UNIVERSIDAD SAN MARTIN DE PORRES-FILIAL NORTE

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

CURSO EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA

BASES MOLECULARES DE LA TRANSMISION HEREDITARIA

Dr. Pedro Mercado Martnez

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
Dr. Pedro
Mercado
Martnez
USMP-Filial
yMICROBIANA
Gentica
Bsica
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZNorte-Embriologa
FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

MODELOS DE REPLICACION

PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
Dr. Pedro
Mercado
Martnez
USMP-Filial
yMICROBIANA
Gentica
Bsica
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZNorte-Embriologa
FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

CRECIMIENTO EN LA REPLICACION

Dr.
PEDRO
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro
Martnez
USMP-Filial
y Gentica
Bsica
Dr.Mercado
PEDROMERCADO
MERCADOMARTINEZ
MARTINEZNorte-Embriologa
FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

INICIO REPLICACION ADN

Una vez que se abre la molcula, se forma la "burbuja de

replicacin" donde se encuentran las "horquillas de
replicacin que tiene crecimiento bidereccional.
Los procariotas abren una sola burbuja de replicacin,
mientras que los eucariotas mltiples.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
Dr. Pedro
Mercado
Martnez
USMP-Filial
yMICROBIANA
Gentica
Bsica
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZNorte-Embriologa
FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

 Como una hlice se sintetiza de forma continua y la otra

lo hace de forma discontinua (fragmentos de Okazaki), se
dice que la Replicacin es Semidiscontinua.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
Dr. Pedro
Mercado
Martnez
USMP-Filial
yMICROBIANA
Gentica
Bsica
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZNorte-Embriologa
FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

PROCESO GENERAL
La helicasa rompe los puentes de hidrgeno de la doble hlice
permitiendo el avance de la horquilla de replicacin.
La topoisomerasa impide que el ADN se enrede por la
separacin de la doble hlice.
Las proteinas SSB se unen a las dos hebras impidiendo que stas
se vuelvan a unir.

La ADN polimerasa sintetiza la cadena complementaria de forma

continua en la hebra adelantada y de forma discontnua en la
hebra rezagada.
La ARN primasa sintetiza el cebador de ARN necesario para la
sntesis de la cadena complementaria de las dos cadenas.
La ADN ligasa une los fragmentos de Okazaki.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
Dr. Pedro
Mercado
Martnez
USMP-Filial
yMICROBIANA
Gentica
Bsica
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZNorte-Embriologa
FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

PROCESO

PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
Dr. Pedro
Mercado
Martnez
USMP-Filial
yMICROBIANA
Gentica
Bsica
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZNorte-Embriologa
FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

LA TRANSCRIPCION EN EUCARIOTAS

Dr.Dr.
PEDRO
PEDRO
MERCADO
MERCADO
MARTINEZ
MARTINEZ Norte-Embriologa
Biologa
Biologa
Molecular
MolecularUNS.
Post
PostGrado
Grado
Dr. Pedro
Martnez
USMP-Filial
Humana
y Gentica
Bsica
Dr.Mercado
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
YUNS.
GENETICA
MICROBIANA

MODELO DE TRANSCRIPCIN EN PROCARIOTAS

Dr.PEDRO
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
MICROBIANA
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MERCADO
MARTINEZ
MARTINEZ Norte-Embriologa
Biologa
Biologa
Molecular
Molecular
UNS.
Post
PostGrado
Grado
Dr. Pedro
Martnez
USMP-Filial
Humana
y Gentica
Bsica
Dr.Mercado
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
YUNS.
GENETICA
MICROBIANA

10

ARN polimerasa

Dr.PEDRO
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
MICROBIANA
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MERCADO
MARTINEZ
MARTINEZ Norte-Embriologa
Biologa
Biologa
Molecular
Molecular
UNS.
Post
PostGrado
Grado
Dr. Pedro
Martnez
USMP-Filial
Humana
y Gentica
Bsica
Dr.Mercado
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
YUNS.
GENETICA
MICROBIANA

11

INICIO DE LA TRANSCRIPCION

Dr.PEDRO
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
MICROBIANA
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MERCADO
MARTINEZ
MARTINEZ Norte-Embriologa
Biologa
Biologa
Molecular
Molecular
UNS.
Post
PostGrado
Grado
Dr. Pedro
Martnez
USMP-Filial
Humana
y Gentica
Bsica
Dr.Mercado
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
YUNS.
GENETICA
MICROBIANA

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Dr.PEDRO
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
MICROBIANA
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MERCADO
MARTINEZ
MARTINEZ Norte-Embriologa
Biologa
Biologa
Molecular
Molecular
UNS.
Post
PostGrado
Grado
Dr. Pedro
Martnez
USMP-Filial
Humana
y Gentica
Bsica
Dr.Mercado
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
YUNS.
GENETICA
MICROBIANA

13

ARN EUCARIOTICO

ARN PROCARIOTICO
Dr.PEDRO
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
MICROBIANA
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MERCADO
MARTINEZ
MARTINEZ Norte-Embriologa
Biologa
Biologa
Molecular
Molecular
UNS.
Post
PostGrado
Grado
Dr. Pedro
Martnez
USMP-Filial
Humana
y Gentica
Bsica
Dr.Mercado
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
YUNS.
GENETICA
MICROBIANA

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Dr.PEDRO
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y GENETICA
MICROBIANA
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MERCADO
MARTINEZ
MARTINEZ Norte-Embriologa
Biologa
Biologa
Molecular
Molecular
UNS.
Post
PostGrado
Grado
Dr. Pedro
Martnez
USMP-Filial
Humana
y Gentica
Bsica
Dr.Mercado
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
YUNS.
GENETICA
MICROBIANA

15

Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa Molecular
UNS. Post
Grado Bsica
PEDRO
MERCADO
FISIOLOGIA
Y GENETICA
MICROBIANA
Dr.Dr.
Pedro
Mercado
MartnezMARTINEZ
USMP-Filial Norte-Embriologa
Humana
y Gentica

16

CARACTERISTICAS DEL CODIGO GENETICO

Es universal.
Es degenerado.
Hay tres codones que no codifican para ningn AA: UAA,
UAG, UGA.
El codn AUG codifica para el inicio de la traduccin y es
nico en eucariotas. Sin embargo, en las bacterias existen
varios codones de inicio AUG (policistrnico).
No presenta solapamientos.
El codn UGA en mitocondrias codifica para el triptfano.
Para un codn de tres nucletidos son posibles 4 = 64 combinaciones
Un codn codifica solo para 1 AA
En cambio, 1 AA puede estar codificado por varios codones
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa Molecular
UNS. Post
Grado Bsica
PEDRO
MERCADO
FISIOLOGIA
Y GENETICA
MICROBIANA
Dr.Dr.
Pedro
Mercado
MartnezMARTINEZ
USMP-Filial Norte-Embriologa
Humana
y Gentica

17

ARN de transferencia

Brazo supernumerario

Dr. Pedro Mercado

Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr. PEDRO
MERCADOUSMP-Filial
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA Y GENETICA
MICROBIANA

18

TRADUCCION

PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y YGENETICA
MICROBIANA
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA
GENETICA
MICROBIANA

19

Dr. PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA Y GENETICAHumana
MICROBIANA
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Norte-Embriologa
y Gentica Bsica

20

PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y YGENETICA
MICROBIANA
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA
GENETICA
MICROBIANA

21

PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y YGENETICA
MICROBIANA
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA
GENETICA
MICROBIANA

22

PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y YGENETICA
MICROBIANA
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA
GENETICA
MICROBIANA

23

PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y YGENETICA
MICROBIANA
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA
GENETICA
MICROBIANA

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PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y YGENETICA
MICROBIANA
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA
GENETICA
MICROBIANA

25

PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y YGENETICA
MICROBIANA
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA
GENETICA
MICROBIANA

26

PEDRO
MERCADO USMP-Filial
MARTINEZ
FISIOLOGIA
Y YGENETICA
MICROBIANA
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa
Molecular
UNS.
Post
Grado
Dr. Pedro Mercado
Martnez
Humana
y Gentica Bsica
Dr.Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ Norte-Embriologa
FISIOLOGIA
GENETICA
MICROBIANA

27

LA INGENIERIA GENETICA
La tecnologa del ADN recombinante: Es posible aislar, crear
(ADNc) y manipular un fragmento de ADN de un organismo
para introducirlo en otro.
1. Obtencin de un ADNc de inters (fabricado en el
laboratorio), por la dificultad de obtener el gen original
(ubicacin, intrones).
2. Clonacin del ADNc en un vector (plsmido o fago),
usando enzimas de restriccin.
3. El vector se inserta en su husped (bacteria)
4. La bacteria produce la expresin del gen clonado (ADNc)
en grandes cantidades.
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
GGENETICA
ENETICA
MICROBIANA
Dr.
Pedro
Mercado
Martnez
USMP-Filial Norte-Embriologa
y Gentica
Bsica
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIAYYHumana

28

1.- OBTENCION DEL GEN DE INSULINA (ADNc)

ARNm de tejido pncreas

Obtencin del ARNm y

Transcripcin inversa

Recuerde que vamos a obtener bacterias

clonadas con el gen de la insulina
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa Molecular
UNS.
Post Bsica
Grado
Dr.
Mercado
Martnez
USMP-Filial Norte-Embriologa
y Gentica
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FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

29

TRANSCRIPCION
INVERSA

gen de la insulina

Insertar a un plsmido o fago y luego a E. coli

Dr.
PEDRO
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y Gentica
Dr.Pedro
PEDRO
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FISIOLOGIA
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GENETICA
MICROBIANA

30

USO DEL PLASMIDO pBR322

Dr.
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31

CLONACION DEL
PLASMIDO pBR322

No recombinantes

Recombinantes

Dr.
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Dr.
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y Gentica
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GENETICA
MICROBIANA

32

El genoma mitocondrial

El ADNmt humano es una molcula circular de 16.569

pares de bases.
El nmero de molculas de ADNmt por clula vara entre
unos pocos cientos en los espermatozoides a unas
200.000 copias en el oocito, pero en la mayor parte de los
tejidos el rango est comprendido entre unas 1.000 y
10.000 copias por clula, con 2 - 10 molculas de ADN
por mitocondria.
Este genoma contiene informacin para 37 genes:

Dr.
PEDRO
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Post Bsica
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Dr.
Mercado
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Dr.Pedro
PEDRO
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GENETICA
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33

El genoma mitocondrial

El ADNmit no tienen intrones.

Slo posee un 3% de secuencias no codificantes.
22 genes para ARNt.
13 protenas funcionales que forman parte de los
complejos OXPHOS: 7 del Complejo I, 1 del Complejo
III, 3 del Complejo IV, y 2 de la ATPasa (Complejo V).
2 ARNr (12 16 S).
La nica zona del ADNmt que no codifica es la regin
del bucle de desplazamiento (bucle-D), localizada
alrededor del origen de replicacin.

Dr.
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34

Mapa gentico de ADN mitocondrial

02 ARNr

Dr.
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35

Sistema OXPHOS: En cada complejo, se muestran en

color naranja las subunidades que estn codificadas por
genes mitocondriales (las restantes subunidades estn
codificadas por genes nucleares).
Dr.
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36

La sntesis de las protenas mitocondriales

Tiene lugar en ribosomas de la mitocondria, cuyos
componentes estn codificados en el ADNmt (ARNr 12S y
16S) y en el genoma nuclear (84 protenas ribosomales).
En esta traduccin se sintetizan las trece protenas
codificadas en el ADNmt utilizando un cdigo gentico
que difiere ligeramente del cdigo gentico universal.
As, UGA codifica el aminocido triptfano (Trp) en vez de
ser un codn de terminacin, y los codones AUA y AUU
se utilizan tambin como codones de iniciacin.

Dr.
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37

ADN mitocondrial mostrando los loci afectados en

algunas enfermedades humanas.

Dr.
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38

Penetrancia gentica

La penetrancia gentica es la proporcin de individuos de

una poblacin que expresan el fenotipo patolgico, entre
todos los que presentan un genotipo portador de un alelo
mutado.
Es el nmero de individuos heterocigotos enfermos dividido
por el nmero total de heterocigotos.
Cuando esta proporcin es inferior al 100%, se considera
que el genotipo patolgico tiene una penetrancia incompleta.

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39

Penetrancia en genes dominantes

La enfermedad de Huntington presenta una penetrancia

del 95% (solo un 5% de la personas portadoras no
desarrollan sntomas de la enfermedad.
La mayor parte de los genes que producen una
predisposicin heredada al cncer son genes supresores
de tumores. (mutantes).
La transmisin de estos genes es autosmica dominante:
basta con recibir un alelo mutado para heredar la
predisposicin a desarrollar el cncer correspondiente.

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40

Penetrancia en genes dominantes

En el caso de BRCA1, la penetrancia global de cncer de

mama, cncer de ovario o ambos, es entre 50% y 80%;
esto quiere decir que, de todos los individuos (sexo
femenino) que han heredado un alelo de BRCA1 mutado
(heterocigotos), entre el 50 y el 80% presentarn la
enfermedad;
En el caso de BRCA2, la penetrancia es menor: 40% para
cncer de mama y 10% para cncer de ovario.
Dr.
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41

Penetrancia en genes dominantes

BRCA1 (breast cancer 1,
cncer de mama 1) es
un gen supresor de
tumores, que regula el
ciclo celular y evita la
proliferacin incontrolada.
La
protena
BRCA1,
producto de este gen,
forma parte del sistema de
deteccin y reparacin de
los daos del ADN.

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42

Penetrancia en genes dominantes

Los individuos homocigotos para un alelo mutado de

transmisin dominante (DD) no se ven casi nunca, porque
las parejas que podran producir homocigotos son raras:
Dd x Dd, DD x Dd o bien DD x DD.
Es decir, son parejas entre individuos afectados
(normalmente enfermos) de la misma patologa, lo que es
infrecuente.
Por ello los homocigotos DD no tienen en cuenta en la
prctica clnica.

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43

Alelos con transmisin recesiva

Los heterocigotos (Rr) tienen tambin un alelo normal

(R) y uno mutado (r), pero no expresan la enfermedad,
por lo que el concepto de penetrancia no se aplica.
En cuanto a los homocigotos para el alelo mutado (rr),
son tambin muy poco frecuentes, por razones
similares a los homocigotos de alelos de transmisin
dominante.

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44

Expresividad
Grado o intensidad con que se
manifiesta un fenotipo en un
individuo y, como en el caso
anterior, puede ser funcin de
epistasias o de variables
ambientales.
Por ejemplo, en la imagen
siguiente se ve como puede
modificarse el aspecto de los
perros de la raza Beagle segn
se exprese ms o menos el gen
"picazo",
responsable
del
fenotipo a manchas.
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45

Pleiotropa

En biologa la pleiotropa es el fenmeno por el cual

un solo gen es responsable de efectos fenotpicos o
caracteres distintos y no relacionados.
Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un
nico gen vara la produccin de una enzima, y esto
produce deficiencia intelectual, problemas en la
coloracin de la piel, etc.
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46

Fenilcetonuria

Tambin conocida como PKU, es causado por la

carencia de la fenilalanina hidroxilasa, lo que se
traduce en la incapacidad de generar tirosina a partir
de fenilalanina en el hgado.
Es una enfermedad con un patrn de herencia
recesivo.
Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
Como consecuencia, la FA se acumula y resulta txica
para el SNC, ocasionando dao cerebral.
Dr.
PEDRO
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MICROBIANA

47

Fenilcetonuria

Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
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MICROBIANA

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 Se acumulan fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato,

son metabolitos neurotxicos que afectan gravemente
al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo.
Los efectos de su acumulacin causan oligofrenia
fenilpirvica,
caracterizada
por
un
cociente
intelectual inferior a 20.
Los primeros meses de vida, los nios que padecen
esta enfermedad parecen estar sanos.
Entre los seis meses pierden el inters por el entorno, y
al ao se observa un retraso en su desarrollo.

Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa Molecular
UNS.
Post Bsica
Grado
Dr.
Mercado
Martnez
USMP-Filial Norte-Embriologa
y Gentica
Dr.Pedro
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
MICROBIANA

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Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa Molecular
UNS.
Post Bsica
Grado
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USMP-Filial Norte-Embriologa
y Gentica
Dr.Pedro
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FISIOLOGIA
YHumana
GENETICA
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 Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia

falciforme, en la que la mutacin gnica de
un nucletido convierte la hemoglobina normal en tipo
S, lo que afecta de mltiples formas al organismo
(cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por
todo el cuerpo, cierta resistencia a la malaria...).
El albinismo de los animales tiene un efecto
pleitrpico en sus emociones, pues los hace ms
reactivos a su entorno (algo que parece ser
consecuencia de la afectacin del sistema visual).
Dr.
PEDRO
MERCADO
MARTINEZ
Biologa Molecular
UNS.
Post Bsica
Grado
Dr.
Mercado
Martnez
USMP-Filial Norte-Embriologa
y Gentica
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PEDRO
MERCADO
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GENETICA
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Bibliografa

LIBRO TEXTO:
PIERCE BENJAMIN A. Gentica un enfoque conceptual.
3ra. Edicin. Editorial Mdica Panamericana. 2010.
1. Wyandt H, Tonk V. Normal population studies. In: Wyandt H,
Tonk V, eds. Atlas of Human Chromosome Heteromorphisms.
Kluwer Academic Publishers; 2004:33-46.
2. Sahin FI, Yilmaz Z, Chromosome heteromorphisms:an impact
on infertility. J. Assist. Reprod. Genet. 2008;25(5):191-5.
3. Barber JC: Directly transmitted unbalanced chromosome
abnormalities and euchromatic variants. J Med Genet
2005;42:609-29.
Dr. Pedro Mercado Martnez

USMP-Filial Norte-Embriologa Humana y Gentica Bsica

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