BIOLOGI SEL DAN

MOLEKULAR

DNA FORENSIK

DAN
TERAPI GEN
Ajrina Sri Rachmawati
Arif Mustakim
Dyan Rivy Agustin
Elsa Apriandini
Lutfika Munaziah
Muhammad Iqbal
Setyarino
Kelompok 6

DNA FORENSIK
Forensik merupakan aplikasi dari disiplin ilmu
kedokteran maupun ilmu-ilmu lain yang terkait dalam
suatu penyelidikan untuk memperoleh data-data dalam
mengungkap kasus kriminal baik itu data post mortem
berdasar pemeriksaan mayat
maupun data dari
pemeriksaan kasus hidup seperti perkosaan, pelecehan
seksual dan/ atau kekerasan dalam rumah tangga.

DNA dan Informasi Genetis

Penemuan struktur DNA oleh James Watson dan Francis
Crick pada tahun 1953 merupakan temuan penting
dalam perkembangan genetika di dunia.
Model struktur DNA hasil analisis Watson dan Crick
mampu menjelaskan bagaimana DNA membawa
informasi genetis sebagai cetak biru (blueprint) yang
dapat dicopy dan diperbanyak saat sel membelah
sehingga sel-sel baru juga mengandung informasi
genetis yang sama.

 Terjadinya pewarisan sifat dari kedua orang tua, ayah

dan ibu ke anak turunannya adalah akibat terjadinya
peleburan kromosom dari sel sperma dan sel telur.
Masing- masing sel kelamin memiliki 22 autosom dan
satu gonosom yaitu X atau Y.
Peleburan dua set sel kelamin sekaligus menyatukan
kromosom pada sel sperma dan sel telur.
Sel telur yang telah dibuahi, bakal calon anak atau
zigot, mengandung dua set gen dalam kromosom
dengan demikian untuk setiap pasangan kromosom
yang bersesuaian, kita mewarisi satu kromosom dari
ayah dan satu kromosom dari ibu

DNA dalam Barang Bukti

Forensik
Tes sidik DNA dalam kasus forensik dilakukan untuk tujuan
identifikasi korban dan juga bisa dilakukan untuk melacak
pelaku kejahatan.
Pelacakan
identitas
forensik
akan
dilakukan
dengan
mencocokkan antara DNA korban dengan terduga keluarga
korban.
Hampir semua sampel biologis tubuh dapat digunakan untuk
sampel tes sidik DNA, tetapi yang sering digunakan
adalah darah, rambut, usapan mulut pada pipi bagian dalam
(buccal swab), dan kuku.
Untuk kasus- kasus forensik, sperma, daging, tulang, kulit, air
liur atau sampel biologis apa saja yang ditemukan di tempat
kejadian perkara (TKP) dapat dijadikan sampel tes sidik DNA
(Lutfig and Richey, 2000).

 DNA yang biasa digunakan dalam tes adalah DNA

mitokondria dan DNA inti sel.
DNA yang paling akurat untuk tes adalah DNA inti sel
karena inti sel tidak bisa berubah sedangkan DNA dalam
mitokondria dapat berubah karena berasal dari garis
keturunan ibu, yang dapat berubah seiring dengan
perkawinan keturunannya.
Kasus-kasus kriminal, penggunaan kedua tes DNA di atas,
bergantung pada barang bukti apa yang ditemukan di
Tempat Kejadian Perkara (TKP). Seperti jika ditemukan
puntung rokok, maka yang diperiksa adalah DNA inti sel
yang terdapat dalam epitel bibir karena ketika rokok
dihisap dalam mulut, epitel dalam bibir ada yang
tertinggal di puntung rokok.

JENIS-JENIS DNA FORENSIK

Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP)
RFLP adalah salah satu aplikasi analisis DNA asli pada
penelitian forensik.Dengan perkembangan dan adanya teknik
analisis DNA yang lebih baru dan lebih efisien, RFLP tidak lagi
digunakan karena membutuhkan sampel DNA yang relatif
banyak.Selain itu sampel yang bisanya diperoleh juga
biasanya sudah terdegradasi oleh faktor lingkungan, seperti
kotoran atau jamur, tidak dapat digunakan untuk RFLP.
Analisis Polymerase chain reaction (PCR)
Polymerase chain reaction (PCR) digunakan untuk membuat
jutaan kopi DNAdari sampel biologis.Amplifikasi DNA dengan
menggunakan PCR menyebabkan analisis DNA pada sampel
biologis hanya membutuhkan sedikit sampel dan dapat
diperoleh dari sampel yang halus seperti rambut.

 Analisis Mitochondrial DNA

Analisis DNA mitokondria (mtDNA) dapat digunakan untuk
menentukan DNA di sampel yang tidak dapat dianalisa dengan
menggunakan RFLP atau STR. Jika DNA pada inti sel (nukleus) harus
diekstrak dari sampel untuk dianalisis dengan menggunakan RFLP,
PCR, dan STR; maka tes sidik DNA dapat dilakukan dengan
menggunakan ekstrak DNA dari organela sel yang lain, yaitu
mitokondria. Contohnya pada sampel biologis yang sudah berumur
tua sehingga tidak memiliki materi nukleus, seperti rambut, tulang
dan gigi.

Tipe Permasalahan DNA

Forensik
Single source yaitu DNA profile berasal dari bukti satu
sumber/ individu.
Mixture of DNA yaitu DNA profile berasal dari campuran
DNA atau lebih dari satu individu.
Kind SHIP DETERMINATION : yaitu membandingkan
bukti DNA profile dg DNA Profile pembanding satu atau
lebih untuk menentukan validitas status hubungan
biologis antara individu (kekerabatan).

MANFAAT DNA FORENSIK

DNA yang digunakan dalam forensik telah menghasilkan
manfaat dalam banyak cara. Sebagai contoh, telah
digunakan untuk membangun rekor individu anggota
keluarga yang hilang sebagai akibat dari Holocaust.
Analisis DNA mitokondria telah digunakan untuk tidak
hanya mendokumentasikan migrasi populasi manusia di
seluruh dunia, tetapi juga untuk mengidentifikasi
hubungan leluhur.

TERAPI GEN
Terapi gen adalah suatu teknik yang digunakan untuk
memperbaiki gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang
bertanggung jawab terhadap terjadinya suatu penyakit.
Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati
penyakit keturunan (genetik) yang terjadi karena
mutasi pada satu gen, seperti penyakit fibrosis sistik.
Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut
dilakukan dengan memasukkan gen normal yang
spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan.

TUJUAN TERAPI GEN

Untuk menambahkan, memperbaiki atau menghilangkan ekspresi gen
tertentu pada penyakit herediter dan non herediter.
Untuk membawa gen terapeutik diperlukan suatu vektor (Virus atau
non virus).
Menambah gen dengan cara menambahkan copi gen fungsional
kedalam sel penderita agar dapat menggantikan gen yang rusak atau
kurang berfungsi/hilang guna menormalkan ekspresi gen yang cacat
tersebut.
Menghambat gen pada otosomal dominan, alel yang sakit
menghasilkan protein yang dapat berfungsi sebagai racun atau
mengganggu produksi alel yang normal. Untuk menghambat ekspresi
gen yang sakit, dimasukan RNA atau asam nukleat sintetik yang dapat
mengikat dRNA sehingga tidak terjadi translasi.
Reparasi gen dengan cara memasukan sekuens gen DNA normal
sebagai suatu cetakan yang akan memperbaiki DNA yang cacat.
Memusnahkan sel sakit dengan cara memasukan gen tertentu yang
menghasilkan produk yang dapat mematikan sel yang sakit,Biasanya
untuk pengobatan sel kanker.

Kerja Terapi Gen :

Dalam terapi gen kita memerlukan satu molekul
yang berfungsi sebagai karier disebut sebagai vector.
Vektor inilah yang membawa gen/DNA yang normal
ke sel target pasien dan yang biasa dipakai sebagai
vector adalah virus yang telah diubah secara genetik.

BEBERAPA JENIS VIRUS YANG DIGUNAKAN

UNTUK TERAPI GEN
1. Retro virus
Golongan virus yang dapat membuat rantai ganda
DNA
dari genomnya dan disatukan dengan
kromosom sel inangnya mis: HIV (human defisiensi
virus)
2. Adeno virus
Golongan virus dengan rantai DNA gandanya dapat
menyebabkan infeksi pada saluran pernapasan,
saluran pencenaan dan menimbulkan kematian
mis: virus influenza

 3.Adeno-assosiated virus.
Virusnya kecil mempunyai single strandid DNA dan dapat
memasukan material genetik di tempat spesifik pada kromosom 19.
4. Herpes simpleks
Golongan virus dengan rantai ganda DNA yang menginfeksi sebagian
dari sel seperti sel neuron

Jenis Terapi Gen

1. Terapi gen sel somatic ( somatic cell geme therapy)
Modifikasi gen yang tidak melewati melewati
keturunan. Sel target dari terapi jenis ini adalah sel
stem, fibrolas dan sel stem lainnya.
2. Terapi gen sel germinal ( Germ line cell gene
therapy)
Modifikasi gen yang melewati saluran produksi atau
melewati keturunan. Sel target dari terapi jenis ini
adalah sel sperma dan sel telur.

 Dalam gen somatik manusia terbagi menjadi 2

kelompok:
1. Ex Vivo
Gen dibungkus dengan vector, kemudian dikenalkan ke
sel yang diambil dari pasien atau sel target dan
dikembangkan secara invitro dan kemudian
ditransformasi ke sel yang diinfeksi kembali. .
2. In Vivo
Pengiriman gen dilakukan secara langsung ke sel pasien
tanpa dikembangkan dahulu secara invitro.

Pengobatan dengan gen terapi

meliputi :
1). Imunoterapi
Imunoterapi digunakan untuk merangsang sistem kekebalan tubuh
melawan kanker.
Salah satu bentuk Imunoterapi adalah
penyuntikan obat-obatan untuk meningkatkan sistem kekebaln
tubuh untuk memperlambat pertumbuhan kanker.
2). Viro onkolitik
Viro onkolitik adalah teknik pengobatan terapi gen dengan
menggunakan partikel sel virus yang bereplikasi di dalam sel
kanker dan menyebabkan sel kanker menjadi mati.
3). Transfer gen
Transfer gen adalah teknik pengobatan terapi gen dengan cara
memasukan dua gen baru ke dalam sel kanker atau mengelilingi
jaringan kanker sehingga dapat menghentikan pertumbuhan dan
menghancurkan sel kanker.

SYARAT TERAPI GEN

Gen harus di klon dan diketahui karakteristiknya. Juga
harus tersedia dalam bentuk murni.
Metoda efektif.
Resiko terapi gen harus dievaluasi secara berhati-hati
dan seminimal mungkin.
Penyakit tidak dapat diobati dengan cara lainnya. Harus
ada data penelitian

PENYAKIT UNTUK TERAPI GEN

Neurological disorder : Parkinson, Huntington
Muscular dystrophies
Imunological disorder : Severe Combined
Immunodeficiency sindrom (SCIDS)
Blood abnormalities : talasemia, hemofilia
Kanker

KENDALA TERAPI GEN

Masa hidup alami terapi gen yang pendek ( short- lived nature of
gene therapy). Gen yang dimasukan ke dalam sel-sel target
harus dapat berfungsi. Sel-sel yang mengandung gen terapi ini
harus dapat hidup lama dan stabil .
Respons Imunologik, adanya stimulus tertentu yang merangsang
timbulnya respons imunologik dapat menurunkan efektivitas
terapi gen. Selain itu adanya respon imunologik ini juga akan
menyulitkan pengulangan terapi gen pada pasien
Masalah dengan virus yang berfungsi sebahgai vektor .
Toksisitas, reaksi imunologik dan inflamasi, kontrol gen dan
jaringan sasaran. Kemungkinan pulihnya kembali kemampuan
virus untuk menyebabkan penyakit pada manusia.
Kelainan gen multipel. Terapi gen sulit digunakan untuk
mengobati penyakit-penyakit yang disebabkan oleh adanya
kmbinasi gen-gen yang mengalami krusakan. Seperti penyakit
jantung, tekanan darah tinggi, Azheimer, artritis, dan dibetes.

CONTOH TERAPI GEN

Terapi gen pada manusia pertama kali dilakukan tahun
1990 pada penyakit adenosine deaminase-deficient
severe combined immuneodeficiency ( ADA-SCID)
Terapi gen yang dipakai untuk mengobati cystic fibrosis
( CF)
Virus adenovirus yang membwa gen CF diinhalasi oleh
pasien.

TERIMA KASIH