ERRORES CONGENITOS

DEL METABOLISMO DE LAS PROTEINAS.

HIPERFENILALANINEMIA.
  Fenotipo en el cual existe un aumento persistente de
la concentración plasmática de fenilalanina, causado
por trastornos de la hidroxilación hepática de este
aminoácido
  Déficit de actividad de la fenilanina hidroxilasa: 98 %
  Déficit de actividad de la dihidrobiopterina reductasa
2%
  Defecto de síntesis de tetrahidrobiopterina
HIPERFENILALANINEMIA
 FENILCETONURIA
  Déficitde fenilanino hidroxilasa
  Incidencia: 1: 10.000-1:20-000
  Herencia autosómico recesiva
  Gen en el cromosoma 12q
  Eliminación urinaria de
ácido fenilpirúvico
FENILCETONURIA
CLÍNICA
  Idiocia fenilpirúvica
  Retraso mental y motor: a partir de los 6meses de vida
○  Epilepsia, hiperactividad, temblor, parkinsanismo
○  Pacientes adultos: esquizofrenia, demencia, agresividad
  Ojos azules, cabello rubio, piel clara
  Olor corporal especial
  Eczema
  Orina: color verde al añadirle unas gotas de Cl3 Fe
  Formas leves con deficiencia enzimática parcial
  Transitoria
  Prematuro o neonato con dietas hiperproteicas
  Hijo de madre con fenilalaninemia
  Adquirida
  Infecciones o estados inflamatorios
  Insuficiencia hepática o renal
  Tratamiento con drogas antifolato (metotrexate)
HIPERFENILALANINEMIA
DIAGNÓSTICO

  Diagnóstico precoz: “screening neonatal”. Se inició

en España en 1968 (Granada). Cobertura nacional
99 % de los r.n.
  Papel de filtro con sangre de talón (2º-3º día de vida)
  Test de Guthrie: inhibición competitiva del crecimiento
bacteriano causado por la elevación sanguínea de
fenilalanina.
  Determinación semicuantitativa por cromatografía en papel
  Comprobación de los resultados anómalos por
cuantificación de la fenilalanina plasmática
HIPERFENILALANINEMIA
DIAGNÓSTICO

  Fenilalanina plasmática:
  Valores normales: < 100 µmol/l.
  Diagnóstico seguro de hiperfenilalaninemia:
> 1.200 µmol/l.
  Valores > 100 µmol/l y < 150 µmol/l: repetir
determinación cuando se inicia la alimentación
complementaria.
  Valores > 150 µmol/l y < 360 µmol/l: deben
revisarse de forma regular. No se inicia
tratamiento.
  Valores >360 µmol/l: tratamiento
HIPERFENILALANINEMIA
TRATAMIENTO

  Dietético:
Reducción del aporte de alimentos
que contienen fenilalanina
  Fórmula exenta de fenilalanina
  Se puede mantener Lactancia materna
  Dieta a base de proteínas vegetales
( no frutos secos ni soja)
  Suplementos de tirosina
  Mantener concentración de fenilalanina plasmática
< 360 µmol/l
ORINA A OLOR DE JARABE
DE ARCE.
TIROSINEMIA