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IMC: 16,1
TA: 100/70
Valores de referncia
Srm-Glucosa; c.sust.
70-110 (3.9-5.8)
Srm-Urea; c.sust.
15-45 (1,7-8,3)
Srm-Creatininio; c.sust.
0.5-1.3 (62-124)
SrmUrato; c.sust.
2.4-5.7 (142-340)
SrmProtena; c.masa
6-8 (60-80)
3.5-5.5 (35-55)
Srm-Alanina-aminotransferasa; c.cat.
Srm-Aspartato-aminotransferasa; c.cat.
Srmgamma-Glutamiltransferasa; c.cat.
Srml-Lactato-deshidrogenasa; c.cat.
2.31 mU/mL
0.4-4.0
0.9-2.0
3.1 pg/mL
3.5-6.1
SrmTirotropina; c.subst.arb.
SrmTiroxina (no unida a protena); c.subst.
Srm-Triiodotironina (no unida a protena); c.subst.
Valores de referncia
SrmColesterol; c.subst.
150-200 (3.9-5.2)
SrmTriglicrid; c.subst
50-200 (0.56-2.25)
115-224 (1.15-2.24)
60-130 (6.0-13.0)
SrmLipoprotena(a); c.massa
2-30 (0.2-3.0)
10-30 (0.26-0.78)
5-55 (0.13-1.43)
50-160 (1.3-4.16)
COMENTARIO
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno autosmico dominante que afecta al catabolismo de las lipoprotenas de baja densidad. El defecto causante de la misma esta localizado
en el cromosoma 19, gen del receptor de las LDL (LDLR). En los diversos estudios realizados en
Espaa se observa que las diversas mutaciones concretas se encuentran siempre con una baja
frecuencia en la poblacin, al tratarse de poblaciones genticamente heterogneas. En los sujetos heterocigotos para la enfermedad, la concentracin media de colesterol-LDL se encuentra
en torno a 300 mg/dL. Las diferentes mutaciones en el LDLR producen defectos muy dispares
en la protena e introducen variabilidad en las concentraciones de colesterol sanguneo. Adems influyen otros mltiples genes y su interaccin con el ambiente en las concentraciones
de lpidos. Existen genes que modulan la actividad del receptor e incluso que magnifican o
suprimen el efecto de la mutacin en el LDLR.
La enfermedad coronaria es la manifestacin ms grave de la hipercolesterolemia familiar. Al
igual que ocurre con la presencia de xantomas, esta paciente no los presentaba, la historia
familiar de cardiopata isqumica es utilizada para el diagnstico de la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFH). Por esta razn la frecuencia real de la enfermedad coronaria tiene un
sesgo importante, al diagnosticarse la hipercolesterolemia familiar en sus formas ms aterognicas que adems acuden a los hospitales, con complicaciones de enfermedad cardiovascular
prematura. La mayor parte de los datos proceden de estudios anglosajones. Antes de la utilizacin rutinaria de eficaces frmacos hipolipemiantes, ms del 50 % de los hombres con HFH
presentaban manifestaciones de enfermedad cardiovascular antes de los 50 aos, sin embargo,
solamente ocurra en el 12 % de las mujeres. En un estudio realizado en Inglaterra que analiza
526 HFH seguidos durante 10 aos aparece un exceso de riesgo coronario en personas jvenes, sobre todo antes de los 40 aos. Aquellos que sobreviven a una cierta edad, no tienen un
riesgo sustancialmente distinto al de la poblacin general. Seria muy interesante poder identi-
ficar los factores que se asocian a la enfermedad coronaria prematura en individuos con HFH,
para poder dirigir los esfuerzos teraputicos que ahora preconizamos para todos los pacientes.
Aunque no se encuentra relacin con la concentracin de colesterol total, hay una importante
asociacin familiar con un coeficiente de correlacin de muerte por enfermedad coronaria de
0.7 entre hermanos.
Tanto en poblacin adulta como infantil el principal determinante nutricional de las diferencias
en las concentraciones sricas de colesterol entre los pases es el porcentaje de grasa saturada
de la dieta. Los estudios necrpsicos demuestran que la aterosclerosis coronaria precoz o los
factores precursores de la arteriosclerosis se inician en la infancia y guardan relacin con alteraciones lipdicas.
Las recomendaciones nutricionales que se deben instaurar en nios dislipmicos han de estar
basadas en:
-Alcanzar una suficiencia nutricional mediante el consumo de una amplia variedad de alimentos.
-Ingesta calrica adecuada para favorecer el crecimiento y desarrollo, alcanzando o manteniendo un peso corporal deseable.
-Los cidos grasos saturados deben ser inferiores al 10 % de las caloras, la grasa total en torno
al 30% de las caloras totales y el colesterol inferior a 300 mg/da.
El tratamiento farmacolgico debe considerarse en los nios de ms de 8 aos de edad, despus de un ensayo adecuado de tratamiento diettico de 12 meses y cuyo valor de colesterolLDL siga siendo de ms de 160 mg/dL coexistiendo una historia de enfermedad cardiovascular
prematura.
En las ltimas recomendaciones de la Academia Americana de Pediatria (www.pediatrics.org/
cgi/doi/10.1542/ peds.2008-1349) se establecen puntos de inicio del tratamiento con frmacos que dependen del nivel de riesgo. Un nio con seria sospecha de HF pueda ser considerado
como de alto riesgo y en consecuencia el lmite de decisin para el tratamiento ser de 130
mg/dl (colesterol-LDL).
Existen varios ensayos clnicos que han utilizado diversos frmacos utilizados para el tratamiento de la hipercolesterolemia (resinas de intercambio inico, estatinas) con buena respuesta,
seguridad y eficacia. Presentan una eficacia comprobada, estn relativamente desprovistas de
efectos adversos y aparentemente son seguros cuando se administran a los nios.
Se han descrito trastornos del crecimiento en nios hipercolesterolmicos en tratamiento diettico. La falta de supervisin de la dieta determin en estos nios un aporte deficiente de
caloras, grasa y micronutrientes. El estudio DISC (Dietary Intervention Study in Children) ha
evaluado en 663 nios la eficacia y seguridad de las dietas hipolipemiantes en nios en edad
puberal durante 3 aos. Se compararon 2 grupos con pequeas diferencias en el aporte de
grasa total (28% vs 33%), porcentaje de grasa saturada (10% vs 12%) y contenido en colesterol (95mg vs 112mg). No aparecieron diferencias en talla ni en peso. El colesterol-LDL fue
discretamente ms bajo en el grupo de intervencin y se mantuvo lo que los autores denominaron bienestar psicolgico. En otro estudio realizado en Espaa con atorvastatina por MT
Muoz y cols. en dislipemias familiares en nios prepberes se observan similares hallazgos y
no encuentran modificaciones de los factores hormonales que intervienen en el eje de la hormona del crecimiento.
Los trastornos del comportamiento alimentario en nios y adolescentes son un problema relevante de salud pblica en los pases desarrollados. Actualmente suponen la tercera enfermedad
crnica entre los adolescentes. La anorexia nerviosa (AN) es una enfermedad psicosomtica
caracterizada por una alteracin de la imagen corporal y un trastorno de la conducta alimentaria. El rasgo clnico principal es la negativa a alimentarse de forma apropiada por un temor
irracional ante la posibilidad de ganar peso. No se conoce exactamente la etiologa del proceso
aunque es indudable que coexisten varios factores (multicausalidad). Se han descrito factores genticos, psicopatolgicos, socioculturales, de personalidad, exceso de ejercicio fsico y
conflictividad familiar que actuarian como predisponentes. Otros factores, serian precipitantes como las experiencias relacionadas con la esttica corporal y las restricciones alimentarias
voluntarias o involuntarias a consecuencia de viajes o estancias en otros pases, enfermedades
infecciosas o dietas prescritas por mdicos. A todos estos, se aaden siempre los factores de
mantenimiento o agravacin. Los pacientes tienen alteraciones complejas en el sistema de
los neurotransmisores noradrenrgicos, dopaminrgicos y serotoninrgicos. Recientemente se
han relacionado una serie de peptidos gastrointestinales con la regulacin del apetito, que estaran alterados en estos pacientes produciendo la saciedad tras pequeas ingestas. Intervienen
otros neuropptidos, y ocupa un papel fundamental la leptina.
En la anorexia nerviosa la amenorrea est presente, como uno de los criterios incluidos en el
diagnstico, cuando existe una perdida de peso corporal del 10 - 15 %. El inicio del desarrollo puberal y la aparicin de la menarquia estn ligados a cambios en la relacin peso/talla y
en la composicin de los compartimentos corporales, siendo el porcentaje de tejido graso un
determinante para el comienzo de la menarquia. Entre las numerosas disregulaciones de los
sistemas hormonales aparecen trastornos en el eje hipotlamo-hipfiso-tiroideo. Se suelen encontrar valores de TSH normales y valores descendidos de T3 y T4. Los valores descendidos de
T3 aparecen por una actividad perifrica alterada que transforma en exceso y preferentemente
las hormonas tiroideas activas en rT3. Esta molcula inactiva desde el punto de vista metablico produce un estado hipotiroideo tanto clnico como bioqumico. Existe adems una disregulacin de la TRH endgena. Aparecen numerosas alteraciones bioqumicas y metablicas
entre las que encontramos modificaciones lipoprotecas con aumento del colesterol unido a las
lipoprotenas de alta densidad y una disminucin de los triglicridos. El colesterol unido a las
LDL aumenta debido a una disminucin de la actividad de los receptores de LDL por el dficit
de estrgenos y de hormonas tiroideas. En esta paciente es posible que las alteraciones hormonales tiroideas provocaran un estado hipometablico que aumentara el colesterol sanguneo.
La coexistencia del diagnostico de hipercolesterolemia familiar y anorexia nerviosa no es afortunadamente frecuente. No obstante, no es descartable que en esta paciente las medidas de
restriccin diettica excesivamente rigurosas condicionadas por la actitud de los padres y del
mdico, preocupados por una hipercolesterolemia grave, pudieran haber actuado como factor
precipitante de la anorexia nerviosa. La instauracin de las dietas hipocolesterolmicas debe
hacerse con asesoramiento, atendiendo siempre a las necesidades nutricionales e intentando
que sean variadas y no excesivamente restrictivas.