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Manifestaciones renales
SA autosómico
inicio normalmente juvenil de IRCT, independientemente
del sexo progresar más lentamente a IRCT que los
pacientes con SALX, pero existen pocos datos por el
momento.
CLÍNICA
Trasplante renal
La supervivencia del injerto en pacientes con
nefritis familiar es igual a la de pacientes de
otras enfermedades, un 3-4% de los
pacientes trasplantados desarrollan el
llamado síndrome de Goodpasture.
CLÍNICA
Sordera
Sorderaneurosensorial de alta frecuencia en
80-90% de los hombres con SALX antes de los
40 añosy un 45% de las mujeres con la
enfermedad, y para la forma autosómica del
SA no existe ninguna diferencia entre sexos.
Anomalías oculares
Lesiones de:
Córnea
Lente
Retina
SA juvenil
Sordera neurosensorial
Lenticono
Cambios en la pigmentación perimacular
Flecos retinianos
Vesículas endoteliales en la córnea
Erosión de la córnea
Miopía
Leiomiomatosis
Disfagia
Vómitos post-
prandiales
Dolor epigástrico o
retroesternal
Bronquitis
recurrente
Disnea
Tos
Estertores
Intrón 2: Gen COL4A6
Anomalías hematológicas
Macrotrombocitopenia
Insuficiencia renal
Sordera
Síndrome de Fechtner
Síndrome de Epstein
Colágeno
IV
DIAGNóSTICO
Criterios diagnósticos generales
Tejidos diana:
Membranas basales de los riñones
Ojos
Oídos
Epidermis
Antecedentes familiares + 2 criterios
diagnósticos
4 criterios
1.Historia familiar de nefritis o hematuria idiopática
(Familiar de primer grado/Familiar varón)
2.Hematuria persistente sin evidencia de otras
nefropatías
3.Sordera bilateral neurosensorial (2,999-8,000 Hz)
4.Mutación en COL4An
5.Inmunohistoquímica usencia
del epítopo de lport
en G o
nomalías
estructurales de la
G
Lesiones oculares
rogresión gradual a
R T (paciente
familiares
Leiomiomatosis difusa
del esófago o
genitales femeninos
Diagnóstico anatomopatológico
Biopsia renal
Alteraciones de la MBG
Engrosamiento/Adelgazamiento
Lamelación
Biopsia de piel
Cadena de colágeno α5(IV)
SALX
Hombres: Ausencia
Mujeres: Mosaicismo
Diagnóstico molecular