teniendo en cuenta que la alteracin en la experien-

/ 111

cia temprana puede actuar como parte de los


procesos de riesgo en el desarrollo del autismo,
el objetivo de la intervencin es abordar estos
procesos de riesgo proporcionando un entorno
ms enriquecido para los nios en situacin de
riesgo. As que la otra idea comn a ambas hiptesis (la de Mundy y la de Dawson) es la conviccin de que la intervencin precoz constituye un recurso fundamental para revertir el
proceso que sufren los nios con autismo, para
reconducirlo hacia cursos evolutivos ms normalizados.

6. IMPLICACIONES
PARA LA INTERVENCIN
Qu hacer para detener esta deriva evolutiva?
Cmo reconducir los procesos neuroevolutivos
que acabamos de describir hacia un desarrollo
ms normalizado? Como se ha indicado a lo largo de este captulo, el autismo surge de forma
gradual. Progresivamente, en el nio va ponindose de manifiesto, especialmente entre los 12 y
los 36 meses, el conjunto de dficits y alteraciones
que hemos tratado de describir. Lamentablemente, todava en muchos casos son los padres quienes dan la seal de alarma que indica que algo no
va bien, aunque ya en todo el mundo, y tambin
en Espaa, los programas de deteccin precoz
empiezan a demostrar que es posible identificar
casos de riesgo antes de que el nio tenga 24 meses, y no se tardar en alcanzar el hito de los 12
meses como edad de deteccin. Entretanto, es
esencial informar y sensibilizar a los profesionales
que estn en contacto directo con la poblacin
infantil sobre el autismo, sobre sus manifestaciones tempranas y sobre las graves consecuencias
que este desorden neuroevolutivo puede tener
para la persona y su familia.
No est claro an qu procesos neurolgicos
se ven alterados, pero, como hemos visto, los dos
modelos explicativos expuestos vienen a confluir
en la idea de que esos procesos pueden revertirse,

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Trastornos del espectro autista

o cuando menos atenuar sus perniciosos efectos,


si se consigue enriquecer el entorno social de los
nios en riesgo mediante procesos sistemticos de
intervencin temprana, dirigida a estimular la sensibilidad al input social, tratando as de cambiar
sustancialmente este curso evolutivo. La pregunta
es cul es el tratamiento ms apropiado en cuanto
sus caractersticas metodolgicas y sus contenidos
(vase la revisin sobre estos y otros aspectos relativos al tratamiento en fuentes et al., 2006).
En relacin a sus caractersticas metodolgicas, una de las mayores preocupaciones de los
padres y tambin de muchos profesionales tiene
que ver con la intensidad del tratamiento, y cuntas sesiones por semana seran las necesarias para
conseguir resultados. No hay una respuesta concreta para esta pregunta, pero la literatura es clara apoyando la idea de que a mayor intensidad
mejores resultados (Eldevik et al., 2006). Por
ejemplo, el nmero de horas de intervencin sobre
habilidades comunicativas que se dediquen entre
los 2 y los 4 aos correlaciona positivamente con
el nivel de lenguaje que logre el nio (Stone y Yoder, 2001). Pero el concepto de intensidad es difcil de manejar, ya que hay aspectos importantsimos que tienen que ver con la calidad de la
intervencin. Por ejemplo, el tiempo y grado en
que el nio es capaz de mantenerse centrado en
las actividades, o el nmero y caractersticas de las
respuestas que recibe el nio a sus intentos ms o
menos comunicativos, contribuyen de forma significativa a la intensidad de la intervencin y a los
resultados de la misma. Es decir, las caractersticas
del nio y tambin las caractersticas del entorno
social en el que est son ms importantes para
predecir el resultado de la intervencin precoz que
el nmero de horas o sesiones que se dedican al
nio. As, aquellas caractersticas del nio que facilitan que est ms centrado en las actividades,
como es su nivel de funcionamiento intelectual, o
sus posibilidades para aprender rpidamente habilidades nuevas, porque dispone de recursos para
imitar o para comprender instrucciones verbales,
tienen mayor valor predictivo. Por ejemplo, Be-

glinger y Smith (2005) comprobaron que en nios


que estaban en un tratamiento basado en el anlisis conductual aplicado (ABA), el resultado del
tratamiento (mejoras en CI) tena ms que ver con
el hecho de si el nio era ms activo socialmente
que con las horas que dedicaron a las sesiones de
enseanza. A igual nmero de horas de tratamiento, los nios ms aislados y retrados lograban
peores resultados que los ms activos. Tambin en
un estudio sobre eficacia del mtodo ABA, Sallows y Graupner (2005) encontraron que las variables con mayor capacidad de prediccin sobre
los resultados del tratamiento eran las habilidades
previas de imitacin, las habilidades lingsticas
previas y la sensibilidad a los estmulos sociales.
Por tanto, la determinacin de la intensidad en la
intervencin temprana debe basarse en las caractersticas del nio y del entorno y no en la idea
general de cuantas ms mejor.
En relacin a las caractersticas del entorno,
ya en 2001 el National Research Council resalta
la importancia y la necesidad de que los padres
participen en el proceso de intervencin de la
atencin temprana, ya que los padres representan
el entorno ms prximo e influyente para el nio
durante las primeras etapas del desarrollo, y sin
la participacin de los padres ser difcil que se
mantengan y generalicen los aprendizajes que logre el nio en las sesiones de intervencin con los
especialistas. Whalen, Schreibman e Ingersoll,
(2006), McConachie y Diggle, 2007), revisaron
sistemticamente la evidencia sobre los resultados
de la participacin de los padres en los programasde intervencin, y encontraron que el entrenamiento de los padres podra mejorar la conducta comunicativa de sus hijos, incrementar el
conocimiento de las madres sobre el autismo y su
evolucin, reducir la depresin de las madres, aumentar la frecuencia de interacciones padres-hijo
y mejorar el estilo comunicativo de los padres hacia su hijo. En definitiva, la mejora de la sensibilidad parental parece tener efectos positivos en
la promocin de las habilidades comunicativas de
los nios con autismo (Siller y Sigman, 2002).
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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

En cuanto al modelo de tratamiento, sobre si


ste debe ser ms estrictamente conductual, ms
social-pragmtico o basarse en una perspectiva
evolutiva, etc., el problema es seleccionar el modelo basndose en lo que el terapeuta sabe hacer
y no en las caractersticas del nio. Muchos terapeutas optan por un enfoque que llaman ecltico,
seleccionando tcnicas de diferentes planteamientos metodolgicos sin caer en la cuenta de si ese
planteamiento tiene un soporte emprico que lo
sustente, aunque cada una de las partes pueda
disponer de evidencia emprica. La seleccin de
las estrategias de tratamiento debera basarse lo
ms estrictamente posible en las caractersticas
del nio, en su patrn de fortalezas y debilidades
en relacin a sus habilidades comunicativas y sociales, sus habilidades de imitacin, su repertorio
de juego con y sin objetos y su nivel de funcionamiento intelectual (Rogers et al., 1986; Prizant et
al., 2006).
Desde el punto de vista metodolgico, los modelos de intervencin ms generalizados son tres:
los que se basan principalmente en tcnicas de
modificacin de conducta, como el modelo ABA,
que en la intervencin temprana suele denominarse EIBI (Early Intensive Behavior Intervention); otros modelos que buscan superar las
limitaciones del enfoque de anlisis conductual
aplicado, y los modelos que parten de un enfoque
social-pragmtico.
Las intervenciones basadas en el modelo ABA
se rigen estrictamente por los principios del condicionamiento operante, que tambin se llaman
procedimientos de enseanza por ensayos discretos y consisten en dividir las conductas en objetivos de intervencin basndose en el anlisis de
tareas y en el rendimiento del nio en la tarea (si
no consigue aprender, la tarea se divide en pasos
ms pequeos). Tratan de lograr los objetivos de
intervencin por medio de multitud de ensayos
agrupados en series de aprendizaje. Los ensayos
siempre tienen cuatro componentes: 1) presentacin de la instruccin; 2) a la instruccin le sigue
una ayuda predeterminada; 3) el nio responde

/ 113

correcta o incorrectamente, y 4) el terapeuta ofrece una consecuencia apropiada. La enseanza se


produce siempre en un entorno libre de distracciones, descontextualizando la conducta de las
actividades significativas durante la adquisicin
inicial de las habilidades. Despus de la adquisicin inicial, el mayor esfuerzo se dirige a la generalizacin sistemtica de las habilidades en el
marco de las actividades tpicas de la vida diaria
del nio. Los estudios sobre el resultado de este
modelo de intervencin aplicado durante un perodo de 1 a 4 aos, con 30-40 sesiones por semana, indican mejoras en CI de hasta 20 puntos (Sallows y Graupner, 2005). Por lo general, los nios
que reciben tratamientos de estas caractersticas
logran mejoras en CI superiores a las de los nios
que reciben otros tratamientos (Peters-Scheffer et
al., 2011). Sin embargo, los datos sobre resultados
de ese modelo de intervencin deben ser tomados
con precaucin, ya que los estudios sobre eficacia
de este modelo tienen limitaciones metodolgicas
importantes, como el hecho de usar muestras pequeas, no ser aleatorios en la asignacin a los
grupos, no seguir protocolos comunes de evaluacin, usar diseos cuasi-experimentales, carecer
de grupos equivalentes, falta de medidas adecuadas sobre fidelidad de los tratamientos y sesgos
en la seleccin de los casos (Eldevik et al., 2009;
Reichow y Wolery, 2009). Aun as, una revisin
sistemtica reciente sobre los modelos de intervencin conductual temprana (EIBI) (Reichow,
2011) concluye que, en general, la aplicacin de
los principios de intervencin conductual intensiva puede producir grandes ganancias en el CI y/o
en el comportamiento adaptativo en muchos nios pequeos con autismo.
Los modelos de intervencin conductual ms
actuales buscan superar las dificultades en la aplicacin del modelo de enseanza, en el sentido de
basarse en los intereses y actividades del nio, ya
que el modelo tradicional, al ser altamente estructurado y descontextualizar el proceso de aprendizaje, presenta como principal dificultad metodolgica que el nio generalice los aprendizajes al

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Trastornos del espectro autista

contexto natural. Por ejemplo, la enseanza incidental (McGee et al., 1999), la enseanza de respuestas pivote (Koegel y Koegel, 1995) y la enseanza en ambiente natural (Warren y Bambara,
1989) son todas aplicaciones ms actualizadas del
modelo tradicional de anlisis conductual aplicado; todas comparten el inters por incrementar la
motivacin del nio para comunicarse, sumando
a las tcnicas clsicas del anlisis conductual el
conocimiento existente sobre el desarrollo del
nio y la pragmtica, empleando estrategias dirigidas a facilitar el desarrollo de la comunicacin
y el lenguaje espontneo, centrndose en el papel
del nio como un interlocutor, usando refuerzos
naturales e incorporando actividades de enseanza dentro de los entornos naturales. Los autores
de los diferentes planteamientos mencionados
han aportado evidencia preliminar sobre la eficacia de estos enfoques de intervencin, pero an
no hay revisiones sistemticas que permitan sacar
conclusiones amplias relativas a los aspectos ms
valiosos de este tipo de planteamientos.
Finalmente, los enfoques social-pragmticos,
que tienen en comn una perspectiva evolutiva,
ponen nfasis en la reciprocidad, la regulacin
emocional, la construccin de relaciones y en el
proceso de descubrimiento de nuevos recursos comunicativos por parte del nio. Se basan en la
construccin de rutinas de accin conjunta, en
intercambiar experiencias y en desarrollar significados compartidos. El contexto de la intervencin
es el entorno natural, insertando el proceso de
enseanza en las rutinas cotidianas del da a da,
buscando una integracin multimodal de la estimulacin sensorial y la planificacin motoraeincorporando la participacin de la familia. Los
enfoques que pertenecen a este grupo son, por
ejemplo, el Floortime (Greenspan y Weider, 2003),
el SCERTS (Comunicacin Social, Regulacin
Emocional y Apoyo Transaccional) de Prizant et
al. (2006), el programa Hannen: More Than
Words (Sussman et al., 1999) y el Modelo de Denver (Rogers et al., 1986; Smith, Rogers y Dawson,
2008). Los autores aportan evidencia que apoya

la eficacia de estos planteamientos para producir


mejoras en las habilidades comunicativas y sociales de los nios con autismo (vase Dawson et al.,
2010; McConachie et al., 2005; Prizant y Wetherby, 2005). Siempre que los mtodos se apliquen
con fidelidad, y aunque an se necesitan ms investigaciones, una revisin sistemtica reciente
(Warren et al., 2011) concluye que los estudios
sobre estas tcnicas aportan resultados positivos
en el rendimiento cognitivo, en las habilidades lingsticas y en la conducta adaptativa cuando el
tratamiento se proporciona durante tiempo suficiente (durante 1-2 aos), en comparacin con los
tratamientos definidos como eclcticos.

7.

CONCLUSIONES

An queda un largo camino por recorrer hasta comprender completamente cmo surge el
autismo, cul es su evolucin en las primeras fases
del desarrollo y cul es la mejor manera de solucionarlo. El conocimiento cientfico actual indica
que, en la mayora de los casos, los signos del
autismo comienzan a emerger ms claramente a
partir de los 12 meses, y que es en el segundo ao
cuando se pueden observar manifestaciones claras del trastorno. Estas manifestaciones consisten
en dificultades para la comunicacin y para la
respuesta social, adems de otras manifestaciones
como alteraciones en el lenguaje y retraso en el
desarrollo cognitivo.
Quedan muchas piezas por encajar en este
enorme puzle, y una de ellas es comprender la
contribucin de la interaccin entre las vulnerabilidades genticas y ambientales en los procesos
de riesgo para el autismo, y tambin entender el
alcance de la plasticidad del cerebro y del comportamiento para hacer que el desarrollo del nio
con riesgo de autismo retorne a la senda del desarrollo tpico. Pero, a pesar de que la complejidad del autismo, tanto en trminos de su etiologa
como por la heterogeneidad de los sntomas, los
resultados actuales de investigacin sobre la iden Ediciones Pirmide

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El autismo. Una perspectiva neuroevolutiva del desarrollo temprano

tificacin de indicadores de riesgo, la deteccin


precoz y la atencin temprana abren una puerta
de esperanza en el futuro. La deteccin y la intervencin son cada vez ms eficaces y el desafo est
ahora en trasladar estos resultados a acciones en
la sociedad. Las familias no se pueden quedar solas cargando, adems de con el coste emocional,
con el coste organizativo y econmico de los tratamientos y con los apoyos, que se prolongarn
prcticamente durante toda la vida. Por tanto, es
necesario investigar para encontrar vas por las
que trasladar los resultados de la investigacin a
acciones de apoyo en el marco de la comunidad.
Este ser un reto importante para la investigacin
y el desarrollo de servicios en los prximos aos.

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Buenas prcticas en la evaluacin


y diagnstico de personas con trastorno
del espectro de autismo

RUBN PALOMO SELDAS

1.

INTRODUCCIN

El autismo y el resto de trastornos generalizados del desarrollo, tambin denominados trastornos del espectro de autismo (TEA), se caracterizan
por presentar alteraciones severas y tempranas
(antes de los 3 aos) en el desarrollo social, comunicativo, del lenguaje y del juego simblico, las
cuales se acompaan de la presencia de conductas
e intereses repetitivos y restringidos (APA, 2002;
OMS, 1996). No conocemos un marcador biolgico de estos trastornos, por lo que su diagnstico
se realiza infiriendo sus dificultades a partir de la
observacin de su comportamiento. El objetivo de
este captulo es describir con cierto detalle los elementos esenciales de la evaluacin diagnstica.
Para hacerlo partiremos de nuestra experiencia
clnica y de diferentes propuestas de buenas prcticas en evaluacin y diagnstico depersonas con
sospechas de presentar un TEA (Dez-Cuervo,
Muoz-Yunta, Fuentes y cols., 2005; Filipek y
cols., 1999; Filipek y cols., 2000; Volkmar y cols.,
1999).
En el presente captulo analizaremos los componentes bsicos de una evaluacin diagnstica de
calidad en el mbito de los TEA, es decir, recoger
la historia clnica, evaluar competencias psicolgicas y realizar una valoracin biomdica (DezCuervo y cols., 2005). Examinaremos los elementos mnimos de una evaluacin de competencias
(inteligencia, habilidades adaptativas, lenguaje y
sntomas de TEA), comentando brevemente las

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caractersticas bsicas de las herramientas ms


adecuadas para valorar cada rea. Las pruebas de
diagnstico y valoracin de sntomas de TEA sern descritas en profundidad en el siguiente captulo, donde tambin hablaremos del diagnstico
diferencial. Tras exponer los aspectos ms tcnicos
de la evaluacin, comentaremos otros elementos
importantes, como su organizacin, el papel de las
familias durante todo el proceso o aspectos relativos al trato y actitudes profesionales. Por ltimo,
discutiremos sobre el informe y la devolucin de
los resultados a la familia. Puesto que, como dice
el proverbio, si no sabes donde vas puedes acabar
en cualquier parte, queremos empezar el captulo reflexionando sobre los objetivos del proceso de
evaluacin y diagnstico, que son los que deben
guiar y organizar nuestra prctica.

2. OBJETIVOS DE LA EVALUACIN
DIAGNSTICA1
En general, los objetivos de una evaluacin
diagnstica realizada a una persona con discapacidad pueden variar en funcin del contexto en el
que se realice (Luckasson y cols., 1997), la edad
1
Utilizamos el trmino evaluacin diagnstica para
enfatizar la necesidad de que las conclusiones sobre el diagnstico se asienten sobre la base de una evaluacin completa
de competencias, tal y como proponen las Guas de Buena
Prctica en evaluacin y diagnstico.

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Trastornos del espectro autista

de los clientes (Shea y Mesibov, 2009) u otros factores. En el mbito de la evaluacin diagnsticade personas con posible TEA, habitualmente
se sita como objetivo fundamental el diagnstico preciso de las limitaciones de la persona atendida (Dez-Cuervo y cols., 2005). Sin duda, ofrecer un diagnstico claro es importante para que
una familia pueda entender qu le pasa a su hijo
o la propia persona se entienda a s misma [National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE), 2011], e incluso es un requisito para
poder acceder a algunos servicios y recursos. Sin
embargo, las necesidades de las familias que acuden a servicios de diagnstico van ms all de
saber qu le pasa a su hijo. Veamos un ejemplo.
En el Equipo IRIDIA enviamos un breve
cuestionario a las familias antes de que acudan a
la evaluacin. Ante la pregunta en qu os podemos ayudar?, la familia de M., un nio de 3
aos y 9 meses contest: Queremos que se le
haga un segundo diagnstico a M., ya que no nos
han quedado claras muchas cosas que nos comentan aqu en (centro donde recibe apoyo), concretando las capacidades y las dificultades que tiene
M; cmo debemos actuar y qu ayuda debemos
buscar, y, sobre todo, qu podemos hacer nosotros desde casa: actividades, estmulos..., cmo
captar su atencin para estimular el aprendizaje.
Nos surgen muchas dudas sobre el da de maana, cmo ser, qu dificultades tendr. El hecho
de tener ahora un retraso en el lenguaje o en algunas cosas, quiere decir que el da de maana
no est al nivel de los nios de su edad? (marzo
de 2012). En nuestra opinin, aunque muchas
familias no lo expresen as de claro (que muchas
s lo hacen), todas buscan que los profesionales,
adems de definir el trastorno que presenta su
hijo y decirles cmo se llama lo que tiene que le
hace comportarse de esa manera tan diferente, les
ayudemos a entenderles, explicndoles en detalle
el conjunto de capacidades de su hijo (aclarando
su perfil de puntos fuertes y dbiles), cmo estas
limitaciones afectan a su funcionamiento diario
y a su adaptacin al entorno, las implicaciones

del trastorno (pronstico, heredabilidad, dificultades mdicas asociadas...), en qu reas necesita


apoyo, qu objetivos son prioritarios para favorecer su mximo avance, los procedimientos ms
adecuados para lograr este progreso, y les orientemos sobre los profesionales, centros, recursos y
materiales ms apropiados para ayudarles a ellos
y a su hijo (Palomo, Velayos, Garrido, Tamarit y
Muoz, 2005).
Por descontado, los autores que defienden
que el objetivo fundamental es el diagnstico,
obviamente tambin entienden que forma parte
del proceso explicar a las familias las implicaciones del mismo, desde el punto de vista mdico
y/o psicolgico, as como tambin orientarles sobre las opciones de tratamiento ms adecuadas
para su hijo. Sin embargo, al enfatizar como finalidad fundamental el clasificar las dificultades
de la persona, pensamos que se focaliza en exceso en uno de los objetivos de la evaluacin, que
quiz no sea el ms relevante. Como sealan Klin
y cols. (2000, p. 310) [...] el diagnstico diferencial es slo un componente de la evaluacin realizada para definir prioridades dentro de un programa de intervencin, y probablemente no es el
elemento ms importante. Asumir esta afirmacin tiene importantes implicaciones para la evaluacin. Puesto que el diagnstico no define las
necesidades de una persona, sino que stas derivan de sus limitaciones funcionales, las cuales
varan enormemente dentro del complejo espectro que forman los TEA (y, en realidad, dentro
de cada una de las discapacidades del desarrollo),
procurar las bases de un programa de intervencin individualizado va a requerir hacer una evaluacin en profundidad de las competencias de
cada persona, que sea completa y exhaustiva y
defina sus puntos fuertes y dbiles. Sin esta evaluacin (que lleva su tiempo), probablemente las
estrategias de apoyo que podamos ofrecer no vayan ms all de frmulas generales, las cuales
tienen una utilidad limitada. Adems, a la hora
de describir las competencias de una persona con
TEA, el diagnstico prcticamente slo analiza
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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

sus dificultades, sus dficits y limitaciones


(Tsatsanis, 2011), dicindonos poco o nada de
sus puntos fuertes y menos an de las caractersticas que, aunque no definen los TEA, generalmente se asocian con ellos (nivel de capacidad,
perfil de competencias, intereses personales, etc.)
y que, junto a otros aspectos de su desarrollo y
de su contexto de vida, hacen nica a esa persona (Perry, Condillac y Freeman, 2002). Adems,
la idiosincrasia de cada persona y su contexto
pueden influir significativamente en la eleccin
de las estrategias de apoyo ms adecuadas para
ella (Volkmar y cols., 1999). Debemos hacer todo
lo posible por evitar que la individualidad de
cada persona se diluya en lo comn de las etiquetas diagnsticas.
Por todo lo anterior, en nuestra opinin el objetivo de la evaluacin es ayudar a las familias (y,
cuando procede, a las propias personas con TEA)
a entender a la persona que evaluamos y sus necesidades, y establecer estrategias de apoyo para
ayudarla a superar sus limitaciones (Palomo, Velayos, Garrido, Tamarit y Muoz, 2005; Perry,
Condillac y Freeman, 2002). Para lograr nuestro
objetivo debemos hacer una evaluacin global y
exhaustiva. Esto supone no slo valorar los sntomas de TEA, sino tambin su competencia intelectual, sus habilidades adaptativas (conceptuales, sociales y prcticas) y su nivel de lenguaje
(expresivo y comprensivo), de cara a establecer
superfil de capacidad (puntos fuertes y dbiles)
en todas ellas. Con toda esta informacin, sumada a su historia de desarrollo, haremos un diagnstico (Luckasson y cols., 1997). Pero adems,
la evaluacin realizada ser la base sobre la que
programar la intervencin. De cara a planificar
la intervencin y los apoyos, hay que evaluar el
conjunto de dimensiones que definen el funcionamiento humano (Luckasson y cols., 2002;AAIDD,
2011). Por eso, adems de la inteligencia y la
capacidad adaptativa, de cara a conocer en profundidad a la persona (necesidades y posibilidades) y sus circunstancias, hay que evaluar sus intereses y su nivel de participacin en su entorno,

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el grado en que se relaciona con otras personas y


cmo es su red social. Asimismo, es necesario conocer aspectos relativos al contexto familiar y escolar, los servicios de apoyo que recibe y las posibilidades que ofrece el entorno comunitario de
la persona. Otro elemento importante es valorar
su estado de salud. Partiendo de toda esta informacin, los profesionales debemos establecer estrategias de apoyo adecuadas que permitan a la
persona superar sus limitaciones (Luckasson y
cols., 2002; AIDD, 2011). Estas estrategias han de
ser personalizadas, definiendo objetivos que impliquen resultados personales vinculados con la
independencia, la mejora de las relaciones personales y la contribucin y participacin social de
la persona, as como su bienestar personal (Luckasson y cols., 2002; AAIDD, 2011). Comovemos,
en el planteamiento que defendemos la evaluacin
incluye el diagnstico, pero va mucho ms all.
Asumir profesionalmente los objetivos que
acabamos de proponer tiene importantes implicaciones tanto para las prcticas que llevemos a
cabo durante una evaluacin diagnstica, como
para la organizacin de los servicios de evaluacin y diagnstico (Palomo y cols., 2005). Sin
duda, esto requiere una reflexin profunda que
excede el objetivo de este trabajo. A pesar de ello,
no queremos dejar de comentar una de las muchas consecuencias negativas que tiene no atender al conjunto de necesidades de las familias
que acuden a los servicios especializados de evaluacin y diagnstico: la visin incompleta y
fragmentada de las necesidades de su hijo. Si una
persona con discapacidad y su familia acuden a
un profesional y ste no realiza una evaluacin
global y exhaustiva, adems de correr el riesgo
de errar en sus conclusiones, equivocndose en
el diagnstico o no reconociendo alguna de las
mltiples limitaciones de muchas de las personas
que acuden a evaluacin [trastornos del lenguaje o discapacidad intelectual (DI) asociada a
TEA, por ejemplo], ser difcil que atienda completamente al conjunto de las necesidades de sus
clientes. Puesto que muchas de sus preguntas se-

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guirn sin respuesta, necesariamente la familia


continuar buscando ayuda de otros profesionales. Dentro de este contexto, aunque nos situemos en el mejor escenario posible, es decir, que
la familia acuda a varios profesionales que, por
separado, acaban dando respuesta a todas sus
necesidades (algo que no es lo habitual), esta
fragmentacin tiene importantes consecuencias,
sobre todo porque la familia tiene que multiplicar sus esfuerzos (en tiempo, econmicos, etc.)
para ayudar a su hijo. Al repetirse las evaluaciones, tendrn que contar las mismas cosas una y
otra vez y su hijo tendr que ser evaluado por
nuevos profesionales (algo que probablemente
no siempre ser de su agrado), quiz en alguna
ocasin le pasen pruebas que ya ha hecho. Adems, es probable que la familia acabe teniendo
opiniones distintas de diferentes profesionales
sobre diversos aspectos concretos de las capacidades y necesidades de su hijo. Estas circunstancias pueden ocurrir o no, pero lo quees muy difcil que ocurra es que la familia que consulta a
varios profesionales, sin que ninguno realice una
evaluacin exhaustiva, acabe teniendo una visin clara, completa, global y coherente de las
competencias y necesidades de su hijo y/o de las
suyas propias.

3. COMPONENTES DE UNA EVALUACIN


DIAGNSTICA
Como acabamos de ver, la evaluacin diagnstica de personas con TEA requiere la valoracin exhaustiva del conjunto de dimensiones que
definen el funcionamiento humano: capacidad
intelectual, conducta adaptativa conceptual, social y prctica, salud, participacin y el contexto
(Luckasson, 2002), as como su historia de desarrollo y la presencia de sntomas de TEA. Una
forma habitual de organizar toda la informacin
necesaria para cumplir el objetivo de la evaluacin, es decir, entender a la persona que evaluamos y sus necesidades y establecer estrategias de

apoyo para ayudarla a superar sus limitaciones,


es hacerlo en tres grandes bloques: la historia clnica de la persona, la valoracin de sus competencias psicolgicas y la evaluacin de aspectos
biomdicos. La historia clnica nos permite conocer los aspectos ms relevantes de la historia de
vida de la persona evaluada, cmo ha sido su desarrollo y cmo es su entorno, as como su situacin actual. Mediante la evaluacin psicolgica
profundizaremos en la valoracin objetiva de las
competencias actuales de la persona. La exploracin mdica completa la evaluacin, buscando el
origen del trastorno y/o evaluando la presencia
de condiciones mdicas asociadas a la alteracin
que presente la persona.
Dada la complejidad y variedad de los objetivos de la evaluacin, se hace necesario recoger
informacin de mltiples reas y contextos. Para
realizar un diagnstico debemos conocer cmo
fue la historia de desarrollo de la persona, pero
tambin hay que observar su comportamiento y
preguntar a la familia, para tener informacin sobre aspectos que probablemente no podremos observar durante la evaluacin (p. ej., relacin con
iguales o la presencia de un repertorio restringido
de conductas e intereses, principalmente). Tambin es importante evaluar la conducta del nio
en distintos contextos y personas (con sus padres,
con otros familiares, con sus iguales, en el parque,
en el colegio, etc.) y recabar informacin no slo
de sus padres, sino tambin de sus profesores y
otros profesionales que le den apoyo.
Para conseguir toda esta informacin vamos
a tener que utilizar una variedad de tcnicas y procedimientos. A fin de conocer la opinin de las
familias y los profesionales, disponemos de cuestionarios y entrevistas. Para la evaluacin de competencias, adems de recabar la valoracin de
familiares y profesionales con cuestionarios y entrevistas, podemos utilizar herramientas de observacin y recurrir a la evaluacin objetiva de sus
capacidades utilizando pruebas psicomtricas que
valoren, por ejemplo, la inteligencia, la atencin,
el lenguaje, la funcin ejecutiva... Respecto a la
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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

observacin, es recomendable utilizar pruebas estructuradas (preferiblemente baremadas), como


por ejemplo el WISC-IV (Wechsler, 2005) o el
ADOS-G (Lord, Rutter, DiLavore y Risi, 2002).
Tambin podemos generar pruebas situacionales
(p. ej., fingiendo que nos hacemos dao) y examinar el comportamiento de la persona (preferiblemente utilizando registros de observacin). Como
acabamos de mencionar, es esencial que valoremos el comportamiento de la persona en situaciones naturales, interactuando con otros (iguales y
adultos, gente conocida y desconocida...) en diversas situaciones (en casa, en el colegio, en el parque
y otros lugares pblicos, etc.) (Hernndez, 2002).
Lo ptimo es evaluar su conducta observndola
directamente. Si esto no es posible, podemos recurrir a entrevistar a las personas que observan al
nio en esos contextos o solicitar que nos graben
en vdeo ciertas situaciones.
Dada la complejidad del proceso de evaluacin, mltiples profesionales aunque no todos
tengan competencias en todas las reas puedenverse implicados en los diferentes niveles que
entraa el proceso de evaluacin (psiclogos, psiquiatras, neurlogos, genetistas, logopedas, trabajadores sociales, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas...). Por tanto, es recomendable que los
equipos de evaluacin sean multidisciplinares,o
que, en su defecto, para evitar la fragmentacin,
la coordinacin entre los diferentes agentes implicados en cada caso sea mxima, designndose
siempre un coordinador que organice y aglutine
toda la informacin y ofrezca a la familia una
visin nica y coherente (LeCouteur, 2003; NICE,
2011; Tsatsanis, 2011).
Antes de pasar a comentar cada una de las
diferentes piezas que conforman la evaluacin
diagnstica en el mbito de TEA, queremos hacer un breve comentario sobre otro de los elementos fundamentales e imprescindibles de la
evaluacin: los profesionales. Un requisito fundamental para realizar una evaluacin diagnstica de calidad en el mbito de los TEA es que
los profesionales que la lleven a cabo sean espe-

/ 125

cialistas expertos en la evaluacin y diagnstico


de personas con TEA (Dez-cuervo y cols., 2005;
Filipek y cols., 1999; Ozonoff, Dawson y McPartland, 2002; Palomo y cols., 2005). Nos parece
improbable que alguien est en desacuerdo con
este principio. Sin embargo, en nuestra experiencia, la prctica nos contradice. Quiz una de las
razones sea que el consenso sobre los requisitos
y procedimientos para definir a un profesional
como experto es escaso. No disponemos de criterios objetivos claros y consensuados para definir al experto en evaluacin y diagnstico en
TEA, lo cual supone un problema. En relacin
con lo anterior, dada la importancia de que la
evaluacin derive en la definicin de objetivos
personalizados que configuren un plan de apoyo
bsico inicial, varios trabajos recogen las propuestas de familias y/o profesionales que reclaman a los profesionales de la salud a ampliar su
formacin en este sentido (Belinchn y cols.,
2001; Filipek y cols., 1999), insistiendo en la importancia de que los profesionales dedicados al
diagnstico deben tener un alto grado de conocimiento sobre apoyo educativo a personas con
autismo (Filipek y cols., 1999).
Veamos ahora cada uno de los componentes
bsicos de los elementos de una evaluacin diagnstica de calidad.

3.1.

Historia clnica

Conocer la historia clnica es de especial importancia para entender la historia de vida de esa
persona y sus circunstancias actuales y las de su
familia. La historia clnica recoge la informacin
ms relevante sobre el desarrollo de la persona
desde su concepcin hasta la actualidad, as como
sobre aspectos esenciales de su historia mdica y
de salud, de su historia educativa, de los apoyos
recibidos e informacin sobre las caractersticas
y circunstancias de su familia. A continuacin
describimos los aspectos fundamentales que debe
cubrir una historia clnica:

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Motivo de consulta y demanda: es importante conocer las razones que han llevado
a nuestro cliente a solicitar la evaluacin
de su hijo, saber qu le preocupa y qu
necesita.
Datos pre y perinatales: tenemos que analizar el embarazo, el parto y los primeros
das de vida del nio; conocer si hubo dificultades durante el embarazo, si la madre
tom medicamentos u otras sustancias,
cuntas semanas dur, cmo se produjo el
parto, si se utiliz anestesia y/o instrumental mdico (frceps, ventosa...), el peso, talla y APGAR del beb al nacer y su estado
de salud durante los primeros das.
Historia evolutiva: debemos conocer cmo
el nio ha ido adquiriendo los diferentes
hitos evolutivos, especialmente durante
laprimera infancia (0 a 3 aos), en relacin con el desarrollo motor, social, comunicativo, del lenguaje y del juego simblico, la posible presencia de alteraciones
sensoriales o de un repertorio restringido
de conductas e intereses, su comportamiento general (por ejemplo, rabietas), su
temperamento, as como la adquisicin de
habilidades adaptativas e intelectuales bsicas. Tambin debemos conocer cmo
han ido apareciendo los sntomas y si
hubo alguna prdida de competencias previamente adquiridas.
De cara a realizar un diagnstico diferencial es necesario conocer la historia de
desarrollo, cmo ha sido el desarrollo en los
primeros tres aos de vida, especialmente
en lo referido a aspectos bsicos del desarrollo social y comunicativo en los primeros
aos de vida y a los patrones de orientacin
social, motivacin social (inters por estar
con otras personas y compartir intereses y
actividades con ellos), capacidad para expresar emociones, reconocerlas y responder
adecuadamente ante ellas, frecuencia de comunicacin, funciones comunicativas (pre-

sencia o no de iniciacin de conductas de


atencin conjunta), etc., as como saber
cundo empezaron a aparecer las dificultades y cmo fueron evolucionando (vase
Dez-Cuervo y cols., 2005).
Podemos consultar los aspectos bsicos a analizar en la historia de desarrollo
en Dez-Cuervo y cols. (2005) y un modelo de preguntas sobre la historia evolutiva
del nio en Martn-Borreguero (2004).
Primeras sospechas y recorrido: es importante conocer el momento en que se comenz a pensar que algo poda no ir bien
en el desarrollo de su hijo, quin lo sospech y por qu. Tambin debemos estar al
tanto de los pasos que dio la familia desde
ese momento y los resultados de las consultas realizadas a los diferentes profesionales a los que hayan acudido.
Diagnsticos previos: debemos saber si el
nio ha sido evaluado anteriormente (en
qu momento y por quin) y qu diagnstico(s) recibi.
Antecedentes mdicos y de salud: hay que
recabar informacin sobre la historia mdica de la persona, si ha tenido problemas
de salud importantes durante su desarrollo
(por ejemplo, epilepsia, alergias, traumatismos graves, otitis de repeticin, etc.), si
presenta algn problema motor, sensorial
o de salud general, si ha sido hospitalizado,
tratamientos mdicos recibidos y evolucin
tras ellos... Tambin nos interesa conocer
si toma medicacin o lo hizo en algn momento, y el efecto que tuvo la misma en su
comportamiento. Por ltimo, debemos informarnos sobre las pruebas mdicas realizadas y sus resultados.
Antecedentes familiares: tenemos que valorar si algn miembro de la familia (familiares de primer grado o en la familia
extensa) ha presentado retrasos en la adquisicin de competencias (por ejemplo,
retraso del lenguaje), discapacidad, tras Ediciones Pirmide

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tornos de salud mental o problemas en


alguna de las reas que definen los TEA.
Historia de escolarizacin y apoyos: En relacin con la escuela, aparte de recoger
datos bsicos sobre el centro y el tipo de
escolarizacin del nio (centro, curso, modalidad educativa, nmero de compaeros, ratio, horario...), es importante informarnos sobre el estilo educativo del
colegio (objetivos y valores que priorizan,
estilo pedaggico...), si tienen experiencia
dando apoyo a nios con discapacidad y
utilizando sistemas facilitadores de comunicacin, si estn abiertos a la posibilidad
de coordinarse con otros profesionales o
ser asesorados por ellos e incluso dejarles
realizar actividades de apoyo dentro del
centro. Tambin debemos recoger informacin sobre el apoyo que est recibiendo
el nio (tipo de apoyo, duracin, objetivos
y metodologa). Igualmente, nos interesaconocer la actitud del nio hacia la escuela, su profesor/a y sus compaeros, as
como la satisfaccin de la familia con el
centro y los profesores de su hijo y el grado de coordinacin entre stos y la familia. Recoger informacin respecto a la
adaptacin del nio a la escuela y su relacin con los compaeros, tanto en clase
como en los recreos, es tambin relevante.
Nos interesa conocer los servicios privados de apoyo que ha utilizado la persona
atendida, as como los que recibe actualmente, preguntando sobre su organizacin
(periodicidad, horarios...), as como sobre
los objetivos planteados y la metodologa
seguida para lograrlos. Un aspecto que
nos parece fundamental es saber si los servicios de apoyo informan a la familia de
los objetivos de trabajo y valoran peridicamente el avance del nio y, especialmente, si estn orientando a los miembros de
la familia y formndoles para que aprendan estrategias que les permitan mejorar

/ 127

la relacin con su hijo y promover su desarrollo de manera natural en el da a da.


Tambin hay que evaluar el grado de coordinacin de los diferentes apoyos entre s
y con el colegio.
Contexto familiar: es necesario conocer la
organizacin de la familia y las circunstancias que la rodean. Por eso debemos informarnos sobre la composicin familiar, su
organizacin y el reparto de tareas entre la
pareja, el planteamiento de cada miembro
de la pareja en relacin con cmo educar a
su hijo, las pautas educativas seguidas por
cada uno (por qu le elogian y le premian,
por qu le castigan, cmo...) y qu aspectos
de la educacin de su hijo les resultan ms
difciles. Tambin nos interesa conocer el
tiempo del que disponen para estar con su
hijo y las actividades que cada uno realiza
con l, as como si tienen tiempo para ellos
mismos, para su ocio personal y en pareja
y si cuentan con el apoyo de familiares y
amigos, tanto a nivel emocional como para
atender a su hijo cuando ellos no pueden.
Si la pareja tiene varios hijos, debemos preguntar cmo es su relacin con la persona
evaluada y cmo interpretan sus dificultades. Tambin es importante valorar el estado anmico de la pareja, as como su visin
de las dificultades de su hijo, su grado de
aceptacin de las mismas y sus expectativas
sobre la evolucin.
Por ltimo, durante la entrevista realizada
para obtener la historia de desarrollo tambin debemos evaluar las dificultades que en la actualidad presenta la persona y evaluar la presencia de
los sntomas que definen los TEA. Es recomendable hacerlo utilizando una herramienta estandarizada de evaluacin de sntomas (vase captulo
siguiente), como por ejemplo el ADI-R (Rutter,
LeCouteur y Lord, 2003). Si no disponemos de
este instrumento, podemos usar el protocolo de
evaluacin desarrollado por LeCouteur y cols.

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(2003, traducido en http://www.aetapi.org/boletines/b12/b12_tea.pdf).

3.2. Herramienta para recoger la historia


de desarrollo
Aunque algunos elementos de la historia clnica se pueden recoger con cuestionarios, pensamos
que, por su flexibilidad, la mejor herramienta para
conocer en detalle la historia clnica de una persona es la entrevista semiestructurada, que permite al profesional ahondar en los aspectos ms relevantes de cada caso. Otra importante fuente
de informacin para construir la historia clnicade nuestro cliente es analizar la documentacin
e informes previos (mdicos, psicolgicos, psicopedaggicos...) a nuestra disposicin. Una herramienta de especial valor para conocer de primera
mano cmo fue el desarrollo psicolgico del nio
en la primera infancia, en algunos casos esencial
para el diagnstico diferencial, es el anlisis de
grabaciones familiares (Palomo y cols., 2005).
3.2.1.

Evaluacin psicolgica

El objetivo de la evaluacin psicolgica es obtener una visin clara del conjunto de competencias de la persona evaluada, describiendo el nivel
de capacidad alcanzado en cada una de las reas
evaluadas, as como grado en que las limitaciones
detectadas afectan a su funcionamiento diario.
Adems, los resultados de la evaluacin de competencias nos servirn de base para proponer objetivos de apoyo personalizados.
Los requisitos mnimos que debe cumplir una
evaluacin de competencias psicolgicas de calidad en el mbito de la evaluacin de personas con
TEA son los siguientes (Dez-Cuervo y cols.,2005;
Filipek y cols., 1999):
Evaluacin de la inteligencia.
Evaluacin del lenguaje.
Evaluacin de la conducta adaptativa.

Evaluacin especfica de los sntomas de


autismo (competencia social, comunicativa, simblica y del lenguaje e intereses y
flexibilidad mental y comportamental).
Adems de estas competencias, en funcin de
las dificultades que presente la persona y/o de la
demanda realizada por la familia, puede ser necesario evaluar otras capacidades, como la motricidad, la atencin, la memoria u otras funciones
neuropsicolgicas, los aprendizajes funcionales
(lectura, escritura, clculo...), la personalidad, intereses vocacionales, la presencia de trastornos de
salud mental, problemas de conducta...
3.2.1.1. Inteligencia
Valorar el funcionamiento intelectual utilizando pruebas psicomtricas objetivas es un elemento fundamental e imprescindible en las evaluaciones diagnsticas. La capacidad intelectual
de una persona es el marco de referencia para
interpretar el resto de sus capacidades (lenguaje,
atencin...), as como los sntomas de TEA (Klin,
2000). Conocer el nivel general de capacidad de
una persona nos permite estimar qu cosas es capaz de hacer y qu otras no es esperable que haga.
Por ejemplo, tomemos a un nio de 4 aos cuya
comprensin del lenguaje es equivalente a 22 meses; si su capacidad intelectual no verbal es de 4
aos, pensaremos que tiene un trastorno especfico del lenguaje, pero si su competencia intelectual es de 2 aos pensaremos que presenta un retraso global del desarrollo. Del mismo modo, no
podemos esperar que un nio con 11 meses
de edad mental realice acciones simblicas con
objetos, aunque tenga 2 aos y medio de edad
cronolgica. Si no las hace, no deberamos interpretarlo como un sntoma de TEA, sino ms
bien como un rasgo asociado a su limitacin intelectual. Por otro lado, evaluar la capacidad intelectual es uno de los elementos necesarios (junto
a las habilidades adaptativas) para diagnosticar
la DI, que es el trastorno ms frecuentemente aso Ediciones Pirmide

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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

ciado a los TEA (Fombonne, 2003). Asimismo,


objetivar una capacidad intelectual dentro delo
esperado para la edad es un requisito para diagnosticar el sndrome de Asperger (APA,2002).
Generalmente, las personas con TEA muestran un perfil de competencias muy asimtrico,
con diferencias muy marcadas entre aquellas capacidades en las que destacan y aquellas en las
que tienen dificultades. Es lo que se conoce como
perfil de picos y valles o perfil en sierra. En relacin con la intervencin, estudiar el perfil de puntos fuertes y dbiles de una persona nos permite
establecer objetivos de trabajo (por ejemplo, dificultades en memoria de trabajo auditiva que afecta a la competencia verbal; dificultades atencionales...) y ajustar las estrategias ms adecuadas
para ella, utilizando sus puntos fuertes para compensar sus limitaciones (por ejemplo, utilizar apoyos visuales para compensar las dificultades en el
lenguaje).
3.2.1.2.

Pruebas de valoracin
de la capacidad intelectual

La capacidad intelectual debe ser evaluada de


manera directa, utilizando escalas de desarrollo o
test de inteligencia (Chawarska y Bearss, 2008).
Klin, McPartland y Volkmar (2005) recomiendan
que toda valoracin de la capacidad intelectual
verbal y no verbal incluya los siguientes aspectos:
solucin de problemas, formacin de conceptos,razonamiento, estilo de aprendizaje y memoria. Chawarska y Bearss (2008) defienden que la
valoracin directa, adems de que evita los sesgos
de los cuestionarios, hace posible observar la
reaccin de la persona evaluada ante situacionesestandarizadas de evaluacin, lo que permite
recoger informacin muy til tanto para el diagnstico (por ejemplo, conductas sociales y comunicativas empleadas durante la evaluacin, realizacin de conductas estimulatorias atpicas con
objetos...), como para planificar objetivos y estrategias de intervencin (informacin sobre su capacidad atencional, estilo de aprendizaje, estra-

/ 129

tegias de resolucin de problemas, flexibilidad


comportamental, aspectos motivacionales...).
Es importante conocer bien las diferentes
pruebas existentes para elegir la ms apropiada
en cada caso, as como para poder interpretarla
convenientemente, siendo conscientes de que la
inmensa mayora no han sido diseadas para valorar a personas con discapacidad. Adems, puesto que algunas personas muestran dificultades en
mltiples reas, la suma e interaccin de estas limitaciones puede afectar a su actuacin. Por tanto, a la hora de elegir una prueba, as como para
interpretar sus resultados, es conveniente tener en
cuenta algunos aspectos que pueden optimizar o
disminuir la actuacin de la persona, como son
la complejidad de las instrucciones, el nivel de lenguaje que requiere para comprender las instrucciones y para responder a las tareas, el grado de
estructuracin de las actividades, si stas tienen
lmite de tiempo o no, el papel de la capacidad
motriz en las demandas de las tareas o el grado
en que la prueba implica demandas sociales
(p.ej., imitar) (Klinger, OKelley y Mussey, 2009;
Tsatsanis, 2011).
Filipek y cols. (1999) tambin destacan algunas de las caractersticas que debe cumplir una
prueba de evaluacin de funcionamiento intelectual para personas con TEA con limitaciones funcionales graves. Las ms importantes son que sea
apropiada tanto para la edad mental como cronolgica, que evale y mida de manera independiente tanto capacidades verbales como no verbales y que, adems, proporcione un ndice de
capacidad global. Tambin es conveniente que
ofrezca un rango amplio de puntuaciones estandarizadas (incluyendo el extremo inferior).
Pasemos a describir brevemente las pruebas
de evaluacin de la capacidad intelectual ms comnmente utilizadas:
1.

Escalas de desarrollo

a) Escala Bayley de desarrollo infantil (Bayley, 1993). Evala el desarrollo cognitivo

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y comunicativo (escala mental) y psicomotor (escala de psicomotricidad) desde


los 2 meses a los 2 aos y medio. La escala mental slo ofrece un ndice global y
su edad equivalente, lo que supone un
problema a la hora de estimar la capacidad no verbal de nios con dificultades
de lenguaje. Tambin consta de un registro de comportamiento para evaluar la
conducta social del nio y su actitud hacia el entorno. Ya se ha publicado la 3.
edicin de la escala (Bayley-III, Bayley,
2006), que supera ampliamente las limitaciones de su predecesora, pero, que sepamos, slo est disponible en ingls.
b) Escala de desarrollo de Uzgiris y Hunt
(Uzgiris y Hunt, 1975; Dunts, 1980). Esta
escala est basada en la concepcin piagetiana del desarrollo sensoriomotor. Desde
el nacimiento a los 2 aos, evala la adquisicin de los principales hitos destacados por Piaget, como son la permanencia
del objeto, la imitacin (gestual y vocal),
la comprensin de la causalidad, etc.
c) Escala de desarrollo psicomotor de la primera infancia de Brunet-Lezine (BrunetLezine Josse, 1997). Evala el nivel de
competencia alcanzado por nios de hasta 30 meses en las siguientes reas: control postural, coordinacin culo-motriz,
comunicacin y lenguaje y sociabilidad y
autonoma. Ofrece la posibilidad, adems
de obtener un cociente de desarrollo total
(y edad de desarrollo), de valorar cada
una de las reas por separado. Existe una
ampliacin de la escala que valora el desarrollo desde los 2 a los 6 aos.
d) Escalas de desarrollo Merrill-Palmer revisadas (Roid y Sampers, 2011). Diseada
para evaluar a nios desde el nacimiento
hasta los 6 aos y medio. Valora de manera directa la capacidad intelectual no
verbal (cognicin), la motricidad fina, el
lenguaje receptivo, la memoria, la veloci-

e)

dad de procesamiento y coordinacin visomotora. En nuestra opinin, algunas de


las tareas que forman la escala cognitiva
tienen una importante carga del lenguaje,
por lo que hay que ser cautelosos a la
hora de interpretar los resultados. Las tareas y materiales empleados son muy
atractivos para los nios. La prueba tambin dispone de cuestionarios para valorar la motricidad gruesa, el lenguaje expresivo, las habilidades adaptativas y de
autocuidado, las habilidades de afrontamiento y el desarrollo social.
Escalas Mullen de aprendizaje temprano
(Mullen Scales of Early Learning; Mullen, 1995). Escala de desarrollo muy utilizada en la evaluacin de nios pequeos con TEA en el mbito anglosajn y
de la que no conocemos versin en castellano. Esta batera evala la capacidad
cognitiva de nios hasta 68 meses utilizando cuatro escalas: comprensin visual, lenguaje comprensivo, lenguaje expresivo y motricidad.

2. Test de inteligencia
a) Escala manipulativa internacional de Leiter (Arthur, 1952; Leiter, 1948). Valora el
desarrollo cognitivo utilizando tareas de
clasificacin en grado creciente de dificultad (colores, formas, figuras, conceptos, analogas, series y progresiones lgicas...). No requiere el uso del lenguaje ni
para explicar las tareas ni para completarlas, pero s cierta habilidad motriz, ya
que las tareas consisten en insertar cubos
en una regleta. Se puede utilizar para evaluar la capacidad intelectual desde el ao
a los 18 aos. Ofrece el resultado en edad
mental equivalente, la cual se puede trasformar en un CI (sumando un factor corrector). A pesar de que tiene algunas limitaciones, es una herramienta til para
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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

evaluar a nios con autismo con dificultades comunicativas (Tsatsanis y cols.,


2003).
b) Escala manipulativa internacional de Leiter revisada (Roid y Miller, 1996). Evala
la capacidad intelectual de los 2 aos a
los 20 aos y 11 meses. Como su predecesora, no requiere el uso del lenguaje ni
por parte del evaluador ni del evaluado.
La prueba se compone de 20 subtest que
evalan la visualizacin (batera muy parecida al Leiter original), el razonamiento, la atencin y la memoria. Ofrece cocientes de desarrollo independientes para
cada una de las habilidades evaluadas, as
como una puntuacin total. Tsatsais y
cols. (2003) valoran muy positivamente el
uso del Leiter-R para evaluar a nios con
autismo. Su trabajo compar sta batera
y la original. De los resultados de la comparacin cabe sealar que en esta ltima
los nios con autismo ms gravemente
afectados (especialmente los ms jvenes)
obtenan mejores resultados que en el
Leiter-R.
c) Escala de aptitudes y psicomotricidad para
nios de McCarthy (MSCA, McArthy,
2006). Evala el desarrollo intelectual y
psicomotor de nios desde 2 aos y medio hasta los 8 aos y medio. La prueba
organiza 18 subtest en 6 escalas diferentes: verbal (conocimiento de conceptos
verbales y capacidad expresiva), perceptivo-manipulativa (razonamiento), cuantitativa (uso y comprensin de conceptos
cuantitativos y smbolos numricos), memoria, motricidad y general cognitiva
(formada por las tres primeras).
d) Escala de inteligencia Standford-Binet, 5.
edicin (Roid, 2006). Esta prueba se puede aplicar en un rango de edad muy amplio, de los 2 a los 85 aos. La prueba
consta de 10 escalas, 5 verbales y 5 no
verbales, que valoran los siguientes aspec-

e)

f)

/ 131

tos: razonamiento fluido, conocimientos,


razonamiento cuantitativo, procesamiento viso-espacial y memoria de trabajo.
Perfil psicoeducativo revisado (PEP-R,
Schopler y cols., 1990). Evala las competencias actuales y en desarrollo de nios de entre 6 meses y 7 aos de edad
mental. Valora el desarrollo en las siguientes reas: imitacin, percepcin,
motricidad fina y gruesa, coordinacin
viso-motriz y cognicin verbal y no verbal. La escala est diseada para plantear
objetivos educativos derivados de los resultados. Tambin incluye una escala de
patologa, que evala el grado de severidad en las siguientes reas: afectividad,
inters y relacin social, juego e intereses,
respuesta sensorial y lenguaje. Existe una
tercera versin no publicada en castellano, al menos que sepamos (PEP-3, Schopler y cols., 2005). A partir de los 12 aos
podemos usar la versin para adolescentes y adultos (Adolescent and Adults Psychoeducational Profile, AAPEP) (Mesibov, Schopler, Shaffer y Landrus, 1988).
Batera de evaluacin de nios de Kaufman
(K-ABC, Kaufman y Kaufman, 1983).
Evala la capacidad intelectual de nios
entre 2 aos y medio y 12 aos y medio.
La prueba tiene un claro enfoque neuropsicolgico. Evala competencias que requieren un procesamiento secuencial (memoria auditiva, visomotora y espacial) y
simultneo (integracin de estmulos visuales, razonamiento, reconocimiento...).
Ambas escalas se combinan en la medida
de procesamiento mental complejo (asimilable al CI). A partir de diferentes subtest de las escalas de procesamiento, el
K-ABC permite obtener una puntuacin
de competencia no verbal. La escala tambin evala los conocimientos acadmicos
y los aprendizajes escolares. Existe una
segunda versin revisada orientada a eva-

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Trastornos del espectro autista

luar las competencias acadmicas, pero,


que sepamos, no est publicada en castellano (Kaufman y Kaufman, 2004). En
nuestro idioma disponemos tambin del
K-BIT, versin abreviada del K-ABC que
permite hacer una estimacin rpida de la
capacidad intelectual en personasdeentre 4 y 90 aos a partir de los subtest
devocabulario y matrices (K-BIT, Kaufman,2000).
g) Escalas de inteligencia Weschler. Probablemente los test de inteligencia ms conocidos y utilizados en todo el mundo
sean las escalas Weschler. Apoyndose en
los modelos de inteligencias mltiples, las
escalas Weschler permiten obtener un
rico perfil de competencias, evaluando la
capacidad general, as como competencias verbales y manipulativas. Las versiones ms actuales de la prueba tambin
incluyen ndices independientes para evaluar la memoria de trabajo y la velocidad
de procesamiento. Las escalas de inteligencia Weschler son:
i)

ii)

iii)

iv)

Escala de inteligencia para preescolar


y Primaria-III (WPPSI-III; Wechsler, 2009). Aplicable entre los 2 aos
y 6 meses y los 7 aos y 3 meses.
Escala de inteligencia de Wechsler
para nios-IV (WISC-IV; Wechsler,
2005). Aplicable entre los 6 aos y los
16 aos y 11 meses. Incluye personas
con TEA en su estandarizacin.
Escala de inteligencia de Wechsler
para adultos-III (EIWA-III; Wechsler, 2008). Aplicable entre los 16 aos
y los 89 aos. Para finales de 2012
est prevista la publicacin de la
adaptacin espaola del WAIS-IV.
Escala no verbal de aptitud intelectual de Weschler (WNV, Weschler y
Naglieri, 2011). Aplicable entre los
5 aos y los 21 aos y 11 meses.

3.2.1.3.

Comunicacin y lenguaje

Las alteraciones en comunicacin constituyen


uno de los dficits centrales de los TEA, por lo
que deben ser evaluadas. Todas las personas con
este trastorno muestran limitaciones en esta rea.
Lo que no se observa en todos los casos, aunque
s en la mayora (Tager-Flusberg, Paul y Lord,
2005), son dificultades en la adquisicin del lenguaje. Un ejemplo de esto es el caso de las personas con sndrome de Asperger, quienes adquieren un lenguaje formal adecuado, pero tienen
muchos problemas para utilizarlo eficazmente
para comunicarse, es decir, en la pragmtica.
Como sealan Paul y Wilson (2009), debemos tener claro que el lenguaje es slo una de las formas
de comunicacin que se pueden alterar en TEA;
en concreto, es aquella que emplea la combinacin
de palabras en base a ciertas reglas combinatorias
(gramtica) para expresar mensajes oralmente, a
travs del habla (forma en la que se combinan los
sonidos, producidos a travs de actos motores orales, para producir el lenguaje). La comunicacin
es un concepto ms amplio, que engloba a todas
las formas de enviar mensajes o informacin a
otro individuo, y pueden ir desde gestos, miradas
y expresiones a la escritura, los signos, el lenguaje
de los abanicos, el Morse y un largo etctera.
En lo referido estrictamente al lenguaje, el estudio de la posible presencia de alteraciones caractersticas de TEA (ecolalia, alteraciones prosdicas, neologismos, lenguaje repetitivo, inversin
pronominal...) no es la nica razn por la que
debemos evaluar esta capacidad. Conocer el nivel
de lenguaje alcanzado por una persona es necesario porque esta competencia es, junto con la
inteligencia, una de las capacidades que mayor
influencia tienen sobre la presentacin de los sntomas, as como en el pronstico del trastorno
(Lord y cols., 2000; Tager-Flusberg, Paul y Lord,
2005). Por tanto, evaluar la competencia en el
rea del lenguaje nos ayudar a interpretar sus
sntomas. Adems, necesitamos valorar el lenguaje y la capacidad comunicativa para definir obje Ediciones Pirmide

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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

tivos de intervencin y las estrategias ms adecuadas para lograrlos. Dada la inseparable relacin
entre el lenguaje y la comunicacin, para favorecer la claridad expositiva, en la presente seccin
analizaremos conjuntamente ambas competencias, omitiendo la descripcin de estos aspectos al
comentar los sntomas de TEA, que se describen
ms adelante.
Paul y Wilson (2009, p. 201) proponen que los
objetivos de la evaluacin de la comunicacin y
el lenguaje de una persona con TEA deben ser los
siguientes:
Identificar cmo se comunica (frecuencia,
funciones comunicativas, medios de comunicacin utilizados...), tanto en lo referente al lenguaje como por otros medios.
Determinar el grado de responsividad y
reciprocidad de la persona.
Describir el nivel de lenguaje formal alcanzado (ausente, retraso, alteracin especfica o punto fuerte).
Comparar la competencia gramatical adquirida con las habilidades pragmticas
mostradas.
Identificar patrones atpicos de lenguaje
tpicos de personas con TEA (ecolalia, alteraciones prosdicas, neologismos, lenguaje repetitivo, inversin pronominal...).
Determinar la necesidad de la persona de
utilizar sistemas facilitadores/aumentativos de comunicacin y elegir el ms apropiado.
Partiendo de los datos recogidos en la evaluacin, en colaboracin con la familia y el conjunto
de profesionales que les dan apoyo, se deben programar objetivos de intervencin en comunicacin y lenguaje (Paul y Wilson, 2009).
Respecto a la comunicacin no verbal de las
personas con TEA ms jvenes o con mayores
limitaciones, siguiendo de nuevo la propuesta de
Paul y Wilson (2009), debemos valorar los siguientes aspectos: la frecuencia con la que una

/ 133

persona se dirige a otros (Wetherby, Prizant y


Hutchinson, 1998), las funciones comunicativasempleadas y las posibles limitaciones en intencin comunicativa interaccin social, regulacin de la conducta de otro, compartir la
atencin, etc. (Bates, Camaioni y Volterra,
1975; Bruner, 1977; Chapman, 2000; Mundy y
cols., 1986; Shumway y Wetherby, 2009; Tomasello, Carpenter y Liszkowski, 2007; Wetherby y
Prizant, 2003), los medios usados para comunicarse vocalizaciones, lenguaje, gestos (que pueden variar en complejidad simblica), uso instrumental de otro, signos... y las caractersticas
asociadas a stos por ejemplo, coordinacin
con la mirada, rasgos atpicos de las vocalizaciones, etc. (Schoen, Paul y Chawarska, 2011;
Sheinkopf y cols., 2000; Shumway y Wetherby,
2009; Wetherby y cols., 2004; Wetherby y cols.,
2007). Los autores tambin sugieren valorar la
responsividad de los nios ante los actos comunicativos de otras personas, como llamarles por
su nombre (Nadig y cols., 2007; Dawson y cols.,
2004) o atender a la voz de otra persona que habla sin dirigirse a ellos (Lord, 1995).
En los casos de las personas con TEA que han
desarrollado el lenguaje, debemos evaluar su capacidad para usarlo comunicativamente, ya que
una de las dificultades caractersticas del trastorno son sus importantes limitaciones en el uso del
lenguaje, en la pragmtica (Martn-Borreguero,
2004, 2005; Landa, 2000; Klin, McPartland y
Volkmar, 2005). Paul y Willson (2009) proponen
valorar los siguientes aspectos: funciones comunicativas (variedad de propsitos por los que se
comunica pedir, comentar, hacer y responder
preguntas, dar rdenes, razonar, describir acontecimientos pasados... y frecuencia de cada
uno), habilidad discursiva (es decir, la capacidad
para manejar los temas y turnos de la conversacin, que se manifiesta en el adecuado uso de los
turnos conversacionales, evitar hablar siempre de
los mismos temas, ser sensible a las claves indicadoras de que el compaero no est atendiendo al
tema de conversacin, le disgusta, se aburre, etc.,

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Trastornos del espectro autista

uso adecuado de transiciones o iniciar y mantener


conversaciones sobre temas de inters para el interlocutor), variacin en el uso del lenguaje segn
el contexto (frmulas de cortesa, forma de dirigirse a nios y adultos, forma de pedir algo si es
un favor o al exigir un derecho, ajustar el vocabulario al tema, el contexto o el interlocutor...), presuposiciones conversacionales (evaluar adecuadamente la informacin que la otra persona tiene y
necesita para comprender lo que decimos, que se
manifiesta en la habilidad para dar la cantidad de
informacin apropiada, usar elipsis y pronombres) y maneras (ser claro, breve y ordenado).
Paul y Wilson (2009) enfatizan la necesidad de
evaluar especficamente la prosodia (tono, volumen, fluidez, entonacin...), la habilidad conversacional y para narrar.
Para conocer los hitos fundamentales en el
desarrollo comunicativo y del lenguaje (comprensin y expresin) en el desarrollo tpico, as como
su alteracin en autismo, podemos consultar los
trabajos de Paul (2008), Tager-Flusberg, Paul y
Lord (2005) y Tager-Flusberg, Rogers, Cooper y
cols. (2009).
3.2.1.4.

Pruebas de evaluacin
de la comunicacin y el lenguaje

Como ya hemos comentado, la evaluacin


diagnstica de calidad debe incluir la valoracin
objetiva de la comunicacin y el nivel de lenguaje. Es importante conocer las diferentes pruebas
de las que disponemos, para elegir siempre la ms
adecuada. Filipek y cols. (1999) recogen algunas
de las caractersticas ms relevantes que deben
cumplir las pruebas de evaluacin de comunicacin y lenguaje, como son el que analicen las funciones comunicativas, evalen aspectos comunicativos no verbales, valoren de manera directa las
competencias del nio o permitan la observacin
de su capacidad comunicativa espontnea. Dada
la importancia de evaluar la comunicacin y el
lenguaje, a continuacin describiremos las principales pruebas para hacerlo.

1. Pruebas de evaluacin de la comunicacin


a) Escalas de comunicacin social temprana
(Early Social Comunication Scales, ESCS;
Mundy, Delgado, Block, Venezia, Hogan
y Seibert, 2006). Valoran la habilidad de
nios de entre 6 y 30 meses para comunicarse de manera no verbal, utilizando gestos y miradas. A lo largo de 20 minutos
se realizan diferentes juegos y actividades
para evaluar la frecuencia y cualidad de
los actos comunicativos iniciados por el
nio, as como su respuesta a los que
otros les dirigen a l. La prueba analiza
especficamente conductas de atencin
conjunta (iniciacin y respuesta), peticiones (iniciacin y respuesta) y conductas
de interaccin social en juegos de turnos.
Esta prueba es la que histricamente se
ha utilizado en la investigacin de autismo sobre atencin conjunta y otras funciones comunicativas. No est estandarizada y su correccin requiere mucho
tiempo. En la clnica, las diferentes tareas
de la prueba se pueden utilizar como
guas para generar situaciones que provoquen actos comunicativos, para luego valorarlos cualitativamente.
b) Escalas de conducta comunicativa y simblica (Communication and Simbolic Beahaviour Scales, CSBS_DP; Wetherby y Prizant, 2003). Prueba estandarizada de
evaluacin de competencia social, comunicativa y de juego de nios entre los 12 y
24 meses. Presentando al nio diferentes
juguetes y actividades provocadoras de
comunicacin y de diferentes actos simblicos, la CSBS-DP evala la expresin de
emociones, el uso de la mirada, la comunicacin (frecuencia, forma, funcin...), el
lenguaje y el uso de los objetos. En la actualidad es una de las pruebas ms utilizadas en la evaluacin de nios con autismo en el mbito de la investigacin.
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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

c)

Otras pruebas. Otras herramientas que


podemos utilizar para evaluar la conducta comunicativa en nios son la Evaluacin de la Comunicacin Preverbal (Prelinguistic Communication Assesment,
PCA, Stone, Ousley, Yoder y cols., 1997),
la herramienta de Evaluacin de la Comunicacin Social en nios con Autismo
(Social Communication Assessment for
Toddlers with Autism, SCATA; Drew,
Baird, Taylor y cols., 2007), o el Esquema de Medicin de la Comunicacin Intencional para la observacin en el aula
(Classroom Observation Schedule to
Measure Intentional Communication,
COSMIC; Pasco, Gordon, Howlin y
Charman, 2007). En castellano tambin
contamos con el cuestionario para la
Evaluacin de la Comunicacin Oral
(ECO, Hernndez, 1995), adaptacin del
Perfil Pragmtico Comunicativo de
Dewart y Summers (1988), posteriormente actualizado (Dewart y Summers,
1995, 1996). La herramienta valora funciones comunicativas, respuesta a la interaccin, habilidades bsicas de interaccin y conversacin y los aspectos del
contexto que pueden influir en la comunicacin. En varios trabajos de Rhea
Paul (Paul, 2005; Paul y Wilson, 2009)
podemos encontrar sencillas rejillas de
observacin para evaluar los diversos
componentes de la comunicacin preverbal.
Para evaluar los aspectos comunicativos ms bsicos (frecuencia con que se
comunica, funciones comunicativas, gestos utilizados, coordinacin de las conductas no verbales...) tambin se puede
utilizar la mayora de las pruebas de observacin de sntomas de autismo, como
la prueba ACACIA (Tamarit, 1994) o el
ADOS-G (Lord y cols., 2002), las cuales
se comentarn en el siguiente captulo.

/ 135

2. Test de evaluacin del lenguaje


a) Prueba de lenguaje oral de Navarra revisada (PLON-R; Aguinaga, Armentia, Fraile, Olangua y Uriz, 2005). Excelente prueba de cribado para valorar el desarrollo
del lenguaje en nios de entre 3 y 6 aos.
Valora de manera rpida y sencilla los elementos esenciales del lenguaje: fonologa,
semntica, morfosintaxis y uso. Si detectamos retrasos o alteraciones con esta
prueba, debemos hacer una evaluacin
ms profunda.
b) Test de vocabulario en imgenes de Peabody-III (Dunn, Dunn y Arribas, 2006).
Evala el vocabulario comprensivo de nios desde los 2 aos y medio hasta los 18
aos. El test consiste en 192 lminas en
las que se muestran 4 dibujos. El nio
debe indicar cul es el que el evaluador
ha nombrado.
c) Escala de desarrollo del lenguaje de Reynell (Reynell, 1985; Edwards, Fletcher,
Garman y cols., 1997). Evala el desarrollo del lenguaje desde los 15 meses hasta
los 7 aos y 6 meses. Valora la comprensin (palabras sueltas, nombres de objetos, agentes y acciones, atributos, verbos,
vocabulario, gramtica compleja, inferencias, etc.) y la expresin (palabras simples,
verbos y frases, inflexiones, tiempos verbales, estructuras complejas, etc.). La expresin se organiza en tres reas, morfosintaxis, contenido y vocabulario, que se
suman para dar una puntuacin global.
d) Test Illinois de aptitudes psicolingsticas
(ITPA; Kirk, McCarthy, Kirk, Ballesteros
y Cordero, 2006). Valora la competencia
verbal de nios de entre 3 y 10 aos. Evala fonologa, morfosintaxis y contenido.
El modelo de lenguaje en el que se apoya
la prueba es el modelo de Osgood y Sebeok (Osgood, Sebeok y Diebold, 1974),
modelo de orientacin conductista que

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Trastornos del espectro autista

organiza los procesos psicolingsticos en


tres reas: receptivos, expresivos y asociativos, que a su vez se subdividen en base
a la va implicada en el procesamiento,
visual o auditivo-verbal, as como a la
profundidad del procesamiento de la informacin, que puede ser automtica o
representacional.
e) Inventario de desarrollo comunicativo
MacArthur (MCS; Lpez, Gallego, Gallo
y cols., 2005). Exhaustivo cuestionario
para padres que consta de dos versiones,
8 a 15 meses y 16 a 30 meses, y evala la
comunicacin y los procesos de adquisicin del lenguaje. La primera versin analiza vocalizaciones, primeras palabras y
gestos. La segunda estudia vocalizaciones, palabras y gramtica. Para cada una
de las reas, el cuestionario ofrece un
gran nmero de ejemplos. La tarea de las
familias es identificar aquellos logros que
su hijo ha adquirido.
f ) T. S. A. de desarrollo de la morfonsintaxis
en el nio (Aguado, 1989). Prueba dirigida a evaluar la comprensin y produccin
de estructuras gramaticales en nios de
entre 3 y 7 aos.
g) Test de comprensin de estructuras gramaticales (CEG; Mendoza, Carballo, Muoz y Fresneda, 2005). Evala la comprensin gramatical de nios de 4 a 11
aos de edad.
h) Batera de lenguaje objetiva y criterial
(BLOC; Puyuelo, 1998). Herramienta
muy exhaustiva que consta de 4 subpruebas, evaluando cada una los siguientes
aspectos: morfologa, sintaxis, semntica
y pragmatica. Se dirige a personas de entre 5 y 14 aos. Se dise especficamente
para evaluar el castellano. Aplicarlo completamente requiere mucho tiempo, por
lo que existe una versin abreviada de cribado (Puyuelo, Wiig, Renom y Solanas,
2004).

i)

Escala de valoracin del lenguaje preescolar PLS-4 (Zimmerman, 2004). Valora el


desarrollo del lenguaje comprensivo y expresivo desde el nacimiento hasta los 6
aos y 11 meses.
j) Test de conceptos bsicos (Boehm, 1980).
Prueba que evala el conocimiento que
tienen los nios de entre 4 y 7 aos sobre
conceptos esenciales (tiempo, espacio...).
En 2012 est prevista la publicacin de la
primera adaptacin espaola de la prueba.
k) Registro fonolgico inducido (Monfort y
Jurez, 1996) Valora el desarrollo fonolgico en tareas de induccin y repeticin.Se ha baremado con nios de entre
3 y 7 aos.
l) Listado de comprobacin de la comunicacin en nios, segunda versin (Children
Communication Checklist-2, CCC-2; Bishop, 2006). Cuestionario dirigido a evaluar limitaciones y puntos fuertes en diferentes aspectos del lenguaje (habla,
sintaxis, semntica, coherencia), de su uso
(iniciar conversaciones, lenguaje estereotipado, adaptacin al contexto, comunicacin no verbal), as como en reas
caractersticamente alteradas en TEA (interaccin social e intereses). Se dirige a
nios y adolescentes de entre 6 aos y 16
aos y 11 meses que utilicen frases. Est
baremado (aunque no en castellano),
ofreciendo puntuaciones por reas y generales. A pesar de ello, podemos utilizar
una traduccin del cuestionario y analizarlo cualitativamente.
Adems del CCC-2, para evaluar el componente pragmtico del lenguaje Paul y Wilson
(2009) sugieren otras pruebas (tampoco disponibles en castellano, que sepamos) que pueden ser
de inters: Test de pragmtica del lenguaje (Test
of Pragmatic Language, Phelps-Teraski y PhelpsGunn, 2007), Test de competencia en lenguaje
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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

(Test of Language Competence, Wiig y Secord,


1989) y Escala de valoracin de pragmtica (Pragmatic Rating Scales, Landa y cols., 1992). Los
autores tambin proponen diversas actividades
semiestructuradas para evaluar la pragmtica,
que incluyen varios registros de observacin.
Monfort, Jurez y Monfort (2004) ofrecen una
completa descripcin de las dificultades pragmticas, as como tambin interesantes sugerencias
para su evaluacin.
3.2.1.5.

Habilidades adaptativas

Evaluar la competencia adaptativa es necesario para realizar el diagnstico de DI (evidenciando limitaciones significativas en habilidades adaptativas y en funcionamiento intelectual) o de
sndrome de Asperger (objetivando la ausencia de
dificultades significativas), pero su valoracin es
especialmente importante de cara a conocer el
grado de afectacin funcional de la persona con
autismo evaluada. Es decir, para conocer en qu
reas y en qu grado muestra limitaciones para
manejarse adecuadamente (segn lo esperado
para su edad) en los diferentes aspectos del da a
da (comunicacin, autonoma personal, uso de
la comunidad...). Es habitual que las personas
con autismo presenten limitaciones adaptativas.
Sparrow y cols. (2005, c.e. Gamliel y Yirmiya,
2009) sugieren que las personas con TEA muestran un perfil en habilidades adaptativas, segn
stas son evaluadas con la Escala Vineland; dicho
perfil est caracterizado por limitaciones significativas en las tres reas que definen el dominio de
socializacin, dentro de la comunicacin, muestran dificultades significativas en lenguaje expresivo y, en general, muestran un perfil de competencias adaptativas muy disarmnico. Chawarska
y Bearss (2008) comentan que lamayora de los
nios con autismo presentan limitaciones adaptativas de casi una desviacin tpica respecto a lo
esperado por su capacidad intelectual.
La evaluacin realizada debe servir para definir los apoyos que la persona necesita para su-

/ 137

perar sus limitaciones adaptativas (y, posteriormente, poder evaluar el progreso y/o valorar la
eficacia de los apoyos recibidos). El hecho de que
algunos trabajos hayan encontrado la relativa independencia entre los sntomas de autismo y la
competencia adaptativa en personas con TEA sin
DI (Klin, Saulnier, Sparrow y cols. 2007), unido
al hecho de que con la edad las limitaciones funcionales aumentan (ya que la exigencia del entorno es mayor y el ritmo al que progresan las personas con TEA es menor al esperado), enfatiza la
importancia de evaluar la conducta adaptativa a
la hora de definir el perfil de puntos fuertes y dbiles de una persona con TEA.
3.2.1.6.

Pruebas de evaluacin
de las habilidades adaptativas

La AAIDD (2011, tabla 5.2, p. 95) nos ofrece


una serie de recomendaciones para seleccionar la
herramienta de evaluacin de la conducta adaptativa. La ms relevante de ellas es que la prueba
evale el conjunto de habilidades adaptativas
conceptuales, sociales y prcticas, algo que no todas logran (Luckasson y cols., 2002). Tambin es
importante que se haya baremado en el contexto
sociocultural en el que se aplicar, y que en el
proceso de baremacin se hayan incluido tanto
personas con discapacidad como sin ella.
La escala ms utilizada para evaluar la conducta adaptativa en el mbito de la DI, y especialmente del autismo, es la escala de conducta
adaptativa de Vineland (Sparrow, Balla y Cicchetti, 1984). Se trata de una entrevista semiestructurada diseada para utilizarse con padres y profesionales. Consta de tres formatos (modelo
encuesta, modelo entrevista a padres/cuidadores
y versin expandida), siendo el modelo encuesta
el ms utilizado. Evala el conjunto de habilidades adaptativas conceptuales, sociales y prcticas
(Luckasson y cols., 2002), valorando competencias comunicativas (lenguaje expresivo y comprensivo y lectoescritura), habilidades de la vida
diaria (personales, domsticas y en comunidad)

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Trastornos del espectro autista

y de socializacin (relaciones interpersonales,


juego y tiempo libre y estrategias de afrontamiento). Para cada una de stas reas podemos obtener una medida del nivel de capacidad alcanzado,
bien en edad equivalente o bien en forma de puntuacin estandarizada relativa a la edad, adems
de otras medidas. La escala est baremada para
evaluar a personas a lo largo de todo el ciclo vital. Adems de las reas comentadas, hasta los 5
aos y 11 meses evala tambin la motricidad
(fina y gruesa). La escala ofrece baremos generales y especficos para personas con DI. Con posterioridad tambin se han publicado baremos
para TEA (Carter y cols., 1998).
Recientemente se ha revisado la escala, publicndose la escala de conducta adaptativa de Vineland II (Sparrow, Cicchetti y Balla, 2005). Algunas
ventajas de esta nueva versin son que incluye
cuestionarios (uno para padres y otro para profesores) que pueden agilizar el proceso de recogida
de informacin sobre la conducta adaptativa (la
prueba dispone de modelos en castellano), incluye un mayor nmero de tems valorando el desarrollo social temprano, actualiza las habilidades
evaluadas, incluyendo aspectos relacionados con
las nuevas tecnologas, y ofrece normas especficas
de aplicacin con personas con TEA de entre 3 y
16 aos.
Adems de la escala Vineland, existen otras
herramientas que podemos utilizar para evaluar
la conducta adaptativa, como son las escalas de
conducta adaptativa (Adaptative Behaviour Scales,
ABS; versin Colegio y Comunidad, Leland y
cols., 1993; versin residencia y comunidad, Nihira y cols., 1993), el sistema de evaluacin de la
conducta adaptativa (The Adaptative Behavior Assesment System, ABAS; Harrison y Oakland,
2000), el test exhaustivo de conducta adaptativa
(The Comprehensive Test of Adaptative BehaviorRevised, CTAB-R; Adams, 1999) o las escalas de
conducta independiente revisadas (Scales of Independent Behavior-Revised, SIB-R; Bruininks y
cols., 1991), prueba que ha sido traducida y baremada en Espaa (inventario para la planifica-

cin de servicios y programacin individual, ICAP;


Montero, 1996).
3.2.1.7.

Otras competencias

En funcin de las dificultades observadas durante la evaluacin, as como de la demanda de


nuestro cliente, puede ser necesaria la valoracin
en profundidad de aspectos concretos, como la
atencin, la funcin ejecutiva, problemas motores, alteraciones neuropsicolgicas, problemas de
conducta, dificultades acadmicas (lectura, escritura, clculo...), trastornos de salud mental (trastornos de personalidad, depresin, ansiedad...),
la situacin en el colegio o en el trabajo... Si no
estamos cualificados para realizar las evaluaciones complementarias pertinentes, debemos derivar a un especialista.
3.2.2. Sntomas de TEA
Toda evaluacin de nios, jvenes y adultos
con sospechas de presentar TEA tiene que incluir
la valoracin de los sntomas que caracterizan el
trastorno, utilizando una herramienta apropiada.
Debemos conocer los sntomas de TEA para poder reconocerlos durante la evaluacin y poder
hacer un diagnstico adecuado (vase captulo
siguiente). Existen mltiples revisiones que pueden ayudarnos a conocer los sntomas de TEA a
lo largo del ciclo vital. De entre ellas, recomendamos los trabajos de Martn-Borreguero (2005),
Martos y Gonzlez (2005), Palomo (2012), Palomo y Belinchn (2004), Palomo, Belinchn y Lpez (2004) y Rivire (1997a, 1997b) (en ingls
pueden verse tambin Carter, Davis, Klin y Volkmar, 2005; Chawarska y Volkmar, 2005; Klin,
McPartland y Volkmar, 2005; Loveland y TunaliKotoski, 2005; Ozonoff, Dawson y MacPartland,
2002; Shea y Mesibov, 2005, o Volkmar, Chawarska y Klin, 2008).
Los sntomas son la manifestacin del trastorno, su consecuencia. Conocerlos es fundamental
para hacer un diagnstico acertado, pero casi ms
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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

importante es saber interpretarlos. La mejor estrategia para realizar un diagnstico es tener un


modelo sobre el desarrollo psicolgico (especialmente en las reas social y comunicativa) tpico,
as como sobre los procesos que se alteran en
TEA, que en el desarrollo tpico emergen durante los primeros dos aos de vida (Hobson, 2002;
Sigman y Capps, 2000). En base a este modelo
interpretaremos los sntomas. A este respecto, es
interesante el hecho de que los expertos en diagnstico de autismo, al contrario que los profesionales que se estaban iniciando, reconocen que
tienden a no utilizar el DSM en su prctica clnica (Klin, Lang, Cicchetti y Volkmar, 2000). Morton comenta que el experto en autismo suele disponer de un modelo sobre los procesos que se
alteran en TEA, la relacin entre ellos y cmo
se manifiesta conductualmente la alteracin en
cada uno, teniendo en cuenta variables como la
edad o el nivel de competencia general y de lenguaje. En base a ese modelo, el experto interpreta
los sntomas, de tal forma que todas las personas
con autismo parecen iguales, con independencia
de la variacin en su conducta (Morton, 2004,
p. 71). Dada la importancia de analizar las alteraciones caractersticas de TEA desde la ptica
de los procesos psicolgicos que se alteran, y no
tanto desde los sntomas que produce el trastorno
(Belinchn, 1995), a continuacin queremos revisar algunos de los procesos y competencias psicolgicas que se alteran en TEA y cuya evaluacin
es necesaria para realizar un diagnstico. Al comentarlos referenciaremos las investigaciones
ms relevantes realizadas en el mbito de los TEA
y, en algunos casos, tambin publicaciones que
los estudian en el desarrollo tpico.
Algunos de los procesos y competencias sociales que se alteran en autismo son el temperamento
(Garon, Bryson, Zwaigenbaum y cols., 2009;
Wetherby y cols., 2004), la reciprocidad (Trevartehn y Aitken, 2001; Tronick y cols., 1978; Yirmiya y cols., 2006; Hobson y Lee, 1998), la orientacin social (Baranek, 1999; Osterling y Dawson,
1994; Dawson y cols., 1998; Dawson y cols., 2004;

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Jones, Carr y Klin, 2008; Klin, Lin, Gorrindo y


cols., 2009; Shic, Brandshaw, Klin y cols., 2011;
Nadig y cols., 2007; Osterling y cols., 2002; Ozonoff y cols., 2010), el contagio emocional
(Charmanycols., 1997; Hatfield, Cacioppo y Rapson, 1994; Hutman, Rozga, DeLaurentis y cols.,
2010; McIntosh y cols., 2006; Scambler y cols.,
2006; Sigman, Kasari, Kwon y Yirmiya, 1992), la
sonrisa social (Baranek, 1999; Dawson y cols.,
1990; Harris, 2004; Osterling y cols., 2002; Ozonoff y cols., 2010; Wetherby y cols., 2004; Werner
y cols., 2000; Zwaigenbaum y cols., 2005), la variedad de expresiones emocionales dirigidas a otra persona (Cox y cols., 1999; Harris, 2004; Reddy, 2007;
Yirmiya, Kasari, Sigman y Mundy, 1989), expresar
emociones complejas (Harris, 2004; Hobson, Chidambi, Lee y Meyer, 2006; Kagan, 1981; Reddy,
2007), compartir la alegra, el afecto o el inters
(Carpenter, Pennington y Rogers, 2002; Mundy,
Kasari y Sigman, 1992; Kasari, Mundy, Sigman y
Yirmiya, 1990; Venezia y cols., 2004; Liszkowski y
cols., 2004; Reddy, Williams y Vaughan, 2002;
Wetherby y cols., 2004), coordinar la mirada con
gestos comunicativos (Gmez y cols., 1993; Hobson
y Hobson, 2007; Phillip, Gmez, Baron-Cohen,
La y Rivire, 1995; Shumway y Wetherby, 2009),
coordinar expresiones emocionales con gestos comunicativos (Mundy y cols., 1992; Kasari y cols.,
1990), ofrecer consuelo (Harris, 2004; Hutman,
Rozga, DeLaurentis y cols., 2010; Sigman, Kasari,
Kwon y Yirmiya, 1992), realizar conductas de referencia social (Canal, 2001), iniciar y responder a
conductas de atencin conjunta (Bates, Camaioni
y Volterra, 1975; Butterworth y Jarred, 1991; Carpenter, Nagell, Tomasello y cols., 1998; Gmez y
cols., 1993; Leekam, 2005; Mundy y cols., 1986;
Mundy, Sigman y Kasari, 1994; Carpenter, Pennington y Rogers, 2002), interpretar la intencin conductual (Carpenter, Pennington y Rogers, 2001;
Phillips, Baron-Cohen y Rutter, 1998; Tomasello y
cols., 2005; Vivanti y cols., 2011; Woodward, 2005)
o la intencin comunicativa de otra persona (Baron-Cohen, Baldwin y Crowson, 1997; Baldwin,
1995; Sabbagh y Baldwin, 2005; Tomasello, 2008),

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Trastornos del espectro autista

interesarse y relacionarse con los iguales (Cox y


cols., 1999; Gamliel y Yirmiya, 2009; Sigman y
Ruskin,1999; Watson y cols., 2007), cooperar (Colombi y cols., 2009; Liebal y cols., 2008; Tomasello,
2009), imitar (Charman y cols., 1997; Meltzoff y
Gopnik, 1993; Meltzoff, 2002; Rogers y Pennignton, 1991; Rogers, Cook y Meryl, 2005; Rogers y
Williams, 2006; Young y cols., 2011) o realizar acciones simblicas (Baranek y cols., 2005; Charman
y cols., 1997; Christensen y cols., 2010; Harris,
2005; Hobson, Lee y Hobson, 2008; Jarrod, Boucher y Smith, 1993; Jarrod, 2000; Leslie, 1987;
Rutherford y Rogers, 2003; Rutherford, Young,
Hepburn y Rogers, 2007; Wetherby y cols., 2007).
Los aspectos a evaluar respecto a la comunicacin y el lenguaje ya han sido comentados (Paul,
Tager-Flusberg y Lord, 2005; Paul, 2008; Paul y
Willson, 2009). De las tres reas cuya alteracin
define los TEA, la que queda, la presencia de un
repertorio restringido de conductas e intereses, probablemente sea la menos investigada. Son pocos
los trabajos que estudian la presencia de comportamientos repetitivos en el desarrollo tpico (Evans,
1997; Thellen, 1979; c.e. Bishop y cols., 2008). Las
investigaciones en el mbito del autismo encuentran la presencia de alteraciones sensoriales y conductas repetitivas asociadas al autismo antes de los
3 aos (Loh, Soman, Brian y cols., 2007; Richler,
Bishop, Kleinke y Lord, 2007; Watt, Wetherby,
Barber y Morgan, 2008), e incluso desde el ao de
edad (Baranek, 1999; Ozonoff, Macari, Young y
cols., 2008; Werner y Dawson, 2005). La presencia
de alteraciones sensoriales tambin ha sido poco
estudiada (Baranek, Wakeford y Davis, 2008; Rogers y Ozonoff, 2005), a pesar de que en TEA se
encuentran alteraciones desde momentos tempranos del desarrollo (Ozonoff y cols., 2008; Watson
y cols., 2007; Zawaigenbaum y cols., 2005).
Los sntomas de TEA deben evaluarse con al
menos una herramienta especfica que haya demostrado buena sensibilidad y alta especificidad
(Howlin, 1998). Dada la importancia para el diagnstico de conocer las diferentes pruebas de evaluacin de sntomas de TEA, dedicaremos el si-

guiente captulo a describirlas, analizando en


detalle las herramientas de evaluacin y diagnstico de TEA ms valoradas por los expertos (Filipek y cols., 1999): el ADI-R (Rutter, LeCouteur
y Lord, 2003) y el ADOS-G (Lord, Rutter, DiLavore y Risi, 2002).
3.2.2.1.

Pruebas de evaluacin del juego


simblico

Uno de los sntomas de TEA es la alteracin


en el juego simblico. Las pruebas de evaluacin
de sntomas de TEA, como el ADOS-G (Lord y
cols., 2002), valoran esta capacidad (al igual que
otras escalas que ya hemos comentado, como la
CSBS-DP; Wetherby y Prizant, 2003). Las pruebas de diagnstico se describirn en el prximo
captulo, pero no queremos dejar de comentar las
herramientas especficas para evaluar el juego
simblico. Una limitacin que encontramos en
relacin con los test de evaluacin directa del juego simblico es que, que sepamos, ninguno est
traducido y baremado al castellano. En nuestro
idioma contamos con el cuestionario sobre juego
simblico de Gmez, Lpez y Lpez (2008). Veamos algunas de las pruebas disponibles para evaluar el juego simblico.
a) Test de juego simblico de Lowe y Costello
(Symbolic Play Test; Lowe y Costello,
1988). La herramienta consta de cuatro
escenarios diferentes. En cada uno se presentan al nio varias miniaturas que forman una escena. El evaluador debe valorar las acciones simblicas espontneas
que el nio realiza con los objetos y las
relaciones que establece entre ellos. Est
baremado para nios de entre 12 y 36 meses y es apropiado para personas no verbales.
b) Escala de evaluacin del juego (Play Assessment Scale; Fewell, 1986; c.e. Rutherford y Rogers, 2003). Este test evala el
juego en nios de entre 5 y 30 meses.
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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

Consta de diferentes escenarios recreados


con miniaturas (trasportes, comidas, cuidado personal y sensoriomotor). En un
primer momento la prueba evala el juego espontneo del nio, tras el cual le induce para que realice acciones algo ms
elaboradas de las que ha demostrado hacer por s mismo.
c) Test de juego de ficcin (Test of Pretended
Play, ToPP; Lewis y Boucher, 1997). Esta
prueba supone la evolucin del Test de
Juego Simblico de Warwick (Warwick
Symbolic Play Test, WSPT). El ToPP evala tres aspectos diferentes del juego simblico: la sustitucin de un objeto por
otro, la atribucin de propiedades ficticias a objetos y la invencin de objetos.
Tambin valora el grado de complejidad
de las acciones simblicas que realizan los
nios.
Si no disponemos de ninguna de estas pruebas, podemos evaluar de manera cualitativa el
juego infantil. Para ello proponemos seguir la
propuesta de Baranek y cols. (2005, tabla 1 p. 25).
Los investigadores clasifican el juego en base a 11
niveles de complejidad organizados en cuatro
grandes categoras: exploracin de objetos (acciones indiscriminadas; manipulacin de un solo
objeto), juego relacional con objetos (separar objetos, combinar objetos), uso convencional/funcional de objetos (dirigidos a un objeto, hacia uno
mismo o hacia otra persona) y uso simblico de
los objetos (sustitucin de un objeto por otro,
usar un mueco como agente y juego imaginativo, inventndose objetos o propiedades de los
mismos).
3.2.2.2. Aspectos sociales
y organizativos a tener
en cuenta en la evaluacin
Dado que hasta ahora hemos puesto mucho
peso en los aspectos tcnicos de la evaluacin,

/ 141

queremos recordar brevemente la relevancia de


considerar otros elementos, ms vinculados a aspectos organizativos y sociales (se pueden encontrar desarrollados en Dez-Cuervo y cols., 2005;
Palomo y cols., 2005).
Un elemento esencial de toda evaluacin es
cuidar el trato a las familias. En nuestra opinin,
la relacin ms fructfera es aquella basada en la
cercana, la cordialidad, la naturalidad y la empata, entendiendo que ninguno de estos aspectos est reido con la profesionalidad (Palomo
y cols., 2005, p. 59). Si las personas que acuden a
evaluacin se sienten cmodas y a gusto con el
profesional que les atiende, consideran que es un
buen profesional y sienten que su hijo es tratado
con cario, sensibilidad y respeto, ser ms fcil
que colaboren y confen en l. Adems de tener
una actitud adecuada con las familias, no podemos olvidar que valores como el respeto, la sensibilidad, la profesionalidad, la calidad, el compromiso, la transparencia y la confidencialidad
deben guiar nuestra prctica en su conjunto
(Dez-Cuervo y cols., 2005; Palomo y cols., 2005).
A la hora de organizar la evaluacin es esencial programar tiempo suficiente para cada una de
sus fases. Tener tiempo nos va a permitir dedicar
un rato a entablar una buena relacin con la persona evaluada y hacer que ella y su familia se sientan a gusto, solucionar imprevistos (rabietas, nios pequeos que vienen cansados y necesitan
muchos descansos o incluso una pequea siesta,
nios con dificultades atencionales o poco hbito
de trabajo que necesitan mucho tiempo para realizar las tareas ...), ofrecer descansos para que el
rendimiento y la motivacin no decaigan, poder
evaluar aspectos complementarios no previstos y
permitir que las familias puedan preguntar tanto
como deseen y no se vayan con dudas. As pues,
contar con tiempo hace posible que realicemos
evaluaciones completas, pero tambin que podamos explicar con detalle a las familias cmo actuar en ciertas situaciones o cmo promover algunas competencias, y que las familias hagan todas
las preguntas que deseen, adems de permitirnos

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resolver cualquier contratiempo (por ejemplo, el


nio est cansado y necesita una pequea siesta).
Para las familias es esencial que su hijo sea
evaluado y reciba un diagnstico cuanto antes.
Debemos citar a las familias lo antes posible (sobre todo a los nios pequeos que acuden en busca de su primer diagnstico). Por eso, demorar la
cita ms de dos meses no nos parece adecuado,
sobre todo existiendo mltiples servicios de diagnstico especializado. Disponer de la posibilidad
de ser flexibles a la hora de fijar los horarios de
la cita es muy beneficioso para las familias.
Antes de que la familia acuda a la evaluacin
es importante haber aclarado su demanda, a fin
de estar seguros de que podemos cubrir sus necesidades. Tambin es necesario que la familia conozca en qu consistir la evaluacin (profesionales que les atendern, horarios, organizacin
del proceso de evaluacin, informacin que es
bueno que enve con antelacin...) y los compromisos que el servicio adquiere con su cliente (en
qu consiste la evaluacin, contenido del informe
a entregarles, plazo para hacerlo...). Una vez concertada la evaluacin, enviar una carta a la familia informndoles de todos estos elementos (as
como con otra informacin de carcter prctico,
como la fecha y hora de la cita, coste, cmo llegar
al centro...) nos parece una buena prctica (Palomo y cols., 2005).
Otro importante aspecto organizativo es solicitar a las familias que antes de la evaluacin nos
hagan llegar toda la toda la informacin de que
dispongan, envindonos todos los informes mdicos, psicolgicos y psicopedaggicos que tengan. Esta solicitud se incluye en la carta de presentacin ya mencionada. Tambin les solicitamos
que completen un breve cuestionario en el que les
pedimos que nos cuenten cmo ven a su hijo (descripcin breve del nio, de sus mejores momentos
y de las cosas que le cuestan ms), qu intereses
tiene, cules son sus juguetes y comidas favoritos
(para usarlos como reforzadores y para favorecer
una entrada positiva), cmo es un da normal en
su vida, qu cosas se le dan mejor, cules son las

preocupaciones de los padres y en qu podemos


ayudarles. El cuestionario nos ayuda a conocer
mejor al nio, preparar la evaluacin y tener una
primera impresin de la visin que sus padres tienen de l. Junto a este cuestionario, a fin de obtener informacin bsica sobre el comportamiento del nio, les mandamos una versin similar
para que se la enven a profesores y profesionales
de apoyo. Tambin adjuntamos algn cuestionario de cribado (que se analiza de manera cualitativa para obtener informacin sobre la conducta
actual de la persona), que vara en funcin de la
edad y nivel de capacidad: M-CHAT (Robins y
cols., 2001), SCQ (Bereument y cols., 1999),
CAST (Scott y cols., 2002; Williams y cols., 2005)
o AQ (Baron-Cohen y cols., 2001). Por ltimo, les
solicitamos que nos enven una seleccin de las
grabaciones familiares de que dispongan sobre el
desarrollo del nio y del momento actual, buscando especialmente aquellas secuencias en las que
est interactuando con otros nios y adultos.
Toda esta informacin nos sirve de base para preparar la evaluacin.
Al igual que tardar mucho en citar a la familia
no nos parece correcto, retrasar el envo del informe tampoco. Dada la importancia que tiene para
las familias el poder leer el informe cuanto antes,
pensamos que el plazo para envirselo no debera
exceder de los 15 das (Palomo y cols., 2005).

3.3. Las familias en la evaluacin


Como comentan Dez-cuervo y cols. (2005,
p. 301), los profesionales son las personas que
mejor conocen los TEA, pero los familiares son
quienes mejor conocen a la persona. Por tanto,
colaborando optimizamos las posibilidades que
nos brinda la evaluacin y maximizamos su beneficio para las familias.
Para las familias, la evaluacin es un momento realmente complicado. Como seala Bailey
(2008), supone un complejo cctel de emociones,
generalmente compuesto por la necesidad de sa Ediciones Pirmide

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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

ber qu le pasa a su hijo y el anhelo de que el


profesional les diga que no le pasa nada o que es
algo leve y que se solucionar. Tener en cuenta su
estado emocional es fundamental para sacar el
mximo partido a la evaluacin. Entender cmo
se sienten y cmo afrontan el proceso diagnstico,
as como qu visin tienen de las dificultades de
su hijo y cules son sus expectativas, nos ayudar a dirigir y organizar la entrevista y, especialmente, a encontrar la forma ms apropiada
para comunicarles los resultados de le evaluacin,el diagnstico y nuestras orientaciones (Bailey, 2008).
En gran medida, el que las familias nos cuenten abiertamente sus dudas, temores y anhelos, as
como que sigan nuestras recomendaciones, depender de que seamos capaces de ganarnos su
confianza. Para lograrlo debemos actuar con profesionalidad y sensibilidad. Es importante cuidar
especialmente los primeros momentos de la evaluacin, intentando que los padres se sientan cmodos. Al comenzar, es bueno dedicar un tiempo
a estar con ellos y con su hijo, charlando relajados
y sin prisa, creando un ambiente distendido. En
el Centro de Comunicacin Social dirigido por
Lorna Wing en Reino Unido, las evaluaciones
suelen comenzar en la cocina, tomando un caf
con la familia mientras el nio juega en el jardn.
Antes de iniciar la evaluacin, recordarle a la
familia cmo se va a desarrollar sta puede ayudar a que sepan qu esperar y qu tienen que hacer. Es positivo iniciar la entrevista con los padres
analizando los motivos que les han llevado a solicitar nuestro apoyo y cules son sus preocupaciones e inquietudes. Escuchar con atencin y
paciencia contribuir enormemente a que la familia se sienta cmoda y aprecie que nos interesamos por ellos. En todo momento debemos estar
atentos a su estado emocional, escuchando lo que
dicen y, en la medida que podamos, tambin lo
que callan (Bailey, 2008).
Chawarska y Bearss (2008) indican que una
de las mayores preocupaciones de los padres durante el proceso de evaluacin suele ser que sus

/ 143

hijos demuestren su mxima competencia. Para


ayudarles a manejar la ansiedad derivada de esta
situacin, las autoras recomiendan explicarles
brevemente la naturaleza de las pruebas (por
ejemplo, en las pruebas de lenguaje valoramos
qu palabras y frases entienden sin ayuda de gestos u otras pistas del contexto, como las rutinas
habituales en el entorno cotidiano y que facilitan
la comprensin, pareciendo que su capacidad verbal es mayor en el da a da que la demostrada en
las pruebas) y aclararles que para conocer con
precisin el nivel de capacidad de su hijo es necesario pasarle pruebas que no sepa resolver, no
slo aquellas que se le dan bien o que estn a su
alcance. Si la familia est muy preocupada porque
su hijo d lo mejor de s, tambin puede ser
positivo comentarles las estrategias que seguiremos para asegurarnos de que as sea, as como
que su valoracin sobre la representatividad de la
conducta de su hijo durante la evaluacin ser
tomada en cuenta (Chawarska y Bearss, 2008).
Es muy positivo que las familias estn presentes durante parte del proceso de evaluacin de su
hijo. Los padres pueden facilitar que el nio est
tranquilo durante los primeros momentos de la
evaluacin (Chawarska y Bearss, 2008), e incluso,
si fuera necesario, pueden contribuir a que colabore en la realizacin de alguna prueba. Adems,
al observar cmo el nio interacta con su familia podemos ver qu estrategias comunicativas y
de relacin utiliza espontneamente (Chawarska
y Bearss, 2008). Asimismo, en presencia de los
padres es ms probable que los nios realicen algunas conductas, como por ejemplo compartir
sus intereses.
Poder observar conjuntamente el comportamiento del nio nos permitir explicar a las familias algunos de los sntomas de sus hijos (corrigiendo malos entendidos si fuera necesario; por
ejemplo, no est aparcando los coches, los alinea,
como hace tambin con las fichas de los encajes,y
eso es una conducta atpica), o interpretar algunas de las conductas del nio (por ejemplo, no
est cansado, sino que se tumba en el suelo para

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Trastornos del espectro autista

mirar los objetos de lado). Las familias nos ayudarn a los profesionales a contextualizar la conducta del nio y a conocer lo representativa que
es, aclarndonos si ha tenido un mal da, ha hecho cosas que nunca le han visto hacer o se ha
comportado como suele hacerlo (Klin y cols.,
2000).
Compartir tiempo de la evaluacin tambin
nos brinda la oportunidad de ensear a las familias a actuar ante ciertas situaciones (por ejemplo,
ante una rabieta), cmo promover ciertas competencias (por ejemplo, a ofrecer modelos verbales
o a estimular la intencin comunicativa dificultando el acceso a los objetos que desea) o la eficacia de algunos mtodos de intervencin (por
ejemplo, si hemos conseguido que su hijo aprendaa utilizar signos para pedirnos algo de su inters). No debemos olvidar que observar a la familia interactuando con el nio tambin nos va a
permitir elogiar todas las cosas que estn haciendo correctamente (por ejemplo, lo bien que atraen
su atencin con canciones y juegos), as como
enfatizar los puntos fuertes de su hijo. Resaltar
los aspectos positivos de la competencia del nio,
de su bienestar emocional, de las habilidades de
los padres o de la relacin entre ambos, puede ser
muy necesario en un contexto como el de la evaluacin, en el que se suele poner mucho peso en
las limitaciones de la persona evaluada.
La alianza con la familia, adems de los beneficios comentados, tambin va a contribuir a su
satisfaccin con el proceso de evaluacin, as
como a valorar la validez del mismo. Igualmente,
si hemos desarrollado una buena relacin, basada
en la cercana, la empata, la honestidad, la confianza y, por supuesto, la profesionalidad, es mucho ms probable que sigan nuestras orientaciones relacin con los apoyos que necesita su hijo
(Chawarska y Bearss, 2008).
Junto a la informacin y colaboracin de las
familias, nos parece que tambin es muy relevante contar con la opinin de los profesionales que
dan apoyo al nio y a los padres. Su conocimiento es un buen complemento al aportado por las

familias. Por eso, nos parece positivo reunirnos


con ellos o entrevistarnos por telfono, o incluso
que, si la familia lo estima oportuno y ellos tienen
la posibilidad, puedan acudir a las evaluaciones
(Palomo y cols., 2005).

3.4. Evaluaciones biomdicas


El autismo tiene un origen biolgico, multicausal, posiblemente con una compleja base gentica,
que puede estar influenciada por factores ambientales diversos (Bailey y cols., 1995; Dawson, 2008;
Johnson y Myers, 2007). Aunque sabemos que el
origen de los TEA es indiscutiblemente orgnico
y la investigacin revela alteraciones genticas,
bioqumicas, estructurales y funcionales (MRC,
2001; Dawson, 2008; Zimerman, 2008), incluso a
edades muy tempranas (Wolff, Gu, Gering y cols.,
2012), no disponemos de un marcador biolgico
fiable que nos ayude a identificarlo (de hecho, la
situacin es an ms compleja, puesto que se asume que los TEA son de origen multicausal). En
efecto, cuando se buscan alteraciones biolgicas
durante exploraciones mdicas, en la mayora de
los casos no se encuentran. Aun as, dado que en
el 6,4 por 100 de los casos (rango de 0 a 16,7 por
100) (Fombonne, 2003) el autismo se asocia a un
trastorno mdico (como X-frgil, esclerosis tuberosa, etc.) que puede estar relacionado con su origen (aunque no necesariamente, puesto que hay
personas que tienen estas alteraciones y no presentan TEA), es conveniente realizar una valoracin
biomdica a toda persona con TEA, con el fin de
identificar posibles alteraciones mdicas tratables
que en ocasiones van asociadas al trastorno, la
presencia de alteraciones que se pueden asociar
con la presentacin de sntomas de autismo o la
identificacin de elementos relevantes para el consejo gentico (Volkmar y cols., 1999).
Segn la gua de buena prctica de evaluacin
y diagnstico desarrollada en Espaa por el grupo de estudio de los TEA (GETEA) (Dez-Cuervo, 2005), formado tanto por psiclogos como
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Buenas prcticas en la evaluacin y diagnstico de personas con trastorno del espectro de autismo

por mdicos expertos en TEA, se recomienda que


todos los nios con autismo pasen una revisin
mdica completa, que incluya, adems de la recogida de la historia clnica, los siguientes aspectos: evaluacin del crecimiento y del permetro
craneal, examen de la piel (lmpara de Wood),
examen corporal para detectar anomalas fsicas
o rasgos dismrficos, examen neurolgico y evaluacin de la visin y la audicin. Si en la revisin
rutinaria se observan anomalas, se pueden realizar
exploraciones complementarias (anlisis de sangre completos, pruebas metablicas o genticas)
y pruebas ms especficas (electrofisiolgicas o de
neuroimagen). Las principales guas de buena
prctica son claras a este respecto: el hecho de que
un nio tenga autismo no implica que haya que
realizarle pruebas mdicas complementarias de
forma rutinaria. La justificacin para hacrselas
debe provenir de hallazgos concretos derivados
de una completa evaluacin biomdica (DezCuervo y cols., 2005; Filipek y cols., 1999; Filipek
y cols., 2000; Johnson y Myers, 2007; NICE, 2011;
Volkmar y cols., 1999), siempre valorando detenidamente los costes y beneficios de realizar las
pruebas, puesto que la mayora de las veces stas
suponen un trastorno para la familia y su hijo, en
algunos casos implican cierto riesgo para la persona evaluada (ionizacin, anestesia general...), y
que la falta de colaboracin caracterstica de los
nios pequeos con TEA puede invalidar o imposibilitar la interpretacin de los resultados
(NICE, 2011). Nos parece importante destacar
que la revisin realizada por el NICE (2011) encuentra que el nivel de evidencia de la mayora de
los trabajos que justifican el uso de pruebas neurofisiolgicas o de neuroimagen es muy pobre.
Explcitamente, el GETEA plantea que un
electroencefalograma y una resonancia magntica, que son las pruebas ms frecuentemente solicitadas a los nios con autismo inmersos en un
proceso de diagnstico, no deben aconsejarse de
manera rutinaria, sino slo si tras la valoracin
se sospecha que puedan existir alteraciones estructurales especficas. El electroencefalograma

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de sueo o de privacin del mismo se recomienda


si existe la sospecha de epilepsia o actividad epileptiforme (Dez-cuervo y cols., 2005). Tambin
puede ser recomendable si se ha observado la prdida de habilidades (Filipek, 1999, 2000; NICE,
2011). La resonancia magntica (RM) estructural
es aconsejable para personas con rasgos dismrficos, convulsiones, historia familiar de problemas
neurolgicos o del desarrollo, sndromes especficos y hallazgos de alteraciones neurolgicas, especialmente si stas son focales o asimtricas
(Dez-cuervo y cols., 2005). Junto a stas, el grupo
lista una serie de pruebas que slo se recomiendan
si existen evidencias clnicas que lo justifiquen
(vase Dez-Cuervo y cols., 2005).
Si la persona evaluada muestra un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje, debemos
descartar que presente algn tipo de prdida auditiva cuanto antes, realizando para ello las pruebas
que sean pertinentes: audiometra, potenciales evocados auditivos, etc. (Filipek y cols., 1999, 2000).
Si la persona con autismo tiene DI asociada, muestra un fenotipo indicador de un sndrome gentico
(X-frgil, sndrome de Rett, sndrome de Williams...), presenta malformaciones desde el nacimiento o tiene una historia familiar que lo fundamente, se recomienda realizar un estudio gentico
completo (Dez-Cuervo y cols., 2005). Si en la historia familiar o en las exploraciones fsicas o clnicas encontramos datos que lo justifiquen, tambin
se deben recomendar estudios metablicos (DezCuervo y cols., 2005). Si los nios chupan de manera excesiva los objetos o tienen conducta de pica
(tragarse objetos no comestibles), es importante
descartar que hayan sufrido una intoxicacin por
plomo (Filipek y cols., 1999; Filipek y cols., 2000).

3.5. La devolucin
La devolucin de los resultados de la evaluacin debe hacerse cuanto antes. Las familias
necesitan saber qu le pasa a su hijo y cmo
ayudarle. Toda demora en la respuesta a estas

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Trastornos del espectro autista

preguntas va a suponer alargar su ansiedad y


preocupacin. A fin de dar respuesta cuanto antes a las demandas de las familias que atendemos,
en el equipo IRIDIA tratamos de organizar las
evaluaciones para completar el proceso de recogida de la informacin en un da, informando a
las familias del resultado del mismo al final de la
jornada y comprometindonos a enviar el informe a la familia en un plazo mximo de 15 das
tras acabar la evaluacin, ofrecindoles la posibilidad de comentarlo una vez lo hayan ledo despacio y lo hayan discutido con las personas que
les dan apoyo. Para poder completar la valoracin en un da, trabajamos en equipo. Mientras
uno de nosotros se entrevista con la familia para
recoger la historia de desarrollo del nio y conocer cmo valoran sus capacidades actuales, adems de sus necesidades, el compaero evala las
competencias del nio. Al acabar la entrevista, el
entrevistador pasa a observar al nio. Las partes
ms relevantes de la evaluacin son grabadas
(siempre y cuando la familia as lo consienta)
para que la persona que realiza la entrevista pueda disponer de esa informacin, si bien siempre
intentamos que los dos miembros del equipo estn presenten durante la realizacin de las pruebas de diagnstico de observacin directa de sntomas (ADOS-G). Tras hacer un descanso para
comer, el entrevistador contina la evaluacin en
solitario, completando la valoracin de competencias y reservando la ltima parte de la jornada
para comentar los resultados, las conclusiones y
orientar a la familia. La persona que realiza la
entrevista ser quien redacte el informe (que el
compaero revisa y completa), ya que dispone de
la informacin de la familia de primera mano y
tambin ha podido observar al nio.
El trabajo de Brogan y Knusen (2003) analizando la satisfaccin de las familias con la devolucin de la informacin realizada por los profesionales deja claro que debemos mejorar nuestras
prcticas, ya que un porcentaje importante de
familias no estn satisfechas con la devolucin de
la informacin recibida. Los autores nos dan al-

gunas pistas para hacerlo cuando comentan los


aspectos que ms valoran las familias. Un elemento esencial de la devolucin (pero que interviene
durante toda la evaluacin) es la actitud del profesional. Las familias valoran enormemente que
el profesional que les atienda sea emptico, se
muestre cercano y entienda sus preocupaciones.
Tambin aprecian que se explique con claridad y
sea directo. Adems, consideran que es necesario
que no tenga prisa y est dispuesto a responder a
todas sus preguntas (Brogan y Knusen, 2003).
En relacin con la informacin recibida, Brogan y Knusen (2003) indican que es importante
que sta sea comprensible y fcil de recordar
y que se controle tanto su grado de tecnicidad
como la cantidad de informacin ofrecida. Utilizar apoyos visuales puede ser muy til, tanto para
facilitar la comprensin de nuestra explicacin
como para luego recordar lo comentado. Podemos acompaar nuestras conclusiones con lminas que nos ayuden a aclarar diferentes conceptos
(reas donde muestra alteracin, nivel de competencia alcanzado en cada rea evaluada, necesidades de apoyo...) o irlos dibujando mientras
vamos comentndolos. Ajustar la cantidad de informacin ofrecida tambin incide en la comprensin y recuerdo de la misma. En trminos generales, en la devolucin debemos dar la informacin
justa, sin excedernos. Muchas familias, tras recibir la noticia de que su hijo tiene autismo, no se
encuentran en la mejor disposicin para escuchar
amplias explicaciones, por lo que la mejor estrategia es ser claros y concisos (sin dejar de ser sensibles), para facilitar que comprendan las necesidades fundamentales de su hijo y los primeros
pasos a dar para ayudarle. Una vez hayan ledo
el informe, podemos volver a reunirnos para profundizar en nuestra explicacin y aclarar todas las
dudas que hayan podido surgir.
Como ya hemos comentado, en el equipo IRIDIA organizamos la evaluacin para, al terminarla, informar a las familias sobre los resultados.
Tambin les recomendamos solicitar una nueva
reunin (en persona o telefnica) una vez hayan
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ledo detenidamente el informe. Esto permite que


asimilen el diagnstico, analicen en detalle su contenido, lo discutan con las personas que dan apoyo a su hijo y organicen todas sus dudas y preguntas. Es probable que tambin hayan dado los
primeros pasos en la bsqueda de profesionales
de apoyo, por lo que podremos comentarlo con
ellos.
Dada la importancia de entender bien toda la
informacin que el profesional debe devolver a la
familia tras acabar la evaluacin, es comprensible
que otro de los elementos que las familias ms
valoran de los profesionales es que sean buenos
comunicadores (Brogan y Knusen, 2003).
Qu informacin debemos darle a una familia al concluir la evaluacin? En nuestra opinin,
es bueno comenzar explicndoles el proceso de
evaluacin llevado a cabo, qu reas se han evaluado y cmo realizamos el diagnstico, detallando el proceso deductivo seguido. El diagnstico
de TEA requiere encontrar alteraciones cualitativas en la interaccin social recproca, la comunicacin, el lenguaje y el juego simblico, junto a
la presencia de un repertorio restringido de conductas e intereses. Estas alteraciones no se explican por las limitaciones generales que pueda presentar la persona. Es decir, que las dificultades
observadas (especialmente en el rea social y comunicativa), adems de presentarse desde etapas
tempranas del desarrollo, se encuentran significativamente por debajo de lo esperado para el nivel
de capacidad general de la persona, sea ste ajustado a lo esperado para su edad o no.
Al hilo de esta explicacin (o tras sta) podemos ir describiendo las capacidades y limitaciones
que muestra el nio en cada una de las reas evaluadas. Para concluir, tras destacar el importante
desfase encontrado entre la competencia social y
comunicativa del nio y su capacidad general, podemos retomar la descripcin de sus limitaciones en las reas que definen los TEA y cules
muestra el nio (es decir, explicando cmo se
manifiesta el trastorno en su caso concreto), para,
finalmente, ofrecerle nuestra conclusin sobre el

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diagnstico que explica las dificultades que presenta su hijo. Sobra decir que si la persona evaluada, adems de autismo, presentaotro(s)trastorno(s) (por ejemplo, retraso en el desarrollo del
funcionamiento intelectual, DI, dficit de atencin...), debemos comentarlo.
Es importante informar a la familia de que el
autismo es un diagnstico psicolgico, no mdico.
No sabemos cul es la causa concreta de los TEA,
pero s sabemos reconocer sus consecuencias y sus
sntomas. Puesto que no existen marcadores biolgicos de autismo, no es necesario hacer pruebas
mdicas para hacer el diagnstico. Las pruebas
mdicas son necesarias nicamente en los casos
comentados anteriormente (vase Dez-Cuervo y
cols., 2005). Tambin debemos aclararles que,
puesto que no conocemos el origen biolgico, no
existe tratamiento. La herramienta ms eficaz (y
lo es mucho) para ayudar a avanzar a las personas
con TEA es el apoyo educativo centrado en promover competencias que son palanca de desarrollo, sobre todo la comunicacin funcional y espontnea (Wetherby y Woods, 2008). En relacin
con los aspectos biolgicos del trastorno, las
familias deben saber que si tienen un hijo con
autismo el riesgo de que si tienen otro ste tambin tenga el trastorno aumenta notablemente.
Ozonoff y cols. (2011) siguieron a hermanos de
664 nios con TEA, y el 18,7 por 100 desarrollaron autismo. Aunque no tenga autismo, el riesgo
de que el nio presente dificultades importantes
(en el desarrollo del lenguaje, la relacin social, la
lectoescritura...) tambin se incrementa (Dawson,
2008).
Una de las mayores preocupaciones de las familias es la evolucin futura de su hijo. Debemos
explicarles que el conocimiento actual sobre el
autismo no nos permite predecir la evolucin de
una persona concreta. Los pocos estudios disponibles evalan aspectos concretos, parciales, con
un nmero reducido de elementos que inciden en
el desarrollo posterior. Adems, todos los estudios
hablan de medias, no de personas concretas (Szatmari, 2006). El desarrollo de las personas con TEA

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es muy variable (como ejemplo, vase Anderson,


Oti, Lord y Welch, 2009). Hay personas cuya evolucin ser superior a la media y otras que lo ser
inferior, siendo muy difcil saber cmo ser exactamente el desarrollo de una persona determinada.
Lo que s conocemos son factores que se asocian
con pronsticos positivos, como la edad, la buena
capacidad intelectual, no presentar limitaciones en
la comprensin del lenguaje, disponer de los apoyos adecuados, etc. (Howlin, 2005).
Respecto a las necesidades de apoyo, la familia debe tener claro que, en los casos de nios con
TEA, los elementos esenciales que deben vertebrar el programa de apoyo de su hijo son la comunicacin espontnea y funcional y el desarrollo
social (Wetherby y Wodds, 2008). Tambin debemos informarles de las herramientas y metodologas que consideramos ms adecuadas para ayudar a su hijo a avanzar en cada uno de estos
aspectos. Un elemento fundamental a tener en
cuenta es que el apoyo no debe centrarse nicamente en el nio. El abordaje debe ser global:
nio, familia, escuela, etc. Los profesionales de
apoyo deben tener una visin amplia y, adems
de dar apoyo especfico al nio, deben trabajar
con la familia y con los profesionales de su escuela (si stos lo necesitaran). Las familias precisan
que los profesionales les ayuden a entender cmo
su hijo interpreta el mundo que le rodea, cules
son sus necesidades y cmo pueden hacer para
impulsar su desarrollo, as como manejar las dificultades que van surgiendo en el da a da. Por
eso, consideramos que un pilar esencial del apoyo
a todos los nios con autismo es formar (no slo
informar) a los padres para que aprendan a relacionarse con sus hijos para promover sus competencias de manera natural. Esto requiere sesiones
especficas de formacin y observacin de sus habilidades, para darles el feedback que les permita
ir avanzando.
Adems de lo que acabamos de comentar en
relacin con la familia, nos parece importante
destacar que los padres y madres de nios con
TEA deben ser conscientes de que ellos tambin

son importantes. Debemos recordarles lo importante que es que se cuiden y que tambin atiendan
sus necesidades. El que ellos estn bien es esencial
para el bienestar de su hijo. En este sentido, hay
que valorar la conveniencia de aconsejarles que
busquen la manera de organizarse para tener momentos de ocio individuales y en pareja, que cuiden su red social, que se unan a asociaciones de
familias de personas con TEA que les den apoyo
o, en algunos casos, que consideren la posibilidad
de recibir apoyo psicolgico durante un tiempo.
Adems de la discusin con la familia de los
resultados de la evaluacin y sus implicaciones, la
devolucin incluye la entrega de un informe completo que describa los resultados de la evaluacin
e incluya orientaciones personalizadas. Pasemos
a analizar el informe.

3.6. El informe
Toda evaluacin diagnstica debe plasmarse en un informe que recoja el proceso de evaluacin, describa en detalle los resultados de la
misma y ofrezca orientaciones personalizadas.
El informe debe incluir los siguientes apartados:
datos personales, demanda, descripcin del proceso de evaluacin, historia de desarrollo, resultados de la evaluacin de competencias valoracin global del comportamiento durante la
evaluacin, inteligencia y perfil de competencias
cognitivas (atencin, memoria...), estilo de
aprendizaje, comunicacin, lenguaje expresivo y
comprensivo, habla, uso de sistemas facilitadores
de comunicacin, competencia social, imitacin
y juego, presencia de un repertorio restringido
de conductas e intereses, desarrollo motor, temperamento/personalidad, problemas de conducta, habilidades de autonoma, habilidades acadmicas funcionales, ocio e intereses, uso de la
comunidad, valoracin del contexto familiar,
educativo y de los apoyos recibidos, diagnstico,
orientaciones, resumen de prioridades y referencias bibliogrficas, materiales y recursos.
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Cuidar la estructura del informe nos parece


muy importante para facilitar la interpretacin de
su contenido. En ese sentido, es recomendable ordenar los apartados de tal forma que situemos en
primer lugar aquellas reas que son fundamentales para interpretar otras. Por eso, sugerimos comenzar relatando la historia de desarrollo (que
nos ofrece una perspectiva general de la vida de
la persona), para despus describir las competencias. Dentro de stas, recomendamos comenzar
analizando la capacidad intelectual, ya que conocer el nivel de inteligencia de una persona y su
perfil de competencias nos ofrece el marco para
situar el resto de capacidades. En esta lnea tambin nos parece importante detallar la capacidad
comunicativa y del lenguaje antes de hablar de la
competencia social. Dentro de cada seccin, es
conveniente mantener un orden que facilite la interpretacin de los datos. Por ejemplo, a la hora
de comentar la inteligencia empezaremos analizando la capacidad general, para despus desgranar la competencia alcanzada en cada una de las
reas y subreas evaluadas, comparando el desempeo de la persona respecto a lo esperado para
su edad, as como cada una de las reas en relacin con su nivel medio de capacidad (Flanagan
y Kaufman, 2006). Igualmente, al exponer la
competencia social de una persona con TEA podemos estructurar la descripcin de las diferentes
habilidades ordenndolas evolutivamente (orientacin social, competencia afectiva y emocional,
motivacin por compartir intereses, comunicacin no verbal, reciprocidad social, inters por los
iguales...) o en funcin de las reas que definen
los sntomas de autismo segn el DSM-IV.
El destinatario principal de nuestros informes
son las familias, por lo que debemos asegurarnos
de que comprenden todo su contenido (Palomo
y cols., 2005). Para lograrlo es importante cuidar
la redaccin, utilizando frases claras y sencillas, y
ofreciendo ejemplos concretos de las conductas
que describimos, pues ello facilita enormemente
la comprensin del texto. Asimismo, debemos evitar el uso de tecnicismos. Si es necesario introdu-

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cir algn concepto complejo, se puede explicar


brevemente. Por ejemplo, a los 3 meses Jos ya
mostraba intersubjetividad primaria vs. a los 3
meses Jos participaba activamente en interacciones cara a cara con el adulto, intercambiando vocalizaciones y expresiones emocionales (intersubjetividad primaria); inicia conductas de atencin
conjunta vs. utiliza gestos (sealar, mostrar) y/o
miradas para dirigir la atencin de otra persona
hacia objetos o acontecimientos de su inters (iniciar conductas de atencin conjunta). Evitar vaguedades y ser concreto tambin es importante:
su inteligencia es buena vs. su cociente intelectual es de 102 o su capacidad intelectual se sita
en torno a la media de su edad.
Sin perder la objetividad en ningn momento,
nos parece esencial que enfrentemos la tarea de
redactar un informe con sensibilidad y positividad. En este sentido, creemos fundamental utilizar un lenguaje respetuoso (su mirada es deficitaria vs. mira a la cara con una frecuencia
inferior a lo esperado para su edad; no colabora vs. no logramos su colaboracin; mejorar
vs. aumentar su competencia) y plasmar los
aspectos positivos que toda persona tiene (divertido, carioso, trabajador, educado...), as como
sus puntos fuertes (por ejemplo, buena capacidad
visoespacial...). Debemos huir de los trminos absolutos (nunca, siempre, constantemente...) a la
hora de describir las capacidades y/o limitaciones
de una persona, ya que sus connotaciones son
muy negativas y adems no suelen ajustarse a la
realidad (por ejemplo, nunca mira a la cara). Tambin es bueno evitar hablar en trminos de cualidades estables e inmutables (es vs. tiene, se caracteriza, presenta, muestra, hace, observamos...),
puesto que stos no contemplan la posibilidad de
progreso, algo que es a todas luces incorrecto.
Como hemos dicho, el informe debe incluir
orientaciones personalizadas e individualizadas,
las cuales deben sealar los principales objetivos
de intervencin en cada rea, explicando brevemente cmo alcanzarlos, y, siempre que sea posible, incluyendo informacin sobre materiales, re-

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cursos y bibliografa que contribuyan a ello. Es


decir, las orientaciones deben sealar qu objetivos son relevantes para cada persona, pero tambin cmo lograrlos. Un elemento esencial dentro
de las orientaciones tiene que ver con la derivacin a recursos de apoyo adecuados, as como, en
muchas ocasiones, con valorar la modalidad educativa ms adecuada para cada persona. Respecto
a la derivacin a servicios de apoyo, entendemos
como parte del proceso de evaluacin y diagnstico ayudar a las familias atendidas a encontrar
profesionales o un centro que pueda darles apoyo
y que se adece a sus necesidades. En aquellos
casos en los que las familias no residan en nuestra
localidad, consultaremos con profesionales de su
zona. Para ello solemos recurrir a los compaeros
y compaeras de la red formada por los profesionales del autismo (www.aetapi.org).
Otro aspecto muy relevante de las orientaciones es que stas no slo se centren en aspectos
vinculados a aumentar las competencias de la persona evaluada, siendo esencial que incluyamos objetivos encaminados a mejorar su adaptacin funcional a su entorno y lograr resultados personales
dirigidos a mejorar su calidad de vida, as como
para ayudar a la familia a abordar las situaciones
que les estn resultando difciles en el da a da.
En nuestros informes no incluimos un apartado que recoja el conjunto de las orientaciones en
bloque al final del mismo, sino que en cada seccin, tras describir las competencias de la persona
o los diferentes contextos en los que se desarrolla,
aportamos orientaciones para esa rea (Palomo
y cols., 2005). Pensamos que de ese modo es ms
fcil conectar las necesidades de la persona con
los apoyos para ayudarla a avanzar y as facilitar
que las familias entiendan el papel de las acciones
sugeridas. Al final del informe incluimos un resumen con las orientaciones prioritarias, para que
stas queden claras.
En relacin con el diagnstico, a la horadeemitir nuestro juicio es importante que lo razonemos,
es decir, que brevemente expliquemos los argumentos en los que apoyamos nuestra conclusin. Es

fundamental explicitar los criterios utilizados, siendo necesario que stos estn validados y consensuados internacionalmente (Dez-Cuervo y cols.,
2005), evitando trminos confusos, obsoletos o
sencillamente inadecuados (Palomo y cols., 2005).
El informe debe ser comentado con la familia,
asegurndonos de que se comprende y aclarando
las dudas que pudieran existir. Siguiendo el modelo desarrollado por los profesionales del Centro de
Comunicacin Social fundado por Lorna Wing,
pensamos que es una buena prctica dejar los informes abiertos a su modificacin en base a los
comentarios de las familias. El primer informe que
stas reciben se entiende como un borrador (incluso se marca como tal). Esto no implica que el informe est inacabado, sino que nicamente enfatiza la importancia de contar con la retroalimentacin
de la familia (por ejemplo, que no haya informacin que no se entienda, corregir posibles errores,
que no incluya informacin que consideren privada) antes dar por concluido el proceso (Palomo y
cols., 2005). Como ya hemos dicho, las familias y
los profesionales son un equipo.
Una vez que el proceso de evaluacin ha concluido, tras el envo del informe a las familias y
su anlisis con ellas, creemos que es importante
que sepan que pueden contar con los profesionales que les han atendido para comentar cualquier
duda que les surja o para realizarnos alguna consulta.

4. CONCLUSIONES
Cuando un nmero muy significativo de familias de personas con autismo no estn satisfechas con el proceso de evaluacin por el que
hanpasado (Brogan y Knussen, 2003; GETEA,
2003a, b; Howlin y More, 1997), se hace evidente
que debemos revisar nuestra forma de trabajar.La
tica nos obliga a hacerlo. De cara a cuestionarse
la propia prctica, nos parece que un ejercicio
muy interesante sera que todos los profesionales
que realizan evaluaciones diagnsticas, o de cuyas
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decisiones depende cmo stos se organicen, se


preguntaran cmo les gustara que fuera el proceso de evaluacin por el que su familia y su hijo
deben pasar si sospecharan que su hijo puede tener autismo, e hiciramos lo que est a nuestro
alcance para que nuestras prcticas se acerquen a
eso que querramos para nosotros.
Una de las cosas fundamentales que se revela
al hacer este ejercicio es que las necesidades de las
familias van mucho ms all de simplemente conocer el diagnstico que explique las necesidades
de su hijo. Su deseo es entenderle (por qu se comporta as, qu le pasa, qu implicaciones tiene el
trastorno, cules son sus capacidades, cul es su
pronstico...) y poder ayudarle (qu necesidades
tiene, cules son los objetivos fundamentales de
apoyo y las estrategias ms adecuadas para lograrlos, cmo le ayudo para que se desarrolle
todo lo posible, cmo manejamos las dificultades
que a veces surgen en el da a da...). La evaluacin debe tratar de satisfacer el conjunto de necesidades de la familia.
En ese proceso de mejora, pensamos que es
importante tener en cuenta algunos aspectos fundamentales. Uno de ellos tiene que ver con los
responsables de la evaluacin. Las guas de buenas prcticas enfatizan la complejidad de la evaluacin diagnstica en el mbito de los TEA, razn por la cual se recomienda que esta tarea la
realicen expertos. En relacin con esto, conviene
recordar la recomendacin de la gua de buenas
prcticas para el diagnstico desarrollada por el
California Department of Developmental Services, y recogida por Belinchn y cols. (2008, p. 37):
[...] los profesionales no deben ofrecer conclusiones diagnsticas concernientes a trastornos clnicos sobre los que tengan una experiencia limitada
o nula. Esta exigencia tica asume que las alteraciones evolutivas y psiquitricas son campos muy
amplios dentro de los cuales ningn clnico por s
solo puede conocerlo todo sobre todos los trastornos y condiciones (2002, p. 8).
Que la evaluacin la realice un experto es condicin necesaria para la calidad del proceso, pero

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no suficiente. Hacen falta algunos elementos ms.


Uno de ellos es que la evaluacin realizada sea
completa y exhaustiva, de tal forma que d respuesta al conjunto de las necesidades de la familia. Como hemos repetido en numerosas ocasiones, los requisitos para una evaluacin de calidad
exigen que, como mnimo, se evale la historia
clnica y las competencias psicolgicas (inteligencia, lenguaje, habilidades adaptativas y sntomas
de autismo), utilizando herramientas apropiadas,
y se complete la evaluacin con una valoracin
biomdica. Realizar una evaluacin completa exige tiempo, lo cual debe ser contemplado en el diseo de los servicios de evaluacin y diagnstico.
Para lograr la calidad del servicio todava falta un elemento crucial: la actitud del profesional.
Las buenas prcticas exigen tanto calidad como
calidez (Tamarit, op. cit.). Tan fundamentalesque
el profesional tenga un amplio conocimiento sobre autismo, como que sea una persona sensible,
emptica y cercana, que sepa entender a la familia, aliarse con ella y guiarle con sensibilidad y
claridad, en un momento tan difcil.

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Trastornos del espectro autista

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Pruebas de evaluacin de sntomas


de los trastornos del espectro de autismo
RUBN PALOMO SELDAS

1.

INTRODUCCIN

La evaluacin de los sntomas de los trastornos del espectro de autismo (TEA) con una herramienta de buena sensibilidad y alta especificidad es uno de los elementos esenciales de la
valoracin de competencias psicolgicas que debe
hacerse en el proceso de evaluacin y diagnstico
de una persona con sospechas de tener un TEA
(Dez-Cuervo y cols., 2005; Howlin, 1998; Filipeck y cols., 1999). Utilizar pruebas estandarizadas de valoracin de sntomas de TEA nos parece un requisito imprescindible de toda evaluacin
de calidad. De entre stas, debemos utilizar aquellas que han sido diseadas y validadas para asistir al diagnstico diferencial. Emplear este tipo de
pruebas tiene enormes ventajas (Lord, 2000). Estas herramientas analizan los sntomas centrales
del trastorno, ofrecindonos una definicin pormenorizada y operativa de cada uno de ellos, lo
que facilita tanto su observacin como la comunicacin entre profesionales. La estandarizacin
de los procedimientos de recogida de informacin
homogeneiza la forma en que los sntomas son
evaluados e interpretados por diferentes profesionales (Lord y Corsello, 2005). Adems, puesto
que algunas de las pruebas estn baremadas, podemos utilizarlas para estudiar el grado de desviacin de los comportamientos analizados respecto al grupo de referencia.
Existen diferentes tipos de herramientas para
evaluar los sntomas de TEA: pruebas de obser-

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vacin, cuestionarios y escalas de valoracin para


padres y/o profesores (u otros profesionales) y
entrevistas. Las pruebas de observacin permiten
al profesional experto evaluar de manera directa
los diferentes sntomas de TEA. Su mayor limitacin es la probabilidad de que, en el tiempo
quedura la evaluacin, algunas de las alteraciones caractersticas de TEA especialmente el repertorio restringido de conductas e intereses
(RRCI) no se manifiesten, o lo hagan de manera sutil (Lord y Corsello, 2005). Por su parte,
la informacin aportada por la familia es fundamental para conocer si la persona muestra este
tipo de sntomas, as como para ayudarnos a contextualizar algunas de las conductas observadas.
Por ejemplo, las familias pueden aclararnos si el
gran inters que hemos observado que muestra el
nio por ciertos objetos es realmente un inters
marcado e intenso, que le ocupa mucho tiempo
(Lord y Corsello, 2005). Adems, solicitar informacin a las familias (y otros profesionales que
conozcan bien al nio) nos permite conocer cmo
es la conducta habitual del nio o cmo se comporta en contextos a los que no siempre tenemos
fcil acceso, como es el caso de la relacin con
iguales. Por supuesto, la entrevista con la familia
tambin nos ofrece la posibilidad de evaluar en
detalle la historia de desarrollo de su hijo. Los
problemas de recabar informacin de familias o
profesionales no especializados tienen que ver sobre todo con que no hayan detectado ciertas dificultades cualitativas sutiles, que interpreten de

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164 /

Trastornos del espectro autista

manera equivocada algunos sntomas, que hayan


olvidado algunos detalles o que el conocimiento
acumulado haya sesgado sus recuerdos.
Aunque las guas de buenas prcticas recomiendan el uso de al menos una herramienta de
evaluacin y diagnstico de TEA, dado que los
cuestionarios y entrevistas a padres y las herramientas de observacin directa se complementan
mutuamente (Ozonoff y cols., 2006), lo ideal es
utilizar dos pruebas. De hecho, Risi, Lord,
Gotham y cols. (2006) encontraron que la combinacin de una entrevista a padres evaluando el
momento de aparicin de los sntomas de TEA
(ADI-R; Rutter, LeCouteur y Lord, 2003) y otra
de observacin directa (ADOS-G; Lord, Rutter,
DiLavore y Risi, 2002), ofrece el mejor balance
de sensibilidad y especificidad a la hora de hacer
un diagnstico.
Puesto que la calidad de la herramienta utilizada incide directamente en la solidez de las conclusiones que saquemos al analizar sus resultados,
conocer y tener en cuenta las propiedades psicomtricas de las pruebas que empleamos es fundamental (Naglieri y Chambers, 2009). Por eso, estudiar la fiabilidad y validez de las pruebas es
importante de cara a interpretar el alcance de los
resultados. La fiabilidad es el grado en que una
prueba no est sujeta a errores de medida. Para
evaluarla podemos usar diferentes mtodos: consistencia interna de la prueba, fiabilidad test-retest, fiabilidad inter-jueces, consistencia interna y
fiabilidad respecto a otras pruebas... La validez
hace referencia al grado de soporte emprico y
terico que sustenta la interpretacin de las puntuaciones de una herramienta: en qu medida
estamos evaluando lo que nos proponamos evaluar? Es la caracterstica ms relevante de una
prueba. Existen varios tipos de validez; los ms
importantes son: de constructo, de contenido y
relativo a un criterio (p. ej., resultados en otras
pruebas, el diagnstico de expertos...). Puesto que
la validez se relaciona con el nivel de evidencia
que apoya la interpretacin de los resultados de
una prueba, la mejor fuente de validez para un

instrumento concreto depender del uso que se le


vaya a dar.
Hacer un anlisis exhaustivo de la fiabilidad
y validez de las pruebas de evaluacin de sntomas excede los objetivos de este captulo. Quien
desee conocer informacin detallada sobre la fiabilidad y validez de las principales herramientas
de diagnstico de TEA puede consultar los trabajos de Lord y Corsello (2005) o Naglieri y
Chambers (2009). En el presente captulo simplemente nos proponemos destacar dos elementos
fundamentales de la capacidad diagnstica de
una prueba (de su validez en relacin con otras
variables: el resultado de la herramienta en relacin con el verdadero diagnstico): la sensibilidad
y la especificidad. La sensibilidad nos informa de
la proporcin de personas con TEA que son correctamente identificadas con la prueba. La sensibilidad no tiene en cuenta los casos en los que
nos equivocamos diagnosticando TEA a alguien
que no lo tiene. nicamente analiza que no dejemos a ninguna persona con TEA sin diagnosticar
como tal. Por eso esta medida se complementa
con la especificidad, que es la capacidad de la herramienta para no equivocarse, clasificando como
TEA a alguien que no lo tiene (sin tener en cuenta la cantidad de gente con TEA sin recibir este
diagnstico). En ambos casos, el criterio que debe
alcanzar la herramienta para considerarse adecuada suele ser del 80 por 100 o superior. Como
dijimos al comienzo del captulo, una herramienta de diagnstico debe mostrar buena sensibilidad
y alta especificidad.
En algn caso comentaremos tambin otra
importante propiedad de las pruebas, que no ha
sido tan estudiada: el valor pronstico positivo, es
decir, la capacidad que tiene la prueba para diagnosticar TEA correctamente; es decir, la probabilidad de que si nuestra prueba dice que una persona tiene TEA, realmente lo tenga. El valor
pronstico negativo sera la capacidad de la prueba para rechazar el diagnstico de TEA correctamente. El valor predictivo positivo y negativo dependen de la incidencia de un trastorno, por lo
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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

que en aquellos de baja prevalencia es ms complejo que estos ndices sean elevados. Generalmente se acepta como adecuado un valor del 70
por 100 o superior. El conjunto de estas cuatro
propiedades nos permite conocer en profundidad
el valor predictivo de una prueba.
Como vimos en el captulo anterior, de acuerdo con Dez-Cuervo y cols. (2005) una evaluacin
psicolgica de calidad, junto a los sntomas de
TEA, debe incluir la valoracin de la capacidad
intelectual, las habilidades adaptativas y el lenguaje. Adems de la valoracin de las competencias psicolgicas, una evaluacin diagnstica de
calidad debe incluir tambin la recogida de la historia clnica y una evaluacin biomdica. En el
captulo anterior describimos cada uno de estos
elementos, as como las herramientas de las que
disponemos para recoger la historia de desarrollo
y evaluar las capacidades psicolgicas. Al hacerlo
no profundizamos en las pruebas de evaluacin
y diagnstico de TEA, limitndonos a enumerar
las ms importantes. Es por eso que en este captulo vamos a comentar brevemente las principales pruebas de evaluacin de sntomas de TEA,
describiendo con ms detalle los nuevos desarrollos de las dos pruebas ms utilizadas, el ADI-R
y el ADOS-G. Para hacerlo partiremos de las revisiones hechas por otros autores (Gamiel y Yirmiya, 2009; Lord y Corsello, 2005; Naglieri y
Chambers, 2009; Ozonoff y cols., 2006). Tras describir las pruebas analizaremos brevemente las
claves esenciales para realizar un diagnstico diferencial.

2. CUESTIONARIOS Y ESCALAS
DE VALORACIN DE SNTOMAS
A continuacin describiremos algunos cuestionarios y escalas que pueden ser utilizados para
recabar informacin sobre los sntomas de TEA
durante la evaluacin, muchos de los cuales tambin pueden usarse como herramientas de cribado. La principal ventaja de los cuestionarios y

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escalas de valoracin frente a las entrevistas es


que nos permiten recoger mucha informacin sin
apenas coste de tiempo para el evaluador. A pesar
de que aportan informacin relevante, su uso no
debera sustituir al de una entrevista completa,
ms rica y profunda, y siempre deberan emplearse junto con otra herramienta de evaluacin de
sntomas de TEA de probada fiabilidad y validez.
Una de las primeras pruebas para evaluar
autismo es la lista de comprobacin de comportamientos autistas de Krug (Autism Behaviour Checklist, ABC-Krug), que forma parte del instrumento para el cribado de autismo y la planificacin
educativa (Autism Screening Instrument for Educational, AISEP) (Krug, Aric y Almond, 1980).
Consta de un listado de 57 sntomas de autismo
que los profesores o los padres pueden completar,
indicando si los han observado o no. Krug y cols.
(1993, c.e. Lord y Corsello, 2005) modificaron el
punto de corte original (68), situndolo en 53,
para lograr una sensibilidad de 77 por 100 y una
especificidad de 91 por 100. Debido a su baja
validez convergente y a que el ABC-Krug se construy basndose en un modelo de autismo anterior al actual, Lord y Corsello (2005) no recomiendan su uso ni como herramienta de cribado
ni para el diagnstico. Recientemente se ha publicado la 3. versin del AISEP (Krug, Arick y Almond, 2008).
El cuestionario de comunicacin social (Social
Communication Questionarire, SCQ; Rutter, Bayley y Lord, 2003) est diseado para que padres
y profesionales que conozcan bien a la persona
evaluada contesten a las 40 preguntas que forman
el algoritmo diagnstico del ADI-R (que enseguida comentaremos) en formato de respuesta cerrada (s/no). Como ste, tiene dos versiones: dificultades actuales y toda la vida. Esta ltima
es la que debemos utilizar con fines diagnsticos.
La correlacin entre los resultados del SCQ y del
ADI-R es alta (Berument, Rutter, Lord y cols.,
1999; Corsello y cols., 2007; Bishop y Norbury,
2002). Originalmente, Berument y cols. (1999)
propusieron utilizar como punto de corte para

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Trastornos del espectro autista

TEA una puntuacin de 15 y de 22 para autismo.


Usando 15 como punto de corte, el SCQ demostr una sensibilidad del 85 por 100, una especificidad del 75 por 100 y unos valores predictivo
positivo y negativo del 93 y del y 55 por 100 respectivamente. Corsello y cols. (2007) analizaron
la utilidad del SCQ para discriminar entre TEA
y autismo y otros trastornos del desarrollo en una
muestra ms amplia, formada por personas ms
jvenes, en concreto desde los 2 aos a los 16 (en
el trabajo de Berument y cols., la media de edad
era 23,08 aos; S = 8,07; rango 4,01-40,03), encontrando que las propiedades psicomtricas del
SCQ no eran tan altas como en el trabajo original, especialmente con nios menores de 8 aos.
Los autores proponen reducir a 12 el punto de
corte, aunque ste puede variar sobre la base de
la edad del nio y el propsito de la evaluacin,
por lo que ofrecen diferentes puntos de corte para
utilizar en funcin de la edad y de si nos interesa
priorizar la sensibilidad (para la deteccin) o la
especificidad (para el diagnstico o la investigacin) (vase Corsello y cols., 2007, tabla 5, p. 937).
Corsello y cols., insisten en la necesidad de combinar el SCQ con otra herramienta a la hora de
hacer un diagnstico, siendo especialmente recomendable que esa otra medida sea el ADOS-G.
La escala de valoracin de autismo de Gilliam
(Gilliam Autism Rating Scale, GARS; Gilliam,
1995) fue diseada para evaluar a personas con
posible TEA de entre 3 y 22 aos. Consiste en un
listado de 56 comportamientos que deben ser valorados en una escala de severidad de 4 puntos
(basada en la frecuencia con que ocurre esa conducta) por padres o profesores. Incluye cuatro
escalas: interaccin social, comunicacin, conducta estereotipada y alteraciones del desarrollo.
Esta ltima analiza el desarrollo evolutivo del
nio, mientras que el resto se centran en la conducta actual. El conjunto de los datos se agrupan
en una puntuacin total (el cociente de autismo),
que est baremada y ofrece el grado de probabilidad de tener autismo. Puede calcularse con todas o parte de las escalas. La prueba presenta di-

ferentes problemas (Lord y Corsello, 2005). Dado


que su sensibilidad es muy baja (48 por 100,
South y cols., 2002, c.e. Ozonoff y cols., 2006), no
se recomienda su uso para el diagnstico (Lord y
Corsello, 2005). Recientemente se ha publicado
una segunda versin de la escala, el GARS-2 (Gilliam, 2006), que sigue presentando una baja sensibilidad (Norris y Lecavalier, 2010), adems de
otros problemas (Pandolfi, Magyar y Dill, 2010).
La escala de responsividad social (Social Responsiveness Scale, SRS; Constantino y Gruber,
2005) trata de evaluar las alteraciones en interaccin social recproca de las personas con autismo
a travs de 65 preguntas dirigidas a padres y profesionales, valorando diferentes dificultades que
presentan las personas con TEA en cognicin social, comunicacin social, reciprocidad, ansiedad
social y preocupaciones y otros rasgos caractersticos de TEA. La prueba ofrece un resultado total
que valora la severidad de las dificultades sociales. Esta puntuacin se interpreta como una variable distribuida de manera continua (Constantino y cols., 2000). Tambin ofrece puntuaciones
en cinco escalas de tratamiento que recogen la
competencia social en comprensin, expresin,
cognicin y motivacin social, y una quinta escala denominada preocupaciones autistas. Cada
tem valora la frecuencia con que se observa esa
conducta, en una escala de 4 puntos. Puede utilizarse para valorar el comportamiento de personas entre 4 y 18 aos. Situando el punto de corte
en 75 la prueba muestra una sensibilidad del 85
por 100 y una especificidad del 75 por 100 (Constantino y cols., 2000). Lord y Corsello (2005) recomiendan el uso de esta herramienta para valorar la severidad de los sntomas y la respuesta al
tratamiento, ms que como prueba de diagnstico.
Una herramienta de reciente creacin para
evaluar los sntomas de autismo son las escalas
de valoracin de espectro autista (Autism Spectrum Rating Scales, ASRS; Goldstein y Naglieri,
2009). Cuenta con dos formatos: infancia temprana (2 a 5 aos) y edad escolar (6 a 18), cada
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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

uno de los cuales tiene una versin abreviada de


15 tems que puede ser utilizado como herramienta de cribado (las formas completas constan
de 70 y 71 tems respectivamente). Las reas evaluadas son la socializacin, la reciprocidad social y emocional, el lenguaje atpico, las conductas estereotipadas, la rigidez, las alteraciones
sensoriales, la atencin y la capacidad de autoregulacin.
En Espaa contamos con el inventario de espectro autista (IDEA) de ngel Rivire (1997a,
b), que podra considerarse como una escala de
valoracin para profesionales expertos en la evaluacin y el diagnstico. El inventario permite
organizar la informacin disponible sobre la
competencia de la persona evaluada en doce funciones psicolgicas agrupadas en cuatro grandes
reas: social, comunicacin y lenguaje, flexibilidad mental y comportamental, y ficcin e imaginacin. Cada dimensin se punta en cuatro posibles niveles de severidad. Los objetivos del
IDEA son valorar la severidad de los sntomas,
establecer objetivos de intervencin partiendo del
nivel de limitacin detectada y evaluar la evolucin de los sntomas tras la intervencin. La organizacin funcional de los sntomas nos parece
una de las aportaciones ms interesantes del
IDEA. Muchos profesionales lo emplean como
herramienta de diagnstico, aunque, como seal su autor, ... el inventario no se ha construido
con el objetivo de ayudar al diagnstico diferencial del autismo (aunque pueda ser un dato ms
a tener en cuenta en ese diagnstico), sino de valorar la severidad y profundidad de los rasgos
autistas que presenta una persona, con independencia de cul sea su diagnstico diferencial
(Rivire, 1997, pp. 144). Desde una perspectiva
metodolgica rigurosa, creemos que resulta precipitada la cantidad de elogios que el IDEA acumula como herramienta diagnstica o de medida
de la severidad de los sntomas, dado que sus
propiedades psicomtricas (i.e., su fiabilidad y
validez), que sepamos, no han sido estudiadas
empricamente. Otros problemas, ya destacados

/ 167

por Martos (2001), son que no existen normas


estandarizadas para su uso (ni para obtener la
informacin ni para puntuar el inventario), que
las dimensiones y niveles no son homogneos, o
que no ha sido evaluada su capacidad para detectar el cambio sintomatolgico a lo largo del
tiempo.
Aunque la investigacin no ha conseguido encontrar evidencias contundentes de que el sndrome de Asperger y el autismo sin discapacidad intelectual (DI) son dos entidades diferentes
(Borreguero, 2005; Klin y cols., 2005), se han desarrollado varias herramientas que pretendan
contribuir a la diferenciacin clnica de ambos
trastornos, facilitando el diagnstico diferencial.
Algunas de estas escalas y cuestionarios son la
entrevista de diagnstico de sndrome de Asperger
y autismo de alto funcionamiento (ASDI; Gillberg,
Gillberg, Rastam y Wentz, 2001), la escala de
diagnstico del sndrome de Asperger (Aspergers
Sndrome Diagnostic Scale, ASDS; Myles, Bock
y Sympson, 2001; Goldstein, 2002) o la escala de
valoracin de Asperger de Gilliam (Gilliam Asperger Disorder Scale, GARS; Gilliam, 2001). Estas
escalas (algunas de las cuales ofrecen datos escasos o inexistentes sobre su fiabilidad y validez, o
sobre su sensibilidad y especificidad; vase Campbell, 2005 o, en espaol, Belinchn y cols., 2008)
no han logrado demostrar su utilidad para diferenciar autismo y Asperger, por lo que las herramientas no se recomiendan para el diagnstico.
En la clnica se pueden utilizar para recoger rpidamente informacin general sobre el comportamiento de la persona que va a ser evaluada, siendo necesario emplear otra herramienta de
evaluacin ms adecuada y completa para realizar el diagnstico.
En el mbito de la evaluacin de adultos con
TEA, recientemente Ritvo y cols. (2010) han publicado la versin revisada de la escala Ritvo para
el diagnstico de autismo/Asperger (RAADS-R);
se trata de un cuestionario de 80 preguntas que
ha demostrado ser una herramienta fiable y vlida (sensibilidad = 97 por 100 y especificidad =

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Trastornos del espectro autista

100 por 100) a la hora de asistir, en combinacin


con otros instrumentos, al diagnstico de adultos.

2.1.

Entrevista diagnstica

La entrevista semiestructurada es una herramienta muy til para el diagnstico. Es necesaria


para conocer la historia de desarrollo de una persona, y adems nos permite estudiar su comportamiento habitual. El formato de la entrevista
hace posible profundizar en los detalles de ciertas
conductas o explorar elementos que surgen durante la conversacin y que no se prevean inicialmente. Adems, minimiza algunas de las limitaciones de los cuestionarios, ya que permite dar
ejemplos que reduzcan las dificultades para interpretar algunos comportamientos o hace posible
aclarar malos entendidos cuando los detectamos.
Sus limitaciones principales son las comentadas
respecto a obtener informacin de los padres (sesgos de memoria, capacidad de observacin...), a
las que se suma el largo tiempo que implican y el
que en ocasiones el propio evaluador puede sesgar la entrevista dirigiendo sus preguntas de tal
forma que encuentre lo que busca.
A continuacin comentamos las principales
herramientas de diagnstico de TEA. Comenzaremos describiendo la entrevista diagnstica de
autismo revisada (Autism Diagnostic InterviewRevised, ADI-R; Lord, Rutter y Le Couteur, 1994;
Rutter, LeCouteur y Lord, 2003). Dado que el
ADI-R es la entrevista diagnstica ms recomendada por los expertos (Filipeck y cols., 1999), vamos a describirla en detalle, as como sus nuevos
desarrollos. Posteriormente comentaremos brevemente otras interesantes entrevistas diagnsticas.
2.1.1.

La entrevista diagnstica
de autismo revisada (ADI-R)

La entrevista diagnstica de autismo revisada (Autism Diagnostic Interview-Revised, ADIR; Lord y cols., 1994; Rutter, LeCouteur, Lord,

2003) es la versin revisada del ADI (Lord, Rutter, Goode y cols., 1989). Es una entrevista semiestructurada diseada para evaluar los sntomas
de autismo, segn stos han sido definidos por
el DSM-IV y la CIE-10. Incluye 93 tems que
recogen informacin sobre los antecedentes de
la persona evaluada, elementos bsicos sobre su
desarrollo temprano (incluyendo la prdida de
habilidades) y la aparicin de los primeros sntomas, centrando la entrevista en las dificultades
sociales, de comunicacin y lenguaje, simblicas,
y en la presencia de conductas e intereses repetitivos y restringidos. Tambin recoge la presencia de algunos comportamientos no especficos
de TEA, como las habilidades especiales. Para el
uso clnico se puede utilizar una versin ms corta, que incluye nicamente los 42 tems que pueden formar parte del algoritmo diagnstico. La
administracin de esta versin supone una hora
y media (Lord y cols., 1994). Para valorar cada
comportamiento el ADI-R realiza una pregunta
general sobre el mismo. A partir de la informacin aportada por la familia, podemos realizar
otras preguntas complementarias que nos ayudarn a definir las caractersticas de esa conducta. Segn la conducta observada, la herramienta
valora cmo es actualmente, cmo era entre los
4 y los 5 aos (perodo en el que se supone que
los sntomas son ms claros) y/o si ha estado
presente en algn momento. Cada comportamiento debe categorizarse en base a su severidad, en una escala de 3 o 4 puntos. El conjunto
de las preguntas de la entrevista se organiza en
tres grandes dominios: interaccin social, comunicacin y lenguaje y RRCI, al que se suma el
momento de aparicin de los sntomas. Para
cada dominio, la herramienta ofrece un punto
de corte para autismo, aunque no para TEA (si
bien varios autores lo han propuesto; vase Cox
y cols., 1999; Chawarska y cols., 2007; Dawson
y cols., 2004; Gray y cols., 2007; Risi y cols.,
2006; Ventola y cols., 2006). El ADI-R ofrece
diferentes algoritmos en funcin de si la persona
tiene o no lenguaje, o de los propsitos de la
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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

evaluacin. Uno permite evaluar el momento


actual (recomendado para observar la evolucin
o planificar apoyos) y otro es utilizado para el
diagnstico (incluyendo sobre todo la evaluacin de los sntomas entre los 4 y 5 aos). A la
hora de hacer un diagnstico, con nios menores
de 4 aos se debe usar el algoritmo actual.
Aunque no es imprescindible realizar un curso
de formacin para utilizar el ADI-R en el mbito clnico, s es muy recomendable. Lo que s es
necesario es que el evaluador tenga mucha experiencia en autismo, as como entrevistando a familias (Lord y Corsello, 2005).
La validacin del ADI-R se realiz con una
muestra bastante reducida, a pesar de lo cual demostr buenas propiedades psicomtricas, que
han sido confirmadas en trabajos posteriores de
otros grupos (Lord y Corsello, 2005). El ADI-R
funciona bien con nios con una edad mental no
verbal igual o superior a 2 aos (Lord y cols.,
1994). Segn Lord y Corsello (2005), la entrevista es muy buena diferenciando autismo de otros
trastornos del desarrollo, como la DI (Lord y
cols., 1994; Risi y cols., 2006) o el trastorno receptivo del lenguaje (Mildenberger, Sitter, Noterdaeme y Amorosa, 2001). Sin embargo, muestra
dificultades para clasificar correctamente a nios
con una edad mental inferior a 18-20 meses (Cox
y cols., 1999; Lord y cols., 1993; Lord, 1995) y a
nios menores de 3 aos (Chawarska y cols.,
2007; Kim y Lord, 2012; Lord y cols., 1993, Risi
y cols., 2006), grupos mayoritarios en las primeras
consultas diagnsticas. Varios trabajos han encontrado que el ADI-R muestra importantes limitaciones en especificidad (Kim y Lord, 2012;
Ventola y cols., 2006; Wiggins y Robins, 2008).
Tambin se ha comprobado que el rendimiento
de la herramienta al evaluar a personas con TEA
sin DI tambin es menor al deseado (Lord y Corsello, 2005). Para superar las limitaciones del
ADI-R al evaluar a nios pequeos, el grupo de
Lord ha propuesto un nuevo algoritmo y ha diseado una nueva prueba, las cuales pasamos a comentar.

2.1.2.

/ 169

El ADI-R para nios menores


de 4 aos: el nuevo algoritmo
y la nueva prueba,
el Toddlers ADI-R

Para mejorar la capacidad del ADI-R de hacer diagnsticos precisos de autismo en nios menores de 4 aos, el grupo de Lord ha creado una
nueva herramienta partiendo del ADI-R, el Toddlers ADI-R (que sepamos, an no se ha comercializado, pero se pueden consultar los tems que
analizan si ha existido una prdida de habilidades
en Lord, Shulman y DiLavore, 2004). Esta versin
suma a las preguntas y codificaciones del ADI-R
(referidas siempre al momento actual) otros 25
nuevos tems dirigidos a profundizar en el anlisis
de la aparicin de los sntomas de autismo y del
desarrollo temprano. Kim y Lord (2012) han estandarizado un algoritmo diagnstico para esta
herramienta, el cual es compatible con el ADI-R,
ya que los tems que lo componen se solapan en
las dos versiones de la entrevista. El nuevo algoritmo para el actual ADI-R (validado en una
muestra de 695 nios, con 829 evaluaciones) mejora la capacidad de la herramienta para diferenciar autismo de otros trastornos en nios de entre
12 y 47 meses, con una capacidad intelectual no
verbal de al menos 10 meses (el ADI-R se valid
en una muestra de chicos de entre 3 y 5 aos, con
una edad mental a partir de 21 meses), utilizando
un menor nmero de tems (entre 13 y 20).
El Toddlers ADI-R ofrece tres algoritmos diferentes para tres grupos distintos (vase Kim y
Lord, 2012, tabla 2, p. 88), organizados en funcin de la edad y la capacidad verbal del nio,
que son: a) todos los nios de 12 a 20 meses y
nios de 21 a 47 meses no verbales; b) nios de
21-47 meses que usan palabras sueltas, y c) nios
de 21-47 meses que usan frases. En cada grupo,
las conductas se organizan en tres factores, aunque es importante recordar que los tems de cada
uno varan para cada grupo. En los dos primeros
los factores hallados fueron: alteraciones socioafectivas, conducta repetitiva y restrictiva y un

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Trastornos del espectro autista

tercer factor que agrupa imitacin, gestos y juego.


Este ltimo no se incluye en el algoritmo, dado
que su capacidad para discriminar entre TEA y
no TEA no fue buena y adems correlacion
negativamente con el CI verbal. En el grupo de
mayor edad y capacidad verbal tambin se encontraron tres factores. Uno que agrupa el de alteraciones socio-afectivas y el formado por imitacin,
gestos y juego, denominado comunicacin social,
otro referido a la conducta repetitiva y restrictiva,
y por ltimo el factor reciprocidad e interaccin
con iguales (Kim y Lord, 2012). Para cada algoritmo se obtiene una puntuacin total que refleja
la suma del conjunto de los tems que lo forman.
El Toddlers ADI-R analiza los resultados totales obtenidos en base a rangos de preocupacin:
poco o nada, de ligera a moderada y de moderada a severa. Los rangos se han construido para
que el 80 por 100 de los nios con TEA, y no ms
del 5 por 100 de aquellos con desarrollo tpico, se
siten en la zona de riesgo, es decir, a partir de
una preocupacin ligera. Para el conjunto de los
tres grupos, esta medida clasificaba correctamente como sin riesgo al 67-81 por 100 de los nios
que no tenan TEA (Kim y Lord, 2012).
Adems de los rangos de preocupacin, el
Toddlers ADI-R ofrece dos medidas diferentes,
una recomendada para el uso clnico ms inclusiva, con mxima sensibilidad y adecuada especificidad (70 por 100) y otra para la investigacin ms restrictiva, con mxima especificidad
y adecuada sensibilidad (80 por 100). Los puntos de corte se sitan en la lnea que marca el
comienzo de las preocupaciones y varan entre los
grupos. La sensibilidad de los nuevos algoritmos
para diagnosticar TEA vara del 70 al 77 por 100
en el de investigacin, y del 80 al 94 por 100 en
elclnico (la menor sensibilidad la encontramos
en el grupo de mayor capacidad verbal), y la especificidad se encuentra entre el 86 y el 93 por 100
en el de investigacin y entre el 70 y el 86 por
100en el clnico. Respecto al anterior algoritmo,
el uso en el nuevo de las dos medidas utilizadas
aumenta sensiblemente la especificidad (del orden

del 37-42 por 100) en el grupo de nios de 12 a


20 meses y nios de 21 a 47 meses no verbales,
disminuyendo ligeramente la sensibilidad. En el
grupo de nios de 21-47 meses que usan palabras
no hay cambios significativos, pero en el que usan
frases aumentan significativamente ambas medidas (Kim y Lord, 2012).
Varios trabajos han lanzado dudas sobre la
utilidad del criterio referido a la presencia de un
RRCI para detectar TEA, especialmente en nios
menores de 3 aos (Gray y cols., 2007; Ventola y
cols., 2006; Wiggins y Robins, 2008). En relacin
con esto, Kim y Lord (2012) argumentan que, segn los resultados de su trabajo, la presencia de
conductas repetitivas y restringidas en esta poblacin contribuye significativamente al diagnstico,
igual que lo hace con nios ms mayores (Risi y
cols., 2006). Adems, defienden que la estructura
del Toddlers ADI-R permite clasificar a un nio
como TEA o con riesgo de TEA sin necesidad de
que presente un RRCI (que sus datos demuestran
que s presentan). Slo necesita mostrar un buen
nmero de dificultades sociales y comunicativas.
2.1.3.

Otras entrevistas diagnsticas

Otra importante herramienta es la entrevista


diagnstica para trastornos de la comunicacin social (Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders, DISCO, Wing, Leekam, Libby
y cols., 2002). Esta entrevista semiestructurada ha
sido baremada para poder utilizarse para evaluar
a personas de cualquier edad y nivel de capacidad. El desarrollo de la escala est ntimamente
ligado al concepto de espectro autista de Lorna
Wing (1988). El objetivo principal de la DISCO
es la valoracin del nivel de competencia alcanzado en cada una de las dimensiones que definen
el espectro autista, para, desde ah, planificar los
apoyos (Lord y Corsello, 2005). La DISCO recoge la historia de desarrollo y evala el nivel de
severidad del trastorno en las reas que lo definen
(alteraciones sociales, comunicativas, en imaginacin social, conductas repetitivas), pero tambin
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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

explora otras competencias asociadas o no al autismo (dificultades emocionales, problemas de


conducta, habilidades de autonoma, alteraciones
sensoriales..., as como otras reas relevantes). La
persona entrevistada debe conocer bien a la persona que se evala, ya que la entrevista es muy
detallada. Al completarla, se puede incluir informacin de diversas fuentes, como la observacin
directa. De las diferentes conductas analizadas se
valora su presencia actual o en cualquier momento, as como su grado de severidad. La prueba
permite utilizar diferentes sistemas clasificatorios
a la hora de establecer el diagnstico de TEA.
Tambin puede ser usada para la evaluacin de
diferentes discapacidades del desarrollo, as como
de trastornos psiquitricos. La revisin de Lord
y Corsello (2005) identifica que la herramienta
muestra algunas limitaciones de fiabilidad interjueces en algunos de los tems de interaccin social y conductas repetitivas.
Otra entrevista que se utiliza en la evaluacin
diagnstica de personas con TEA es la entrevista
evolutiva, diagnstica y dimensional (Developmental, Diagnostic and Dimensional Interview, 3Di,
Skuse y cols., 2004). Recientemente el grupo ha
desarrollado una versin reducida de la entrevista (Santosh y cols., 2009). Por ltimo, la entrevista de autismo para padres (Parent Interview for
Autism, PIA; Stone, Coonrod, Pozdol y Turner,
2003) se utiliza para evaluar el cambio de los sntomas de TEA en nios de entre 2 y 6 aos.

2.2. Pruebas de observacin


Los sntomas ms caractersticos de los TEA
tienen que ver con aquello que las personas con el
trastorno no hacen en el mbito social, es decir, sus
sntomas negativos en el mbito de la interaccin
social recproca y la comunicacin (dificultades
para mirar a la cara, observar a las personas, dirigir una variedad de expresiones emocionales, utilizar gestos o la mirada para compartir la atencin
de otra persona sobre algo de su inters, comuni-

/ 171

carse con otros con frecuencia, limitada reciprocidad...). Como sealan Lord y Corsello (2005), la
presencia de una conducta atpica es un indicador
de alteracin, pero su ausencia o la no observacin
de ciertas conductas sociales no tendra por qu
ser interpretable clnicamente. El reto de las pruebas de observacin, pero sobre todo de los clnicos
que las utilizan, es generar situaciones que nos permitan asegurarnos de que si no observamos la conducta, es porque la persona tiene dificultades para
realizarla y no por otras razones.
A continuacin describiremos las principales
pruebas de observacin de sntomas de TEA.
Dada la importancia del ADOS-G, que es la herramienta mejor valorada por los expertos (Filipeck y cols., 1999), tras comentar las caractersticas fundamentales del resto de pruebas la
describiremos en detalle, as como sus desarrollos
y la nueva versin para nios pequeos.
Una de las primeras pruebas de observacin
de sntomas de autismo desarrollada fue la escala
de valoracin de autismo infantil (Childhood Autism
Rating Scale, CARS; Schopler y cols., 1980), que
tambin puede usarse como cuestionario para padres. Evala la presencia y severidad de alteraciones en 15 aspectos del comportamiento social,
comunicativo y de la respuesta emocional y sensorial de personas de 2 aos en adelante. La intensidad de cada sntoma se evala en una escala
de 1 a 4 puntos. El punto de corte utilizado generalmente es 30, aunque en funcin de algunas caractersticas de la persona evaluada se han propuesto variaciones (Lord y Corsello, 2005). En
general, el CARS es bueno identificando TEA
(alta sensibilidad), pero no tanto diferencindolo
de otros trastornos (baja especificidad), ya que
tiende a diagnosticar a personas con DI como
TEA (Gamiel y Yirmiya, 2009; Ozonoff y cols.,
2006). Ozonoff y cols. (2006) nos recuerdan que
el CARS se basa en la definicin del autismo del
DSM-III-R y no incorpora aspectos relevantes de
su actual definicin, como la evaluacin de las
conductas de atencin conjunta. Otra desventaja
de la prueba es que no define situaciones estanda-

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Trastornos del espectro autista

rizadas para la observacin de los diversos comportamientos de la escala, que deben evaluarse en
base a la conducta global de la persona a lo largo
de toda la evaluacin. Recientemente se ha publicado una segunda versin, el CARS-2 (Schopler,
Van Bourgondien, Wellman y Love, 2010), que
adems de una escala general (equivalente al
CARS) incluye una nueva, especficamente diseada paraevaluar a personas con autismo sin DI
o con sndrome de Asperger. Ambas escalas han
sido estandarizadas. Tambin contiene un cuestionario para padres que contribuye a la interpretacin de los datos derivados de la observacin.
Otra caracterstica del CARS-2 es que hace sugerencias para la intervencin en funcin de las dificultades halladas.
El perfil psicoeducativo para autismo-revisado
(Psychoeducational Profile-Revised, PEP-R; Schopler, 1990) ha sido diseado para evaluar el desarrollo cognitivo de personas con TEA y planificar
apoyos en base a las limitaciones detectadas, as
como tambin valorar los sntomas del trastorno.
Es aplicable desde los 6 meses hasta los 7 aos.
Para ayudar en el diagnstico, la prueba cuenta
con varias escalas que valoran el comportamiento patolgico, evaluando la severidad de las
dificultades en lenguaje, afecto y desarrollo de
relaciones, percepcin sensorial y respuesta a los
materiales. Segn comentan Lord y Corsello
(2005), el uso del PEP-R para el diagnstico suele
combinarse con el CARS (Schopler y cols., 1980).
Recientemente se ha publicado la tercera versin
(Psychoeducational Profile: Third Edition, PEP-3;
Schopler, Lansing, Reichler y Marcus, 2005).
Tambin existe una versin para mayores de 12
aos (AAPEP, Mesibov, Schopler y Caiser, 1989).
Otra interesante herramienta de observacin
de sntomas de TEA es la escala de observacin de
autismo para nios (Autism Observation Scale for
Infants, AOSI; Bryson y cols., 2008). El AOSI evala el grado de alteracin mostrado en 18 comportamientos (diversas competencias sociales y
comunicativas, temperamento y capacidad de autorregulacin, intereses, alteraciones sensoriales,

control motor y comportamientos motores atpicos y capacidad de seguimiento visual y desenganche atencional) a travs de siete actividades ldicas.
Est diseada para evaluar nios de entre 6 y 18
meses. Su origen est en el estudio de poblacin de
alto riesgo de presentar TEA en investigaciones
longitudinales prospectivas (Zwaigenbaum y cols.,
2005). Ha demostrado una buena fiabilidad, pero
el resto de sus propiedades psicomtricas estn en
estudio (Bryson, 2008). Al comparar la capacidad
del AOSI y el Mdulo 1 del ADOS para diagnosticar nios con autismo a los 18 meses, el ADOS
obtuvo mejores resultados (Brian y cols., 2008).Requiere formacin y entrenamiento previo a su uso.
Aunque no es una herramienta de diagnstico, sino de cribado, no queremos dejar de mencionar brevemente la herramienta de cribado de
autismo en nios de 2 aos (Screening Tool for Autism in Two-years-old, STAT; Stone y Ousley,
1997), prueba de deteccin de nivel 2 (para poblacin de riesgo) que evala directamente (algo
poco comn en las pruebas de cribado) doce comportamientos dentro de las siguientes reas: juego, peticiones, dirigir la atencin de otros e imitacin motora en nios de entre 24 y 35 meses.
Sus propiedades psicomtricas como herramienta
de cribado son buenas (Stone y cols., 2008).
En castellano tambin contamos con la prueba
ACACIA (Tamarit, 1994). Se compone de diez situaciones interactivas en las que el evaluador pone
a prueba la competencia social y comunicativa de
nios (con ms de 3 aos) y adolescentes con sospechas de presentar un trastorno del desarrollo.
Est orientada a valorar la capacidad de interaccin de nios y jvenes con importantes limitaciones funcionales, contribuyendo al diagnstico diferencial entre autismo con DI y DI sin autismo.
2.2.1.

La escala de observacin
para el diagnstico de autismogeneral (ADOS-G)

La escala de observacin para el diagnstico


de autismo-general (Autism Diagnostic Observa Ediciones Pirmide

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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

tion Schedule Generic, ADOS-G; Lord y cols.,


1999) surge para superar las limitaciones del
ADOS (Lord y cols., 1989) y del PL-ADOS (DiLavore, Lord y Rutter, 1995), que son los orgenes de la prueba. El ADOS-G es un protocolo
de observacin estandarizado diseado para
evaluar las dificultades sociales y comunicativas
caractersticas del autismo para un rango de
edad y capacidad amplio, desde el segundo ao
a la vida adulta (Lord y cols., 1999; Lord y cols.,
2000).
La herramienta plantea una serie de actividades, ms o menos estructuradas, que estn diseadas para provocar distintos comportamientos sociales, comunicativos y simblicos, as
como tambin inducir algunas conductas atpicas. Las tareas y materiales estn elegidos por ser
muy atractivos y motivantes para la inmensa mayora de los nios, de tal manera que si al repetirlas varias veces no muestran los comportamientos generalmente observados en nios con
un desarrollo tpico, podamos tener una cierta
seguridad de que se debe a que presenta alguna
dificultad en ese rea. Al homogeneizar los contextos de evaluacin (los materiales, la conducta
del evaluador, etc...), el ADOS-G minimiza el
efecto de estas variables, as como las diferencias
individuales de cada nio, posibilitando la comparacin entre diferentes personas (Ozonoff,
Goodlin-Jones y Solomon, 2006). El evaluador
debe ir tomando notas de las conductas observadas a lo largo de la prueba, para, al terminar,
codificar los diferentes tems (entre 28 y 31, segn el mdulo). Cada comportamiento se evala
en una escala de severidad que, salvo en algn
caso excepcional (i.e., uso de la mirada), tiene 3
o 4 grados. Los diferentes mdulos que componen el ADOS-G se organizan en base al nivel de
lenguaje expresivo de la persona a evaluar, para,
de esa forma, reducir en lo posible el importante
efecto de esta competencia en la manifestacin
de los sntomas (Lord y cols., 2000). El mdulo
1 se dirige a personas no verbales o que usan
menos de cinco palabras. Existe una versin del

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ADOS-Pre lingstico (PL-ADOS, versin inicial del ADOS y que equivale al actual mdulo
1 del ADOS-G) que modifica los materiales para
que sean ms apropiados para evaluar a adultos
con importantes limitaciones funcionales (Berument y cols., 2005). El mdulo 2 es para personas
que usan frases con verbos, pero no de manera
fluida (desde 30 meses de lenguaje expresivo en
la escala Vineland). El mdulo 3 se aplica con
nios y adolescentes con un lenguaje fluido y
elaborado (desde 48 meses de lenguaje expresivo
en la Escala Vineland), as como tambin el mdulo 4, que es recomendado para adolescentes (a
partir de 12-16 aos) y adultos que pueden no
sentirse a gusto jugando con muecos, recogiendo gran parte de la informacin a travs de una
entrevista. Elegir el mdulo adecuado para cada
persona es importante, puesto que no hacerlo
puede afectar a los resultados de la prueba. Si el
mdulo excede las competencias de la persona,
mostrar mayores limitaciones (Klein-Tasman,
Risi y Lord, 2007). La duracin del ADOS-G es
de entre 20 y 45 minutos, segn el mdulo. El
nmero de actividades cambia en cada uno (entre 10 y 15), aunque varias se repiten en varios
de ellos. Algunos tems tambin se repiten en distintos mdulos (aunque los criterios de codificacin pueden variar para reflejar los cambios evolutivos).
La herramienta evala cinco reas: dficits en
interaccin social recproca, dificultades comunicativas y de lenguaje, imaginacin y creatividad,
presencia de conductas e intereses repetitivos y
restringidos y otros comportamientos atpicos. La
prueba ofrece un algoritmo diagnstico para las
dos primeras reas (distinto en cada mdulo), as
como para la suma de ambas, con puntos de corte para TEA y para autismo. Para considerar que
una persona tiene TEA o autismo debe superar
el punto de corte en los algoritmos de los dos
dominios. La imaginacin y el RRCI no se incluyen en el algoritmo, puesto que se entiende que
en el breve tiempo que dura la prueba es muy
probable que no seamos capaces de observar esas

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Trastornos del espectro autista

conductas (Lord y Corsello, 2005). Por tanto, el


ADOS-G por s solo no puede valorar adecuadamente el conjunto de sntomas que definen los
TEA y que son necesarios para realizar un diagnstico (Lord y cols., 2000).
Al igual que el ADI-R, la aplicacin clnica
del ADOS-G no exige un curso de formacin
(aunque es muy recomendable), pero s para el
uso en la investigacin. El ADOS-G es una herramienta flexible y compleja, por lo que su adecuada aplicacin y correccin depende en gran
medida de la habilidad del evaluador, ya que exige mucha experiencia en la evaluacin de personas con autismo.
Para la estandarizacin del ADOS-G se evaluaron a 233 personas, de entre 15 meses a 40
aos (la edad mental no verbal media del grupo
con TEA que formaba parte del mdulo 1 se situ
en torno a los 2 aos). Los resultados muestran
que la prueba tiene una excelente validez y fiabilidad (Lord y cols., 2000). En general, la sensibilidad del ADOS-G es excelente y la especificidad
buena o muy buena (Lord y cols., 2000). Respecto a la sensibilidad, salvo para diferenciar el autismo del resto de TEA (sensibilidad del 80-94
por 100), la sensibilidad demostrada por la prueba es excelente en todos los mdulos (87-100 por
100). La especificidad tambin es excelente a la
hora de diferenciar autismo o el conjunto de los
TEA de otras discapacidades del desarrollo (87100 por 100), pero se reduca algo a la hora de
diferenciar entre un TEA que no fuera autismo y
otros trastornos del desarrollo (88-94 por 100), y
considerablemente (especialmente en los mdulos
2, 3 y 4) a la hora de distinguir entre el autismo
y otros TEA (68-69 por 100). Las mayores limitaciones de la prueba las observamos a la hora de
clasificar correctamente a nios menores de 30
meses o con una capacidad intelectual no verbal
inferior a 15-18 meses (Gotham y cols., 2007; Risi
y cols., 2006). Tambin se muestra poco sensible
en la deteccin de adolescentes y adultos con
TEA con una buena capacidad intelectual (Lord
y cols., 2000).

2.2.2. El nuevo algoritmo diagnstico


del ADOS-G
Con el fin de mejorar las propiedades psicomtricas del ADOS-G, as como de ofrecer
algoritmos diagnsticos lo ms independientes posible del efecto de la edad o del nivel de
capacidad de las personas evaluadas, Gotham,
Risi, Pickles y Lord (2007) estudiaron una muestra de 1.139 personas (1.630 evaluaciones) tratando decrear nuevos algoritmos que lograran
estos objetivos. Para minimizar los efectos de la
edad y el nivel de competencia, los tres primeros
mdulosde la prueba original se subdividieron
en celdas ms homogneas (respectando la estructura modular del ADOS-G) organizadas por
edad y nivel de lenguaje. Los niveles de competencia verbal se estructuraron de tal forma que
fueran compatibles con la forma en que los clasifica el ADI-R (sin lenguaje / entre 1 y 5 palabras / frases no ecollicas / uso frecuente de frases). Resultaron las siguientes celdas: mdulo 1,
sin palabras; mdulo 1, algunas palabras; mdulo 2, menores de 5 aos; mdulo 2, de 5 a 12
aos y mdulo 3. Para aumentar la sensibilidady especificidad de la prueba, seleccionaron
los tems que mejor predecan el diagnstico
(aquellos en los que al menos el 80 por 100 las
personas con TEA, y no ms del 20 por 100
de aquellos sin TEA con otra discapacidad
del desarrollo o sin ella, presentaban dificultades), tratando de que fueran homogneos
(tantoen el nmero de tems como en el contenidode los mismos) para cada mdulo (manteniendo por tanto una progresin evolutiva).
Estahomogeneidad entre mdulos tena la ventaja aadida de permitir una comparacin
ms vlida de las puntuaciones obtenidas en
cada uno de ellos.A la hora de crear los algoritmos se balance estadsticamente la aportacin
individual de cada tem en cada celda y en el
conjunto, vigilando en todo momento la coherencia terica de las conductas a observar en
cada rea.
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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

Al realizar un anlisis factorial partiendo de


los tems que mejor diferenciaban a los TEA, se
encontr que, a lo largo de las diferentes celdas,el
mejor ajuste se produca cuando stos seorganizaban en dos nicos factores: alteraciones socioafectivas y presencia de un RRCI. Los tems concretos que forman cada algoritmo, as como los
puntos de corte de cada uno (uno para autismo
y otro para TEA), pueden encontrarse en Gotham
y cols. (2008, tabla A del material suplementario
on-line). Nos parece interesante aadir que para
los mdulos 1 y 2 se hall un tercer factor denominado atencin conjunta, que aunque tena
un peso importante no se incluy en el algoritmo
final, ya que el modelo de dos factores era ms
sencillo y ms consistente a lo largo de las 5 celdas. Los tems que forman el factor atencin conjunta se incluyen en el factor alteraciones socioafectivas.
La sensibilidad de los nuevos algoritmos era
ms o menos semejante a la del original, aunque
variaba ligeramente (tanto a mejor como a peor)
segn el mdulo y el tipo de comparacin (autismo-no TEA; TEA distinto del autismo-no
TEA). La sensibilidad para TGD no especificado result ms baja que para autismo, siendo
especialmente baja en el mdulo 1, algunas palabras (77 por 100) y el mdulo 3 (72 por 100).
Respecto a la especificidad, salvo para los nios
menores de 30 meses con una capacidad intelectual no verbal inferior a 16 meses (especificidad
del 50 por 100), la mejora es notable tanto a la
hora de clasificar autismo (84-94 por 100) como
TEA distinto de autismo (67-84 por 100). En
conjunto, las propiedades psicomtricas del factor alteraciones socio-afectivas tomado de manera independiente, fueron menores que al sumar sus puntuaciones con el factor RRCI (que
aumentaba la especificidad del diagnstico entre
TEA-no TEA), algo que tambin encontraron
Risi y cols. (2006). Por tanto, se incluye este factor en el algoritmo y se recomienda utilizar la
puntuacin total del algoritmo para tomar decisiones sobre el diagnstico.

/ 175

2.2.3. El ADOS-G como medida


de severidad de TEA
Cuando hablamos de la severidad del autismo
o de los TEA (a menudo formulado como el grado de autismo), creemos que en muchas ocasiones de lo que en realidad algunas personas estn
hablando es del grado de alteracin funcional que
presentan las personas con TEA (que podramos
medir, por ejemplo, con la escala de madurez social de Vineland). Esta capacidad de desenvolvimiento en el da a da no refleja necesariamente
el grado de severidad del trastorno. Slo tenemos
que pensar en el sndrome de Asperger. A pesar
de que las capacidades de las personas con sndrome de Asperger permiten a muchas de ellas desarrollar una vida autnoma e independiente personal y profesionalmente, su discapacidad social
es muy severa. En la mayora de los casos la gravedad de su alteracin social es mayor que la que
presentan personas con TGD no especificado,
incluso en aquellos casos con menor capacidad y
ms limitaciones funcionales (vase Lord, 2005,
p. 70, figura 1).
Como seal Rivire (1997a), en los TEA
existe un componente de gravedad, el cual, aunque est relacionado con competencias como la
inteligencia, el lenguaje, etc..., no se puede reducir
a ninguno de ellos o a su combinacin. Es independiente. El problema es cmo medir la severidad sin que sta se vea influida por otras caractersticas de la persona (Lord y Corsello, 2005).
Generalmente, se entiende que cuanto mayor es
la puntuacin en una herramienta de evaluacin
de sntomas de autismo, mayor es la severidad del
trastorno. Pero esto no tiene por qu ser as, ya
que estas puntuaciones se ven afectadas por el
conjunto de las alteraciones que presenta la persona (discapacidad intelectual, retrasos o alteraciones del lenguaje...) (Lord y Corsello, 2005). La
mayora de las pruebas de diagnstico de autismo
no se han diseado para separar la influencia del
conjunto de capacidades de las manifestaciones
sintomatolgicas, estando fuertemente influidas

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Trastornos del espectro autista

por la edad y/o las competencias (lenguaje, funcionamiento intelectual) de aquel que es evaluado. Otro problema de estas herramientas es que
no suelen permitir valorar adecuadamente los
cambios en los sntomas a lo largo del tiempo o
entre personas de diferente edad o capacidad, ya
que en funcin de las competencias de la persona
sta completa distintos tems o un nmero variable, con la consiguiente variacin de su puntuacin de severidad o en el significado de la misma, como ocurre, por ejemplo, con nios verbales
y no verbales en el ADI-R (Gotham y cols., 2009).
El equipo de Catherine Lord ha tratado de superar estas limitaciones y, partiendo del ADOS-G,
ha calibrado el nuevo algoritmo para que pueda
ser usado como medida de severidad (Gotham y
cols., 2009). Como ya hemos comentado, Gotham
y cols. (2007) generaron nuevos algoritmos para
los mdulos 1, 2 y 3 del ADOS-G, que contienen
el mismo nmero de tems y cuyo contenido es
semejante en todos los mdulos. Este fue el primer paso en el desarrollo de una medida calibrada de severidad. El problema principal de este
nuevo algoritmo es que segua estando bajo la
influencia de la edad y el nivel de capacidad de
las personas evaluadas. Por esa razn, utilizando
una muestra amplia y representativa de la variabilidad del espectro autista (1.118 participantes
con TEA de 2 a 16 aos, con un total de 1.807
evaluaciones), Gotham y cols. (2009) calibraron
estadsticamente los nuevos algoritmos para que
la medida fuera lo ms independiente posible de
las competencias de la personas y as pudiera utilizarse como medida de severidad. Para su estandarizacin se crearon 18 grupos organizados en
base a la edad y la capacidad verbal de los participantes, calibrando estadsticamente la influencia del lenguaje en la puntuacin total la estandarizacin de las medidas de cada factor est por
hacer en cada uno de estos grupos (Gotham y
cols., 2009). El resultado final es una medida de
severidad en una escala de 10 puntos para cada
grupo, que est significativamente liberada de la
influencia de la capacidad verbal. En el trabajo

de Gotham y cols. (2009, tabla 2, p. 699) encontramos la tabla de conversin de las puntuaciones
totales del nuevo algoritmo del ADOS-G (Gotham
y cols., 2007) a esta escala de severidad. La estandarizacin del ADOS-G como medida de severidad tiene una gran importancia: nos permite disponer de una medida dimensional de la gravedad
de los sntomas de TEA para un amplio tramo de
edad, que adems resulta altamente fiable.
La actual versin del ADOS-G, el ADOS-2,
incluye los nuevos algoritmos (Gotham y cols.,
2007), as como una puntuacin de comparacin, que refleja la severidad de los sntomas
(Gotham y cols., 2009). Adems contiene versiones actualizadas de las guas de administracin de
las tareas y de los protocolos de evaluacin, con
instrucciones ms claras y explcitas. La nueva
versin tambin contiene el nuevo mdulo del
ADOS para nios menores de 30 meses que no
hacen frases, el ADOS-Toddlers, que enseguida
comentaremos.
2.2.4. El nuevo mdulo del ADOS-G
para nios menores de 30 meses:
El ADOS-TODDLER
El mdulo 1 del ADOS-G es sobreinclusivo si
se utiliza con nios con una capacidad intelectual
no verbal inferior a los 16 meses (Gotham y cols.,
2007). Con el nuevo algoritmo diagnstico del
ADOS-G propuesto por Gotham y cols. (2007), la
especificidad del mdulo 1 aumenta del 19 al 50
por 100, pero sigue siendo baja. Dadas estas limitaciones, Lord y su equipo han creado una nueva
prueba estandarizada que permita la evaluacin
de los sntomas de autismo en nios pequeos,
puesto que cada vez son ms los nios menores de
3 aos que acuden a diagnstico. Esta prueba es
el ADOS-Toddlers (Lord, Luyster, Gotham y
Guthrie, 2012), que como ya hemos comentado se
incluye dentro del ADOS-2. La herramienta es
apropiada para la evaluacin de nios de entre 12
y 30 meses. Se puede utilizar con nios con una
capacidad no verbal de al menos 12 meses, que
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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

puedan caminar por s mismos. Para nios con


ms de 30 meses se recomienda el uso del mdulo1, puesto que es ms sensible y especfico. Independientemente de la edad, si el nio utiliza frases
de tres palabras espontneamente debemos pasarle el mdulo 2 (Luyster y cols., 2009).
La estructura del ADOS-T y su forma de administracin es bsicamente igual que la del mdulo 1. Incluye once actividades, de las cuales
algunas son nuevas (p. ej., las que valoran la comprensin de intenciones), otras son iguales a las
del mdulo 1 y otras tienen pequeas modificaciones (p. ej., la tarea de juego simblico utiliza
actividades ms conocidas para los nios pequeos que un cumpleaos, como es darse un bao).
Los materiales tambin son semejantes, aunque
incluye algunos juguetes nuevos, apropiados para
nios ms jvenes. Los tems y conductas codificadas tambin se han modificado, aadiendo nuevos elementos y reescribiendo algunos tems antiguos para ajustarlos a las capacidades de los
nios pequeos. El ADOS-T evala 41 comportamientos, todos ellos en una escala de 4 puntos
(de 0 a 3). Un cambio importante efectuado en la
prueba es que, para evitar que los nios ms pequeos se inhiban ante un desconocido, algunas
de las tareas son ms estructuradas y demandan
menos la iniciativa del nio, por lo que las codificaciones se centran en los cambios de comportamiento en respuesta a las acciones del adulto.
Dadas las dificultades de valorar a nios tan pequeos como los evaluados con el ADOS-T, los
autores enfatizan que este nuevo mdulo requiere,
ms que ningn otro, que los profesionales que
usen la herramienta sean expertos.
El ADOS-T ofrece dos medidas diferentes, que
varan en base a las caractersticas de los nios.
Una se utiliza para aquellos que tienen entre 12 y
20 meses (independientemente de su nivel de competencia verbal) y para nios de 21-30 meses no
verbales. La segunda se usa con nios de 21-30
meses con algunas palabras. El algoritmo diagnstico del ADOS-T clasifica a los nios como TEA
y no-TEA. Se estructura segn las dos categoras

/ 177

del algoritmo revisado del ADOS-G, alteraciones


socio-afectivas y comportamiento e intereses restringidos y repetitivos (Gotham y cols., 2007), que
se colapsan en una nica medida para valorar la
sintomatologa (esta puntuacin an no ha sido
calibrada para poder servir como medida de severidad). Usando una puntuacin de 12, el algoritmo diagnstico del ADOS-T para los nios de 12
a 20 meses y los nios no verbales de cualquier
edad ofrece una sensibilidad y especificidad del 91
por 100. Para los nios con algn lenguaje de entre 21 y 30 meses, utilizando como punto de corte
la puntuacin de 10 se obtuvo una sensibilidad del
81 por 100 y una especificidad de 91 por 100
(Luyster, Gotham, Guthrie y cols., 2009).
Puesto que el diagnstico de los diferentes
TGD en edades tempranas es algo inestable
(Lord, 2005), ms que en la puntuacin concreta
obtenida en el algoritmo, la herramienta pone el
nfasis en el rango en el que sta se encuentre. Al
igual que el Toddlers ADI-R, el ADOS-T define
tres rangos de preocupacin: poco o nada, de ligera a moderada y de moderada a severa. Se considera en riesgo a partir de una preocupacin ligera. Los rangos se han construido para que el 95
por 100 de los nios con TEA y no ms del 10
por 100 de los nios que no tienen TEA se siten
en zona de riesgo. Luyster y cols. (2009) encontraron que con este sistema el 82 por 100 de los
nios que no tenan TEA eran clasificados correctamente.

3. DIAGNSTICO DIFERENCIAL
A la hora de realizar un diagnstico diferencial de TEA, evaluar los sntomas del trastorno
(con al menos una herramienta de buena sensibilidad y alta especificidad) es una condicin necesaria pero no suficiente. La evaluacin debe incluir tambin la valoracin de la capacidad
intelectual, el nivel de lenguaje y las habilidades
adaptativas, as como la historia de desarrollo
(Dez-Cuervo y cols., 2005). Todos estos elemen-

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Trastornos del espectro autista

tos, adems de ayudarnos a conocer cmo est


afectando el trastorno al funcionamiento diario
de la persona y de ser necesarios para la planificacin de los apoyos, son imprescindibles para
poder interpretar adecuadamente los sntomas
observados.
Para interpretar correctamente los sntomas
debemos adoptar una perspectiva evolutiva (Klin
y cols., 2000; Ozonoff y cols., 2006). Los TEA son
trastornos del desarrollo. En funcin de cmo se
vayan construyendo las diferentes funciones psicolgicas (Karmiloff-Smith, 1998), los sntomas
de TEA irn variando a lo largo del tiempo, influidos por el grado de competencia que el nio,
joven y adulto alcance en diferentes reas (lenguaje, inteligencia, imitacin, flexibilidad mental,
motivacin social...). Esto tiene varias implicaciones para el diagnstico diferencial. Por un lado,
no basta con conocer el perfil de alteracin caracterstico de los TEA. Debemos entender cmo
ste va cambiando a lo largo del tiempo, con el
desarrollo. Por ejemplo, a medida que avanza el
desarrollo y el nio adquiere mayores competencias, va superando algunas limitaciones; o con la
edad, la caracterstica dificultad para seguir la
mirada o el gesto de sealar de los nios con TEA
ms pequeos se suele superar (Mundy y Thorp,
2005; Travis y Sigman, 2001). Los cambios en el
tiempo se producen porque la persona va adquiriendo nuevas competencias, las cuales afectan al
modo en que se expresan los sntomas de TEA.
De esta manera, es esperable que los sntomas que
presente un nio de 3 aos con una buena capacidad intelectual no verbal y un importante retraso del lenguaje, sean diferentes de los que muestre
otro nio con la misma edad, la misma capacidad
intelectual no verbal y un lenguaje adecuado para
su edad. Conocer el nivel de capacidad logrado
por la persona evaluada en procesos bsicos como
la inteligencia o el lenguaje nos permite comprender sus sntomas (de ah que sean requisitos de
una evaluacin de calidad). Para interpretar adecuadamente los dficits sociales mostrados por
una persona, stos deben contextualizarse respec-

to de su nivel de capacidad intelectual y verbal.


Por ejemplo, no es esperable que un nio de 2
aos con una edad mental que no alcanza el ao
de edad realice conductas para iniciar atencin
conjunta, que en el desarrollo tpico aparecen entre los 9 y los 15 meses (Carpenter, Nagell y Tomasello, 1998). Si con esa edad mental no las realiza, es prematuro concluir que presenta un TEA.
Igualmente, es esperable que nios pequeos con
importantes limitaciones en comprensin presenten algunas dificultades sociales (orientacin social, aislamiento, dificultades de relacin). Lo que
esto supone es que para interpretar los sntomas
que observamos en un nio con una alteracin
del desarrollo (sea la que sea), no slo basta con
conocer los hitos evolutivos que debe ir adquiriendo en los diferentes aspectos del desarrollo
(emocional, social, comunicativo, del lenguaje,
simblico, cognitivo, motor, sensorial...) cuya
secuencia en ocasiones se retrasa y altera en TEA
(vase Carpenter, Pennington y Rogers, 2002),
sino que tambin debemos entender las relaciones
funcionales entre los procesos y funciones psicolgicos de los que dependen esos logros conductuales. Esto nos permitir interpretar las alteraciones cualitativas caractersticas del desarrollo
de las personas con TEA. Por ejemplo, es poco
esperable que nios con una capacidad verbal de
menos de 20 meses realicen juego simblico (Wing
y Would, 1979). Por tanto, podemos encontrar
nios con una capacidad verbal de ms de 2 aos
(aproximadamente) que hagan acciones simblicas con muecos, aunque probablemente presenten algunas limitaciones (en espontaneidad, creatividad, complejidad, etc.). Otro ejemplo: la
capacidad para contagiarse de la emocin que
observamos en otra persona es relativamente independiente de la competencia intelectual (Scambler y cols., 2006), por lo que nios con una limitacin intelectual importante no deberan
presentar dificultades en esta competencia. Como
vemos, interpretar los sntomas del autismo desde
una perspectiva evolutiva nos permite entender la
severidad y cualidad de los retrasos o alteraciones
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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

observadas (Ozonoff y cols., 2006). Para hacerlo,


necesitamos un conocimiento profundo del desarrollo tpico y atpico, especialmente del desarrollo social y comunicativo.
Teniendo siempre presente lo que acabamos
de comentar es decir, que debemos hacer una
evaluacin completa de las competencias de la
persona y su historia de desarrollo, que hay que
interpretar los sntomas desde el nivel de capacidad de la persona y que debemos hacerlo desde
una perspectiva evolutiva, las siguientes son algunas claves para realizar un diagnstico diferencial de TEA:
Los TEA se definen por la presencia simultnea de alteraciones en la interaccin
social recproca, la comunicacin, el lenguaje y la imaginacin, y la presencia de
conductas e intereses repetitivos y estereotipados. Ningn sntoma concreto es universal ni especfico de TEA. Otros trastornos del desarrollo presentan estereotipias,
ecolalias, dificultades en el juego simblico, les cuesta realizar conductas para compartir intereses, etc. (Wetherby y cols.,
2004). Lo universal y especfico del trastorno es la alteracin simultnea en todas las
reas (as como lo pronto y gravemente que
se afecta el desarrollo social).
El desarrollo de las personas con TEA no
se altera de manera generalizada. En los
TEA se alteran severa y cualitativamente
ciertos aspectos del desarrollo social, comunicativo, del juego y de la flexibilidad
mental y comportamental. No todos los
aspectos de estas grandes reas tienen que
verse afectados en los TEA, pues algunos
(apego, reconocimiento fsico en un espejo, comunicarse para pedir, etc.) no muestran alteraciones o lo hacen de manera
leve (Rogers y Pennington, 1991). Aquellas que s se ven alteradas, lo hacen de
manera cualitativa. Por ejemplo, no es correcto pensar que los nios con TEA no

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muestran afecto. Lo muestran, pero menos frecuentemente (Dawson y cols., 1990)


y, sobre todo, cuando a ellos les apetece,
no cuando otro busca ese afecto. Su limitacin afectiva tiene mucho ms que ver
con el dficit que presentan en reciprocidad social y emocional, que con una limitacin para expresar emociones o sentir
afecto por otros. No es tampoco correcto
decir que la gente con autismo no se comunica. Por supuesto que lo hacen, pero
con una menor frecuencia y, sobre todo,
por razones diferentes, mayoritariamente
para satisfacer sus necesidades, y no tanto
para compartir intereses, charlar o conversar de manera recproca (Carpenter, Pennington y Rogers, 2002; Landa, 2000).
Igualmente, solemos pensar que las personas con TEA no alternan la mirada entre
un suceso o un objeto y otro individuo.
Para muchas personas con TEA e importantes limitaciones, esta afirmacin generalista puede que sea ajustada, pero lo que
realmente define el dficit en el uso de la
mirada alterna caracterstica de los TEA
es algo ms sutil, una alteracin cualitativa. Muchos no muestran dificultades para
alternar la mirada y obtener informacin
sobre lo que ha sucedido o sobre la intencin de alguien que realiza una accin,
pero s para compartir su inters sobre
algo (Honson y Hobson, 2007).
Lo temprano (antes de los 2 aos) que se
afecta el desarrollo social. Todas las personas con TEA muestran alteraciones en
procesos bsicos para el desarrollo de las
funciones psicolgicas, que en el desarrollo tpico emergen entre los 9 y los 15 meses (Rivire, 1997c), como son la orientacin social, la motivacin por compartir
intereses, dirigir expresiones emocionales,
responder a las expresiones de malestar
ajenos, la responsividad social, etc. (Bryson y cols., 2007; Hobson, 2002; Palomo,

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Trastornos del espectro autista

2012; Sigman y Capps, 2000). Este tipo de


comportamientos se alteran tanto en personas con TEA con retraso en el desarrollo, como aquellas con TEA sin DI (Bryson y cols., 2007).
Lo severamente que se afecta la competencia social. Lo que ms define a los TEA es
su discapacidad social, sus limitaciones en
interaccin social. Aunque muchos trastornos del desarrollo (trastornos severos
del lenguaje, DI...), as como trastornos de
salud mental (p. ej., trastornos de personalidad, esquizofrenia...) cursan con dificultades de relacin social (Tamarit, 2007),
sta no es ni tan extensa, ni tan temprana,
ni tan profunda (Yirmiya y cols., 1998).
En los TEA se alteran procesos bsicos
para el desarrollo social como la orientacin social, la motivacin por compartir
intereses, la reciprocidad social y emocional... (Hobson, 2002; Sigman y Capps,
2000) que afectan gravemente el proceso
de construccin de funciones psicolgicas
esenciales en el desarrollo humano (Hobson, 2002; Rivire, 1997c).
Como ya hemos explicado, los sntomas
que presenta una persona con TEA varan
en funcin de su nivel de competencia.
En algunos pocos casos (nios muy pequeos, con sntomas leves o con mltiples
afectaciones), puede ser necesario esperar
a observar la evolucin de los sntomas tras
recibir apoyo especializado, antes de emitir
un juicio diagnstico definitivo. En estos
casos es importante ser cautos, ya que en
ocasiones la evolucin de ciertos nios
puede ser importante (Anderson, Oti,
Lord y Welch, 2009; Lord, 2005).
Si realizamos una evaluacin de calidad e interpretamos correctamente los sntomas, podemos hacer diagnsticos acertados muy pronto.
Los diferentes trabajos realizados evaluando la
estabilidad del diagnstico de TEA en el tiempo,

muestran con claridad que el diagnstico hecho


por profesionales expertos que utilizan herramientas adecuadas es fiable, incluso cuando se
hace a edades tan tempranas como en torno a los
2 aos de edad (Lord, 2005; Chawarska, Klin,
Paul y Volkmar, 2007; Chawarska, Klin, Paul,
Macari y Volkmar, 2009; Kleinman, Ventola,
Pandey y cols., 2008; Stone, Lee y cols., 1999).

4. CONCLUSIN
A lo largo de este captulo hemos descrito las
caractersticas y propiedades bsicas de las pruebas de evaluacin de sntomas de TEA ms utilizadas. Esperamos que la revisin realizada sirva
para concienciar de la necesidad de que todo profesional que emplee este tipo de herramientas necesita conocer sus caractersticas (poblacin a la
que va dirigida, propiedades psicomtricas, limitaciones...) para elegir la ms adecuada en cada
caso e interpretar correctamente sus resultados.
Aunque todas las pruebas de evaluacin de
sntomas aportan informacin relevante que puede ayudar a realizar un diagnstico, debemos ser
conscientes de que no todas son vlidas para ser
empleadas como herramienta de diagnstico.
Adems, de entre las que han sido diseadas (y
validadas) para ello, no todas ofrecen las mismas
garantas. Las mejor valoradas por los profesionales expertos son el ADI-R y el ADOS-G (Filipeck y cols., 1999). Sin embargo, no podemos
olvidar que ninguna prueba es perfecta, por lo
que adems de tener claras sus limitaciones, debemos elegir bien aquella que utilizamos, en funcin de nuestro objetivo y de las caractersticas de
la persona evaluada (edad, capacidad intelectual,
nivel de lenguaje...).
Los profesionales que realizamos tareas de
evaluacin y diagnstico de personas con trastornos del desarrollo debemos ser capaces de ir
incorporando a nuestra prctica las nuevas herramientas que van surgiendo, as como las mejoras que la investigacin nos va permitiendo
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Pruebas de evaluacin de sntomas de los trastornos del espectro de autismo

hacer (Gotham y cols., 2007, Gotham y cols.,


2009, Luyster y cols., 2009, Kim y cols., 2012).
Dentro de los importantes avances que observamos que se estn produciendo en la evaluacin y
diagnstico de personas con TEA, destacamos el
esfuerzo que diversos profesionales estn realizando por disear pruebas que permitan evaluar
adecuadamente los sntomas tempranos de TEA
(Bryson y cols., 2008; Luyster y cols., 2009; Kim
y cols., 2012), el diseo de herramientas ms precisas para el diagnstico (Gotham y cols., 2007),
la construccin de pruebas con baremos en base
a caractersticas de la persona, tales como la edad
o el nivel de competencia (Corsello y cols., 2007;
Gotham y cols., 2007; Gotham y cols., 2009) y la
creacin de instrumentos que permitan valorar
la severidad de los sntomas (Constantino y Gruber, 2005; Gotham y cols., 2009), especialmente
aquellos que logran hacerlo liberndose de la influencia de la edad y el lenguaje (Gotham y cols.,
2009).
A la hora de realizar un diagnstico diferencial, el resultado de una prueba de evaluacin y
diagnstico siempre debe ser interpretado por un
profesional experto. Las pruebas clasifican (sujetas a cierto error de medida), y los profesionales
las interpretan y realizan un diagnstico (Lord,
Rutter, DiLavore y Risi, 2002). Reiteramos la importancia de que los resultados de la evaluacin
de sntomas de TEA se integren dentro de una
evaluacin global y exhaustiva, que incluya una
la valoracin de la capacidad intelectual, de las
habilidades adaptativas y del nivel de lenguaje, y
recoja la historia clnica (Dez-Cuervo y cols.,
2005). Realizar una evaluacin completa es esencial para poder interpretar adecuadamente los
resultados.
El captulo se ha centrado en describir las herramientas existentes para evaluar los sntomas
de autismo y en comentar los elementos en los
que nos apoyamos para realizar un diagnstico
diferencial. El nfasis puesto en estos aspectos no
debe hacernos olvidar lo comentado en el captulo anterior, es decir, que aunque el diagnstico

/ 181

diferencial es uno de los objetivos de la evaluacin


diagnstica, quiz no sea el ms importante (Klin
y cols., 2000). En nuestra opinin, el objetivo
principal de la evaluacin es ayudar a la familia
del nio con TEA evaluado a entender sus caractersticas (puntos fuertes y dbiles y diagnstico)
y necesidades, y saber cmo ayudarle para superar sus limitaciones y adaptarse lo mejor posible
al entorno en el que vive (Palomo, Velayos, Garrido, Tamarit y Muoz, 2000).
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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL


ANTONIO M. FERRER MANCHN

1.

INTRODUCCIN

La interpretacin acerca de cmo se relacionan los trastornos especficos del lenguaje (TEL)
y el trastorno de espectro autista (TEA) se ha discutido con frecuencia. Sistemas categoriales como
el DSM-IV los conciben como entidades clnicas
diferenciadas en las que el TEL supondra la presencia de un lenguaje alterado en el contexto de
un desarrollo normal del resto de reas, mientras
que el TEA (trastornos generalizados del desarrollo en trminos de DSM-IV) obedecera a la presencia de dificultades pragmticas en la comunicacin junto con problemas en la interaccin
social y un repertorio de comportamiento restringido e inflexible. La evidencia de fenotipos conductuales con caractersticas a caballo entre el
TEA y los TEL, junto con la presencia de deficiencias no nicamente pragmticas, sino tambin
estructurales (fonolgicas y morfosintcticas) en
el lenguaje de las personas con TEA, han desafiado las fronteras entre ambos trastornos. Las
casusticas comprendidas en torno a esta rea de
confluencia han ido recogindose bajo los TEL o
el TEA segn el criterio clnico particular de cada
profesional, cuando no se ven asignadas a denominaciones como trastorno semntico-pragmtico o trastorno pragmtico del lenguaje, considerando a stos como subtipos de TEL, subtipos de
TEA o como entidad independiente a uno y otro.
Este captulo tratar de delimitar conceptualmente todos los trminos y clasificaciones relaciona-

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das con este fenmeno de confluencia entre el


TEA y los TEL, concluyendo con las propuestas
de futuro del DSM-V que recogen la presencia de
una nueva categora clnica: los trastornos de la
comunicacin social.

2. LOS TRASTORNOS ESPECFICOS


DEL LENGUAJE (TEL)
Se agrupan bajo la denominacin de trastornos especficos del lenguaje un conjunto de nios
y nias que muestran una limitacin significativa en el dominio del lenguaje, sin evidenciar la
presencia de ninguno de los factores generalmente asociados a dificultades en su desarrollo: deficiencia auditiva, inteligencia no verbal baja o
dao neurolgico. Se trata de un conjunto considerable de nios y nias. No en vano, Tomblin et
al. (1997) informan de una prevalencia del TEL
del 7,4 por 100, siendo del 8 por 100 para nios
y del 6 por 100 para nias.
Siguiendo a Leonard (1998), la denominacin
trastorno especfico del lenguaje (specific languageimpairment SLI en ingls) se hizo popular
a partir de la dcada de los noventa, si bien su
reconocimiento como entidad clnica diferenciadadata de mucho antes, observndose una sucesin terminolgica con respecto a la misma. Desde principios del siglo XIX se recogen mltiples
casos, la mayora de ellos descritos por mdicos,
que hablaban de nios caracterizados por una in-

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Trastornos del espectro autista

teligencia no verbal normal, una comprensin


aparentemente buena y una produccin oral extremadamente limitada. Se sola utilizar para referirse a ellos etiquetas como afasia congnita, en
la literatura inglesa y francesa, o audiomudez, en
el mbito alemn.
Durante el siglo XX, sin cambiar los aspectos
esenciales de su caracterizacin, surgieron nuevos
trminos. As, se hablaba de afasia infantil o afasia
del desarrollo. En los aos sesenta emergi, con el
fin de ser ms precisos de acuerdo con la realidad
de esta patologa, el trmino disfasia del desarrollo. Ntese que el prefijo a- implica ausencia, frente a dis- que refleja problemas, pero no ausencia,
si bien las connotaciones neurolgicas de estos
trminos, tanto el de afasia como el de disfasia,
vinculados al dao cerebral como causa de los
trastornos, hizo conveniente su sustitucin por
otras denominaciones. As, desde la dcada de los
ochenta, y con mayor consistencia a partir de los
noventa, se suele usar el trmino trastornos especficos del lenguaje, a pesar de no ser recogido tal
cual en los sistemas de clasificacin diagnsticos
internacionales. El propio DSM-IV-TR (APA,
2002) los incluye bajo el epgrafe de los trastornos
de la comunicacin, con diferentes etiquetas segn
los signos ms caractersticos: trastorno del lenguaje expresivo, trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo y trastorno fonolgico. La CIE-10
(OMS, 1992) lo hace bajo la categora de los trastornos especficos del desarrollo del habla y el lenguaje.
De acuerdo con Bishop (2006), los criterios
diagnsticos que se suelen mantener con relacin
al TEL seran los siguientes: 1) lenguaje significativamente por debajo del nivel esperado para la
edad cronolgica o la capacidad intelectual, comnmente determinado al puntuar por debajo del
percentil diez en pruebas estandarizadas de lenguaje expresivo y/o receptivo; 2) inteligencia no
verbal y aspectos no lingsticos del desarrollo
(habilidades de autonoma personal, habilidades
sociales) dentro de los lmites de la normalidad; 3)
las dificultades lingsticas no se explican por la

presencia de una prdida auditiva, anomalas en


estructuras implicadas en la produccin del habla,
o carencias de tipo ambiental, y 4) las dificultades
no estn causadas por una lesin cerebral.
Dicha autora destaca como caractersticas comunes en el desarrollo de nios con TEL las siguientes: 1) retraso en la aparicin del habla, pues
las primeras palabras pueden no aparecer hasta
los dos aos o despus; 2) produccin de los sonidos del habla inmadura o alterada, especialmente en la edad preescolar; 3) uso limitado a
estructuras gramaticales simples ms all de la
edad en que deberan haber sido superadas por
otras ms complejas; 4) vocabulario restringido,
tanto por lo que se refiere a la comprensin como
a la produccin; 5) memoria verbal a corto plazo
dbil, que se pone de manifiesto en tareas que
requieren repetir palabras o frases, y 6) dificultades para comprender lenguaje complejo, especialmente cuando el interlocutor habla con rapidez.
Si se observan tanto los criterios como las caractersticas, denotamos que existen aspectos tanto cuantitativos como cualitativos que pueden ser
considerados a la hora de concretar la presencia
de un TEL. As por ejemplo, determinar una competencia lingstica notablemente distanciadade
la esperada para la edad cronolgica o mental implica una valoracin de corte cuantitativo (no excesivamente precisa, por su dependencia del tipo
de habilidad lingstica que se considere en el instrumento aplicado), mientras que observar dficits en memoria verbal o la presencia de alteraciones en la produccin fontica y/o morfosintctica
referira a valoraciones ms especficas de carcter
cualitativo; en un caso apuntando a procesos cognitivos ms generales (memoria de trabajo), y en
otro a procesos ms especficos relacionados con
el lenguaje (procesamiento fonolgico/fontico y
morfosintctico).
En este sentido, una de las discusiones clsicas
asociadas a la delimitacin de la esencia del TEL
reside en concretar si alude ms a un trastorno
cuantitativo o cualitativo. En palabras de Dollaghan (2011), representan un grupo con habi Ediciones Pirmide

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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL

lidades lingsticas que difieren cualitativamente


de las mostradas por otros nios, o simplemente
constituyen el extremo inferior de una distribucin continua marcado por algn tipo de lmite
arbitrario? Los criterios sostenidos a da de hoy
por los sistemas de clasificacin diagnsticos internacionales de la APA o la OMS se decantan
por el uso de criterios cuantitativos.
Tampoco la investigacin en gentica ha contribuido a delimitar los aspectos esenciales del
TEL, habindose hasta el momento fracasado en
la identificacin de genes asociados especfica y
poderosamente con el trastorno (Bishop, 2009).
Parece claro que se trata de un trastorno relacionado con factores hereditarios. De hecho, es bastante probable encontrar dentro de una familia de
un nio con TEL otros casos de padres y hermanos con antecedentes de dificultades en el desarrollo del lenguaje, si bien no se ha logrado hasta
el momento aislar marcadores genticos nicos y
concluyentes con relacin al TEL. Por otro lado,
tambin se ha constatado que diferentes enfoques
para la intervencin, sustentados en hiptesis
etiolgicas de carcter psicolingstico (e. g. dficits en el procesamiento temporal auditivo), reflejan una eficacia comparable con intervenciones
inespecficas (Gillam et al., 2008), lo cual impide
abogar por la existencia de marcadores psicolingsticos que permitieran otro tipo de aproximaciones diagnsticas.
As pues, aunque en mltiples descripciones
del TEL parezca implcita una visin categrica
del trastorno, la mayora de criterios diagnsticos
descansan en una visin dimensional, segn la
cual un dficit significativo se define de acuerdo
con el uso de valores de punto de corte establecidos arbitrariamente sobre una distribucin normal a partir de una o ms medidas de lenguaje.
De acuerdo con Rescorla (2009), el desafo consistira en determinar la asociacin de valores de
punto de corte con diferencias sustantivas en sntomas, efectos adversos en la participacin y xito acadmico y social, respuesta al tratamiento o
resultados a largo plazo.

/ 189

3. CLASIFICACIONES EN TORNO
A LOS TRASTORNOS ESPECFICOS
DEL LENGUAJE
Desde el punto de vista sintomatolgico, no
hay un perfil nico de signos concretos asociado
a los nios con TEL, sino ms bien una amplia
heterogeneidad en las manifestaciones que se observan en los problemas de adquisicin del lenguaje; de ah que los intentos de agrupar y clasificar patrones de anomalas lingsticas ha sido
algo bastante frecuente. Segn Leonard (1998),
una de las primeras clasificaciones, si no la primera, se atribuye a la publicada en alemn por
Liebmann en 1898, distinguiendo un subgrupo de
nios con severas limitaciones en produccin, debido a un dficit aparentemente motriz, otro
subgrupo que atenda a nios capaces exclusivamente de entender palabras aisladas, y un tercer
subgrupo de nios incapaces de comprender
porcompleto el lenguaje, lo que comenz denominndose como sordera congnita a las palabras
y hoy da suele conocerse como agnosia verbal
auditiva congnita.
En la dcada de los cincuenta y sesenta se comenz a registrar de forma diferenciada el uso de
los trminos afasia del desarrollo expresiva y afasia del desarrollo receptivo-expresiva para distinguir entre casos con una afectacin exclusiva de
la produccin frente a casos con dificultades tanto en comprensin como en produccin. Dicha
diferenciacin, aunque usando el trmino trastorno del lenguaje en lugar del de afasia, es la recogida a da de hoy por el DSM-IV, en la que se
diferencian por un lado el trastorno del lenguaje
expresivo y por otro el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo.
El diagnstico del trastorno del lenguaje expresivo requiere constatar la presencia de un rendimiento sustancialmente bajo en pruebas estandarizadas que midan aspectos relacionados con la
produccin verbal. Esta baja competencia discrepa de lo que cabra esperar con relacin a la inteligencia no verbal y la aptitud en tareas relacio-

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Trastornos del espectro autista

nadas con la comprensin del lenguaje, las cuales


deberan estar dentro de rangos de normalidad.
Aunque existiera una discapacidad intelectual,
una discapacidad auditiva o alteraciones motricesrelacionadas con el habla, as como cualquier
tipo de privacin ambiental, tambin podra considerarse la presencia de un trastorno expresivo si
las deficiencias en el lenguaje superan con mucho
las que razonablemente cabra esperar en tales
circunstancias. La determinacin del trastorno
requiere descartar la presencia de un trastornogeneralizado del desarrollo.
Para el caso del trastorno mixto del lenguaje
receptivo-expresivo se recogen idnticos criterios,
con la salvedad de que, en este caso, la baja competencia lingstica se debera concretar mediante pruebas que midieran tanto comprensin como
produccin del lenguaje oral.
En cualquier caso, y de acuerdo con Bishop
(2006), el uso de pruebas estandarizadas de la
competencia lingstica ayuda a contar con argumentos para marcar la presencia o ausencia de un
trastorno como el TEL desde el punto de vista de
las convenciones clasificatorias, pero no supone
una buena aproximacin para conocer su naturaleza y compararla con la de otros desrdenes. Por
ello, a lo largo del tiempo se han desarrollado
diferentes intentos clasificatorios con un grado
mayor de diferenciacin, a fin de especificar con
ms precisin dentro de la heterogeneidad. En
esta lnea se han seguido dos enfoques: uno a partir del uso de estadstica multivariada, denominado cuantitativo, y otro derivado de las observaciones clnicas, denominado semiolgico.
Desde el enfoque cuantitativo se ha pretendido aislar subtipos de trastornos de lenguaje de
acuerdo con la similitud-disparidad del perfil de
rendimiento obtenido por muestras de nios con
TEL que haban realizado mltiples tareas relacionadas con diferentes procesos lingsticos. As
por ejemplo, Korkman y Hkkinen-Rihu (1994)
estudiaron ochenta nios con TEL de seis-siete
aos que realizaban dieciocho tareas lingsticas
extradas de la batera NEPSY (NEuroPSYcho-

logical Investigation for Children). A travs del


anlisis de su ejecucin tomando en conjunto todas las tareas, lograron establecer diferentes agrupaciones: un subtipo disprxico caracterizado por
problemas en praxias verbales y tareas de repeticin de palabras y pseudopalabras, un subtipo especfico de comprensin que recoga casos con bajas puntuaciones en tareas de comprensin de
instrucciones y conceptos sin la presencia de dificultades prxicas, y un subtipo global con rendimiento muy bajo tanto en tareas relacionadas con
praxias verbales como en pruebas de denominacin y comprensin. Sin embargo, algunos de los
nios no parecan acomodarse a ninguno de los
subtipos propuestos.
Ningn estudio desarrollado desde esta perspectiva cuantitativa ha contado con xito suficiente en el sentido de proporcionar una clasificacin
cuyo uso se extendiera de forma generalizada. Sin
embargo, la aproximacin que descansa en el enfoque clnico, basado en la agrupacin cualitativa
del conjunto de signos observados, s ha resultado
claramente influyente tanto en la prctica aplicada como en la investigacin, facilitando propuestas de gran impacto. Una de las ms generalizadas es la desarrollada por Isabelle Rapin y Doris
Allen (Rapin y Allen, 1983), a pesar de que esta
clasificacin no persegua como objetivo primario
sistematizar agrupaciones de nios con problemas
especficos del desarrollo del lenguaje, sino describir diferentes patrones patolgicos del lenguaje
observados en mltiples trastornos del desarrollo.De hecho, fue establecida mediante la observacin de destrezas fonolgicas, sintcticas, semnticas y pragmticas en registros de habla
espontnea generados a partir de situaciones de
juego desarrolladas con nios con autismo, con
hidrocefalia y retraso mental, sndrome de Williams, trastornos especficos del lenguaje...
La propuesta inicial que contemplaron describa seis patrones diferenciados de alteraciones
lingsticas: a) La agnosia verbal auditiva, que se
acompaa de una expresin nula y una falta de
comprensin del lenguaje ante evidencias de com Ediciones Pirmide

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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL

prensin y uso de seas gestuales. Se tratara del


dficit de mayor severidad. b) La dispraxia verbal,
caracterizada por una comprensin normal o casi
normal que se acompaa de grandes dificultades
en la organizacin articulatoria de los fonemas
que no mejora en tareas de repeticin, lo cual
conlleva una prosodia muy alterada, siendo nios
que al hablar lo hacen con mucho esfuerzo y poca
fluidez. c) El dficit de programacin fonolgica
tambin contara con una comprensin normal o
casi normal, pero, a diferencia del anterior, los
nios presentan habla fluida, si bien difcilmente
inteligible. Cuando se les solicita repeticin de palabras cortas mejora mucho la produccin, aunque no tanto ante palabras largas y frases. d) El
dficit fonolgico-sintctico conlleva una mejor
comprensin que expresin, aunque cuenta con
dificultades de comprensin ante enunciados largos, con estructuras complejas, ambiguas o algo
descontextualizadas. Se observan dificultades de
articulacin y fonologa, resaltando los problemas en el uso de nexos y marcadores morfolgicos (tambin en lenguaje receptivo). Su lenguaje
expresivo suele implicar el uso de enunciados muy
cortos, con frecuente omisin de palabras funcin
y marcadores morfolgicos. e) El dficit lxicosintctico se caracterizara por una comprensin
normal o casi normal de palabras aisladas, no as
de frases. Las habilidades fonolgicas y articulatorias estaran dentro de la normalidad, o caso
de presentar alguna dificultad se iran superando
dentro de cierto retraso. Lo ms determinante son
las dificultades en la evocacin de palabras, en el
acceso al lxico, observndose abundancia de muletillas, interrupciones,parafasias, perfrasis y reformulaciones. As mismo, contaran con dificultades en el uso de marcadores morfolgicos
cuando tienen que expresar enunciados ms complejos que los simples dilogos cotidianos. f) Por
ltimo, describieron el dficit semntico-pragmtico, caracterizado por un posible desarrollo inicial del lenguaje dentro de lmites relativamente
normales en apariencia, lo cual se refleja en un
habla fluida y estructuralmente correcta, si bien

/ 191

se observan evidentes dificultades de comprensin, con la paradoja de mostrar un nivel expresivo superior al comprensivo, al punto de mostrar
en ocasiones verborrea.Es comn que interpreten
literalmente los mensajes verbales y que no respondan adecuadamente a las preguntas, o que lo
haga basados en alguna palabra que hayan comprendido, sin considerar el mensaje en conjunto.
Evidencian falta de habilidad en situaciones conversacionales, con falta de adaptacin de su lenguaje de acuerdo conlas peticiones de informacin del interlocutor, inestabilidad en los tpicos
conversacionales y/o presencia de perseveraciones.
Este tipo de clasificacin ha sido en gran parte validada tambin con el uso del enfoque cuantitativo. Conti-Ramsden, Crutchley y Botting
(1997), utilizando una batera de instrumentos
estandarizados para evaluar articulacin, habilidades de denominacin, comprensin de enunciados, lectura de palabras y competencia narrativa
sobre una muestra de 242 nios con deficiencias
en el desarrollo del lenguaje, establecieron mediante anlisis de cluster seis agrupaciones que,
en gran medida, se correspondan con los subtipos descritos por Rapin y Allen.
De forma paralela, Bishop y Rosenbloom
(1987), desde Reino Unido, proporcionaron una
clasificacin clnica de lo que denominaban
trastornos especficos del desarrollo del habla
y el lenguaje de origen desconocido, que inclua
diferentes subtipos, entre los que destacaban,
con relacin a nuestros intereses, los problemas
especficos en la forma del lenguaje: sndrome
fonolgico-sintctico y los problemas especficos con el contenido y el uso del lenguaje: trastorno semntico-pragmtico. A diferencia de la
propuesta formulada por Rapin y Allen desde
EE.UU., la cual describa fenotipos lingsticos
en nios con dificultades en el desarrollo de origen diverso, en este caso se trata de una clasificacin que s pretende explicitar subtipos con
relacin a los trastornos especficamente vinculados a alteraciones en el desarrollo del lenguaje.

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192 /

Trastornos del espectro autista

A pesar de la utilidad clnica de este tipo de


clasificaciones semiolgicas, no podemos ignorar
que en los fenotipos lingsticos, se correspondan
con dficits especficos o no, habitualmente se observa un solapamiento entre los rasgos caractersticos de los subtipos. Tambin se observa una
modificacin de los perfiles clnicos con la edad,
generando con frecuencia la transicin de los casos entre subgrupos con el paso del tiempo. Tales
solapamientos y transiciones forzaron la reformulacin de las clasificaciones, en el sentido de establecer categoras ms generales. De hecho, Rapin
(1996) propuso con posterioridad agrupar la agnosia verbal auditiva y el sndrome fonolgico
sintctico bajo la categora de los trastornos del
desarrollo del lenguaje receptivo-expresivo, la dispraxia verbal y el trastorno de la programacin
fonolgica en la categora de trastornos del desarrollo del lenguaje expresivo, y los trastornos lxico-sintctico y semntico-pragmtico en un grupo denominado trastornos del procesamiento de
orden superior.
En el siguiente apartado veremos las implicaciones que alguna de las clasificaciones recin
descritas tiene con relacin a la dependencia e
independencia de los trastornos especficos del
lenguaje y el trastorno de espectro autista.

4. PUNTOS DE CONTACTO
ENTRE EL TRASTORNO ESPECFICO
DEL LENGUAJE Y EL TRASTORNO
DE ESPECTRO AUTISTA:
LOS TRASTORNOS PRAGMTICOS
DEL LENGUAJE
La posibilidad de establecer vnculos entre los
trastornos relacionados con la adquisicin del
lenguaje y el trastorno de espectro autista arranca desde los criterios diagnsticos de autismo derivados de las descripciones de Kanner, al incluir
en stos, entre otros, el fracaso para desarrollar el
lenguaje, o bien un uso del lenguaje anormal, no
comunicativo en su mayor parte.

La preocupacin por diferenciar unos y otros,


as como la llamada de atencin acerca de nios
con perfiles intermedios, no es algo reciente. En
un estudio realizado por Bartak, Rutter y Cox
(1975) podemos ubicar referencias al respecto
desde poco despus de la descripcin de Kanner:
Myklebust en 1954 o de Ajuriaguerra en 1966
apuntan que nios con trastornos en el desarrollo
de la comprensin del lenguaje podran mostrar,
al menos por un tiempo, algunas de las anomalas
conductuales y sociales asociadas con el autismo.
Por otro lado, Chess en 1944 o Jackson en 1950
comentan la existencia de nios que parecan
autistas al ao de edad y que posteriormente slo
mostraban un dficit de comprensin del lenguaje, a la vez que observaban nios con un cuadro
clnico bastante mezclado. En consecuencia, desde hace bastante tiempo diversos autores detectaron la ambigedad en torno a las caractersticas
cruciales que diferenciaban el autismo de los trastornos en la comprensin del lenguaje.
En esta lnea, el citado estudio de Bartak et
al. (1975) pretenda responder a la cuestin de si
el dficit lingstico poda ser la base del autismo,
lo cual llevara a concebir el autismo como el extremo del TEL. Para ello, analizaron 47 nios de
entre cuatro y nueve aos con problemas severos
de comprensin de lenguaje oral, normo-audicin
e inteligencia no verbal normal, dividindolos de
acuerdo con su historial clnico y educativo en dos
grupos: diecinueve autistas y veintitrs disfsicos
(i.e., trastorno especfico del lenguaje). Aparte
quedaban cinco casos que, aun mostrando ciertas caractersticas cercanas al autismo, no cumplan su cuadro tpico. Procedieron a comparar
en todos ellos el desarrollo temprano de hitos comunicativos, su patrn conductual, la madurez
social, las aptitudes intelectuales, el nivel de comprensin verbal, la produccin y comprensin de
comunicacin no verbal, etc. Las habilidades sociales fueron valoradas mediante checklist relativo
a conductas como uso de la mirada, forma de
realizar peticiones, expresin facial, contacto fsico, presencia de estereotipias, etc., completado
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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL

por el evaluador tras diez minutos de situacin de


juego con el nio. Observaron que el desarrollo
temprano de hitos comunicativos y del desarrollo
no resultaba muy diferente entre ambos. Si bien
el patrn conductual y la madurez social se vean
muy alterados en los autistas, frente a una mayor
normalidad en disfsicos, los autistas tambin
mostraban ms dificultades en la produccin y
comprensin de comunicacin no verbal, as
como mayor severidad en la afectacin del juego
simblico e imaginacin.
Estos autores concluan que los problemas sociales y del comportamiento del autismo no podan explicarse simplemente como consecuencia
secundaria de dificultades para comprender el
lenguaje, pues el autismo supona problemas de
comunicacin ms severos y extensos que los observados en nios disfsicos, implicando de forma
evidente la competencia gestual y preverbal. No
obstante, tambin estudiaron aquellos cinco casos
que en principio no se podan incluir ni en el grupo de autistas ni en el de disfsicos. Se trataba de
nios cuya calidad de relaciones con iguales era
anormal, pero tenan amigos, se aproximaban a
los otros y se unan en juegos, de modo que se
parecan ms en ello a los disfsicos que a los
autistas. Tales nios delataban la existencia de un
rea de solapamiento, mostrando caractersticas
de ambos grupos.
Estudios posteriores redundaron en este hecho, considerando poblacin con problemas, al
menos a priori, exclusivamente de competencia
lingstica. Conti-Ramsden y Botting (1999)
examinaron las caractersticas del tipo de trastorno de lenguaje que tenan los nios que asistan a unidades de lenguaje1 en Inglaterra, mediante una batera de pruebas estandarizadas
que valoraban aspectos tanto de comprensin
1
Las unidades de lenguaje son aulas especializadas en el
apoyo e intervencin sobre nios con trastornos (generalmente primarios) en el desarrollo del lenguaje, que estn bastante extendidas en el Reino Unido. Pueden encontrarse tanto
en centros ordinarios como en centros de educacin especial.

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como de produccin verbal. Para ello, trabajaron


con 242 casos que representaban una muestra
aleatoria de nios de siete aos que pasaban al
menos un 50 por 100 del tiempo escolar semanal
en la unidad. Entre stos identificaron un 9 por
100 que no reunan criterios suficientes de adscripcin ni para trastorno expresivo del lenguaje
ni para trastorno mixto expresivo-receptivo.
Mostraban un perfil singular, delimitado por obtener un rendimiento significativamente inferior
en una prueba de comprensin frente a su ejecucin en tareas relacionadas con el lenguaje expresivo. Mediante entrevistas informales mantenidas con sus maestras y logopedas se
cuestionaba la posibilidad de la existencia de un
hipottico TEL receptivo en estos nios. Tales
profesionales consideraban en su mayora que tal
descripcin no responda a las principales dificultades de estos nios. Adscriban sus problemas fundamentalmente con relacin al uso social del lenguaje, a la interaccin social respecto
a los dems y la comprensin de situaciones sociales, empleando en muchos casos el trmino de
sndrome semntico-pragmtico para referirse
a ellos. No obstante, tambin utilizaban este trmino para referirse a algunos nios que, de
acuerdo con la evaluacin psicomtrica practicada, pertenecan a los TEL receptivo-expresivo,
e igualmente con relacin a un grupo mucho ms
reducido de los encuadrados en el grupo de TEL
expresivos. As pues, a pesar de lo que las herramientas de evaluacin informan, cuando se contrasta con la descripcin ofrecida por los profesionales que trabajan a diario con los nios, no
parece haber claros criterios de agrupamiento
para casos en los que, junto con los problemas
de lenguaje, confluyen dificultades notables relacionadas con la comunicacin e interaccin
social. Hay que hacer notar que la batera de test
que se emple (igual que la mayora de pruebas
de evaluacin de lenguaje utilizadas en nios) no
haba sido diseada para identificar nios con
problemas de lenguaje relacionados con aspectos
pragmticos.

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Trastornos del espectro autista

De este modo, tanto cuando se consideran estudios que contrastaban autismo con trastornos
en la comprensin del lenguaje, como cuando se
toman como referencia investigaciones que parten de nios con trastornos exclusivamente del
lenguaje, se aprecia una evidente rea de solapamiento en nios con problemas de ndole social,
pero que no parecen reflejar la severidad de los
comnmente asociados al autismo, que a su vez
muestran una competencia lingstica alejada de
lo esperado para su edad, sin que tal falta de competencia pudiera a su vez explicar de forma causal
sus problemas de interaccin social. En este sentido, Wing (1976) afirmaba que resultaba bastante fcil reconocer a los nios que tenan el sndrome clsico descrito por Kanner y diferenciarlos
de los casos igualmente clsicos de trastornos de
desarrollo del lenguaje receptivo, pero las zonas
limtrofes de tales condiciones no estaban claras.
A pesar de esa indefinicin que poda generar
el solapamiento de algunos casos, los marcos
diagnsticos categoriales que se solan emplear, y
que en parte continan vigentes, delimitaron una
lnea divisoria entre el autismo y las alteraciones
del desarrollo del lenguaje, considerndolos trastornos diferenciados sin posibilidad de continuidad alguna entre ambos, al punto que el diagnstico de un trastorno del lenguaje requiere
formalmente descartar la existencia de un posible
trastorno de espectro autista.
Esta fue y es la apuesta de los sistemas diagnsticos, pero no as el recorrido en el mundo de
la investigacin, que continu generando propuestas diferentes sobre la base de tres evidencias (Bishop, 2003a): a) la ya citada constatacin de casos
con sntomas intermedios; b) la acumulacin de
mltiples estudios con pruebas estandarizadas sobre aptitudes lingsticas de carcter estructural
que mostraban la presencia de anomalas en autistas similares a las observadas en el TEL (Boucher,
2012), probablemente ignoradas por cuanto las
dificultades pragmticas resultan ms severas y
frecuentes, y c) la alta tasa de deficiencias en el
lenguaje en parientes de personas con autismo, lo

cual sugerira una posible continuidad etiolgica


entre el TEL y el autismo. De hecho, diferentes
estudios han arrojado resultados consistentes
acerca de una regin de susceptibilidad en el brazo largo del cromosoma siete (7q), probablemente implicada en el desarrollo de trastornos comunicativos, y que se solapa tanto para el TEL como
para el TEA (Narbona y Patio, 2002). Sin embargo, todava queda un largo camino por recorrer para establecer las bases genticas compartidas y/o independientes de ambos trastornos.
Tal como inicibamos este apartado, se ha llegado a postular la posibilidad de establecer como
parte de un continuo uno y otro trastorno. Coincidimos con Bishop (1989) al no considerar til
tratar autismo y trastornos especficos en el desarrollo del lenguaje como puntos de un continuo,
dado que la mayora de nios con TEL tienen
problemas de comunicacin mucho menos restrictivos que los del autismo y que no se asocian con
anomalas en el comportamiento y sociabilidad.
Siguiendo a Rapin y Allen (1998), la idea de
un continuo sugiere variaciones de severidad, lo
cual da cuenta de la heterogeneidad clnica, pero
no facilita la consideracin de especificidad que
cada trastorno implica. La visin actual del funcionamiento cerebral con redes interconectadas
de amplia extensin no parece compatible con la
idea de diferentes trastornos formando parte de
un continuo. S sera compatible en cambio con
la consideracin de trastornos discretos que varan en gran medida de acuerdo con un continuo
de severidad, y tambin engloba la posibilidad de
distinguir subtipos de acuerdo con diferencias que
se pudieran establecer a diversos niveles: conductual, etiolgico y con relacin a la fisiopatologa
neurolgica.
As pues, aunque parece conveniente, tanto
por el estado actual de conocimientos como por
las consecuencias aplicadas en relacin con la intervencin y el pronstico, mantener como realidades diferentes el trastorno de espectro autista y
los trastornos especficos del lenguaje, persiste la
duda de cmo clasificar a los nios que no se
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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL

ajustan por completo a los criterios exigidos para


el diagnstico del autismo y cuyo perfil revela dificultades en su eficiencia comunicativa.
A este respecto, la entidad que cubri dicha
necesidad fue la del sndrome o trastorno semntico-pragmtico, si bien tampoco hay consenso
acerca de cmo aplicarla y, ms all de ello, con
relacin a su estatus como categora clnica diferenciada. Tal como se ha sealado en el apartado
precedente, Bishop y Rosenbloom lo consideraban en principio una tipologa de trastorno del
lenguaje. De hecho, en el Reino Unido se utiliza
fundamentalmente para referirse a nios que no
renen los criterios diagnsticos propios del
autismo (Botting y Conti-Ramsden, 1999). En
cambio, Rapin y Allen lo definan como un fenotipo lingstico que poda aparecer unido a diferentes trastornos del desarrollo, incluyendo entre
stos al autismo.
Diversos autores han mostrado su disconformidad con la asuncin de que el trmino trastorno semntico-pragmtico fuera usado como
categora clnica independiente. As, por ejemplo, Lister Brook y Bowler (1992) consideraban
que tal denominacin no acababa siendo ms que
otra forma de denominar aquellas variantes del
espectro autista comnmente agrupadas bajo el
trmino de alto funcionamiento. La revisin
que realizan acerca de la documentacin cientfica vertida en torno a los nios con deficiencias
semntico-pragmticas concluye que las dificultades cognitivas e interpersonales de estos casos
no son diferentes de las mostradas por nios con
autismo. Las propias Isabelle Rapin y Doris Allen
se muestran contundentes al respecto, manifestndose en claro desacuerdo con la prctica que
en ocasiones se observa de utilizar la etiqueta de
trastorno semntico-pragmtico para evitar el
diagnstico ms difcil de digerir de trastorno de
espectro autista (Rapin y Allen, 1998). Consideran que se estara ante un problema en la confusin de los niveles de clasificacin diagnstica.
As, TEL y TEA vendran a conformar un primer
nivel de clasificacin diagnstico claramente di-

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ferenciado, mientras que el trastorno semntico


pragmtico formara parte de un segundo nivel
de clasificacin relativo al tipo de dficit observado en el lenguaje, sobre el que s cabe contemplar
la posibilidad de solapamientos. La suma o no de
signos adicionales al trastorno en la comunicacin marcara la posibilidad de hablar de TEA o
de TEL, si bien no cabra elevar al nivel superior
lo que sera una entidad clnica de segundo orden.
La menor severidad en las dificultades observadas, siendo propias del trastorno de espectro autista, no justificara el uso de etiquetas ajenas a
las contempladas dentro de los trastornos generalizados del desarrollo, siendo en este caso el
subtipo trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (TGDNE) el ms ajustado a priori.
De este modo, la categora TGDNE, introducida en el DSM-IV para dar cuenta de los casos
de autismo atpico en que no se contemplaba la
trada en su totalidad o cuya severidad haca que
estuvieran cercanos pero por debajo de los puntos
de corte en instrumentos diagnsticos para la determinacin de autismo, constituira la alternativa formal para ubicar los referidos casos intermedios. Ahora bien, estaramos de acuerdo con
Bishop (2000) al considerar este diagnstico como
una categora excesivamente amplia en que tendran cabida nios con perfiles sintomatolgicos
demasiado heterogneos, lo cual entrara en contradiccin con una de las finalidades bsicas de
la asignacin de etiquetas diagnsticas: identificar nios con caractersticas semejantes que pudieran beneficiarse de aproximaciones similares
de intervencin.
Ante esta confusin, tanto en el plano clnico
como en el de la investigacin, Conti-Ramsden y
Botting (1999) entienden que el trmino trastornos pragmticos del lenguaje (TPL) podra ser un
trmino funcional para referirse a estos nios.
Bishop (1998) se refiere a ste considerando la
posibilidad de que los tres dominios propios de
lasintomatologa autista, altamente relacionados,
podran tambin mostrarse de forma disociada,
lo cual abrira paso a la consideracin del trastor-

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Trastornos del espectro autista

no pragmtico como entidad clnica con relativa


independencia. La figura 1 describe grficamente
cmo los trastornos pragmticos derivaran de la
confluencia de dificultades en las dimensiones relacionadas con el lenguaje y la interaccin social,
sin presentar otro tipo de anomalas relativas al
comportamiento estereotipado. Frente a stos, los
trastornos especficos del lenguaje no estaran
asociados a limitaciones de interaccin social significativas, mientras que el autismo reflejara la
confluencia de anomalas en las tres dimensiones,
preservndose en el trastorno de Asperger los aspectos formales del lenguaje.
En definitiva, podramos decir que la existencia de un conjunto de nios que se escapaban a
los estndares clasificatorios ha suscitado un amplio debate acerca de la conveniencia de contemplar frmulas diferentes, que ha desembocado en
nuevas propuestas cuya delimitacin contina
siendo un desafo para la prctica clnica. Desde
que se ha sugerido la posibilidad de los TPL
como una nueva categora diferenciada de los
TEL y TEA, se han sucedido los estudios encaminados a generar criterios para su delimitacin.
Botting y Conti-Ramsden (2003) emplean tareas
comnmente utilizadas como marcadores psicolingsticos con relacin a los trastornos especficos del lenguaje (tareas de repeticin de pseudopalabras, tareas de uso de formas verbales de
pasado, recuerdo de frases), as como una batera
estandarizada de lenguaje para valorar el rendimiento en grupos de nios con TEL, autismo y
TPL, comparndolos a su vez con nios de desarrollo normal. Tomando en conjunto el uso de
tales tareas, resultaban fiables para diferenciar los
casos que conformaban parte de los grupos clnicos con relacin a los nios de desarrollo normal,
salvo en algunos casos con TPL que mostraban
caractersticas ms prximas al autismo (casos
que fueron denominados TPL plus y que se separaron del otro conjunto de nios con deficiencias pragmticas, que fueron reagrupados como
TPL puros). La repeticin de pseudopalabras pareca ser la tarea ms especfica para diferenciar

el grupo de nios TEL con relacin al resto, y el


marcador ms fiable para diferenciar entre el conjunto de nios con trastornos y los nios de desarrollo normal result ser la tarea de recuerdo
de frases. Los resultados sugieren la conveniencia
de utilizar este tipo de tareas junto con otras medidas de carcter no lingstico para ayudar en el
diagnstico diferencial.

Estructura
del lenguaje

Uso social
del lenguaje

TEL

TPL

Trastorno
autista
T. Asperger

Intereses

Figura 7.1.Relaciones entre el trastorno pragmtico del


lenguaje, el trastorno especfico del lenguaje y el trastorno
de espectro autista (tomado de Bishop, 2000).

Reisinger, Cornish y Fombonne (2011) desarrollaron un estudio comparativo con diecinuevenios con TPL y veintids con TEA (excluyendo Asperger e incluyendo trastorno autista y
TGDNE) entre 7-15 aos, emparejados en edad
cronolgica, inteligencia no verbal y edad lingstica. Los evaluaron utilizando ADOS (Lord, Rutter, DiLavore y Risi, 2003) y recogieron mediante
informacin parental su perfil con el cuestionario
de comunicacin social (SCQ) (Rutter, Bayley y
Lord, 2003). Los resultados mostraban diferencias significativas en los dominios de interaccin
social recproca y de comunicacin en ADOS
para ambos grupos, pero no haba diferencias
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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL

para el caso de los intereses y conductas repetitivos y estereotipados, a pesar de que los nios con
TEA mostraban en conjunto un mayor nmero
de signos asociados a esta dimensin. El mismo
perfil se cumpla para el caso del SCQ. En todos
los casos se registraba una mayor severidad de los
sntomas en el caso del TEA. De hecho, todos los
nios del grupo TEA superaban los puntos de
corte para ser diagnosticados como tal tanto en
ADOS como en SCQ, si bien en el grupo TPL
siete casos (36,8 por 100) tambin superaban los
puntos de corte en ambas pruebas.
En consecuencia, reconocen que las evidencias halladas en este estudio no son suficientes
para diferenciar claramente entre TEA y TPL,
puesto que estos ltimos tambin pueden ser presentados como nios con deficiencias en todos los
componentes de la trada, al punto de afirmar que
...quizs, los individuos con TPL sean parte de
la normalidad excntrica que es cualitativamente similar pero que no se incluye dentro de las
formas clnicas de los TEA (Reisinger et al.,
2011, p. 1703). Por tanto, ms all de sutiles diferencias, las comunalidades podran ser ms importantes desde el punto de vista educativo y de
la intervencin.
Bishop y Norbury (2002) compararon nios
con TEL, TPL y autismo de alto funcionamiento
combinando el uso de ADI-R (Lord, Rutter y Le
Couteur, 1994), SCQ y ADOS, y considerando en
algunos casos dos momentos de evaluacin. Se
verific la existencia de cinco casos con diagnstico de TPL que reunan criterios de diagnstico
para autismo tanto a partir de la informacin parental (ADI-R, SCQ) como a partir de la observacin (ADOS), e igualmente constat el cambio
de perfil sintomatolgico que se produca en algunos nios con la edad.
En cualquier caso, los estudios recin descritos a modo de ejemplo siguen adoleciendo de limitaciones, que requerirn ser salvadas por nuevas investigaciones para considerar sus hallazgos
de modo concluyente. Entre otras cosas, resultar
fundamental contar con muestras ms amplias y

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con experimentadores que desconozcan la adscripcin de los nios a los diferentes grupos clnicos. Mientras tanto, considerar la idea de un
grupo bajo el concepto de TPL como entidad diferenciada ser funcional, tal y como ContiRamsden y Botting (1999) defendan, aunque
sigamos sin contar con evidencias que en la prctica clnica nos permitan delimitar rasgos precisos
e idiosincrsicos para una distincin fiable con
relacin a otras entidades diagnsticas con semiologa compartida.
No en vano, debemos tener en cuenta que establecer lmites concretos en los fenotipos conductuales es un objetivo harto complejo, si es
quese pudiera realmente llegar a conseguir. Bishop (2003a) propone un modelo (figura 7.2) de
relacin entre factores etiolgicos, sistemas cerebrales afectados y manifestaciones observables
propias de TEA y TEL que daran cuenta de esta
dificultad.
Segn este modelo, un rango de factores de
riesgo genticos (X, Y, Z...) estara implicado en
la etiologa de trastornos del desarrollo, cada uno
de los cuales puede afectar a distintos sistemas
cerebrales. Segn este modelo, TEA y TEL tienen,
al menos parcialmente, bases neurolgicas distintas, pero factores comunes etiolgicos que afectan
a ambos. Suponiendo la existencia de genes que
distorsionan los procesos de migracin neuronal
y que provocan anomalas en estructurales cerebrales, se pueden observar resultados dispares con
combinaciones variadas respecto a las manifestaciones comportamentales. Los signos visibles dependern de qu sistemas cerebrales estn implicados, lo cual podra estar modelado por un
trasfondo gentico (i.e., otros genes interactuando
con los genes de riesgo) en interaccin con influencias sistemticas ambientales o eventos fruto
del azar que, en algunas ocasiones, darn lugar a
cuadros caractersticos de TEL, en otras a cuadros prximos al TEA y en otras a fenotipos con
alguno, pero no todos, de los signos caractersticos de uno y otro trastorno. La correlacin entre
sntomas reflejara la implicacin de sistemas ce-

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Trastornos del espectro autista

S. cerebral A

Dficits estructurales
de lenguaje

S. cerebral B

Uso normal
del lenguaje

S. cerebral C

Dficits en interaccin
social

S. cerebral D

Repertorio de conductas
restringido

Genotipo X,
Y, Z...

Figura 7.2.Modelo de relaciones causales para componentes relacionados con TEL y TEA. (Tomado de Bishop,
2003a.)

rebrales adyacentes, pero que no tienen por qu


estar sistemticamente afectados de forma conjunta.
Este modelo puede explicar la aparente paradoja de que sntomas que frecuentemente van juntos no necesariamente lo hagan, asumiendo que
sntomas diferentes tienen bases cerebrales distintas pero factores etiolgicos comunes que pueden
distorsionar el neurodesarrollo, dando lugar a
cuadros comportamentales sin lmites precisos.
En conclusin, cuando desarrollamos procesos diagnsticos lo hacemos por lo general partiendo de marcos categoriales construidos sobre
la base, en ocasiones ilusoria, de entidades clnicas
diferenciadas. En cambio, la riqueza de interacciones genticas y ambientales conduce a cuadros
sintomatolgicos que no encajan con los prototipos definidos, adems de que resultan variables
con el paso del tiempo. Siendo conscientes de las
limitaciones de las convenciones clasificatorias, las
cuales, como veremos a continuacin, se modifican peridicamente para tratar de ser ms funcionales de acuerdo con los nuevos conocimientos,
tendremos que ser flexibles en nuestra prctica
profesional a fin de dar respuesta al desafo que
supone orientar de forma ptima la intervencin.

5. MIRANDO HACIA EL FUTURO:


LAS NUEVAS PROPUESTAS
DE CLASIFICACIN DIAGNSTICA
Tal como se ha tratado en captulos precedentes, la previsin de modificaciones en el sistema
de clasificacin diagnstico DSM-V de la APA
nos depara un futuro (o presente, segn el momento en que se est consultando este manual)
que implica novedades relevantes.
Dentro de la categora de trastornos del neurodesarrollo, adems del apartado relativo al trastorno del espectro autista que sustituira al de trastornos generalizados del desarrollo, persiste un gran
captulo de entidades clnicas recogidas bajo el
trmino de trastornos de la comunicacin, conservando la misma denominacin genrica del DSMIV, pero con apuestas novedosas en su interior
como fruto del estado de conocimiento, o en ocasiones de desconocimiento con relacin a la posibilidad de diferenciar de forma fiable entre entidades y/o momentos evolutivos.
Una de las novedades en los trastornos de la
comunicacin es la aparicin de una entidad genrica denominada trastornos del lenguaje, que
alude a cualquier condicin en que se evidencien
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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL

bajas habilidades con relacin a lo esperado segn la edad cronolgica en la adquisicin de uno
o ms dominios del lenguaje (vocabulario, gramtica, actividad discursiva de carcter narrativo,
expositivo o conversacional, as como habilidades
de carcter pragmtico), y baja competencia que
con una alta probabilidad persistir durante la
adolescencia y la vida adulta. Como se puede
apreciar, las habilidades de carcter pragmtico
se destacan como una de las reas lingsticas en
que se puede centrar el dficit, algo no resaltado
en la propuesta del DSM-IV, donde slo a la hora
de describir los sntomas y trastornos asociados
al trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo aparece la referencia a probables dificultades
en las habilidades conversacionales (mantener
tema y respetar turnos). En cualquier caso, lo
realmente relevante es el reconocimiento de dos
posibilidades: a) que el trastorno del lenguaje
constituya un trastorno primario, y b) que coexista con otras entidades clnicas, como el trastorno
de espectro autista. Es decir, mientras que en el
DSM-IV los trastornos relacionados con el lenguaje eran una categora mutuamente excluyente
con relacin a los trastornos generalizados del
desarrollo y, de hecho, era necesario descartar la
presencia de stos para poder diagnosticar un
trastorno del lenguaje, en el caso del DSM-V se
reconoce la posibilidad de que coexistan trastornos del lenguaje y trastorno de espectro autista.
De este modo, se resuelve as una de las necesidades impuestas por las conclusiones derivadas de
diferentes investigaciones: existen nios que cumplen sobradamente criterios diagnsticos de autismo y que, siendo verbales, cuentan con las dificultades comnmente asociadas a nios con
TEL, como por ejemplo problemas en tareas de
repeticin de pseudopalabras (Kjelgaard y TagerFlusberg, 2001) o en el dominio de marcas morfolgicas (Roberts, Rice y Tager-Flusberg, 2004).
En ocasiones, hemos encontrado nios con
sintomatologa propia de TEA aunque con manifestaciones sutiles que, siendo verbales y cometiendo los errores caractersticos de nios TEL

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en su lenguaje expresivo, haban sido incluidos a


edades tempranas en la categora del trastorno
mixto del lenguaje receptivo-expresivo, orientando su intervencin de forma errnea hacia aspectos formales del lenguaje. Entendemos que estas
modificaciones del DSM-V propiciarn que este
tipo de prcticas disminuyan al reconocer la
coexistencia de trastorno de espectro autista y
trastornos del lenguaje, ms all incluso de la
pragmtica.
Por otro lado, dentro del captulo de trastornos de la comunicacin, adems de los trastornos
del lenguaje recin tratados, tambin cabe destacar la aparicin del inicio tardo del lenguaje
(LateLanguage Emergence). Esta entidad recogera cualquier forma de retraso en el desarrollo
comunicativo-lingstico, detectada fundamentalmente entre los 18-36 meses de edad, sobre la base
de signos que la investigacin ha determinado
como relevantes para fijar cierta probabilidad de
contar en el futuro con trastornos persistentes
(Watt, Wetherby y Shumway, 2006; Rice, Taylor
y Zubrick, 2008). Los criterios de referencia que
se apuntan son los siguientes: menos de cincuenta palabras a los veinticuatro meses, incapacidad
para seguir instrucciones verbales, uso limitado
de gestos y sonidos para comunicarse, juego simblico limitado o apenas combinacin de palabras con treinta meses. Si embargo, tales indicadores no son especficos, pues son compartidos
por trastornos especficos del lenguaje, el trastorno de espectro autista, dificultades de aprendizaje, trastorno por dficit atencional e hiperactividad, discapacidad intelectual...
Esta categora obedece al creciente inters de
nuestras sociedades por la prevencin y, en consecuencia, por la deteccin e intervencin temprana como forma de evitar repercusiones negativas
de diferentes situaciones de riesgo sobre el desarrollo. As, permitira la inclusin en programas
de intervencin de nios ante los que recaen sospechas de trastornos del desarrollo, reflejadas
fundamentalmente en aptitudes comunicativolingsticas, sin que ello signifique un pronstico

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Trastornos del espectro autista

de estabilidad con relacin a su consideracin


como trastorno persistente. De hecho, en su definicin se concibe como una categora temporal,
por cuanto es aplicable hasta los cuatro-cinco
aos. A esta edad cabra precisar su inclusin en
otra categora diagnstica, caso de no haber objetivado un desarrollo que pudiera encuadrarse
dentro de la normalidad.
Con relacin a este objetivo, podemos considerar beneficiosa la incorporacin de esta categora. Adems, permite reconocer la posibilidad de
intervencin ante nios con sospechas, que la investigacin ha acogido comnmente bajo la denominacin de hablantes tardos (late-talkers),
y que nos ha demostrado que en muchos casos
siguen un progreso hacia la normalidad y no necesariamente hacia la persistencia de un dficit
lingstico. A pesar de ello, resulta conveniente la
intervencin; no en vano, como Aguado (2009)
seala con relacin a los TEL, casi todos los nios que muestran un TEL han debido ser nios
con inicio tardo del lenguaje, pero no al revs.
Tambin permite reconocer a los nios incluidos
bajo el concepto retraso del lenguaje, trmino
nunca bien delimitado que, por lo general, muchos profesionales utilizan en oposicin al de
trastorno para referirse a formas aparentemente ms leves de dificultades en la adquisicin lingstica, comnmente asociadas a problemas ms
evidentes en la dimensin fontico/fonolgica.
No podemos obviar que el inicio tardo del lenguaje, como ha ocurrido con otras categoras a lo
largo del tiempo (e.g., trastorno generalizado del
desarrollo no especificado), corre el riesgo de convertirse en un cajn de sastre en el que incluir muchas formas leves de diferentes trastornos del desarrollo. Como se apuntaba lneas atrs, ciertas
novedades resultan ms bien de nuestro desconocimiento, que no de nuestro conocimiento. As, la
imposibilidad de aislar signos predictivos de trastornos concretos parece aconsejar el uso de categoras como sta, no tan bien definidas y excluyentes, antes que otras ms precisas pero que en
la prctica clnica no se pueden atribuir de forma

inequvoca a travs de los procedimientos e instrumentos de evaluacin con que contamos en la


actualidad.
El trastorno especfico del lenguaje, trmino
tan extendido y no recogido como tal en clasificaciones precedentes, recibe un reconocimiento
formal en el DSM-V al incluirse en los trastornos
de la comunicacin. Bajo esta categora se encuadraran los casos con una baja competencia en
habilidades fonolgicas, lxicas y morfosintcticas ante la presencia de habilidades cognitivas no
verbales normales. Requerir la necesidad de
diagnstico diferencial con el trastorno de espectro autista. As, el TEA podr coexistir con los
trastornos del lenguaje antes tratados, pero no
con los trastornos especficos del lenguaje, evitando de forma clara la tentacin de pensar en trminos de continuum entre TEA-TEL. Por otra
parte, es de destacar, en alusin a los trastornos
especficos del lenguaje, que desaparece cualquier
tipo de alusin a dificultad alguna relacionada
con el dominio pragmtico, signos que quedarn
circunscritos a una categora que supone otra de
las grandes novedades: el trastorno de la comunicacin social.
El trastorno de la comunicacin social vendra
a constituir una entidad que da cabida al conjunto de nios que motivan gran parte del desarrollo
de este captulo: aquellos que configuraban cuadros fenotpicos que no acababan de cumplir los
criterios diagnsticos propios del autismo y que
se caracterizaban por dificultades del lenguaje
fundamentalmente circunscritas a su uso, que no
a su forma. As, este trastorno se define por ser
una deficiencia en la pragmtica, y se diagnosticara sobre la base de dificultades en los usos sociales de la comunicacin, tanto verbal como no
verbal, en contextos naturales que afectaran al
desarrollo de las relaciones sociales y la comprensin del discurso, sin presentar bajas habilidades
en los dominios de la estructura de las palabras y
la gramtica o en el dominio cognitivo general.
Requerira descartar la posibilidad de un trastorno de espectro autista, el cual vendra representa Ediciones Pirmide

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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL

do por sumar a estas dificultades en la comunicacin social la presencia de comportamientos e


intereses restringidos y estereotipados.
De este modo, esta nueva categora supondra
un apoyo evidente a la postura que confiere independencia a los trastornos de carcter pragmtico
con relacin tanto a los trastornos especficos del
lenguaje como al trastorno de espectro autista.
En este sentido, responde a la evidente existencia
de casos que no se ajustan al perfil prototpico de
uno u otro, pero no hemos de olvidar que diferentes estudios nos han mostrado la baja sensibilidad y especificidad de los instrumentos de evaluacin de los que disponemos en la actualidad
para poder diferenciar las casusticas que comparten en su fenotipo la presencia de dificultades
en la comunicacin social. Adems, tal como se
puede vislumbrar en estudios como el ya citado
de Reisinger et al. (2011), nios que potencialmente seran clasificados en esta categora no
muestran diferencias en la dimensin de intereses
y conducta restrictiva y estereotipada con relacin a nios clasificables como TEA.
En definitiva, se vislumbran propuestas de sistematizacin diagnstica que pretenden ser ms
congruentes con los conocimientos acumulados
en las ltimas dcadas, si bien quedar margen
para ciertas incertidumbres propias del uso de sistemas categoriales, lo cual seguir a buen seguro
suscitando interrogantes en la prctica clnica.

6. EVALUACIN DE ALTERACIONES
PRAGMTICAS DEL LENGUAJE
La pragmtica se aborda desde diferentes disciplinas, como por ejemplo la lingstica o la psicologa, que no siempre mantienen una misma
idea en torno a sta. Ello impide contar con una
definicin nica que clarifique con mayor precisin qu cabe evaluar, cmo y en qu contextos
sera mejor hacerlo, cuando nos referimos a la
pragmtica y sus alteraciones. No nos detendremos en valorar diferentes aproximaciones concep-

/ 201

tuales, lo cual excedera los propsitos de este


captulo, y partiremos de la diferenciacin facilitada por Rapin y Allen (1998) con el fin de ayudarnos a entender a qu nos referimos cuando
pensamos en evaluar la pragmtica en el contexto
de este captulo.
De este modo, tales autoras distinguen entre
pragmtica verbal y no verbal. La pragmtica verbal se refiere a aspectos relacionados con la actividad discursiva de carcter conversacional, tales
como la eleccin de palabras de acuerdo con la
situacin particular de cada intercambio comunicativo, las habilidades para iniciar y finalizar la
comunicacin, el respeto de turnos, el mantenimiento o modificacin de temas, el hecho de proporcionar informacin suficiente para transmitir
de forma comprensible lo que se pretende compartir y el uso de la prosodia para clarificar intenciones y significados. Por su parte, la pragmtica
no verbal incluye aspectos como mirar a la persona con quien nos comunicamos, usar seas gestuales congruentes, utilizar la expresin facial y la
postura para enriquecer y/o clarificar lo que se
est transmitiendo, y la capacidad para tener en
cuenta las reacciones del receptor con el objetivo
de juzgar el impacto que est generando nuestro
mensaje y generar reajustes en caso de necesidad.
Partiendo de esta diferenciacin, los procedimientos a la hora de evaluar vendrn determinados por la etapa evolutiva y por los recursos
comunicativos con que cuente el nio, siendo especialmente relevante la posibilidad o no de contar con produccin oral. En pequeos que todava
no pueden construir frases, as como en casos
cuyo trastorno implica no usar el lenguaje oral
aun siendo de mayor edad, obviamente el inters
recaer sobre los aspectos relacionados con la
pragmtica no verbal. En los ms mayores, sobre
todo si producen frases para comunicarse, contaremos con ms posibilidades de valoracin, as
como medios para ello.
Con relacin a la pragmtica no verbal, la
ausencia o alteracin tanto cuantitativa como
cualitativa de diferentes conductas preverbales,

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Trastornos del espectro autista

reseadas en captulos precedentes como seales


de alerta (indicar con el dedo, compartir la mirada, compartir emociones, manifestarlas de forma
congruente con las situaciones...), constituyen focos de inters que informan sobre dificultades en
la adquisicin de aptitudes que fundamentan una
comunicacin efectiva. No nos permitirn diferenciar de forma fiable entre trastornos, por cuanto en etapas tempranas no son ms que signos de
sospecha sin valor determinante a efectos diagnstico. Estudios ya citados (e.g., Bishop y Norbury, 2002) documentan la imposibilidad de clasificar desde el punto de vista diagnstico con
total especificidad entre TEL-TPL-autismo, y con
estabilidad en el tiempo, en edades de entre seisnueve aos usando instrumentos de evaluacin
ampliamente reconocidos (ADI-R, ADOS, SCQ).
De este modo, resulta lgico pensar que en edades
inferiores la especificidad diagnstica de los signos es todava menor. Posiblemente, en el futuro
contaremos con nuevos datos que permitan contrastar estas apreciaciones con herramientas indicadas para evaluar entre uno-tres aos (Toddler
ADI-R o ADOS Toddler), todava por adaptar
para su uso en nuestro pas.
Bsicamente, la evaluacin de la pragmtica
no verbal descansar sobre la observacin directa de la conducta y la recogida de informacin
a partir de los adultos que mejor conozcan el
comportamiento del nio a lo largo del tiempo y
en diferentes contextos. Tanto para la observacin como para el registro de informacin, instrumentos de uso extendido como el inventario de
desarrollo Battelle (Newborg et al., 1988) pueden
resultar de utilidad para valorar el nivel de desarrollo en diferentes dimensiones (personal/social, adaptativa, motora, comunicacin y cognicin), permitiendo determinar disarmonas del
desarrollo en diferentes dimensiones, algo de mayor probabilidad en dificultades pragmticas.
Por lo que se refiere a cuestionarios, resulta de
utilidad la adaptacin al espaol del perfil pragmtico comunicativo de Dewart y Summers, realizada por Hernndez (1995), que proporciona

una gua para sistematizar la recogida de informacin en torno a las aptitudes comunicativas
del nio y su contexto a travs de la evaluacin
de la comunicacin (ECO), estructurada en cuatro apartados: las intenciones comunicativas, la
respuesta a la comunicacin, la manera de participar en la conversacin y el contexto.
Con relacin a otros instrumentos normativos, y en aras del inters por la deteccin temprana, es de destacar el cuestionario del perfil de desarrollo de la escala de conducta comunicativa y
simblica de Wetherby y Prizant (2001) para evaluar la conducta comunicativa y simblica desde
los seis meses, proporcionando listas de conductas organizadas en siete grupos (emociones y mirada, comunicacin, gestos, sonidos, palabras,
comprensin y uso de objetos), cada una de las
cuales debe valorarse en cuanto a su presencia o
no y, caso de formar parte del repertorio del nio,
en cuanto a su frecuencia de aparicin. Pearce et
al. (2011) constataron su efectividad en la revisin
peditrica efectuada al ao de edad, para la deteccin de trastorno de espectro autista, trastornos del lenguaje y trastornos del desarrollo por
determinar, estableciendo un valor pronstico positivo en un 75 por 100 de los casos.
Cuando estamos ante nios verbales de mayor edad, contamos con otras alternativas a
nuestro alcance que permiten precisar ms sobre
las aptitudes pragmticas, aunque, por desgracia, son muy escasas las herramientas adaptadas
y/o creadas para su uso en espaol. Tal es el caso
de instrumentos como el PLON-R (Prueba de
lenguaje oral de Navarra-Revisada de Aguinaga
et al., 2005) y el BLOC (Batera de lenguaje objetiva y criterial de Puyuelo, Wiig, Renom y Solanas, 1997). Tanto una como otra, en el contexto de la evaluacin estandarizada del lenguaje,
aportan un mdulo concreto para evaluar la
pragmtica, al incitar ante estmulos grficos
conversaciones sobre las que se plantean preguntas cuyas respuestas sern valoradas como ms
o menos apropiadas de acuerdo con el contexto.
PLON-R est indicada para la deteccin entre
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Diagnstico diferencial: TEA versus TEL

3-6 aos y BLOC para la evaluacin entre 5-14


aos.
No obstante, cabe tener en cuenta que los nios con dificultades semntico-pragmticas suelen mostrar una buena ejecucin en tareas de este
tipo cuando se requieren respuestas ante un contexto bien delimitado, lo cual no sucede cuando
su comunicacin se desarrolla en contextos naturales (Bishop y Adams, 1991). Por ello, en ocasiones se propone como alternativa la observacin
de los intercambios en situaciones comunicativas
naturales no estandarizadas, aunque se pierde la
posibilidad de contar con referentes normativos.
En estos casos, cabe apoyarse en guas para el
registro y evaluacin de conductas comunicativas,
como por ejemplo los desarrollados por Prutting
y Kirchner (1987). Tales autoras proponan en su
protocolo para la evaluacin de intercambios
conversacionales la consideracin de parmetros
como el inicio de temas, su mantenimiento, el respeto de turnos, el uso del contexto, las interrupciones, la cantidad de habla, el tono y volumen,
el contacto ocular, la expresin facial, la proximidad fsica y los gestos.
Esta aproximacin cuenta con los inconvenientes ya tratados en captulos precedentes
cuando se aluda a instrumentos basados en la
observacin: cuando una conducta no acontece,
no sabemos si ello es as por no formar parte del
repertorio del nio o porque simplemente sucede
con baja frecuencia. Por ello, tambin para edades superiores se han desarrollado de forma
complementaria cuestionarios a aplicar en personas que conocen bien el comportamiento del
nio. Un ejemplo de propuesta ms estructurada
es el Childrens Communication Checklist
(CCC)2 (Bishop, 1998), basado en un listado
concreto de conductas sobre las que los informantes deben precisar con qu frecuencia aparecen en el repertorio del evaluado. Se trata de un
2
Existe una versin ms actualizada con idntica estructura y finalidad: el CCC-2 (Bishop, 2003b), tipificado en nios de entre 4-16 aos que se expresan mediante frases.

/ 203

instrumento que ya, desde su concepcin, pretende diferenciar, dentro de los diferentes trastornos del desarrollo que cursan con produccin
lingstica, aquellos casos que cuentan con dificultades pragmticas, proponiendo setenta tems
relacionados con diez subescalas: habla (e.g., su
habla se articula claramente y es fluida), sintaxis
(e.g., a veces comete errores en pronombres, diciendo l en lugar de ella o viceversa), semntica
(e.g., confunde palabras con significado similar o
prximo, diciendo perro por zorro), coherencia (e.g., es difcil encontrar sentido a lo que
cuenta, incluso cuando pronuncia claramente las
palabras), inicio inapropiado (e.g., habla repetidamente sobre cosas en las que nadie est interesado), lenguaje estereotipado (e.g., repite lo que
otros acaban de decir; si alguien pregunta qu
has comido? podra contestar qu he comido?), uso del contexto (e.g., le divierte el humor
expresado con irona; no se queda confundido sino
que le resulta gracioso cuando alguien dice en un
da muy lluvioso: Hace un da precioso!), comunicacin no verbal (e.g., no mira a las personas
cuando les habla), relaciones sociales (e.g., cuando participa en actividades compartidas con otros
nios, tienden a ignorarlos) e intereses (e.g., se
muestra flexible ante situaciones inesperadas y
seadapta a ellas; no se molesta si tena pensado
jugar con el ordenador, pero tiene que hacer otra
cosa porque el ordenador no funciona). Todas ellas
se componen de forma diferenciada, dando lugara dos escalas compuestas: una de comunicacin general y una de anomalas en la interaccin
social.
En trminos generales, los estudios de validacin realizados con esta escala informan de su
utilidad como herramienta de deteccin para diferenciar entre nios de desarrollo normal y nios
con deficiencias comunicativas. Asimismo, distingue bien entre nios que tienen dificultades sociales y pragmticas desproporcionadas con relacin
a problemas lingsticos de carcter estructural
gracias al uso de una escala compuesta de anomalas en interaccin social. Sin embrago, a travs

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Trastornos del espectro autista

de la escala compuesta de comunicacin general


no cuenta con suficiente sensibilidad para diferenciar entre cuadros clnicos con deficiencias
pragmticas en que fue utilizado (trastornos pragmticos, autismo de alto funcionamiento y sndrome de Asperger), as como entre stos y los
casos con trastornos especficos del lenguaje
(Norbury, Nash, Baird y Bishop, 2004).
Como se puede observar, tenemos mltiples
formas para acercarnos a la evaluacin de la pragmtica. Si bien, tal como Adams (2002) sealaba,
se est lejos de tener un panorama ntido, al haber
slo comenzado recientemente a comprender qu
se puede lograr y qu no se puede conseguir en
este mbito. Ms lejos estamos todava de precisar,
si es que fuera posible, la especificidad de signos
asociados de forma particular a los diferentes cuadros clnicos que se acompaan de deficiencias
comunicativas, tanto ms por la variabilidad que
stos tienen conforme se avanza en edad y por la
configuracin tan dispar que se moldea de acuerdo con la intervencin dentro de cada entidad
diagnstica. Cuando se interviene facilitando la
comunicacin de acuerdo con las necesidades de
cada nio, ser la evolucin de las manifestaciones
que observemos la que nos ayudar a determinar
con mayor fiabilidad diagnstica la mayor o menor proximidad a perfiles caractersticos de trastorno especfico del lenguaje, trastorno de espectro autista o, tal como el DSM-V nos permitir
probablemente etiquetar, trastorno de la comunicacin social.

7.

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Modelos y programas de intervencin precoz


en nios con trastornos del espectro
autista y sus familias

FRANCISCO ALCANTUD MARN


YURENA ALONSO ESTEBAN

1.

INTRODUCCIN

El trmino intervencin es utilizado con mucha frecuencia en Psicologa y Educacin. Se introduce en la Psicologa por la va de la aplicacin
clnica-teraputica, siguiendo en cierto modo el
modelo teraputico mdico, para posteriormentetrasladarse al mbito ms educativo. En consecuencia, hereda inicialmente el modelo mdicoepidemiolgico, aunque evolucionar rpidamente
hacia un modelo psicosocial sistmico (Genovard,1980).
El concepto de intervencin en psicologa
no difiere significativamente del significado castellano del mismo. As, el Diccionario Ideolgico
Casares presenta diferentes significados para el
trmino intervenir: Tomar parte en un asunto,
mediar en algo o entre algo, interponer uno su
autoridad o poder, sobrevenir algo, acaecer, etc..
En medicina est muy ligado a la ciruga, tomando en este caso la acepcin de modificar desde
fuera algo del organismo con la intencin de recuperar o mejorar la salud del individuo. Esta
primera acepcin del trmino en psicologa y educacin se refiere a intervenir en algo o sobre alguien, expresando una participacin activa, intervenir es entrar dentro de un sistema de
individuos en progreso y participar de forma cooperativa para ayudarles a planificar, conseguir y/o
cambiar sus objetivos (Decharmes, 1973, p.244).
En este sentido, la intervencin psicolgica debera iniciarse desde el momento en que se utilizan

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procedimientos de observacin no intrusivos con


la finalidad de recabar informacin con la que
definir el hecho-problema objeto de la intervencin, dado que debemos asumir que la realizacin
de cualquier observacin lleva consigo ya una
cierta intervencin.
De la caracterstica anterior se desprende que
intervenir es tambin tomar en consideracin los
factores o circunstancias que influyen en un fenmeno estudiado. Es decir, la intervencin se
realiza en un estado de conocimiento lejano a la
formulacin de juicios causales, pero podemos
establecer hiptesis que dirijan nuestra accin, e
ir modificando stas a lo largo del transcurso de
la accin.
El neurodesarrollo es un proceso natural que
se da por interaccin con el entorno del nio. Digamos que, en una situacin normal, con un desarrollo normativo se deberan dar las circunstancias que permitieran dar las oportunidades
adecuadas para establecer la interaccin entre el
nio y su entorno, que le permitieran experimentar y desarrollar sus funciones perceptivas, sensoriales, cognitivas, etc. Pero cuando existe una alteracin en el neurodesarrollo, esta interaccin se
debe formalizar para garantizar que el nio tenga
las oportunidades de interaccin adecuadas. La
planificacin de esta interaccin es un ejemplo de
lo que llamamos intervencin psicoeducativa.
La intervencin psicoeducativa se organiza
alrededor del concepto de programa. Un programa supone el establecimiento previo y sistem-

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208 /

Trastornos del espectro autista

tico de contenidos, criterios, medidas o condiciones para regular el funcionamiento de la actividad


o conseguir el mejor logro posible. Los programas
pueden dirigirse a cualquier rea de la actividad
humana, a modificar aspectos fsicos y estructurales, cambios actitudinales o a ambas cosas.
Desde que Kanner en 1943 describiera por
primera vez el autismo, se han desarrollado infinidad de iniciativas teraputicas. En un principio,
dado el conocimiento y la orientacin cientfica
del momento, aparecen los tratamientos de corte
psicodinmicos; posteriormente aparecieron
otras iniciativas de corte conductual, cognitivo o
cognitivo-conductual hasta llegar a la actualidad.
Hoy da, el eclecticismo postmoderno ha llevado
a combinar multitud de principios tericos, generando una gran riqueza conceptual, pero al mismo tiempo y en muchas ocasiones tambin mucha
confusin.
Por otra parte, la evolucin de los conocimientos sobre el trastorno del espectro autista ha
ido orientando tambin los modelos y programas
de intervencin, buscando evidencias de su eficacia. La evolucin conceptual, sin embargo, no sigue un ritmo uniforme ni universal, haciendo que
pervivan y convivan en muchas ocasiones modelos y programas basados en principios que otros
ya han dejado atrs por falta de resultados, o que
filosofas trasnochadas obligan a defender. En
cualquier caso, las familias y los profesionales nos
encontramos con un gran arsenal de mtodos,
programas y tcnicas que utilizar a la hora de disear una intervencin concreta. Nadie duda de
la eficacia de la atencin temprana; el problema
es cal es el mtodo de intervencin en atencin
temprana ms apropiado.
Debemos dejar claro que entendemos la intervencin como un proceso de investigacin.
Investigacin activa, participativa, en la que el
investigador, en nuestro caso el psiclogo o psicopedagogo, se une temporalmente a la comunidad de la que trata su investigacin, y con sus
herramientas tericas ayuda a la comunidad a
resolver los problemas a que se enfrenta. Las so-

luciones desarrolladas en equipo, donde los participantes son sujetos activos del diseo de la
intervencin, obtendrn mejores resultados que
las soluciones desarrolladas por personas ajenas
a la misma. Entre los miembros participantes, en
el caso que nos ocupa, se encuentra toda la familia (padres, hermanos, etc.) y red social (familia extensa, centro educativo, etc.). Son los miembros del grupo participante quienes conocen
mejor el problema y sus soluciones alternativas.
En este sentido, la intervencin dirigida bajo este
paradigma responde tambin a los principios de
la planificacin centrada en la persona o en la
familia (Mount, 1992; OBrien y OBrien 2000;
Sanderson, 2000). La prctica centrada en la
familia no es una nica estrategia o un solo mtodo para interactuar con las familias. Es una
filosofa general por la que los profesionales pueden ayudar a las familias a desarrollar sus puntos
fuertes y a incrementar su sentimiento de competencia (Leal, 1999).
El psiclogo, o equipo de terapeutas, slo
proporcionan informacin al grupo sobre las soluciones desarrolladas en otras comunidades, y
de esta forma se hace posible la bsqueda de la
solucin ms adecuada. Una solucin encontrada por el mismo grupo ser ms agradable para
l que una hallada por un extrao; el grupo estar ms dispuesto a trabajar por algo propio y
a comprometerse con ello, y consecuentemente
conseguiremos una adherencia al tratamiento
mayor.
Los profesionales debemos ofrecer prcticas
basadas en evidencias cientficas. La recomendacin de los contenidos del diseo de un programa
de intervencin se debe basar en las evidencias
alcanzadas en estudios evaluativos empricos debidamente diseados e implementados. En esta
lnea surgi el enfoque de la prctica basada en
la evidencia como una herramienta dirigida a lograr programas de intervencin que se apliquen
en la prctica profesional basados en las mejores
evidencias y pruebas cientficas (Frias y Pascual,
2003; Pascual, Frias y Monterde, 2004).
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Modelos y programas de intervencin precoz en nios con trastornos del espectro autista

2. INTERVENCIN BASADA
EN LA EVIDENCIA
La intervencin basada en la evidencia, o
prctica basada en la evidencia, tiene su origen en
la medicina, y pretende concienciar a los profesionales y a los gestores polticos sobre la necesidad de que su prctica profesional est guiada por
las mejores evidencias cientficas.
Uno de los grandes problemas con los que
nos enfrentamos tiene carcter metodolgico. La
investigacin desarrollada a lo largo de la intervencin carece de muchos de los principios metodolgicos que permiten un contraste de resultados. No obstante, los resultados de las
intervenciones aportan informacin de primer
orden, que lleva en muchos casos a cuestionar
principios tericos ms o menos consolidados.
El problema radica en la diversidad de metodologas, la variedad de situaciones de intervencin
y la dificultad en la acumulacin de casustica
con un mnimo de homogeneidad. Se hace preciso disponer de revisiones sistemticas de los
estudios empricos, muchos de ellos estudios de
caso nico, que sean capaces de ofrecer una panormica de cul o cules son los programas ms
eficaces y efectivos o cules son las alternativas
disponibles que podemos ofrecer a una familia
ante un problema concreto. Una revisin sistemtica es una revisin objetiva de los estudios
publicados que dan respuesta a una pregunta y
que intenta integrarlos en una nica conclusin.
Si las publicaciones aportan suficientes datos o
resultados numricos sobre los que poder aplicar
alguna tcnica estadstica de integracin de resultados, se dice que hacemos un meta-anlisis.
Esta tcnica permite determinar qu programa
es ms efectivo, bajo qu condiciones y para qu
tipos de participantes. Los metaanlisis ofrecen
informacin de primer orden que, utilizada adecuadamente, puede contribuir a optimizar la
prctica profesional. El auge del enfoque basado
en la evidencia ha generado multitud de iniciati-

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vas, entre las que cabe destacar la Campbell


Collaboration1.
No obstante, la prctica o intervencin basada en la evidencia es algo ms que el principio
general de aplicar los tratamientos o principios
que las publicaciones cientficas ofrecen con mejores resultados. Tambin debe integrar la pericia
o buenas prcticas del psiclogo psicopedagogo
que coordina la intervencin. En el caso concreto
de la intervencin en nios con trastornos del desarrollo o en particular con TEA, debe integrar a
su vez los intereses y perspectiva del grupo (familia) o individuo al que se supone se dirige la intervencin, con el fin de que sus resultados sean
efectivos y eficientes (Schlosser y Raghavendra,
2003; Kazdin, 2008).
Los profesionales involucrados en la intervencin deberan disponer de la formacin necesaria para poder hacer una lectura crtica de
las publicaciones que aportan los resultados
delas intervenciones y los metaanlisis, e incluso poder aportar sus propios resultados en forma
de publicacin. Para poder seleccionar cules
son las evidencias aportadas por la investigacin o la prctica deberemos tener en cuenta
los siguientes indicadores de calidad (Snell et
al.,2010):
Descripcin completa y exacta de las caractersticas de los participantes.
Replicabilidad de los procedimientos del
estudio, incluyendo descripcin precisa
del procedimiento de implantacin, la intensidad, la duracin y la fidelidad al tratamiento en la intervencin.
Fiabilidad de los datos: la segmentacin
mxima segn sesin y objetivos de intervencin ser tenida en cuenta como un
referente de fiabilidad.
Mantenimiento y generalizacin de los resultados de la intervencin en la vida cotidiana de los participantes y en el valor
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Trastornos del espectro autista

percibido de esos resultados (validez social). Mejorar la conducta de alguien sin


mejorar su vida era un xito vano (Carr y
Durand, 1985).
Las evidencias acumuladas nos guiarn en la
planificacin de las futuras intervenciones, motivo
por el que stas deben estar siempre bien documentadas. El uso de sistemas informticos de recogida de informacin sistematiza y estructura la
recogida de informacin integrada y la consulta
posterior. Un sistema de informacin integrado es
aquel conjunto de procedimientos que recogen la
informacin, la procesan, la almacenan y la distribuyen como soporte para la toma de decisiones
de cualquier tipo, en nuestro caso teraputicas
(Anderson, 1987; 1992). Un sistema integrado de
informacin nos permitir acumular las evidencias, de forma que podamos aprovechar los conocimientos de un caso a otro, as como:
a) Saber, es decir, definir y completar la informacin del caso sobre el que debemos
intervenir.
b) Prever, es decir, determinar los objetivos
a conseguir, la actividad a realizar y las
decisiones a tomar.

Seguir, con la finalidad de, una vez diseado un programa de intervencin, poder
seguirlo y coordinarlo.
d) Controlar, esto es, verificar que todo se
desarrolle segn lo previsto.
c)

En el caso de un centro de servicios ambulatorios, adems debemos dotarnos de un instrumento que garantice la actuacin sinrgica de todos los componentes del equipo de profesionales.
Por otra parte, y al mismo tiempo, debe estandarizar el procedimiento teraputico, de tal forma
que nos permita recoger informacin suficiente y
de forma peridica, con la finalidad de proceder
a la evaluacin y correccin del rumbo del programa, si procede. La generacin de un protocolo de tratamiento no slo significa la generacin
de un sistema de recogida y tratamiento de informacin, sino tambin establecer unos principios
teraputicos mnimos estndar. La gran ventaja
de una sistematizacin de la recogida de informacin es que tendremos medidas de su eficacia y,
consecuentemente, podremos corregir aquellas
disfunciones que a lo largo del tiempo se puedan
ir presentando. En la figura 8.1 se muestra un
ejemplo de estas bases de datos o sistemas de gestin de la informacin.

Figura 8.1.Sistema de gestin de atencin temprana (SisGAT) del Centro Universitario de Diagnstico y Atencin
Temprana.
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Todo este planteamiento, que parece lgico y


que debera ser la buena prctica por excelencia,
no es de general aplicacin. Hess y cols. (2008)
realizan una encuesta a maestros sobre el conocimiento que se tena de las bases de cada tratamiento utilizado y su apoyo cientfico, concluyendo que un tercio de los tratamientos eran
utilizados con un conocimiento muy limitado de
dicho apoyo cientfico, lo que sugiere que existe
cierto divorcio entre las guas de buenas prcticas
y la prctica real que se da en la clase.
3. MODELOS Y PROGRAMAS
DE INTERVENCIN PSICOEDUCATIVA
EN TRASTORNOS DEL ESPECTRO
AUTISTA
Como qued expuesto en el apartado anterior,
existe una gran cantidad de programas de intervencin, y su variedad obliga a realizar una relacin exhaustiva que se escapa de los objetivos de
este texto. Remitimos al lector a algunas de las
mltiples revisiones disponibles, en particular la
realizada por Germes y cols. (2009) en el Instituto de Salud Carlos III, o la realizada por Roberts
y Prior (2006), del Departamento de Salud del
Gobierno Australiano. Otras revisiones generales
de inters pueden ser las de Fuentes et al. (2006),
Ospina et al. (2008), Mebarak y cols. (2009), etc.
En la mayora de estas revisiones se aporta informacin relevante sobre los niveles de evidencia y
grados de recomendacin segn la eficacia demostrada en los trabajos referenciados. Tambin se
estn realizando de forma general revisiones sistemticas y meta-anlisis sobre los resultados obtenidos con una u otra tcnica. Simpson (2011) analiza los resultados del sistema PECS para el
desarrollo de habilidades comunicativas; Velazquez y Nye (2011) realizan una revisin sistemtica de los efectos de los programas ABA; Eldevik
et al. (2009 y 2010) hacen una bsqueda de resultados de mtodos conductuales intensivos, y Diggle et al. (2008) una revisin de programas de
intervencin mediada por padres.

/ 211

Uno de los problemas con los que nos encontramos y que se pone de manifiesto en las conclusiones de todas las revisiones es la diferente terminologa utilizada para un mismo principio
terico. Las conclusiones de estos estudios demuestran grandes dificultades metodolgicas, y
falta de descripcin de aspectos bsicos de la intervencin como nmero de sesiones, tcnicas y
actividades realizadas, nivel de generalizacin de
los resultados, etc. Otro problema adicional es
que muchas de las publicaciones se realizan sobre
estudios con pocos sujetos, de N=1, o con una
metodologa cientfica dbil, utilizando evaluaciones cualitativas poco contrastadas en algunos
casos, lo que dificulta las revisiones.
Si a todas estas consideraciones aadimos que
la intervencin en nios con trastornos del espectro autista es responsabilidad de diferentes profesionales (neuropediatra-pediatra, psiclogo-pedagogo, logopeda, maestros, etc.), queda clara la
existencia de diferentes combinaciones o planteamientos.

3.1.

Programas de intervencin
psicodinmicos

Estos programas de orientacin psicoanaltica


se basan en una concepcin ya abandonada por la
mayora de los profesionales: la de considerar al
autismo como enfermedad mental, en la que el
nio normal desarrolla el trastorno como reaccin psicolgica defensiva frente a progenitores
con trastornos mentales. No slo no se han encontrado evidencias sobre su eficacia, sino que las
guas de buenas prcticas suelen no recomendar su
aplicacin por el error de su planteamiento inicial.

3.2. Programas de intervencin biolgica


o biomdica
Existen diferentes recursos farmacolgicos y
dietticos para tratar los sntomas nucleares del

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Trastornos del espectro autista

autismo y trastornos relacionados. En la mayora


de los casos son tratamientos desarrollados conforme se han ido hipotetizando diferentes causas
del autismo. As, cuando hace aos se detectaron
dficits en vitamina B6 asociada con problemas
neuro-psiquitricos, se iniciaron dietas y tratamientos con el objetivo de compensar este dficit.
En general no existen evidencias sobre la eficacia
de estos tratamientos ms all de utilizarlos de
forma complementaria a los programas de intervencin psicoeducativa que intentan potenciar al
mximo los efectos de stos. As y todo, tal como
recomienda Fuentes y cols. (2006), a la hora de
instaurar un tratamiento de este tipo es necesario
valorar conjuntamente la calidad de vida, los
efectos adversos y/o secundarios y las evidencias
de sus resultados. No hemos encontrado referencias del uso de estos programas en edades tempranas.

3.3. Programas de intervencin


psicoeducativa
Se trata de aplicar los principios de la enseanza/aprendizaje adecuados para mejorar conductas, habilidades, competencias o aptitudes
humanas socialmente significativas (Alessandri,
Thorp, Mundy y Tuchman, 2005). La intervencin psicoeducativa en nios con trastornos del
espectro autista ha desarrollado sin duda una
gran cantidad de programas que podemos clasificar bsicamente bajo dos criterios, segn el modelo subyacente o segn el rea funcional en la
que se centra la intervencin (Mebarak y cols.,
2009; Gemes y cols., 2009; Salvad y cols., 2012):
as:
a)
cos):

Intervencin conductual (modelos clsi-

i) Intervencin conductual temprana intensiva (EIBI).


ii) Anlisis de conducta aplicado (ABA).

iii) Entrenamiento por ensayos discretos


(DTT).
b) Intervencin conductual (modelos contemporneos):
i) Apoyo conductual positivo (PBS).
ii) Evaluacin funcional.
iii) Entrenamiento en comunicacin funcional (FCT).
iv) Enseanza naturalista:
1.
2.
3.

Enseanza incidental.
Entrenamiento en respuestas centrales (Pivotal Response Training).
Enseanza del entorno.

c) Intervencin basada en el desarrollo:


i) Modelo social-pragmtico de desarrollo
(DSP).
ii) Intervencin basada en el desarrollo de
relaciones (RDI).
iii) Modelo de Greenspan o terapia de juego
en el suelo.
d) Intervencin centrada en la familia:
i) Programa Hanen.
ii) Early Bird Program.
Segn el rea funcional de intervencin, podemos encontrar:
a) Intervenciones basadas en la comunicacin:
i) Comunicacin facilitada (FC).
ii) PECS (Picture Exchange Communication Systems).
iii) Enfoque conductual verbal (VB).
iv) Comunicacin total de Benson Schaeffer.
v) Sistemas de comunicacin aumentativa
y/o alternativa (SCAA).
b) Intervenciones basadas en las interacciones sociales:
i) Entrenamiento en habilidades sociales.
ii) Historias sociales.
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Modelos y programas de intervencin precoz en nios con trastornos del espectro autista

Muchos de los principios de los programas de


intervencin son comunes otros se diferencian
enfuncin de la edad de intervencin, haciendo
emerger caractersticas singulares de la intervencin en s. Se han desarrollado programas globales de intervencin que intentan recoger algunos
de los principios generales ms otros especficos;
por ejemplo:
i) TEACCH (Treatment and Education of
Autistic and Related Communication
Handicapped Children).
ii) Modelo Early Start de Denver.
iii) SCERTS (Social Communication, Emotional Regulation and Transactional
Support).
Dados los objetivos de este texto, describiremos
brevemente alguno de los programas globales de
intervencin ms comunes en atencin temprana.
Los programas segn el rea funcional de intervencin sern tratados en los captulos siguientes.
3.3.1.

TEACCH (Treatment andEducation


of Autistic and Related
Communication Handicapped
Children)

Fue desarrollado por Eric Schopler, Ph. D. y


sus colegas en la Universidad de Carolina del
Norte. Incluye uno de los principios, quiz ms
utilizados en la intervencin con nios: los ambientes estructurados. En la actualidad, adems
de ser un referente mundial, se ha convertido en
algo ms que un programa de intervencin, pues
incluye tambin servicios clnicos y de evaluacin,
programa de formacin para profesionales, investigacin, etc. El enfoque de la intervencin
TEACCH se llama enseanza estructurada, y
se basa en las fortalezas y dificultades relativas
que comparten las personas con autismo, que a
su vez son relevantes en la manera en que aprenden. La enseanza estructurada est diseada
para sacar provecho a las fortalezas relativas y a

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la preferencia por procesar la informacin visualmente, mientras se toman en consideracin las


dificultades conocidas. Los componentes que
guan este sistema son (Mesibov y Shea, 2010;
Mesibov, Shea y Schopler, 2005):
Colaboracin entre familiares y profesionales, y utilizacin de diferentes tcnicas y
mtodos combinados de manera flexible,
en funcin de las necesidades individuales
de la persona y de sus habilidades emergentes (intervenciones cognitivas y conductuales, estructuracin, claves visuales,
SAAC, etc.).
Adaptar simultneamente el entorno, para
que la persona encuentre sus condiciones
ptimas de desarrollo personal.
Estructurar el entorno y las actividades de
manera que sean comprensibles para las
personas (organizacin del espacio, de la
secuencia de los eventos del da, organizacin individual de las tareas, sistemas de
trabajo...). De esta manera, la persona tiene
y comprende la informacin acerca de lo
que se supone que tiene que hacer, cunto
tiempo va a durar o cuntas veces lo tiene
que hacer, el progreso que est haciendo a
lo largo del desarrollo de la actividad hasta
finalizarla, cundo sabe que la actividad ha
terminado o qu actividad viene despus.
Aprovechar los puntos fuertes, como las
habilidades visuales e intereses en detalles
visuales para compensar las dificultades
importantes en otras habilidades. La informacin visual es clave y tiene que utilizarse en la estructura fsica, los horarios,
las instrucciones de las actividades, la comunicacin y el recuerdo de normas y lmites esperados.
Usar los propios intereses del nio para
motivarle y hacerle que se mantengan en
las tareas de aprendizaje.
Apoyar el uso de la comunicacin espontnea y funcional.

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Trastornos del espectro autista

Figura 8.2.Pgina web del programa TEACCH (http://www.teacch.com).

3.3.2. Modelo Early Start de Denver


Es una intervencin basada en el juego para
nios/as con TEA. Se trabaja de forma individual, en el contexto de la escuela infantil y en
casa por el equipo de profesionales de Sally Rogers2 y Geraldine Dawson3 (Rogers y Dawson,
2009a; 2009b; 2010; 2012). Este modelo enfatiza
el desarrollo de las habilidades del juego, las relaciones y el lenguaje. Busca aumentar a travs
del juego el inters del nio en diferentes activi2
3

Universidad de California.
Universidad de Washington y Carolina del Norte.

dades y aumentar sus habilidades sociales. Es un


modelo que se caracteriza por ser constructivista (los nios tienen un papel activo en la construccin de su propio mundo mental y social a
travs de sus experiencias interpersonales afectivas, motrices y sensoriales) y transaccional (el
nio y las